Rak jelita grubego

Rak jelita grubego (łac. carcinoma intestini crassi) – pierwotny nowotwór złośliwy jelita grubego wywodzący się z nabłonka błony śluzowej jelita grubego. Do raka jelita grubego zaliczany jest rak okrężnicy, rak zgięcia esiczo-odbytniczego i rak odbytnicy. Klinicznie bywa dzielony na raka okrężnicy i odbytnicy. Rak kanału i brzegu odbytu jest osobną jednostką kliniczną.
Pod względem zapadalności na świecie stanowi drugi co do częstości nowotwór złośliwy u kobiet i trzeci u mężczyzn. W 2012 roku rozpoznano 1 340 000 przypadków raka jelita grubego i 690 000 zgonów z jego powodu. Histopatologicznie zdecydowaną większość nowotworów jelita grubego u ludzi stanowi gruczolakorak. Objawy choroby zależą od lokalizacji guza oraz jej zaawansowania. Początkowo nowotwór pozostaje bezobjawowy lub skąpoobjawowy. Typowym objawem raka jelita grubego jest krwawienie, które przy dalszej lokalizacji guza jest obserwowane jako jawna obecność krwi zmieszanej ze stolcem lub krwi na stolcu, a w przypadku bliższej lokalizacji guza krew ulega degradacji i świeża krew nie jest widoczna, a krwawienie objawia się obecnością ciemno zabarwionych stolców i niedokrwistości z niedoboru żelaza. Anemia manifestuje się przede wszystkim osłabieniem, ciągłym zmęczeniem oraz bladością skóry i błon śluzowych. Ból brzucha występujący przy raku jelita grubego jest niecharakterystyczny, jego lokalizacja i typ zależą od lokalizacji guza. Mogą występować naprzemienne biegunki i zaparcia, a także spadek masy ciała. W zaawansowanej chorobie w badaniu fizykalnym może być wyczuwalny guz, powiększenie wątroby lub węzłów chłonnych.
Duże znaczenie w powstawaniu choroby mają modyfikowalne czynniki ryzyka, z których największe znaczenie ma nieprawidłowa dieta ze zbyt dużą ilością czerwonego mięsa, tłuszczów nasyconych i zbyt małą ilością warzyw, owoców i błonnika. Istotne znaczenie mają palenie tytoniu, otyłość, cukrzyca i nieswoiste zapalenia jelit. W 20–30% przypadków raka zachorowania mają tło dziedziczne, które zwykle pozostaje niezidentyfikowane.
Podstawowym badaniem pozwalającym rozpoznać raka jelita grubego jest kolonoskopia, która umożliwia uwidocznienie guza i pobranie próbek do badania histopatologicznego. Pomocniczo stosuje się wirtualną kolonoskopię TK lub MRI, endoskopię kapsułkową oraz radiologiczne badanie dwukontrastowe. W ocenie zaawansowania stosuje się tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, ultrasonografię endoskopową oraz pozytonową tomografię emisyjną. Zaawansowanie choroby klasyfikuje się w klasyfikacji TNM.
Leczenie raka jelita grubego warunkuje zaawansowanie choroby oraz stan chorego. Wykonuje się zabieg operacyjny, który ma na celu usunięcie guza wraz z marginesem zdrowych tkanek. Rodzaj zabiegu zależy od lokalizacji guza i zwykle polega na resekcji części jelita z usunięciem regionalnych węzłów chłonnych w jednym bloku tkankowym z odtworzeniem ciągłości przewodu pokarmowego. W przypadku guza położonego w odbytnicy, dąży się również do odtworzenia ciągłości przewodu pokarmowego z zachowaniem zwieraczy odbytnicy, jednakże w przypadku zbyt niskiego położenia guza, konieczna jest amputacja odbytnicy i wytworzenie stałej kolostomii. Leczenie operacyjne w zaawansowanych przypadkach raka odbytnicy jest poprzedzone leczeniem neoadiuwantowym, a w zaawansowanych przypadkach raka okrężnicy jest uzupełnione leczeniem adiuwantowym. Leczenie choroby z przerzutami jest oparte na chemioterapii, której charakter zależy od założonych celów terapeutycznych i stanu chorego. U niewielkiej części chorych możliwe jest chirurgiczne usunięcie pojedynczych przerzutów do wątroby lub płuc. W chemioterapii wielolekowej stosuje się programy składające się z fluoropirymidyn (5-fluorouracylu, kapecytabiny) w połączeniu z oksaliplatyną lub irynotekanem.

context: Zespół Lyncha jest zespołem zwiększonej predyspozycji genetycznej do nowotworów złośliwych, jest dziedziczony autosomalnie dominująco i uwarunkowany mutacjami genów odpowiedzialnych za naprawę DNA, najczęściej genów MSH2 i MLH1. Zespół Lyncha stanowi około 2–3% wszystkich raków jelita grubego. Wiąże się z 80% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Rak wykazuje skłonność do pojawiania się w prawej (proksymalnej) części jelita grubego, cechowania się niższym stopniem zróżnicowania (wyższy stopień złośliwości histologicznej) oraz komponentem śluzowym. Zwykle rak jelita grubego pojawia się między 40. a 50. rokiem życia, średni wiek zachorowania wynosi 44 lata. U około jednej trzeciej chorych rozwijają się inne nowotwory niż rak jelita grubego. U kobiet najczęściej jest to rak trzonu macicy, którego ryzyko wystąpienia w ciągu życia wynosi 40–60%. Ryzyko zachorowania na raka żołądka w ciągu życia wynosi około 13%, a na raka jajnika około 12%. W zespole Lyncha obserwuje się również zwiększone ryzyko rozwoju raka jelita cienkiego, raka nerki, raka moczowodu, a rzadziej raka podstawnokomórkowego skóry, raka dróg żółciowych i nowotworów centralnego układu nerwowego.
qas: Jak zespół Lyncha wpływa na ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy?

W jaki sposób dziedziczy się zespół Lyncha?

Za co odpowiadają geny takie jak MSH2?

Ile procent nowotworów jelita grubego powodowanych jest przez zespół Lyncha?

Kiedy najczęściej rozwija się nowotwór jelita grubego u kobiet?