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LS_Llama-2-13b-hf_ncbi_disease_NoQuant_16_64_0.05_8_BestF1

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351
[ "No", "recombinations", "were", "found", "among", "the", "Atm", ",", "Npat", ",", "Acat1", ",", "and", "D9Mit6", "loci", ",", "and", "these", "loci", "were", "mapped", "2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 27878, 2109, 800, 892, 1476, 4249, 278, 2180, 29885, 1919, 405, 5031, 1919, 319, 4117, 29896, 1919, 322, 360, 29929, 29924, 277, 29953, 658, 455, 1919, 322, 1438, 658, 455, 892, 20545, 29871, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No recombinations were found among the Atm , Npat , Acat1 , and D9Mit6 loci , and these loci were mapped 2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
727
[ "After", "digestion", "with", "trypsin", ",", "peptides", "were", "separated", "by", "reversed", "phase", "chromatography", "and", "amino", "acid", "sequenced", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2860, 4697, 602, 411, 1018, 567, 262, 1919, 1236, 415, 2247, 892, 13055, 491, 18764, 287, 8576, 25173, 271, 5275, 322, 626, 1789, 22193, 8617, 9223, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
After digestion with trypsin , peptides were separated by reversed phase chromatography and amino acid sequenced .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
452
[ "BRCA2", "analysis", "on", "3", ",", "085", "individuals", "from", "the", "same", "population", "showed", "a", "carrier", "frequency", "of", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25185, 5454, 29906, 7418, 373, 29871, 29941, 1919, 29871, 29900, 29947, 29945, 15724, 515, 278, 1021, 4665, 10018, 263, 1559, 4336, 10868, 310, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BRCA2 analysis on 3 , 085 individuals from the same population showed a carrier frequency of 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
204
[ "Mutant", "embryos", "are", "poorly", "developed", ",", "with", "no", "evidence", "of", "mesoderm", "formation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 424, 7232, 719, 359, 526, 6460, 368, 8906, 1919, 411, 694, 10757, 310, 4883, 397, 837, 12409, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutant embryos are poorly developed , with no evidence of mesoderm formation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
184
[ "The", "extensive", "peripheral", "tissue", "binding", "and", "relatively", "low", "concentration", "of", "colchicine", "in", "breast", "milk", "suggests", "that", "the", "amount", "ingested", "by", "the", "infant", "is", "small", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 20607, 23603, 8096, 284, 260, 15118, 9956, 322, 13774, 4482, 26702, 310, 784, 305, 293, 457, 297, 24207, 27274, 14661, 393, 278, 5253, 2348, 2868, 491, 278, 28056, 338, 2319, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The extensive peripheral tissue binding and relatively low concentration of colchicine in breast milk suggests that the amount ingested by the infant is small .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
834
[ "In", "the", "present", "study", ",", "leukocyte", "DNA", "from", "143", "patients", "with", "familial", "clustering", "of", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", "and", "tumour", "DNA", "from", "96", "breast", "carcinomas", "were", "screened", "for", "base", "mutations", "in", "the", "estrogen", "receptor", "gene", "(", "ESR", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 2198, 6559, 1919, 454, 2679, 22502, 371, 25348, 515, 29871, 29896, 29946, 29941, 22069, 411, 1832, 616, 16993, 3241, 310, 24207, 322, 847, 470, 288, 1707, 713, 23900, 322, 21622, 473, 25348, 515, 29871, 29929, 29953, 24207, 1559, 16381, 18902, 892, 4315, 287, 363, 2967, 5478, 800, 297, 278, 707, 307, 1885, 337, 14268, 18530, 313, 382, 14098, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the present study , leukocyte DNA from 143 patients with familial clustering of breast and / or ovarian cancer and tumour DNA from 96 breast carcinomas were screened for base mutations in the estrogen receptor gene ( ESR ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
923
[]
[]
[]
[]
[]
[]
[]
263
[ "We", "believe", "that", "these", "findings", "could", "not", "only", "confound", "BRCA1", "mutation", "analysis", ",", "but", "could", "have", "implications", "for", "the", "normal", "and", "abnormal", "regulation", "of", "BRCA1", "transcription", ",", "translation", "and", "function", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 4658, 393, 1438, 1284, 886, 1033, 451, 871, 1970, 618, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 7418, 1919, 541, 1033, 505, 2411, 5795, 363, 278, 4226, 322, 633, 8945, 1072, 2785, 310, 25185, 5454, 29896, 1301, 3395, 1919, 13962, 322, 740, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We believe that these findings could not only confound BRCA1 mutation analysis , but could have implications for the normal and abnormal regulation of BRCA1 transcription , translation and function . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
691
[ "Type", "III", "collagen", "is", "a", "fibrillar", "forming", "collagen", "comprising", "three", "alpha1", "(", "III", ")", "chains", "and", "is", "expressed", "in", "early", "embryos", "and", "throughout", "embryogenesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5167, 4786, 784, 11541, 338, 263, 285, 4626, 453, 279, 25391, 784, 11541, 7199, 5921, 2211, 15595, 29896, 313, 4786, 1723, 521, 2708, 322, 338, 13384, 297, 4688, 7232, 719, 359, 322, 10106, 7232, 719, 6352, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Type III collagen is a fibrillar forming collagen comprising three alpha1 ( III ) chains and is expressed in early embryos and throughout embryogenesis .
[ "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
756
[ "CONCLUSIONS", "SJS", "is", "clinically", "and", "radiologically", "heterogeneous", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8707, 6154, 3308, 27946, 317, 8700, 338, 24899, 1711, 322, 17937, 1189, 1711, 25745, 23724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
CONCLUSIONS SJS is clinically and radiologically heterogeneous .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
178
[ "Colchicine", "was", "found", "to", "be", "excreted", "in", "breast", "milk", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1530, 305, 293, 457, 471, 1476, 304, 367, 429, 4838, 287, 297, 24207, 27274, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Colchicine was found to be excreted in breast milk .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
746
[ "These", "homologies", "suggest", "that", "PTEN", "may", "suppress", "tumor", "cell", "growth", "by", "antagonizing", "protein", "tyrosine", "kinases", "and", "may", "regulate", "tumor", "cell", "invasion", "and", "metastasis", "through", "interactions", "at", "focal", "adhesions", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 3632, 11763, 4368, 393, 349, 29911, 1430, 1122, 21301, 21622, 272, 3038, 14321, 491, 3677, 12841, 5281, 26823, 7911, 1883, 457, 19015, 2129, 322, 1122, 1072, 5987, 21622, 272, 3038, 28425, 322, 1539, 579, 25101, 1549, 22060, 472, 12789, 284, 594, 13244, 1080, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These homologies suggest that PTEN may suppress tumor cell growth by antagonizing protein tyrosine kinases and may regulate tumor cell invasion and metastasis through interactions at focal adhesions . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
823
[ "Mutations", "in", "the", "ARP", "gene", "are", "thus", "commonly", "observed", "in", "pancreatic", "cancer", ",", "as", "well", "as", "many", "other", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 9033, 29925, 18530, 526, 4550, 15574, 8900, 297, 7243, 1037, 2454, 23900, 1919, 408, 1532, 408, 1784, 916, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Mutations in the ARP gene are thus commonly observed in pancreatic cancer , as well as many other cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
440
[ "The", "sequence", "analysis", "provides", "the", "basis", "for", "a", "comprehensive", "mutation", "screening", "of", "CHRNA4", "in", "the", "above", "-", "mentioned", "phenotypes", "and", "possibly", "in", "other", "types", "of", "idiopathic", "epilepsies", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 450, 5665, 7418, 8128, 278, 8405, 363, 263, 15171, 6270, 5478, 362, 4315, 292, 310, 5868, 29934, 3521, 29946, 297, 278, 2038, 448, 5276, 17292, 327, 7384, 322, 10075, 297, 916, 4072, 310, 1178, 21260, 493, 293, 9358, 488, 567, 583, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
The sequence analysis provides the basis for a comprehensive mutation screening of CHRNA4 in the above - mentioned phenotypes and possibly in other types of idiopathic epilepsies . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
555
[ "The", "third", "patient", "(", "with", "AO2", ")", "had", "the", "R279W", "mutation", "compounded", "with", "a", "novel", "mutation", ",", "the", "deletion", "of", "cytosine", "418", "(", "delta", "c418", ")", ",", "predicting", "a", "frameshift", "with", "premature", "termination", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 4654, 16500, 313, 411, 319, 29949, 29906, 1723, 750, 278, 390, 29906, 29955, 29929, 29956, 5478, 362, 752, 7261, 411, 263, 9554, 5478, 362, 1919, 278, 7374, 291, 310, 274, 3637, 359, 457, 29871, 29946, 29896, 29947, 313, 19471, 274, 29946, 29896, 29947, 1723, 1919, 8500, 292, 263, 16608, 29882, 2027, 411, 5188, 1535, 1840, 3381, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The third patient ( with AO2 ) had the R279W mutation compounded with a novel mutation , the deletion of cytosine 418 ( delta c418 ) , predicting a frameshift with premature termination .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
203
[ "5", "of", "embryogenesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 310, 7232, 719, 6352, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 of embryogenesis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
38
[ "The", "Type", "II", "C2", "null", "allele", "(", "C2Q0", ")", "is", "linked", "to", "two", "major", "histocompatibility", "haplotypes", "(", "MHC", ")", "that", "differ", "from", "the", "MHC", "of", "the", "more", "common", "Type", "I", "C2", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 450, 5167, 1944, 315, 29906, 1870, 4788, 280, 313, 315, 29906, 29984, 29900, 1723, 338, 9024, 304, 1023, 4655, 298, 5137, 12667, 4127, 447, 5317, 7384, 313, 341, 19127, 1723, 393, 1163, 515, 278, 341, 19127, 310, 278, 901, 3619, 5167, 306, 315, 29906, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The Type II C2 null allele ( C2Q0 ) is linked to two major histocompatibility haplotypes ( MHC ) that differ from the MHC of the more common Type I C2 deficiency .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
566
[ "These", "findings", ",", "as", "well", "as", "the", "detection", "of", "identical", "WASP", "mutations", "in", "patients", "with", "disparate", "phenotypes", ",", "reveal", "a", "lack", "of", "phenotype", "concordance", "with", "genotype", "in", "WAS", "and", "thus", "imply", "that", "phenotypic", "outcome", "in", "this", "disease", "cannot", "be", "reliably", "predicted", "solely", "on", "the", "basis", "of", "WASP", "genotypes", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 1919, 408, 1532, 408, 278, 15326, 310, 13557, 399, 3289, 29925, 5478, 800, 297, 22069, 411, 17508, 403, 17292, 327, 7384, 1919, 10320, 284, 263, 10225, 310, 17292, 327, 668, 3022, 536, 749, 411, 2531, 327, 668, 297, 399, 3289, 322, 4550, 22366, 393, 17292, 327, 1478, 293, 21957, 297, 445, 17135, 2609, 367, 12536, 2197, 25383, 14419, 368, 373, 278, 8405, 310, 399, 3289, 29925, 2531, 327, 7384, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These findings , as well as the detection of identical WASP mutations in patients with disparate phenotypes , reveal a lack of phenotype concordance with genotype in WAS and thus imply that phenotypic outcome in this disease cannot be reliably predicted solely on the basis of WASP genotypes . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
454
[ "This", "expanded", "population", "-", "based", "study", "confirms", "that", "the", "BRCA1", "185delAG", "mutation", "and", "the", "BRCA2", "6174delT", "mutation", "constitute", "the", "two", "most", "frequent", "mutation", "alleles", "predisposing", "to", "hereditary", "breast", "cancer", "among", "the", "Ashkenazim", ",", "and", "suggests", "a", "relatively", "lower", "penetrance", "for", "the", "6174delT", "mutation", "in", "BRCA2" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 17832, 4665, 448, 2729, 6559, 12388, 1516, 393, 278, 25185, 5454, 29896, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 322, 278, 25185, 5454, 29906, 29871, 29953, 29896, 29955, 29946, 6144, 29911, 5478, 362, 1040, 12356, 278, 1023, 1556, 17091, 5478, 362, 4788, 793, 758, 2218, 1066, 292, 304, 902, 5628, 653, 24207, 23900, 4249, 278, 12835, 1717, 834, 326, 1919, 322, 14661, 263, 13774, 5224, 6584, 300, 11115, 363, 278, 29871, 29953, 29896, 29955, 29946, 6144, 29911, 5478, 362, 297, 25185, 5454, 29906 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This expanded population - based study confirms that the BRCA1 185delAG mutation and the BRCA2 6174delT mutation constitute the two most frequent mutation alleles predisposing to hereditary breast cancer among the Ashkenazim , and suggests a relatively lower penetrance for the 6174delT mutation in BRCA2
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
805
[ "BACKGROUND", "To", "define", "the", "incidence", "of", "BRCA1", "mutations", "among", "patients", "seen", "in", "clinics", "that", "evaluate", "the", "risk", "of", "breast", "cancer", ",", "we", "analyzed", "DNA", "samples", "from", "women", "seen", "in", "this", "setting", "and", "constructed", "probability", "tables", "to", "provide", "estimates", "of", "the", "likelihood", "of", "finding", "a", "BRCA1", "mutation", "in", "individual", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 350, 11375, 29954, 1672, 18783, 1763, 4529, 278, 5528, 5084, 310, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 4249, 22069, 3595, 297, 24899, 1199, 393, 14707, 278, 12045, 310, 24207, 23900, 1919, 591, 29537, 287, 25348, 11916, 515, 5866, 3595, 297, 445, 4444, 322, 13319, 6976, 6131, 304, 3867, 21875, 310, 278, 4188, 22342, 310, 9138, 263, 25185, 5454, 29896, 5478, 362, 297, 5375, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BACKGROUND To define the incidence of BRCA1 mutations among patients seen in clinics that evaluate the risk of breast cancer , we analyzed DNA samples from women seen in this setting and constructed probability tables to provide estimates of the likelihood of finding a BRCA1 mutation in individual families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
571
[ "We", "identified", "a", "frameshift", "mutation", "in", "the", "3", "part", "of", "exon", "15", ",", "resulting", "in", "a", "stop", "codon", "at", "1862", ",", "in", "a", "large", "Dutch", "kindred", "with", "AAPC", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 15659, 263, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 297, 278, 29871, 29941, 760, 310, 429, 265, 29871, 29896, 29945, 1919, 9819, 297, 263, 5040, 15234, 265, 472, 29871, 29896, 29947, 29953, 29906, 1919, 297, 263, 2919, 14872, 2924, 1127, 411, 319, 3301, 29907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
We identified a frameshift mutation in the 3 part of exon 15 , resulting in a stop codon at 1862 , in a large Dutch kindred with AAPC .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
561
[ "Cumulative", "mutation", "data", "have", "revealed", "that", "WASP", "genotypes", "are", "also", "highly", "variable", "among", "WAS", "patients", ",", "but", "the", "relationship", "of", "phenotype", "with", "genotype", "in", "this", "disease", "remains", "unclear", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 315, 398, 28524, 5478, 362, 848, 505, 17845, 393, 399, 3289, 29925, 2531, 327, 7384, 526, 884, 10712, 2286, 4249, 399, 3289, 22069, 1919, 541, 278, 9443, 310, 17292, 327, 668, 411, 2531, 327, 668, 297, 445, 17135, 9242, 20871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Cumulative mutation data have revealed that WASP genotypes are also highly variable among WAS patients , but the relationship of phenotype with genotype in this disease remains unclear .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
777
[ "The", "protein", "truncation", "test", "(", "PTT", ")", "was", "used", "on", "RT", "-", "PCR", "products", ",", "SSCP", "on", "genomic", "PCR", "amplifications", ",", "and", "chemical", "cleavage", "of", "mismatch", "on", "both", "RT", "-", "PCR", "and", "genomic", "amplifications", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 26823, 21022, 362, 1243, 313, 349, 19988, 1723, 471, 1304, 373, 390, 29911, 448, 9609, 29934, 9316, 1919, 5886, 6271, 373, 20853, 293, 9609, 29934, 20563, 8232, 1919, 322, 22233, 4531, 485, 482, 310, 29635, 373, 1716, 390, 29911, 448, 9609, 29934, 322, 20853, 293, 20563, 8232, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The protein truncation test ( PTT ) was used on RT - PCR products , SSCP on genomic PCR amplifications , and chemical cleavage of mismatch on both RT - PCR and genomic amplifications .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
921
[ "AO", "-", "GLD", "mutations", ",", "including", "those", "found", "here", ",", "are", "located", "in", "the", "N", "-", "terminus", "(", "I66M", ",", "G270D", ",", "535", "-", "573del", ")", "or", "C", "-", "terminus", "(", "L618S", ")", "of", "the", "GALC", "enzyme", ",", "whereas", "the", "reported", "mutations", "in", "the", "infantile", "form", "(", "IF", "-", "GLD", ")", "are", "in", "the", "central", "domain", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 29949, 448, 402, 10249, 5478, 800, 1919, 3704, 1906, 1476, 1244, 1919, 526, 5982, 297, 278, 405, 448, 6624, 375, 313, 306, 29953, 29953, 29924, 1919, 402, 29906, 29955, 29900, 29928, 1919, 29871, 29945, 29941, 29945, 448, 29871, 29945, 29955, 29941, 6144, 1723, 470, 315, 448, 6624, 375, 313, 365, 29953, 29896, 29947, 29903, 1723, 310, 278, 402, 1964, 29907, 427, 14022, 29872, 1919, 13452, 278, 8967, 5478, 800, 297, 278, 28056, 488, 883, 313, 10762, 448, 402, 10249, 1723, 526, 297, 278, 6555, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
AO - GLD mutations , including those found here , are located in the N - terminus ( I66M , G270D , 535 - 573del ) or C - terminus ( L618S ) of the GALC enzyme , whereas the reported mutations in the infantile form ( IF - GLD ) are in the central domain .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
132
[ "Abnormal", "CAG", "expansions", "in", "the", "IT", "-", "15", "gene", "are", "associated", "with", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1976, 8945, 315, 10051, 1518, 550, 1080, 297, 278, 13315, 448, 29871, 29896, 29945, 18530, 526, 6942, 411, 16899, 1259, 880, 17135, 313, 18435, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
Abnormal CAG expansions in the IT - 15 gene are associated with Huntington disease ( HD ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
765
[ "Autosomal", "dominant", "myotonia", "congenita", "is", "an", "inherited", "disorder", "of", "skeletal", "muscle", "caused", "by", "mutations", "in", "a", "voltage", "-", "gated", "Cl", "-", "channel", "gene", "(", "CLCN1", ",", "7q35", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5202, 359, 290, 284, 28526, 590, 327, 6405, 378, 1885, 2028, 338, 385, 23878, 766, 2098, 310, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 8581, 491, 5478, 800, 297, 263, 11749, 448, 330, 630, 2233, 448, 8242, 18530, 313, 315, 12182, 29940, 29896, 1919, 29871, 29955, 29939, 29941, 29945, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Autosomal dominant myotonia congenita is an inherited disorder of skeletal muscle caused by mutations in a voltage - gated Cl - channel gene ( CLCN1 , 7q35 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
648
[ "Human", "orythrocytes", "that", "are", "homozygous", "for", "the", "Duarte", "enzyme", "variant", "of", "galactosemia", "(", "D", "/", "D", ")", "have", "a", "characteristic", "isoform", "on", "isoelectric", "focusing", "and", "50", "%", "reduction", "in", "galactose", "-", "1", "-", "phosphate", "uridyltransferase", "(", "GALT", ")", "enzyme", "activity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12968, 470, 1541, 307, 1270, 2167, 393, 526, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 278, 5334, 11908, 427, 14022, 29872, 17305, 310, 6898, 627, 359, 29747, 313, 360, 847, 360, 1723, 505, 263, 17443, 338, 29877, 689, 373, 338, 7297, 781, 2200, 12789, 4746, 322, 29871, 29945, 29900, 1273, 20376, 297, 6898, 627, 852, 448, 29871, 29896, 448, 1374, 25715, 403, 318, 2429, 2904, 3286, 571, 559, 313, 402, 1964, 29911, 1723, 427, 14022, 29872, 6354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Human orythrocytes that are homozygous for the Duarte enzyme variant of galactosemia ( D / D ) have a characteristic isoform on isoelectric focusing and 50 % reduction in galactose - 1 - phosphate uridyltransferase ( GALT ) enzyme activity .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
52
[ "We", "conclude", "that", "CyS2010", "is", "essential", "for", "normal", "dimerization", "of", "vWF", "subunits", "through", "disulfide", "bonding", "of", "carboxyl", "-", "terminal", "domains", "and", "that", "a", "heterozygous", "mutation", "in", "the", "corresponding", "codon", "is", "responsible", "for", "defective", "multimer", "formation", "in", "type", "IID", "von", "Willebrand", "disease", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 8045, 29903, 29906, 29900, 29896, 29900, 338, 18853, 363, 4226, 3964, 261, 2133, 310, 325, 29686, 1014, 348, 1169, 1549, 766, 16302, 680, 21224, 292, 310, 1559, 1884, 2904, 448, 8638, 21904, 322, 393, 263, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 362, 297, 278, 6590, 15234, 265, 338, 14040, 363, 23503, 573, 1773, 4193, 12409, 297, 1134, 306, 1367, 1005, 26173, 16472, 17135, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
We conclude that CyS2010 is essential for normal dimerization of vWF subunits through disulfide bonding of carboxyl - terminal domains and that a heterozygous mutation in the corresponding codon is responsible for defective multimer formation in type IID von Willebrand disease . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
875
[ "Atm", "-", "null", "mice", ",", "as", "well", "as", "those", "null", "for", "p53", ",", "develop", "mainly", "T", "-", "cell", "lymphomas", ",", "supporting", "the", "view", "that", "these", "genes", "have", "similar", "roles", "in", "thymocyte", "development", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2180, 29885, 448, 1870, 286, 625, 1919, 408, 1532, 408, 1906, 1870, 363, 282, 29945, 29941, 1919, 2693, 14364, 323, 448, 3038, 301, 962, 561, 18902, 1919, 20382, 278, 1776, 393, 1438, 2531, 267, 505, 2788, 16178, 297, 266, 962, 22502, 371, 5849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Atm - null mice , as well as those null for p53 , develop mainly T - cell lymphomas , supporting the view that these genes have similar roles in thymocyte development .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
761
[ "Six", "years", "on", ",", "we", "review", "100", "reports", "of", "intragenic", "WT1", "mutations", "and", "examine", "the", "accompanying", "clinical", "phenotypes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 18372, 2440, 373, 1919, 591, 9076, 29871, 29896, 29900, 29900, 13676, 310, 938, 12702, 293, 399, 29911, 29896, 5478, 800, 322, 25917, 278, 10259, 1384, 292, 24899, 936, 17292, 327, 7384, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Six years on , we review 100 reports of intragenic WT1 mutations and examine the accompanying clinical phenotypes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
716
[ "Thus", "the", "most", "common", "polymorphisms", "of", "the", "BRCA1", "gene", "do", "not", "make", "a", "significant", "contribution", "to", "breast", "or", "ovarian", "cancer", "risk", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 6549, 278, 1556, 3619, 24324, 5676, 12903, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 437, 451, 1207, 263, 7282, 11896, 304, 24207, 470, 288, 1707, 713, 23900, 12045, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Thus the most common polymorphisms of the BRCA1 gene do not make a significant contribution to breast or ovarian cancer risk .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
229
[ "The", "Wiskott", "-", "Aldrich", "syndrome", "protein", "(", "WASP", ")", "gene", "was", "found", "to", "be", "mutated", "in", "patients", "presenting", "with", "WAS", "and", "in", "patients", "showing", "X", "-", "linked", "thrombocytopenia", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 450, 399, 3873, 1501, 448, 18242, 4018, 22898, 4871, 26823, 313, 399, 3289, 29925, 1723, 18530, 471, 1476, 304, 367, 5478, 630, 297, 22069, 2198, 292, 411, 399, 3289, 322, 297, 22069, 6445, 1060, 448, 9024, 266, 456, 29890, 542, 3637, 3150, 423, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The Wiskott - Aldrich syndrome protein ( WASP ) gene was found to be mutated in patients presenting with WAS and in patients showing X - linked thrombocytopenia .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
353
[ "3", "cM", "proximal", "to", "D9Mit102", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 274, 29924, 23203, 284, 304, 360, 29929, 29924, 277, 29896, 29900, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
3 cM proximal to D9Mit102 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
177
[ "RESULTS", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
RESULTS .
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
267
[ "Neither", "a", "cytogenetically", "detectable", "15q12", "deletion", "nor", "a", "deletion", "for", "the", "D15S11", ",", "D15S10", ",", "and", "GABRB3", "cosmid", "probes", "were", "found", "in", "either", "patient", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2448, 2121, 263, 274, 3637, 6352, 300, 1711, 6459, 519, 29871, 29896, 29945, 29939, 29896, 29906, 7374, 291, 3643, 263, 7374, 291, 363, 278, 360, 29896, 29945, 29903, 29896, 29896, 1919, 360, 29896, 29945, 29903, 29896, 29900, 1919, 322, 402, 2882, 29934, 29933, 29941, 6776, 6563, 2070, 267, 892, 1476, 297, 2845, 16500, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Neither a cytogenetically detectable 15q12 deletion nor a deletion for the D15S11 , D15S10 , and GABRB3 cosmid probes were found in either patient .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
102
[ "The", "set", "of", "32", "families", "in", "which", "no", "BRCA1", "alterations", "were", "detected", "included", "1", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "kindred", "manifesting", "clear", "linkage", "to", "the", "BRCA1", "region", "and", "loss", "of", "the", "wild", "-", "type", "chromosome", "in", "associated", "tumors", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 450, 731, 310, 29871, 29941, 29906, 13175, 297, 607, 694, 25185, 5454, 29896, 10551, 800, 892, 17809, 5134, 29871, 29896, 24207, 448, 288, 1707, 713, 23900, 2924, 1127, 10419, 292, 2821, 1544, 482, 304, 278, 25185, 5454, 29896, 5120, 322, 6410, 310, 278, 8775, 448, 1134, 25173, 359, 608, 297, 6942, 21622, 943, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
The set of 32 families in which no BRCA1 alterations were detected included 1 breast - ovarian cancer kindred manifesting clear linkage to the BRCA1 region and loss of the wild - type chromosome in associated tumors .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
117
[ "A", "cell", "line", "has", "been", "established", "from", "the", "tumour", "of", "the", "proband", "and", "cytogenetic", "and", "molecular", "studies", "carried", "out", ",", "providing", "an", "extensive", "analysis", "in", "this", "family", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 3038, 1196, 756, 1063, 7841, 515, 278, 21622, 473, 310, 278, 2070, 392, 322, 274, 3637, 6352, 7492, 322, 13206, 16637, 11898, 8988, 714, 1919, 13138, 385, 20607, 7418, 297, 445, 3942, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A cell line has been established from the tumour of the proband and cytogenetic and molecular studies carried out , providing an extensive analysis in this family . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
325
[ "A", "large", "fragment", "of", "emerin", "cDNA", "was", "prepared", "by", "PCR", "and", "expressed", "as", "a", "recombinant", "protein", "in", "Escherichia", "coli", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 2919, 9376, 310, 11176, 262, 274, 29928, 3521, 471, 13240, 491, 9609, 29934, 322, 13384, 408, 263, 27878, 2109, 424, 26823, 297, 382, 19996, 436, 423, 784, 29875, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A large fragment of emerin cDNA was prepared by PCR and expressed as a recombinant protein in Escherichia coli .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
260
[ "We", "show", "that", "this", "region", "of", "the", "genome", "contains", "a", "tandem", "duplication", "of", "approximately", "30", "kilobases", ",", "which", "results", "in", "two", "copies", "of", "BRCA1", "exons", "1", "and", "2", ",", "of", "exons", "1", "and", "3", "of", "the", "adjacent", "1A1", "-", "3B", "gene", "and", "of", "the", "previously", "reported", "295", "base", "pair", "intergenic", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1510, 393, 445, 5120, 310, 278, 2531, 608, 3743, 263, 10345, 2310, 5141, 1414, 310, 14235, 29871, 29941, 29900, 4679, 711, 2129, 1919, 607, 2582, 297, 1023, 14591, 310, 25185, 5454, 29896, 429, 787, 29871, 29896, 322, 29871, 29906, 1919, 310, 429, 787, 29871, 29896, 322, 29871, 29941, 310, 278, 20114, 29871, 29896, 29909, 29896, 448, 29871, 29941, 29933, 18530, 322, 310, 278, 9251, 8967, 29871, 29906, 29929, 29945, 2967, 5101, 1006, 1885, 293, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We show that this region of the genome contains a tandem duplication of approximately 30 kilobases , which results in two copies of BRCA1 exons 1 and 2 , of exons 1 and 3 of the adjacent 1A1 - 3B gene and of the previously reported 295 base pair intergenic region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
458
[ "Consistent", "with", "cellular", "defects", "of", "AT", "patients", ",", "the", "ATM", "-", "/", "-", "cells", "are", "hypersensitive", "to", "gamma", "-", "irradiation", "and", "defective", "in", "cell", "-", "cycle", "arrest", "following", "radiation", ",", "correlating", "with", "a", "defective", "up", "-", "regulation", "of", "p53", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2138, 9696, 411, 3038, 1070, 23503, 29879, 310, 15531, 22069, 1919, 278, 15531, 29924, 448, 847, 448, 9101, 526, 10163, 414, 575, 3321, 304, 330, 2735, 448, 3805, 3665, 11685, 322, 23503, 573, 297, 3038, 448, 11412, 22564, 1494, 27310, 1919, 8855, 1218, 411, 263, 23503, 573, 701, 448, 1072, 2785, 310, 282, 29945, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Consistent with cellular defects of AT patients , the ATM - / - cells are hypersensitive to gamma - irradiation and defective in cell - cycle arrest following radiation , correlating with a defective up - regulation of p53 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
658
[ "We", "conclude", "that", "the", "codon", "change", "N314D", "in", "cis", "with", "the", "base", "-", "pair", "transition", "1721C", "-", "-", ">", "T", "produces", "the", "LA", "variant", "of", "galactosemia", "and", "that", "this", "nucleotide", "change", "increases", "GALT", "activity", "by", "increasing", "GALT", "protein", "abundance", "without", "increasing", "transcription", "or", "decreasing", "thermal", "lability", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 278, 15234, 265, 1735, 405, 29941, 29896, 29946, 29928, 297, 274, 275, 411, 278, 2967, 448, 5101, 9558, 29871, 29896, 29955, 29906, 29896, 29907, 448, 448, 1405, 323, 13880, 278, 17900, 17305, 310, 6898, 627, 359, 29747, 322, 393, 445, 22699, 327, 680, 1735, 16415, 402, 1964, 29911, 6354, 491, 10231, 402, 1964, 29911, 26823, 18666, 749, 1728, 10231, 1301, 3395, 470, 9263, 5832, 26963, 301, 3097, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conclude that the codon change N314D in cis with the base - pair transition 1721C - - > T produces the LA variant of galactosemia and that this nucleotide change increases GALT activity by increasing GALT protein abundance without increasing transcription or decreasing thermal lability .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
671
[ "The", "size", "of", "the", "(", "CTG", ")", "n", "repeat", ",", "which", "increases", "through", "generations", ",", "generally", "correlates", "with", "clinical", "severity", "and", "age", "of", "onset", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2159, 310, 278, 313, 26637, 29954, 1723, 302, 12312, 1919, 607, 16415, 1549, 1176, 800, 1919, 6892, 8855, 1078, 411, 24899, 936, 2775, 537, 322, 5046, 310, 373, 842, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The size of the ( CTG ) n repeat , which increases through generations , generally correlates with clinical severity and age of onset .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
456
[ "The", "gene", "mutated", "in", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "AT", ")", "patients", ",", "denoted", "ATM", ",", "encodes", "a", "putative", "protein", "or", "lipid", "kinase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18530, 5478, 630, 297, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 15531, 1723, 22069, 1919, 27291, 15531, 29924, 1919, 2094, 2631, 263, 1925, 1230, 26823, 470, 619, 5935, 19015, 559, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The gene mutated in ataxia - telangiectasia ( AT ) patients , denoted ATM , encodes a putative protein or lipid kinase .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
441
[ "Ashkenazi", "Jewish", "population", "frequencies", "for", "common", "mutations", "in", "BRCA1", "and", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12835, 1717, 18861, 16728, 4665, 29511, 363, 3619, 5478, 800, 297, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ashkenazi Jewish population frequencies for common mutations in BRCA1 and BRCA2 .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
786
[ "We", "conducted", "an", "association", "study", "of", "IDDM", "in", "a", "large", "number", "of", "Japanese", "subjects", "with", "multiple", "polymorphisms", "in", "INS", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 18043, 385, 15477, 6559, 310, 3553, 23560, 297, 263, 2919, 1353, 310, 10369, 17800, 411, 2999, 24324, 5676, 12903, 297, 2672, 29903, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conducted an association study of IDDM in a large number of Japanese subjects with multiple polymorphisms in INS region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
358
[ "The", "murine", "homologue", "of", "the", "ND", "gene", "was", "cloned", "and", "shown", "to", "encode", "a", "polypeptide", "that", "shares", "94", "%", "of", "the", "amino", "acid", "sequence", "with", "its", "human", "counterpart", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 7167, 457, 3632, 1189, 434, 310, 278, 405, 29928, 18530, 471, 1067, 22367, 322, 4318, 304, 19750, 263, 1248, 668, 415, 680, 393, 29358, 29871, 29929, 29946, 1273, 310, 278, 626, 1789, 22193, 5665, 411, 967, 5199, 6795, 1595, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The murine homologue of the ND gene was cloned and shown to encode a polypeptide that shares 94 % of the amino acid sequence with its human counterpart .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
683
[ "The", "ataxia", "-", "telangiectasia", "gene", "product", ",", "a", "constitutively", "expressed", "nuclear", "protein", "that", "is", "not", "up", "-", "regulated", "following", "genome", "damage", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 18530, 3234, 1919, 263, 1040, 12937, 3598, 13384, 20346, 26823, 393, 338, 451, 701, 448, 1072, 7964, 1494, 2531, 608, 18658, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The ataxia - telangiectasia gene product , a constitutively expressed nuclear protein that is not up - regulated following genome damage .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
345
[ "Chromosomal", "locations", "of", "the", "Atm", "(", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "AT", ")", "-", "mutated", ")", "and", "Acat1", "(", "mitochondrial", "acetoacetyl", "-", "CoA", "thiolase", ")", "genes", "in", "mouse", ",", "rat", ",", "and", "Syrian", "hamster", "were", "determined", "by", "direct", "R", "-", "banding", "FISH", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 678, 456, 359, 290, 284, 14354, 310, 278, 2180, 29885, 313, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 15531, 1723, 448, 5478, 630, 1723, 322, 319, 4117, 29896, 313, 1380, 2878, 898, 9315, 1274, 10896, 562, 300, 2904, 448, 3189, 29909, 266, 29875, 324, 559, 1723, 2531, 267, 297, 9495, 1919, 7548, 1919, 322, 8713, 6392, 16366, 2475, 892, 10087, 491, 1513, 390, 448, 3719, 292, 383, 3235, 29950, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Chromosomal locations of the Atm ( ataxia - telangiectasia ( AT ) - mutated ) and Acat1 ( mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase ) genes in mouse , rat , and Syrian hamster were determined by direct R - banding FISH .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
688
[ "Exposure", "of", "normal", "human", "cells", "to", "gamma", "-", "irradiation", "and", "the", "radiomimetic", "drug", "neocarzinostatin", "had", "no", "effect", "on", "ATM", "protein", "levels", ",", "in", "contrast", "to", "a", "noted", "rise", "in", "p53", "levels", "over", "the", "same", "time", "interval", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1222, 1066, 545, 310, 4226, 5199, 9101, 304, 330, 2735, 448, 3805, 3665, 11685, 322, 278, 2971, 14910, 326, 7492, 15721, 452, 542, 11129, 262, 520, 21203, 750, 694, 2779, 373, 15531, 29924, 26823, 11174, 1919, 297, 12814, 304, 263, 11682, 14451, 297, 282, 29945, 29941, 11174, 975, 278, 1021, 931, 7292, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Exposure of normal human cells to gamma - irradiation and the radiomimetic drug neocarzinostatin had no effect on ATM protein levels , in contrast to a noted rise in p53 levels over the same time interval .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
773
[ "The", "incidence", "of", "PAX6", "mutation", "in", "patients", "with", "simple", "aniridia", ":", "an", "evaluation", "of", "mutation", "detection", "in", "12", "cases", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5528, 5084, 310, 349, 6604, 29953, 5478, 362, 297, 22069, 411, 2560, 385, 381, 29697, 584, 385, 17983, 310, 5478, 362, 15326, 297, 29871, 29896, 29906, 4251, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The incidence of PAX6 mutation in patients with simple aniridia : an evaluation of mutation detection in 12 cases .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
1
[ "Germline", "mutations", "in", "BRCA1", "are", "responsible", "for", "most", "cases", "of", "inherited", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 5681, 828, 457, 5478, 800, 297, 25185, 5454, 29896, 526, 14040, 363, 1556, 4251, 310, 23878, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Germline mutations in BRCA1 are responsible for most cases of inherited breast and ovarian cancer .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
419
[ "G6PD", "activity", "was", "detected", "in", "samples", "obtained", "from", "biopsies", "on", "the", "quadriceps", "muscle", "of", "seven", "males", "and", "one", "female", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 402, 29953, 25014, 6354, 471, 17809, 297, 11916, 7625, 515, 4768, 3554, 583, 373, 278, 15448, 625, 567, 2301, 2841, 310, 9881, 25269, 322, 697, 12944, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
G6PD activity was detected in samples obtained from biopsies on the quadriceps muscle of seven males and one female .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
645
[ "Only", "one", "of", "the", "two", "male", "breast", "cancer", "patients", "carrying", "a", "BRCA2", "mutation", "had", "a", "family", "history", "of", "cancer", ",", "with", "one", "case", "of", "ovarian", "cancer", "in", "a", "first", "-", "degree", "relative", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9333, 697, 310, 278, 1023, 14263, 24207, 23900, 22069, 19436, 263, 25185, 5454, 29906, 5478, 362, 750, 263, 3942, 4955, 310, 23900, 1919, 411, 697, 1206, 310, 288, 1707, 713, 23900, 297, 263, 937, 448, 7426, 6198, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Only one of the two male breast cancer patients carrying a BRCA2 mutation had a family history of cancer , with one case of ovarian cancer in a first - degree relative .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
307
[ "We", "have", "identified", "14", "families", "with", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "in", "which", "mutation", "of", "the", "ATM", "gene", "is", "associated", "with", "a", "less", "severe", "clinical", "and", "cellular", "phenotype", "(", "approximately", "10", "%", "-", "15", "%", "of", "A", "-", "T", "families", "identified", "in", "the", "United", "Kingdom", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 15659, 29871, 29896, 29946, 13175, 411, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 297, 607, 5478, 362, 310, 278, 15531, 29924, 18530, 338, 6942, 411, 263, 3109, 22261, 24899, 936, 322, 3038, 1070, 17292, 327, 668, 313, 14235, 29871, 29896, 29900, 1273, 448, 29871, 29896, 29945, 1273, 310, 319, 448, 323, 13175, 15659, 297, 278, 3303, 12626, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have identified 14 families with ataxia - telangiectasia ( A - T ) in which mutation of the ATM gene is associated with a less severe clinical and cellular phenotype ( approximately 10 % - 15 % of A - T families identified in the United Kingdom ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
734
[ "Sequence", "similarities", "to", "human", "expressed", "sequence", "tags", "(", "EST", ")", "clones", "ranged", "from", "70", "%", "to", "20", "%", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 922, 3910, 2788, 1907, 304, 5199, 13384, 5665, 8282, 313, 382, 1254, 1723, 1067, 2873, 364, 4618, 515, 29871, 29955, 29900, 1273, 304, 29871, 29906, 29900, 1273, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Sequence similarities to human expressed sequence tags ( EST ) clones ranged from 70 % to 20 % .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
94
[ "However", ",", "a", "probable", "germline", "mutation", "in", "a", "pancreatic", "tumour", "cell", "line", "suggests", "a", "role", "for", "BRCA2", "in", "susceptibility", "to", "pancreatic", "cancer", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 263, 16269, 9814, 828, 457, 5478, 362, 297, 263, 7243, 1037, 2454, 21622, 473, 3038, 1196, 14661, 263, 6297, 363, 25185, 5454, 29906, 297, 2858, 1547, 4127, 304, 7243, 1037, 2454, 23900, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
However , a probable germline mutation in a pancreatic tumour cell line suggests a role for BRCA2 in susceptibility to pancreatic cancer . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
76
[ "Prostate", "secretory", "epithelial", "cells", "and", "androgen", "-", "dependent", "prostate", "carcinomas", "undergo", "apoptosis", "in", "response", "to", "androgen", "deprivation", "and", ",", "furthermore", ",", "most", "prostate", "carcinomas", "become", "androgen", "independent", "and", "refractory", "to", "further", "therapeutic", "manipulations", "during", "disease", "progression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1019, 3859, 7035, 706, 9358, 389, 295, 616, 9101, 322, 322, 307, 1885, 448, 14278, 410, 3859, 1559, 16381, 18902, 1090, 1484, 16798, 415, 19263, 297, 2933, 304, 322, 307, 1885, 1401, 1150, 362, 322, 1919, 4340, 5514, 1919, 1556, 410, 3859, 1559, 16381, 18902, 4953, 322, 307, 1885, 7417, 322, 2143, 1461, 706, 304, 4340, 266, 1572, 412, 329, 293, 11525, 8250, 2645, 17135, 410, 11476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Prostate secretory epithelial cells and androgen - dependent prostate carcinomas undergo apoptosis in response to androgen deprivation and , furthermore , most prostate carcinomas become androgen independent and refractory to further therapeutic manipulations during disease progression .
[ "O", "I", "O", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
313
[ "Mutations", "detected", "in", "two", "of", "four", "of", "these", "are", "missense", "mutations", ",", "normally", "rare", "in", "A", "-", "T", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 17809, 297, 1023, 310, 3023, 310, 1438, 526, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 12891, 10812, 297, 319, 448, 323, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Mutations detected in two of four of these are missense mutations , normally rare in A - T patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
304
[ "In", "addition", ",", "our", "finding", "illustrates", "the", "importance", "of", "this", "sequence", "for", "normal", "human", "mRNA", "processing", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 1749, 9138, 8632, 1078, 278, 13500, 310, 445, 5665, 363, 4226, 5199, 286, 29934, 3521, 9068, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , our finding illustrates the importance of this sequence for normal human mRNA processing .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
435
[ "Exon", "-", "intron", "structure", "of", "the", "human", "neuronal", "nicotinic", "acetylcholine", "receptor", "alpha", "4", "subunit", "(", "CHRNA4", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1222, 265, 448, 11158, 265, 3829, 310, 278, 5199, 26808, 7177, 16588, 327, 262, 293, 1274, 300, 2904, 305, 26496, 337, 14268, 15595, 29871, 29946, 1014, 5441, 313, 5868, 29934, 3521, 29946, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Exon - intron structure of the human neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit ( CHRNA4 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
337
[ "Thus", ",", "we", "screened", "16", "endometrial", "carcinomas", "with", "microsatellite", "instability", "for", "alterations", "in", "FEN1", "(", "the", "human", "homolog", "of", "RTH", ")", "and", "in", "MSH3", "(", "refs", "12", "-", "14", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 591, 4315, 287, 29871, 29896, 29953, 1095, 3297, 9315, 1559, 16381, 18902, 411, 20710, 1883, 271, 20911, 832, 3097, 363, 10551, 800, 297, 383, 1430, 29896, 313, 278, 5199, 3632, 1189, 310, 390, 4690, 1723, 322, 297, 341, 7068, 29941, 313, 2143, 29879, 29871, 29896, 29906, 448, 29871, 29896, 29946, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , we screened 16 endometrial carcinomas with microsatellite instability for alterations in FEN1 ( the human homolog of RTH ) and in MSH3 ( refs 12 - 14 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
565
[ "Similarly", ",", "while", "the", "cumulative", "data", "revealed", "a", "predominance", "of", "missense", "mutations", "among", "the", "WASP", "gene", "lesions", "observed", "in", "boys", "with", "isolated", "thrombocytopenia", ",", "missense", "mutations", "were", "not", "exclusively", "associated", "with", "milder", "WAS", "phenotypes", ",", "but", "also", "comprised", "a", "substantial", "portion", "(", "38", "%", ")", "of", "the", "WASP", "gene", "defects", "found", "in", "patients", "with", "severe", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20175, 1919, 1550, 278, 13299, 28524, 848, 17845, 263, 758, 24130, 749, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 4249, 278, 399, 3289, 29925, 18530, 966, 1080, 8900, 297, 12544, 411, 23968, 266, 456, 29890, 542, 3637, 3150, 423, 1919, 3052, 1947, 5478, 800, 892, 451, 13489, 3598, 6942, 411, 2316, 672, 399, 3289, 17292, 327, 7384, 1919, 541, 884, 7199, 3368, 263, 23228, 11910, 313, 29871, 29941, 29947, 1273, 1723, 310, 278, 399, 3289, 29925, 18530, 23503, 29879, 1476, 297, 22069, 411, 22261, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Similarly , while the cumulative data revealed a predominance of missense mutations among the WASP gene lesions observed in boys with isolated thrombocytopenia , missense mutations were not exclusively associated with milder WAS phenotypes , but also comprised a substantial portion ( 38 % ) of the WASP gene defects found in patients with severe disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
532
[ "METHODS", "The", "expression", "of", "DCC", "was", "evaluated", "immunohistochemically", "in", "132", "paraffin", "-", "embedded", "samples", "from", "patients", "with", "curatively", "resected", "stage", "II", "and", "III", "colorectal", "carcinomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 341, 2544, 8187, 8452, 450, 4603, 310, 360, 4174, 471, 19030, 5198, 348, 1148, 391, 2878, 331, 1711, 297, 29871, 29896, 29941, 29906, 1702, 600, 262, 448, 15685, 11916, 515, 22069, 411, 3151, 6703, 620, 26458, 7408, 1944, 322, 4786, 784, 487, 312, 284, 1559, 16381, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
METHODS The expression of DCC was evaluated immunohistochemically in 132 paraffin - embedded samples from patients with curatively resected stage II and III colorectal carcinomas .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
563
[ "By", "analysis", "of", "these", "compiled", "mutation", "data", ",", "we", "demonstrated", "clustering", "of", "WASP", "mutations", "within", "the", "four", "most", "N", "-", "terminal", "exons", "of", "the", "gene", "and", "also", "identified", "several", "sites", "within", "this", "region", "as", "hotspots", "for", "WASP", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 7418, 310, 1438, 13126, 5478, 362, 848, 1919, 591, 28585, 16993, 3241, 310, 399, 3289, 29925, 5478, 800, 2629, 278, 3023, 1556, 405, 448, 8638, 429, 787, 310, 278, 18530, 322, 884, 15659, 3196, 11840, 2629, 445, 5120, 408, 7375, 1028, 1862, 363, 399, 3289, 29925, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By analysis of these compiled mutation data , we demonstrated clustering of WASP mutations within the four most N - terminal exons of the gene and also identified several sites within this region as hotspots for WASP mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
123
[ "Four", "patients", "also", "showed", "rare", "sequence", "variants", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12458, 22069, 884, 10018, 10812, 5665, 29161, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Four patients also showed rare sequence variants .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
876
[ "To", "study", "the", "interactions", "of", "these", "two", "genes", "on", "an", "organismal", "level", ",", "we", "bred", "mice", "heterozygous", "for", "null", "alleles", "of", "both", "atm", "and", "p53", "to", "produce", "all", "genotypic", "combinations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 6559, 278, 22060, 310, 1438, 1023, 2531, 267, 373, 385, 2894, 1608, 284, 3233, 1919, 591, 289, 1127, 286, 625, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 1870, 4788, 793, 310, 1716, 472, 29885, 322, 282, 29945, 29941, 304, 7738, 599, 2531, 327, 1478, 293, 18240, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To study the interactions of these two genes on an organismal level , we bred mice heterozygous for null alleles of both atm and p53 to produce all genotypic combinations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
385
[ "The", "upper", "limit", "of", "the", "two", "-", "sided", "95", "%", "confidence", "interval", "for", "the", "estimate", "of", "the", "common", "segregation", "probability", "for", "the", "three", "donors", "is", "at", "or", "below", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 7568, 4046, 310, 278, 1023, 448, 269, 2618, 29871, 29929, 29945, 1273, 16420, 7292, 363, 278, 12678, 310, 278, 3619, 2377, 1727, 362, 6976, 363, 278, 2211, 1016, 943, 338, 472, 470, 2400, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The upper limit of the two - sided 95 % confidence interval for the estimate of the common segregation probability for the three donors is at or below .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
796
[ "To", "identify", "the", "genetic", "basis", "of", "C9", "deficiency", ",", "we", "developed", "an", "approach", "using", "exon", "-", "specific", "PCR", "and", "direct", "DNA", "sequencing", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 12439, 278, 2531, 7492, 8405, 310, 315, 29929, 822, 293, 13396, 1919, 591, 8906, 385, 2948, 773, 429, 265, 448, 2702, 9609, 29934, 322, 1513, 25348, 8617, 16750, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To identify the genetic basis of C9 deficiency , we developed an approach using exon - specific PCR and direct DNA sequencing .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
640
[ "A", "population", "-", "based", "series", "of", "54", "male", "breast", "cancer", "cases", "from", "Southern", "California", "were", "analyzed", "for", "germ", "-", "line", "mutations", "in", "the", "inherited", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "genes", ",", "BRCA1", "and", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 4665, 448, 2729, 3652, 310, 29871, 29945, 29946, 14263, 24207, 23900, 4251, 515, 14234, 8046, 892, 29537, 287, 363, 22593, 448, 1196, 5478, 800, 297, 278, 23878, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 2531, 267, 1919, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A population - based series of 54 male breast cancer cases from Southern California were analyzed for germ - line mutations in the inherited breast / ovarian cancer genes , BRCA1 and BRCA2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
901
[ "The", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "tumor", "suppressor", "gene", "(", "VHL", ")", "has", "a", "critical", "role", "in", "the", "pathogenesis", "of", "clear", "-", "cell", "renal", "cell", "carcinoma", "(", "RCC", ")", ",", "as", "VHL", "mutations", "have", "been", "found", "in", "both", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "disease", "-", "associated", "and", "sporadic", "RCCs", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 450, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 313, 478, 15444, 1723, 756, 263, 12187, 6297, 297, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 2821, 448, 3038, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 4125, 313, 390, 4174, 1723, 1919, 408, 478, 15444, 5478, 800, 505, 1063, 1476, 297, 1716, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 17135, 448, 6942, 322, 805, 272, 26538, 390, 4174, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The von Hippel - Lindau tumor suppressor gene ( VHL ) has a critical role in the pathogenesis of clear - cell renal cell carcinoma ( RCC ) , as VHL mutations have been found in both von Hippel - Lindau disease - associated and sporadic RCCs .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
784
[ "In", "the", "Caucasian", "population", ",", "it", "has", "been", "demonstrated", "that", "the", "insulin", "gene", "(", "INS", ")", "region", "contains", "the", "insulin", "-", "dependent", "diabetes", "mellitus", "locus", "(", "IDDM2", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 315, 585, 9398, 713, 4665, 1919, 372, 756, 1063, 28585, 393, 278, 1663, 352, 262, 18530, 313, 2672, 29903, 1723, 5120, 3743, 278, 1663, 352, 262, 448, 14278, 652, 370, 10778, 286, 514, 277, 375, 1180, 375, 313, 3553, 23560, 29906, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the Caucasian population , it has been demonstrated that the insulin gene ( INS ) region contains the insulin - dependent diabetes mellitus locus ( IDDM2 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
860
[ "We", "describe", "herein", ",", "to", "our", "knowledge", ",", "for", "the", "first", "time", ",", "the", "cloning", "of", "a", "full", "-", "length", "cDNA", "for", "ATM", "and", "correction", "of", "multiple", "aspects", "of", "the", "radio", "-", "sensitive", "phenotype", "of", "A", "-", "T", "cells", "by", "transfection", "with", "this", "cDNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 8453, 1244, 262, 1919, 304, 1749, 7134, 1919, 363, 278, 937, 931, 1919, 278, 1067, 28259, 310, 263, 2989, 448, 3309, 274, 29928, 3521, 363, 15531, 29924, 322, 26385, 310, 2999, 21420, 310, 278, 7155, 448, 20502, 17292, 327, 668, 310, 319, 448, 323, 9101, 491, 1301, 20309, 411, 445, 274, 29928, 3521, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We describe herein , to our knowledge , for the first time , the cloning of a full - length cDNA for ATM and correction of multiple aspects of the radio - sensitive phenotype of A - T cells by transfection with this cDNA .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
439
[ "The", "nucleotide", "sequence", "obtained", "from", "the", "genomic", "regions", "adjacent", "to", "the", "exon", "boundaries", "enabled", "us", "to", "develop", "a", "set", "of", "primer", "pairs", "for", "PCR", "amplification", "of", "the", "complete", "coding", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 22699, 327, 680, 5665, 7625, 515, 278, 20853, 293, 12786, 20114, 304, 278, 429, 265, 24371, 9615, 502, 304, 2693, 263, 731, 310, 7130, 11000, 363, 9609, 29934, 20563, 2450, 310, 278, 4866, 14137, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The nucleotide sequence obtained from the genomic regions adjacent to the exon boundaries enabled us to develop a set of primer pairs for PCR amplification of the complete coding region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
100
[ "Analysis", "of", "the", "intragenic", "polymorphism", "D17S855", "supports", "common", "origins", "of", "the", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 24352, 310, 278, 938, 12702, 293, 24324, 28611, 360, 29896, 29955, 29903, 29947, 29945, 29945, 11286, 3619, 1677, 1144, 310, 278, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Analysis of the intragenic polymorphism D17S855 supports common origins of the mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
577
[ "The", "low", "incidence", "of", "somatic", "mutations", "suggests", "that", "BRCA1", "inactivation", "in", "sporadic", "tumors", "occurs", "by", "alternative", "mechanisms", ",", "such", "as", "interstitial", "chromosomal", "deletion", "or", "reduced", "transcription", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 4482, 5528, 5084, 310, 1047, 2454, 5478, 800, 14661, 393, 25185, 5454, 29896, 297, 11236, 362, 297, 805, 272, 26538, 21622, 943, 10008, 491, 8671, 7208, 12903, 1919, 1316, 408, 1006, 303, 277, 616, 25173, 359, 290, 284, 7374, 291, 470, 12212, 1301, 3395, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The low incidence of somatic mutations suggests that BRCA1 inactivation in sporadic tumors occurs by alternative mechanisms , such as interstitial chromosomal deletion or reduced transcription .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
614
[ "In", "the", "four", "polymorphic", "variants", "that", "have", "two", "point", "mutations", ",", "one", "of", "the", "mutations", "is", "always", "376", "A", "-", "-", ">", "G", "(", "126", "Asn", "-", "-", ">", "Asp", ")", ",", "which", "on", "its", "own", "gives", "rise", "to", "the", "nondeficient", "polymorphic", "variant", ",", "G6PD", "A", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 3023, 24324, 5676, 293, 29161, 393, 505, 1023, 1298, 5478, 800, 1919, 697, 310, 278, 5478, 800, 338, 2337, 29871, 29941, 29955, 29953, 319, 448, 448, 1405, 402, 313, 29871, 29896, 29906, 29953, 1094, 29876, 448, 448, 1405, 26562, 1723, 1919, 607, 373, 967, 1914, 4076, 14451, 304, 278, 1661, 1753, 293, 993, 24324, 5676, 293, 17305, 1919, 402, 29953, 25014, 319, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the four polymorphic variants that have two point mutations , one of the mutations is always 376 A - - > G ( 126 Asn - - > Asp ) , which on its own gives rise to the nondeficient polymorphic variant , G6PD A .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
902
[ "Recent", "studies", "suggest", "that", "vascular", "endothelial", "growth", "factor", "(", "VEGF", ")", "mRNA", "is", "upregulated", "in", "RCC", "-", "and", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "disease", "-", "associated", "tumors", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 3599, 296, 11898, 4368, 393, 325, 6151, 1070, 1095, 720, 295, 616, 14321, 7329, 313, 478, 11787, 29943, 1723, 286, 29934, 3521, 338, 701, 1727, 7964, 297, 390, 4174, 448, 322, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 17135, 448, 6942, 21622, 943, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Recent studies suggest that vascular endothelial growth factor ( VEGF ) mRNA is upregulated in RCC - and von Hippel - Lindau disease - associated tumors .
[ "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
365
[ "Pediatric", "alveolar", "rhabdomyosarcoma", "is", "characterized", "by", "a", "chromosomal", "translocation", "that", "fuses", "parts", "of", "the", "PAX3", "and", "FKHR", "genes", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9293, 7163, 2200, 394, 345, 10170, 364, 7308, 3129, 29891, 359, 279, 510, 29874, 338, 2931, 1891, 491, 263, 25173, 359, 290, 284, 1301, 5479, 393, 285, 6394, 5633, 310, 278, 349, 6604, 29941, 322, 28682, 20938, 2531, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Pediatric alveolar rhabdomyosarcoma is characterized by a chromosomal translocation that fuses parts of the PAX3 and FKHR genes .
[ "B", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
175
[ "Using", "a", "specific", "radioimmunoassay", ",", "we", "determined", "colchicine", "concentrations", "in", "the", "serum", "and", "breast", "milk", "of", "4", "patients", "at", "various", "time", "points", ",", "following", "oral", "administration", "of", "the", "drug", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5293, 263, 2702, 7155, 6727, 9447, 465, 388, 1919, 591, 10087, 784, 305, 293, 457, 14953, 800, 297, 278, 724, 398, 322, 24207, 27274, 310, 29871, 29946, 22069, 472, 5164, 931, 3291, 1919, 1494, 470, 284, 17517, 310, 278, 15721, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Using a specific radioimmunoassay , we determined colchicine concentrations in the serum and breast milk of 4 patients at various time points , following oral administration of the drug .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
741
[ "We", "therefore", "conclude", "that", "the", "HGO", "cDNA", "encodes", "the", "gene", "responsible", "for", "alkaptonuria", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 5480, 17668, 393, 278, 379, 17080, 274, 29928, 3521, 2094, 2631, 278, 18530, 14040, 363, 394, 1335, 12533, 26607, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
We therefore conclude that the HGO cDNA encodes the gene responsible for alkaptonuria .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
166
[ "4", "-", "kb", "mRNA", "in", "thymus", "and", "spleen", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29946, 448, 413, 29890, 286, 29934, 3521, 297, 266, 962, 375, 322, 269, 552, 264, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
4 - kb mRNA in thymus and spleen .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
36
[ "Allele", "-", "specific", "amino", "acid", "substitutions", "(", "Ser189", "-", "-", ">", "Phe", ";", "Gly444", "-", "-", ">", "Arg", ")", "cause", "impaired", "C2", "secretion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20615, 280, 448, 2702, 626, 1789, 22193, 23697, 29879, 313, 1816, 29896, 29947, 29929, 448, 448, 1405, 349, 354, 2056, 402, 368, 29946, 29946, 29946, 448, 448, 1405, 11842, 1723, 4556, 2411, 29874, 2859, 315, 29906, 7035, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Allele - specific amino acid substitutions ( Ser189 - - > Phe ; Gly444 - - > Arg ) cause impaired C2 secretion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
316
[ "Mutation", "of", "the", "VHL", "gene", "is", "associated", "exclusively", "with", "the", "development", "of", "non", "-", "papillary", "renal", "cell", "carcinomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 20749, 362, 310, 278, 478, 15444, 18530, 338, 6942, 13489, 3598, 411, 278, 5849, 310, 1661, 448, 3500, 453, 653, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Mutation of the VHL gene is associated exclusively with the development of non - papillary renal cell carcinomas .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
535
[ "In", "patients", "with", "stage", "II", "disease", "whose", "tumors", "expressed", "DCC", ",", "the", "five", "-", "year", "survival", "rate", "was", "94", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 22069, 411, 7408, 1944, 17135, 5069, 21622, 943, 13384, 360, 4174, 1919, 278, 5320, 448, 1629, 10503, 2561, 6554, 471, 29871, 29929, 29946, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In patients with stage II disease whose tumors expressed DCC , the five - year survival rate was 94 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
922
[ "This", "difference", "in", "mutation", "sites", "may", "affect", "the", "clinical", "features", "of", "GLD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 910, 4328, 297, 5478, 362, 11840, 1122, 6602, 278, 24899, 936, 5680, 310, 402, 10249, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
This difference in mutation sites may affect the clinical features of GLD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
832
[ "We", "also", "suggest", "that", "C9", "deficiency", "may", "be", "more", "common", "among", "Caucasians", "than", "has", "been", "reported", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 884, 4368, 393, 315, 29929, 822, 293, 13396, 1122, 367, 901, 3619, 4249, 315, 585, 9398, 5834, 1135, 756, 1063, 8967, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We also suggest that C9 deficiency may be more common among Caucasians than has been reported . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
574
[ "Complete", "genomic", "sequence", "and", "analysis", "of", "117", "kb", "of", "human", "DNA", "containing", "the", "gene", "BRCA1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25034, 20853, 293, 5665, 322, 7418, 310, 29871, 29896, 29896, 29955, 413, 29890, 310, 5199, 25348, 6943, 278, 18530, 25185, 5454, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Complete genomic sequence and analysis of 117 kb of human DNA containing the gene BRCA1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
0
[ "BRCA1", "is", "secreted", "and", "exhibits", "properties", "of", "a", "granin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25185, 5454, 29896, 338, 7035, 287, 322, 10371, 1169, 4426, 310, 263, 3803, 262, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BRCA1 is secreted and exhibits properties of a granin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
677
[ "Missense", "mutations", "in", "the", "Fas", "gene", "resulting", "in", "autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", ":", "a", "molecular", "and", "immunological", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4750, 1947, 5478, 800, 297, 278, 383, 294, 18530, 9819, 297, 4469, 6727, 1540, 301, 962, 561, 459, 1467, 9633, 1230, 22898, 4871, 584, 263, 13206, 16637, 322, 5198, 348, 5996, 7418, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Missense mutations in the Fas gene resulting in autoimmune lymphoproliferative syndrome : a molecular and immunological analysis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
72
[ "Our", "data", "support", "the", "hypothesis", "that", "ALD", "is", "a", "frequent", "cause", "of", "idiopathic", "Addisons", "disease", "in", "children", "and", "adults", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8680, 848, 2304, 278, 20051, 393, 319, 10249, 338, 263, 17091, 4556, 310, 1178, 21260, 493, 293, 3462, 14125, 17135, 297, 4344, 322, 16157, 29879, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Our data support the hypothesis that ALD is a frequent cause of idiopathic Addisons disease in children and adults . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
572
[ "Western", "blot", "analysis", "of", "lymphoblastoid", "cell", "lines", "derived", "from", "affected", "family", "members", "from", "this", "kindred", ",", "as", "well", "as", "from", "a", "previously", "reported", "Swiss", "family", "carrying", "a", "frameshift", "mutation", "at", "codon", "1987", "and", "displaying", "a", "similar", "attenuated", "phenotype", ",", "showed", "only", "the", "wild", "-", "type", "APC", "protein", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 10504, 1999, 327, 7418, 310, 301, 962, 561, 711, 3333, 517, 333, 3038, 3454, 10723, 515, 15201, 3942, 5144, 515, 445, 2924, 1127, 1919, 408, 1532, 408, 515, 263, 9251, 8967, 26182, 3942, 19436, 263, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 472, 15234, 265, 29871, 29896, 29929, 29947, 29955, 322, 16384, 263, 2788, 472, 841, 29884, 630, 17292, 327, 668, 1919, 10018, 871, 278, 8775, 448, 1134, 319, 9026, 26823, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Western blot analysis of lymphoblastoid cell lines derived from affected family members from this kindred , as well as from a previously reported Swiss family carrying a frameshift mutation at codon 1987 and displaying a similar attenuated phenotype , showed only the wild - type APC protein .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
498
[ "Complement", "C7", "deficiency", "(", "C7D", ")", "is", "associated", "frequently", "with", "recurrent", "bacterial", "infections", ",", "especially", "meningitis", "caused", "by", "Neisseria", "meningitidis", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 422, 2037, 315, 29955, 822, 293, 13396, 313, 315, 29955, 29928, 1723, 338, 6942, 13672, 411, 1162, 1264, 289, 5761, 616, 297, 1725, 1953, 1919, 7148, 1757, 292, 23448, 8581, 491, 2448, 29415, 423, 1757, 292, 277, 333, 275, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Complement C7 deficiency ( C7D ) is associated frequently with recurrent bacterial infections , especially meningitis caused by Neisseria meningitidis .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
468
[ "The", "homozygous", "mutant", "(", "ATM", "-", "/", "-", ")", "mice", "are", "viable", ",", "growth", "-", "retarded", ",", "and", "infertile", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 424, 313, 15531, 29924, 448, 847, 448, 1723, 286, 625, 526, 3516, 519, 1919, 14321, 448, 3240, 25600, 1919, 322, 10115, 29873, 488, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The homozygous mutant ( ATM - / - ) mice are viable , growth - retarded , and infertile .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
880
[ "Finally", "-", "and", "in", "contrast", "to", "prior", "predictions", "-", "atm", "and", "p53", "do", "not", "appear", "to", "interact", "in", "acute", "radiation", "toxicity", ",", "suggesting", "a", "separate", "atm", "effector", "pathway", "for", "this", "DNA", "damage", "response", "and", "having", "implications", "for", "the", "prognosis", "and", "treatment", "of", "human", "tumours", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 9788, 448, 322, 297, 12814, 304, 7536, 27303, 448, 472, 29885, 322, 282, 29945, 29941, 437, 451, 2615, 304, 16254, 297, 1274, 1082, 27310, 304, 29916, 24798, 1919, 26233, 263, 5004, 472, 29885, 2779, 272, 2224, 1582, 363, 445, 25348, 18658, 2933, 322, 2534, 2411, 5795, 363, 278, 410, 5138, 19263, 322, 14502, 310, 5199, 21622, 2470, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Finally - and in contrast to prior predictions - atm and p53 do not appear to interact in acute radiation toxicity , suggesting a separate atm effector pathway for this DNA damage response and having implications for the prognosis and treatment of human tumours . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
631
[ "The", "ATM", "gene", "is", "responsible", "for", "the", "autosomal", "recessive", "disorder", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", ",", "characterized", "by", "cerebellar", "degeneration", ",", "immunodeficiency", "and", "cancer", "predisposition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 15531, 29924, 18530, 338, 14040, 363, 278, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 1919, 2931, 1891, 491, 274, 406, 12562, 279, 3587, 759, 362, 1919, 5198, 348, 356, 9639, 13396, 322, 23900, 758, 2218, 3283, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
The ATM gene is responsible for the autosomal recessive disorder ataxia - telangiectasia ( A - T ) , characterized by cerebellar degeneration , immunodeficiency and cancer predisposition .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
685
[ "The", "ATM", "protein", "is", "a", "single", ",", "high", "-", "molecular", "weight", "protein", "predominantly", "confined", "to", "the", "nucleus", "of", "human", "fibroblasts", ",", "but", "is", "present", "in", "both", "nuclear", "and", "microsomal", "fractions", "from", "human", "lymphoblast", "cells", "and", "peripheral", "blood", "lymphocytes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 15531, 29924, 26823, 338, 263, 2323, 1919, 1880, 448, 13206, 16637, 7688, 26823, 758, 24130, 10835, 1970, 1312, 304, 278, 22699, 375, 310, 5199, 18755, 307, 2204, 19416, 1919, 541, 338, 2198, 297, 1716, 20346, 322, 20710, 1883, 290, 284, 5227, 1953, 515, 5199, 301, 962, 561, 711, 4230, 9101, 322, 23603, 8096, 284, 10416, 301, 962, 561, 22502, 2167, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The ATM protein is a single , high - molecular weight protein predominantly confined to the nucleus of human fibroblasts , but is present in both nuclear and microsomal fractions from human lymphoblast cells and peripheral blood lymphocytes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
401
[ "Two", "alternative", "HMGIC", "/", "LPP", "hybrid", "transcripts", "have", "been", "detected", ";", "the", "difference", "between", "them", "is", "mainly", "the", "presence", "of", "either", "two", "or", "three", "LIM", "domains", "in", "the", "predicted", "HMGI", "-", "C", "/", "LPP", "fusion", "proteins", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7803, 8671, 379, 29924, 29954, 2965, 847, 365, 18009, 7498, 19515, 1301, 924, 29879, 505, 1063, 17809, 2056, 278, 4328, 1546, 963, 338, 14364, 278, 10122, 310, 2845, 1023, 470, 2211, 26890, 21904, 297, 278, 25383, 379, 29924, 29954, 29902, 448, 315, 847, 365, 18009, 21736, 3279, 1144, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Two alternative HMGIC / LPP hybrid transcripts have been detected ; the difference between them is mainly the presence of either two or three LIM domains in the predicted HMGI - C / LPP fusion proteins . .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
461
[ "They", "have", "an", "increased", "constitutive", "level", "of", "p21CP1", "/", "WAF1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2688, 505, 385, 11664, 20016, 11067, 3233, 310, 282, 29906, 29896, 6271, 29896, 847, 399, 5098, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
They have an increased constitutive level of p21CP1 / WAF1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
259
[ "To", "begin", "to", "address", "the", "hypothesis", "that", "abnormal", "regulation", "of", "the", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "gene", "BRCA1", "is", "a", "critical", "step", "in", "sporadic", "breast", "/", "ovarian", "tumorigenesis", ",", "we", "have", "determined", "the", "detailed", "structure", "of", "the", "BRCA1", "genomic", "region", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 3380, 304, 3211, 278, 20051, 393, 633, 8945, 1072, 2785, 310, 278, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 2858, 1547, 4127, 18530, 25185, 5454, 29896, 338, 263, 12187, 4331, 297, 805, 272, 26538, 24207, 847, 288, 1707, 713, 21622, 272, 2101, 6656, 1919, 591, 505, 10087, 278, 13173, 3829, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 20853, 293, 5120, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To begin to address the hypothesis that abnormal regulation of the breast / ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 is a critical step in sporadic breast / ovarian tumorigenesis , we have determined the detailed structure of the BRCA1 genomic region .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
116
[ "The", "family", "does", "not", "appear", "to", "be", "remarkable", "in", "the", "spectrum", "of", "tumours", ",", "and", "there", "is", "loss", "of", "the", "wild", "-", "type", "allele", "in", "a", "leiomyosarcoma", "from", "the", "proband", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 3942, 947, 451, 2615, 304, 367, 22567, 297, 278, 18272, 310, 21622, 2470, 1919, 322, 727, 338, 6410, 310, 278, 8775, 448, 1134, 4788, 280, 297, 263, 454, 14910, 29891, 359, 279, 510, 29874, 515, 278, 2070, 392, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The family does not appear to be remarkable in the spectrum of tumours , and there is loss of the wild - type allele in a leiomyosarcoma from the proband .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]