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351 | [
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"were",
"found",
"among",
"the",
"Atm",
",",
"Npat",
",",
"Acat1",
",",
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"D9Mit6",
"loci",
",",
"and",
"these",
"loci",
"were",
"mapped",
"2",
"."
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277,
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455,
1919,
322,
1438,
658,
455,
892,
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29871,
29906,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | No recombinations were found among the Atm , Npat , Acat1 , and D9Mit6 loci , and these loci were mapped 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
727 | [
"After",
"digestion",
"with",
"trypsin",
",",
"peptides",
"were",
"separated",
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"reversed",
"phase",
"chromatography",
"and",
"amino",
"acid",
"sequenced",
"."
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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602,
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1018,
567,
262,
1919,
1236,
415,
2247,
892,
13055,
491,
18764,
287,
8576,
25173,
271,
5275,
322,
626,
1789,
22193,
8617,
9223,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | After digestion with trypsin , peptides were separated by reversed phase chromatography and amino acid sequenced . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
452 | [
"BRCA2",
"analysis",
"on",
"3",
",",
"085",
"individuals",
"from",
"the",
"same",
"population",
"showed",
"a",
"carrier",
"frequency",
"of",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25185,
5454,
29906,
7418,
373,
29871,
29941,
1919,
29871,
29900,
29947,
29945,
15724,
515,
278,
1021,
4665,
10018,
263,
1559,
4336,
10868,
310,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BRCA2 analysis on 3 , 085 individuals from the same population showed a carrier frequency of 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
204 | [
"Mutant",
"embryos",
"are",
"poorly",
"developed",
",",
"with",
"no",
"evidence",
"of",
"mesoderm",
"formation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
424,
7232,
719,
359,
526,
6460,
368,
8906,
1919,
411,
694,
10757,
310,
4883,
397,
837,
12409,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutant embryos are poorly developed , with no evidence of mesoderm formation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
184 | [
"The",
"extensive",
"peripheral",
"tissue",
"binding",
"and",
"relatively",
"low",
"concentration",
"of",
"colchicine",
"in",
"breast",
"milk",
"suggests",
"that",
"the",
"amount",
"ingested",
"by",
"the",
"infant",
"is",
"small",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
20607,
23603,
8096,
284,
260,
15118,
9956,
322,
13774,
4482,
26702,
310,
784,
305,
293,
457,
297,
24207,
27274,
14661,
393,
278,
5253,
2348,
2868,
491,
278,
28056,
338,
2319,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The extensive peripheral tissue binding and relatively low concentration of colchicine in breast milk suggests that the amount ingested by the infant is small . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
834 | [
"In",
"the",
"present",
"study",
",",
"leukocyte",
"DNA",
"from",
"143",
"patients",
"with",
"familial",
"clustering",
"of",
"breast",
"and",
"/",
"or",
"ovarian",
"cancer",
"and",
"tumour",
"DNA",
"from",
"96",
"breast",
"carcinomas",
"were",
"screened",
"for",
"base",
"mutations",
"in",
"the",
"estrogen",
"receptor",
"gene",
"(",
"ESR",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
2198,
6559,
1919,
454,
2679,
22502,
371,
25348,
515,
29871,
29896,
29946,
29941,
22069,
411,
1832,
616,
16993,
3241,
310,
24207,
322,
847,
470,
288,
1707,
713,
23900,
322,
21622,
473,
25348,
515,
29871,
29929,
29953,
24207,
1559,
16381,
18902,
892,
4315,
287,
363,
2967,
5478,
800,
297,
278,
707,
307,
1885,
337,
14268,
18530,
313,
382,
14098,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the present study , leukocyte DNA from 143 patients with familial clustering of breast and / or ovarian cancer and tumour DNA from 96 breast carcinomas were screened for base mutations in the estrogen receptor gene ( ESR ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
923 | [] | [] | [] | [] | [] | [] | [] |
|
263 | [
"We",
"believe",
"that",
"these",
"findings",
"could",
"not",
"only",
"confound",
"BRCA1",
"mutation",
"analysis",
",",
"but",
"could",
"have",
"implications",
"for",
"the",
"normal",
"and",
"abnormal",
"regulation",
"of",
"BRCA1",
"transcription",
",",
"translation",
"and",
"function",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
4658,
393,
1438,
1284,
886,
1033,
451,
871,
1970,
618,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
7418,
1919,
541,
1033,
505,
2411,
5795,
363,
278,
4226,
322,
633,
8945,
1072,
2785,
310,
25185,
5454,
29896,
1301,
3395,
1919,
13962,
322,
740,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We believe that these findings could not only confound BRCA1 mutation analysis , but could have implications for the normal and abnormal regulation of BRCA1 transcription , translation and function . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
691 | [
"Type",
"III",
"collagen",
"is",
"a",
"fibrillar",
"forming",
"collagen",
"comprising",
"three",
"alpha1",
"(",
"III",
")",
"chains",
"and",
"is",
"expressed",
"in",
"early",
"embryos",
"and",
"throughout",
"embryogenesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5167,
4786,
784,
11541,
338,
263,
285,
4626,
453,
279,
25391,
784,
11541,
7199,
5921,
2211,
15595,
29896,
313,
4786,
1723,
521,
2708,
322,
338,
13384,
297,
4688,
7232,
719,
359,
322,
10106,
7232,
719,
6352,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Type III collagen is a fibrillar forming collagen comprising three alpha1 ( III ) chains and is expressed in early embryos and throughout embryogenesis . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
756 | [
"CONCLUSIONS",
"SJS",
"is",
"clinically",
"and",
"radiologically",
"heterogeneous",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8707,
6154,
3308,
27946,
317,
8700,
338,
24899,
1711,
322,
17937,
1189,
1711,
25745,
23724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | CONCLUSIONS SJS is clinically and radiologically heterogeneous . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
178 | [
"Colchicine",
"was",
"found",
"to",
"be",
"excreted",
"in",
"breast",
"milk",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1530,
305,
293,
457,
471,
1476,
304,
367,
429,
4838,
287,
297,
24207,
27274,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Colchicine was found to be excreted in breast milk . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
746 | [
"These",
"homologies",
"suggest",
"that",
"PTEN",
"may",
"suppress",
"tumor",
"cell",
"growth",
"by",
"antagonizing",
"protein",
"tyrosine",
"kinases",
"and",
"may",
"regulate",
"tumor",
"cell",
"invasion",
"and",
"metastasis",
"through",
"interactions",
"at",
"focal",
"adhesions",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
3632,
11763,
4368,
393,
349,
29911,
1430,
1122,
21301,
21622,
272,
3038,
14321,
491,
3677,
12841,
5281,
26823,
7911,
1883,
457,
19015,
2129,
322,
1122,
1072,
5987,
21622,
272,
3038,
28425,
322,
1539,
579,
25101,
1549,
22060,
472,
12789,
284,
594,
13244,
1080,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These homologies suggest that PTEN may suppress tumor cell growth by antagonizing protein tyrosine kinases and may regulate tumor cell invasion and metastasis through interactions at focal adhesions . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
823 | [
"Mutations",
"in",
"the",
"ARP",
"gene",
"are",
"thus",
"commonly",
"observed",
"in",
"pancreatic",
"cancer",
",",
"as",
"well",
"as",
"many",
"other",
"cancers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
20749,
800,
297,
278,
9033,
29925,
18530,
526,
4550,
15574,
8900,
297,
7243,
1037,
2454,
23900,
1919,
408,
1532,
408,
1784,
916,
508,
22543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Mutations in the ARP gene are thus commonly observed in pancreatic cancer , as well as many other cancers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
440 | [
"The",
"sequence",
"analysis",
"provides",
"the",
"basis",
"for",
"a",
"comprehensive",
"mutation",
"screening",
"of",
"CHRNA4",
"in",
"the",
"above",
"-",
"mentioned",
"phenotypes",
"and",
"possibly",
"in",
"other",
"types",
"of",
"idiopathic",
"epilepsies",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
450,
5665,
7418,
8128,
278,
8405,
363,
263,
15171,
6270,
5478,
362,
4315,
292,
310,
5868,
29934,
3521,
29946,
297,
278,
2038,
448,
5276,
17292,
327,
7384,
322,
10075,
297,
916,
4072,
310,
1178,
21260,
493,
293,
9358,
488,
567,
583,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | The sequence analysis provides the basis for a comprehensive mutation screening of CHRNA4 in the above - mentioned phenotypes and possibly in other types of idiopathic epilepsies . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
555 | [
"The",
"third",
"patient",
"(",
"with",
"AO2",
")",
"had",
"the",
"R279W",
"mutation",
"compounded",
"with",
"a",
"novel",
"mutation",
",",
"the",
"deletion",
"of",
"cytosine",
"418",
"(",
"delta",
"c418",
")",
",",
"predicting",
"a",
"frameshift",
"with",
"premature",
"termination",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
4654,
16500,
313,
411,
319,
29949,
29906,
1723,
750,
278,
390,
29906,
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1,
1,
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1,
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1,
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1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The third patient ( with AO2 ) had the R279W mutation compounded with a novel mutation , the deletion of cytosine 418 ( delta c418 ) , predicting a frameshift with premature termination . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
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"."
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"O",
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"O",
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")",
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")",
"that",
"differ",
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1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The Type II C2 null allele ( C2Q0 ) is linked to two major histocompatibility haplotypes ( MHC ) that differ from the MHC of the more common Type I C2 deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
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"I",
"I",
"I",
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"I",
"O"
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",",
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"well",
"as",
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"this",
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"."
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310,
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1,
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1,
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] | These findings , as well as the detection of identical WASP mutations in patients with disparate phenotypes , reveal a lack of phenotype concordance with genotype in WAS and thus imply that phenotypic outcome in this disease cannot be reliably predicted solely on the basis of WASP genotypes . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
454 | [
"This",
"expanded",
"population",
"-",
"based",
"study",
"confirms",
"that",
"the",
"BRCA1",
"185delAG",
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"and",
"the",
"BRCA2",
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"mutation",
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"mutation",
"alleles",
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"Ashkenazim",
",",
"and",
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"6174delT",
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"BRCA2"
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23900,
4249,
278,
12835,
1717,
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1919,
322,
14661,
263,
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5224,
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300,
11115,
363,
278,
29871,
29953,
29896,
29955,
29946,
6144,
29911,
5478,
362,
297,
25185,
5454,
29906
] | [
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2,
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0,
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0,
0
] | This expanded population - based study confirms that the BRCA1 185delAG mutation and the BRCA2 6174delT mutation constitute the two most frequent mutation alleles predisposing to hereditary breast cancer among the Ashkenazim , and suggests a relatively lower penetrance for the 6174delT mutation in BRCA2 | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"B",
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"O",
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"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O"
] |
805 | [
"BACKGROUND",
"To",
"define",
"the",
"incidence",
"of",
"BRCA1",
"mutations",
"among",
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"the",
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"cancer",
",",
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"women",
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"this",
"setting",
"and",
"constructed",
"probability",
"tables",
"to",
"provide",
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"the",
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3867,
21875,
310,
278,
4188,
22342,
310,
9138,
263,
25185,
5454,
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5478,
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297,
5375,
13175,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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] | [
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0,
0,
0
] | BACKGROUND To define the incidence of BRCA1 mutations among patients seen in clinics that evaluate the risk of breast cancer , we analyzed DNA samples from women seen in this setting and constructed probability tables to provide estimates of the likelihood of finding a BRCA1 mutation in individual families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"B",
"I",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
571 | [
"We",
"identified",
"a",
"frameshift",
"mutation",
"in",
"the",
"3",
"part",
"of",
"exon",
"15",
",",
"resulting",
"in",
"a",
"stop",
"codon",
"at",
"1862",
",",
"in",
"a",
"large",
"Dutch",
"kindred",
"with",
"AAPC",
"."
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | We identified a frameshift mutation in the 3 part of exon 15 , resulting in a stop codon at 1862 , in a large Dutch kindred with AAPC . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
561 | [
"Cumulative",
"mutation",
"data",
"have",
"revealed",
"that",
"WASP",
"genotypes",
"are",
"also",
"highly",
"variable",
"among",
"WAS",
"patients",
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"but",
"the",
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"with",
"genotype",
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0
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668,
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20871,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Cumulative mutation data have revealed that WASP genotypes are also highly variable among WAS patients , but the relationship of phenotype with genotype in this disease remains unclear . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
777 | [
"The",
"protein",
"truncation",
"test",
"(",
"PTT",
")",
"was",
"used",
"on",
"RT",
"-",
"PCR",
"products",
",",
"SSCP",
"on",
"genomic",
"PCR",
"amplifications",
",",
"and",
"chemical",
"cleavage",
"of",
"mismatch",
"on",
"both",
"RT",
"-",
"PCR",
"and",
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"amplifications",
"."
] | [
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29934,
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9609,
29934,
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1919,
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485,
482,
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29635,
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390,
29911,
448,
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322,
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293,
20563,
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869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0
] | The protein truncation test ( PTT ) was used on RT - PCR products , SSCP on genomic PCR amplifications , and chemical cleavage of mismatch on both RT - PCR and genomic amplifications . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
921 | [
"AO",
"-",
"GLD",
"mutations",
",",
"including",
"those",
"found",
"here",
",",
"are",
"located",
"in",
"the",
"N",
"-",
"terminus",
"(",
"I66M",
",",
"G270D",
",",
"535",
"-",
"573del",
")",
"or",
"C",
"-",
"terminus",
"(",
"L618S",
")",
"of",
"the",
"GALC",
"enzyme",
",",
"whereas",
"the",
"reported",
"mutations",
"in",
"the",
"infantile",
"form",
"(",
"IF",
"-",
"GLD",
")",
"are",
"in",
"the",
"central",
"domain",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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29949,
448,
402,
10249,
5478,
800,
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1476,
1244,
1919,
526,
5982,
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278,
405,
448,
6624,
375,
313,
306,
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29953,
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1919,
402,
29906,
29955,
29900,
29928,
1919,
29871,
29945,
29941,
29945,
448,
29871,
29945,
29955,
29941,
6144,
1723,
470,
315,
448,
6624,
375,
313,
365,
29953,
29896,
29947,
29903,
1723,
310,
278,
402,
1964,
29907,
427,
14022,
29872,
1919,
13452,
278,
8967,
5478,
800,
297,
278,
28056,
488,
883,
313,
10762,
448,
402,
10249,
1723,
526,
297,
278,
6555,
5354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | AO - GLD mutations , including those found here , are located in the N - terminus ( I66M , G270D , 535 - 573del ) or C - terminus ( L618S ) of the GALC enzyme , whereas the reported mutations in the infantile form ( IF - GLD ) are in the central domain . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
132 | [
"Abnormal",
"CAG",
"expansions",
"in",
"the",
"IT",
"-",
"15",
"gene",
"are",
"associated",
"with",
"Huntington",
"disease",
"(",
"HD",
")",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
1976,
8945,
315,
10051,
1518,
550,
1080,
297,
278,
13315,
448,
29871,
29896,
29945,
18530,
526,
6942,
411,
16899,
1259,
880,
17135,
313,
18435,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | Abnormal CAG expansions in the IT - 15 gene are associated with Huntington disease ( HD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
765 | [
"Autosomal",
"dominant",
"myotonia",
"congenita",
"is",
"an",
"inherited",
"disorder",
"of",
"skeletal",
"muscle",
"caused",
"by",
"mutations",
"in",
"a",
"voltage",
"-",
"gated",
"Cl",
"-",
"channel",
"gene",
"(",
"CLCN1",
",",
"7q35",
")",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5202,
359,
290,
284,
28526,
590,
327,
6405,
378,
1885,
2028,
338,
385,
23878,
766,
2098,
310,
18109,
1026,
284,
2301,
2841,
8581,
491,
5478,
800,
297,
263,
11749,
448,
330,
630,
2233,
448,
8242,
18530,
313,
315,
12182,
29940,
29896,
1919,
29871,
29955,
29939,
29941,
29945,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Autosomal dominant myotonia congenita is an inherited disorder of skeletal muscle caused by mutations in a voltage - gated Cl - channel gene ( CLCN1 , 7q35 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
648 | [
"Human",
"orythrocytes",
"that",
"are",
"homozygous",
"for",
"the",
"Duarte",
"enzyme",
"variant",
"of",
"galactosemia",
"(",
"D",
"/",
"D",
")",
"have",
"a",
"characteristic",
"isoform",
"on",
"isoelectric",
"focusing",
"and",
"50",
"%",
"reduction",
"in",
"galactose",
"-",
"1",
"-",
"phosphate",
"uridyltransferase",
"(",
"GALT",
")",
"enzyme",
"activity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12968,
470,
1541,
307,
1270,
2167,
393,
526,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
278,
5334,
11908,
427,
14022,
29872,
17305,
310,
6898,
627,
359,
29747,
313,
360,
847,
360,
1723,
505,
263,
17443,
338,
29877,
689,
373,
338,
7297,
781,
2200,
12789,
4746,
322,
29871,
29945,
29900,
1273,
20376,
297,
6898,
627,
852,
448,
29871,
29896,
448,
1374,
25715,
403,
318,
2429,
2904,
3286,
571,
559,
313,
402,
1964,
29911,
1723,
427,
14022,
29872,
6354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Human orythrocytes that are homozygous for the Duarte enzyme variant of galactosemia ( D / D ) have a characteristic isoform on isoelectric focusing and 50 % reduction in galactose - 1 - phosphate uridyltransferase ( GALT ) enzyme activity . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
52 | [
"We",
"conclude",
"that",
"CyS2010",
"is",
"essential",
"for",
"normal",
"dimerization",
"of",
"vWF",
"subunits",
"through",
"disulfide",
"bonding",
"of",
"carboxyl",
"-",
"terminal",
"domains",
"and",
"that",
"a",
"heterozygous",
"mutation",
"in",
"the",
"corresponding",
"codon",
"is",
"responsible",
"for",
"defective",
"multimer",
"formation",
"in",
"type",
"IID",
"von",
"Willebrand",
"disease",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
1334,
17668,
393,
8045,
29903,
29906,
29900,
29896,
29900,
338,
18853,
363,
4226,
3964,
261,
2133,
310,
325,
29686,
1014,
348,
1169,
1549,
766,
16302,
680,
21224,
292,
310,
1559,
1884,
2904,
448,
8638,
21904,
322,
393,
263,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
362,
297,
278,
6590,
15234,
265,
338,
14040,
363,
23503,
573,
1773,
4193,
12409,
297,
1134,
306,
1367,
1005,
26173,
16472,
17135,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | We conclude that CyS2010 is essential for normal dimerization of vWF subunits through disulfide bonding of carboxyl - terminal domains and that a heterozygous mutation in the corresponding codon is responsible for defective multimer formation in type IID von Willebrand disease . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
875 | [
"Atm",
"-",
"null",
"mice",
",",
"as",
"well",
"as",
"those",
"null",
"for",
"p53",
",",
"develop",
"mainly",
"T",
"-",
"cell",
"lymphomas",
",",
"supporting",
"the",
"view",
"that",
"these",
"genes",
"have",
"similar",
"roles",
"in",
"thymocyte",
"development",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2180,
29885,
448,
1870,
286,
625,
1919,
408,
1532,
408,
1906,
1870,
363,
282,
29945,
29941,
1919,
2693,
14364,
323,
448,
3038,
301,
962,
561,
18902,
1919,
20382,
278,
1776,
393,
1438,
2531,
267,
505,
2788,
16178,
297,
266,
962,
22502,
371,
5849,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Atm - null mice , as well as those null for p53 , develop mainly T - cell lymphomas , supporting the view that these genes have similar roles in thymocyte development . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
761 | [
"Six",
"years",
"on",
",",
"we",
"review",
"100",
"reports",
"of",
"intragenic",
"WT1",
"mutations",
"and",
"examine",
"the",
"accompanying",
"clinical",
"phenotypes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18372,
2440,
373,
1919,
591,
9076,
29871,
29896,
29900,
29900,
13676,
310,
938,
12702,
293,
399,
29911,
29896,
5478,
800,
322,
25917,
278,
10259,
1384,
292,
24899,
936,
17292,
327,
7384,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Six years on , we review 100 reports of intragenic WT1 mutations and examine the accompanying clinical phenotypes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
716 | [
"Thus",
"the",
"most",
"common",
"polymorphisms",
"of",
"the",
"BRCA1",
"gene",
"do",
"not",
"make",
"a",
"significant",
"contribution",
"to",
"breast",
"or",
"ovarian",
"cancer",
"risk",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
6549,
278,
1556,
3619,
24324,
5676,
12903,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
18530,
437,
451,
1207,
263,
7282,
11896,
304,
24207,
470,
288,
1707,
713,
23900,
12045,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Thus the most common polymorphisms of the BRCA1 gene do not make a significant contribution to breast or ovarian cancer risk . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
229 | [
"The",
"Wiskott",
"-",
"Aldrich",
"syndrome",
"protein",
"(",
"WASP",
")",
"gene",
"was",
"found",
"to",
"be",
"mutated",
"in",
"patients",
"presenting",
"with",
"WAS",
"and",
"in",
"patients",
"showing",
"X",
"-",
"linked",
"thrombocytopenia",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
450,
399,
3873,
1501,
448,
18242,
4018,
22898,
4871,
26823,
313,
399,
3289,
29925,
1723,
18530,
471,
1476,
304,
367,
5478,
630,
297,
22069,
2198,
292,
411,
399,
3289,
322,
297,
22069,
6445,
1060,
448,
9024,
266,
456,
29890,
542,
3637,
3150,
423,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The Wiskott - Aldrich syndrome protein ( WASP ) gene was found to be mutated in patients presenting with WAS and in patients showing X - linked thrombocytopenia . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
353 | [
"3",
"cM",
"proximal",
"to",
"D9Mit102",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
274,
29924,
23203,
284,
304,
360,
29929,
29924,
277,
29896,
29900,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 3 cM proximal to D9Mit102 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
177 | [
"RESULTS",
"."
] | [
0,
0
] | [
390,
2890,
8647,
29903,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | RESULTS . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
267 | [
"Neither",
"a",
"cytogenetically",
"detectable",
"15q12",
"deletion",
"nor",
"a",
"deletion",
"for",
"the",
"D15S11",
",",
"D15S10",
",",
"and",
"GABRB3",
"cosmid",
"probes",
"were",
"found",
"in",
"either",
"patient",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2448,
2121,
263,
274,
3637,
6352,
300,
1711,
6459,
519,
29871,
29896,
29945,
29939,
29896,
29906,
7374,
291,
3643,
263,
7374,
291,
363,
278,
360,
29896,
29945,
29903,
29896,
29896,
1919,
360,
29896,
29945,
29903,
29896,
29900,
1919,
322,
402,
2882,
29934,
29933,
29941,
6776,
6563,
2070,
267,
892,
1476,
297,
2845,
16500,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Neither a cytogenetically detectable 15q12 deletion nor a deletion for the D15S11 , D15S10 , and GABRB3 cosmid probes were found in either patient . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
102 | [
"The",
"set",
"of",
"32",
"families",
"in",
"which",
"no",
"BRCA1",
"alterations",
"were",
"detected",
"included",
"1",
"breast",
"-",
"ovarian",
"cancer",
"kindred",
"manifesting",
"clear",
"linkage",
"to",
"the",
"BRCA1",
"region",
"and",
"loss",
"of",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"chromosome",
"in",
"associated",
"tumors",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
450,
731,
310,
29871,
29941,
29906,
13175,
297,
607,
694,
25185,
5454,
29896,
10551,
800,
892,
17809,
5134,
29871,
29896,
24207,
448,
288,
1707,
713,
23900,
2924,
1127,
10419,
292,
2821,
1544,
482,
304,
278,
25185,
5454,
29896,
5120,
322,
6410,
310,
278,
8775,
448,
1134,
25173,
359,
608,
297,
6942,
21622,
943,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | The set of 32 families in which no BRCA1 alterations were detected included 1 breast - ovarian cancer kindred manifesting clear linkage to the BRCA1 region and loss of the wild - type chromosome in associated tumors . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
117 | [
"A",
"cell",
"line",
"has",
"been",
"established",
"from",
"the",
"tumour",
"of",
"the",
"proband",
"and",
"cytogenetic",
"and",
"molecular",
"studies",
"carried",
"out",
",",
"providing",
"an",
"extensive",
"analysis",
"in",
"this",
"family",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
3038,
1196,
756,
1063,
7841,
515,
278,
21622,
473,
310,
278,
2070,
392,
322,
274,
3637,
6352,
7492,
322,
13206,
16637,
11898,
8988,
714,
1919,
13138,
385,
20607,
7418,
297,
445,
3942,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A cell line has been established from the tumour of the proband and cytogenetic and molecular studies carried out , providing an extensive analysis in this family . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
325 | [
"A",
"large",
"fragment",
"of",
"emerin",
"cDNA",
"was",
"prepared",
"by",
"PCR",
"and",
"expressed",
"as",
"a",
"recombinant",
"protein",
"in",
"Escherichia",
"coli",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
2919,
9376,
310,
11176,
262,
274,
29928,
3521,
471,
13240,
491,
9609,
29934,
322,
13384,
408,
263,
27878,
2109,
424,
26823,
297,
382,
19996,
436,
423,
784,
29875,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A large fragment of emerin cDNA was prepared by PCR and expressed as a recombinant protein in Escherichia coli . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
260 | [
"We",
"show",
"that",
"this",
"region",
"of",
"the",
"genome",
"contains",
"a",
"tandem",
"duplication",
"of",
"approximately",
"30",
"kilobases",
",",
"which",
"results",
"in",
"two",
"copies",
"of",
"BRCA1",
"exons",
"1",
"and",
"2",
",",
"of",
"exons",
"1",
"and",
"3",
"of",
"the",
"adjacent",
"1A1",
"-",
"3B",
"gene",
"and",
"of",
"the",
"previously",
"reported",
"295",
"base",
"pair",
"intergenic",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1510,
393,
445,
5120,
310,
278,
2531,
608,
3743,
263,
10345,
2310,
5141,
1414,
310,
14235,
29871,
29941,
29900,
4679,
711,
2129,
1919,
607,
2582,
297,
1023,
14591,
310,
25185,
5454,
29896,
429,
787,
29871,
29896,
322,
29871,
29906,
1919,
310,
429,
787,
29871,
29896,
322,
29871,
29941,
310,
278,
20114,
29871,
29896,
29909,
29896,
448,
29871,
29941,
29933,
18530,
322,
310,
278,
9251,
8967,
29871,
29906,
29929,
29945,
2967,
5101,
1006,
1885,
293,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We show that this region of the genome contains a tandem duplication of approximately 30 kilobases , which results in two copies of BRCA1 exons 1 and 2 , of exons 1 and 3 of the adjacent 1A1 - 3B gene and of the previously reported 295 base pair intergenic region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
458 | [
"Consistent",
"with",
"cellular",
"defects",
"of",
"AT",
"patients",
",",
"the",
"ATM",
"-",
"/",
"-",
"cells",
"are",
"hypersensitive",
"to",
"gamma",
"-",
"irradiation",
"and",
"defective",
"in",
"cell",
"-",
"cycle",
"arrest",
"following",
"radiation",
",",
"correlating",
"with",
"a",
"defective",
"up",
"-",
"regulation",
"of",
"p53",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2138,
9696,
411,
3038,
1070,
23503,
29879,
310,
15531,
22069,
1919,
278,
15531,
29924,
448,
847,
448,
9101,
526,
10163,
414,
575,
3321,
304,
330,
2735,
448,
3805,
3665,
11685,
322,
23503,
573,
297,
3038,
448,
11412,
22564,
1494,
27310,
1919,
8855,
1218,
411,
263,
23503,
573,
701,
448,
1072,
2785,
310,
282,
29945,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Consistent with cellular defects of AT patients , the ATM - / - cells are hypersensitive to gamma - irradiation and defective in cell - cycle arrest following radiation , correlating with a defective up - regulation of p53 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
658 | [
"We",
"conclude",
"that",
"the",
"codon",
"change",
"N314D",
"in",
"cis",
"with",
"the",
"base",
"-",
"pair",
"transition",
"1721C",
"-",
"-",
">",
"T",
"produces",
"the",
"LA",
"variant",
"of",
"galactosemia",
"and",
"that",
"this",
"nucleotide",
"change",
"increases",
"GALT",
"activity",
"by",
"increasing",
"GALT",
"protein",
"abundance",
"without",
"increasing",
"transcription",
"or",
"decreasing",
"thermal",
"lability",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
17668,
393,
278,
15234,
265,
1735,
405,
29941,
29896,
29946,
29928,
297,
274,
275,
411,
278,
2967,
448,
5101,
9558,
29871,
29896,
29955,
29906,
29896,
29907,
448,
448,
1405,
323,
13880,
278,
17900,
17305,
310,
6898,
627,
359,
29747,
322,
393,
445,
22699,
327,
680,
1735,
16415,
402,
1964,
29911,
6354,
491,
10231,
402,
1964,
29911,
26823,
18666,
749,
1728,
10231,
1301,
3395,
470,
9263,
5832,
26963,
301,
3097,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conclude that the codon change N314D in cis with the base - pair transition 1721C - - > T produces the LA variant of galactosemia and that this nucleotide change increases GALT activity by increasing GALT protein abundance without increasing transcription or decreasing thermal lability . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
671 | [
"The",
"size",
"of",
"the",
"(",
"CTG",
")",
"n",
"repeat",
",",
"which",
"increases",
"through",
"generations",
",",
"generally",
"correlates",
"with",
"clinical",
"severity",
"and",
"age",
"of",
"onset",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2159,
310,
278,
313,
26637,
29954,
1723,
302,
12312,
1919,
607,
16415,
1549,
1176,
800,
1919,
6892,
8855,
1078,
411,
24899,
936,
2775,
537,
322,
5046,
310,
373,
842,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The size of the ( CTG ) n repeat , which increases through generations , generally correlates with clinical severity and age of onset . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
456 | [
"The",
"gene",
"mutated",
"in",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"AT",
")",
"patients",
",",
"denoted",
"ATM",
",",
"encodes",
"a",
"putative",
"protein",
"or",
"lipid",
"kinase",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18530,
5478,
630,
297,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
15531,
1723,
22069,
1919,
27291,
15531,
29924,
1919,
2094,
2631,
263,
1925,
1230,
26823,
470,
619,
5935,
19015,
559,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The gene mutated in ataxia - telangiectasia ( AT ) patients , denoted ATM , encodes a putative protein or lipid kinase . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
441 | [
"Ashkenazi",
"Jewish",
"population",
"frequencies",
"for",
"common",
"mutations",
"in",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12835,
1717,
18861,
16728,
4665,
29511,
363,
3619,
5478,
800,
297,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Ashkenazi Jewish population frequencies for common mutations in BRCA1 and BRCA2 . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
786 | [
"We",
"conducted",
"an",
"association",
"study",
"of",
"IDDM",
"in",
"a",
"large",
"number",
"of",
"Japanese",
"subjects",
"with",
"multiple",
"polymorphisms",
"in",
"INS",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
18043,
385,
15477,
6559,
310,
3553,
23560,
297,
263,
2919,
1353,
310,
10369,
17800,
411,
2999,
24324,
5676,
12903,
297,
2672,
29903,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conducted an association study of IDDM in a large number of Japanese subjects with multiple polymorphisms in INS region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
358 | [
"The",
"murine",
"homologue",
"of",
"the",
"ND",
"gene",
"was",
"cloned",
"and",
"shown",
"to",
"encode",
"a",
"polypeptide",
"that",
"shares",
"94",
"%",
"of",
"the",
"amino",
"acid",
"sequence",
"with",
"its",
"human",
"counterpart",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
7167,
457,
3632,
1189,
434,
310,
278,
405,
29928,
18530,
471,
1067,
22367,
322,
4318,
304,
19750,
263,
1248,
668,
415,
680,
393,
29358,
29871,
29929,
29946,
1273,
310,
278,
626,
1789,
22193,
5665,
411,
967,
5199,
6795,
1595,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The murine homologue of the ND gene was cloned and shown to encode a polypeptide that shares 94 % of the amino acid sequence with its human counterpart . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
683 | [
"The",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"gene",
"product",
",",
"a",
"constitutively",
"expressed",
"nuclear",
"protein",
"that",
"is",
"not",
"up",
"-",
"regulated",
"following",
"genome",
"damage",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
18530,
3234,
1919,
263,
1040,
12937,
3598,
13384,
20346,
26823,
393,
338,
451,
701,
448,
1072,
7964,
1494,
2531,
608,
18658,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The ataxia - telangiectasia gene product , a constitutively expressed nuclear protein that is not up - regulated following genome damage . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
345 | [
"Chromosomal",
"locations",
"of",
"the",
"Atm",
"(",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"AT",
")",
"-",
"mutated",
")",
"and",
"Acat1",
"(",
"mitochondrial",
"acetoacetyl",
"-",
"CoA",
"thiolase",
")",
"genes",
"in",
"mouse",
",",
"rat",
",",
"and",
"Syrian",
"hamster",
"were",
"determined",
"by",
"direct",
"R",
"-",
"banding",
"FISH",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
678,
456,
359,
290,
284,
14354,
310,
278,
2180,
29885,
313,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
15531,
1723,
448,
5478,
630,
1723,
322,
319,
4117,
29896,
313,
1380,
2878,
898,
9315,
1274,
10896,
562,
300,
2904,
448,
3189,
29909,
266,
29875,
324,
559,
1723,
2531,
267,
297,
9495,
1919,
7548,
1919,
322,
8713,
6392,
16366,
2475,
892,
10087,
491,
1513,
390,
448,
3719,
292,
383,
3235,
29950,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Chromosomal locations of the Atm ( ataxia - telangiectasia ( AT ) - mutated ) and Acat1 ( mitochondrial acetoacetyl - CoA thiolase ) genes in mouse , rat , and Syrian hamster were determined by direct R - banding FISH . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
688 | [
"Exposure",
"of",
"normal",
"human",
"cells",
"to",
"gamma",
"-",
"irradiation",
"and",
"the",
"radiomimetic",
"drug",
"neocarzinostatin",
"had",
"no",
"effect",
"on",
"ATM",
"protein",
"levels",
",",
"in",
"contrast",
"to",
"a",
"noted",
"rise",
"in",
"p53",
"levels",
"over",
"the",
"same",
"time",
"interval",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1222,
1066,
545,
310,
4226,
5199,
9101,
304,
330,
2735,
448,
3805,
3665,
11685,
322,
278,
2971,
14910,
326,
7492,
15721,
452,
542,
11129,
262,
520,
21203,
750,
694,
2779,
373,
15531,
29924,
26823,
11174,
1919,
297,
12814,
304,
263,
11682,
14451,
297,
282,
29945,
29941,
11174,
975,
278,
1021,
931,
7292,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Exposure of normal human cells to gamma - irradiation and the radiomimetic drug neocarzinostatin had no effect on ATM protein levels , in contrast to a noted rise in p53 levels over the same time interval . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
773 | [
"The",
"incidence",
"of",
"PAX6",
"mutation",
"in",
"patients",
"with",
"simple",
"aniridia",
":",
"an",
"evaluation",
"of",
"mutation",
"detection",
"in",
"12",
"cases",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5528,
5084,
310,
349,
6604,
29953,
5478,
362,
297,
22069,
411,
2560,
385,
381,
29697,
584,
385,
17983,
310,
5478,
362,
15326,
297,
29871,
29896,
29906,
4251,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The incidence of PAX6 mutation in patients with simple aniridia : an evaluation of mutation detection in 12 cases . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
1 | [
"Germline",
"mutations",
"in",
"BRCA1",
"are",
"responsible",
"for",
"most",
"cases",
"of",
"inherited",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
5681,
828,
457,
5478,
800,
297,
25185,
5454,
29896,
526,
14040,
363,
1556,
4251,
310,
23878,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Germline mutations in BRCA1 are responsible for most cases of inherited breast and ovarian cancer . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
419 | [
"G6PD",
"activity",
"was",
"detected",
"in",
"samples",
"obtained",
"from",
"biopsies",
"on",
"the",
"quadriceps",
"muscle",
"of",
"seven",
"males",
"and",
"one",
"female",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
402,
29953,
25014,
6354,
471,
17809,
297,
11916,
7625,
515,
4768,
3554,
583,
373,
278,
15448,
625,
567,
2301,
2841,
310,
9881,
25269,
322,
697,
12944,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | G6PD activity was detected in samples obtained from biopsies on the quadriceps muscle of seven males and one female . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
645 | [
"Only",
"one",
"of",
"the",
"two",
"male",
"breast",
"cancer",
"patients",
"carrying",
"a",
"BRCA2",
"mutation",
"had",
"a",
"family",
"history",
"of",
"cancer",
",",
"with",
"one",
"case",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"a",
"first",
"-",
"degree",
"relative",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9333,
697,
310,
278,
1023,
14263,
24207,
23900,
22069,
19436,
263,
25185,
5454,
29906,
5478,
362,
750,
263,
3942,
4955,
310,
23900,
1919,
411,
697,
1206,
310,
288,
1707,
713,
23900,
297,
263,
937,
448,
7426,
6198,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Only one of the two male breast cancer patients carrying a BRCA2 mutation had a family history of cancer , with one case of ovarian cancer in a first - degree relative . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
307 | [
"We",
"have",
"identified",
"14",
"families",
"with",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"in",
"which",
"mutation",
"of",
"the",
"ATM",
"gene",
"is",
"associated",
"with",
"a",
"less",
"severe",
"clinical",
"and",
"cellular",
"phenotype",
"(",
"approximately",
"10",
"%",
"-",
"15",
"%",
"of",
"A",
"-",
"T",
"families",
"identified",
"in",
"the",
"United",
"Kingdom",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
15659,
29871,
29896,
29946,
13175,
411,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
297,
607,
5478,
362,
310,
278,
15531,
29924,
18530,
338,
6942,
411,
263,
3109,
22261,
24899,
936,
322,
3038,
1070,
17292,
327,
668,
313,
14235,
29871,
29896,
29900,
1273,
448,
29871,
29896,
29945,
1273,
310,
319,
448,
323,
13175,
15659,
297,
278,
3303,
12626,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have identified 14 families with ataxia - telangiectasia ( A - T ) in which mutation of the ATM gene is associated with a less severe clinical and cellular phenotype ( approximately 10 % - 15 % of A - T families identified in the United Kingdom ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
734 | [
"Sequence",
"similarities",
"to",
"human",
"expressed",
"sequence",
"tags",
"(",
"EST",
")",
"clones",
"ranged",
"from",
"70",
"%",
"to",
"20",
"%",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
922,
3910,
2788,
1907,
304,
5199,
13384,
5665,
8282,
313,
382,
1254,
1723,
1067,
2873,
364,
4618,
515,
29871,
29955,
29900,
1273,
304,
29871,
29906,
29900,
1273,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Sequence similarities to human expressed sequence tags ( EST ) clones ranged from 70 % to 20 % . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
94 | [
"However",
",",
"a",
"probable",
"germline",
"mutation",
"in",
"a",
"pancreatic",
"tumour",
"cell",
"line",
"suggests",
"a",
"role",
"for",
"BRCA2",
"in",
"susceptibility",
"to",
"pancreatic",
"cancer",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
2398,
1919,
263,
16269,
9814,
828,
457,
5478,
362,
297,
263,
7243,
1037,
2454,
21622,
473,
3038,
1196,
14661,
263,
6297,
363,
25185,
5454,
29906,
297,
2858,
1547,
4127,
304,
7243,
1037,
2454,
23900,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | However , a probable germline mutation in a pancreatic tumour cell line suggests a role for BRCA2 in susceptibility to pancreatic cancer . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
76 | [
"Prostate",
"secretory",
"epithelial",
"cells",
"and",
"androgen",
"-",
"dependent",
"prostate",
"carcinomas",
"undergo",
"apoptosis",
"in",
"response",
"to",
"androgen",
"deprivation",
"and",
",",
"furthermore",
",",
"most",
"prostate",
"carcinomas",
"become",
"androgen",
"independent",
"and",
"refractory",
"to",
"further",
"therapeutic",
"manipulations",
"during",
"disease",
"progression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1019,
3859,
7035,
706,
9358,
389,
295,
616,
9101,
322,
322,
307,
1885,
448,
14278,
410,
3859,
1559,
16381,
18902,
1090,
1484,
16798,
415,
19263,
297,
2933,
304,
322,
307,
1885,
1401,
1150,
362,
322,
1919,
4340,
5514,
1919,
1556,
410,
3859,
1559,
16381,
18902,
4953,
322,
307,
1885,
7417,
322,
2143,
1461,
706,
304,
4340,
266,
1572,
412,
329,
293,
11525,
8250,
2645,
17135,
410,
11476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Prostate secretory epithelial cells and androgen - dependent prostate carcinomas undergo apoptosis in response to androgen deprivation and , furthermore , most prostate carcinomas become androgen independent and refractory to further therapeutic manipulations during disease progression . | [
"O",
"I",
"O",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
313 | [
"Mutations",
"detected",
"in",
"two",
"of",
"four",
"of",
"these",
"are",
"missense",
"mutations",
",",
"normally",
"rare",
"in",
"A",
"-",
"T",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
20749,
800,
17809,
297,
1023,
310,
3023,
310,
1438,
526,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
12891,
10812,
297,
319,
448,
323,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | Mutations detected in two of four of these are missense mutations , normally rare in A - T patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
304 | [
"In",
"addition",
",",
"our",
"finding",
"illustrates",
"the",
"importance",
"of",
"this",
"sequence",
"for",
"normal",
"human",
"mRNA",
"processing",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
6124,
1919,
1749,
9138,
8632,
1078,
278,
13500,
310,
445,
5665,
363,
4226,
5199,
286,
29934,
3521,
9068,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , our finding illustrates the importance of this sequence for normal human mRNA processing . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
435 | [
"Exon",
"-",
"intron",
"structure",
"of",
"the",
"human",
"neuronal",
"nicotinic",
"acetylcholine",
"receptor",
"alpha",
"4",
"subunit",
"(",
"CHRNA4",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1222,
265,
448,
11158,
265,
3829,
310,
278,
5199,
26808,
7177,
16588,
327,
262,
293,
1274,
300,
2904,
305,
26496,
337,
14268,
15595,
29871,
29946,
1014,
5441,
313,
5868,
29934,
3521,
29946,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Exon - intron structure of the human neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit ( CHRNA4 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
337 | [
"Thus",
",",
"we",
"screened",
"16",
"endometrial",
"carcinomas",
"with",
"microsatellite",
"instability",
"for",
"alterations",
"in",
"FEN1",
"(",
"the",
"human",
"homolog",
"of",
"RTH",
")",
"and",
"in",
"MSH3",
"(",
"refs",
"12",
"-",
"14",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6549,
1919,
591,
4315,
287,
29871,
29896,
29953,
1095,
3297,
9315,
1559,
16381,
18902,
411,
20710,
1883,
271,
20911,
832,
3097,
363,
10551,
800,
297,
383,
1430,
29896,
313,
278,
5199,
3632,
1189,
310,
390,
4690,
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29896,
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869
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1,
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1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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0,
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1,
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2,
2,
2,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thus , we screened 16 endometrial carcinomas with microsatellite instability for alterations in FEN1 ( the human homolog of RTH ) and in MSH3 ( refs 12 - 14 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
565 | [
"Similarly",
",",
"while",
"the",
"cumulative",
"data",
"revealed",
"a",
"predominance",
"of",
"missense",
"mutations",
"among",
"the",
"WASP",
"gene",
"lesions",
"observed",
"in",
"boys",
"with",
"isolated",
"thrombocytopenia",
",",
"missense",
"mutations",
"were",
"not",
"exclusively",
"associated",
"with",
"milder",
"WAS",
"phenotypes",
",",
"but",
"also",
"comprised",
"a",
"substantial",
"portion",
"(",
"38",
"%",
")",
"of",
"the",
"WASP",
"gene",
"defects",
"found",
"in",
"patients",
"with",
"severe",
"disease",
"."
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1919,
3052,
1947,
5478,
800,
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3598,
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1919,
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11910,
313,
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29941,
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399,
3289,
29925,
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23503,
29879,
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22261,
17135,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
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2,
2,
2,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Similarly , while the cumulative data revealed a predominance of missense mutations among the WASP gene lesions observed in boys with isolated thrombocytopenia , missense mutations were not exclusively associated with milder WAS phenotypes , but also comprised a substantial portion ( 38 % ) of the WASP gene defects found in patients with severe disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
532 | [
"METHODS",
"The",
"expression",
"of",
"DCC",
"was",
"evaluated",
"immunohistochemically",
"in",
"132",
"paraffin",
"-",
"embedded",
"samples",
"from",
"patients",
"with",
"curatively",
"resected",
"stage",
"II",
"and",
"III",
"colorectal",
"carcinomas",
"."
] | [
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
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29871,
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29941,
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262,
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15685,
11916,
515,
22069,
411,
3151,
6703,
620,
26458,
7408,
1944,
322,
4786,
784,
487,
312,
284,
1559,
16381,
18902,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | METHODS The expression of DCC was evaluated immunohistochemically in 132 paraffin - embedded samples from patients with curatively resected stage II and III colorectal carcinomas . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
563 | [
"By",
"analysis",
"of",
"these",
"compiled",
"mutation",
"data",
",",
"we",
"demonstrated",
"clustering",
"of",
"WASP",
"mutations",
"within",
"the",
"four",
"most",
"N",
"-",
"terminal",
"exons",
"of",
"the",
"gene",
"and",
"also",
"identified",
"several",
"sites",
"within",
"this",
"region",
"as",
"hotspots",
"for",
"WASP",
"mutation",
"."
] | [
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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310,
278,
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3196,
11840,
2629,
445,
5120,
408,
7375,
1028,
1862,
363,
399,
3289,
29925,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | By analysis of these compiled mutation data , we demonstrated clustering of WASP mutations within the four most N - terminal exons of the gene and also identified several sites within this region as hotspots for WASP mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
123 | [
"Four",
"patients",
"also",
"showed",
"rare",
"sequence",
"variants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0
] | [
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10812,
5665,
29161,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Four patients also showed rare sequence variants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
876 | [
"To",
"study",
"the",
"interactions",
"of",
"these",
"two",
"genes",
"on",
"an",
"organismal",
"level",
",",
"we",
"bred",
"mice",
"heterozygous",
"for",
"null",
"alleles",
"of",
"both",
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"and",
"p53",
"to",
"produce",
"all",
"genotypic",
"combinations",
"."
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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6559,
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310,
1438,
1023,
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267,
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385,
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1608,
284,
3233,
1919,
591,
289,
1127,
286,
625,
25745,
29877,
1537,
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363,
1870,
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793,
310,
1716,
472,
29885,
322,
282,
29945,
29941,
304,
7738,
599,
2531,
327,
1478,
293,
18240,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0
] | To study the interactions of these two genes on an organismal level , we bred mice heterozygous for null alleles of both atm and p53 to produce all genotypic combinations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
385 | [
"The",
"upper",
"limit",
"of",
"the",
"two",
"-",
"sided",
"95",
"%",
"confidence",
"interval",
"for",
"the",
"estimate",
"of",
"the",
"common",
"segregation",
"probability",
"for",
"the",
"three",
"donors",
"is",
"at",
"or",
"below",
"."
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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2618,
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29945,
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16420,
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278,
12678,
310,
278,
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2377,
1727,
362,
6976,
363,
278,
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1016,
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472,
470,
2400,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The upper limit of the two - sided 95 % confidence interval for the estimate of the common segregation probability for the three donors is at or below . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
796 | [
"To",
"identify",
"the",
"genetic",
"basis",
"of",
"C9",
"deficiency",
",",
"we",
"developed",
"an",
"approach",
"using",
"exon",
"-",
"specific",
"PCR",
"and",
"direct",
"DNA",
"sequencing",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
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2531,
7492,
8405,
310,
315,
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822,
293,
13396,
1919,
591,
8906,
385,
2948,
773,
429,
265,
448,
2702,
9609,
29934,
322,
1513,
25348,
8617,
16750,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | To identify the genetic basis of C9 deficiency , we developed an approach using exon - specific PCR and direct DNA sequencing . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
640 | [
"A",
"population",
"-",
"based",
"series",
"of",
"54",
"male",
"breast",
"cancer",
"cases",
"from",
"Southern",
"California",
"were",
"analyzed",
"for",
"germ",
"-",
"line",
"mutations",
"in",
"the",
"inherited",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
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",",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"."
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
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3652,
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29946,
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24207,
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515,
14234,
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448,
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5478,
800,
297,
278,
23878,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
2531,
267,
1919,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A population - based series of 54 male breast cancer cases from Southern California were analyzed for germ - line mutations in the inherited breast / ovarian cancer genes , BRCA1 and BRCA2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
901 | [
"The",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
"(",
"VHL",
")",
"has",
"a",
"critical",
"role",
"in",
"the",
"pathogenesis",
"of",
"clear",
"-",
"cell",
"renal",
"cell",
"carcinoma",
"(",
"RCC",
")",
",",
"as",
"VHL",
"mutations",
"have",
"been",
"found",
"in",
"both",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"disease",
"-",
"associated",
"and",
"sporadic",
"RCCs",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
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297,
278,
2224,
6352,
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310,
2821,
448,
3038,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
4125,
313,
390,
4174,
1723,
1919,
408,
478,
15444,
5478,
800,
505,
1063,
1476,
297,
1716,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
17135,
448,
6942,
322,
805,
272,
26538,
390,
4174,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The von Hippel - Lindau tumor suppressor gene ( VHL ) has a critical role in the pathogenesis of clear - cell renal cell carcinoma ( RCC ) , as VHL mutations have been found in both von Hippel - Lindau disease - associated and sporadic RCCs . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
784 | [
"In",
"the",
"Caucasian",
"population",
",",
"it",
"has",
"been",
"demonstrated",
"that",
"the",
"insulin",
"gene",
"(",
"INS",
")",
"region",
"contains",
"the",
"insulin",
"-",
"dependent",
"diabetes",
"mellitus",
"locus",
"(",
"IDDM2",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
315,
585,
9398,
713,
4665,
1919,
372,
756,
1063,
28585,
393,
278,
1663,
352,
262,
18530,
313,
2672,
29903,
1723,
5120,
3743,
278,
1663,
352,
262,
448,
14278,
652,
370,
10778,
286,
514,
277,
375,
1180,
375,
313,
3553,
23560,
29906,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the Caucasian population , it has been demonstrated that the insulin gene ( INS ) region contains the insulin - dependent diabetes mellitus locus ( IDDM2 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
860 | [
"We",
"describe",
"herein",
",",
"to",
"our",
"knowledge",
",",
"for",
"the",
"first",
"time",
",",
"the",
"cloning",
"of",
"a",
"full",
"-",
"length",
"cDNA",
"for",
"ATM",
"and",
"correction",
"of",
"multiple",
"aspects",
"of",
"the",
"radio",
"-",
"sensitive",
"phenotype",
"of",
"A",
"-",
"T",
"cells",
"by",
"transfection",
"with",
"this",
"cDNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
8453,
1244,
262,
1919,
304,
1749,
7134,
1919,
363,
278,
937,
931,
1919,
278,
1067,
28259,
310,
263,
2989,
448,
3309,
274,
29928,
3521,
363,
15531,
29924,
322,
26385,
310,
2999,
21420,
310,
278,
7155,
448,
20502,
17292,
327,
668,
310,
319,
448,
323,
9101,
491,
1301,
20309,
411,
445,
274,
29928,
3521,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We describe herein , to our knowledge , for the first time , the cloning of a full - length cDNA for ATM and correction of multiple aspects of the radio - sensitive phenotype of A - T cells by transfection with this cDNA . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
439 | [
"The",
"nucleotide",
"sequence",
"obtained",
"from",
"the",
"genomic",
"regions",
"adjacent",
"to",
"the",
"exon",
"boundaries",
"enabled",
"us",
"to",
"develop",
"a",
"set",
"of",
"primer",
"pairs",
"for",
"PCR",
"amplification",
"of",
"the",
"complete",
"coding",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
22699,
327,
680,
5665,
7625,
515,
278,
20853,
293,
12786,
20114,
304,
278,
429,
265,
24371,
9615,
502,
304,
2693,
263,
731,
310,
7130,
11000,
363,
9609,
29934,
20563,
2450,
310,
278,
4866,
14137,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The nucleotide sequence obtained from the genomic regions adjacent to the exon boundaries enabled us to develop a set of primer pairs for PCR amplification of the complete coding region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
100 | [
"Analysis",
"of",
"the",
"intragenic",
"polymorphism",
"D17S855",
"supports",
"common",
"origins",
"of",
"the",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
24352,
310,
278,
938,
12702,
293,
24324,
28611,
360,
29896,
29955,
29903,
29947,
29945,
29945,
11286,
3619,
1677,
1144,
310,
278,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Analysis of the intragenic polymorphism D17S855 supports common origins of the mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
577 | [
"The",
"low",
"incidence",
"of",
"somatic",
"mutations",
"suggests",
"that",
"BRCA1",
"inactivation",
"in",
"sporadic",
"tumors",
"occurs",
"by",
"alternative",
"mechanisms",
",",
"such",
"as",
"interstitial",
"chromosomal",
"deletion",
"or",
"reduced",
"transcription",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
4482,
5528,
5084,
310,
1047,
2454,
5478,
800,
14661,
393,
25185,
5454,
29896,
297,
11236,
362,
297,
805,
272,
26538,
21622,
943,
10008,
491,
8671,
7208,
12903,
1919,
1316,
408,
1006,
303,
277,
616,
25173,
359,
290,
284,
7374,
291,
470,
12212,
1301,
3395,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The low incidence of somatic mutations suggests that BRCA1 inactivation in sporadic tumors occurs by alternative mechanisms , such as interstitial chromosomal deletion or reduced transcription . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
614 | [
"In",
"the",
"four",
"polymorphic",
"variants",
"that",
"have",
"two",
"point",
"mutations",
",",
"one",
"of",
"the",
"mutations",
"is",
"always",
"376",
"A",
"-",
"-",
">",
"G",
"(",
"126",
"Asn",
"-",
"-",
">",
"Asp",
")",
",",
"which",
"on",
"its",
"own",
"gives",
"rise",
"to",
"the",
"nondeficient",
"polymorphic",
"variant",
",",
"G6PD",
"A",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
3023,
24324,
5676,
293,
29161,
393,
505,
1023,
1298,
5478,
800,
1919,
697,
310,
278,
5478,
800,
338,
2337,
29871,
29941,
29955,
29953,
319,
448,
448,
1405,
402,
313,
29871,
29896,
29906,
29953,
1094,
29876,
448,
448,
1405,
26562,
1723,
1919,
607,
373,
967,
1914,
4076,
14451,
304,
278,
1661,
1753,
293,
993,
24324,
5676,
293,
17305,
1919,
402,
29953,
25014,
319,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the four polymorphic variants that have two point mutations , one of the mutations is always 376 A - - > G ( 126 Asn - - > Asp ) , which on its own gives rise to the nondeficient polymorphic variant , G6PD A . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
902 | [
"Recent",
"studies",
"suggest",
"that",
"vascular",
"endothelial",
"growth",
"factor",
"(",
"VEGF",
")",
"mRNA",
"is",
"upregulated",
"in",
"RCC",
"-",
"and",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"disease",
"-",
"associated",
"tumors",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
3599,
296,
11898,
4368,
393,
325,
6151,
1070,
1095,
720,
295,
616,
14321,
7329,
313,
478,
11787,
29943,
1723,
286,
29934,
3521,
338,
701,
1727,
7964,
297,
390,
4174,
448,
322,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
17135,
448,
6942,
21622,
943,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Recent studies suggest that vascular endothelial growth factor ( VEGF ) mRNA is upregulated in RCC - and von Hippel - Lindau disease - associated tumors . | [
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
365 | [
"Pediatric",
"alveolar",
"rhabdomyosarcoma",
"is",
"characterized",
"by",
"a",
"chromosomal",
"translocation",
"that",
"fuses",
"parts",
"of",
"the",
"PAX3",
"and",
"FKHR",
"genes",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9293,
7163,
2200,
394,
345,
10170,
364,
7308,
3129,
29891,
359,
279,
510,
29874,
338,
2931,
1891,
491,
263,
25173,
359,
290,
284,
1301,
5479,
393,
285,
6394,
5633,
310,
278,
349,
6604,
29941,
322,
28682,
20938,
2531,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Pediatric alveolar rhabdomyosarcoma is characterized by a chromosomal translocation that fuses parts of the PAX3 and FKHR genes . | [
"B",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
175 | [
"Using",
"a",
"specific",
"radioimmunoassay",
",",
"we",
"determined",
"colchicine",
"concentrations",
"in",
"the",
"serum",
"and",
"breast",
"milk",
"of",
"4",
"patients",
"at",
"various",
"time",
"points",
",",
"following",
"oral",
"administration",
"of",
"the",
"drug",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5293,
263,
2702,
7155,
6727,
9447,
465,
388,
1919,
591,
10087,
784,
305,
293,
457,
14953,
800,
297,
278,
724,
398,
322,
24207,
27274,
310,
29871,
29946,
22069,
472,
5164,
931,
3291,
1919,
1494,
470,
284,
17517,
310,
278,
15721,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Using a specific radioimmunoassay , we determined colchicine concentrations in the serum and breast milk of 4 patients at various time points , following oral administration of the drug . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
741 | [
"We",
"therefore",
"conclude",
"that",
"the",
"HGO",
"cDNA",
"encodes",
"the",
"gene",
"responsible",
"for",
"alkaptonuria",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1334,
5480,
17668,
393,
278,
379,
17080,
274,
29928,
3521,
2094,
2631,
278,
18530,
14040,
363,
394,
1335,
12533,
26607,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | We therefore conclude that the HGO cDNA encodes the gene responsible for alkaptonuria . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
166 | [
"4",
"-",
"kb",
"mRNA",
"in",
"thymus",
"and",
"spleen",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29946,
448,
413,
29890,
286,
29934,
3521,
297,
266,
962,
375,
322,
269,
552,
264,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 4 - kb mRNA in thymus and spleen . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
36 | [
"Allele",
"-",
"specific",
"amino",
"acid",
"substitutions",
"(",
"Ser189",
"-",
"-",
">",
"Phe",
";",
"Gly444",
"-",
"-",
">",
"Arg",
")",
"cause",
"impaired",
"C2",
"secretion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20615,
280,
448,
2702,
626,
1789,
22193,
23697,
29879,
313,
1816,
29896,
29947,
29929,
448,
448,
1405,
349,
354,
2056,
402,
368,
29946,
29946,
29946,
448,
448,
1405,
11842,
1723,
4556,
2411,
29874,
2859,
315,
29906,
7035,
291,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Allele - specific amino acid substitutions ( Ser189 - - > Phe ; Gly444 - - > Arg ) cause impaired C2 secretion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
316 | [
"Mutation",
"of",
"the",
"VHL",
"gene",
"is",
"associated",
"exclusively",
"with",
"the",
"development",
"of",
"non",
"-",
"papillary",
"renal",
"cell",
"carcinomas",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
20749,
362,
310,
278,
478,
15444,
18530,
338,
6942,
13489,
3598,
411,
278,
5849,
310,
1661,
448,
3500,
453,
653,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
18902,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Mutation of the VHL gene is associated exclusively with the development of non - papillary renal cell carcinomas . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
535 | [
"In",
"patients",
"with",
"stage",
"II",
"disease",
"whose",
"tumors",
"expressed",
"DCC",
",",
"the",
"five",
"-",
"year",
"survival",
"rate",
"was",
"94",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
22069,
411,
7408,
1944,
17135,
5069,
21622,
943,
13384,
360,
4174,
1919,
278,
5320,
448,
1629,
10503,
2561,
6554,
471,
29871,
29929,
29946,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In patients with stage II disease whose tumors expressed DCC , the five - year survival rate was 94 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
922 | [
"This",
"difference",
"in",
"mutation",
"sites",
"may",
"affect",
"the",
"clinical",
"features",
"of",
"GLD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
910,
4328,
297,
5478,
362,
11840,
1122,
6602,
278,
24899,
936,
5680,
310,
402,
10249,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | This difference in mutation sites may affect the clinical features of GLD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
832 | [
"We",
"also",
"suggest",
"that",
"C9",
"deficiency",
"may",
"be",
"more",
"common",
"among",
"Caucasians",
"than",
"has",
"been",
"reported",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
884,
4368,
393,
315,
29929,
822,
293,
13396,
1122,
367,
901,
3619,
4249,
315,
585,
9398,
5834,
1135,
756,
1063,
8967,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We also suggest that C9 deficiency may be more common among Caucasians than has been reported . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
574 | [
"Complete",
"genomic",
"sequence",
"and",
"analysis",
"of",
"117",
"kb",
"of",
"human",
"DNA",
"containing",
"the",
"gene",
"BRCA1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25034,
20853,
293,
5665,
322,
7418,
310,
29871,
29896,
29896,
29955,
413,
29890,
310,
5199,
25348,
6943,
278,
18530,
25185,
5454,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Complete genomic sequence and analysis of 117 kb of human DNA containing the gene BRCA1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
0 | [
"BRCA1",
"is",
"secreted",
"and",
"exhibits",
"properties",
"of",
"a",
"granin",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
25185,
5454,
29896,
338,
7035,
287,
322,
10371,
1169,
4426,
310,
263,
3803,
262,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | BRCA1 is secreted and exhibits properties of a granin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
677 | [
"Missense",
"mutations",
"in",
"the",
"Fas",
"gene",
"resulting",
"in",
"autoimmune",
"lymphoproliferative",
"syndrome",
":",
"a",
"molecular",
"and",
"immunological",
"analysis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4750,
1947,
5478,
800,
297,
278,
383,
294,
18530,
9819,
297,
4469,
6727,
1540,
301,
962,
561,
459,
1467,
9633,
1230,
22898,
4871,
584,
263,
13206,
16637,
322,
5198,
348,
5996,
7418,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Missense mutations in the Fas gene resulting in autoimmune lymphoproliferative syndrome : a molecular and immunological analysis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
72 | [
"Our",
"data",
"support",
"the",
"hypothesis",
"that",
"ALD",
"is",
"a",
"frequent",
"cause",
"of",
"idiopathic",
"Addisons",
"disease",
"in",
"children",
"and",
"adults",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
848,
2304,
278,
20051,
393,
319,
10249,
338,
263,
17091,
4556,
310,
1178,
21260,
493,
293,
3462,
14125,
17135,
297,
4344,
322,
16157,
29879,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our data support the hypothesis that ALD is a frequent cause of idiopathic Addisons disease in children and adults . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
572 | [
"Western",
"blot",
"analysis",
"of",
"lymphoblastoid",
"cell",
"lines",
"derived",
"from",
"affected",
"family",
"members",
"from",
"this",
"kindred",
",",
"as",
"well",
"as",
"from",
"a",
"previously",
"reported",
"Swiss",
"family",
"carrying",
"a",
"frameshift",
"mutation",
"at",
"codon",
"1987",
"and",
"displaying",
"a",
"similar",
"attenuated",
"phenotype",
",",
"showed",
"only",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"APC",
"protein",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
10504,
1999,
327,
7418,
310,
301,
962,
561,
711,
3333,
517,
333,
3038,
3454,
10723,
515,
15201,
3942,
5144,
515,
445,
2924,
1127,
1919,
408,
1532,
408,
515,
263,
9251,
8967,
26182,
3942,
19436,
263,
16608,
29882,
2027,
5478,
362,
472,
15234,
265,
29871,
29896,
29929,
29947,
29955,
322,
16384,
263,
2788,
472,
841,
29884,
630,
17292,
327,
668,
1919,
10018,
871,
278,
8775,
448,
1134,
319,
9026,
26823,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Western blot analysis of lymphoblastoid cell lines derived from affected family members from this kindred , as well as from a previously reported Swiss family carrying a frameshift mutation at codon 1987 and displaying a similar attenuated phenotype , showed only the wild - type APC protein . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
498 | [
"Complement",
"C7",
"deficiency",
"(",
"C7D",
")",
"is",
"associated",
"frequently",
"with",
"recurrent",
"bacterial",
"infections",
",",
"especially",
"meningitis",
"caused",
"by",
"Neisseria",
"meningitidis",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
422,
2037,
315,
29955,
822,
293,
13396,
313,
315,
29955,
29928,
1723,
338,
6942,
13672,
411,
1162,
1264,
289,
5761,
616,
297,
1725,
1953,
1919,
7148,
1757,
292,
23448,
8581,
491,
2448,
29415,
423,
1757,
292,
277,
333,
275,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Complement C7 deficiency ( C7D ) is associated frequently with recurrent bacterial infections , especially meningitis caused by Neisseria meningitidis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
468 | [
"The",
"homozygous",
"mutant",
"(",
"ATM",
"-",
"/",
"-",
")",
"mice",
"are",
"viable",
",",
"growth",
"-",
"retarded",
",",
"and",
"infertile",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
424,
313,
15531,
29924,
448,
847,
448,
1723,
286,
625,
526,
3516,
519,
1919,
14321,
448,
3240,
25600,
1919,
322,
10115,
29873,
488,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The homozygous mutant ( ATM - / - ) mice are viable , growth - retarded , and infertile . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
880 | [
"Finally",
"-",
"and",
"in",
"contrast",
"to",
"prior",
"predictions",
"-",
"atm",
"and",
"p53",
"do",
"not",
"appear",
"to",
"interact",
"in",
"acute",
"radiation",
"toxicity",
",",
"suggesting",
"a",
"separate",
"atm",
"effector",
"pathway",
"for",
"this",
"DNA",
"damage",
"response",
"and",
"having",
"implications",
"for",
"the",
"prognosis",
"and",
"treatment",
"of",
"human",
"tumours",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
9788,
448,
322,
297,
12814,
304,
7536,
27303,
448,
472,
29885,
322,
282,
29945,
29941,
437,
451,
2615,
304,
16254,
297,
1274,
1082,
27310,
304,
29916,
24798,
1919,
26233,
263,
5004,
472,
29885,
2779,
272,
2224,
1582,
363,
445,
25348,
18658,
2933,
322,
2534,
2411,
5795,
363,
278,
410,
5138,
19263,
322,
14502,
310,
5199,
21622,
2470,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Finally - and in contrast to prior predictions - atm and p53 do not appear to interact in acute radiation toxicity , suggesting a separate atm effector pathway for this DNA damage response and having implications for the prognosis and treatment of human tumours . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
631 | [
"The",
"ATM",
"gene",
"is",
"responsible",
"for",
"the",
"autosomal",
"recessive",
"disorder",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
",",
"characterized",
"by",
"cerebellar",
"degeneration",
",",
"immunodeficiency",
"and",
"cancer",
"predisposition",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
15531,
29924,
18530,
338,
14040,
363,
278,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
766,
2098,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
1919,
2931,
1891,
491,
274,
406,
12562,
279,
3587,
759,
362,
1919,
5198,
348,
356,
9639,
13396,
322,
23900,
758,
2218,
3283,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | The ATM gene is responsible for the autosomal recessive disorder ataxia - telangiectasia ( A - T ) , characterized by cerebellar degeneration , immunodeficiency and cancer predisposition . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
685 | [
"The",
"ATM",
"protein",
"is",
"a",
"single",
",",
"high",
"-",
"molecular",
"weight",
"protein",
"predominantly",
"confined",
"to",
"the",
"nucleus",
"of",
"human",
"fibroblasts",
",",
"but",
"is",
"present",
"in",
"both",
"nuclear",
"and",
"microsomal",
"fractions",
"from",
"human",
"lymphoblast",
"cells",
"and",
"peripheral",
"blood",
"lymphocytes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
15531,
29924,
26823,
338,
263,
2323,
1919,
1880,
448,
13206,
16637,
7688,
26823,
758,
24130,
10835,
1970,
1312,
304,
278,
22699,
375,
310,
5199,
18755,
307,
2204,
19416,
1919,
541,
338,
2198,
297,
1716,
20346,
322,
20710,
1883,
290,
284,
5227,
1953,
515,
5199,
301,
962,
561,
711,
4230,
9101,
322,
23603,
8096,
284,
10416,
301,
962,
561,
22502,
2167,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The ATM protein is a single , high - molecular weight protein predominantly confined to the nucleus of human fibroblasts , but is present in both nuclear and microsomal fractions from human lymphoblast cells and peripheral blood lymphocytes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
401 | [
"Two",
"alternative",
"HMGIC",
"/",
"LPP",
"hybrid",
"transcripts",
"have",
"been",
"detected",
";",
"the",
"difference",
"between",
"them",
"is",
"mainly",
"the",
"presence",
"of",
"either",
"two",
"or",
"three",
"LIM",
"domains",
"in",
"the",
"predicted",
"HMGI",
"-",
"C",
"/",
"LPP",
"fusion",
"proteins",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7803,
8671,
379,
29924,
29954,
2965,
847,
365,
18009,
7498,
19515,
1301,
924,
29879,
505,
1063,
17809,
2056,
278,
4328,
1546,
963,
338,
14364,
278,
10122,
310,
2845,
1023,
470,
2211,
26890,
21904,
297,
278,
25383,
379,
29924,
29954,
29902,
448,
315,
847,
365,
18009,
21736,
3279,
1144,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Two alternative HMGIC / LPP hybrid transcripts have been detected ; the difference between them is mainly the presence of either two or three LIM domains in the predicted HMGI - C / LPP fusion proteins . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
461 | [
"They",
"have",
"an",
"increased",
"constitutive",
"level",
"of",
"p21CP1",
"/",
"WAF1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2688,
505,
385,
11664,
20016,
11067,
3233,
310,
282,
29906,
29896,
6271,
29896,
847,
399,
5098,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | They have an increased constitutive level of p21CP1 / WAF1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
259 | [
"To",
"begin",
"to",
"address",
"the",
"hypothesis",
"that",
"abnormal",
"regulation",
"of",
"the",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
"susceptibility",
"gene",
"BRCA1",
"is",
"a",
"critical",
"step",
"in",
"sporadic",
"breast",
"/",
"ovarian",
"tumorigenesis",
",",
"we",
"have",
"determined",
"the",
"detailed",
"structure",
"of",
"the",
"BRCA1",
"genomic",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
3380,
304,
3211,
278,
20051,
393,
633,
8945,
1072,
2785,
310,
278,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
2858,
1547,
4127,
18530,
25185,
5454,
29896,
338,
263,
12187,
4331,
297,
805,
272,
26538,
24207,
847,
288,
1707,
713,
21622,
272,
2101,
6656,
1919,
591,
505,
10087,
278,
13173,
3829,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
20853,
293,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To begin to address the hypothesis that abnormal regulation of the breast / ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 is a critical step in sporadic breast / ovarian tumorigenesis , we have determined the detailed structure of the BRCA1 genomic region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
116 | [
"The",
"family",
"does",
"not",
"appear",
"to",
"be",
"remarkable",
"in",
"the",
"spectrum",
"of",
"tumours",
",",
"and",
"there",
"is",
"loss",
"of",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"allele",
"in",
"a",
"leiomyosarcoma",
"from",
"the",
"proband",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
3942,
947,
451,
2615,
304,
367,
22567,
297,
278,
18272,
310,
21622,
2470,
1919,
322,
727,
338,
6410,
310,
278,
8775,
448,
1134,
4788,
280,
297,
263,
454,
14910,
29891,
359,
279,
510,
29874,
515,
278,
2070,
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] | The family does not appear to be remarkable in the spectrum of tumours , and there is loss of the wild - type allele in a leiomyosarcoma from the proband . | [
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