分类：健康-内科-内分泌科
问题：请问什么叫做遗传性高乳脂血症（好象是高血脂，医生用的专业术语）我 
我们有个熟人，他小孩现在7岁，由于脸上长了脂肪颗粒很多，而且小孩向父母喊身体疼痛，因此看当时说是急性胰腺炎，经用药后有好转但医生强调小孩写制脂肪很高，后来小孩父母跑了那么多儿童专科医院，医生的说是父母双方各带了一个什么有缺陷的基因然后在孩子身上集中体现，叫什么遗传性高乳脂血症（好象是高血脂，医生用的专业术语），小孩有点胖但不是很肥胖那种，精神很好，常人看一点也不知道是有病的小孩，请问有什么治疗方法没有？不知道有人听过这种病没有？
回答：  我觉得应该是遗传性高脂血症1．何谓高脂蛋白血症高脂蛋白血症，是指各种原因导致的血浆中胆固醇和/或甘油三脂水平升高的一类疾病。所有脂蛋白都含有脂质，因此只要脂蛋白过量（高脂蛋白血症），就会引起血脂水平升高（高脂血症）。高脂血症与高脂蛋白血症看上去是两个不同的概念，但是由于血脂在血液中是以脂蛋白的形式进行运转的，因此高脂血症实际上也可认为是高脂蛋白血症，只是两种不同的提法而已。目前已确定有五种类型的脂蛋白水平异常，即五种高脂蛋白血症。 高脂蛋白血症分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，五型中的任何一型脂蛋白代谢异常都会导致某种特定脂蛋白升高。通过判断哪一种脂蛋白的升高，就可以诊断是哪一种类型的高脂蛋白血症。Ⅰ型极罕见，由于脂蛋白脂酶（一种负责把乳磨微粒从血中清除出去的酶）缺陷或缺乏，导致乳糜微粒水平升高。后者伴随甘油三酯水平升高和胆固醇水平的轻度升高。Ⅱ型最常见，是与动脉粥样硬化密切相关的一型。Ⅱ型引起低密度脂蛋白（LDL）增高。LDL以正常速度产生，但由于细胞表面LDL受体数减少，引起LDL的血浆清除率下降，导致其在血液中堆积。因为LDL是胆固醇的主要载体，所以Ⅱ型病人的血浆胆固醇水平升高。Ⅲ型不常见，是一种因VLDL向LDL的不完全转化而产生的一种异常脂蛋白疾病。这种异常升高的脂蛋白称为异常的LDL，它的成分与一般的LDL不同。异常的LDL比正常型LDL含高得多的甘油三酯。 IV型的发生率低于Ⅱ型，但仍很常见。IV型的最主要特征是VLDL升高，由于VLDL是肝内合成的甘油三酯和胆固醇的主要载体，因此引起甘油三酯的升高，有时也可引起胆固醇水平的升高。V型患者，乳糜微粒和VLDL都升高，由于这种脂蛋白运载体内绝大多数的甘油三酯，所以在V型高脂蛋白血症中，血浆甘油三酯水平显著升高，胆固醇只有轻微升高。2．血脂的生理功能在人体血浆中，含有的人体所需脂质成分，称为血脂。血脂包括脂肪和类脂。脂肪是人体内含量最多的脂类，是体内的一种主要能量来源，脂肪主要是甘油三酯；类脂是生物膜的基本成分，约占体重的5%。类脂是磷脂、糖脂和固醇的总称。血液中所含的这些脂质，循环全身，对人体具有重要的生理功能。人体的各种活动都是以热能做动力，脂质是产生热量（几乎是糖和蛋白质的二倍）最高的营养素。人体是由细胞构成的，细胞膜则是由磷脂、糖脂和胆固醇组成；脑和神经也都需有磷脂和糖脂；固醇还是体内合成激素的必需物质。从膳食中摄取的营养物质，有些是脂溶性的，比如维生素A、D、E、K，与脂肪一起存在，才能在肠道被溶解吸收。脂质对皮肤上皮细胞有保护作用，可以加速皮肤损伤的愈合。在皮肤下面有一层脂肪，可以阻止和节制体温散发，起保温作用，有助于御寒；而且，还可以吸收外界的热量，起着隔热作用，维持正常体温。因此，人体离不了脂质，那些"谈脂色变"的认识是不对的，在日常中一味地拒绝脂类，对人体是有害的。问题只是需要控制血脂过高而已。3．血脂的正常水平血脂过高称为高脂血症，这里虽有 "症"字，但只是表示数值不正常，还不一定是病。健康体检，验血脂常检查的项目包括总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯，以及载脂蛋白A与B的比值各项。总胆固醇的理想值：〈5.2mmol/L(<200mg/dl)；边缘升高值：5.23～5.69mmol/L(201～219mg/dl)；升高值：〉5.72mmol/L(220mg/dl)。低密度脂蛋白胆固醇的理想值：〈3.12mmol/L(<120mg/dl)；边缘升高值：3.15～3.61mmol/L(121～139mg/dl)；理想值升高值：〉3.61mmol/L( 140mg/dl)。甘油三酯的理想值〈1.70mmol/L(150mg/dl)；升高值：〉1.70mmol/L(150mg/dl)载脂蛋白A与B的比值正常，应高于1.30，血脂异常时A与B的比值往往降至1.0以下。4．高脂血症分类从临床上，可以简单地分为以下四类：①高胆固醇血症：血清TC水平增高。②混合型高脂血症：血清TC与TG水平均增高。③高甘油三酯血症：血清TG水平增高。④低高密度脂蛋白血症：血清HDL－C水平减低。按病因，高脂血症可分为：①原发性高脂血症：包括家族性脂蛋白酶缺乏症，家族性Ⅲ型高脂蛋白血症，家族性高胆固醇血症；家族性高甘油三脂血症；多脂蛋白型高脂血症；原因未明的原发性高脂蛋白血症：多基因高胆固醇血症；散发性高甘油三脂血症；家族性高α脂蛋白血症。②继发性高脂血症：包括糖尿病高脂血症；甲状腺功能减低；肾病综合症；慢性肾功衰竭；急性肾功衰竭；药物性高脂血症。5．生活方式对血脂的影响(1)运动：运动和体力活动可影响血清脂质和脂蛋白含量。研究表明，运动和体力活动能够消耗体内大量的能量，既可以降低血浆中胆固醇和甘油三酯的含量，又可以提高高密度脂蛋白的水平，甚至可使部分1型和V型高脂蛋白血症患者的电脉图谱正常化。因此，运动和体力活动对增强体质、预防动脉粥样硬化的发生非常有益的。体育锻炼能预防冠心病的奥秘就在于它能提高体内高密度脂蛋白的水平。但是应注意选择运动种类，运动量要逐渐增加，并要持之以恒，以保证运动能使其血脂和脂蛋白朝着有利于健康和防止冠心病的方向发展。(2)烟酒：嗜烟者冠心病的发病率和病死率是不吸烟者的2～6倍，且与每日吸烟支数呈正比。原因之一与嗜烟者（每日超过20支）血清中总胆固醇及甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白、胆固醇水平降低有关。适量饮酒，可使血清中高密度脂蛋白明显增高，低密度脂蛋白水平降低。因此，适量饮酒可使冠心病的患病率下降。大量饮酒不一定都会引起明显的高脂血症，但大多数长期饮酒者都有高脂血症。因饮酒量增多，极易造成热能过剩而肥胖，同时酒精在体内可转变为乙酸，乙酸使得游离脂肪酸的氧化减慢（竞争氧化），脂肪酸在肝内合成为甘油三酯，而且极低密度脂蛋白的分泌也增多。有的人适应能力很强，极低密度脂蛋白分泌增多时，甘油三酯的清除也增快，因此，持续饮酒数周后，血清甘油三酯水平可恢复正常。另外一些人适应能力差，长期大量饮酒，就会出现严重的高脂血症。6．高脂血症的危害高脂血症的主要危害是导致动脉粥样硬化，进而导致众多的相关疾病，其中最常见的一种致命性疾病就是冠心病。严重乳糜微粒血症可导致急性胰腺炎，是另一致命性疾病。该病对身体的损害是隐匿、逐渐、进行性和全身性的。它的直接损害是加速全身动脉粥样硬化，因为全身的重要器官都要依靠动脉供血、供氧，一旦动脉被粥样斑块堵塞，就会导致严重后果。动脉硬化引起的肾功能衰竭等，都与高脂血症密切相关。大量研究资料表明，高脂血症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死独立而重要的危险因素。此外，高脂血症也是促进高血压、糖耐量异常、糖尿病的一个重要危险因素。高脂血症还可导致脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。有些原发性和家族性高脂血症患者还可出现腱状、结节状、掌平面及眼眶周围黄色瘤、青年角膜弓等。7．高脂血症者应注意①限制高脂肪食品：严格选择胆固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纤维素多的蔬菜，可以减少肠?鹊ü檀嫉奈铡?②限制甜食：糖可在肝脏中转化为?仍葱匀岣视王ィ寡腥岣视王サ呐ǘ仍龈撸杂ο拗铺鹗车?z入。③减轻体重：对体重超过正常标准的人，应在医生指导下逐步减轻体重，最好以每月减重1～2公斤为宜。降体重时的饮食原则是低脂肪、低糖、足够的蛋白质。④加??体力活动和体育锻炼：体力活动不仅能增加热能的消耗，而且可以增强机体代谢，提高体?饶承┟福绕涫侵鞍柞ァ裁浮车幕钚裕欣谌岣视王サ脑耸浜头纸猓佣档脱械闹省?⑤戒酒：酗酒或长期饮酒，可以刺激肝脏合成更多的?仍葱匀岣视王ィ寡褐械兔芏戎鞍椎呐ǘ仍龈咭鸶咧ⅰＲ虼耍心耆嘶故且圆灰莆谩?⑥避免过度紧张：情绪紧张、过度兴奋，可以引起血中胆固醇及三酸甘油酯含量增高。凡有这种情况，可以应用小剂量的镇静剂。对饮食治疗及体育疗法确实无效者，可在医生指导下适当使用一些降脂药。8．高脂血症的预治首先强调病因预防，去除或控制其可能病因、诱因及其它影响因素：①改善膳食，少吃动物脂肪及内脏、甜食及淀粉类；多吃植物蛋白、油类，蔬菜水果以及鱼类。②减轻体重。③加强体育锻炼，有氧运动每周至少3次，每次30分钟以上。④戒烟，少量饮酒。⑤控制影响血脂的其它疾病。⑥已有高血脂症者，尤其40岁以上男性、绝经后女性或者合并高血压、糖尿病、冠心病等危险人群，均应定期化验血脂，以期早治。当高血脂症确诊后，首先应进行饮食调整、生活方式改善以及影响因素的控制。在此基础上，再进行药物治疗。用药中应注意以：防治结合，非药物与药物应用相结合。依据高血脂种类不同而辨型用药。冠心病患者的合适血脂水平应较低于正常人，并尽早用药，控制其它危险因素。长效调脂药，宜每晚服用一次。用药后，至少每3～6个月复查血脂、肝肾功能等，随时调整用药剂量，监测副作用。持续服药，以使血脂水平控制在正常范围内