FMR1
FMR1（fragile X mental retardation 1）は、FMRP（fragile X mental retardation protein）と呼ばれるタンパク質をコードするヒトの遺伝子である。FMRPは脳に最も一般的に存在し、正常なと女性の生殖機能に必要不可欠である。この遺伝子の変異は脆弱X症候群、知的障害、、自閉症、パーキンソン病、発達遅滞や他の認知障害を引き起こす。"FMR1"の（premutation）と関係した広範囲にわたる臨床表現型は、世界中で200万人以上に影響を与えている。