1879年、アーサー・コナン・ドイルは、処女作の短編「ササッサ谷の怪」（ホームズものではないノンシリーズ作品）をチェンバーズ・ジャーナル誌10月号で発表。1887年には、「名探偵」の代表とも言えるシャーロック・ホームズの長編第1作『緋色の研究』を、ワードロック社のピートン誌クリスマス号にて発表。ホームズものは、1927年の短編「ショスコム荘」まで書き続けられた。ホームズもの作品は長編より短編が圧倒的に多く、同時代には、アーサー・モリスン、アーネスト・ブラマ、ジャック・フットレル、メルヴィル・デイヴィスン・ポースト、オーガスト・ダーレス、ギルバート・キース・チェスタトンなどが独自のキャラクター探偵の活躍する短編を発表し、彼らの創造した探偵は「ホームズのライヴァルたち」とも呼ばれることがある。
キャロライン・ウェルズは処女長編『手がかり』を皮切りに、フレミング・ストーンという「シリーズものキャラクター探偵」が登場する長編ミステリを70作も出版し、「同一作家による長編への最多登場の探偵」となった。（法廷ものではE・S・ガードナーのペリー・メイスン弁護士が82長編で最多。ノンシリーズも含めるとジョン・ロードが140長編を越す。14のシリーズ探偵を持つジョン・クリーシー（別名　J・J・マリック　John Creasey ）は、「トフ氏」シリーズ58長編、「ギデオン警視」シリーズ21長編をはじめ総計562長編）また、ジョン・ラッセル・コリエルは、ニコラス・カーター名義で1886年に「探偵ニック・カーター」が登場する作品を、ニューヨーク・ウィークリー誌で発表。その後、多くの作家がニコラス・カーターのハウスネームでシリーズを書き続けた。100年以上続く探偵ニックものは、その大半が長編である。同様に、英国でも1893年にハリー・ブリスが探偵「セクストン・ブレイク」の冒険を描く「失踪した百万長者」を発表。ブレイクものは異なった作者により、複数の名義で70年以上書き続けられたが、こちらはニックものとは対照的に短編がほとんどである（アプルビー警部を創作したマイケル・イネスが書いた短編もある）。
ウェルギリウスの『アエネーイス』には、ギリシャ神話の英雄ソクラテスが、盗賊カークスに盗まれた牛を、偽の手がかりを回避しながら見事に探し出す挿話がある。また、『カンタベリー物語』、『デカメロン』、ヘロドトスの『歴史』などにも推理小説のような話がある。
旧約聖書『列王記略上』第3章にはソロモン王が裁判で名判決を下す話があり、聖書外典『ダニエル書補遺』にも『スザナの物語』『ベルと竜』のようなミステリ仕立ての説話が含まれている。
推理小説が誕生した後、様々なアイデアが生み出されてきた。そして下記に挙げられるようなミステリにおける「基礎・応用などの土台」が作られたのである。また、科学・医学が進歩するにつれて、それらの知識を用いたトリックなどが次々と考え出された。また、ミステリの手法は小説にとどまらず、映画・ドラマ・舞台・漫画・ゲームなど多様なメディアに波及してきた。
世界初の推理小説は、一般的にはエドガー・アラン・ポーの短編小説「モルグ街の殺人」（1841年）であるといわれる。しかし、チャールズ・ディケンズもポーに先立ち、同年1月から連載を開始した半推理・半犯罪小説の『バーナビー・ラッジ』（1841年）を書いているほか、100年ほど前に書かれたヴォルテールの『ザディグ』（1747年）の一編『王妃の犬と国王の馬』も推理に重きが置かれている。さらには『カンタベリー物語』、『デカメロン』、聖書外典『ダニエル書補遺』の『ベルと竜』などにも推理小説のような話が収録されており、どこに端を発するかという議論は尽きない。ただ、確実に言えるのは、1830年代のイギリスに警察制度が整い、犯罪に対する新しい感覚が生まれたということである。この頃一世を風靡したニューゲート小説は、ニューゲート監獄の発行した犯罪の記録を元に書かれた犯罪小説であり、後の近代推理小説が生まれる基盤を作ったと言える。権利と義務の体系が整い、司法制度や基本的人権がある程度確立した社会であることも、推理小説に欠かせない要素であろう。推理小説というジャンルにとって警察組織の存在は大きい。法を手に犯罪者を捕らえる新しい形のヒーローが誕生したからである。その裏側には、急速に都市化が進むイギリスで、一般市民が都市の暗黒部に対し抱く不安が高まっていた、という歴史的事実がある。そして都市化に伴うストレスのはけ口として、「殺人事件」という素材の非日常性が必要とされていたという見方もある。
1940年、マーウィンは最初の作品Murder in Miniatures（ミステリーである）を出版した。1945年から51年の間、彼は「スタートリング・ストーリーズ誌」と「スリリング・ワンダー・ストーリーズ誌」の編集長としてSFの分野でのみ有名になった。当初、マーウィンは前任の編集長オスカー・J・フレンドから受け継いだペンネームの「土星軍曹」（"Sergeant Saturn"）として、後には単に「編集長」（"Editor"）として活動した。彼の正体は一般読者には6年間も未知のままに保たれ、そのことは彼の雑誌の手紙部門を、業界で最も活気があり尊重される存在にする一因となった。彼はまた1950年から51年の間、「季刊ファンタジック・ストーリー誌」の編集も行なった。自由契約の作家になるために、マーウィンは1951年に編集の職を辞した。しかし彼のミステリーとSFの本は、商業的にも評論的にも、控えめな成功を見たに過ぎなかった。SFブームの只中であった1953年、彼は短期間「ファンタスティック・ユニヴァース誌」の編集に携わった。そして1953年から54年には「ギャラクシー・サイエンス・フィクション誌」の副編集者を務めた。マーウィンは、おそらく今日では、平行世界もの（歴史改変テーマ）の長編『多元宇宙の家』The House of Many Worlds(1951)とその続編『時間の三つの面（未訳）』Three Faces of Time(1955)によって、最もよく記憶されている。前者は現代（執筆当時）の世界とその平行世界を舞台にしたスリラー仕掛けの作品、後者は古代ローマ時代を舞台とした作品である。