分类：健康-肿瘤科
问题：急!急!急!"苯丙尿酮症"有哪些症状?我小孩5个半月了,最近在中 
"苯丙尿酮症"有哪些症状?我小孩5个半月了,最近在中央台无意间看到了一则关于苯丙尿酮症状患儿的消息，突然间对自己儿子也有了些担心。它说的有些症状和我儿子一比较，有些相符。如孩子头发一出生比较黑，现在变黄了；饮食方面：我孩子比较难喂养，无论什么东西吃了二三口就不爱吃了。有点担心。我不太清楚孩子出生后会不会对他进行过筛查。
回答：    它是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。常染色体隐性遗传。
   经典苯丙酮酸尿症的病人出生时很少有症状，在生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑素合成缺乏必要的原料，故患儿毛发、虹膜及皮肤色素很淡。一年以后出现明显智力障碍、不会走路及说话、癫痫样发作、多动或有攻击行为，此外还可出现多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良、生长速度减慢等。苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者神经系统症状更为严重，生后不久即可有吞咽困难，因而很难喂养。