デュシェンヌ型筋ジストロフィー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌがたきんジストロフィー、、略称: DMD）は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性はとなるが、軽度の症状がみられる場合もある。
この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子（"DMD"遺伝子）の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。この疾患は遺伝子検査によって出生時に診断が行われることが多い。また、患者の血液では高レベルのクレアチンキナーゼがみられる。
この疾患の根本的な治療法は知られていないが、一部の症状には理学療法、装具の使用、矯正手術が有用である場合がある。呼吸筋の筋力が低下した患者では、補助換気が必要となる場合がある。投薬としては、筋変性を遅らせるためのステロイド、痙攣や一部の筋肉の活動を制御するための抗痙攣薬、死滅しかかっている筋細胞への損傷を遅らせるための免疫抑制剤などが投与される。遺伝子治療に関してはヒトで初期段階の研究が行われており、小規模な初期研究では一部の小児で筋力の改善がみられているが、2020年の時点で長期的な影響は不明である。
DMDは3,500人から6,000人の男児に1人の割合で発生する、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーである。平均寿命は26歳であるが、良好なケアを行うことで30代や40代まで生存する場合がある。この疾患は女児では極めて稀であり、約5000万人に1人の発生率である。