文献により発生率は異なっており1/3000〜1/10000人という報告がなされている。高齢出産になるほど発生するリスクは高まる。妊娠中に50-90%が淘汰されてしまう。生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である。生後1週間で6割が死亡するという出典もある。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い。女児に多く見られる症状で女児:男児の発生比率は4:1となっている。文献によっては3:1としているものもある。死産となることも多く、経膣出産の最中に死亡してしまうこともある。このような場合は帝王切開により死を回避できる可能性があることが示唆されるが、母体が負うリスクと天秤にかけられる。新生児は満期産、過熟産で生まれることが多いが、出生時の体重は2200グラム以下と低体重であり、著しい成長障害や精神発達遅滞が見られる。性差で見ると男児の平均寿命は2-3ヶ月、女児の平均寿命は10ヶ月であるが、新生児特定集中治療室 (NICU)の発達により退院することができる新生児が増えており、中学生になるまで成長したケースも報告されている。再発危険率は約1%と言われているが、後述する転座型のうち、両親由来となっているケースでは次の児も高率に同症候群になるために、出生前診断を含め遺伝カウンセリングを受けることが重要である。
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1991年の時点で、当時12代ノーサンバーランド公ラルフ・パーシー (en:Ralph Percy, 12th Duke of Northumberland) が所蔵していた『カーネーションの聖母』を、ルネサンス美術の専門家でロンドンのナショナル・ギャラリーのキュレータだったニコラス・ペニーが、間違いなくラファエロの真作であると鑑定している。しかしながらラファエロの研究者たちは、この作品が1853年以来アニック・カースルに存在していたことを知っており、研究者たちの間では『カーネーションの聖母』は現存しないラファエロのオリジナルからの、非常によくできた模写の一つだと考えられていたのである。大衆への大々的な発表の後に、『カーネーションの聖母』はノーサンバーランド公ラルフから3,488万ポンドでナショナル・ギャラリーか買い取った。このときの買収には文化遺産宝くじ基金 (en:Heritage Lottery Fund) とナショナル・アート・コレクション・ファンド (en:The Art Fund) が資金協力をしている。そしてこの莫大な資金供出の見返りとして、イングランドのマンチェスター、ウェールズのカーディフ、スコットランドのエディンバラ、イングランドのバーナード・カッスルとイギリス各地で展覧会が開催された2006年の夏にデジデーリオ・クルッツィらが、ペニーによる真贋鑑定とナショナル・ギャラリーが公表したペニーの鑑定に対する擁護意見は、信頼できない根拠と誤解釈に基づく不十分なものだと主張しはじめた。2007年にはイタリアルネサンスを専門とするアメリカ人美術史家ジェームズ・ベック (en:James Beck (art historian)) が、その死後に出版された『ドゥッチョからラファエルまで (From Duccio to Raphael: Connoisseurship in Crisis)』で、『カーネーションの聖母』をラファエロの真作とするナショナル・ギャラリーの見解に疑義を呈している。