自閉症
視覚の優位性
自閉症児者は、耳で聞くよりも眼で見るほうが認識しやすいという視覚優位の特性がある。このため、自閉症児に注意を与える時は紙などに書いて見せると効果があるとされる。
心の理論
心の理論とは、「自己と他者の識別、自分や他者の心の動きを推測する能力」のことであり、自閉症者はこの「心の理論」において障害があるため、相互の人間関係に疎い、会話やその場の雰囲気を理解できない、冗談を冗談と受け止めず真に受けてしまう、言外の意味を捉えられないなど、対人関係に問題を生じやすい。
これは知的障害がない高機能自閉症においてもあてはまり、やはり対人関係に問題を生じるケースがある。
また、他人のすることを自分の立場に置き換えられずにそのまま真似するため、手のひらを自分側に向けてバイバイする。言語においても同様に相手の言葉を自分に置き換えて返答することが苦手で自分のことを「あなた」などの二人称で、相手のことを「わたし」などの一人称で呼んだりすることや、自分に対して「〜してあげようか」と聞かれると「〜してあげたい」等と返答したり、オウム返しなどの現象が見られる。
心の理論の能力を調べる検査として、「サリーとアン課題」などがある。
父親の高齢との関連
なお近年の米国の研究で、父親が中高年のときに授かった子供である場合に新生児が自閉症になりやすいという知見がある。同研究によると、父親が40歳以上の新生児は、自閉症や関連の症例が30歳未満の父親の場合の約6倍で、30〜39歳の父親と比較すると1.5倍以上であったとされている。一方、母親については、年齢が高い場合でも多少の影響を及ぼす可能性は排除できないものの、子供の自閉症に与える有意な影響は認められなかった。これらの研究では、得られた知見が社会的に晩婚になる男性の遺伝子特性であるのか、遺伝的個人差を問わず加齢が精子に及ぼした影響であるのかは、明らかにされていない。
薬物との関連
バルプロ酸ナトリウム(VPA)を妊娠中に使用することは、母体のてんかんを考慮しても、子孫が自閉症や自閉症スペクトラムになるリスクを増加させる。抗うつ薬、特にSSRIを妊娠中に使用することは、母体のうつ病を考慮しても、子供が自閉症スペクトラムになるリスクを増大させる。
非吸収性抗生物質の投与が、幼児自閉症の発症と増悪に関連があるのではないかという仮説が立てられ、仮設が実証されている。腸内細菌または腸内細菌由来の物質が腸管バリアや血液脳関門を通過して自閉症の病態に影響を与えている可能性が考えられている。
基礎研究
胎児期にバルプロ酸ナトリウム(VPA)曝露した第一世代(F1)マウスは、自閉症様の障害を示す。「雄のF1マウス」と「雌の自然マウス」を交配させ、第二世代(F2)マウスを生産する。同様に、「雄のF2マウス」と「雌の自然マウス」を交配させ、第三世代(F3)マウスを生産する。マウスにおける自閉症様の障害は、F2とF3に認められる。身体的な催奇性は、F1マウスのみに認められ、F2以降の世代には認められない。
内因性カンナビノイド仮説
出生前のバルプロ酸ナトリウム曝露が脳内の内因性カンナビノイド系の変化に関連していた。カンナビノイド₁受容体の変化やアナンダミド活性の異常など、内因性カンナビノイドの機能不全がASD行動の原因とする仮説を支持している。
腸内細菌仮説
自閉症児と健康児の腸内細菌を比較するとクロストリジウム属の細菌が平均して10倍程度多い状況が報告されている。乳幼児時に多種多量の抗生物質を投与され腸内細菌の組成が破壊され、クロストリジウム属の増殖とともに自閉症に至った例が紹介されている。幼い脳にダメージを与えるクロストリジウム属の神経毒素が原因であると指摘している。
病原性クロストリジウム属菌は、(Shaw 2010)によって、自閉症をもつ小児の尿より本属が作り出す物質3-(3-ヒドロキシフェニル)-3-ヒドロキシプロパン酸(略称：HPHPA) が高濃度で検出される報告がなされ、カビ毒の向神経作用が注目された。
フィンランドの調査で、腸内フローラが自閉症を予防する効果がある可能性が示唆されている。
遺伝子の影響
フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立医学研究機構およびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3 (SHANK3)」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要な社会的障害についてある程度説明ができるかもしれないと述べるにとどまっている。また、ヒトの自閉症患者から見つかったシナプスタンパク質ニューロリギンの遺伝子変異を導入したマウスで自閉症症状が引き起こされることが確認されており、この発見からシナプス異常と自閉症との関連が注目されている。日本でも理化学研究所の研究チームが、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子（CAPS2遺伝子）の異常が、自閉症の発症メカニズムに関係しているとの研究成果を発表している。
ミラーニューロン仮説
他者の動作を観察している際に自分が動いている時と同じように反応するミラーニューロンの活動低下の影響を指摘する説も存在する。カリフォルニア大学のV・S・ラマチャンドランとL・M・オバーマン (Lindsay M. Oberman) らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン (Andrew Whitten) らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手くできない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。ヘパラン硫酸の関与を指摘する説もあるが、原因として確定的であるという段階にまでは至っていない。
母原病説
未だに、自閉症は虐待や過保護が原因である「母原病」であるとの認識は一部に根強いが、それは明確に否定されている。そもそもレオ・カナー自身自閉症児を統合失調がごく幼少期に発現したものと考えており、「自閉症」という言葉も統合失調の無為自閉からきている。なかでも、自閉症研究者として名が知られていたブルーノ・ベッテルハイムが「冷蔵庫マザー」説をたたえ『虚ろな砦』等の著作も広く読まれたこともあって、これらの説が広く社会一般に信じられたばかりか、自閉症児を持つ母親を孤立させ、かえって対策を妨げる結果になったという悪影響が指摘されていたりする。
日本でも、七田眞や岩佐京子らによって「テレビの見せすぎが自閉症の原因」などの環境原因説が流行し、同様に自閉症児を持つ母親を孤立させる弊害を生んだ（岩佐はのちに自説を一部撤回）が、2004年 - 2005年前後にかけて日本大学教授森昭雄が自閉症を持つ子供たちを「おかしい子供」の一言で表現したことなどと発言しており、この手の説は現在も日本で流布されていたりする。
現在では、ごく一部の学者を除いて、自閉症の発症に育て方はほとんど関わっていないとする見解が多数である。幼少期に発症した場合は、小児期崩壊性障害として区別される。
重金属（水銀）
水銀などの重金属の蓄積が原因だとする説も広く流布されている。水銀を原因とする考え方から、水銀を除去するキレーション療法が提唱されたことがあるが、有効性は疑問であり、英国国立医療技術評価機構は、キレーション療法の禁止勧告を出している。チメロサールは、ワクチンや食品などに含まれていることから、アメリカ合衆国で議論となっている。
MMRワクチン説
「MMRワクチンが自閉症の原因である」とする、アンドリュー・ウェイクフィールドの論文をベースにしているが、この論文にはデータに捏造があったことが発覚し、掲載した『ランセット』は、2010年2月2日にこの論文を撤回した。
なお、イタリアでは、MMRワクチンへの噂から信頼性が低下し、予防接種を受ける子供の数が減った結果、麻疹患者が3倍になるという余波も生じた。
疫学
統計的には国際的に増加傾向にある。ただし自閉症が実際に増加しているのではなく、疾患が世の中に認知されるにつれ、従来診断されなかった軽度のものも含まれるようになってきているからと考えられている。
有病率は、カナダにて0.68%、デンマークにて0.45%、フランスで0.67%、ノルウェーで0.21-0.87%（ASD）とされている。日本では1000人に1 - 3人の割合で生じているが、どこまでを自閉症の範囲とするかによって発生率は大きく違う。男性と女性の比率は4 : 1程度と言われている。
しかし、この障害を持つ女子は、より重度の精神遅滞を示す傾向がある（典型的自閉症ではない）。X染色体の異常に起因する脆弱X症候群による説明の可能性が考慮される。
また、自閉症の女性には男性とは違う特徴があり、多岐に渡る症状・主訴に惑わされる重ね着症候群の様相を呈するために心身症や統合失調症と誤診される場合も多い。
日本自閉症協会によると現在日本国内に推定36万人（重度自閉、義務教育に支障がある程度の障害、暗数が少ない）の自閉症者がいる。これはアメリカの1万人に5人程度とされるカナー型自閉症発生率と比べても極めて高い。知的障害や言語障害を伴わない高機能自閉症など含めると120万人いるといわれている。
DSM-IV発表前の米国の自閉症発生率は2000人〜5000人に1人だったが、DSM-IVで自閉症にアスペルガー障害が加えられて以降、20〜40倍に増加している。DSM-IVのアレン・フランセス編纂委員長は「米国で88人に1人、韓国では38人に1人が自閉症と診断されるようになった」と述べている。米国では、自閉症と診断されると教育面で優遇されるなどの社会的背景があり、診断数の増加につながっているとの見方もある。フランセスは、「精神科の診断を、法医学的判断、障害判断、学校の判断、養子縁組の判断などから切り離すべきだと思います。精神科の診断は意思決定の一部であるべきであって、唯一の決定要因ではありません」と強調している。
発達心理学者のサイモン・バロン＝コーエンは、著書『共感する女脳、システム化する男脳』にて、自閉症は極端な「男性型の脳」であるとの見解を述べている。この考えを最初に提唱したのは、アスペルガー症候群の生みの親ハンス・アスペルガーであることも紹介している。実際に自閉症の患者の80%は男性であるとされる。ただし、サイモンは「性別による自閉症出現率の違いをそれほど重大な要件とはみなしていない」と明記している。
診断
医学的にはDSM-IV（アメリカ精神医学会）かICD-10（世界保健機構）の診断基準により診断される。なお、知的障害の有無は診断に関係ないが、ICDの基準ではその4分の3に重度の知的障害があるとされる。
英国国立医療技術評価機構（NICE）は、自閉症が疑われ、重い学習障害のない成人のアセスメントには、自閉症スペクトラム指数テストを10質問（AQ-10）を検討し、もしスコアが6点以上の場合は包括的な自閉症アセスメントを行うとしている。包括的な自閉症アセスメントは、訓練を受けた技能を有する専門科によってなされるべきである。ツールだけを用いて診断を行ってはならない。
治療
現代医学では根本的な原因を治療することは不可能とされている。原因が完全に究明されていない現在、疫学・予防策は確立されていない。
NICEは自閉症を持つ児童青年に対し、いかなる文脈においてもセクレチン療法、キレーション療法、高気圧酸素治療などによる治療を試みてはならないとしている。
自閉症の中核症状である社会性の問題は、集中的な行動介入によく反応し鍛えることが可能であることが実証されているが、薬としては見つかっておらず、社会的動機と社会的認知を高めるような向社会的化合物（Prosocial Compounds）として、オキシトシンとバソプレッシンは注目されている。
心理社会的療法
療法として、代表的なものをあげると、応用行動分析（Applied Behavior Analysis、略してABA)、TEACCH、言語聴覚療法、ソーシャルスキルトレーニング、作業療法、フロアタイム等いろいろとがあるが、応用行動分析(ABA)が化学的にもっとも効果的な療法と証明されており、世界中から注目されている。海外（主にアメリカ、イギリス）では応用行動分析(ABA)の資格、認定行動分析士(BCBA)になるための専門的な授業、試験を設けており、資格保有者のもとで運営されている自閉症児療育機関が多い。
「TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped CHildren)」「ソーシャルスキルトレーニング」などの各種プログラムなどによって、健常者に近い社会生活が送れるようになる場合もあるが、これらのプログラムは本人の社会生活における困難を軽減するものであって、根本的な原因が治癒したわけではないとされる。また、「デンバー治療モデル」や「グリーンスパン・モデル (DIR)」なども有効であるとされる。
ミラーリング（自閉症児との遊び方として知られている、いわゆる模倣）を行って自閉症児に対することで、衒奇的運動が一時的に消えるという事例の報告がある。これも（もし多くの自閉症児に効果があるとしても）根本的な治癒ではないものの、コミュニケーションの向上につながる可能性が指摘されている。
自助グループ、支援グループへの参加も奨励される。
なお、副次的な症状として社交不安障害などの不安障害やうつ病を併発することもあり、その際には主症状に取り組み社会性の向上を目指す上記の治療法やプログラムと、副次的な症状（不安や抑うつ）の軽減を目的とする認知行動療法（「社交不安障害#治療」・「不安障害#治療」・「うつ病#認知行動療法」も参照）を併用する。
薬物療法
「小児期の自閉症スペクトラム障害に伴う易刺激性」への適応承認を有する医薬品はあるものの、治療や症状の緩和として正式に承認された医薬品は存在しない。英国国立医療技術評価機構（NICE）は自閉症の中核症状の管理について、抗精神病薬、抗うつ薬、抗けいれん薬を用いてはならないとしている。
アリピプラゾール（エビリファイ）とリスペリドン（リスパダール）の適応には、小児期の自閉症スペクトラム障害に伴う易刺激性があり、日本の医薬品添文書には、漫然と長期に投与しないよう注意書きが書かれている。
研究レベルではオキシトシンが効果があったとの研究もあるが、臨床での使用はまだ認められていない。
研究事例
オキシトシンを放出するMDMAが注目されており、継続的な投与を必要としない可能性がある。LSDやシロシビンを用いた過去の臨床試験では、会話技能を快復させる可能性は低いとされたが、他人との接触性を高めることができたと結論付けており、1970年には薬物の規制によって研究は困難となった。後に登場したMDMAには、共感能力を高めるといった作用があり、インターネットが導入される時代となると、英語圏のオンライン・フォーラムにMDMAによって機能の改善が報告されるようになり、臨床試験の実施につながっていった。
リスペリドンと抗生物質ミノサイクリン併用療法の有効性と安全性が示された。より多数で長期試験の結果が待たれる。薬剤耐性菌を生む問題があり感染症においても適正使用が言われ、感染症でもない状況での抗生物質の不適切使用は戒められる。出生前のバルプロ酸曝露によって自閉症のモデル生物を作成した研究では、その自閉症様行動がミノサイクリン投与で減衰したとされる。
アフリカ睡眠病治療薬として開発された、スラミンなども自閉症向けに研究されている。
代替療法
飯田医院等の一部医師により漢方薬での治療が試みられており、証にあわせた漢方を処方し、一定の成果を出している。大柴胡湯の処方例が示されている。中国の中医学では、中医儿科杂志等の研究組織が弁証論治別に分別し、中薬で出すべき生薬を示している。
鍼治療による治療もあり、特に中国、アメリカにおいて診療で試みられている。言語能力の改善対する治療効果や、社会適応能力が向上したという発表もある。一方、中国四川大学の調査では自閉症への効果は不明とされている。
病気の発見（認知）の歴史的変遷
1933年に、アメリカの精神科医ハリー・スタック・サリヴァンが知的能力の低下を伴わない、乳児期より持続する対人機能障害について「精神病質の幼児psychopathic child」を初めて記載する。
次いで、アメリカのジョンズ・ホプキンス大学の児童精神科医であるレオ・カナー（Leo Kanner）が「自閉的な早期幼児」について1943年に報告した。カナーは、「聡明な容貌・常同行動・高い記憶力・機械操作の愛好」などを特徴とする一群の幼児に対し、統合失調症（精神分裂病）の一症状を表す用語である「自閉」という言葉を用い、「自閉症」（オーティズム）と名づけたのである。カナー自身自閉症を統合失調が幼児期に発症したものと考えており、クレペリンが統合失調を痴呆症が早期に発症したものという考えであったように、最期まで遺伝的なものとみなさなかった。カナーの報告した子供たちは、現在の低機能自閉症に当たるとされる。なお、カナーは自閉症の研究で自説に反する新事実が発見されると、自説の誤りを認識し訂正していった。
翌年の1944年、オーストリアのウィーン大学の小児科医ハンス・アスペルガーが、カナーの報告よりも一見軽度ではあるが、共通点がある一群の子供たちのことを報告した（両者に交流はない）。当時ヨーロッパは大戦中であり、オーストリアは敗戦国側であったため、この報告は戦勝国側では1980年代まで脚光を浴びることはなかった。アスペルガーの報告した子供たちは、現在の高機能自閉症に当たるとされる。
原因の発見の歴史的変遷
カナーの報告から1960年代ごろまで、精神分析家のブルーノ・ベッテルハイムらにより後天的原因説（「冷蔵庫マザー」理論）が唱えられていた。
1960年代後半、イギリスのモズレー病院のマイケル・ラターによって、自閉症は先天性の脳障害だという説が発表され、自閉症の学界はコペルニクス的転回を迎えることになった。現在でも自閉症の原因は諸説あるが、現在主流の説はラターの説が元となっている。日本では1980年代頃まで、（専門家を除き）心理的なストレスによって自閉症になる（本当は場面緘黙症）と信じられていた。
分類の歴史的変遷
アスペルガーの死去の翌年の1981年に、自身にも自閉症の娘がいるモズレー病院の医師ローナ・ウィングが、英語圏ではほとんど忘れられていたアスペルガーの論文を英訳して再発表し、高機能自閉症の存在を広く知らせた。それまでのイギリスでは知的障害のある自閉症児にしか福祉の手が差し伸べられていなかったのであるが、自閉症の本質は知的障害や言語障害ではなく対人関係の障害であるため、高機能自閉症も支援の対象にするべきだとの考えである。
診断の歴史的変遷
カナーは自閉症を統合失調症の幼児版であると考え、「小児分裂病」とも呼んだ。
ラターによる脳障害説以降、自閉症と統合失調症はまったく違う障害であることが分かってくる。
治療の歴史的変遷
カナー、ベッテルハイムにより唱えられた後天的原因説によって、各地の治療施設では、虐待によって発症したのならばその逆をやればよいとの考えのもと、「絶対受容」という治療方針が取られたが、あまり治療効果はなく、むしろ成年以降の社会適応が困難になったといわれる。ベッテルハイム自身も障害児の入所施設の所長であったが、入所児童への虐待やデータ捏造などがあったという疑惑がある。なお、ベッテルハイムはのちに自殺した。
アメリカの精神分析のメッカであるカール・メニンガー病院では、一時期自閉症も精神分析治療の対象としたが、精神分析が自閉症に効果がないと判明すると、潔く自閉症部門を閉鎖した。このように精神分析や受容療法などの試みが一時期脚光を浴びたが、あまり効果がないと次第に分かってきた。
世界自閉症啓発デー
毎年4月2日は世界自閉症啓発デーとされており関連行事が各地で開かれる。
福祉制度
日本では2005年に発達障害者支援法が施行されるなど、高機能自閉症患者に対する福祉の整備が進められている。“発達障害者福祉手帳”という障害者福祉手帳は存在しないので、低機能自閉症者に対しては知的障害者として療育手帳が、高機能自閉症者には精神障害者として精神障害者保健福祉手帳の取得が認められる。
低機能自閉症では「知的障害」、高機能自閉症では「精神障害」として障害年金の受給が認められる場合もある。高機能自閉症では、手帳（精神障害者福祉手帳）の等級は3級程度であり、就業が可能なら障害年金の受給は認められない。就業ができない、または難しい場合（理解ある良心的な職場に運よく就業することができたという場合）でも、3級の認定を受けていると、障害基礎年金の受給資格からは除外される。この除外の廃止は、今後の課題と言える。
高機能自閉症はほかの発達障害者と違って、療育手帳の普及率も高いという。障害者更生相談所ではB2程度の申請ができる。
低機能自閉症はB1程度が半数あまりを占めているが、状態がさらに酷ければA又はA2・A1程度の申請ができる。