遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。
概念
分子生物学における最狭義の遺伝子はタンパク質の一次構造に対応する転写産物 (mRNA) の情報を含む核酸分子上の特定の領域＝構造遺伝子（シストロン）をさす。転写因子結合部位として、転写産物の転写時期と生産量を制御するプロモーターやエンハンサーなどの隣接した転写調節領域を遺伝子に含める場合もある（→オペロン）。ちなみに、語感が似る調節遺伝子とは上記の転写因子のタンパク質をコードしたれっきとした構造遺伝子である。
しかし、転写産物そのものが機能を持ち、タンパク質に翻訳されない、転移RNA (tRNA) やリボソームRNA (rRNA) 、機能性ノンコーディングRNAに対応する遺伝情報が、タンパク質構造遺伝子と同程度の数をもつことが報告され、狭義の遺伝子に含められるようになっている。近年、化学修飾や編集によるDNAのもつ情報の変更が発見されて、DNA上の領域という定義は、古典的な意味での遺伝子の範疇には収まらなくなりつつある。
古典的な遺伝子の定義は、ゲノムもしくは染色体の特定の位置に占める遺伝の単位（→遺伝子座）であり、構造は変化しないと考えられていた。しかし突然変異やトランスポゾン（可動性遺伝子）の発見、抗体産生細胞で多種の抗体を作り出すための遺伝子再編成の発見などから、分子生物学的実験対象としての遺伝子の概念はたびたび修正を余儀なくされた。他にも遺伝子増幅、染色体削減といったダイナミックな変化や、二つの遺伝子の転写産物がつなぎあわされるトランススプライシングのように遺伝子の概念を広げる現象もある。
また同じ生物学内でも進化論や集団遺伝学、進化ゲーム理論での議論で用いられる遺伝子という単語は、上記の構造遺伝子やDNA上の領域あるいは遺伝子座とは相当に異なる概念を内包しており、混同してはならない（例：リチャード・ドーキンスの著書表題『The Selfish Gene（利己的な遺伝子）』）。こちらは、自然選択あるいは遺伝的浮動の対象として集団中で世代をまたいで頻度を変化させうる情報単位である。メンデル遺伝的な面をもつもののほか、表現型に算術平均的影響を与える量的形質遺伝子、遺伝情報の突然変異や組み換えに対応する無限対立遺伝子モデルなど、理論的でありながら、即物的な分子生物学の側面を包含した考え方である。これを模倣し、文化進化の文脈で用いられるミームは集団遺伝学における遺伝子のアナロジーである。
遺伝子という言葉は、「遺伝する因子」としての本来の意味を超えて遺伝子産物の機能までを含んで用いられる場合があり、混乱を誘発している。後者の典型例としては、遺伝しない遺伝子を使った遺伝子治療などがあげられる。さらに遺伝子やDNAという言葉は、科学的・神秘的といったイメージが先行し、一般社会において生物学的定義から離れた用いられ方がされていることが多い。それらの大半は通俗的な遺伝観を言い換えたものに過ぎない。一般雑誌などでは疑似科学的な用法もしばしば見受けられる。
機能
遺伝子はDNAが複製されることによって次世代へと受け継がれる。複製はDNAの二重らせんが解かれて、それぞれの分子鎖に相補的な鎖が新生されることで行われる。
本質的には情報でしかない遺伝子が機能するためには発現される必要がある。発現は、一般に転写と翻訳の過程を経て、遺伝情報（= DNAの塩基配列）がタンパク質などに変換される過程である。こうしてできたタンパク質が、ある場合は直接特定の生体内化学反応に寄与して化学平衡などに変化をもたらすようになり、ある場合は他の遺伝子の発現に影響を与え、その結果形質が表現型として現われてくる。転写はDNAからRNA（mRNAやrRNAなど）に情報が写し取られる現象であり、翻訳はmRNAの情報を基にタンパク質が合成される過程である。この過程はセントラルドグマとも呼ばれる。
遺伝子の発現
遺伝子発現に関する多くの知見は真核生物ではなく細菌である大腸菌をモデル生物とした実験から得られてきた。
真核生物の遺伝子の一般的な働き方
核内では様々なDNA結合特異性を持った転写調節因子の転写調節領域への結合や、DNAのメチル化状態などで遺伝子の活性が制御されている。DNAからRNAポリメラーゼによってRNAへと転写された転写産物はmRNA前駆体と呼ばれる。
これが、5'末端へのキャップ構造の付加やスプライシング、3'末端の切断、ポリA鎖の付加といった作用を受けてmRNAとなる。mRNAは転写の場である核から核膜孔を通過し細胞質へ運ばれる。
細胞質では、キャップ構造を認識する蛋白質や翻訳開始因子との作用によりリボソームがmRNAに結合する。リボソーム上では、コドンに対応したアンチコドンを持ったアミノアシルtRNAがAサイトに結合することで塩基配列からアミノ酸配列への遺伝情報の翻訳が行われる。Pサイトに結合しているペプチジルtRNAから、アミノ酸が連なったポリペプチドがAサイトのtRNAに付加され、これがPサイトに移動することが繰り返される。
翻訳されたアミノ酸配列はその一次構造に依存した立体構造をもつ蛋白質へと折り畳まれる。蛋白質の機能はその立体構造によって規定されており、正常な構造をもつ蛋白質がさらに糖鎖の付加やリン酸化といった翻訳後の修飾をうけて最終的な遺伝子産物となることもある。
遺伝子研究
一般に、遺伝子研究とは遺伝学、分子生物学、ゲノミクスなどの研究を指す。集団遺伝学や進化遺伝学は含めないことが多い。
遺伝子研究はメンデル・モーガンの古典遺伝学に始まった。古典遺伝学における遺伝子研究はメンデルの行なったような交雑実験と表現型の観察を中心とし、遺伝子は遺伝情報を担う粒子の概念として扱われた。
分子生物学黎明期では主に大腸菌やファージを用いて、DNAを直接扱う形質転換実験や、DNA塩基配列からの遺伝子発現機構の解析などが行われた。現在では様々なモデル生物に研究対象が拡大している。これは、遺伝子の実体がほとんど全生物において『DNAである』ことによる（DNAを扱えればいかなる生物でも分子生物学的実験は行なえる）。
突然変異の表現型から遺伝子機能を推定する正の遺伝学はマウスなどでは行いづらく、先に遺伝子を同定してから変異体を作成する逆遺伝学という手法が生まれた。逆遺伝学の先にゲノムプロジェクトがあり、さまざまな生物種で進行または終了している。ゲノムプロジェクトによって遺伝子の数を有限に規定することができる。
DNAの構造決定とゲノムプロジェクトは遺伝子研究にパラダイムシフトをもたらした。シーケンシング（塩基配列の解析）技術は2009年現在も飛躍的に進歩し続けており、高速かつ低コストにゲノム全体を網羅的に解析できるようになりつつある。単に塩基配列を知るというレベルではなく、個体差を比較したり、遺伝子の発現パターンをプロファイリングしたりといった、従来は困難と認識されてきた研究も現実的に可能となってきた。in vivoにおける遺伝子の機能、すなわち『遺伝子はどのように生物体で機能しているのか』という問いへの答えが明らかになりつつある。
シークエンシング
シークエンシングとはDNAの塩基配列の並びを決定する実験を意味する。シークエンシングを行なうには、やはりある程度の配列が判明している必要があるが、クローニングが可能であれば特に問題はない。シークエンシングにはかつてマクサム - ギルバート法が用いられていたが、現在はサンガー - クルソン法（ジデオキシヌクレオチド鎖終結法）の変法である『ダイターミネーターサイクルシークエンシング法』が一般的である。
2009年現在もっとも一般的に使われているシークエンシング技術では、1つのプライマーから1,200塩基対の配列が一回の実験で決定可能である。しかし「次世代型シーケンサー」と総称される高速解読装置が複数のメーカーから発表されており、これらを用いれば従来よりはるかに大量の配列情報を短時間に得ることができる。たとえばアプライドバイオシステムズ社のSolidシステムでは一回の解析で30億塩基対の解読が可能という。
歴史
現在の遺伝子の概念はメンデルによって定義される。彼は豌豆のいくつかの表現型に注目した交雑実験を行い、表現形質が分離することを発見する（1865年　→メンデルの法則）。これを説明するために形質を伝える因子たる「遺伝粒子」を考え、これが現在の遺伝子の基となっている。それまで形質は液体のように混じりあっていくと考えられていた。しかし、長らくメンデルの法則は不評で、1900年に再発見されるまで理解されなかった。
細胞学者たちは減数分裂の様子を観察し、対になった染色体が一つずつになり、接合後に再び対を作るという染色体の挙動が、遺伝子のそれと同じであることを発見した（→染色体説）。ショウジョウバエの突然変異を用いた遺伝学的実験によりそれが明らかにされた。
染色体はタンパク質と核酸からできていることが明らかにされたが、当時はタンパク質が遺伝子の正体であると考えられていた。多数の種類があるタンパク質に比べ、核酸はあまりにも多様性が低いと考えられていたためである。実際、100bpのDNAの情報量は約10の60乗 (4¹⁰⁰) であるのに対し、100個のアミノ酸で構成される蛋白質の情報量は10の130乗 (20¹⁰⁰ = 2¹⁰⁰ × 10¹⁰⁰) と甚だ差が激しい。
しかし、肺炎双球菌やファージを用いた実験で DNA が遺伝子の正体であることが実証され、そのすぐ後に DNA の構造が解明された。DNA の二重らせん構造は遺伝子の性質と非常によく一致していた。