소마젠 반기보고서 (2022.06)
6. 주요계약 및 연구개발활동

가. 주요계약 (기준일 : 2022년 6월 30일)

구 분	계약상대방	계약일	계약기간	계약의 목적 및 내용

라이센스 계약	미국 예일대공중보건대학원(YSPH)	2020.12.02	1년간(연장 가능)	미국 Yale University가 FDA로부터 긴급사용허가(EUA) 받은 "SalivaDirect™COVID-19 진단 Test"에 대한 라이센싱 계약

2021.04.22	1년간(연장 가능)	미국 Yale University가 FDA로부터 긴급사용허가(EUA) 받은 "SalivaDirect™COVID-19 At-home Collection Kit" 에 대한 라이센싱 계약

기술제휴계약	-	-	-	-

특허 계약	-	-	-	-

연구개발계약	NIST	2018.06.04	2025.12.01	Genome Editing Consortium Cooperative Research and Development Agreement

THE LELAND STANFORDJUNIOR UNIVERSITY	2021.03.16	2년간	자폐증상과 장내 미생물(마이크로바이옴) 관계 규명 공동 연구

판매 계약	NIH / NIDDK	2015.11.18	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	The Environmental Determinants of Diabetes in the Young (TEDDY) Study

Lieber Institute Inc.	2018.06.12	SOW상 모든서비스의 제공이완료될 시	당사가 계약 상대방에게 다음 서비스를 제공함. - 인간 샘플의 유전체 중아황산염 염기서열 분석을 제공 - Illumina Moni 2.5-8.를 이용한 유전형질 분석 서비스를 제공 - 인간 RNA 염기서열 분석 - 쥐 mRNA 염기서열 분석

Moderna TX, Inc.	2014.04.16	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	당사가 계약 상대방에게 다음 서비스를 제공함. - DNA 및 RNA의 염기서열 반응 - 염기서열 분석을 위한 플라스미드 준비

Variantyx	2020.09.21	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	Clinical WGS/WES

MINDERA Corp.	2020.06.25	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	Clinical RNA Sequencing

Penumbra	2020.04.07	SOW상 모든서비스의 제공이 완료될 시	Pre-made libraries Compatible with Illumina;

Predictiv Care, Inc.	2021.03.11	10 months	Whole Exome Sequencing with Customized Protocol

MyOme	2021.03.31	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	Clinical WGS

FTG Care	2021.01.13	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	COVID-19 Surveillance Test (SalivaDirect)

The Park School	2021.01.05	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	COVID-19 Surveillance Test (SalivaDirect)

ELLKAY	2021.03.23	3년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	COVID-19 Diagnostic Test

Virus Geeks	2021.03.23	2년간	COVID-19 Surveillance Test

CytomX	2021.05.18	3년간	RNA Exome Sequencing Service

Orchid Biosciences, Inc.	2021.07.19	1년(1년 단위연장 가능)	Low Pass Sequencing (LPS)

Admera Health	2021.09.05	1년(1년 단위연장 가능)	NGS Services (Run Only, WES, RNA)

Leidos BiomedicalResearch, Inc.	2021.09.25	1년간	Sanger Sequencing Service

Tacoma Community College	2021.11.20	1년간	COVID-19 Saliva Direct Test

Biodesix	2021.11.30	SOW상 모든 서비스의 제공이완료될 시	Cancer Panel WGS Service

SERUM, INC	2021.12.15	2년간	cfDNA Targeted Sequencing

Korro Bio	2022.01.10	3년간	RNA Sequencing Service

EDP Biotech Corporation	2022.01.27	1년 (1년 단위 연장 가능)	COVID-19 NP Test

Olink Proteomics	2022.02.03	만료 통지 시까지	CRO Lab Service Agreement

Probably Genetic	2022.03.29	1년 (1년 단위 연장 가능)	Sanger Validation Sequencing Service

Emory University	2022.04.01	2년 (자동연장)	Sanger Sequencing Service

Curebase	2022.05.23	1년 (자동연장)	COVID-19 testing Service

Neoimmune Tx	2022.06.06	만료 통지 시 까지	Olinik Target 48 Services

RegenX Bio	2022.06.29	5년 (2027.08 까지)	Olink Target/scRNA Services

Fred Hutch Cancer Center	2022.04.06	프로젝트 종료 시까지	Olink Target 48 Services

Stanford University	2022.06.16	프로젝트 종료 시까지	Olink Explore 1536 Services

마케팅계약	Integrated DNA Technologies, Inc. (IDT)	2021.05.14	2년간	Co-Marketing Agreement

구매계약	Illumina, Inc.	2021.02.15	2022.02.23~ 2023.02.14	계약 상대방이 당사에 유전자 분석 제품을 공급함. - MiSeq, Next Seq, HiSeq 3000-4000, 샘플 조제, SBS 및 클러스터 생성, 기타 염기서열 분석 소모품

Microba Pty Ltd.	2019.09.08	2019.09.08 ~ 2022.04.17	계약 상대방이 당사에 Microbiome 분석 서비스를 제공함.

PWNHealth	2021.05.21	3년간	Telehealth Service for COVID-19 Testing

DNA Visit	2022.04.11	만료 통지 시 까지	Telehealth Service for Vaginal Microbiome Testing

리스 계약	㈜마크로젠	2019.01.11	2019.01.01~ 2024.12.31	계약 상대방이 당사에 임상 장비 2대의 금융리스계약 제공함. - 당반기말 기준 월 금융리스 지급금은 USD 26,291.18

2021.07.31	2021.08.01~ 2022.06.30	계약 상대방이 당사에 임상 장비 1대의 운용리스를 제공함. - 당반기말 기준 월 운용리스 지급금은 USD 11,468.41

2020.10.15	2020.10.16~ 2022.10.15	계약 상대방이 한국에 위치한 소마젠 연락사무소 임대차 리스를 제공함

나. 연구개발 활동(1) 연구개발활동의 개요 당사의 연구 개발 조직은 Next Generation Sequencing과 Sanger Sequencing 기술을 기반으로 새로운 유전체 분석 기술을 연구 개발하는 유전체 분석 기술팀과 유전체 분석 기술로 만들어진 분석된 데이터를 처리하는 파이프라인 개발, 분석 기술 개발을 위해 데이터 가공 그리고 빅데이터 구축하는 Big Data Infra팀, 신규 개발된 유전체 분석 기술과 데이터를 토대로 임상에 적용시켜 임상 진단 테스트를 개발하는 임상 진단팀, DTC 서비스를 개발하는 DTC 개발팀, 마지막으로 CTO의 관할 아래 각 팀의 결과를 통합하여 혁신적인 유전체 분석 기술 및 분석 서비스를 상용화하는 Control/Support 팀으로 이루어져 있습니다. (2) 연구개발 담당조직 당사의 연구개발 조직은 CTO 관할의 임상 진단팀, 유전체 분석 기술팀, Big Data Infra팀 그리고 Control/Support팀, DTC 개발팀으로 구성되어 있습니다.본 보고서 작성기준일 현재 당사는 박사급 5명, 석사급 2명 등 총 10명의 연구 인력을 보유하고 있으며, 당사 연구 인력은 기초 분자 생물학 전문가, Bioinformatics 전문가, IT 전문가, 유전체 분석 전문가 등 새로운 유전체 분석 서비스 개발 및 상용화에 최적화된 인력 구성을 갖추고 있습니다.

연구소	팀	주요 업무

R	임상 진단팀	임상 서비스 개발

유전체 분석 기술팀	새로운 유전체 분석 기술 개발

Big Data Infra팀	빅데이터 구축 및 분석 파이프라인 개발

Control/Support팀	서비스 상용화 및 개발 기술 관리

DTC 개발팀	DTC 서비스 개발

(3) 연구개발비용 (단위 : USD, %)

구 분	2022년 반기	2021년	2020년

비용의 성격적 분류	원재료비	96,308	557,597	318,579

인건비	541,577	1,127,194	609,049

감가상각비	1,867	2,643	70,643

임차료	90,826	172,139	51,960

전력비	12,931	8,411	11,140

워런티	14,272	8,717	34,765

운용리스	-	-	-

기타 경비	97,256	368,684	51,041

연구개발비용 합계	855,037	2,245,385	1,147,177

회계처리 내역	판매비와관리비	855,037	2,245,385	1,147,177

제조경비	-	-	-

개발비(무형자산)	-	-	-

회계처리 금액 계	855,037	2,245,385	1,147,177

정부보조금	-	-	-

연구개발비용 합계	855,037	2,245,385	1,147,177

연구개발비 / 매출액 비율 [연구개발비용 계÷당기매출액×100]	6%	9%	7%

주1) 연구개발비용 계, 연구개발비/매출액 비율 : 정부보조금(국고보조금)을 차감하기 전의 연구개발비용 지출총액을 기준으로 산정하였습니다.주2) 상기 연구개발비용은 개별재무제표 기준입니다. (4) 연구개발 실적 (가) 연구개발 진행 현황1) 임상 표적 유전체 분석 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	각종 질병 진단

작용기전	각 질병에 관련 된 유전자 위치를 파악하여 그 유전자 부분만 분석하는 기술로써 분석하기 원하는 유전자를 증폭과 DNA혼성화(DNA hybridization)를 진행 후 합성에 의한 염기서열 결정법(Sequencing by synthesis)을 통해 원하는 유전자 부분을 시퀀싱하여 분석하는 기술.또한 이 기술을 임상 적용 서비스를 하기 위해서는 검사 기술이 임상에 쓰일 수 있을 정도로 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증 받아야 하므로 높은 테스트 퀄러티를 유지하도록 하는 노하우도 필요한 서비스임

제품의 특성	WES 보다 적은 비용에 정확한 여러 질병 진단

진행 경과	소마젠의 임상 표적 유전체 분석 서비스는 자체 개발한 실험실 정보 관리 시스템으로 운영되는 것과 동시에 다음의 기술 개발을 통해 CLIA 및 CAP 인증 임상 진단 서비스를 진행, 계획하고 있음. 우선적으로 유전체 분석 기술 완료 후 심장 질환 및 뇌 진환 관련 패널 제작 및 임상 적용을 위한 검증 단계

향후 계획	Positive Control(질병에 걸린 환자)을 확보 후 임상 검증을 거쳐 상용화할 계획

경쟁 제품	Mayo Clinic의 심장 질환 진단 및 뇌 질환 진단 테스트

관련 논문 등	N/A

2) Cancer Panel 서비스

구분	유전체 분석 서비스

적응증	암 연구 및 진단

작용기전	각종 암 관련된 유전자와 암을 일으키는 유전자 변이 위치를 연구 및 파악하여, 그 유전자 부분만 분석하는 기술로써 분석하기 원하는 유전자를 증폭과 DNA 혼성화(DNA Hybridization)를 진행 후 합성에 의한 염기서열 결정법(Sequencing by synthesis)을 통해 원하는 유전자 부분을 시퀀싱하여 암관련 유전자를 분석하는 기술

제품의 특성	특정 유전적 변이에 의해 발생 가능성이 증가할 수 있는 암종과 관련하여 유전자 분석을 통한 조기 발견과 정확한 원인 파악을 위한 Cancer Panel을 자체 개발 중임.유전성 암과 관련되어 있는 원인 유전자를 분석하여 암에 대한 유전적 위험률을 진단할 수 있음

진행 경과	유전성 암을 확인할 수 있는 Hereditary Cancer Panel과 암 발생 원인을 분석할 수 있는 Comprehensive Cancer Panel을 개발하고 있음.

향후 계획	개발 완료 후 임상 승인을 통해 임상 서비스에 등록할 예정

경쟁 제품	Ambrygen의 암 진단 서비스/ Mayo Clinic의 암 진단 서비스

관련 논문 등	N/A

3) 표적 패널 (Targeted Panel) 분석 기술

구분	유전체 분석 서비스

적응증	연구 서비스

작용기전	연구자들이 연구하고 싶은 부분만을 증폭시켜 유전자를 분석하는 기술 및 한번에 많은 샘플을 한 시퀀서에 동시에 분석이 가능한 Barcode 유전자를 통한 Multiplexing 기술을 이용하여 DNA 전체를 분석할 필요 없이 원하는 유전자 부분만 분석 및 적은 양의 DNA를 분석이 가능한 기술

제품의 특성	연구자들이 연구하기 위한 유전자를 선별하여 분석할 수 있는 기술로 기존의 WGS과 WES 보다 저렴하여 적은 비용으로 많은 샘플을 연구할 때 유리하며, 특정 질병에 대한 유전자 정보가 모아지면 진단에도 적용할 수 있음

진행 경과	유전자 선별에 따른 분석 기술은 개발된 상태이며, 샘플 상태(FFPE, Liquid Biopsy 등)에 따른 분석 및 해석의 최적화가 진행 중.

향후 계획	각종 질병 표적 패널을 디자인하고 서비스하여, 데이터를 모아 질병 데이터베이스를 구축할 예정

경쟁 제품	마이크로어레이, Low Pass Sequencing

관련 논문 등	N/A

4) 임상 전장 전사체 분석 기술

구분	임상 진단 서비스

적응증	연구 및 진단 서비스

작용기전	전사체 분석은 DNA로부터 전사된 모든 RNA를 의미하는 전사체(transcriptome)의 염기서열을 분석하는 기술로써 전사체의 유전자 데이터 생성 후 Reference Sequence에 할당되는 각각의 Sequence Read를 정량화하는 기술, 또한 임상 적용을 위해 검사 기술의 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증이 필요한 기술

제품의 특성	전사체 분석은 각 질병에 대한 발현 Marker, 면역 프로파일링 그리고 Biomarker 개발 등 여러 분야에서 널리 쓰이고 있으나, 현재 임상 서비스로 제공하고 있는 회사는 거의 없음. 소마젠이 이를 개발할 경우 초기 시장을 선점할 수 있을 것으로 예상되며, 확장성도 높은 기술로 여러 상품을 개발하는 데 도움이 될 것으로 판단됨

진행 경과	현재, 미국 진단 업체인 Mindera Health와 협업을 통해 Distributive assay 모델로 개발 완료- 상용화를 위한 서비스 테스트 중

향후 계획	Positive Control, 혹은 Reference Laboratory를 통해 임상 검증 완료. 상용화 예정

경쟁 제품	마이크로어레이, ELISA

관련 논문 등	N/A

5) 인종별 장내 미생물군 데이터베이스 구축

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	마이크로바이옴 서비스

작용기전	모든 인종이 서로 다른 형태의 장내 미생물 분포를 가지고 있음. 다수의 인종별 유전자 분석 데이터를 Whloe Meta-Genome Sequencing을 통해 각 인종별로 모으고 인종별 장내 미생물의 분포를 분석한 데이터를 임상 데이터들과 연관 지어 데이터화하여 구축하는 기술

제품의 특성	현재의 마이크로바이옴 서비스들은 인종에 따른 서비스라기 보다는 전체 인종에 대한 서비스들이 대다수이므로, 인종별 분석이 가능한 데이터베이스를 구축하여 서비스에 적용한다면 보다 정확한 서비스 제공이 가능

진행 경과	백인 및 아시아인에 대한 장내 미생물 데이터베이스는 구축이 90% 완료되었으며, 그 밖의 인종에 대한 데이터를 모으고 있는 중

향후 계획	DTC 서비스를 통해 타 인종에 대한 유전자 정보를 모아 데이터베이스를 구축할 예정임

경쟁 제품	기존의 Public Database

관련 논문 등	N/A

6) 질병 특성 장내미생물 임상 서비스 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	DTC 서비스

작용기전	개개인은 모두 장내 미생물의 차이가 있으면 그로 인해 여러 질병들도 각기 다르게 일어남. 이 제품은 개개인에 대한 유전자 분석데이터를 기반으로 소비자에게 본인이 취약할 수 있는 질병에 대한 정보를 전달할 수 있는 기술로써 장내 미생물과 유전자 변이의 연관성 연구 및 기존 장내 미생물 관련 연구 데이터 축적을 통해 유전자 분석후 약물 반응성을 계산하는 기술임. 또한 임상진단을 위해 검사 기술의 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증이 필요한 기술

제품의 특성	장내 미생물 검사를 통해 IBS, 크론병, 대장암, 직장암 등에 대한 질병에 대한 위험도를 알 수 있는 기술로써 현재 내시경보다 편하게 장내 건강에 대한 정보를 개인에게 변을 통해 여러가지 질병의 위험도를 알려 줄 수 있는 질병 관련 DTC 서비스를 개발한다면 큰 호응을 얻을 수 있을 것으로 예상됨

진행 경과	유바이옴 임상 데이터 인수와 자체 조사를 통해 장내 미생물과 질병과의 기초 조사는 완료

향후 계획	기존 유전자 분석 기술에 적용 가능한지 확인 후 임상 검증 예정

경쟁 제품	대장 내시경 및 대장 진단 테스트

관련 논문 등	N/A

7) COVID-19 LDT 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	COVID-19 진단 서비스

작용기전	SARS-CoV2의 유전체는 4가지의 구조 단백질을 코딩하고 있음. S 단백질은 숙주 세포의 수용체와 특이적인 결합을 하고, Nucleoprotein (N) 단백질은 RNA 게놈과 결합하여 Nucleocapsid를 만들고, Membrane (M) 단백질은 Membrane과 Capsid 사이를 이어주며, Envelope (E) 단백질은 바이러스의 조립, 분출에 관여하며 외피를 구성함. 소마젠은 이 중 Nucleocapsid 합성에 관련 있는 N gene을 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 테스트를 개발

제품의 특성	미국 CDC에서 COVID-19 진단 타겟으로 권고하고 있는 N gene 중 2개의 타겟을 정하여 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 진단 방법

진행 경과	COVID-19 진단 방법을 개발 완료 후, FDA에 EUA 승인(2020.06) 및 성능 평가(2020.09) 완료

향후 계획	2020년 9월 서비스 개시하여, 현재 상용화 중

경쟁 제품	FDA로부터 EUA 승인 받은 COVID-19 LDT 서비스 업체

관련 논문 등	N/A

8) 타액(Saliva)을 통한 COVID-19 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	타액(Saliva) 채취를 통한 COVID-19 진단 서비스

작용기전	소마젠은 타액(Saliva)을 채취하여 COVID-19을 진단하는 서비스로써, SARS-CoV2의 유전체 중 Nucleocapsid 합성에 관련 있는 N1 gene을 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 테스트를 개발

제품의 특성	Yale 대학과의 협업을 통해 테스트를 개발하고 있으며, 조금 더 환자 친화적인 샘플 채취를 통해 COIVD-19를 진단할 수 있는 테스트

진행 경과	개발 및 서비스 평가 완료

향후 계획	2020년 12월 서비스 개시하여, 현재 상용화 중

경쟁 제품	타액(Saliva)을 채취하여 테스트하며, FDA로부터 EUA 승인을 받은 COVID-19 진단 업체

관련 논문 등	N/A

9) 여성 질환을 대상으로 하는 임상 마이크로바이옴 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 DTC 서비스

작용기전	미생물 16S 유전자 기반의 마이크로바이옴 분석 방법을 기반으로 한 여성의 질내 마이크로바이옴 분석 서비스. 서비스를 통하여 전반적인 질내 마이크로바이옴의 구성에 관한 정보와 더불어 성병 관련 미생물 또는 자궁경부암 관련 HPV 바이러스의 존재 여부에 대한 결과를 제공함.

제품의 특성	고객이 직접 샘플링하는 At-home Test 형태로 제공 가능.단일 테스트로 여러 종의 병원성 세균 분석 가능

진행 경과	분석 파이프라인 개발 및 프로세스 검증 테스트 진행 중

향후 계획	2022년 중, 상용화 개시 목표

경쟁 제품	Everywell, let's get checked

관련 논문 등	A novel sequencing-based vaginal health assay combining self-sampling, HPV detection and genotyping, STI detection and vaginal microbiome analysis

10) At home Collection을 통한 타액 COVID-19 진단 서비스 (Yale 대학과의 협업)

구분	임상 진단 서비스

적응증	집에서 샘플 채취가 가능한 COVID-19 진단 서비스

작용기전	침을 집에서 의사 또는 전문가의 지도 없이 채취 가이드를 보고 샘플을 채취하여COVID-19을 진단하는 서비스로써, SARS-CoV2의 유전체 중 Nucleocapsid 합성에 관련 있는 N1 gene을 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 테스트를 개발

제품의 특성	Yale 대학을 통해 테스트 개발이 되었으며, 집에서도 채취가 가능하여 소비자의 편의성을 한층 더 고려하고, COVID-19 의심 환자의 노출을 최소화 시킬 수 있는 진단 테스트임.

진행 경과	Yale 대학과의 협업으로 기술 개발하여, 상용화 완료

향후 계획	2021년 7월 서비스 개시하여, 현재 상용화 중

경쟁 제품	FDA로부터 At-home Collection COVID-19 진단 서비스에 대하여 EUA 승인을 받은 COVID-19 진단 업체

관련 논문 등	N/A

11) 미생물 비교 유전체 분석 툴

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	마이크로바이옴 서비스

작용기전	마이크로바이옴 구성과 Host Condition의 상관 관계를 파악하는 수준에서 한 단계 더 나아가, 특정 Microorganism 특정 유전자 또는 Genomic Variation과의 상관 관계를 파악하여 정밀한 진단 및 개인 맞춤형 솔루션을 제공하는데 필수적인 데이터베이스를 구축

제품의 특성	Public Repository에 존재하는 미생물 유전체에 대한 정보를 수집하여 자체적으로 개발한 툴로 미생물 유전체를 비교 분석함으로써 여러 미생물들의 유전자 수준에서의 차이를 분석하며, 향후 Transcriptomics 및 Metabolism 연구까지 활용 영역을 확장시킬 수 있음

진행 경과	현재 Vaginal Microbiome의 주요 Microorganisms들의 유전체를 DB화 완료.기본적인 Genome to genome, Gene to genome을 분석하고 웹을 통하여 분석 결과를 시각화하는 툴 개발 완료

향후 계획	1. 공개된 모든 유전체를 순차적으로 내부 DB화2. Web Front end UI 및 시각화 기능 개선3. Genome Assembly부터 비교 분석까지 일련의 과정을 파이프라인화4. Microbiome Composition과 미생물 유전체 정보 및 Host의 컨디션과의 상관 관계 분석 솔루션 개발

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

12) Vaginal Microbiome 샘플 Repository 및 데이터베이스 구축

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	Vaginal Microbiome DB는 여성의 성병 관련 병원균, HPV 검출 및 여성의 질내 건강 상태를 파악하는 기본적인 기능 외에 의사와 환자에게 필요한 다른 형태의 여성 건강관련 컨디션을 마이크로바이옴을 활용하여 진단 솔루션 개발을 위한 기본적이고 중요한 요소로 다양한 목적에 부합하도록 정교하게 설계된 데이터베이스를 구축

제품의 특성	1. Psomagen의 Data Scientist, Microbiome Scientist 및 IT Engineer가 직접 설계한 데이터베이스로 향후 소마젠이 개발할 다양한 여성 건강 관련 상품의 기초가 되는 데이터베이스2. 전용 웹페이지를 구축하여 Social Science 형식으로 데이터 및 샘플 컬렉션 진행

진행 경과	1. IRB 승인 완료2. DB 설계 완료3. 웹페이지 구축 완료.4. 참여자 대상 샘플 수집 진행 중5. 현재까지 200여 명의 참여자에 대한 마이크로바이옴 분석 완료6. 180여 명에게 마이크로바이옴 분석 결과 제공

향후 계획	1. 2022년 3월 내 참여자에 대한 마이크로바이옴 테스트 결과 발송2. 2022년 중, 프로젝트 진행 완료 목표로 진행 중

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

13) Metagenome shotgun 기반 Vaginal Microbiome Clinical 파이프라인 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	16S rRNA 기반의 Vaginal Microbiome Test는 Bacteria만 타겟하는 한계를 극복하고Whole Metagenome Shotgun 기반의 분석을 통해 Bacteria를 포함한 다른 Microorganism Domain으로 범위를 확장하여 Vaginal Microbiome에 관련한 질병에 대해 좀 더 포괄적인 정보를 제공함.

제품의 특성	1. Sexual Transmitted Infectious Disease와 관련한 Pathogenic Bacteria 검출2. Baterial Vaginosis 관련한 Bacteria 검출3. Candidiasis 검출

진행 경과	현재 데이터베이스 구축 완료분석 파이프라인 개발 마무리 작업 중

향후 계획	16S 기반 여성 성병 제품 출시 후, 2022년 하반기 Metagenome 분석 파이프라인 개발계획

경쟁 제품	Everywell, Let's get checked

관련 논문 등	N/A

14) 난임 환자를 대상으로한 Vaginal Microgiome Clinical Test 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	난임 시술 효율 향상을 위한 Vaginal Microbiome 동정 기술 개발

제품의 특성	1. IVF 시술전 배아 이식의 실패 위험성을 동정하여, 배아 이식 시기를 결정 및 가능성 평가에 도움2. 난임 원인 검사를 위한 새로운 정보를 제공

진행 경과	컨설팅 업체를 통한 임상시장 조사 완료 및 개발 방향 확정

향후 계획	불임 시술 클리닉과의 파트너쉽 구축을 통해 임상 샘플을 확보하여, 개발 가능성 타진을 위한 Pilot Study 및 모델 구축을 위한 Discovery 연구 계획

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	The Disordered Vaginal Microbiota Is a Potential Indicator for a Higher Failure of in vitro Fertilization (Front. Med., 24 June 2020)The vaginal microbiome as a predictor for outcome of in vitro fertilization with or without intracytoplasmic sperm injection: a prospective study (Human Reproduction, Volume 34, Issue 6, June 2019, Pages 1042-1054, https://doi.org/10.1093/humrep/dez065)

15) c9orf72 Assay (뇌 관련 질환 진단 임상 진단 서비스)

구분	임상 진단 서비스

적응증	뇌 관련 질환 진단

작용기전	뇌 관련 질환인 전두측두엽치매(Frontaltemporal Dementia, FTD)와 근육 위축성 가쪽 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 원인이 되는 c9orf72 유전자의 이상을 capillary electrophoresis 기술을 통해 분석하는 서비스 개발

제품의 특성	1. 미국 진단 업체인 Probably Genetics의 요청으로 임상 검증을 통해 개발된 소마젠의 LDT (Lab Developed Test)2. 뇌 관련 질환인 전두측두엽치매(Frontaltemporal Dementia, FTD)와 근육 위축성 가쪽 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 원인이 되는 c9orf72 유전자의 이상을 확인할 수 있는 테스트

진행 경과	서비스 개발 및 임상 검증 완료, 서비스를 위한 IT 시스템 구축 중

향후 계획	IT 시스템 구축 완료 후, Probably Genomics에 서비스 예정

경쟁 제품	PCR test, Mayo clinic, Quest

관련 논문 등	N/A

(2) 연구개발 완료 실적

기술	개발 기간	상용화 여부	기술 응용 범위	경쟁 기술 유무

Low pass Sequencing	2년	상용화	DTC	Microarray

백인 표준 게놈 DB 구축	3년	상용화	LPS	N/A

임상 유전체 분석 기술	2년	상용화	임상진단	N/A

Microbiome Shotgun WGS 분석 기술	2년	상용화	DTC	16s Sequencing

COVID-19 진단 LDT 서비스	5개월	상용화	임상진단	Serology/Antibody Test

C9orf72 Assay	5개월	상용화 예정	임상진단	PCR Test