1993年にはカリフォルニア大学ロサンゼルス校 (UCLA) 医学部客員研究員の機会を得る。渡米時にはパスポートを盗まれて苦境に立つが、無事に再発行を受けることができ、エドワード・デロバティスの元で1996年まで研究を行う。笹井はハンス・シュペーマンが発見した形成体（オーガナイザー、シュペーマン形成体とも言う）から分泌される「神経誘導因子」の分子実体とその作用機構の研究に取り組む。笹井はわずか一月程でコーディン遺伝子を作るクローンを発見し、更にこのコーディンがシュペーマン形成体から分泌される発生シグナル物質であること、神経以外の他の細胞へ分化するのを抑制するシグナルを出すことを発見した。シュペーマン形成体は1924年に発見されて以降、その作用の仕組みが明らかになっていなかったが、笹井によって解決された。このコーディンの発見は、神経発生学の入門書でも取り上げられている。ショウジョウバエやマウスにおいて、形を決定する遺伝子の働きに類似したものが見られる。笹井とデロバティスはこの類似が進化的保存であると考え、昆虫と脊椎動物で共通の祖先を持つとする「ウルバイラテリア仮説」を1996年に提唱、この分野に大きな影響を与えた。帰国後の1996年には京都大学医学部助教授（生体情報科学講座）に就任し、神経分化を決定するスイッチ因子のカスケードの研究に従事。1998年には京都大学再生医科学研究所教授に36歳の若さで就任、ES細胞から選択的に神経細胞を分化させる系を確立した。また、理化学研究所時代にはアフリカツメガエルの初期胚を使って指令因子と相似形について研究を実施。2013年には、シズルドの濃度でコーディンが阻害され、コーディンの濃度勾配が調整されること、胚の大きさとシズルドの濃度が比例することによって相似形（生物の大きさが変わっても形状が同じこと）が維持されることを発表している。
1905年1月8日、京畿道（現：黄海北道）開城市大化洞52番地に生まれる。父は木川馬氏の馬応輝、母は密陽朴氏の朴光玉で、7人兄妹の6番目である。幼名は昌録。6歳の頃から書堂で漢文を習い、1912年、7歳で開城第一公立普通学校に入学、1916年に卒業する。そして、日本人が設立した仏教系の開城学堂に進む。日系の学校のため、1919年に三・一独立運動が起こったとき、馬は参加することができなかった。1917年、12歳のとき、家の取り決めで文女と結婚するが、馬はこうした早婚の風習に反発し、夫婦生活はなかった。開城学堂を卒業すると、しばらく別の書堂に通うが、上京し、中央高等普通学校に入学する。しかし、まもなく、同盟休学に参加することとなり、開城に戻った。開城に戻ると高漢承、秦長燮らと『麗光』の同人になる。1920年、再び上京し、普成高等普通学校に入学するが、またも同盟休学が起こり、学業が中断してしまう。その年の12月、馬は日本に渡り、東京の日本大学芸術科に入学する。そこで「同友会」に参加し、夏休みには洪海性、金祐鎮、洪蘭坡、尹心悳、趙明熙、黄錫禹ら20余名と朝鮮各地を巡回講演し、啓蒙活動を行う。1922年には開城の青年達が中心となった「緑波会」に参加し、孔鎮恒、李基世、金泳俌、高漢承、秦長燮らと活動した。1923年、馬は、朴弘根が主宰する児童向け雑誌『セッピョル（샛별）』に最初の創作童話を寄稿する。さらに朴弘根が組織する「松都少女歌劇団」に加わり、地方巡回公演を手伝う。このころ、順という名の女性と恋に落ちるが、父に反対され、一時、外出を禁じられさえした。この経験が、馬が、子供の大人に対する反抗心を童話に描くきっかけとなっている。1924年、馬は再び日本に渡ると、菊池寛を訪ねた。そして自身の思いを菊池に伝え、菊池は馬を気に入り、またその才能を見込んで、『文藝春秋』の創刊の際、編集部に入部させる。同じ年、「セクトン会」の同人になり、方定煥が主宰する『オリニ（어린이）』にも参加する。日本大学に籍を置きながら、文筆活動を続け、多忙な日々を送った。そうした無理のせいか、肺を患い、1928年、千葉県の船形海浜に4ヶ月ほど療養し、さらに長野県富士見療養所に入院し11ヶ月ほど療養する。1929年10月、やっと退院すると、翌1930年、『モダン日本』の社長になる。朝鮮人が、東京でこれだけの成功を成し遂げたことで、日本の文化界で一躍有名人になった。当時の人気女優、水久保澄子や菊池寛の秘書、佐藤碧子から交際を求められたが、それを拒み、1937年、馬は、舞踊家の朴外仙と再婚する。1945年1月、家族で朝鮮に帰国、その年の8月15日に朝鮮で解放を迎える。9月、松都学術研究会の委員長になり、1947年には、ソウル市鍾路区明倫洞に引っ越す。1950年1月、国防軍韓国文化研究所の所長を務め、朝鮮戦争が勃発すると、『勝利日報』顧問として従軍する。1951年、空軍従軍文人団（蒼空倶楽部）を結成し、団長になる。戦争中も筆を置くことはなかったが、この時期は童話よりも随筆を書いている。1957年、方基煥、姜小泉、李鍾桓らと「オリニ憲章」を起草、発表し、1959年に、昌慶苑に碑を建てる。1963年、文藝春秋社の招請で24日間、日本を旅行する。1966年3月、城北区貞陵洞に引っ越す。その年の、11月6日、脳溢血で倒れ、昏睡状態に陥ったまま、午後9時に死去。遺骸は京畿道楊州市の金谷カトリック墓地に埋葬された。