幼年特發性關節炎

幼年特發性關節炎是兒童和青少年中最常見的關節炎型別。病名中的「幼年」是指 16 歲之前發病，又被譯為「兒童」；「特發性」是指沒有明確原因的疾病，即病因不明症，也被譯為「特異性」；「關節炎」是指關節的發炎。幼年特發性關節炎是一種自體免疫，非感染，發炎性關節疾病，發病於小於 16 歲的兒童，且症狀持續超過六週以上。這類疾病通常發生在 1-6 歲的兒童中，但也可能到 15 歲才發病。它是兒童期可能發生的關節炎之一，可能是短暫的、會自己痊癒的或慢性的。它與常發生在成人的關節炎明顯不同。病因病理學上，它與類風濕關節炎相似，但較少發生顯著地軟骨侵蝕和關節不穩定，且類風濕因子為陰性。幼年特發性關節炎在歐洲和北美的盛行率約為每千位兒童一位患者。更嚴重型別的盛行率約每萬位兒童一位患者。症狀和體徵.幼年特發性關節炎的初期症狀通常沒有非特異性，包括：嗜睡、活動力減弱和食慾不振。第一個症狀，特別是幼兒，可能是。兒童可能顯得病重，持續出現。主要的臨床特徵是受影響的關節持續腫脹，常包括膝、踝、手腕和手腳的小關節。某些關節腫脹，在臨床上可能很難直接發現，如：脊椎、、肩、髖和下頜等，此時影像檢查就非常有用。疼痛是一個重要症狀。早晨僵硬且之後會逐漸改善是個常見的共同特徵，這代表病因屬於發炎性關節痛而非機械性關節痛。長期關節炎的變化包括關節攣縮。關節以外.眼部疾病：JIA 與前半部眼部發炎，特別是虹膜睫狀體炎有關，JIA 患者中約有五分之一會合併這型別的虹彩炎，且好發在女孩。這類併發症通常沒有症狀，可由有經驗的驗光師或眼科醫師以裂隙燈診斷。眼疾晚期裂隙燈可能發現。建議多數患者應規則接受裂隙燈篩檢，因為控制不佳的慢性前葡萄膜炎可能會導致眼睛的永久損傷，包括失明。生長障礙：JIA 患者的總體生長速度可能降低，特別是疾病涉及多個關節或其它身體器官。矛盾的是，大關節明顯不同。併發症.JIA 是一種慢性疾病，如果忽視，會造成嚴重的併發症。接受醫療專業人員適時地追蹤能大幅減少併發症風險。某些型別的 JIA 常合併一種眼睛發炎的疾病，葡萄膜炎。若眼睛發炎不及時治療會變成青光眼、疤痕、白內障，甚至失明。眼睛發炎時通常沒有任何症狀或在 JIA 緩解時發生，因此對所有患病兒童來說，接受眼科醫師定期眼部檢查很重要。抗核抗體陽性可預測眼睛患者的機會增加。患有 JIA 的兒童常合併生長遲緩。此外，用於治療的皮質類固醇的潛在副作用，也可能造成生長遲緩。其他肌肉骨骼問題包括關節攣縮、肌肉無力或萎縮和骨質疏鬆症。延誤治療、未接受物理治療的兒童或病情嚴重的兒童，會造成手和手指的關節畸形。隨著時間流逝，手部功能尚失後且幾乎無法恢復。病因.JIA 的病因尚不清楚。但它與自體免疫有關 — 代表在沒有明顯的原因下，自己體內免疫系統攻擊並破壞細胞和組織。環境的變化刺激免疫系統，加上許多相關基因的突變和/或基因表現上的差異。實驗顯示某些突變的病毒可能誘發 JIA。幼年特發性關節炎好發於女孩，且最常出現於白種人中。與疾病有關或可能加重病情的危險因子包括：幼年特發性關節炎，如同「特發性」一辭所示屬於病因不明症，它的病因並不清楚，且正是積極研究的領域。目前的理解，因環境因素使具基因易感性的個體產生 JIA。診斷.由於兒童關節痛的可能病因很多，JIA 診斷困難。沒有單一檢驗可以確定診斷，且大多數醫師合併使用血液檢查、X射線檢查和和臨床表現以初步診斷 JIA。血液檢查測量自體抗體和類風濕因子。然而，並非所有 JIA 患者都具有類風濕因子。此外，某些患者的血液檢查全都正常。X 光檢查的目的在排除關節疼痛的病因，不是骨折、癌症、感染或是先天異常。多數患者，會抽吸關節液並加以分析。通常透過檢驗排除關節疼痛的其他原因，輔助診斷 JIA。分類.JIA 主要分成三個型別：寡關節型、多關節型和全身性型。寡關節.寡關節型都是「很少」的意思。JIA 命名系統使用「寡關節」。寡關節型和其它型別的 JIA 患者相比，其中抗核抗體陽性的比例最高。這種型約佔 JIA 患者的 50％，通常影響大關節，如膝，腳踝和手肘，但較小的關節陽性，則患者需每 3 個月接受眼科常規檢查。若 ANA 陰性且年齡超過七歲，每 6 個月眼科追蹤一次。遲發的寡關節型 JIA 患者容易患有薦腸關節炎和脊椎關節病變；這類患者中男孩比女孩多，且與 有關。多關節.多關節型 JIA 在疾病的前六個月影響五個或更多的關節。這個亞型可能影響頸部和下頜，通常也會影響小關節，且女性患者比男性多。這種型約佔 JIA 患者的 40％。通常，多關節 JIA 侵犯較小的關節，如手指和手，雖然也侵犯負重的大關節。多關節型 JIA 患者合併慢性虹膜睫狀體炎或葡萄膜炎的風險較高，應同時由驗光師或眼科醫師追蹤。在 9-16 歲間的多關節型 JIA 患者中類風濕因子可能陽性，即血清陽性，且與" HLA DR4" 和 "HLA DW4" 有關。此型別的預後較差，約有 50％ 進展為嚴重的致殘性關節炎，且病症會一直持續到成年之後。在 10 歲以前發病的 JIA 通常是血清陰性，病症較輕且對治療的反應較佳。全身性 JIA 患者中很少血清陽性。因多關節型 JIA 侵犯的關節數較多，且易隨時間而惡化，治療應特別積極。全身性.全身性 JIA 的特徵是關節炎，發燒。皮疹是大小不一且各自分離的鮭魚粉紅色狀斑。它會在皮膚的不同位置遊走，且很少固定在一個位置持續超過一個小時。皮疹常見於軀幹和四肢近端或是受壓的區域。全身性 JIA 可能侵犯內臟器官 - 、淋巴結腫大、、肝炎、腱鞘炎等。它又被稱為「全身發作型幼年類風濕關節炎」。的基因多型性與個疾病有關。為了和「成人史迪爾氏病」。然而，一些研究證據顯示這種疾病關係密切，可能根本是同一個疾病只是發作的年齡不同。通常全身性 JIA 患者的類風濕因子皆是陰性。其他型別.一些醫師還包括另外兩種較少見的型別：著骨點炎相關的關節炎和乾癬性 JIA。著骨點炎是指肌腱連線到骨頭處的發炎。此型別最常發生在 8 歲以上的男孩，常侵犯下肢大關節；背痛是它的特徵並僵直性脊椎炎和炎症性腸病有關。乾癬性 JIA 最常發生在女孩，並合併乾癬或以下任何兩個特徵。 - 包括：和指甲凹陷，雖然關節問題可能在皮膚症狀發生前數年即出現。鑑別診斷.JIA 的可能鑑別診斷包括法伯病缺乏。它有類似 JIA 的症狀，包括：關節腫脹、僵硬和疼痛。這些關節病變在法伯病患的嬰兒早期階段出現並持續惡化。法伯病患者常有皮下結節，且聲音嘶啞或微弱因為喉部長了結節。需透過基因測序確認法伯病的診斷。還有其他與 JIA 症狀類似的疾病。包括兒童的急性淋巴性白血病，患者因骨增生而產生關節痛和關節炎。和很少出發生在兒童，若同時合併關節疼，病因應仔細檢查，因為以下可同時出現在白血病的兒童身上。貝賽特氏症是一種症狀類似 JIA 的多器官疾病，病因不明但卻會造成全身性發炎。症狀由口腔潰瘍、到可能照成失明的葡萄膜炎。貝賽特氏症很少發生在學齡前，因此透過其它症狀和發病年齡區分。萊姆病常與 JIA 混淆，因為若未及時診斷或治療，也會出現全身性的關節炎，和 JIA 引起的關節炎類似。血液檢驗以 ELISA 測量針對萊姆病細菌的抗體，結果陰性可能可以排除萊姆病。治療.JIA 最好由跨科別團隊協同治療，包括：分別專精於風濕病學、兒科或眼科的醫師、護理師、職業治療師和社工師。治療的主要目標在協助孩兒恢復正常的體能和社交活動。要達成目標需要進行物理治療、疼痛控制策略和社會支援。另一個重點是要迅速控制發炎和關節外症狀，以減少關節破壞和其它症狀，避免或減少後續的永久性損傷及失能。過去 20 年中，藥物治療的效益增進許多。多數兒童接受非類固醇抗炎藥，如：研究發現塞來昔布。沒有對照研究支援其它替代療法的療效，如：排除特定的飲食、順勢療法或針灸。不過，有兩個小型研究指出增加 Ω-3 脂肪酸的攝取可能有效。其他治療包括物理治療和職能治療。治療師會建議最佳運動，也可以製作防護裝備。此外，兒童可能需要使用特殊輔具協助活動及生活功能，包括：活動支援、助行器具或夾板副木。只有最嚴重患者需要手術治療。手術可以去除沾黏的結疤並改善關節功能。可能有幫助的家庭療法，包括：規則運動增加肌肉力量和關節柔韌性。游泳可能是適合所有 JIA 兒童的最佳運動。但是，一篇考科藍回顧發現物理治療對功能改善、生活品質或疼痛等方面可能沒有任何短期療效。冷敷可以減少僵硬和腫脹，但溫熱泡澡或淋浴可以改善關節活動。未來，基因檢測可能可以輔助早期診斷 JIA。早期發現將有助於確定疾病嚴重度，並決定何種療法的效益最佳。預後.截至1999年 (1999)[ [update]]：接受早期且積極的治療，一些患者隨著時間進展而改善且過著正常的生活。但是，未及時治療的嚴重 JIA 可能會發育不良和關節功能變差。自 1980 年左右以來，治療顯著改善，大多數患者的生活品質不錯。為了改善預後，患者應定期進行心臟超音波篩檢評估心臟功能。新的研究顯示確認患者屬於哪個子型別的 JIA 有助於選擇治療並改善結果。找出每個子型別相關的特定生物標記有助於建構針對個人病情的治療計劃並提升療效。與健康兒童相比，JIA 患者更常合併心血管疾病、抑鬱、睡眠障礙、焦慮和疲勞。有限的研究顯示，接受腫瘤壞死因子阻斷劑治療的患者，惡性腫瘤的風險可能增加。進行基因測試區別 JIA 型別的患者，他們的預後較好。已有針對各型別的標準治療方案存在，若選擇的治療可以針對特定型別，療效會更好。流行病學.發病時間.JIA 同時發生於男女，但如同其他風濕病，JIA 也好發於女性。發病症狀依 JIA 的型別而定。由學齡前到青少年早期皆可能發生。盛行率.依不同研究，JIA 的盛行率在每 10 萬個兒童中有 8-150 個。在所有兒童中，50% 屬「寡關節型」，40% 是「多關節型」和 10% 的「全身性」型。在需要齒顎矯正治療的 16 歲以下兒童中，JIA 的盛行率高達每 100 人中一個。命名系統.目前使用的病名仍不斷發展中，每個命名系統及名辭定義都有各自的限制。目前的主流研究使用的命名系統使用的是幼年特發性關節炎一辭，但 JCA 並未未涵蓋所有的兒童慢性關節炎，因此這個術語並不精確。此外，亦有出過去美國的研究較常使用 JRA 一辭，而歐洲較常使用 JCA。由於大多數患者的類風濕因子陰性，使用「慢性」或「特發性」可能更為合適。然而，若疾病有確定的原因，則「特發性」可能不再合適」一辭本身就缺乏一致且明確的定義。醫學主題詞。