分类：健康-儿科
问题：请问地中海贫血的症状都有什么?孩子能吃胃口好,为什么还是偏瘦? 
回答：地中海?血可以治好??　高雄?s?腫瘤科 王玉祥(一)緒?　地中海?血又稱作海洋性?血，Thalassemia在希臘文裏就是海洋的意思，它是一種遺?餍缘呢?血，好發地?^包括地中海、中?|、印度洋及南中?Ｑ匕?遥c人種有關，我??t?於南部各省份，如?南、?V?|、?V西、福建及包括台?场５刂泻Ｘ?血目前是世界上最多?的遺?餍约膊。z?鞯娜丝谶_到??|人以上，??際上它是一種血色素病?所??成的?血。在人體紅血球???含血色素，主要有吸附及?放氧?馀c二氧化碳的功能，因此由肺部吸入到人體的氧?庥裳?У浇M??進行生理新?代謝，代謝後所產生的二氧化碳?t再由血色素運?到肺部排出體外，這就是生物的呼吸功能。人不能一刻不呼吸，所以人也不能一刻?]有血色素。　(二)先天性血色素病?　血色素???碚f，其結??分??刹糠帧⊙|(Heme)及血色蛋白?(globin chain)，鐵質是血色質的主要成份，人體缺乏鐵質?r就?o法製造血色素，因此有缺鐵性?血的發生。?我??腸胃道?o法吸取足?虻蔫F質或因出血?е麦w?鹊蔫F質流失?r，就?纬扇辫F性?血(Iron deficiency anemia)。它都是後天性的原因所造成，可以治癒。相反地，地中海?血?t是先天性基因的缺憾，使人體?o法製造出正常的血色素蛋白?所?е碌难夭∽?，??得血色素是由血色質及四?l血色蛋白?結合而成，缺一不可。人體正常血色素的四?l血色蛋白?共分??山M，分?e以羅馬字母阿?發(alpha)及?他(beta)?砻梭w第16及第11?θ旧w上就分?e有控制製造阿?發及?他血色蛋白?的基因。?基因發生遺?魅焙?r，就??o法合成這?煞N血色蛋白?，也就?o法與血色質結合成正常的血色素。　(三)地中海?血分?　?阿?發基因病??r所造成的?血，就稱?榘?發地中海?血，?艘喾Q作甲型地中海?血，同?右?胸?他地中海?血，?艘喾Q作乙型地中海?血。我?羌仔偷刂泻Ｘ?血好發?^，發生率較乙型高，由於?б蛘?O難診?啵晕?嬲颊?的?o正確?底郑o有地?^性的統?，南北部大略相同，分?e是甲型患者是人口的6-8%，乙型?t約1-2%。台?吃∶裰幸园⒚雷灏l生率較高，約??2%。另外人?在胚胎?r期尚有其他控制不同血色蛋白?的基因存在，分?e以Zcta，Delta，Gamma，Epsilon等羅馬字母命名，所以??際上地中海?血?K非祇分?榘?發及?他型而已。祇是出生後正常血色素祇由阿?發及?他???成，其他?型的地中海?血不多?，故不在此?述。基因缺憾??味苑??煞N，一是遺?髅艽a完全流失(deletion)，一是密碼因突?而錯?y(mutation)，?烧呓?е禄蝻@示功能?适В?o法合成正常的血色蛋白?，基因的缺憾有程度的差?e，也??成臨床?血表現有輕重之?e。人體各?生理功能皆有代??作用，???他基因生??r，胚胎?r期的加馬血色蛋白?基因?t?患せ〈?碡?他基因的功能，這?r加馬?與正常的阿?發??t?纬僧?常的血色素，稱?樘?貉?血色素F)，它??際上就是人?胎??r期所循環的血色素，由於其?怏w交?Q的靈活性不及成人血色素，祇適用於仍在母體?鹊奶??r期，出生後若人體仍循環胎?貉氐脑?，就?斐珊粑δ苷系K，引起缺氧狀?B。　所有地中海?血臨床症皆由於缺氧所?е拢R床症狀分?橹亍⒅小⑤p度及?O輕微四種程度。因遺?骰蛉焙冻潭榷āＶ囟劝?發地中海?血因完全?o法製造正常的血色素，患者多是造成死胎或出生後一小?r?入S即死亡，致死原因乃是缺氧引起心臟衰竭，產?D?桓嬷ケP有?乐爻溲⑺[、胎?河懈纹⒛[大、黃疸、乃因不正常的血色素使紅血球溶血所致。此?患者雙親必定是輕度或中度地中海?血患者，此?r醫??有?任向其提供諮?服?眨u估再?言?r發生重度地中海?血胎?旱奈ｋU性。產前?z查?r需作??а轵?及絨毛膜穿刺?z查。絨毛膜穿刺可於?言衅诘诰胚L?r進行，必要?r可作治?性流產術。??а轵??t需延?言衅诘?9週?r始易成功，流產率約八佰分之一。此?r若診?啻_??後，欲進行治?性流產術?r，?Ξa?D???H大。　重度的乙型地中海?血胎?撼錾?r?K?o症狀，一??月後??翰懦霈F?血、黃疸、脾臟腫大。重度的乙型患者自此即需終身?r常?血才能度日，否?t五?q左右即因心臟衰竭死亡。中度的患者血色素常能保持7-10公克左右。此?病患可以根本不需?血仍可存活，但因長期?於低度缺氧狀?B，刺激骨髓增生作?榇??，長期?@現額骨突出、??裙歉摺⑸隙豕峭馔皇归T牙外露、形成一大特徵，此被稱作地中海?血面容，有??醫??一看即?爰暗刂泻Ｘ?血。又長期骨髓增生使骨骼皮質?薄，常?l生骨折等?惆l症，過度的骨髓增生仍?o法矯正缺氧狀?B?r，甚至發生脾臟腫大，一是代??造血，二是需要不?啻x掉有缺的紅血球。　早在1925年，一位底特律的小?嚎漆t??Thomas Cooleys就描述一位美籍意大利小女孩臨床表現?乐刎?血，脾臟腫大及骨骼?常，其後證明此女孩就是重度的乙型地中海?血患者，因此重度的乙型地中海?血目前稱作Coolcy　s?血。缺氧?t加重心臟循環???绊??确置诠δ堋Ｒ虼嗽斐缮L遲?l育不良，性功能障礙，所以身材短小也是地中海?血患者另一特徵。中度病患的雙親必定是輕度及?O輕微的?б蛘撸蛘咴\??O?槔щy，常有?家族史才能發現?б蛘撸傩凶龌?z查確定診?唷４?r家族成?T必?接受醫??諮?，避免產生?乐厝毕莸南乱淮?　?p度及?O輕微的?б蛘?碚f，往往?雎粤吮旧硎堑刂泻Ｘ?血的患者，因?榕R床症狀缺如，或祇有?O輕微的?血，血色素維持11工克以上，祇有在例常血液?z查中發現小紅血球的存在，因?楹Ｑ笮载?血致病?C轉在?o法製造足量的血色素，典型的地中海?血紅血求顯示小而缺乏?热荩桓睜I養不良的?幼樱Ｒ?血液?z查中的紅血球指?颠@?r可提供可供診?嗟??t???⒖技??岩纱祟?患者的存在，目前建議在?挟??I前作篩選??，意?D找出輕度及?O輕微的?б蛘呋颊撸峁┗榍??生?W的諮?，?p少重度患者的出生，?彝ゼ?叶跃兴砸妫?O輕微病患因?檫B紅血球形?B亦?驼＃?o家族史資料輔助，臨床診?喔臼遣豢赡堋?　(四)地中海?血的?血治?　所以地中海?血臨床表現?O?榉轴A後完全?乎基因缺憾的程度而定，除重度患者外，其他患者?K?o生命之虞，但因缺鐵性?血及地中海?血皆?傩〖t血球性?血，需由鞮#作鑑?e診?啵蛘`?嗟刂泻Ｘ?血?槿斌w性?血?r，補充鐵質治?反而?е妈F質大量淤積於患者??器官?龋ㄐ呐K、肝臟、胰臟、皮膚及各?确置谄鞴伲?е缕鞴俟δ墚?常，可以引起心臟衰竭、心律不整、糖尿病、肝維化、肝硬化、皮膚淤黑，甲狀腺、副甲狀腺不足等。體?辱F質淤積的另一原因是慢性?血，?入地中海?血患者體?鹊漠?體紅血球循環30~40天後，即被代謝排除，然而血色質?s?o法自人體?扰懦觯娣e於各器官間，終至器官衰竭。　地中海?血患者每年?血量達100?挝患t血球?舛纫?r，即?斐设F質器官存積。成年人體若存積鐵質?量達70公克?r，或心臟肝臟含鐵量超過15毫克每公升?Q器官重量?r，?t??е缕鞴偎ソ叨劳觥Ｖ囟鹊刂泻Ｘ?血病患縱然接受?血治?也??5至20?q期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。平均祇有百分之三十的病人可存活到25?q。　(五)地中海?血的去鐵治?　所以重型患者除了要?r常接受?血治?，以矯正血色素不足所造成的缺氧狀?B，維持生命，保持生長之外，更需注意鐵質存積造成的?惆l症，去鐵治?乃是利用能吸附鐵質`的?物注射入體?龋?⑻?榷囵N的鐵質自腸胃道及尿液中排除，目前可供使用的去鐵質?物稱作DFO (desferrioxamine) ，由真菌 (Strcptomyces pilosis )所分泌的一種具有吸附鐵質的物質，進入人體後，由於半衰期?O短祇適宜皮下或靜脈持續?注，DFO進入?胞?扰c鐵質結合成複合物。此物隨即?離至?胞外，因半衰期短及?o法自腸胃道吸收，必?要長期注射，造成治?的不便。1977年臨床可利用小型?池推?虞?注浦，使患者在家長期皮下或靜脈注射DFO，使去鐵治?更?有效。在鐵質存積在器官?壬形葱纬捎谰眯?η埃ヨF治?均能有效改善器官功能，包括心臟、肝臟、胰臟、及?确值z器官，但DFO本身?趋兰坝?荷L發育亦有礙。　　在幼?翰灰诉^早進行去鐵治?，通常在3至5?q?r開始。目前去鐵治?普遍每週進行5至7天，利用小型?池推?悠殖掷m皮下或脈注射8-12小?r(可利用夜間睡眠?r間)，每天?┝?槊抗矬w重給予25至60毫克。醫??定?r追?血鐵?舛纫栽u估治?效果及?程。去鐵治?高?舛绕は伦⑸?r可引起局部紅班、痕癢、靜脈注射過速?r造成頭眩??、低血?骸⑷砥つw紅班痕癢等過敏反?捎行б钥菇M?治?，醫???π虏』贾委??r先以低?┝?y??橐恕FO?Σ糠莶』伎稍斐梢?力?p退，?野縮窄，高頻率聽力?适Вw痲痺，咳嗽，呼吸急促，腎功能障礙。但發生率低。?┝拷档突蛲Ｋ?均可使症狀消失，一般均?榭赡嫘缘母弊饔谩９嗜ヨF治?確???Φ刂泻Ｘ?血患者?O?橛行Ъ鞍踩惯@群終生不得不接受紅血球?血的患者，免除器官衰竭的危險。自??960年發現去鐵治?法以後，使此?病患於15?q?r存活率可達90%明顯降低死亡率。不過DFO??r高昂，平均每年需新台??0萬元，因此地中海?血患者的治???際是家庭及醫?資源一大??梢???生諮?的重要。因DFO??r高，必?持續注射?槠淙秉c。目前更有口服的新去鐵??〥eferiprone的開發，較盛行於大英?邦地?^，?腸胃道吸收後，吸附鐵質於糞便及尿液中排泄，每日?┝?槊抗?0-100毫克 ，副作用包括白血球?p少(約2%病患?l生)，在服?6週以後發生，適?r停?均能於1至3??月?韧耆?停祟?患者不宜繼續服用此?，其他少?挡』?嘘P?痛，骨骼疼痛，腸胃不適，由於此?增加尿液鋅排??鹈??落，皮膚?屑現象，不過發生率?O低，仍?兕H安全的?品。現在更有長效皮下製?㎞ovartis的?蟾妫惯@種必?長期施行的治?更容易更有效在家中進行，可說是地中海?血患者一大福音。　(六)骨髓移植治?地中海?血　地中海?既然是遺?餍栽煅系K，?然可以利用骨髓移值?碇委?，患者若有吻合的親?倬杷枵?r，即可進行。非親?匍g的移植排斥率?O高，不易成功。地中海?血患者骨髓?旨?胞移植行之多年，是目前唯一的根治?法。意大利披索拉移植中心是全世界進行地中海?血患者移植最有??的中心，接種病例已達千名以上，接種率亦達90%以上，累積頗多??貴??，發現三?影?移植預後的臨床因子。包括1.肝腫大 2.門靜脈維化 3.若移植前?o例常排鐵治?，以此?⒁浦膊』挤?槿?加以評估其預後，?o上述三?任一因子者?榈谝活?，有一至`二?者?榈诙?，第三?病患?t含所有三?危險因子。臨床所?，病患移植?r年齡已達十六?q以上?r，多已?俚谌?，統?顯示，第一?病患骨髓移植後存活率??5%，第二、三??t分?e降??5%及67%。同?r?旨?胞移植祇能治?地中海?血患者先天性造血缺憾，但?Σ〕汤m發的?惆l症如鐵質存積、脾臟腫大及紅血球抗體產生?K?o任何助益，故患者宜及早接受移植，以免?惆l症已形成，影?移植?效。然而骨髓移植祇能根治病患的造??机能，?s?o助於缺憾基因遺?鞯某C正，此一難題唯有?於日後基因治?的發展而希望有所突破，預?在公元2000年代的??砟?榇祟?患者??硐灿?。