色覚異常
1色覚
錐体細胞をまったく持たない場合、およびS・M・Lのいずれかひとつしか錐体細胞を持たない場合に発生する。発症は数万人に1人と少ない。
まったく錐体細胞を持たない場合は、本来暗い光を感知する桿体細胞にのみ視覚を頼る形になる。暗いところでは正常色覚者でも色がわからなくなるほか、細かい形状がわからなくなる（視力が低下する）が、錐体細胞がまったくない場合は、明るい環境でもこの状態になる。つまり、色がまったく識別できないほか、弱視などの症状がある。視力は0.1程度。近視などと違って網膜の問題なので眼鏡では色覚も視力も改善しない。また、明るすぎる環境では桿体細胞が正常に働かず、さらに視力が低下する。これに対してはサングラスや遮光眼鏡で対処する。
S錐体のみを持つ場合、もともとS錐体自体の数がM錐体・L錐体に比して非常に少ない（約1/10）ため、まったく錐体を持たない場合とあまり変わらない症状になる。視力は0.3程度。
M錐体またはL錐体のみを持つ場合は色の識別はできなくとも視力は良いが、極めてまれである。
ミクロネシア連邦のピンゲラップ島は、12人に1人を1色覚者（錐体を持たない）が占める島である。これは、1775年頃に島を襲ったレンキエキ台風によって人口が20数人にまで減ってしまい、その生き残りに1色覚者がいたため、孤立した環境で近親婚を繰り返した結果、1色覚者の割合が高くなったものである。1色覚者は暗い場所で微妙な明かりを見分けることができるとされている。このため、ピンゲラップ島において1色覚者の人々は、月明かりの下でトビウオを捕まえる極めて優れた漁師であると言われている。
先天赤緑色覚異常
先天色覚異常の中で最も多く存在し、赤系統や緑系統の色の弁別に困難が生じる人が多いといわれる。色の弁別に困難が生じるだけで、視力は正常である。日本人では男性の約5%、女性の0.2%が先天赤緑色覚異常で、日本全体では約290万人が存在する。北欧にルーツを持つ男性では約8%、女性では約0.4%で先天赤緑色覚異常がみられる。
脊椎動物の色覚は、網膜の中にどのタイプの錐体細胞を持つかによって決まる。魚類、両生類、爬虫類、鳥類には4タイプの錐体細胞（4色型色覚）を持つものが多い。よってこれらの生物は長波長域から短波長域である近紫外線までを認識できるものと考えられている。一方ほとんどの哺乳類は錐体細胞を2タイプ（2色型色覚）しか持たない。哺乳類の祖先である爬虫類は4タイプ全ての錐体細胞を持っていたが、2億2500万年前には、最初の哺乳類と言われるアデロバシレウスが生息し始め、初期の哺乳類は主に夜行性であったため、色覚は生存に必須ではなかった。結果、4タイプのうち2タイプの錐体細胞を失い、青を中心に感知するS錐体と赤を中心に感知するL錐体の2錐体のみを保有するに至った。これは赤と緑を十分に区別できないいわゆる「赤緑色盲」の状態である。この色覚が哺乳類の子孫に遺伝的に受け継がれることとなった。
ヒトを含む旧世界の霊長類（狭鼻下目）の祖先は、約3000万年前、X染色体にL錐体から変異した緑を中心に感知する新たなタイプの錐体（M錐体）視物質の遺伝子が出現し、ヘテロ接合体の2本のX染色体を持つメスのみが3色型色覚を有するようになり、さらにヘテロ接合体のメスにおいて相同組換えによる遺伝子重複の変異が起こり、同一のX染色体上に2タイプの錐体視物質の遺伝子が保持されることとなり、X染色体を1本しか持たないオスも3色型色覚を有するようになった。これによって、第3の錐体細胞が「再生」された。3色型色覚は果実等の発見に有利だったと考えられる。
時代を下ってヒトの色覚の研究成果により、ヒトが属する狭鼻下目のマカクザルに色盲がヒトよりも非常に少ないことを考慮すると、ヒトの祖先が狩猟生活をするようになり3色型色覚の優位性が低くなり、2色型色覚の淘汰圧が下がったと考えられる。色盲の出現頻度は狭鼻下目のカニクイザルで0.4%、チンパンジーで1.7%である。新世界ザル（広鼻下目）はヘテロ接合体のX染色体を2本持つメスのみが3色型色覚を有し、オスは全て色盲である。これは狭鼻下目のようなX染色体上での相同組換えによる遺伝子重複の変異を起こさなかったためである。ヒトは上記のような霊長目狭鼻下目の祖先のX染色体の遺伝子変異を受け継いでいるため、M錐体を欠損したX染色体に関連する赤緑色盲が伴性劣性遺伝をする。男性ではX染色体の赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいると色盲が発現し、女性では2本のX染色体とも赤緑色盲の遺伝子を受け継いでいる場合に色盲が発現する。
青黄色覚異常
錐体神経のうち、青錐体（S錐体）系の異常（第3色覚異常）により発生する。先天的な青黄色覚異常は非常にまれである。正常色覚者でも青錐体の数は少なく、そこからの情報は補助的にしか利用していないので、生活上の不便は全くといっていいほどなく、本人も周囲の者も気づかないことがほとんどである。学校でかつて全員に行われていた色覚検査でも赤緑色覚異常の検出に主眼を置いていたため、発見される機会も少なかった。
強度の青黄色覚異常の場合、かすかに緑がかった黄色と青紫色が中性点（無彩色に見える点）となる。だが、赤緑色覚異常での中性点（大雑把に赤と緑だが、厳密には第1色覚と第2色覚で微妙に異なる）が、日常的に同明度で区別を要する状況が頻出するのに対し、黄色と青紫が同明度で使われることはまずあり得ない（同明度の黄色と青紫は、一般的にいう黄土色と藤色の関係であり、普通の黄色と青紫では白と黒ほど明度が違って見えるので区別できないことは事実上ない）。また、緑と青の区別も難しいが、正常者でも青と緑は区別しない傾向にあるので、周囲の者も気づかないというだけである。逆に赤緑色覚異常の者にとっては、青と緑はまったく違う色に見え、正常者が区別しない傾向にあることを不思議に感じることが多い。逆に言えば、「正常色覚」は青と緑の判別力が相対的に弱いといえる。また、青黄色覚異常の人は、赤〜緑にかけての色の識別は問題ないものの緑から青にかけての色の識別は正常色覚よりも劣る。「青」錐体が欠損しているため波長410nm前後の光を吸収できず、厳密には紫みを帯びた青は黒く見え、黄色は白く見えるようになる。
仮性同色表
色覚異常があると数字などが読めない指標や、色覚異常がある場合と無い場合で違うものが読める指標、色覚異常者には読め正常色覚者には読めない指標を読ませることで色覚異常を検出する。感度が高くほとんど正常に近い色覚異常でも検出できる。色覚特性に対する高い検出力、検査の簡便さや準備の手軽さ、低費用などの長所があるため、色覚検査でもっともよく使われる方法の一つであり、精密検査で他の色覚検査法に先だって行われることも多い。
石原表が有名で世界的に用いられているほか、標準色覚検査表、東京医大表などがある。カラーセロファンなどの一般的な色フィルターをかざすことで色覚検査表を判読することができる場合がある。
アノマロスコープ
赤緑異常の評価に頻用される。緑の光と赤の光を混合すると黄色く見えるが、これを黄色の波長の光を見ながら同じく見えるように混合比を調節させるものである。赤緑異常を持っている場合、正常人に比べて混合比がどちらかに大きく偏る傾向が見られる。
パネルD-15テスト
連続した色相の15個のチップを、色が連続的に変化するように並べるものである。ある2色の区別が付きにくい場合、それ以外の色の変化のみに着目した配列にしてしまうため、色覚異常の種類・程度を判別することができる。
航空業界や船舶業界では石原表と合わせて検査に使われている（後述）。
社会生活
「一部の色が区別しづらいだけで日常生活にはほとんど影響ない」と言われるが、信号の色の判別が難しい、肉の焼け具合がわからない、顔色が分からない（全ての色覚異常者がこれらに該当する訳ではない）など、非当事者に知られていない部分も多い。また、「色盲」「異常」などの言葉の語感ゆえ誤解・理解不足による偏見を招き、社会生活に多くの面で不当な差別の対象となっている。
強制検査
日本の小学校では、全児童を対象に石原表を用いた色盲検査が行われていた。1994年以降は4年次における1回だけになった。後に文部科学省は「色覚異常についての知見の蓄積により、色覚検査において異常と判別される者であっても、大半は支障なく学校生活を送ることが可能であることが明らかになってきていること、これまで、色覚異常を有する児童生徒への配慮を指導してきていること」を理由として、2003年（平成15年）度より色覚検査を定期健康診断の必須項目から削除した。
学校内で必要に応じて色覚検査を行うことについては、日本学校保健会は「学習指導や進路指導に際して、色覚異常の児童生徒を配慮するために、検査の実施を必要とする考えから」、色覚検査の任意実施を認める姿勢にある。また日本眼科医会は、2013年の調査で色覚異常の子どもの半数が異常に気づかぬまま進学・就職時期を迎え、その6人に1人が進路の断念などのトラブルを経験していることが分かったことから、希望者には小学校低学年と中学1・2年で検査を実施するのが望ましい、と訴えている。平成26年、文部科学省は、学校保健安全法施行規則を一部改正し、事前の同意を得た上での個別の検査・指導などの働きかけを適切に行い、保護者等に色覚に関する周知を積極的に行うように通知した。この通知は「学校での色覚検査の取り組みを積極的に進めるように」との趣旨と解釈され、学校では平成28年度から児童生徒に「色覚希望調査票」を配布し、希望者に色覚検査を実施することになった。
雇用者については、労働安全衛生法で義務づけられた雇い入れ時健康診断の必須項目の中に色覚検査が加えられており、実際に行なわれることは少なかったものの、法的には新規採用社員は色覚検査を受ける必要があった。この義務は、採用を制限しないよう指導する目的で2001年に廃止された。
大学への入学制限
以前は多くの大学が入学制限を課しており、中には、医師免許の取得には昔から色覚による制限がなかったにも拘らず、入学者選考時に色覚制限を課す大学が多く存在した。1993年以降ほぼすべての国立大学で色覚による制限はなくなり、私立大学もそれに準じている。
職種の制限
日本では偏見が薄れ、少しずつ改善傾向にある。学校の健康診断で色覚検査は2003年に行われなくなったが、これ以降の世代は自身の色覚について知る機会が無く、色覚に制限がある職種の採用試験で発覚するという事態も起きている。
日本眼科医会では、鉄道運転士（後述）、染色業、塗装業、滴定実験を伴う業務、色調整・色校正が伴う業務については異常3色覚であっても就業が困難とし、パイロットや鉄道・航空関係の整備士、商業デザイナー、警察官、看護師、獣医師、カメラマン、食品の鮮度を確認する作業が伴う業務、美容・服飾関係の業務については2色覚での就業が困難としている。また、医師や薬剤師、理容師、電気工事士、教師などについては本人の努力が必要としている。このため、日本眼科医会は進路選択前に色覚検査を受診することを推奨している。
絵画など色を使う芸術分野への就業は不可能ではないが色の判別が出来ないことは足かせとなるため、安藤正基のように白黒で済む漫画家を目指す者もいる（実際には色塗り作業は多い）。また石ノ森章太郎は「マンガ家入門」において色が判別出来なければ（アシスタントなどの）他人に塗ってもらえば良いとしている。
運転免許については信号機の色が弁別しづらいために取得できないという誤解があるが、実際には運転免許試験場で石原表でなく、赤、黄、青の3枚のプラスチック板の色を弁別できれば、運転免許を取得できる。これは強度の色覚異常であっても問題なく答えられる試験である。運転免許が取得できるにもかかわらず、バスの運転手では採用をしないケースもあったが、色覚補正レンズの使用を認める例もある。
船舶は舷側灯として左舷側には紅灯、右舷側には緑灯の装備が法定（海上衝突予防法21条2項）されており「赤緑色盲」は致命的であるが、海技士はパネルD15テストで正常とみなされれば受験可能である。また水先法施行規則によれば、水先人になるためには色盲又は強度の色弱でないことが求められる。2004年からは、小型船舶操縦士は強度異常であっても夜間に舷側灯の色が識別できれば免許を取得できるようになった。
動力車操縦者（鉄道の運転士）免許試験では色覚に異常のある者の受験を認めていない。根拠法は、国土交通省が定める、『動力車操縦者運転免許に関する省令』による。また運転士以外の運転業務に就く際にも色覚が正常である必要がある。なお鉄道会社では、運転業務に就く可能性がない非常勤採用などの場合を除き採用時に色覚検査を行っており、色覚に異常のある者は鉄道会社への就職はできない場合が多い。
航空機の位置灯は左翼端が赤灯、右翼端が緑灯、上下が赤色の閃光灯であるため、船舶と同じく「赤緑色盲」は致命的であり、操縦士は石原表で正常範囲と認められない場合は不適合となるが、パネルD15テストの検査と眼科の専門医の判断により適合となることもある。航空管制官採用試験では、色覚に異常のある者は不合格となる。航空業界では法的に定めがなくとも航空整備士や地上支援業務を行うグランドハンドリングなど、航空機に接近する職種での採用は厳しくなっている。
自衛隊では航空機関係と潜水艦乗組員には特に厳しい色覚制限があるが、その他の職種についてはパネルD15テストの結果が正常であれば入隊可とされている。これは、防衛医科大学校の医官が実際に自衛官の各業務の内容を実地に精査し、色覚異常の隊員等の勤務成績も勘案した結果出された判断であって、その後10年間の追跡調査でも、色覚異常の有無による勤務成績の差は見られていない。
毒物及び劇物取締法によれば、色盲の者には特定毒物研究者の許可を与えないことができる。
警察官採用試験は、自治体により異なっていたが、最後まで残っていた沖縄県が2011年6月に制限を廃した。
徴兵検査
徴兵検査では多くの国で詳細な色覚の検査が行われてきた歴史があり、日本では石原表が官民で広く用いられていた。男性約22人に1人いる2型色覚の場合には兵科色の中に区別できない物が何種類か存在することになり、軍務を行う上で重大な欠陥として扱われてきた。このため2型色覚は兵役免除の対象になった。例えば、2型色覚の混同色である橙色と黄緑色はドイツ軍では前者が憲兵、後者が装甲擲弾兵部隊を表していた。
徴兵制が世界的に行われていた時代には身体的欠陥による徴兵不適格者は社会的にあらゆる場面で差別を受けたため、色覚異常は過剰に障害として問題視されたが、現代では兵科色自体があまり使われなくなったことや、誤認を防ぐ色分け方法の発達などによりそれほど問題とされなくなった。
交通信号機
交通信号機ではLED化の影響で色覚異常の人が以前より色の判別をしにくくなったとされるが、赤信号に特殊なLEDで×印を表示することで、色覚異常の人が赤と黄信号を判別しやすいように配慮されたユニバーサルデザインの信号機が開発されている。
電子機器
状態を表示するために2色LEDを使用している電子機器において、その多くが赤と緑の組み合わせであるため色覚異常で最も多い赤緑色覚異常の人には状態を判別できない問題がある。その後青色LEDの実用化に伴い青とアンバーや青と赤の組み合わせの2色LEDも製品化されている。
治療
日本においては、鍼灸などの治療家や医療研究家による、先天色覚異常は治療可能であるという主張があり、その主張を支持する医師、研究者、当事者らもごく一部に存在する。しかし、眼科学において先天色覚異常が治療されたとみなされる例は、現在のところ一例も報告されていない。
補正メガネは販売されている。