SAMtools
SAMtoolsは、DNAシークエンシングのショートリードシーケンスアラインメント後の処理に用いられるソフトウェアで、扱えるファイル形式はとBAMフォーマットである。によって開発された。SAM/BAM形式のファイルはBWA等のショートリードアライナーから出力される。主な機能としては、多型の検出やアライメントの表示、インデクシング、データ抽出、ファイル形式の変換などがある。一般的にSAM形式のファイルは非常に巨大（数十ギガバイト）になることが多いので、このソフトウェアを利用してBAM形式のファイルに変換してから解析に利用することになる。BAMファイルはSAMファイルの圧縮版と考えて良い。SAMtoolsはBAMファイルを圧縮したままの状態で直接扱うことができるので、毎回ファイルを展開する必要はない。また、SAM/BAM形式のファイルは複雑な構造をしておりファイル内には塩基配列やそのクオリティ情報、リファレンスゲノムの情報、アライメント、ユーザー定義情報などが含まれているが、SAMtoolsを使えばこれらの形式に関する詳細な知識がなくても簡単な操作で扱うことができる。