人種
学説史
もともとは、種としてのホモ＝サピエンスのすぐ下位、あるいは、それに次ぐ分類群として提唱されてきたものであり、遺伝的に多少とも隔離された集団で、他のどのような隔離集団とも異なった集団遺伝子組成を有するものとされていた。近代においては、特に奴隷貿易でアフリカ人らを人身売買する過程で、分類および認識が求められた。17世紀には、フランソワ・ベルニエが『人種による新大地分割論』（1684）を出版し、人間を人種によって分類することを論じた。
ブルーメンバッハ
学説史的にはドイツの医師ヨハン・フリードリッヒ・ブルーメンバッハによる分類が人種理論の嚆矢（こうし）とされている。ブルーメンバッハは1775年にゲッティンゲン大学に提出した論文 De generis humani varietate nativa (ヒトの自然的変種）において頭蓋骨の比較研究などを基礎に、コーカシア（白色人種）、モンゴリカ（黄色人種）、エチオピカ（黒色人種）、アメリカナ（赤色人種）、マライカ（茶色人種）の5種に分類した。
ブルーメンバッハの分類方法および定義の特徴は、ユダヤ＝キリスト教的文化および当時のヨーロッパ人の伝統に強く影響を受けていることにある。例えばコーカシアという定義は、旧約聖書でノアの箱舟が辿り着いたとされる中央アジアのコーカサス地方を命名の由来としており、実際のヨーロッパ人の居住地域や特徴とは関係のない定義である。また、モンゴリカという定義も単なる「モンゴル人」という意味であり、当時のヨーロッパ人に知られていたモンゴル帝国の人々を表しているにすぎない。
初期の人類学が成立したこの時代のヨーロッパは、未だユダヤ＝キリスト教的文化の伝統に支配されていた時代であった。この時代、『創世記』のノアの箱舟が辿り着いたとされたアララト山がある中央アジアのコーカサス地方は、アルメニア教会などにとっては聖地とされており、かつ旧約聖書の創世記1-6章では、白い色は光・昼・人・善を表し、黒い色は闇・夜・獣・悪を表していた。このことから、当時の人類学を主導したヨーロッパ人は自分たちを「ノアの箱舟で、コーカサス地方に辿り着いた人々の子孫で、善である白い人」という趣旨で、自らをコーカソイドと定義した。
実際ブルーメンバッハは、様々な人間集団のなかで「コーカサス出身」の「白い肌の人々」が最も美しくすべての人間集団の「基本形」で、他の4つの人類集団はそれから「退化」したものだと定義している。このような宗教的影響から、現在は同じコーカソイドに分類される、イタリアなど南欧圏に居住するキリスト教徒は白人、トルコ及びパレスチナ地方など中近東に居住する異教徒のイスラム教徒（ムスリム）は有色人種と規定するなど、現在の人類学的レベルで判断すると非合理的かつ恣意的な分類概念となっている。
1813年にはブルーメンバッハの影響下でジェイムズ・C・プリチャードが『人類の自然史』(Researches into the Physical History of Man)を出版し、ウィリアム・ロレンスとウィリアム・ウェルズとともに人間の進化論を展開した。ただし、プリチャードらはあくまで自然科学者であり、たとえば「人類の原型は黒人種であることを示す多くのデータがある」とも述べている。ブルーメンバッハの影響を受けた他の学者にはトマス・ヘンリー・ハクスリーやウィリアム・H・フラワーなどがいる。
キュヴィエ
ブルーメンバッハの5大分類や、アンドレ・デュメリルが『分析動物学』(Zoologie analytique, 1806年)で主張した6大分類など、最初期の人種分類はその種類が明確に定義されていなかった。しかし次第にこうした分類についての意見は、パリ大学学長のジョルジュ・キュヴィエが自著『動物界』で提示した「ネグロイド・コーカソイド・モンゴロイド」の3大分類法が主流となり始める（この段階ではのちにオーストラロイドとされた人たちはモンゴロイドに含められていた）。モンゴロイドは領土こそ幾度か広げるものの文明の程度は低く、ネグロイドは野蛮人の集団で、コーカソイドは世界の文明を支えてきた存在とする、白人至上主義を一層に強くしたこの思想はヨーロッパで広く受け入れられた。その背景には、キリスト教の聖書に登場するノアに三人の息子が居たとする記述に合致していたからだとも言われ、実際キリスト教原理主義者の中には今でもノアの息子のセムがモンゴロイド、ハムがネグロイド、ヤペテがコーカソイドの祖先になったと信じている人々が存在する。
一方でキュヴィエは今日においてすらしばしば白人主義者の間で議論になる、アラブ人の分類に関して彼らを白人に含めている。完全に同格に扱った訳ではなく、白人は更に欧州系と中東系に分類が可能で、前者は科学文明を創出した偉大な種族としながら後者はそこから退化した、いわば「不出来な弟」と考えていた。しかし、それでもこの時点ではヨーロッパ人の学者たちはアラブ人と自らが同じ起源を持つ同胞であることを積極的に肯定する向きがあった。しかし、時代を下るにつれてフランスなどが中東地方を植民地化すると、徐々にアラブ人を侮蔑する記述や研究が増えていった。1889年のフランスの新聞「ル・プチ・ジュルナール」に掲載された人種画では、アラブ人があからさまに黒人と同じ風貌で描かれている。
ダーウィニズム
チャールズ・ダーウィンは有名な『種の起源』を発表したのちの1871年に『人間の進化と性淘汰（原題 The Descent Of Man And Selection In Relation To Sex）』を発表する。彼の意見は「進化においては利他的な部族が有利であったが、ときに利己的な部族によって滅ぼされることもあったであろう」というものであったが、広く知られるにつれて「常に強い部族によって弱い部族は置き換えられてきた」と受け取られてしまった。そのため、「イギリスのような文明化された国民によって、野蛮な部族が破壊されるのは避けられない」といった言説に見られるように、帝国主義や人種差別を正当化する主張に援用されることになる。これがダーウィニズムの始まりである。
ダーウィン自身は人種間における生物学的な差異は非常に小さいとし、奴隷制度や奴隷の虐待、被植民者への差別的待遇には反対していた。以下に上に挙げた文献からの引用を記す。
人は他のいかなる動物よりも慎重に研究されてきたが、彼らが一つの種あるいは人種と見なされるべきかどうか、有能な調査者の間にも多様な意見があり、どれもあり得そうである：2（ヴァレイ）、3（ジャッキノー）、4（カント）、5（ブルーメンバハ）、6（ビュフォン）、7（ハンター）、8（アガシー）、11（ピカリング）、15（ボリセントヴィンセント）、16（デ・ムーラン）、22（モートン）、60（クロフォード）そしてバークによれば63。この判断の多様性は人種が種として認められるべきではないと言うことを意味しない。しかし、人々は連続的に変わっていき、はっきりとした区別がほとんど不可能なことを表している。
 — Darwin, C.、The Descent of Man
他の自然選択説の支持者、例えばアルフレッド・ウォレスはより極端な社会主義者、平等主義者であった。社会ダーウィニズムは自然選択説を支持していなかった他の進化論者、例えばハーバート・スペンサーや、ドイツで明確に差別主義的な進化観を発展させたエルンスト・ヘッケルらによって形作られた。
優生学
ダーウィンの従兄である統計学者フランシス・ゴルトン(1822-1911)は1883年に優生学という言葉を初めて用い、1869年には『遺伝的天才』を発表。家畜の品種改良と同様に人も人為選択によって社会が進化すると考えた。またアルチュール・ド・ゴビノーは『人種不平等論』(1855)を執筆している。
優生学や社会ダーウィニズムを極端なまでに政治的に利用した事例としてはナチズムがある。ナチスは優生学に基づき障害者を虐殺している。優生学的観点は近年まで日本の優生保護法にも反映されており、またスウェーデンでも犯罪者に断種手術を施すこともあった。
20世紀後半の定説
過去に様々な人種の分類が試みられたが、1950年代以降、徐々にコーカソイド・ネグロイド・モンゴロイド・オーストラロイドの「4大人種」という言い方が有力となっていき（これ以前には日本ではオーストラロイドがなくモンゴロイドに含められ「3大人種」とされることが多かった）、通俗的には現在でもしばしばこの4大人種の分類を前提に議論されることがある。当初これらの用語はそれぞれ白色人種・黒色人種・黄色人種・褐色人種ともいわれたが、中東・インド亜大陸の諸民族はすでにコーカソイドに分類されていた。
その後、現在までの間に、モンゴロイドの中からアメリンド（赤色人種）とアイノイドとを区別したりあるいはネグロイドの中からカポイドを分けたり等の説が試みられている。（この場合カポイドを除くネグロイドをコンゴイドともいう）
遺伝学と人種分類
1930年代から1945年に渡って行われた国家社会主義ドイツ労働者党による人種主義的政策は、ホロコーストやポライモスなどの大きな被害をもたらした。この反省から、1950年、人種偏見と人種主義の暴力に対峙するための科学的知識の普及のために国際連合教育科学文化機関（ユネスコ）が『人種に関する声明』を発表する。この声明は生物科学と社会科学の専門家からなる国際委員会による検討の後、自然人類学者のA・モンタギューによって起草された。声明(1950)では、人間の集団に見られる差異は、精神的な特徴に関しては見られず、人種とは遺伝子や身体形質の頻度によって異なる集団を指しており、この差異は進化的産物であると同時に動的なプロセスにあるという科学的定義を述べ、過去の人種概念が生物学的な特徴だけでなく、宗教や文化に至るまでの統一的な差異として語られており、それが人種間の不平等と暴力の正当化に繋がっていたことを「神話としての人種」という形で否定した。この声明自体にはテオドシウス・ドブジャンスキーなど多くの遺伝学者や自然人類学者がすぐさま反対したが、この声明によって人種概念が本質的な特徴に基づく類型ではなく、頻度の差異という連続的な差異によって定義された集団概念が一般に示されたと考えられる。1952年、クロード・レヴィ＝ストロースはユネスコの依頼により、『人種と歴史』を執筆し、文化人類学者の中に人種概念の無効性が一般化された。
1960年代には人類全体の変異のバリエーションの内85%はどの人種にも存在し、人種や民族固有の変異は15%であると見積もられた（ただしこの推定には最大30%とする説まで議論がある）。これは当時考えられていたよりも遥かに人種間の遺伝的差異が小さいことを示していた。また人類全体の遺伝的多様性自体も他の多くの動物よりも小さく、例えばチンパンジーの遺伝的多様性の四分の一でしかない。
そこから分かるように、人の外見上の差異はゲノムのわずかな部分によってもたらされる。したがって外見的な特徴によって人を分類することは厳密性や正当性を欠いていると主張する者も多い。また外観的特徴に基づく人種分類が伝統的に人種差別に用いられてきたこと、同じ人種に分類される人々が必ずしも同じ外観的特徴を有していないこと、同じ人種とされる人々が必ずしも同じ文化を共有していないことなどの問題があり、DNA分析による遺伝学が進歩したことも加わって、人種と言う分類法は用いられなくなりつつあり、かわりに民族集団や連続的な遺伝的特徴をあらわすクラインといった概念が用いられるようになってきている。その結果、最近の人種分類は人類が単一種であることを前提にしつつ、地域的な特徴を持つ集団として、約1万年前の居住地域を基準とし、アフリカ人、西ユーラシア人、サフール人、東ユーラシア人、南北アメリカ人というように、地域名称で呼ぶことが提唱されている。ただし連続的な遺伝的特徴は異なる人種どうしの混血の度合いの問題であり、端成分としての人種区分を否定することにならないという見方もできる。
人類学者や社会学者の中には人種は社会的要因よって構築された制度であり、実在しないと提唱する者もいる。白人などの人種概念はその成立過程において多分に偏見や、宗教をはじめとする文化的な判断要素を含んでおり、民族と似た社会科学的な部分を持つとする論者は多い。もっとも人種概念が完全に社会構築物であるという意見に対する反論も一部あり、事実に対する言明は社会運動（たとえ差別追放など動機は妥当だとしても）に基づいてはならないという批判がある。
遺伝学志向の強い一部人類学者は人種という概念を認めようとしない。しかし、現に身体上の類似性を持つ人類集団が地域的に分布する現状を無視することはできない。むしろ近年の分子人類学の発展により、ミトコンドリアDNAハプログループ、Y染色体ハプログループといった遺伝子指標をもって、新たな視点から、従来の形質人類学的な「人種」に再び脚光を当て、その形成史を科学的に解明する必要がある。
伝統的な人種の分類例（肌の色）
肌の色は実際の居住地域の環境の影響を受けるために、肌の色や風貌によって集団間の遺伝的距離を測ることはできないとされる。
ただし同じ緯度でも人種によって濃淡の差異がある。例えばモンゴロイドであるアメリカ先住民は赤道域においてもネグロイドやオーストラロイドほど黒褐色にならない。アボリジニは比較的中緯度においても皮膚色が薄くならない。これらは適応のみならず、皮膚の色が遺伝的にも支配されていることを示唆している。
また、現生人類の祖先はネグロイドのような黒褐色の皮膚を持っており、出アフリカ後、ユーラシアにおいてモンゴロイドとコーカソイドが独立に皮膚を白色化させたと考えられ、両人種における肌を白色化させる遺伝子は異なると推定されている。
人類集団の遺伝的系統
左図は多型マイクロサテライトにより求められた人類集団の系統樹である。
この系統樹が意味するところは、最初にアフリカ人とその他の集団が分岐したこと、次にヨーロッパ人とその他の集団が分岐したこと、その次に東・東南アジア人とオーストラリア人が分岐し、最後の大きな分岐として東・東南アジア人とアメリカ先住民が分岐したということである。
この系統樹で見られた主要な特徴は、従来のタンパク質多型や最近の核DNAの多型によって明らかにされた人類集団間の系統関係と大筋において一致する。（外部リンクを参照）
近年の遺伝子研究により、中図のように北アフリカ人や中東人は遺伝子的にヨーロッパ人に近いが、長年の間にサハラ以南のアフリカ人と同化していることもあり、ヨーロッパ人とサハラ以南のアフリカ人の間に位置している。同様に、中央アジア人やインド人も地理的配置からヨーロッパ人と東アジア人（オーストラリア先住民、アメリカ先住民を含む）の間に位置している。
右図は世界の18人類集団の遺伝的近縁関係を23種類の遺伝子の情報をもとに近隣結合法によって作成された人種の遺伝的近縁図である。
この分析が証明する人類集団の系統は、アフリカン（ネグロイド）からコーカソイド（白人）が分岐し、コーカソイドからオセアニアン（オーストラロイド）・イーストアジアン（モンゴロイド）が分岐、そしてイーストアジアンからネイティブアメリカンが分岐した、と云うものである。この人類集団の近縁関係は上記の遺伝的系統樹と現在の人類集団の地理的配置に一致する。
ただしこれらの系統樹には混血の歴史が反映されないため、より厳密な手法やハプログループによる系統で分析すべきという意見もある。
近年の研究においては現生人類の分類中、純粋なホモ・サピエンス（従来のネグロイド）と、ホモ･サピエンスの祖先と「ホモ･ネアンデルターレンシス」との雑種（ネグロイド以外の現生人類）が存在するとの論文が発表されている。
行政的な概念としての人種
アメリカ食品医薬品局は2005年、特定人種用医薬を承認した。認可された薬バイディルはアフリカ系アメリカ人専用の心不全治療薬として喧伝されたもので、患者個人の特定遺伝子に働くようデザインされた医薬を目指すオーダーメード医療時代に向けた第一歩として，FDAはこの承認を広くアピールした。もっとも、この薬は人種関係なく処方されている二つのジェネリック薬の合剤であり、しかもいかなる遺伝子との相関も見つかっていないし、他の人種と比べて，バイディルがアフリカ系アメリカ人によく効いたり，違った効果を発揮したりすることを裏づける確かな証拠はない。。結局発売元のNitroMed社は2008年に、発売を中止した。