Lorenzo Odone

Lorenzo Odone (ur. 29 maja 1978, zm. 30 maja 2008) – amerykański pacjent, u którego w roku 1984 – gdy miał sześć lat – zdiagnozowano adrenoleukodystrofię wywołaną przez mutację chromosomu X (chorobę „sprzężoną z chromosomem X”), zwaną także chorobą Siemerlinga-Creutzfeldta.

context: Jego rodzice, Augusto i Michaela Odone, dowiadując się, że ich syn zapadł na nieuleczalną genetyczną chorobę, która niebawem miała doprowadzić do jego śmierci, postanowili walczyć o jego życie. Na własną rękę, nie mając przy tym wykształcenia medycznego, zaczęli poszukiwać informacji na temat choroby, by ocalić syna przed śmiercią. Stwierdzili, że „skoro jego organizm nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych, należy doprowadzić do tego, by te kwasy w ogóle nie powstawały”. Wypróbowywali różne mieszanki olejów, które miały obniżyć stężenie VLFA we krwi. Ostatecznie opracowany przez nich olej Lorenza doprowadził do zahamowania rozwoju choroby. Preparat był też przedmiotem badań naukowców. Niektórzy z nich potwierdzili jego skuteczność. Udowodnili, że substancja ta może też być skutecznym środkiem spowalniającym rozwój ALD.
qas: question: Jakie były rokowania chłopca?
answers: text: chorobę, która niebawem miała doprowadzić do jego śmierci
answer_end: 158
generative_answer: Choroba niebawem miała doprowadzić do jego śmierci

question: Czy w czasie, kiedy postawiono chłopcu diagnozę, chorobę tę można było wyleczyć?
answers: text: zapadł na nieuleczalną genetyczną
answer_end: 100
generative_answer: nie

question: Na czym polega ta choroba?
answers: text: organizm nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych
answer_end: 438
generative_answer: organizm nie może sprawnie usuwać gromadzących się w nim kwasów tłuszczowych

question: Jakie było działanie oleju Lorenza?
answers: text: doprowadził do zahamowania rozwoju choroby
answer_end: 675
generative_answer: doprowadził do zahamowania rozwoju choroby

question: Czy stężenie VLFA we krwi pacjenta mogło pozostawać na wysokim poziomie?
answers: text: Wypróbowywali różne mieszanki olejów, które miały obniżyć stężenie VLFA we krwi
answer_end: 584
generative_answer: nie

context: Pierwsze symptomy choroby jego rodzice zaczęli dostrzegać, gdy miał około sześciu lat. Lorenzo zaczął sprawiać problemy. Miał napady agresji, problemy z równowagą, a później także z mową, wzrokiem i słuchem. Ostatecznie choroba doprowadziła do całkowitego paraliżu. Początkowo przypuszczano, że powodem może być jakaś choroba tropikalna, której mógł się nabawić podczas wcześniejszego pobytu na Komorach. Ostatecznie badania potwierdziły, że Lorenzo cierpiał na adrenoleukodystrofię. Choroba ta powoduje uszkodzenie otoczek mielinowych chroniących włókna nerwowe, wskutek czego tracą one zdolność do przewodzenia impulsów nerwowych.
qas: question: W jakim dokładnie wieku był Odone, gdy jego rodzice dostrzegli niepokojące objawy choroby?
plausible_answers: text: sześciu lat
answer_end: 85
generative_answer: sześciu lat

question: Jakie były pierwsze objawy choroby, które wystąpiły u Odone'a?
answers: text: napady agresji, problemy z równowagą, a później także z mową, wzrokiem i słuchem
answer_end: 206
generative_answer: napady agresji, problemy z równowagą, z mową, wzrokiem i słuchem

question: Do czego doprowadziła choroba Odone'a?
answers: text: paraliżu
answer_end: 264
generative_answer: paraliżu

question: Co pierwotnie uznawano za przyczynę dolegliwości Odone'a?
answers: text: choroba tropikalna
answer_end: 336
generative_answer: choroba tropikalna

question: Jakie elementy organizmu uszkadza adrenoleukodystrofia?
answers: text: otoczek mielinowych
answer_end: 535
generative_answer: otoczki mielinowe