系統DNA検査
系統DNA検査(Genealogical DNA test) は祖先の民族や系統関係を特定するために、個人のゲノムの特定の箇所を調べる、DNAに基づく検査である。検査結果からは、対象が血筋を引いている民族集団や、血縁のあるかもしれない他の個人についての情報が得られる。
系統DNA検査には主要な3つの種類、Autosomal DNA、ミトコンドリアDNA、Y-DNAがあり、それぞれはゲノムの別々の部分に注目し、また異なる種類の系統研究に利用できる。一般的に、系統DNA検査では医学的な病状や疾患についての情報は得られない。
消費者のためのDNA検査
直接消費者にむけて系統DNA検査を提供した最初の会社はGeneTreeだった。しかし、それは多世代の系統検査を提供していなかった。2001年の秋、GeneTreeはソルトレイクシティの1999年に設立されたSorenson分子系譜財団 (SMGF)に資産を売却した。 SMGFの稼働している間、Y染色体とミトコンドリアのDNA検査を無料で数千人に提供した。 その後、GeneTreeは親会社のSorensonとともに系統遺伝子検査の分野に戻ってきたが、最終的にSMGFを買収したAncestry.comの一部となった。
2000年には、Bennett GreenspanとMax Blankfeldによって設立されたファミリーツリーDNAが、消費者向けの系統検査を専門とする最初の会社だった。彼らは当初、アリゾナ大学と提携して、11マーカーのY染色体STR検査と、HVR1ミトコンドリアDNA検査を提供した。
2007年には、23andMeが初めて唾液による消費者向けの系統検査を提供した。 また、今ではどこの主要な会社も提供している、autosomal DNAを元にした検査を初めて実用化した。
2018年には、1200万人以上の人が系統の目的でDNA検査を行っていると推定され、その多くはアメリカで行われている。
検査方法
系統DNA検査はDNAサンプルに実施される。このDNAサンプルは、頬をこそぐ(buccal swab)、唾液を採取する、口をすすぐ、チューイングガムといった方法で採取できる。 通常、サンプル回収には23andMeや AncestryDNA、ファミリーツリーDNA、MyHeritageなどのサービス提供会社のキットを用いる。キットの説明書に従いサンプルを採取したら、分析のため提供会社に返送する。
何が検査されるか
常染色体DNAは、性別の決定に関与しない22対の染色体に含まれる。 常染色体DNAは各世代で組み換えられ、新しい子孫は両親から染色体の対を受け取る これらは両親から正確に同じく継承し、また大まかに、祖父母から曾曾曾祖父まで等しく継承する。 したがって、特定の祖先から受け継ぐマーカー（ゲノムの特定の部分にある変種、一塩基多型またはSNPとして知られる）の数は世代を経るごとに半減する。つまり、ある個人は両親それぞれから半数のマーカーを継承し、祖父母それぞれから約4分の1ずつ継承し、曾祖父母それぞれから約8分の1ずつ継承する。継承はもっとランダムで、遠い祖先ほど均等ではなくなる 一般的に、系統DNA検査はおよそ70万のSNPを検査する。
塩基対の特定
すべての主要なサービス提供者はIlluminaが提供するチップを用いた装置を使用する。 チップはどのSNP位置を検査するかを決定する。サービス提供者によって異なるバージョンのチップが使用される。また、最新のバージョンのIlluminaチップは別のSNP位置の組を検査する。SNP位置と塩基対の一覧は「生データ」として顧客に提供される。生データはしばしば別のサービス提供者へアップロードされ、さらなる解釈と一致が行われる。さらなる解析のためデータはGEDmatch(サードパーティ製のwebベースのツールで、元のサービスプロバイダからの生データを解析する)にアップロードされることもある。
一致の識別
常染色体DNA検査の主要な機能は他の個人とのマッチングだ。個人の検査されたSNPは過去に検査を受けた人のデータとともに企業のデータベースにあるため、ゲノムの中に共有するセグメントがあるかを推定できる。 一致するセグメントが検査会社の決めるしきい値より長い場合、マッチしていると考える。塩基対の特定とは異なり、新しく検査されたサンプルのデータや、マッチを決定するアルゴリズムは、独占的で各々の会社で独自のものである。
DNAセグメントの単位は centimorgan (cM)を用いる。比較のため、ヒトゲノムは約6500cMである。一致する長さが短いほどマッチが誤りである可能性が高くなる。 以降の解釈で重要となるのは共有するDNAの長さ（あるいは共有するゲノムの比率)である。
常染色体マッチの解釈
多くの会社は顧客に、何cMを共有しているか、そしていくつのセグメントにまたがるかを示す。cMとセグメント数からは2人の個人の間の血縁関係が推定できるが、DNA継承のランダムな性質のため、推定結果はおおよその目安に過ぎない。これは遠い関係ほど顕著である。より離れたいとことはマッチすらしない。特定のSNPについての情報は何らかの目的（例えば目の色を推定する）で利用されることもあるが、キーとなる情報は2人の個人が共有するDNAの割合である。これは関係の近さを示すことができる。しかし2人の続柄については教えてくれない。例えば2人が50%を共有していたとすると2人の間には親子の関係があるとわかるが、どちらが親かはわからない。
このデータに対しては様々な高度な技術と分析が可能になっている。In-common/Shared Matches、 染色体ブラウザ、Triangulation(三角測量)など。これらの分析は血縁関係を論証・反証するためDNA鑑定を行うときにも必要となることがある。
X染色体DNA検査
X染色体SNPの結果が常染色体DNA検査に含まれることもある。男性も女性も母からX染色体を受け継ぐが、女性のみ2つ目のX染色体を父から受け継ぐ。 X染色体は特別な継承パターンを持ち、atDNAよりも祖先候補を大きく絞り込むのに有用である。例えばある男性とX染色体の一致が見られた場合、それは母系の側から来たことがわかる。 常染色体DNAのように、X染色体DNAも各世代でランダムな組み換えが起こる（ただし父から娘へのX染色体は変化せずに引き継がれる）。男性と女性とで可能なX染色体DNAの継承パターンを表した専用のチャートがある。
STR
いくつかの会社は常染色体のSTR(short tandem repeats)を提供する。これはY-DNAのSTRと同様だ。提供されるSTRの数は限られており、系統研究には有用でない。
米国や英国の法執行機関では、犯罪の立証に常染色体STRのデータを使用している。
ミトコンドリアDNA(mtDNA)の検査
ミトコンドリアはヒト細胞の一部で、それ自身のDNAを持っている。ミトコンドリアDNAの多くは16,569塩基対（追加または削除変異で数は多少異なる) を持ち、ヒトゲノムDNAの32億塩基対に比べるとかなり少ない。ミトコンドリアDNAは母から子に伝達されるため、 mtDNAを用いて直接の母系の祖先を追うことができる。伝達の際にゲノムDNAより比較的まれな確率で変異が起こる。他人とmtDNAが完全に一致した場合、1代前から50代前の間の祖先を共有しているといえる。  もっと離れたハプログループやサブクレードの一致は、共通の地理的な故郷と結びつけられる。
父からのmtDNA伝達の有無については議論の余地がある。父からのmtDNA伝達によりmtDNA検査は無効だと主張する人もいる。 しかし、その他の研究は父から子孫へのmtDNA伝達は起こらないとしており、 それが系統mtDNA検査を利用することの根拠となるだろう。
何が検査されるか
mtDNAは現在の慣習で次の3つの領域に分けられる。コード領域(00577-16023）、超可変領域 (HVR1[16024-16569]、HVR2[00001-00576"）。
最も一般的なmtDNA検査は、HVR1とHVR2のシーケンス、あるいはミトコンドリア全体のシーケンスを検査する。一般的には、HVRのみの検査は系統研究の用途に限られるが、そのため全体シーケンスに比べてますます人気かつ手軽な方法となっている。mtDNA全体シーケンスは主要な検査会社の中ではファミリーツリーDNAだけが提供しており 、またコード領域のDNAは被験者の医学的な情報を明らかにするため物議をかもしている。
ハプログループ
すべての人類は約200,000年前にアフリカ近辺にいたミトコンドリア・イブの直系の子孫である。彼女の子孫の異なる枝は異なるハプログループとなる。ほとんどのmtDNA検査の結果はmtDNAハプログループを予測または断定する。mtDNAハプログループはミトコンドリアDNAを探求する本『イヴの七人の娘たち』により広く広まった。
mtDNAのニュース
mtDNA試験は、2012年9月にレスター大学の考古学者たちが リチャード3世の遺骸を鑑定するために用いられた。
Y染色体（Y-DNA）検査
Y染色体はヒト染色体の23番目の対の1つである。Y染色体は男性のみが持ち、女性は23番目の対にX染色体を2つ持つ。Y染色体は父親から息子へほとんど変化せず引き継がれるため、Y染色体(Y-DNA)を用いて男性の父系の祖先を追うことができる。 ある人の検査結果は別の人の結果と比較され、二人が共有する最も近いの共通祖先(Most Recent Common Ancestor, MRCA)がいた年代を決定する。もし検査結果が非常に近ければ、系統的に有意な関係があるといえる。 surname project ではY染色体がマッチした多くの人が共通の祖先を見つけるために協力している。
自分の父系の先祖を特定したい女性は、父や兄弟、父方の叔父や祖父、父方のいとこに検査を受けてもらうことができる。
DNA検査には2種類がある: STRとSNPだ。
STRマーカー
最も一般的なものはSTR(short tandem repeat)である。DNAのある部分は繰り返しのパターンがみられる(例えばATCG)。繰り返しの回数がそのマーカーの値となる。代表的な検査は12から111のSTRマーカーを対象とする。STRの変異は高頻度で起こる。2人の個人の検査結果に対して比較を行い、一致するかを確認する。密接に一致する場合はsurname projectに参加するのもよい。DNA企業は2人の検査結果の差異をもとに、2人がどれだけ近い関係かを世代数で推定した結果を提供する。
SNPマーカーおよびハプログループ
被験者のハプログループはSTRの結果から推測できることもあるが、証明できるのはY染色体のSNP検査のみである。
一塩基多型(SNP) はDNAシーケンスの1核酸の変化である。一般的なY-DNA SNP検査ではおよそ20,000 から 35,000の SNPを検査する。 SNP検査を受けることで、STRよりも高精度の結果が得られる。2人の個人の関係について追加の情報を得るために、またハプログループを確かめるために検査が行われる。
全ての男性はおそらく200,000年から400,000年前に生きていたY染色体アダムの男系の子孫である。彼から今日の子孫までの家系図を描くことができる。枝分かれのそれぞれの枝は異なるハプログループを表す。多くのハプログループはさらに数回分岐してサブクレードに分割される。あるサブクレードは1000年以内に発生したことが分かっている。これは系統学が扱う年代（1500年以降）に近い。
新しいサブクレードが発見されるのは、個人、とくにヨーロッパ人以外が検査を受けたときである。最も重要な発見は2013年の haplogroup A00 である。これによりY染色体アダムについての理論は大きな改訂を必要とされた。このハプログループが発見されたのは、あるアフリカ系アメリカ人がファミリーツリーDNAでSTR検査を行い、結果が他と違うと分かったときだった。彼がそれまでの「元」Y染色体アダムの子孫でないことがSNP検査により確認され、より古い男性がY染色体アダムになった。
民族推定
多くの企業は民族と地域のパーセンテージを提供する。一般的に世界は約20～25の地域に分けられ、それぞれから引き継いだDNAの割合の推定値が示される。これは大規模な人口集団に対して検査された常染色体DNAマーカーの頻度と比較することで行われる。この種のテストの信頼性は、人口の大きさ、検査するマーカーの数、検査したSNPの持つ系統情報の質、そして検査を受けた人の混血の度合いによって決まる。初期の民族推定は雑で不正確なものがあったが、正確性は大きく改善している。通常、大陸レベルの結果は正確であるが、それ以上の特定は間違っていることもある。例えば、ヨーロッパ人はスカンジナビア人の割合が大げさに示されることがある。 検査企業は民族推定の定期的なアップデートをおこない、推定結果を更新している。
Audience
The interest in genealogical DNA tests has been linked to both an increase in curiosity about traditional genealogy and to more general personal origins. Those who test for traditional genealogy often utilize a combination of autosomal, mitochondrial, and Y-Chromosome tests. Those with an interest in personal ethnic origins are more likely to use an autosomal test. However, answering specific questions about the ethnic origins of a particular lineage may be best suited to an mtDNA test or a Y-DNA test.
Maternal origin tests
For recent genealogy, exact matching on the mtDNA full sequence is used to confirm a common ancestor on the direct maternal line between two suspected relatives. Because mtDNA mutations are very rare, a nearly perfect match is not usually considered relevant to the most recent 1 to 16 generations. In cultures lacking matrilineal surnames to pass down, neither relative above is likely to have as many generations of ancestors in their matrilineal information table as in the above patrilineal or Y-DNA case: for further information on this difficulty in traditional genealogy, due to lack of matrilineal surnames (or matrinames), see Matriname. However, the foundation of testing is still two suspected descendants of one person. This hypothesize and test DNA pattern is the same one used for autosomal DNA and Y-DNA.
Tests for ethnicity and membership of other groups
As discussed above, autosomal tests usually report the ethnic proportions of the individual. These attempt to measure an individual's mixed geographic heritage by identifying particular markers, called ancestry informative markers or AIM, that are associated with populations of specific geographical areas. Geneticist Adam Rutherford has written that these tests "don’t necessarily show your geographical origins in the past. They show with whom you have common ancestry today."
The haplogroups determined by Y-DNA and mtDNA tests are often unevenly geographically distributed. Many direct-to-consumer DNA tests described this association to infer the test-taker's ancestral homeland. Most tests describe haplogroups according to their most frequently associated continent (e.g., a "European haplogroup"). When Leslie Emery and collaborators performed a trial of mtDNA haplogroups as a predictor of continental origin on individuals in the Human Genetic Diversity Panel (HGDP) and 1000 Genomes (1KGP) datasets, they found that only 14 of 23 haplogroups had a success rate above 50% among the HGDP samples, as did "about half" of the haplogroups in the 1KGP. The authors concluded that, for most people, "mtDNA-haplogroup membership provides limited information about either continental ancestry or continental region of origin."
African ancestry
Y-DNA and mtDNA testing may be able to determine with which peoples in present-day Africa a person shares a direct line of part of his or her ancestry, but patterns of historic migration and historical events cloud the tracing of ancestral groups. Due to joint long histories in the US, approximately 30% of African American males have a European Y-Chromosome haplogroup Approximately 58% of African Americans have at least the equivalent of one great-grandparent (13%) of European ancestry. Only about 5% have the equivalent of one great-grandparent of Native American ancestry. By the early 19th century, substantial families of Free Persons of Color had been established in the Chesapeake Bay area who were descended from free people during the colonial period; most of those have been documented as descended from white men and African women (servant, slave or free). Over time various groups married more within mixed-race, black or white communities.
According to authorities like Salas, nearly three-quarters of the ancestors of African Americans taken in slavery came from regions of West Africa. The African-American movement to discover and identify with ancestral tribes has burgeoned since DNA testing became available. African Americans usually cannot easily trace their ancestry during the years of slavery through surname research, census and property records, and other traditional means. Genealogical DNA testing may provide a tie to regional African heritage.
United States – Melungeon testing
Melungeons are one of numerous multiracial groups in the United States with origins wrapped in myth. The historical research of Paul Heinegg has documented that many of the Melungeon groups in the Upper South were descended from mixed-race people who were free in colonial Virginia and the result of unions between the Europeans and Africans. They moved to the frontiers of Virginia, North Carolina, Kentucky and Tennessee to gain some freedom from the racial barriers of the plantation areas. Several efforts, including a number of ongoing studies, have examined the genetic makeup of families historically identified as Melungeon. Most results point primarily to a mixture of European and African, which is supported by historical documentation. Some may have Native American heritage as well. Though some companies provide additional Melungeon research materials with Y-DNA and mtDNA tests, any test will allow comparisons with the results of current and past Melungeon DNA studies
Native American ancestry
The pre-columbian indigenous people of the United States are called "Native Americans" in American English. Autosomal testing, Y-DNA, and mtDNA testing can be conducted to determine the ancestry of Native Americans. A mitochondrial Haplogroup determination test based on mutations in Hypervariable Region 1 and 2 may establish whether a person's direct female line belongs to one of the canonical Native American Haplogroups, A, B, C, D or X. The vast majority of Native American individuals belong to one of the five identified mtDNA Haplogroups. Thus, being in one of those groups provides evidence of potential Native American descent. However, DNA ethnicity results cannot be used as a substitute for legal documentation. Native American tribes have their own requirements for membership, often based on at least one of a person's ancestors having been included on tribal-specific Native American censuses (or final rolls) prepared during treaty-making, relocation to reservations or apportionment of land in the late 19th century and early 20th century. One example is the Dawes Rolls.
Cohanim ancestry
The Cohanim (or Kohanim) is a patrilineal priestly line of descent in Judaism. According to the Bible, the ancestor of the Cohanim is Aaron, brother of Moses. Many believe that descent from Aaron is verifiable with a Y-DNA test: the first published study in genealogical Y-Chromosome DNA testing found that a significant percentage of Cohens had distinctively similar DNA, rather more so than general Jewish or Middle Eastern populations. These Cohens tended to belong to Haplogroup J, with Y-STR values clustered unusually closely around a haplotype known as the Cohen Modal Haplotype (CMH). This could be consistent with a shared common ancestor, or with the hereditary priesthood having originally been founded from members of a single closely related clan.
Nevertheless, the original studies tested only six Y-STR markers, which is considered a low-resolution test. In response to the low resolution of the original 6-marker CMH, the testing company FTDNA released a 12-marker CMH signature that was more specific to the large closely related group of Cohens in Haplogroup J1.
A further academic study published in 2009 examined more STR markers and identified a more sharply defined SNP haplogroup, J1e* (now J1c3, also called J-P58*) for the J1 lineage. The research found "that 46.1% of Kohanim carry Y chromosomes belonging to a single paternal lineage (J-P58*) that likely originated in the Near East well before the dispersal of Jewish groups in the Diaspora. Support for a Near Eastern origin of this lineage comes from its high frequency in our sample of Bedouins, Yemenis (67%), and Jordanians (55%) and its precipitous drop in frequency as one moves away from Saudi Arabia and the Near East (Fig. 4). Moreover, there is a striking contrast between the relatively high frequency of J-58* in Jewish populations (»20%) and Kohanim (»46%) and its vanishingly low frequency in our sample of non-Jewish populations that hosted Jewish diaspora communities outside of the Near East."
Recent phylogenetic research for haplogroup J-M267 placed the "Y-chromosomal Aaron" in a subhaplogroup of J-L862, L147.1 (age estimate 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (age estimate 2731yBP).
European testing
For people with European maternal ancestry, mtDNA tests are offered to determine which of eight European maternal "clans" the direct-line maternal ancestor belonged to. This mtDNA haplotype test was popularized in the book The Seven Daughters of Eve.
Benefits
Genealogical DNA tests have become popular due to the ease of testing at home and their usefulness in supplementing genealogical research. Genealogical DNA tests allow for an individual to determine with high accuracy whether he or she is related to another person within a certain time frame, or with certainty that he or she is not related. DNA tests are perceived as more scientific, conclusive and expeditious than searching the civil records. However, they are limited by restrictions on lines that may be studied. The civil records are always only as accurate as the individuals having provided or written the information.
Y-DNA testing results are normally stated as probabilities: For example, with the same surname a perfect 37/37 marker test match gives a 95% likelihood of the most recent common ancestor (MRCA) being within 8 generations, while a 111 of 111 marker match gives the same 95% likelihood of the MRCA being within only 5 generations back.
As presented above in mtDNA testing, if a perfect match is found, the mtDNA test results can be helpful. In some cases, research according to traditional genealogy methods encounters difficulties due to the lack of regularly recorded matrilineal surname information in many cultures (see Matrilineal surname).
Autosomal DNA combined with genealogical research has been used by adoptees to find their biological parents, has been used to find the name and family of unidentified bodies and by law enforcement agencies to apprehend criminals (for example, the Contra Costa County District Attorney's office used the "open-source" genetic genealogy site GEDmatch to find relatives of the suspect in the Golden State Killer case.). The Atlantic magazine commented in 2018 that "Now, the floodgates are open. ..a small, volunteer-run website, GEDmatch.com, has become ... the de facto DNA and genealogy database for all of law enforcement.
Drawbacks
Common concerns about genealogical DNA testing are cost and privacy issues. Some testing companies retain samples and results for their own use without a privacy agreement with subjects.
Autosomal DNA tests can identify relationships with good accuracy out to about 2nd cousin, but they have limitations. In particular, transplants of stem cell or bone marrow will produce matches with the donor. In addition, identical twins (who have identical DNA) will share higher amounts of DNA with a greater range of relatives.
Testing of the Y-DNA lineage from father to son may reveal complications, due to unusual mutations, secret adoptions, and false paternity (i.e., that the perceived father in a generation is not the father indicated by written birth records). According to the Ancestry and Ancestry Testing Task Force of the American Society of Human Genetics, autosomal tests cannot detect "large portions" of DNA from distant ancestors because it has not been inherited.
With the increasing popularity of the use of DNA tests for ethnicity tests, uncertainties and errors in ethnicity estimates are a drawback for Genetic genealogy. While ethnicity estimates at the continental level should be accurate (with the possible exception of East Asia and the Americas), sub-continental estimates, especially in Europe, are often inaccurate. Customers may be misinformed about the uncertainties and errors of the estimates.
Some have recommended government or other regulation of ancestry testing to ensure its performance to an agreed standard.
A number of law enforcement agencies attempted to coerce
genetic genealogy companies that store customer's data into giving up information on their customers who could match cold case crime victims or perpetrators. A number of companies fought the requests.
Medical information
Though genealogical DNA test results in general have no informative medical value and are not intended to determine genetic diseases or disorders, a correlation exists between a lack of DYS464 markers and infertility, and between mtDNA haplogroup H and protection from sepsis. Certain haplogroups have been linked to longevity in some population groups. 23andMe provides medical and trait information from their genealogical DNA test and for a fee the Promethease web site analyses genealogical DNA test data from Family Tree DNA, 23andMe, or AncestryDNA for medical information.
The testing of full mtDNA sequences is still somewhat controversial as it may reveal medical information. The field of linkage disequilibrium, unequal association of genetic disorders with a certain mitochondrial lineage, is in its infancy, but those mitochondrial mutations that have been linked are searchable in the genome database Mitomap. Family Tree DNA's MtFull Sequence test analyses the full MtDNA genome and the National Human Genome Research Institute operates the Genetic And Rare Disease Information Center that can assist consumers in identifying an appropriate screening test and help locate a nearby medical center that offers such a test.
DNA in genealogy software
Some genealogy software programs allow recording DNA marker test results, allowing for tracking of both Y-chromosome and mtDNA tests, and recording results for relatives. DNA-family tree wall charts are available.