TITULO CONDRODISPLASIA PUNTEADA DE TIPO DOMINANTE, LIGADA AL CROMOSOMA X. (SINDROME DE CONRADI-HUNERMANN). CASO CLINICO Autores: Dra. Idarmis Jiménez, genética clínica; Dra. Nelly Báez, neonatóloga; Dra. Susy Ampudia, pediatra; Dra. Audrey García, pediatra; Dr. Alejandro Montes, médico ocupacional. INTRODUCCIÓN El síndrome de condrodisplasia punteada descrito por Conradi y por Hunerman, se caracteriza por deficiencia del crecimiento entre leve y moderada, dismorfias faciales como puente nasal deprimido, cara plana, hipoplasia de las eminencias malares con fisuras palpebrales descendentes. Orejas displásicas, alteraciones oculares como nistagmos y catarata. Presenta además calcificaciones traqueales con estenosis asociada de la tráquea, acortamiento asimétrico relacionado con áreas de mineralización punteada en las epífisis, contracturas articulares variables, escoliosis relacionada con áreas de mineralización punteada y calcificaciones paraespinales. En piel puede encontrarse escamas adherentes gruesas, atrofodermia folicular variable, con poros grandes, ictiosis y alopecia. Luxación de rotula y defectos cardiacos. CASO CLÍNICO Recién nacido por cesárea producto de 4ta gestas, le anteceden 3 abortos espontáneos, madre de 31 años con antecedentes prenatales por ecografía de ausencia de hueso nasal y huesos largos cortos, por lo que se realiza estudio citogenético molecular mediante sonda FISH en líquido amniótico y no se encontró alteración numéricas de los cromosomas estudiados 13, 18, 21, X, Y. Nace con un peso de 2914 g y talla 36,5 cm, leve acortamiento risomélico de huesos largos, cuello corto y tórax corto con teletelia. Facies grotesca, puente nasal muy plano, hipoplasia del tercio medio de la cara, nariz pequeña, macroglosia y dificultad respiratoria, por lo que necesitó oxígeno hasta los 2 meses de vida. Pie con camptodactilia del 4to dedo e hipoplasia ungueal, además de soplo cardiaco sistólico grado II/VI. BIBLIOGRAFÍAS 1-SMITH. Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas, ElSEVIER España; 2007; 6e ed. en español. 2-CRUZ HERNANDEZ/ BOSCH HUGAS, Atlas de Síndromes Pediátricos. ESPAXS, España; 1998; 01 ed. DISCUSIÓN La Condrodisplasia Punteada puede encontrarse en un sinnúmero de diferentes enfermedades genéticas. Puede ser adquirida intrautero por exposición de la madre o con patrón de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo recesiva y dominante. La mineralización punteada temprana y poros cutáneos grandes durante la primera infancia, producen un fallo de medro e infecciones. Regularmente es letal en el hombre y muchos fallecen en etapa neonatal, si el paciente sobrevive durante los primeros meses, el pronóstico es bueno. El punteado de las epífisis de los huesos largos se suele resolver hacia los 9 meses, son frecuentes los problemas ortopédicos y hay riesgo alto de cataratas. Existen unas 15 mutaciones de un gen ligado al cromosoma X como deleciones, translocaciones y puntuales localizados en (Xp22.3). El diagnóstico más probable de nuestro paciente es el síndrome de Conradi-Hunerman y se realizó por la clínica, estudio de imágenes y antecedentes maternos de 3 abortos con diferente pareja pudiera sugerirlo también. En Rx de cráneo y cara huesos propios de la nariz: protuberancia frontal, ausencia de hueso nasal. Rx de tórax: se observa calcificaciones punteadas a nivel de los cartílagos en toda la columna dorso-lumbar y calcificaciones punteadas en articulación acromio-clavicular y glenohumeral. Ecocardiograma: PCA, CIA tipo os. CONCLUSIONES El estudio molecular es el diagnóstico definitivo de las enfermedades genéticas de origen génico. Debido a la heterogeneidad genética del síndrome, la orientación genética debe ser el pilar de prevención de este síndrome. El tratamiento es sintomático y aun no existe uno específico. PRIMERA JORNADA MÉDICA ACADÉMICA DE BIENESTAR MATERNO-NEONATAL Y GINECOLÓGICO “HGOIA”