高度に保存された配列はしばしば重要な生物学的機能を有しており、遺伝疾患の原因を特定する際のスタート地点として有用である。多くの先天性代謝異常症やライゾソーム病は個々の保存された遺伝子が変化した結果であり、疾患の症状の根本的要因となる酵素の欠失または欠損が引き起こされている。遺伝疾患は、マウスやショウジョウバエといった実験動物とヒトの間で保存されている配列を特定し、その遺伝子をノックアウトしたときの影響を調べることで予測することができる。またゲノムワイド関連解析(genome-wide association study) も、疾患や health outcome と関連した保存配列の変化を同定するために用いられる。
保存された配列のセットは、しばしば系統樹を作成するために用いられる。なぜなら、類似した配列を持つ生物種は近縁関係にあると考えられるからである。どのような配列を選択すべきかは、その分類学的研究の視野によって異なる。例えば、最も高度に保存されている16S RNAや他のリボソームの配列は、系統樹の根元に近い部分の関係性を再構築したり、メタゲノム解析において細菌の門を同定する場合などに有用である。ある系統群で保存されている一方でいくつかの変異があるような配列、例えばハウスキーピング遺伝子などは、生物種間の関係性を調べるために用いられる。ITS (internal transcribed spacer) 領域は、保存されたrRNA遺伝子の間のスペーサーとして必要であるが急速な進化を経ており、菌類の分類や急速に進化する細菌の菌株の分類によく用いられる。
最も高度に保存された遺伝子は、すべての生物に見つかる遺伝子である。それらは、主に転写や翻訳に必要とされるノンコーディングRNAやタンパク質であり、全生物の共通祖先 (LUCA) から保存されていると考えられている。普遍的に保存されていることが判明している遺伝子もしくは遺伝子ファミリーには、GTP結合型翻訳伸長因子、メチオニルアミノペプチダーゼ2、セリンヒドロキシメチルトランスフェラーゼ、ABC輸送体が含まれる。RNAポリメラーゼやヘリカーゼといった転写装置の構成要素や、rRNA、tRNA、リボソームタンパク質といった翻訳装置の構成要素もまた、普遍的に保存されている。
超保存エレメント(ultra-conserved element, UCE) は、複数の分類群にわたって高度に類似した、もしくは同一の配列である。UCEは最初に脊椎動物の間に見つかり、続いて次第に幅広く異なる分類群の間で同定された。UCEの起源や機能はほとんどわかっていないが、有羊膜類、昆虫、そして動物と植物、といった地質学的ともいえるタイムスケールにおける差異を調べる際に利用されてきた。
他のアプローチでは、統計的な検定に基づいた保存性の測定が用いられ、予測されるバックグラウンドの（中立な）突然変異率とは異なる変異率を示す領域の同定が試みられている。GERP (Genomic Evolutionary Rate Profiling) フレームワークは、種間の遺伝的配列の保存性を評価する。このアプローチでは、多重配列アラインメントからある生物種のセットにおける中立的な突然変異率を推定し、その予測値よりも変異が少ない配列領域を同定する。そして、これらの領域は予測されるバックグラウンドの突然変異率と観測された実際の突然変異率との差に基づいてスコアリングがなされる。高いGERPスコアは、高度に保存された配列であることを意味する。PhyloP や PhyloHHM のようなアプローチでは、置換率の確率分布を比較する統計系統学 (statistical phylogenetics) 的な手法が組み込まれており、変異の保存と加速の両方を検出することができる。はじめに、系統樹に基づいて、多重配列アラインメント中のあるカラムで起こると予測される置換の数のバックグラウンドの確率分布が生成される。目的の種間の進化的関係は、任意の置換の有意性を計算するために用いられる。すなわち、きわめて近縁の種間の変異は遠縁の種間の変異よりも起こりにくく、それゆえより有意である。保存性を検出するため、多重配列アラインメントの一部に対して確率分布が計算され、尤度比検定またはスコア検定のような手法を用いてバックグラウンド分布との比較が行われる。そして、2つの分布を比較して生成されたP値をもとに、保存領域が同定される。
ビッグバンが提唱されて以来、この理論にはいくつもの問題が持ち上がってきた。これらの問題のうちのいくつかは今日では主に歴史的興味の対象であり、理論を修正したりより質の良い観測データが得られたことで解決されてきた。それ以外の問題、例えば尖ったハローの問題 (cuspy halo problem) や矮小銀河問題、冷たいダークマターといった問題については、理論を改良することで対処できるため、致命的な問題ではない、と考えられている。ビッグバンがあったことに疑念を抱く人や、全く信じない人、ビッグバン理論支持者が「非標準的宇宙論 (non-standard cosmologies)」と呼ぶ説の支持者も、少数派ではあるが存在する。彼らはビッグバン理論の標準的な問題に対する解決策は理論のその場しのぎ的な修正や補足に過ぎないと主張している。彼らにしばしば攻撃されるのは、標準的宇宙論のダークマターやダークエネルギー、インフレーションといった部分である。「しかし、これらの特徴についての理論的説明は今なお物理学の探求の最前線にある話題であり、しかもビッグバン元素合成や宇宙背景放射、大規模構造、Ia型超新星といった独立した観測から示唆されているものである」という。これらの特徴が持つ重力的効果は観測的にも理論的にも理解されているが、素粒子物理学の標準模型にはまだうまく組み込まれていない。ビッグバン理論のいくつかの面は基礎物理学によって十分には説明されていないが、ほとんどの天文学者や物理学者はビッグバン理論と観測結果がよく合致していることによって、この理論の基本部分は全てしっかりと確立していることを受け入れている、という。ビッグバン理論にまつわる「問題」と謎を以下に挙げる。