소마젠 분기보고서 (2025.09)
6. 주요계약 및 연구개발활동

가. 주요계약 (기준일 : 2025년 9월 30일)

구 분	계약상대방	계약일	계약기간	계약의 목적 및 내용

라이센스 계약	미국 예일대 공중보건대학원(YSPH)	2020.12.02	2025.12.02	미국 Yale University가 FDA로부터 긴급사용허가(EUA) 받은 "SalivaDirect™COVID-19 진단 Test"에 대한 라이센싱 계약

2021.04.22	2025.12.02	미국 Yale University가 FDA로부터 긴급사용허가(EUA) 받은 "SalivaDirect™COVID-19 At-home Collection Kit" 에 대한 라이센싱 계약

기술제휴계약	-	-	-	-

특허 계약	-	-	-	-

연구개발계약	NIST	2018.06.04	2025.12.01	Genome Editing Consortium Cooperative Research and Development Agreement

판매 계약	Lieber Institute Inc.	2018.06.12	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	당사가 계약 상대방에게 다음 서비스를 제공함. - 인간 샘플의 유전체 중 아황산염 염기서열 분석을 제공 - Illumina Moni 2.5-8.를 이용한 유전형질 분석 서비스를 제공 - 인간 RNA 염기서열 분석 - 쥐 mRNA 염기서열 분석

Moderna TX, Inc.	2014.04.16	최초 1년간 (이후 1년 or 6개월 단위 연장 중)	당사가 계약 상대방에게 다음 서비스를 제공함. - DNA 및 RNA의 염기서열 반응 - 염기서열 분석을 위한 플라스미드 준비

MyOme	2021.03.31	1년간 (1년 단위 자동 연장 중)	Clinical WGS

CytomX	2021.05.18	3년간	RNA Exome Sequencing Service

Orchid Biosciences, Inc.	2021.07.19	1년 (1년 단위 연장 중)	Low Pass Sequencing (LPS)

Leidos Biomedical Research, Inc.	2021.09.25	최초 1년간 (1년 단위 연장 중)	Sanger Sequencing Service

Biodesix	2021.11.30	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	Cancer Panel WGS Service

Korro Bio	2022.01.10	3년간 (2025.01.09 계약 종료)	RNA Sequencing Service

Olink Proteomics	2022.02.03	만료 통지 시까지	CRO Lab Service Agreement

Probably Genetic	2022.03.29	1년 (1년 단위 연장 중)	Sanger Validation Sequencing Service

Emory University	2022.04.01	2년 (자동 연장 중)	Sanger Sequencing Service

RegenX Bio	2022.06.29	5년 (2027.08 까지)	Olink Target/scRNA Services

Ascentage Pharma	2022.07.07	2025.07.01(계약 종료)	NGS/Proteomics Services

Neumora Tx	2022.09.19	2027.03.31	NGS General Services

Henry M. Jackson Foundation	2022.12.09	2025.06.30(1년 단위 자동 연장 중)	Olink Target 96

Variant Bio	2023.06.20	만료 통지 시 까지	NGS Services (by work order)

Beam Therapeutics	2023.06.20	3년간 or 프로젝트 종료 시 까지	Plasmid Purification, PCR Purification, Difficult Sequencing

Macrogen Japan Corp.	2023.09.01	1년 (1년 단위 연장 중)	Olink 서비스 및 마크로젠 미지원 서비스 진행

Michael J. Fox Foundation	2023.12.21	1년간 or 프로젝트 종료 시 까지	Global Parkinson (GP2) Project - WGS (8,000 samples)

2024.06.19	2025.06.30	Global Parkinson (GP2) Project - WGS (20,000 samples)

2025.08.12	2026.08.01	Global Parkinson (GP2) Project - WGS (23,333 samples)

Parkview Health	2023.09.08	2024.09.08 or 프로젝트 종료 시 까지	Exome Sequencing 단가 계약

NIH	2023.09.29	2026.01.05	Long Read Seq (Iso Seq) 단일 수주계약

SIMCHA IL-18, INC.	2023.10.23	만료통지 시 까지	Next Generation Sequencing of Clinical Trial Patient Samples

Infinity Bio, Inc.	2023.10.31	만료통지 시 까지	NGS Run Only Services

CIMMTY	2023.09.29	프로젝트 종료 시 까지	NGS Run Only Services, Sanger Sequencing Service

RGEN, Inc.	2023.12.22	1년 (1년 단위 연장 가능)	Whole Genome Sequencing and Genotyping Services with Clinical Report

Personalized Medicine Care Dx	2024.01.14	1년 (1년 단위 연장 가능)	Clinical Panel (41 Gene Cancer Panel)

QIAGEN GmbH	2024.01.15	3년간 or 프로젝트 종료 시 까지	High-Throughput Run

Henry Ford Health Center	2024.02.27	4년	DNA and RNA Sequencing.

2024.02.27	2년	Sequencing with DNA and RNA Extracted from Frozen Central Nervous System (CNS) Tumor Tissues.

Tiny Health	2024.04.16	2년 (1년 단위 연장 가능)	Microbiome Analysis

NIH	2024.08.20	2028.09.24	CARD Group Whole Genome Sequencing ($7,499,725)

Crispr Tx	2024.08.07	서비스 종료 후 5년 or 만료통지 시 까지	Sanger Sequencing, Nanopore Sequencing

StemGenomics	2024.08.29	3년간 (3년 단위 자동 연장 가능)	Run-Only STR Analysis Via DNA Analyzer

Target ALS	2024.09.03	1년간 or 만료통지 시 까지	Long Read (WGS, RNA) Sequencing, Bulk RNA Seq, Short Read WGS

Genentech	2024.09.03	5년 (2029.09.03 까지)	RNA, WGS, Exome

Inocras Inc.	2024.09.10	1년간 or 만료통지 시 까지 (1년 단위 자동 연장 가능)	Run Only (NovaSeq X Plus 1.5B, 10B, 25B)

GSK	2024.09.27	2027.07.23 or 만료통지 시 까지	NGS, Proteomics, Sanger Sequencing Services

Valo Health	2024.11.15	3년	Spatial Serive

Calico Labs LLC	2024.11.06	2년	Proteomics Service

Mississippi State University	2024.12.16	2년	Sanger, Nanopore Sequencing

Chan Zuckerberg Initiative Foundation (CZIF)	2025.03.28	1년 or 프로젝트 종료 시 까지	MSA of 1 Billion Cells Project (UG100을 활용한 Single Cell 분석 서비스를 제공함)

Becton Dickinson	2025.03.31	3년	Multiple Sanger Sequencing Services

마케팅계약	Scientist.com	2023.01.19	만료 통지 시까지	계약 상대방이 당사에 Marketplace Platform 서비스를 제공함

구매계약	Illumina, Inc.	2023.02.20	2023.02.20 ~ 2026.02.14	계약 상대방이 당사에 유전자 분석 제품을 공급함.

Fabric Genomics, Inc	2023.11.08	2025.12.31	Genetic Panel Implementation, Expert Interpretation, Sign-out Module

㈜마크로젠	2023.09.25	1년 (자동 연장 중)	샘플 채취 키트 제공 및 채취된 샘플에 대한 유전자 Raw 분석 서비스

Inocras Inc.	2024.09.10	1년간	WGS Pipeline in Relation to Cancer Disease or Rare Disease

㈜MEPLA Japan	2024.01.09	5년 (자동 연장 중)	판매처 개척 위탁 계약

리스 계약	㈜마크로젠	2020.10.15	2020.10.16 ~ 2027.10.15	계약 상대방이 한국에 위치한 소마젠 연락사무소 임대차 리스를 제공함

2023.07.01	2023.07.01 ~ 2031.02.12	계약 상대방이 당사에 장비 관련 금융리스를 제공함

나. 연구개발 활동

(1) 연구개발 활동의 개요 당사의 연구 개발 조직은 Next Generation Sequencing과 Sanger Sequencing 기술을 기반으로 새로운 유전체 분석 기술을 연구 개발하는 유전체 분석 기술팀과 유전체 분석 기술로 만들어진 분석된 데이터를 처리하는 파이프라인 개발, 분석 기술 개발을 위해 데이터 가공 그리고 빅데이터 구축하는 Big Data Infra팀, 신규 개발된 유전체 분석 기술과 데이터를 토대로 임상에 적용시켜 임상 진단 테스트를 개발하는 임상 진단팀, 서비스 상품을 개발하는 서비스 개발팀, 그리고 각 팀의 연구개발 결과를 통합하고 지원하는 Control/Support팀으로 구성되어 있습니다. (2) 연구개발 담당조직 모든 연구개발 조직은 CTO의 관할 아래 운영되며, CTO는 각 팀의 연구개발 성과를 조율하여 혁신적인 유전체 분석 기술 및 분석 서비스의 상용화를 총괄합니다.본 보고서 작성기준일 현재 당사는 박사급 4명, 석사급 1명, 학사급 1명 등 총 6명의 연구 인력을 보유하고 있으며, 당사 연구 인력은 기초 분자 생물학 전문가, Bioinformatics 전문가, IT 전문가, 유전체 분석 전문가 등 새로운 유전체 분석 서비스 개발 및 상용화에 최적화된 인력 구성을 갖추고 있습니다.

연구소	팀	주요 업무

R	임상 진단팀	임상 서비스 개발

유전체 분석 기술팀	새로운 유전체 분석 기술 개발

Big Data Infra팀	빅데이터 구축 및 분석 파이프라인 개발

Control/Support팀	서비스 상용화 및 개발 기술 관리

서비스 개발팀	서비스 상품 개발

(3) 연구개발비용(단위 : USD, %)

구 분	2025년 3분기	2024년	2023년

비용의 성격적 분류	원재료비	75,901	109,743	106,559

인건비	394,125	638,032	741,691

감가상각비	266	411	870

임차료	9,926	24,118	109,480

전력비	2,005	4,693	14,524

워런티	-	-	-

기타 경비	57,181	22,541	63,069

연구개발비용 합계	539,404	799,538	1,036,193

회계처리 내역	판매비와관리비	539,404	799,538	1,036,193

제조경비	-	-	-

개발비(무형자산)	-	-	-

회계처리 금액 계	539,404	799,538	1,036,193

정부보조금	-	-	-

연구개발비용 합계	539,404	799,538	1,036,193

연구개발비 / 매출액 비율 [연구개발비용 계÷당기매출액×100]	2%	2%	4%

주1) 연구개발비용 계, 연구개발비/매출액 비율 : 정부보조금(국고보조금)을 차감하기 전의 연구개발비용 지출 총액을 기준으로 산정하였습니다.주2) 상기 연구개발비용은 연결재무제표 기준입니다.

(4) 연구개발 실적

(가) 연구개발 진행 현황1) 임상 표적 유전체 분석 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	각종 질병 진단

작용기전	각 질병에 관련된 유전자 위치를 파악하여 그 유전자 부분만 분석하는 기술로써 분석하기 원하는 유전자를 증폭과 DNA 혼성화(DNA Hybridization)를 진행 후 합성에 의한 염기서열 결정법(Sequencing by synthesis)을 통해 원하는 유전자 부분을 시퀀싱하여 분석하는 기술. 또한 이 기술을 임상 적용 서비스를 하기 위해서는 검사 기술이 임상에 쓰일 수 있을 정도로 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증 받아야 하므로 높은 테스트 퀄리티를 유지하도록 하는 노하우도 필요한 서비스임

제품의 특성	WES 보다 적은 비용에 정확한 여러 질병 진단

진행 경과	소마젠의 임상 표적 유전체 분석 서비스는 자체 개발한 실험실 정보 관리 시스템으로 운영되는 것과 동시에 다음의 기술 개발을 통해 CLIA 및 CAP 인증 임상 진단 서비스를 진행, 계획하고 있음. 우선적으로 유전체 분석 기술 완료 후 심장 질환, 뇌 질환, 관련 패널 제작 및 임상 적용을 위한 검증. 현재는 WGS 기반의 임상 보고서 제공 중. 최근 유전성 망막 질환 패널 개발 완료, 서비스 준비 중

향후 계획	패널 표적 유전체 분석 개발은 중단. WGS/WES 단가 하락으로 패널 기반 유전자 검사의 가격 경쟁력이 하락함에 따라 추후에는 WGS/WES 기반 진단 서비스 개발로 계획 변경하여 여러 질병에 대한 Panel 개발 중. 최근 유전성 망막 질환 패널 개발 완료, 서비스 준비 중

경쟁 제품	Mayo Clinic의 심장 질환 진단 및 뇌 질환 진단 테스트

관련 논문 등	N/A

2) Cancer Panel 서비스

구분	유전체 분석 서비스

적응증	암 연구 및 진단

작용기전	암 연구를 통해 발굴된 암 관련 유전자를 시퀀싱하여 분석하는 기술

제품의 특성	암 관련 유전자 분석을 통한 조기 발견과 정확한 원인 파악을 위한 Cancer Panel을 개발 중.

진행 경과	유전적 요인으로 발생하는 암 유전자를 분석하는 Hereditary Cancer Panel과 유전적 요인 및 그 외 다른 암 원인 유전자를 모두 한꺼번에 분석할 수 있는 WES 기반의 패널 분석을 위해 신규 WES 분석법 테스트 중. WGS 기반 Hereditary Cancer panel 개발 및 임상보고서 제공 중. WGS 기반의 Hereditary Cancer panel 포함한 15개의 패널 테스트 개발 중

향후 계획	WES/WGS 기반의 다양한 Cancer 유전자 검사 패널 개발 중.2025년 내 개발 완료 예상

경쟁 제품	Ambrygen의 암 진단 서비스/ Mayo Clinic의 암 진단 서비스

관련 논문 등	N/A

3) 표적 패널 (Targeted Panel) 분석 기술

구분	유전체 분석 서비스

적응증	연구 서비스

작용기전	연구자들이 연구하고 싶은 부분만을 증폭시켜 유전자를 분석하는 기술.

제품의 특성	연구자들이 원하는 유전자를 선별하여 분석할 수 있는 기술로 기존의 WGS와 WES 보다 저렴하여 적은 비용으로 많은 샘플을 연구할 때 유리하며, 특정 질병에 대한 유전자 정보가 모아지면 진단에도 적용할 수 있음.

진행 경과	유전자 선별에 따른 분석 기술은 개발된 상태이며, 샘플 상태(FFPE, Liquid Biopsy 등)에 따른 분석 및 해석의 최적화가 진행 중

향후 계획	연구 목적으로 Targeted Panel 서비스 제공 중

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

4) 임상 전장 전사체 분석 기술

구분	임상 진단 서비스

적응증	연구 및 진단 서비스

작용기전	전사체 분석은 DNA로부터 전사된 모든 RNA를 의미하는 전사체(Transcriptome)의 염기서열을 분석하는 기술로써 전사체의 유전자 데이터 생성 후 Reference Sequence에 할당되는 각각의 Sequence Read를 정량화하는 기술.

제품의 특성	전사체 분석은 각 질병에 대한 발현 Marker, 면역 프로파일링 그리고 Biomarker 개발 등 여러 분야에서 널리 쓰이고 있으나, 현재 임상 서비스로 제공하고 있는 회사는 거의 없음. 소마젠이 이를 개발할 경우 초기 시장을 선점할 수 있을 것으로 예상되며, 확장성도 높은 기술로 여러 상품을 개발하는 데 도움이 될 것으로 판단됨

진행 경과	현재, 미국 진단 업체인 Mindera Health와 협업을 통해 Distributive assay 모델로 개발 및 상용화 완료

향후 계획	Positive Control, 혹은 Reference Laboratory를 통해 임상 검증 및 상용화 완료

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

5) 인종별 장내 미생물군 데이터베이스 구축

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	마이크로바이옴 서비스

작용기전	모든 인종이 서로 다른 형태의 장내 미생물 분포를 가지고 있음. 다수의 인종별 유전자 분석 데이터를 Whole Meta-Genome Sequencing을 통해 각 인종별로 모으고 인종별 장내 미생물의 분포를 분석한 데이터를 임상 데이터들과 연관 지어 데이터화하여 구축하는 기술

제품의 특성	현재의 마이크로바이옴 서비스들은 인종에 따른 서비스라기보다는 전체 인종에 대한 서비스들이 대다수이므로, 인종별 분석이 가능한 데이터베이스를 구축하여 서비스에 적용한다면 보다 정확한 서비스 제공이 가능

진행 경과	백인 및 아시아인에 대한 장내 미생물 데이터베이스 구축을 위한 기초 데이터 확보완료. DTC 서비스를 통한 데이터 축적 진행 중

향후 계획	DTC 서비스를 통해 활용 가능 데이터 규모 확대 및 데이터베이스 확장 중

경쟁 제품	기존의 Public Database

관련 논문 등	N/A

6) 미생물 비교 유전체 분석 툴 (내부 분석 툴로서 활용 중)

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	마이크로바이옴 서비스

작용기전	마이크로바이옴 구성과 Host Condition의 상관 관계를 파악하는 수준에서 한 단계 더나아가, 특정 Microorganism 특정 유전자 또는 Genomic Variation과의 상관 관계를 파악하여 정밀한 진단 및 개인 맞춤형 솔루션을 제공하는데 필수적인 데이터베이스를 구축

제품의 특성	Public Repository에 존재하는 미생물 유전체에 대한 정보를 수집하여 자체적으로 개발한 툴로 미생물 유전체를 비교 분석함으로써 여러 미생물들의 유전자 수준에서의 차이를 분석하며, 향후 Transcriptomics 및 Metabolism 연구까지 활용 영역을 확장시킬 수 있음

진행 경과	현재 Vaginal Microbiome의 주요 Microorganisms들의 유전체를 DB화 완료.기본적인 Genome to genome, Gene to genome을 분석하고 웹을 통하여 분석 결과를 시각화하는 툴 개발 완료

향후 계획	미국 내 대학 및 연구기관에 마이크로바이옴 분석 서비스를 솔루션으로 제공.공동 연구 및 부가적인 BI 솔루션 매출원으로써 활용 중

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

7) Vaginal Microbiome 샘플 Repository 및 데이터베이스 구축

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	Vaginal Microbiome DB는 여성의 성병 관련 병원균, HPV 검출 및 여성의 질 내 건강 상태를 파악하는 기본적인 기능 외에 의사와 환자에게 필요한 다른 형태의 여성 건강관련 컨디션을 마이크로바이옴을 활용하여 진단 솔루션 개발을 위한 기본적이고 중요한 요소로 다양한 목적에 부합하도록 정교하게 설계된 데이터베이스를 구축

제품의 특성	1. Psomagen의 Data Scientist, Microbiome Scientist 및 IT Engineer가 직접 설계한 데이터베이스로 향후 소마젠이 개발할 다양한 여성 건강 관련 상품의 기초가 되는 데이터베이스2. 전용 웹페이지를 구축하여 Social Science 형식으로 데이터 및 샘플 컬렉션 진행

진행 경과	1. IRB 승인 완료2. DB 설계 완료3. 웹페이지 구축 완료.4. 참여자 대상 샘플 수집5. 현재까지 200여 명의 참여자에 대한 마이크로바이옴 분석 완료6. 180여 명에게 마이크로바이옴 분석 결과 제공7. 2022년 3월, 참여자에 대한 마이크로바이옴 테스트 결과 발송8. 2022년 8월, 프로젝트 전체 리포트 발송 완료

향후 계획	내부 연구보고서 완성. 추후 연구를 위한 참고 자료로 활용.

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

8) Metagenome Shotgun 기반 Vaginal Microbiome Clinical 파이프라인 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	16s rRNA 기반의 Vaginal Microbiome Test는 Bacteria만 타겟하는 한계를 극복하고Whole Metagenome Shotgun 기반의 분석을 통해 Bacteria를 포함한 다른 Microorganism Domain으로 범위를 확장하여 Vaginal Microbiome에 관련한 질병에 대해 좀 더 포괄적인 정보를 제공함.

제품의 특성	1. Sexual Transmitted Infectious Disease와 관련한 Pathogenic Bacteria 검출2. Bacterial Vaginosis 관련한 Bacteria 검출3. Candidiasis 검출

진행 경과	현재 데이터베이스 구축 완료분석 파이프라인 개발 마무리 작업 보류 중

향후 계획	16s 기반 여성 성병 제품 출시 완료.2023년 Metagenome 분석 파이프라인 개발은 잠정 보류 중

경쟁 제품	Everlywell, Let's get checked

관련 논문 등	N/A

9) 난임 환자를 대상으로한 Vaginal Microbiome Clinical Test 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 관련 마이크로바이옴 서비스

작용기전	난임 시술 효율 향상을 위한 Vaginal Microbiome 동정 기술 개발

제품의 특성	1. IVF 시술 전 배아 이식의 실패 위험성을 파악하여, 배아 이식 시기를 결정 및 가능성 평가에 도움2. 난임 원인 검사를 위한 새로운 정보를 제공

진행 경과	컨설팅 업체를 통한 임상시장 조사 완료 및 개발 방향 확정

향후 계획	임상 샘플 확보를 위한 Partner Clinic 의 발굴 실패로 개발 계획 중단

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	The Disordered Vaginal Microbiota Is a Potential Indicator for a Higher Failure of in vitro Fertilization (Front. Med., 24 June 2020)The vaginal microbiome as a predictor for outcome of in vitro fertilization with or without intracytoplasmic sperm injection: a prospective study (Human Reproduction, Volume 34, Issue 6, June 2019, Pages 1042-1054, https://doi.org/10.1093/humrep/dez065)

10) C9orf72 Assay (뇌 관련 질환 진단 임상 진단 서비스)

구분	임상 진단 서비스

적응증	뇌 관련 질환 진단

작용기전	뇌 관련 질환인 전두측두엽 치매(Frontotemporal Dementia, FTD)와 근육 위축성 가쪽 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 원인이 되는 C9orf72 유전자의 이상을 Capillary Electrophoresis 기술을 통해 분석하는 서비스 개발

제품의 특성	1. 미국 진단 업체인 Probably Genetics의 요청으로 임상 검증을 통해 개발된 소마젠의 LDT(Lab Developed Test)2. 뇌 관련 질환인 전두측두엽 치매(Frontotemporal Dementia, FTD)와 근육 위축성 가쪽 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)의 원인이 되는 C9orf72 유전자의 이상을 확인할 수 있는 테스트

진행 경과	서비스 개발 및 임상 검증 완료를 통해 상용화 완료

향후 계획	2022년 7월 서비스 개시하여, 현재 서비스 중

경쟁 제품	PCR Test, Mayo Clinic, Quest

관련 논문 등	N/A

11) 삼중 음성 유방암 예후 테스트

구분	임상 진단 서비스

적응증	삼중 음성 유방암 예후 진단

작용기전	삼중 음성 유방암 조직의 RNA 분석을 통해 테스트를 위한 Genetic Marker를 찾아내고, 삼중 음성 유방암에 맞춤 치료를 위한 정보를 제공해 주는 서비스 개발

제품의 특성	삼중 음성 유방암 조직을 분석하여 재발 및 전이의 위험도를 예측하여 맞춤 치료를 할 수 있도록 도움을 줄 수 있는 검사를 소마젠의 LDT로 개발

진행 경과	파트너사의 임상 샘플 확보 실패로 샘플 관련 업데이트가 있을 때까지 진행 잠정적 중단

향후 계획	파트너사의 임상 샘플 확보 실패로 샘플 관련 업데이트가 있을 때까지 진행 잠정적 중단

경쟁 제품	N/A

관련 논문 등	N/A

12) 유전성 암 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	Hereditery Cancer Panel assay

작용기전	환자에게서 유래한 임상 샘플을 분석하여 Pathogenic 가능성이 있는 Germ-line Variant를 찾아내고, 환자에게 위험성에 대한 임상 리포트를 제공하는 서비스 개발

제품의 특성	WGS/WES을 통해 유전체 전반에 걸쳐 유전되거나 새로 생겨난 Pathogenic Variant 를 암질환 발생과 관련 있다고 알려진 41개의 유전자로부터 검출. 임상 Variant 분석을 통해 임상 리포트로써 환자들에게 제공

진행 경과	Wet Lab 및 Dry Lab Workflow 확립. Fabric Genomics사와의 협업 시스템을 구축하여 Saliva Sample로부터 Hereditery Cancer 유전자 41개에 대한 임상 리포트 시스템 구축 진행 중.미국 내 Reference Lab(PMCDX)에 서비스 공급 중. Hereditary Cancer Panel 포함한 15개의 패널 테스트 개발 중이며, 이에 대한 임상 리포트 또한 제공하기 위해 개발 중.

향후 계획	미국 내 Reference Lab 및 병원 영업을 통한 임상 리포트 사업 확대.

경쟁 제품	GeneDx, Fulgent Heridatery Cancer Panel Assay

관련 논문 등	N/A

13) Parkinson's Disease 유전자 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	PDGene Panel Assay

작용기전	환자에게서 유래한 임상 샘플을 분석하여 Pathogenic 가능성이 있는 Germ-line Variant를 찾아내고, 환자에게 위험성에 대한 임상 리포트를 제공하는 서비스 개발

제품의 특성	WGS을 통해 유전체 전반에 걸쳐 유전되거나 새로 생겨난 Pathogenic Variant 를 Parkinson's Disease 질환 발생과 관련 있다고 알려진 7개의 유전자로부터 검출. 임상 Variant 분석을 통하여 임상 리포트로써 환자들에게 제공

진행 경과	Wet Lab 및 Dry Lab Workflow 확립. Fabric Genomics사와의 협업 시스템을 구축하여 Blood Sample 로부터 Parkinson's Disease 유전자 7개에 대한 임상 리포트 시스템 구축 완료

향후 계획	Parkinson's Disease 임상 기관에, 임상 사업 파트너사로서 유전자 Parkinson's Disease 임상 리포트 제공 목표

경쟁 제품	Fulgent PDGene Panel Assay

관련 논문 등	N/A

14) APOL1 Gene Assay

구분	임상 진단 서비스

적응증	APOL1 Gene Assay

작용기전	APOL1 유전자 검사는 특정 유전 변이(G1 및 G2)가 신장 질환의 위험을 높이는 지를 확인하는 검사로 환자 혹은 의사에게 임상 리포트를 제공

제품의 특성	Sanger Sequencing를 통해 신장 질환의 위험을 높이는 특정 APOL1 유전자 변이들(G1 및 G2)이 있는지를 확인하여 임상 Variant 분석 결과를 환자에게 제공

진행 경과	서비스 개발 중.

향후 계획	서비스 개발 후 검증을 통해 임상 테스트로 등록하여 고객에게 제공 목표

경쟁 제품	GeneDx Nephrotic Syndrome/Focal Segmental Glomerulosclerosis Panel or Invitae APOL1 Test

관련 논문 등	N/A

15) Inherited Retinal Disease Panel Assay

구분	임상 진단 서비스

적응증	Inherited Retinal Disease Panel

작용기전	환자에게서 유래한 임상 샘플을 분석하여 Pathogenic 가능성이 있는 Germ-line Variant를 찾아내고, 환자에게 위험성에 대한 임상 리포트를 제공하는 서비스 개발

제품의 특성	WGS, Ampliseq, Nanopore 시퀀싱을 통해 유전체 전반에 걸쳐 유전된 Pathogenic Variant를 Inherited Retinal Disease 발생과 관련 있다고 알려진 270개의 유전자로부터 검출. 임상 Variant 분석을 통하여 임상 리포트로써 환자들에게 제공

진행 경과	개발 및 검증 중

향후 계획	2025년 11월 말 서비스 시작 예정

경쟁 제품	Invitae의 The Invitae Inherited Retinal Disorders Panel

관련 논문 등	N/A

16) UG100 (Ultima) 기반의 Clinical 파이프라인 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	연구 및 진단 서비스

작용기전	기존의 Illumina 플랫폼이 아닌 Ultima Sequencer를 활용해서 환자에게서 유래한 임상 샘플을 분석하여 Pathogenic 가능성이 있는 Germ-line Variant를 찾아내는 서비스

제품의 특성	기존 Illumina 보다 저렴한 비용으로 민감도가 높은 서비스를 할 수 있는 UG100 Sequencer를 통한 임상 파이프라인 개발

진행 경과	개발 및 검증 중

향후 계획	2025년 11월 말 서비스 시작 예정

경쟁 제품	Illumina Sequencers

관련 논문 등	N/A

(나) 연구개발 완료 실적

기술	개발 기간	상용화 여부	기술 응용 범위	경쟁 기술 유무

Low pass Sequencing	2년	상용화	DTC	Microarray

백인 표준 게놈 DB 구축	3년	상용화	LPS	N/A

임상 유전체 분석 기술	2년	상용화	임상진단	N/A

Microbiome Shotgun WGS 분석 기술	2년	상용화	DTC	16s Sequencing

COVID-19 진단 LDT 서비스	5개월	상용화	임상진단	Serology/Antibody Test

C9orf72 Assay	5개월	상용화	임상진단	PCR Test

여성 질 내 마이크로바이옴 및 성병 진단 기술	2년	상용화	임상진단	PCR Test

유전성 암 진단 서비스	5개월	상용화	임상진단	NGS Panel Test

PDGene Panel Assay	1년	상용화	임상진단	PDGene Test