소마젠 사업보고서 (2020.12)
II. 사업의 내용

1. 사업의 개요

[소마젠 주요 사업영역 개요]

구분	서비스/제품	사업내용

기존사업	NGS	Next Generation Sequencing의 약자로서, 대량의 염기서열을 고속으로 분석하는 기술이며, 당사는 일루미나(Illumina)에서 출시한 최신 차세대 유전체 분석(NGS) 기기 HiSeqX와 NovaSeq6000을 도입하여 최상의 서비스를 제공하고 있습니다.

CES	CES는 염기서열을 확인하기 위한 초기 기술로, DNA를 이루는 각각의 염기에 다른 색깔의 형광 염료를 붙여 염기서열을 분석합니다. 표적 유전자 몇 개를 정해서 분석하는 방식으로 매우 정확하고 신뢰할 수 있는 염기서열 Data를 제공한다는 점에서 NGS 기술의 등장에도 불구하고 수요가 지속 발생하는 서비스입니다.

신규사업	DTC 유전자 검사	DTCGT(Direct-To-Consumer Genetic Test)는 소비자 직접의뢰 유전자검사를 의미하며, 2019년 11월초 "Gene" 제품을 출시하여 아마존 및 당사 홈페이지를 통하여 판매 개시하였습니다.

Microbiome분석 서비스	키트 판매를 통한 DTC(Direct-To-Consumer) 방식 개인 장내 미생물 분석 서비스를 의미하며 2019년 11월초 "GutBiome+" 제품을 출시하여 아마존 및 당사 홈페이지를 통하여 판매 개시하였습니다.당사의 Microbiome 서비스는 DTC 방식뿐만 아니라 Clinical 즉, 병원/의사를 통한 임상 목적 장내 미생물 분석 서비스도 준비 단계에 있습니다. 이를 위해 당사는 Clinical Microbiome 서비스의 미국 내 선두주자였던 uBiome 社의 특허 포트폴리오 246건(등록 60건)을 포함한 주요 유ㆍ무형자산을 2019년 12월 인수한바 있습니다.

COVID-19진단 서비스	LDT(Laboratory Developed Test) 서비스는 CLIA Lab 인증을 받은 실험실에서 자체적으로 개발한 진단 검사 서비스를 뜻하며, 당사는 자체 보유한 CLIA Lab에서 코로나19 바이러스 진단 LDT 서비스인 'Psoma COVID-19 RT Test' 개발을 완료하고, 2020년 6월 30일 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신종 코로나바이러스감염증-19(코로나19) 진단 LDT 서비스에 대해 긴급 사용 승인(EUA, Emergency Use Authorization)을 받은바 있으며, 2020년 10월부터 본 서비스를 개시하였습니다. 또한, 미국 예일대 공중보건대학원(YSPH)이 개발해 2020년 8월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 긴급사용허가(EUA)를 받은바 있는 SalivaDirect™ COVID-19 진단 서비스에 대하여, 당사는 2020년 12월 예일대와 라이센싱 계약 체결 및 서비스 공급자로 선정되어, 2020년 12월부터 본 서비스를 제공하고 있습니다. 본 검사는 RT-qPCR 방법으로 알려진 새로운 타액(Saliva) 샘플 처리 방식을 통해 SARS-CoV-2 를 2~3시간 만에 신속하게 감지할 수 있으며, 다른 방법과 달리 별도의 핵산 추출 단계가 필요하지 않기 때문에 키트나 시약의 공급 부족 위험을 최소화하면서 시간과 비용을 절약할 수 있는 장점이 있습니다.

소마젠은 2004년 12월에 설립되어, 미국 전역의 대학 및 유관 기관에 전 방위적인 유전체 분석 서비스(Sequencing) 솔루션을 제공하며, 미국 내에서 해당 분야의 인지도와 점유율을 키워오고 있는 유망 기업입니다.

당사의 서비스 상품은 주요하게는 염기서열 분석의 Gold Standard로 불리는 생어(Sanger) 방식의 시퀀싱(CES) 서비스와 10년 여 전부터 각광을 받으며 눈부시게 발전해 온 기술인 차세대 시퀀싱(Next Generation Sequencing) 서비스로 구분되며, 원천적으로는 해당 기술을 이용하지만 소마젠의 다년간 축적된 경험으로 만들어낸 효율적인 프로세스를 통해 정확한 데이터를 생산하고 고퀄리티의 데이터를 제공해야 하는 진단 시장의 요구에 필수적인 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendment)와 CAP(College of American Pathologists) 인증을 취득하여 임상진단 서비스(Clinical Service) 및 개인의 직접의뢰 유전자 검사(DTCGT)의 형태로 상용화되어 있습니다. 고객에게 One-stop service 편의 제공을 위해 염기서열 분석의 이전 단계인 PCR, Purification, DNA extraction 등 전처리는 물론 최신 기기를 통한 유전자 서열 생산 이후 데이터를 분석하는 기술까지 모두 갖추고 있습니다.

유전체 분석은 유전체를 학술적으로 연구하는 대학이나 각종 관련 컨소시엄, 바이오마커를 개발하고자 하는 제약회사의 연구자들, 병원에서 환자를 진단하고 치료하는 의사들은 물론, 최근 들어서는 건강한 삶을 추구하는 개인들까지도 모두 대상으로 하고 있는 사업 분야입니다.

소마젠은 2004년, 미국 시장에 침투하여 현지의 고객 요구에 맞춤형 서비스를 제공하고 있으며, 주요한 신기술을 빠르게 먼저 습득하여 최적화하는 꾸준한 노력으로 미국 내 연구자 시장에서 크게 인정받고 있으며, 근래 5년간 대형 과제들을 성공리에 진행하면서 미국 내 NGS 서비스 시장에서 최근 3~4년간 10% 전후의 점유율을 유지해 왔습니다.

소마젠의 유전자 분석 서비스는 크게 세 가지 타입으로 나눌 수 있는데, 그 중 두 가지는 기존 사업인 생어 유전체 분석(Sanger Sequencing, CES)과 차세대 유전체 데이터 분석(Next Generation Sequencing, NGS)이고, 나머지 하나는 개인 유전체 분석(Personal Genome Sequencing) 입니다. CES와 NGS는 기본적으로 Research Use Only(RUO) 상품을 구성하고 있으며, 그 중에 인증을 받은 항목에 대해서만 Clinical Testing(CLIA) 상품으로 등록되어 임상 진단용 서비스가 가능해집니다.

[주요 상품의 목록과 RUO/CLIA의 구분]

서비스 타입	주요 상품의 목록	RUO	CLIA

Sanger Sequencing	Single Primer Extension Sequencing	v

Pre-sequencing Preparations	v

16s rRNA Sequencing (for single colony)	v

Variant Confirmation	v	v

Next Generation Sequencing	Whole Genome Sequencing (WGS)	v	v

Whole Exome Sequencing (WES)	v	v

Whole Transcriptome Sequencing (WTS)	v

Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS)	v

Personal Genome Sequencing	Direct To Consumer Genetic Testing (DTCGT)	v	v

Microbiome	v	v

주요 제품의 상세 설명(기능, 용도, 특징) >

1) Sanger Sequencing

소마젠이 생어 유전체 분석을 위해 사용하는 원리는 디디옥시뉴클레오타이드(ddNTP)를 이용한 DNA의 정확한 염기 서열을 분석하는 방법으로 ddNTP 는 염기의 종류에 따라 구분하며, ddATP, ddTTP, ddCTP, ddGTP가 있습니다. 이 물질은 DNA 가닥이 합성될 때 사용될 수는 있지만 3말단에 OH기가 없어 DNA 가닥이 더 이상 합성되지 못하도록 하는 특징을 이용한 방법입니다. 생어 유전체 분석의 과정은 주로 Genomic DNA를 추출하거나 의뢰인으로부터 수령 → DNA를 PCR 방법을 통해 증폭 → 정제 → ABI 3730xl System 분석을 통해 이루어 집니다.

※ 출처 : Nature Biotechnology 저널

Single Primer Extension Sequencing	- 염기의 서열을 분석할 때 단일 DNA 가닥에 단일 프라이머(Primer) 하나를 붙여 읽고자 하는 특정 부분의 서열을 100bp~1,000bp 정도의 비교적 짧은 DNA 절편의 사이즈 내의 서열을 확인하고자 할 때에 이용합니다.
- NGS 방법보다 정확도 면에서는 훨씬 좋기 때문에, reference로써 NGS 결과를 검증하는 기술로 계속 활용되고 있는 시퀀싱의 Basic이자 Gold Standard 분석 방법입니다.

Pre-sequencing Preparations	- DNA 분석을 위한 시료가 만들어지기까지 필요한 전 처리 과정을 추가로 의뢰할 수 있는 옵션입니다.
- DNA extraction, PCR, Purification, Primer synthesis 등의 다양한 서비스가 포함되어 있습니다.- 염기서열 분석 전 시료의 처리 작업에 편의를 제공하면서 부가적인 매출에 기여하게 됩니다.

16s rDNA Sequencing (for single colony)	- 박테리아의 16s rDNA 부분(약 1,500bp)을 Full sequencing 하는 서비스입니다.- Single colony 를 사용하여 해당 박테리아의 동정에 사용됩니다.- 박테리아의 군집 분석을 위한 시료에는 적합하지 않습니다.

Variant Confirmation	- NGS의 정확도가 아직까지는 낮은 부분이 존재하므로, NGS 수행에서 부정확한 부분의 Variant 를 재확인하는 용도로 사용됩니다.
- 확인하고자 하는 부위를 PCR 디자인하여 해당 절편을 읽는 방식으로 진행됩니다.
- 일반 염기서열 보다 인력을 요구하는 스텝이 많아 서비스 가격이 높은 편입니다.

2) Next Generation Sequencing

소마젠이 차세대 유전체 분석에 쓰는 분석 원리는 유전자 분석 장비 회사인 Illumina가 고안한 것으로 Sequencing by synthesis 기술입니다. DNA를 단편으로 자른 뒤, 양쪽에 서로 다른 종류의 adaptor를 붙여 만든 라이브러리를 adaptor와 상보적인 Oligo가 붙어 있는 Flow cell이라는 슬라이드에 흘려 보내어 증폭시킨 뒤, DNA를 합성시킬 때 염기가 주형에 결합하면서 염기서열이 나타나는 형광을 측정하여 이미지화 해서 분석하는 기술입니다. 이 기술을 기반으로 소마젠의 기술력을 접목하여 목적에 따라 적용하여 사용하고 있습니다.

[Sequencing by synthesis 기술]

Whole Genome Sequencing (WGS)	- 전체 유전체를 모두 시료로 사용하여 염기서열을 분석하고자 할 때 사용됩니다.- 전체 DNA를 모두 200bp-800bp 사이의 절편으로 자른 후 모든 DNA 조각의 끝에 Adapter를 붙여 양쪽을 각각 150bp씩 읽은 후, 알고 있는 Reference Genome에 Mapping 하여 해당 서열의 순서를 재구성한 후 어떤 서열에 변화가 있는지를 확인하게 됩니다.
- Human Genome을 기준으로 볼 때에 가격적으로 가장 고가의 서비스이지만, 전체 Genome의 서열을 98~99% 커버할 수 있는 유일한 방법입니다.

Whole Exome Sequencing (WES)	- 단백질로 변환될 유전자가 존재한다고 알려져 있는 Exon 영역만을 선택적으로 분석하는 방법으로써 기존의 연구를 통해 얻은 유전자들만을 선택적으로 분석함으로써 전장 유전체 분석 (Whole Genome Resequencing) 보다 효율적, 경제적인 방법입니다.

Whole TranscriptomeSequencing (WTS)	- 전사체의 정량화, 구조분석, 전사변이체 발굴 및 퓨전 유전자 발굴을 RNA를 검체로 분석하는 기술로서, DNA와 달리 RNA 단일 가닥으로 cDNA를 만들어 전사체의 발현 정량을 재는 기술입니다.- 기본적으로 전사체의 발현양과 비교군에 나타나는 발현양의 차이를 정량화 하게 되며, 더불어 실험군에 나타나는 전사변이체 및 전사체끼리 붙어서 발현되고 있는 퓨전 유전자도 제공하고 있습니다.

Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS)	- DNA에 아황산수소나트륨(Bisulfite)을 처리해 주었을 때, 메틸레이션이 일어난 지역에는 DNA변화가 없다는 이론을 이용하는 분석 기술입니다. 유전체의 변화없이 크로마틴의 구조나 DNA의 메틸화를 통해 질병의 원인을 찾아내는 분석 기법으로 전장 Bisulfite 시퀀싱, 메틸 CpG 결합 도메인 시퀀싱 등의 방식이 있습니다. 유전자의 프로모터 영역에 있는 CpG섬에 메틸화되어 있는 사이토신 염기를 찾아 결과를 제공합니다.- 가격적인 부담 때문에 아직 대중화되어 있지 않은 분야이지만, 유전체 연구는 가까운 시간 내 이 방향으로 흘러가게 되어 있다고 전망하고 있습니다.

※ 출처: 일루미나 (www.illumina.com)

3) Personal Genome Sequencing

소마젠이 사업화한 개인 유전체 분석 서비스는 크게 두 가지로, 유전형을 분석하여 사람들에게 상대적 질병 위험 정보를 주거나 삶의 질을 높이는 맞춤 건강 정보를 제공할 수 있습니다. 또한 여러 연구를 통해 비만, 아토피, 우울증, 암 등의 질환에 직ㆍ간접적으로 영향을 주고 있는 것으로 밝혀진 장내 세균의 구성을 분석하고 유익균과 유해균을 분석하여 장 건강 변화를 과학적으로 모니터링할 수 있는 장 및 구강 내 미생물 검사(Microbiome) 서비스를 구비하고 있습니다.

Direct To Consumer Genetic Testing (DTCGT)	- 일반 소비자가 병원을 거치지 않고, 민간 유전자 검사업체에 직접 검사를 의뢰해 유전적 질환 가능성 등을 확인할 수 있는 서비스입니다.
- 소마젠은 다이어트 케어, 영양소 케어, 개인 특성 케어의 세가지 서비스를 기반으로 소비자의 유전자를 분석하여 일상 생활의 질을 높일 수 있는 실천 가능 ?춤 건강관리 솔루션을 제공하고 있습니다.- 소마젠의 다이어트 케어를 통해 비만(비만 위험도, 복부비만, 체중 감량 저항성, 요요 가능성), 성향(식욕ㆍ식탐, 포만감 둔감도, 공복감), 식이(탄수화물, 포화지방, 불포화지방, 단백질), 운동(운동에 의한 체중 감량 효과, 유산소 운동 효과, 무산소 운동 효과, 운동 후 회복력) 그리고 심리(비만에 따른 우울감, 스트레스로 인한 비만) 등을 확인할 수 있습니다.

Microbiome분석 서비스	- 장내 미생물 검사를 통해 장내 미생물의 다양성(장내 미생물의 다양성이 많을 수록 건강한 상태임), 장의 유형, 장의 건강상태(설사, 변비, 복부통증, 복부 팽만, 비만)를 확인할 수 있으며, 소비자의 대표 세균이 무엇인지를 분석할 수 있습니다.
- 장내 미생물은 음식물 섭취, 생활 방식, 위생 상태, 약물 복용 등 외부적 요인에 따라 역동적으로 변화하므로 위와 같은 외부적 요인들을 조절하여 인체 마이크로바이옴 균형을 유지한다면, 이로 인한 질병 발생을 예방할 수 있을 뿐만 아니라 건강 개선의 목적으로도 사용될 것입니다.

가. 산업의 개요 (1) 개인 맞춤의학 분야 (DTC 포함)

질병관리 패러다임이 질병의 치료에서 예방 중심으로 변화함에 따라 유전체 연구를 통한 조기 진단법 개발에 대한 관심이 증대하고 있습니다. 개인 맞춤 의학은 개개인의 유전체 정보를 바탕으로 하여, 질병의 조기 진단, 예방, 치료 및 전반적인 건강 관리에 활용될 수 있으며, 이를 통해 삶의 질 향상을 기대할 수 있고, 막대한 의료비용 지출의 감소를 유도함으로써 보건의료의 새로운 패러다임을 제시하고 있으며, 사회경제적인 파급 효과로 인해 그 필요성이 더욱 강조되고 있는 상황입니다.

NGS와 같은 유전체 분석 기술의 개발 및 비용 하락으로 인해 개개인의 유전체 분석을 통한 맞춤의학 활용 가능성이 점점 대두되고 있는 상황이며, 개인 맞춤의학은 환자 개개인의 유형에 따른 적절한 약물 혹은 치료법을 선택함으로써 치료 효과를 극대화하는 것을 의미합니다.

개인 맞춤형 의료 기술 개발을 위해 시퀀싱(sequencing) → 시퀀싱 자료의 통합 및 분석(Data integration) → 유전정보 해석 및 유의미한 병인 요소 발굴(Genomic interpretation) → 의료정보 결합(Combine medical info) → 의료 적용(Personalized medicine)으로 통합 연구가 진행되어 왔으며 향후 더 빠른 발전과 성과를 이룩할 것으로 전망합니다.

개인별 맞춤의료 기술에서 파생되는 유전자 변이 분석 기술, 질병 유전자 예측 기술의 시장 규모도 확대될 것이고, 맞춤의료 각 세부 분야의 원천 기술 보유 여부에 따라 의료 산업간 전략적 파트너쉽이 강화될 것으로 예상되며, 소마젠은 그간의 경험과 노하우로 산업의 변화에 대응할 역량이 충분하다고 판단하고 있습니다.

※ 출처: 국립암센터, 정밀의학연구과(2) 임상진단 분야

유전체 염기서열 분석을 통해 얻은 정보를 환자의 질병 진단과 맞춤 치료에 사용하고자 하는 분야이며, 차세대 염기서열 분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기술의 비약적인 발전으로 최근 크게 성장하고 있습니다. 이러한 유전체 연구는 난치성 질환을 포함하는 다양한 질병의 원인을 밝히는데 새로운 연구 패러다임을 제시하고 있습니다.

유전체 기술의 비약적인 발전 및 축적된 다양한 유전체 정보를 기반으로 하여 정밀의료를 위한 집단 구축을 통해 미래형 의료 기술 제시를 위한 투자 및 연구가 활발히 이루어지고 있으며, 많은 의료 및 연구 기관들에서 임상유전체 정보를 분석하며 질병의 원인을 이해하고 진단에 폭넓게 활용되고 있습니다.

※ 출처: Biological Procedures 저널

(3) 리서치/학술 분야

기술이 발전하기 위해서는 기초적인 연구가 Cohort 또는 학교, 회사 등을 통해 지속되어야 하고, 산업 분야가 발전하면 할수록 이 기초 연구 분야도 더 많이 활성화될 것임에 틀림이 없습니다. 임상 분야와 일반 리서치 분야 시퀀싱 어플리케이션은 동일하며, 두 가지 분야에서 모두 유전체 염기서열의 분석은 필수적인 과정이 될 것입니다.

나. 산업의 특성 (1) 경기 변동과의 관계

소마젠이 그 동안 기존 사업으로 영위하던 리서치 시장은 일반적인 경기 변동에 크게 영향을 받지 않습니다. 미국의 유전자 분석 사업은 주로는 정부 기관에서 분배하는 펀드를 통해 각 대학에서 연구 프로젝트가 운영되는 구조이므로 일반적인 경기의 변동보다는 국가 기관에서 정하는 정책이나 예산의 금액 정도에 따라 시장은 더 활성화되거나 위축되는 경향이 있습니다. 일례로 2018년 봄 이후 미국 국가 기관에서 주도하는 All-of-US 라는 대형 전장 유전체 분석 프로젝트에 국가 예산이 집중되었고, 그로 인해 전장 유전체 분석 관련 소규모 프로젝트는 감소하였습니다.

(2) 계절적 요인

미국인의 연중 라이프 사이클 특성상 3-4월 공립학교의 봄 방학 기간, 7~8월 여름 휴가 기간, 12~1월 연말 연시 시즌에는 한시적으로 전반적인 매출 프로세스가 다소 느려지는 경향이 있습니다.

(3) 제품의 라이프사이클1) Sanger Sequencing

글로벌 유전체 분석 전문기업인 ㈜마크로젠이 1997년 사업을 개시할 당시 유전체 분석 상품은 Sanger Sequencing이 전부였습니다. 2000년대 초반 Next Generation Sequencing 기술이 등장에 따라 Sanger sequencing의 수요는 서서히 Next Generation Sequencing으로 이동하고 있는 중입니다. 그러나, Sanger sequencing이 기초적인 Single read 방식임에도 불구하고, 비교적 정확도가 높고 공인성이 높기 때문에, 차세대 시퀀싱 기술이 나날이 발전하고 있음에도 Single point mutation의 Validation이나 Confirmation에 널리 활용되고 있고, 유전체 분석에 없어서는 안 되는 기법으로 알려져 해당 용도로의 사용이 꾸준히 이어지고 있습니다. 또한, Sanger 방식으로 진행해야 더 유리한 경우도 여전히 존재합니다. 현재는 Maturity 단계이나, 아주 서서히 Decline 단계로 진행될 것으로 보고 있습니다.

2) Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing이 등장한 이후 주요 Application인 WGS, WES, WTS의 수요는 변함 없이 이어지고 있습니다. 다만 해당 application 들을 처리할 수 있는 기기들의 교체가 상당히 빠르게 진행되고 있습니다. 초기 NGS 플랫폼인 LT Solexa, Solid and Roche 454 Sequencer 등은 10년 전후로 운영되다가 여러가지 다른 플랫폼 및 획기적인 신기술의 등장에 따라 단종이 되는 케이스가 있습니다. 일루미나도 최신 기종의 개발이 이루어지면서 동시에 상대적으로 효율성이 낮아진 구 버전의 플랫폼은 사라지고 있습니다. 이는 기술의 발전이 가져오는 자연스러운 현상으로 보고 있으며, 현재 Next Generation Sequencing의 라이프사이클은 한창 성장하고 있는 중인 Growth 단계입니다.

3) Personal Genome Sequencing

DTC 유전체 분석 서비스 등 개인 유전체 검사 시장은 그 동안 규제로 인해 막혀 있었기 때문에 비교적 최근에 시장이 활성화되기 시작한 분야입니다. 라이프사이클은 Introduction stage로 판단됩니다.

다. 산업의 연혁

(1) 유전체 분석 기술의 비약적인 발전

최초의 유전자 분석 기술은 1980년대에 발명되었고, 2000년대 중반까지 그리 큰 기술적 발전을 보이지 않았으나 2006년 본격적인 차세대 유전자 분석의 시대에 접어든 후 유전자 분석 산업은 적어도 현재까지 인류 역사상 가장 빠른 기술적 성장을 이루고 있는 분야입니다.

NGS 분석법의 기본 발상은 컴퓨터 공학에서 한 작업을 동시에 수행하는 것을 뜻하는 병렬 컴퓨팅(Massively parallel processing)과 유사한데, 이를 통하여 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, 이렇게 얻은 데이터를 생물 정보학적 기법을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독할 수 있습니다.

NGS의 기본 개념은 1992년 시드니 브레너 등에 의해 제시되었지만, 기술적 한계 등으로 인하여 2004년에야 최초로 상용화될 수 있었습니다. 그러나 2000년대 중반 이후 광학, 전자, 화학 등 세부 분석 기술과 컴퓨팅 파워가 비약적으로 향상되면서 NGS 플랫폼도 급속도로 진화하였고, 최초의 염기서열 분석법인 생어 시퀀싱에 비해 다양한 장점을 갖고 있는 NGS 기술의 발전으로 인하여 유전체 분석에 소요되는 비용은 해가 갈수록 감소하고 있고, 미국의 NHGRI(National Human Genome Research Institute)는 2004년 "1,000달러 지놈($1,000 Genome)"을 목표로 유전체 분석 관련 프로젝트에 연구비를 투자하기 시작하였습니다.

※ 출처: NHGRI (National Human Genome Research Institute)

(2) 유전체 데이터 분석 사용

유전체 의학은 NGS라는 기술적인 발전과 Human Genome Project라는 유전적인 기반에 힘입어 지난 7년간 비약적으로 성장해 왔고, 희귀질환 환자의 진단과 병인의 이해를 위한 작업 또한 많은 진보를 이루어 왔습니다.

보통 전장 엑솜 유전체 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 통한 희귀 질환 환자의 유전적 진단 성공률은 30~40% 정도로 생각되고, 그 나머지 환자의 경우는 어느 정도의 가능성이 있는 유전자 후보가 있거나, 혹은 별다른 유전적인 단서도 발견되지 못한 경우이기 때문에, 최근의 전체적인 연구의 발달로 보다 더 많은 유전자들이 진단을 위한 그룹으로 진입하게 될 것이며, 보다 적극적인 연구를 통하여 나머지 단서가 없는 환자에 대한 병인 탐색이 가능할 것으로 예상됩니다.

※ 출처: Ann. Rev. Med. 저널

차세대 유전체 데이터 분석을 이용한 병인 유전자를 발견한 예로, 2009년 여름, 워싱턴대학과 예일 대학의 두 그룹이 각각 전장 엑솜 유전체 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 구축하여 그 효용성을 증명하였는데. 특히 기존 후보 유전자에서 돌연변이를 발견하지 못한 바터 증후군(Bartter Syndrome)으로 진단된 터키 환자의 WES을 수행하였습니다. 바터 신드롬은 신장 세뇨관 세포에서의 재흡수 문제로 인하여 전해질과 수분이 소변으로 과다 배출되는 질환인데, 분석 결과 예상치 못하게 SLC26A3라는 유전자 상의 돌연변이를 발견하였습니다. 사실상, SLC26A3은 선천성 염소성 설사(Chloride-losing diarrhea, OMIM 214700)를 일으키는 유전자로 알려져 있으며 신생아인 환자의 잘못된 진단을 유전체 분석을 통하여 바로잡은 경우입니다. 현재 이 증례는 NGS 기법을 이용하여 환자를 분자적 진단을 한 첫 번째 예로 알려져 있습니다.

다른 예로, 건강한 부모와 유전성 질환 환자 자녀 가족의 경우, 또 다른 움직임은 건강한 부모에서는 관찰되지 않지만 환자 특이적으로 유전성 질환이 발병하는 경우, 두 가지의 기본 가설을 세울 수가 있는데 즉, (1) 부모에서 질병 원인 Allele을 하나씩 물려받아 열성인자로서 질환이 나타나는 경우와 (2) 부모에게서 관찰되지 않지만 부모의 생식세포 생성, 수정 단계 등에서 우연히 생긴 돌연변이(De novo variant)에 의하여 질환이 나타나는 경우입니다. 이러한 가설을 시험하기 위하여 두 부모와 환자의 샘플을 채취, 전장 엑솜 유전체 분석(WES)으로 분석하는 방법이 가능하며, 이러한 방법을 이용하여 자폐증, 선천성 심장병과 같은 소아 질환에 이용하는 연구들이 최근 보고되고 있습니다. 일례로 건강한 부모에게서 태어난 선천성 심장병 환자 가족(트리오)들에 관한 대규모 연구를 통하여 일군의 de novo 변이들을 발견하였고, 흥미롭게도 이 변이들의 많은 수가 후생유전적인 조절을 하는 유전자들에게서 발견된다는 보고가 있었습니다. 이러한 접근 방법은 특히 복합적인 선천성 질환의 이해에 많은 도움을 주고 있습니다.

라. 산업의 변화(1) 전세계 유전체 시장

전 세계 유전체 시장의 규모는 2017년 147억 달러(한화 약 16.4조원)에서 연평균 약 10%씩 성장하여 2023년 269.6억 달러 규모를 보일 것으로 전망됩니다.

맞춤의료 수요 증가, 정부 투자 및 보조금/펀드의 증가, 유전체학 연구개발 증가, 시퀀싱 비용 감소에 따른 임상 진단에서의 활용 증가 등으로 유전체시장은 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 유전체 데이터 규모가 점점 증가함에 따라 데이터 분석 시장이 보다 빠르게 성장할 것으로 예상되며, 향후 빅데이터의 중요성이 점점 커지면서, 확보된 유전체 데이터의 양이 점점 많아져 데이터 분석에 대한 수요가 증가하여 관련 시장이 성장할 것입니다.

(2) 기술별 유전체 시장

PCR 기술이 2023년 106.2억 달러로 가장 큰 비중을 차지할 것으로 예상되지만, 시퀀싱 기술 또한 18.3%의 속도(GAGR)로 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다.

기술별 유전체 시장에서 PCR 기술이 2018년 전체 시장의 48.4%를 차지하며, Microarray 23.3%, NAPI(Nucleic Acid extraction and Purification) 17%, Sequencing 11.3% 순으로 시장이 형성되며, 특히 Sequencing 부분은 GAGR이 18.3%로서, 2017년 시장 규모가 15.6억 달러이므로 2023년에는 42.9억 달러가 될 것으로 예상됩니다. 제약기업, 생명공학 기업 및 각 연구기관들의 유전체 분석 기반 신약 개발 관심 증가로 인해 마이크로어레이 기술에 대한 시장이 계속 성장할 것이고, 기술적 진보와 분석비용 감소, 분석장비 수요 증가, 암 질환 관련 검사 등 광범위한 활용 가능성으로 인해 시퀀싱 기술은 2023년까지 가장 빠르게 성장할 것으로 전망됩니다.

※ 출처 : 생명공학정책연구센터(3) 지역별 유전체 시장

북미지역이 가장 큰 규모를 차지하고 있고, 2017년 49.6억 달러에서 2023년 87.4억 달러로 성장할 것으로 예상됩니다. (GAGR : 11.2%)

※ 출처 : 생명공학정책연구센터

(4) 활용별 유전체 데이터 분석 시장

활용별 유전체 데이터 분석 시장에서는 농식품 및 가축 연구 분야가 연평균 성장률(GAGR) 12.1%로 가장 빠른 성장을 하고 있지만, 진단 분야가 2023년 104.9억 달러로 가장 큰 규모를 차지할 것으로 예상됩니다.

2018년 전체 시장에서 진단 분야는 36.4%, 신약 개발 27.5%, 정밀의료 20.4%, 농식품 및 가축 연구 12%, 기타 3.6%를 차지하였습니다. NGS 단가를 낮추게 될 경우, 기존의 시퀀싱 방법에서 NGS를 활용한 바이오마커 기반 신약 개발이 가능해지므로 추가적인 비즈니스 성장이 기대됩니다. 농식품 및 가축 연구 분야의 유전체 활용은 타 분야 대비 규제로 인한 진입장벽이 낮아 가장 큰 성장률을 나타낼 것으로 예상되며, 또한 유전공학의 발전도 영향을 미칠 것으로 예상됩니다. 정밀의료 분야의 경우 환자 원격 모니터링 증가 등으로 성장이 기대됩니다.

진단 분야, 신약 개발 분야, 정밀의료 분야 등 의료계의 유전체 데이터 분석이 전체 유전체 데이터 분석 활용의 약 85%를 차지하고 있으며, 유전체 데이터의 축적을 통해 유전자 기능, 질병의 스크리닝, 개인 맞춤 신약 개발 등의 비지니스로 발전할 것으로 예상됩니다.

※ 출처 : 생명공학정책연구센터(5) 임상 진단 시장

미국의 Industry Report에 따르면 암에 대한 연구가 가장 많이 진행되고 있고, 유전자의 기능 및 집단 유전자에 대한 연구가 이를 뒤따르고 있습니다. 차세대 유전체 데이터 분석을 통한 연구는 임상 진단 분야의 기반이 되는 연구로써, 폭 넓은 응용 가능성, 오믹스 기술과의 융합 등을 바탕으로 성장 가능성이 아직 큰 것으로 파악됩니다.

진단 분야는 2023년에 104.9억 달러 규모의 시장을 차지할 것으로 예상되며, 2018년 전체 시장에서 진단 분야는 36.4%를 차지한바 있습니다. NGS 단가를 낮추게 될 경우, 기존의 시퀀싱 방법에서 NGS를 활용한 바이오마커 개발이 가능해지므로 커다란 시장 수요의 성장이 기대됩니다. (BCC Research 2017)

※ 출처: BRIC view 동향 리포트

(6) 유전체 분석을 통한 임상 진단 수요

유전체 분석을 통한 임상 진단 수요 중 가장 큰 시장은 250억 달러의 규모를 가진 유전 질환(Mendelian Disorders) 부문입니다. 미화 32억 달러 시장 규모의 암 진단 부문, 미화 52억 달러 시장 규모의 심장 질환과 신경 관련 질환 부문 등이 차세대 유전체 데이터 분석을 통한 진단에 대한 커다란 수요를 가지고 있다고 보고되어 있습니다. (Daedal Research 보고서 "Global Next Generation Sequencing(NGS) Market")

1) 암 진단(Oncology Screening)

차세대 유전체 데이터 분석은 암을 진단하는 데 뛰어난 민감성을 가지고 있어 이 분야에 많이 사용되고 있습니다. 현재는 한가지 유전자 혹은 한가지 돌연변이에 집중하기 보다는 Tumor profiling하는 방법이 많이 쓰이는데 이는 개인 맞춤 의학을 이끌어 나가는데 큰 원동력이 되고 있습니다.

2) 산전 진단(Prenatal and Newborn Screening)

태아 이배수체 산전 진단의 성공은 염기서열분석법 기술의 발전과 대용량의 바이오데이터를 다루는 생물정보학 발전으로 인해 가능해졌으며, 그 수요가 증가하고 있습니다. 일례로 cfDNA를 이용한 다운증후군 진단의 대표적인 염기서열 분석기술은 DNA의 미세한 양적 차이를 민감하게 감지할 수 있는 차세대 유전체 데이터 분석법(next-generation sequencing)으로 인해 이미 NIPT에 흔히 사용되고 있는 기술입니다.

3) 유전 질환 진단(Mendelian Disorders)

다른 진단들과 달리 유전체에 대한 정보가 충분히 밝혀지지 않아 유전 질환 진단에 대한 차세대 유전체 데이터 분석 방법은 아직 미비한 단계입니다. 하지만 미국 내에만 유전 질환으로 고통을 받는 환자가 2천 5백만명 정도 존재하고 있으며, 이 중 절반 정도는 정확한 진단조차 힘든 상황입니다. 하지만 최근 들어 NHGRI에서 4천 8백만 달러의 차세대 유전체 데이터 분석에 대한 투자를 통해 빠른 속도로 유전 질환 원인 및 진단을 정복하고 있습니다.

4) 전염병 진단(Infectious Disease)

차세대 유전체 데이터 분석으로 중동호흡기증후군(MERSㆍ메르스)이나 신종플루 같은 신종 전염병에 대한 대처가 가능해집니다. 병원체 유전자를 갖고 있는지를 신속하게 확인할 수 있는 분자진단 장비가 동네의원 등에 보급되지 않아 한계가 클 것으로 생각되나, 전 세계적으로 분자진단 장비 개발 경쟁이 치열한 상황입니다.

5) 류머티스 관절염(Rheumatoid arthritis)

류머티스 관절염은 유전적 요소와 환경적인 요소와 관련성을 보이는 만성 자가면역 질환입니다. 차세대 유전체 데이터 분석 기술을 사용하여 류머티스 관절염의 원인을 찾으려고 시도 중이며, 부작용을 줄일 수 있는 방법 그리고 적절한 치료 방법을 찾고 있습니다.

6) 다발성 경과증(Multiple Sclerosis)

다발성 경화증은 뇌, 척수, 그리고 시신경을 포함하는 중추신경계에 발생하는 만성 신경 면역계 질환으로, 이 질환의 원인은 정확하게 알려지지는 않았지만 신경을 둘러싸고 있는 수초가 손상되어 뇌로부터 신체의 여러 부분으로 가는 신경 자극의 전달이 방해되어 나타나는 것으로 추정되고 있습니다. 이 질환 또한 최근 차세대 유전체 데이터 분석 기술을 사용하여 다발성 경화증을 가진 그리고 다발성 경화증에 걸리지 않은 일란성 쌍생아들의 유전체에서 유전적 차이를 찾아내어 초미의 관심사가 되고 있습니다.

7) 심장 질환(Cardiovascular Disease)

유전자의 구조적 변이를 분석하는 DNA의 유전체학(genomics) 연구를 통해 심장 질환에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있습니다. 특히 심장 질환은 원인 규명이 완벽하지 않아 차세대 유전체 데이터 분석 기술을 이용한 유전인자 발굴이 활발히 이루어지고 있습니다.

8) 알츠하이머(Alzheimer's Disease)

알츠하이머에 대한 연구는 많이 이루어지고 있지만, 아직 모든 알츠하이머 환자들의 명확한 진단과 원인이 밝혀지지 않고 있습니다. 또한 대한 파킨슨병 및 이상운동질환 학회에서 실시한 조사에 따르면, 알츠하이머 및 파킨슨병과 같은 신경퇴행성질환은 증상을 간과해 10명 중 약 4명이 병원을 찾기까지 1년 이상 걸린다고 보고 되었습니다. 최근 들어 알츠하이머병 등과 연관된 표적 유전자들을 이용하여 질병 진단 및 예방에 큰 도움이 되고 있음이 보고된 바 있습니다.

마. 경쟁 현황(1) 경쟁 상황

기초연구 분야에서의 서비스 경쟁은 포화된 반면에, 새롭게 형성되는 유전체 정보 기반의 임상시장에서의 경쟁 상황은 시장 확장의 가능성과 대형 임상 및 IT 기관의 많은 관심에도 불구하고 시장의 태동기에 형성된 10여개의 사업체에 불과합니다.

소수 사업체의 시장 독점현상을 초래하는 진입장벽은 유전체 정보 해독 장비의 기술은 발전하였으나 시장 진입을 위해서 필요한 (1) 대용량 유전체 데이터의 확보와, (2) 경험적으로 축적된 노하우를 겸비한 분석 기술 기반으로, (3) 사업화 가능한 컨텐츠 개발의 능력의 부재에 기인합니다.

또한 인체 유래 샘플을 의료기관에서 연구 및 진단 목적으로 활용하는 유전체 해독(장내미생물, DTCGT, 임상진단)을 위해서는 임상진단 검사와 관련된 최고 수준의 품질관리를 입증하는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments, 미국실험실표준인증) 및 CAP(College of American Pathologists, 미국병리학회) 인증이 필수적으로 요구되고 있어 시장 진입이 쉽지 않습니다.

CLIA/CAP의 인증은 의료기관 수준의 철저한 실험실과 정보관리 체계, 실험실 전문 인력의 자격요건, CLIA/CAP에서 인증 받은 임상 전문의 등 전문성, 시간, 노력, 비용 등 종합적이고 까다로운 요건이 충족되어야 하므로 취득이 매우 어려우며, 인증 후에도 불시의 현장 점검을 포함한 자격 유지를 위한 철저하고 지속적인 관리가 요구됩니다. 아울러, 임상진단 검사의 규제와 관련하여 지속적으로 변화하는 미국 내 연방정부 및 각 주의 규제 내용과 사례에 대한 정확한 정보 수집과 이를 반영한 종합적인 서비스 실용화 체계 및 지속적인 업그레이드가 필요합니다.

소마젠은 CLIA/CAP에서 인증 받은 임상 전문의와 컨설팅을 통해 최고 의료기관수준의 철저한 실험실 및 정보관리 체계를 구축하여 철저하고 지속적인 관리 체계 유지 및 새로운 서비스 도입을 위한 기반을 확보하고 있어 시장에서의 경쟁력을 유지하리라 판단됩니다.

(2) 경쟁업체 현황 1) Novogene

2011년도에 설립된 중국의 유전체 분석 서비스 회사의 미국 내 자회사로서 NovaSeq6000, HiSeqX Ten 및 HiSeq 4000 등의 시퀀싱 플랫폼을 사용해 전장 유전체 분석, 전장 엑솜 유전체 분석, 전사체 분석, 표적 유전체 분석 서비스를 제공하고 있으며, 임상 서비스로는 임상 전장 엑솜 유전체 분석만을 제공하고 있습니다.

2) Genewiz

1999년에 시작된 유전체 분석 서비스 회사로써, 2017년도에는 유전체 분석 회사 순위에서 8위에 오르기도 하였습니다. 서비스 품목으로는 Sanger 유전체 분석, 전장 유전체 분석, 전장 엑솜 유전체 분석, 전사체 분석, 표적 유전체 분석 등의 서비스를 제공하고 있으며, 현재에는 연구 분야에 집중하고 있으나, CLIA를 통한 임상 서비스 분야에 진출하였습니다. 동 회사는 2018년 11월에 Brooks Automation에 인수된바 있습니다.

3) BGI

서비스 품목으로 타 경쟁사들과 같이 전장 유전체 분석, 전장 엑솜 유전체 분석, 전사체 분석, 표적 유전체 분석 등의 서비스를 제공하고 있으나, 중국에 위치하고 있고 자체 서열분석 장비의 특허 문제로 인하여 미국 임상 서비스 시장으로의 진출에는 어려움을 겪고 있습니다.

4) Myriad Genetics

미리어드제네틱스(Myriad Genetics, 1992년 설립)사는 유방암과 난소암 발병에 영향을 미치는 유전자 BRCA1/2의 개인 유전자 분석 전문기업입니다. 2009년 미국 시민자유연맹 등 시민단체는 미리어드제네틱스사가 가지고 있는 유방암과 난소암 발병 유전자 BRCA1/2의 특허권 취소 소송을 냈고, 연방대법원까지 올라간 긴 논쟁 끝에 2013년 6월 미국 시민자유연맹이 승소했습니다. 즉, 미 연방대법원은 자연적으로 타고난 DNA, 유전자는 특허 대상이 될 수 없다는 것이 확인되었습니다.

5) 23andMe23andMe는 현재 DTC 유전자 검사 시장의 49.2%를 점유하고 있는 동종업계의 선두기업입니다. 동 회사는 DTC의 선두주자로서 초기에 시장에 진입하여 FDA의 승인과 규제 개선을 끌어내는 등 선구적 역할에 힘입어 진입장벽과 난이도가 높은 시장에서 높은 점유율을 유지해 왔습니다.

6) Thryve

Thryve는 Microbiome 분석 서비스를 제공하고 있으며, 16S라는 특정 부위의 변이 정보를 분석하고 있습니다. 동 회사의 높은 시장 점유율은 시장이 형성되기 전에 회사를 설립하여, 시장규모와 함께 유리한 고지를 지키며 확장세를 이어가고 있는데 기인합니다.

7) 시장 점유율 추정

당사의 주요 경쟁사는 대부분 비상장사인 관계로 공시 등을 통하여 정확한 매출액 정보 등을 확인하기 어려워, 아래 The Insight Partners에서 발표한 North America DNA Next Generation Sequencing Market Revenue and Forecasts to 2025 By Sequencing Services(US $MN)를 기준으로 회사가 제공하는 해당 품목 매출액의 비율로 시장점유율을 추정하였습니다.

(단위: 백만USD)

Type	2016	2017	2018	2019	2020	2021	2022	2023	2024	2025	CAGR

Targeted
Sequencing	118.8	138.4	162.5	192.4	229.6	277.0	337.5	414.2	513.1	639.4	21.6%

Whole Genome
Sequencing	60.1	69.6	81.3	95.8	113.7	136.5	165.4	202.0	248.9	308.6	21.0%

※ 출처 : The Insight Partners

[소마젠 북미 Sequencing 시장 점유율 추정]

제품
품목명	2020연도(제17기)	2019연도(제16기)	2018연도(제15기)

회사명	시장점유율	회사명	시장점유율	회사명	시장점유율

Whole Genome Sequencing	소마젠	3%	소마젠	7%	소마젠	14%

전체 북미	100%	전체 북미	100%	전체 북미	100%

Targeted Sequencing	소마젠	4%	소마젠	3%	소마젠	2%

전체 북미	100%	전체 북미	100%	전체 북미	100%

주) 상기 추정 점유율은 The Insight Partners 추정 시장 규모 대비하여 작성하였으므로 실제 시장규모와 점유율은 위와 다를 수 있습니다.

(바) 신규사업(1) 신규사업의 추진 배경

유전체 기술은 미래 유망 분야로 전 세계의 관심 속에서 연구 및 활용 사례가 꾸준히 축적되면서 소비자 중심의 관심과 요구가 팽배하고 있었으나, 비교적 최근의 빠르게 지속적으로 이어지는 정부의 규제 개선에 따라 그간 다양하게 논의만 되어왔던 사업화 가능성 분야들이 현실화되는 급전환이 이뤄지고 있습니다.

많은 유수한 시장조사 전문기관의 향후 6년 간의 시장동향 리포트에서 이러한 추세를 일관성 있게 뒷받침하고 있으며, 기존 시장이 연구자의 의뢰를 받은 리서치 중심이었다면, 새롭게 형성되는 시장은 임상시장으로 규정하고 있습니다.

유전 정보 해독 장비와 정보분석의 급진적인 발달로 개인 유전체 해독에 필요한 비용과 시간의 획기적 감소에 힘입어 일반인들의 전체 게놈 시퀀싱이 활성화되고 있으며, 헬스케어 시스템을 통한 Consumer 게놈 서비스가 혁신적인 시장으로 발돋움하고 있습니다.

이에 소마젠은 글로벌 시장에서 48% 이상의 점유율을 유지할 것으로 예상되는 미국 Consumer 게놈 시장으로의 진입이 적시에 이뤄지는 것이 필요하다고 판단하였습니다.

※ 출처: Global Direct to Consumer Genetic Testing Market, BIS Research, May 2019

(2) 신규사업 분야에서 소마젠의 경쟁력

- 미국시장에서 15년간의 로열 커스터머 확보와 미국 내 주요 기관과의 대형 과제 참여를 통해 서비스 사업뿐만 아니라 게놈 영역에서의 독자성 및 창의적인 R 통해 축적된 경험과 노하우 및 신뢰를 기반으로 미국 내 포지셔닝을 공고히 하였으며, 기초연구 시장에서 임상시장으로의 전환이 가능한 기술 및 품질 경쟁력의 모든 요건과 여건을 구비하고 있음

- 미국 임상시장 진입의 최대 장벽이 될 수 있는 CLIA/CAP 인증을 각각 2014년 및 2017년 취득 이후 지속적으로 관리하고 있으며, 임상시장 진입을 위한 초기 사업화 컨텐츠 개발과 규제의 장벽이 없는 버지니아주에 새로운 사업장 설비를 완료하여 시장 진입을 위한 모든 준비를 완료

- 임상 시장의 핵심적인 요건인 철저한 고객 정보의 보안 시스템을 위해 HIPAA 규정에 부합하는 고객 및 유전자 정보 보안 시스템 구축

- 다양한 임상 서비스에서 축적되는 대용량 데이터를 기반으로 새로운 유전적 변이에 대한 정보의 발견과 측정 및 블록체인 네크워크 기반의 빅데이터 활용 방안과 소비자에게 제공하는 크립토 커런시 등 미래지향적인 빅데이터 신산업으로의 확장성 확보

(3) 신규사업 소개 및 전망

1) 개인 유전체 분석 서비스 (직접의뢰 유전자 검사 (DTCGT))

소비자가 자신의 건강과 질병의 위험성과 관련 있는 유전적 정보를 병원 등의 의료기관을 거치지 않고 소비자가 직접 유전자 검사 서비스를 의뢰하는 직접의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer Genetic Test, DTCGT) 서비스의 요구가 늘고 있습니다.

미국은 2019년 4월 현재 35개 주에서 DTC 서비스가 가능하며, 그 중 22개 주에서만 DTC 서비스가 전면적으로 허용되어 있고, 나머지 13개 주에서는 제한적으로 허용되고 있는 상황으로, 소마젠은 전면적으로 서비스가 허용된 Virginia주에 DTC 서비스 제공을 위한 설비를 구축 후, 2019년 10월부터 본 사업을 개시하였습니다.전 세계 직접의뢰 유전자 검사(DTC) 시장 규모는 2018년 824백만 달러였고, 연평균 성장율 22.7%로 성장하여, 2028년에는 6,365백만 달러로 성장할 것으로 전망됩니다. 소마젠이 진출한 미국 시장은 2018년 기준으로 전 세계 직접의뢰 유전자 검사(DTC) 시장의 47%를 차지하고 있으며, FDA의 직접의뢰 유전자 검사(DTC) 규제 완화에 대한 가이드라인이 구축되면서 성장세를 보이고 있습니다.

※ 출처 : BIS Research

소마젠은 2013년 이후부터 시작된 임상 유전체 분석을 통한 데이터와 경험을 바탕으로 개인 특성 유전자 검사를 대상으로 하는 DTC 서비스를 구축하였습니다. 개인 특성 유전자 검사 중 질병 예측 유전자 검사, 약물 반응 검사는 현재 아직 개발 중에 있습니다. 소마젠의 DTC 서비스는 초기에는 Microarray 기반의 기존 기술로 진행됨과 동시에, 자체 개발한 LPS 기술 기반의 서비스로 점차 전환되며, 이를 통해 인종별, 질환군별로 다중 유전자 및 희귀 유전자 변이 등의 발견과 측정도 가능한 서비스를 추후 제공할 수 있습니다.

2) 장내 미생물 분석(Microbiome) 서비스

최근 마이크로바이옴(Microbiome)과 인간의 건강 및 질병 간의 긴밀한 연관성에 대한 연구 결과들의 보고와 마크로바이옴의 조절을 통한 건강 개선의 실용성에 대한 기대가 고조되고 있습니다. 2016년도 미국 내 마이크로바이옴 연구에서 휴먼 마이크로바이옴에 대한 연구는 37%로 가장 큰 비중을 차지했으며, 같은 해 발표된 전체 마이크로바이옴 관련 논문(7,434편)에서 휴먼 마이크로바이옴 논문(6,295편)은 85%를 차지하고 있습니다.

특히 장내 마이크로바이옴과 비만, 염증성 질환, 자가면역 질환 등 질병과의 상관관계가 밝혀지면서 이러한 연구 결과를 질병의 진단, 인체에 유익한 프로바이오틱스의 개발, 마이크로바이옴 치환을 통한 질병치료 등에 활용하려는 노력이 지속적으로 이루어지고 있습니다.

장내 미생물(Microbiome) 분야 시장은 BCC Report(2017)에 따르면 2018년 56 million 달러의 규모이며, 2024년에는 99억 달러에 달하는 것으로 전망됩니다. 장내 미생물 분석 기술 시장 역시 2023년에 2.04 Billion 달러의 시장이 될 것으로 전망되고 있습니다. 이를 바탕으로 볼 때 휴먼 마이크로바이옴을 활용한 치료, 진단 시장은 본격화되는 가운데, 치료제 시장이 가장 빠르게 성장할 것으로 예측됩니다.

※ 출처: Human Microbiome, BCC Report, 20172019

소마젠의 장내 미생물 검사는 NGS 기반의 DTC 서비스로서, 기존 경쟁업체들의 기술과는 차별화된 방식이며, 장내 세균의 구성을 더 심도 있게 분석하여 장 건강 변화를 과학적으로 모니터링할 수 있는 맞춤형 유전자 검사로 서비스 제공 중에 있습니다.

소마젠의 장내 미생물 검사를 통해 장내 미생물의 다양성(장내 미생물의 다양성이 많을수록 건강한 상태임), 장의 유형, 장의 건강 상태(설사, 변비, 복부통증, 복부 팽만, 비만) 등을 확인할 수 있으며, 소비자의 장내 대표 세균 문(Phylum)이 무엇인지를 분석하고 그에 적합한 건강 관리 방법을 제시할 수 있습니다. 또한 소비자의 장내 대표 세균 분석을 통해 맞춤형 건강관리 방법을 제 할 수 있으며 유산균 등을 포함하는 건강 기능 식품 사업으로 확장이 가능합니다.

장내 미생물 외에, 피부, 호흡기, 생식기 등 다른 신체 부위로 마이크로바이옴 분석 상품의 개발이 유연하게 확장될 수 있습니다.

또한, 건강 관리용 마이크로바이옴 테스트를 질병 진단용 마이크로바이옴 테스트로 고도화하여 Clinical market으로 사업 영역을 확대 영위할 수 있으며, 이와 관련하여 소마젠은 미국의 개인용/의료용 마이크로바이옴 테스트의 선두주자였던 uBiome의 특허 및 데이터베이스를 인수하여 2021년 중 진단용 마이크로바이옴 테스트 상품 시리즈 출시를 계획하고 있습니다.

개인 특성 유전자 검사와 장내 미생물 검사의 부가적인 서비스로서 개인 맞춤형 식이 조절 솔루션 제안 서비스를 통하여 부가적인 건강기능식품의 사업이 가능하며, 현재 우선적으로 다양한 건강기능식품, 헬스케어 또는 트레이닝 서비스 제공업체와의 제휴 및 공동 마케팅을 통해 시장 영역을 확대해 나갈 예정입니다. 특히 평균 연령의 지속적인 증가와 더불어 고령화 사회가 되면서 일반인의 건강과 건강식품에 대한 관심도는 급속히 증가하고 있으며, 이는 건강기능식품의 해외 동향에서도 나타나는데 시장규모가 2015년 기준 1,179억 달러였으며, 연평균 7.3% 성장하여 2020년에는 약 1,677억 달러에 이를 것으로 전망되고 있습니다.

3) COVID-19 진단 서비스

코로나바이러스감염증-19(COVID-19)는 2019년 12월 중국 우한에서 처음 발생한 이후 중국 전역과 전 세계로 확산된, 새로운 유형의 코로나바이러스(SARS-CoV-2)에 의한 호흡기 감염 질환입니다. 코로나바이러스감염증-19는 감염자의 비말(침방울)이 호흡기나 눈, 코, 입의 점막으로 침투될 때 전염이 되며, 감염되면 약 2~14일(추정)의 잠복기를 거친 뒤 발열(37.5도) 및 기침이나 호흡 곤란 등 호흡기 증상, 폐렴이 주증상으로 나타나게 됩니다.

코로나바이러스 발병 초기 단계에서 미국 당국은 SARS CoV-2 바이러스 진단검사에 대하여 질병관리센터(CDC)의 잘못된 판단으로 약 한 달 동안 귀중한 시간을 허비하다가, 코로나바이러스가 급속도로 확산됨에 따라 미국 식품의약국(FDA)은 SARS CoV-2 바이러스 진단 키트 및 LDT(Lab Developed Test) 서비스에 대하여 긴급사용승인(Emergency Use Authorization, EUA) 절차를 거쳐 이용하도록 하였습니다.

LDT(Laboratory Developed Test) 서비스는 CLIA Lab 인증을 받은 실험실에서 자체적으로 개발한 진단 검사 서비스를 뜻하며, 소마젠은 자체 보유한 CLIA Lab에서 코로나19 바이러스 진단 LDT 서비스인 'Psoma COVID-19 RT Test' 개발을 완료하고, 2020년 6월 30일 미국 식품의약국(FDA)으로부터 신종 코로나바이러스감염증-19(코로나19) 진단 LDT 서비스에 대해 긴급사용 승인(EUA, Emergency Use Authorization)을 받은바 있으며, 2020년 10월부터 본 서비스를 개시하였습니다.

본 검사는 병원에서 환자 샘플을 채취한 후 소마젠 CLIA Lab으로 보내면 24시간 이내에 검사 결과를 병원 또는 환자에게 통보한 후, 검사 비용은 소마젠이 민간 보험사 또는 미국 정부 공공의료보험기관에 청구하여 받거나, 보험을 통해 지급이 어려운 검사 대상자에 대해서는 정부 지원보조금 또는 개인별 직접 현금 지불 방식을 통해 받는 방식으로 진행되고 있습니다.

또한 미국 예일대 공중보건대학원(YSPH)이 개발해 2020년 8월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 긴급사용허가(EUA)를 받은바 있는 SalivaDirect™ COVID-19 진단 서비스에 대하여, 당사는 2020년 12월 예일대와 라이센싱 계약 체결 및 서비스 공급자로 선정되어, 2020년 12월부터 본 서비스를 제공하고 있습니다.본 검사는 RT-qPCR 방법으로 알려진 새로운 타액(Saliva) 샘플 처리 방식을 통해 SARS-CoV-2 를 2~3시간 만에 신속하게 감지할 수 있으며, 다른 방법과 달리 별도의 핵산 추출 단계가 필요하지 않기 때문에 키트나 시약의 공급 부족 위험을 최소화하면서 시간과 비용을 절약할 수 있는 장점이 있습니다. 또한, SalivaDirect™를 사용하게 되면, 개인이 면봉이나 다른 채취 도구 없이 직접 본인의 타액(Saliva) 샘플을 의료 전문가의 감독 하에 살균 용기에 수집할 수 있어 상기도 면봉 검사법과 달리 비침습적이고 통증이 없기 때문에 검사 수요가 크게 확대될 것으로 기대하고 있습니다.더 나아가 현재, 소마젠은 집에서도 COVID-19 진단을 받을 수 있는 Home collection COVID-19 진단 서비스도 개발 중에 있습니다.

참고로 2020년 12월말 기준 미국 내 COVID-19 누적 확진자 수는 약 20,007,149명으로 전 세계의 약 24% 이상을 차지하고 있으며, 2021년 3월 15일 기준으로 실시된 검사 건수는 약 3억 5,100만 건에 달하고 있습니다.

2. 주요 제품 등에 관한 사항가. 주요 제품 등의 현황

(단위 : USD, %)

매출유형	사업구분	제품(서비스)명	생산(판매) 개시일	2020년	2019년

매출액	비중	매출액	비중

용역	NGS	차세대 염기서열 분석	2014.01	13,047,376	81.01%	13,100,780	76.02%

CES	염기서열 분석	2005.09	2,825,896	17.55%	4,088,960	23.73%

DTC	개인 유전체 분석	2019.11	50,630	0.31%	2,991	0.02%

Microbiome	장내미생물 분석	2019.11	104,467	0.65%	-	0.00%

임상 진단 서비스	COVID-19 진단 서비스	2020.10	53,941	0.33%	-	0.00%

NGS 기타	위탁용역에 대한 커미션 매출	-	23,674	0.15%	39,570	0.23%

합 계	16,105,984	100.00%	17,232,301	100.00%

나. 주요 제품 등의 가격변동추이(단위 : USD)

구분	제17기(2020년)	제16기(2019년)	제15기(2018년)

NGS	내수	1,005	1,095	1,226

수출	1,005	1,095	1,226

CES	내수	3	3	3

수출	5	3	3

DTC	내수	129	99	-

수출	-	-	-

Microbiome	내수	149	129	-

수출	-	-	-

COVID-19진단 서비스	내수	58	-	-

수출	-	-	-

주1) NGS는 다양하고 수많은 Combination 상품으로 판매되고 있습니다. 주요 제품으로는 WGS 110Gb 데이터 생산 서비스이며, 2020년 연간 NGS 매출의 약 12% 의 비중을 차지하고 있습니다. WGS 110Gb는 NGS 서비스 중 가장 경쟁이 심화되어 있는 제품으로 지속적으로 가격이 하락하고 있습니다. 소마젠은 마진 확보 및 수익성 개선을 위해 고부가가치 제품 판매에 주력할 계획입니다.주2) CES의 주요 제품은 일반 시퀀싱으로 분류되는 Plasmid와 PCR product 시퀀싱이며, 전체 CES 매출의 79% 비중을 차지합니다. 3. 주요 원재료 가. 매입 현황

(단위 : USD)

매입유형	품 목	구 분	2020년	2019년	2018년

원재료	NGS, DTC Microbiome	HiSeq X TenReagent	국 내	1,802,898	2,923,270	5,696,434

수 입	-	-	-

소 계	1,802,898	2,923,270	5,696,434

NovaSeq 6000 S4Rgt Kit	국 내	3,339,754	2,553,248	648,073

수 입	-	-	-

소 계	3,339,754	2,553,248	648,073

기타	국 내	3,215,801	2,111,505	2,027,770

수 입	3,834	-	-

소 계	3,219,635	2,111,505	2,027,770

CES,COVID-19 진단 서비스	BrilliantDye TerminatorCycle Sequencing Kit	국 내	254,400	490,475	121,900

수 입	-	-	-

소 계	254,400	490,475	121,900

POP-7™ for AB 3730/3730xl DNA Analyzers	국 내	40,265	95,773	88,342

수 입	-	-	-

소 계	40,265	95,773	88,342

기타	국 내	233,594	214,078	218,505

수 입	6,250	-	-

소 계	239,844	214,078	218,505

총 합 계	국 내	국 내	8,886,712	8,388,349	8,801,024

수 입	수 입	10,084	-	-

합 계	합 계	8,896,796	8,388,349	8,801,024

나. 주요 원재료 가격변동 추이(단위 : USD)

품 목	구분	2020년	2019년	2018년

HiSeq X Ten Reagent	국 내	105,113	105,116	118,260

NovaSeq 6000 S4 Rgt Kit	국 내	13,850	13,851	15,390

BrilliantDye Terminator Cycle Sequencing Kit	국 내	115,000	115,000	115,000

POP-7™ for AB 3730/3730xl DNA Analyzers	국 내	3,183	3,548	3,272

4. 생산 및 설비 가. 생산능력 및 생산실적

(단위 : Lane, Rxn)

품목	구분	2020년	2019년	2018년

NGS, DTC,Microbiome	생산능력	14,976	14,976	19,552

생산실적	4,546	5,764	8,550

가 동 율	30.4%	38.5%	43.7%

CES	생산능력	2,892,384	2,892,384	2,892,384

생산실적	922,553	1,207,861	1,246,893

가 동 율	31.9%	41.8%	43.1%

주) NGS, DTC, Microbiome의 생산 단위는 Lane이고, CES의 생산 단위는 Rxn 입니다. 나. 생산능력의 산출근거

(단위 : Lane, Rxn)

구분	日 생산가능량	가동일	연간 생산능력	비고

NGS, DTC, Microbiome	58	260	14,976	단위 : Lane

CES	11,616	249	2,892,384	단위 : Rxn

주1) 생산가능량은 1일, 가동일은 주 5일 기준주2) 생산능력 = 생산가능량 * 가동일 다. 생산설비에 관한 사항

(단위 : USD)

자산별	기초가액	당기 증감	당기 상각	당기말 가액	비고

증가	감소

임차자산개량권	691,058	21,879	-	145,806	567,131	-

기계장치	2,739,016	401,910	39,021	951,889	2,150,016	-

차량운반구	-	17,002	-	2,126	14,876	-

비품	63,317	12,907	-	26,965	49,259	-

사용권자산	4,052,744	1,378,268	-	1,568,269	3,862,743	-

주) 채무 상환이 완료된 사용권자산은 성격에 따라 자산 계정별로 재분류되었습니다. 5. 매출 현황 가. 매출실적

(단위 : USD)

매출유형	부문	2020년	2019년	2018년

용역	NGS	수 출	503,673	1,882,914	2,038,226

내 수	12,543,703	11,217,866	12,729,692

소 계	13,047,376	13,100,780	14,767,918

CES	수 출	255,981	453,733	467,002

내 수	2,569,915	3,635,227	3,619,242

소 계	2,825,896	4,088,960	4,086,244

DTC	수 출	-	-	-

내 수	50,630	2,991	-

소 계	50,630	2,991	-

Microbiome	수 출	-	-	-

내 수	104,467	-	-

소 계	104,467	-	-

COVID-19진단 서비스	수 출	-	-	-

내 수	53,941	-	-

소 계	53,941	-	-

기타 (Commission)	수 출	23,674	39,570	118,809

내 수	-	-	-

소 계	23,674	39,570	118,809

합 계	수 출	783,328	2,376,217	2,624,037

내 수	15,322,656	14,856,084	16,348,934

합 계	16,105,984	17,232,301	18,972,971

나. 주요 판매경로(단위: USD)

매출유형	품 목	구 분	판매경로	판매경로별 매출액(비중)

용역	NGS	수 출	직접 판매: 회사 -> 의료기관/연구소 -> 고객	503,673 (3.1%)

내 수	직접 판매: 회사 -> 의료기관/연구소 -> 고객	12,543,703 (77.9%)

CES	수 출	직접 판매: 회사 -> 의료기관/연구소 -> 고객	255,981 (1.6%)

내 수	직접 판매: 회사 -> 의료기관/연구소 -> 고객	2,569,915 (16.0%)

DTC	수 출	-	-

내 수	직접 판매: 회사 -> 고객	50,630 (0.3%)

Microbiome	수 출	-	-

내 수	직접 판매: 회사 -> 고객	104,467 (0.6%)

COVID-19진단 서비스	수 출	-	-

내 수	직접 및 간접 판매 병행	53,941 (0.3%)

Commission	수 출	간접 판매: 회사 -> 대리점 -> 의료기관/연구소 -> 고객	23,674 (0.1%)

내 수	-	-

(1) 판매조직

기존 사업과 신규 사업은 각각의 사업특성에 맞는 마케팅/영업 구조를 별도로 갖추고 사업영역에 집중하는 판매 조직을 운영하고 있습니다. 리서치 비즈니스를 중심으로 하는 기존 사업은 미 전역을 세 개의 권역으로 나누고 해당 지역의 대학, 병원, 제약사나 바이오텍 업체 등과 협력하여 유전체 분석 용역 사업을 전개하고 있습니다. 각 영업권역별 2명의 인원이 할당되어 세일즈 리드 운용과 프로젝트 매니지먼트 업무를 각각 맡고 있으며, 현재 신규 고객 발굴을 전담할 인원을 각 권역별로 채용하여 인지도 향상을 위한 홍보 채널을 늘이고 신규 어카운트의 유입을 증가시키고자 계획하고 있습니다.

신규 사업은 특정 산업 분야에 국한되지 않고 일반 개인을 대상으로 하고 있으므로, 실생활에서 보다 친근하게 접근할 수 있는 마케팅 전략이 필요하며, 이를 위해 상품의 퀄리티와 접근성을 개선하기 위한 마케팅을 강화하는 구도로 사업팀을 구성하였습니다.

(2) 판매전략(가) 직접판매

기존 사업을 통해 구현해 온 e-marketing 방식을 DTC 사업부문에도 적용하게 될 것입니다. DTC 사업는 e-marketing 방식으로 사업이 더 극대화될 수 있는 분야로 보고 있습니다. 주로 SNS 또는 Google Search Engine Optimization을 통해 잠재고객을 지속적으로 찾고 공략하게 될 것입니다.

(나) 유통업체를 통한 판매

아마존을 비롯한 다음과 같은 전문 유통업체를 통해 상품을 등록하고, 온라인 쇼핑몰을 찾는 고객들에게 노출될 수 있도록 하는 것은 필수적입니다.

(다) 파트너쉽을 통한 판매소마젠의 DTCGT 및 Microbiome 분석 서비스는 모든 개인에게 유용한 정보를 제공할 수 있지만, 그 중에서도 특히 관심도가 높은 고객을 우선적으로 찾아낸 후, 홍보의 효율성을 높이기 위해 각 상품에 맞는 타겟을 정하고 해당 분야의 기존 사업자들(Probiotics 온라인 판매 사업자, Vitamin 온라인 판매 사업자, Meal plan 온라인 판매 업자, Beauty 온라인용품 판매 사업자 등)과 파트너십 체결을 통해 Win-win 전략으로 시너지 효과를 낼 것입니다. (라) 병원 채널을 통한 판매세계 최대의 의료시장인 미국 내에 임상 채널 진출로 전문성과 사업의 확산성을 가지게 될 것입니다.

(마) 신규 사업의 차별화 전략

- O2O 파트너에게 가격 경쟁력 이외에 마케팅 차별화를 위한 추가 경쟁력 제공 예정

- 고객 친화적인 인터액티브 동영상 리포팅 시스템을 도입 예정

- 상품 홍보, 검사 소개, 샘플 채취 및 발송 프로세스 안내, 표현형 데이터(Meta-data) 수집 목적의 개인/환자 Survey, 검사 결과 리포트, 결과 리포트 개요/항목별 설명(결과 리포트 보는 방법을 일반인용과 의사용으로 구분)

- PC(전자차트 탑재), 태블릿(병원 내 환자 교육, 검사 소개), 모바일 App(검사 소개, Survey, 검사 결과 리포팅 기능 포함) 버전 통합 패키지 개발

6. 수주상황 당사의 매출은 주로 용역 서비스 제공에 따른 매출로서, 국가 정부 산하기관 및 대학 연구기관 등으로부터 수시 또는 수의계약 형태로 매출이 발생되고 있습니다. 이러한 수주 및 매출 구조는 시기 및 규모가 일정하게 정해져 있지 않기 때문에, 특정 시점의 수주현황은 특별한 의미가 없습니다.

7. 시장위험과 위험관리 가. 외환위험 회사는 대한민국 내 연락사무소를 운영하고 있기 때문에 외환위험, 특히 주로 대한민국 원화와 관련된 환율 변동 위험에 노출되어 있습니다. 회사는 예상 환율 상승 및 하락에 따라 미국 달러를 대한민국 원화로 전환하는 시기를 조절하고 있으며, 예정된 원화 지출금액 이외에는 매출채권 회수대금을 미국 달러로 보유하는 방식으로 관리하고 있습니다.보고기간말 현재 외환위험에 노출되어 있는 금융자산ㆍ부채의 규모 및 외환위험은 유의적이지 않습니다. 다른 모든 변수가 일정하고 원화에 대한 환율 10% 변동시 회사의 세후 이익 및 자본에 미치는 영향은 다음과 같습니다.

(단위 : USD)

구분	세후 이익에 대한 영향	자본에 대한 영향

당기	전기	당기	전기

KRW	상승시	-18,893	-579,203	-18,893	-579,203

하락시	18,893	579,203	18,893	579,203

나. 가격위험 가격위험은 이자율위험이나 환위험 이외의 시장가격의 변동으로 인하여 금융상품의 공정가치나 미래현금흐름이 변동할 위험을 의미합니다.당사는 당기말 현재 가격위험에 노출된 금융상품을 보유하고 있지 아니합니다. 8. 파생상품 및 풋백옵션 등 거래 현황 당사는 본 보고서 작성기준일 현재 해당사항 없습니다. 9. 경영상의 주요 계약 (기준일 : 2020년 12월 31일)

구 분	계약상대방	계약일	계약기간	계약의 목적 및 내용

라이센스 계약	미국 예일대 공중보건대학원(YSPH)	2020.12.02	1년간(연장 가능)	미국 Yale University가 FDA 로부터 긴급사용허가(EUA) 받은 "SalivaDirect™COVID-19 진단 Test"에 대하여, 소마젠을 서비스 공급자로 지정하는 라이센싱 계약

기술제휴계약	-	-	-	-

특허 계약	-	-	-	-

연구개발계약	-	-	-	-

판매 계약	Lieber Institute Inc.	2018.06.12	3년간	당사가 계약상대방에게 다음 서비스를 제공함. - SOW 1 : 인간 샘플의 유전체 중아황산염 염기서열분석을 제공 - SOW 2 : Illumina Moni 2.5-8.를 이용한 유전형질분석 서비스를 제공 - SOW 3 : 인간 RNA 염기서열분석 - SOW 4 : 쥐 mRNA 염기서열분석 - SOW 5 : 인간 전장 유전체 중아황산염 염기서열분석

Moderna TX, Inc.	2014.04.16	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	당사가 계약상대방에게 다음 서비스를 제공함. - SOW 1 : DNA 및 RNA의 염기서열반응 - SOW 2 : DNA 및 RNA의 염기서열반응 및 염기서열분석을 위한 플라스미드 준비 - SOW 3 : DNA 및 RNA의 염기서열반응 및 염기서열분석을 위한 플라스미드 준비

Variantyx	9/21/2020	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	Clinical WGS/WES

MINDERA Corp.	6/25/2020	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	Clinical RNA sequencing

Penumbra	4/7/2020	SOW상 모든 서비스의 제공이 완료될 시	pre-made libraries compatible with Illumina;

마케팅 계약	Avalaunch Media, LLC	2018.03.06	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	계약상대방이 당사에 전자 마케팅 서비스(웹사이트 디자인, 호스팅, 컨텐츠 개발) 제공함. - 월 가입비 : 최초 1년간 월 USD 6,000

Polianna	2020.8.20	1년 (1년단위 자동 연장 가능)	전사 디지털 마케팅 서비스(?싸이트, 디자인, 호스팅, 컨텐츠 개발) SNS 마케팅 실행 , AMAZON 오퍼레이션 , google seo, Amzon seo - 월 가입비 : USD 25,000/월

SciLead	2020.06.22	1년간 (1년 단위 자동 연장 가능)	잠재고객 발굴 사이트 (Lead Generation) - 플랫폼 사용료 : 연간 USD 3,500 (Macrogen Europe 과 계정 공유, 반씩 부담)

공급계약	Illumina, Inc.	2019.02.15	2019.02.15 ~2020.02.14	계약상대방이 당사에 유전자 분석 제품을 공급함. - MiSeq, Next Seq, HiSeq 3000-4000, 샘플 조제, SBS 및 클러스터 생성, 기타 염기서열분석 소모품

Microba Pty Ltd.	2019.09.08	2019.09.08 ~2022.04.17	계약상대방이 당사에 Microbiome 분석 서비스를 제공함.

리스 계약	㈜마크로젠	2014년~ 2019년	1~6년간	계약상대방이 당사에 임상 장비에 관한 총 19개의 금융리스계약 및/또는 운용리스를 제공함 (총 금융리스 금액은 USD 12,182,097.35 이고, 2020년 기말 기준 총 월 리스 지급금은 USD 31,908 임).

2020.10.15	2020.10.16 ~2022.10.15	계약상대방이 한국에 위치한 소마젠 연락사무소 임대차 리스를 제공함

10. 연구개발 활동 가. 연구개발활동의 개요 당사의 연구 개발 조직은 Next Generation Sequencing과 Sanger sequencing 기술을 기반으로 새로운 유전체 분석 기술을 연구 개발하는 유전체 분석 기술팀과 유전체 분석 기술로 만들어진 분석된 데이터를 처리하는 파이프라인 개발, 분석 기술 개발을 위해 데이터 가공 그리고 빅데이터 구축하는 Bigdata Infra팀, 신규 개발된 유전체 분석 기술과 데이터를 토대로 임상에 적용시켜 임상 진단 테스트를 개발하는 임상 진단팀, DTC 서비스를 개발하는 DTC 개발팀, 마지막으로 CTO의 관할 아래 각 팀의 결과를 통합하여 혁신적인 유전체 분석 기술 및 분석 서비스를 상용화하는 Control/Support 팀으로 이루어져 있습니다. 나. 연구개발 담당조직 당사의 연구개발 조직은 CTO 관할의 임상 진단팀, 유전체 분석 기술팀, Bigdata Infra팀 그리고 Control/Support팀, DTC 개발팀으로 구성되어 있습니다.본 보고서 작성기준일 현재 당사는 박사급 4명, 석사급 4명 등 총 10명의 연구 인력을 보유하고 있으며, 당사의 인력은 기초 분자 생물학 전문가, Bioinformatics 전문가, IT 전문가, 유전체 분석 전문가 등 새로운 유전체 분석 서비스 개발 및 상용화에 최적화된 인력 구성을 갖추고 있습니다.

연구소	팀	주요 업무

R	임상 진단팀	임상 서비스 개발

유전체 분석 기술팀	새로운 유전체 분석 기술 개발

Bigdata Infra팀	빅데이터 구축 및 분석 파이프라인 개발

Control/Support팀	서비스 상용화 및 개발 기술 관리

DTC 개발팀	DTC 서비스 개발

다. 연구개발비용 (단위 : USD, %)

구 분	2020년	2019년	2018년

비용의 성격적 분류	원재료비	318,579	196,730	51,999

인건비	609,050	640,873	624,066

감가상각비	70,643	56,579	38,932

임차료	51,960	45,963	56,790

전력비	11,140	12,608	5,174

워런티	34,765	21,485	18,290

운용리스	-	-	-

기타 경비	51,041	39,534	45,636

연구개발비용 합계	1,147,177	1,013,772	840,887

회계처리 내역	판매비와관리비	602,142	374,435	441,281

제조경비	545,035	639,337	399,606

개발비(무형자산)	-	-	-

회계처리 금액 계	1,147,177	1,013,772	840,887

정부보조금	-	-	-

연구개발비용 합계	1,147,177	1,013,772	840,887

연구개발비 / 매출액 비율 [연구개발비용 계÷당기매출액×100]	7%	6%	4%

주1) 연구개발비용 계, 연구개발비/매출액 비율 : 정부보조금(국고보조금)을 차감하기 전의 연구개발비용 지출총액을 기준으로 산정하였습니다.주2) 상기 연구개발비용은 개별재무제표 기준입니다. 라. 연구개발 실적 (1) 연구개발 진행 현황 1) 임상 표적 유전체 분석 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	각종 질병 진단

작용기전	각 질병에 관련 된 유전자 위치를 파악하여 그 유전자 부분만 분석하는 기술로써 분석하기 원하는 유전자를 증폭과 DNA혼성화(DNA hybridization)를 진행 후 합성에 의한 염기서열결정법(Sequencing by synthesis)을 통해 원하는 유전자 부분을 시퀀싱하여 분석하는 기술.또한 이 기술을 임상 적용 서비스를 하기 위해서는 검사 기술이 임상에 쓰일 수 있을 정도로 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계등을 검증 받아야 하므로 높은 테스트 퀄러티를 유지하도록 하는 노하우도 필요한 서비스임

제품의 특성	WES보다 적은 비용에 정확한 여러 질병 진단

진행 경과	소마젠의 임상 표적 유전체 분석 서비스는 자체 개발한 실험실 정보 관리 시스템으로 운영되는 것과 동시에 다음의 기술 개발을 통해 CLIA 및 CAP 인증 임상 진단 서비스를 진행, 계획하고 있음. 우선적으로 유전체 분석 기술 완료 후 심장 질환 및 뇌 진환 관련 패널 제작 및 임상 적용을 위한 검증 단계

향후 계획	Positive control (질병에 걸린 환자)를 확보 후 임상 검증을 거쳐 상용화할 계획

경쟁 제품	Mayo Clinic의 심장 질환 진단 및 뇌 질환 진단 테스트

관련 논문 등	N/A

2) Cancer Panel 서비스

구분	유전체 분석 서비스

적응증	암 연구 및 진단

작용기전	각종 암 관련 된 유전자와 암을 일으키는 유전자 변이 위치를 연구 및 파악하여 그 유전자 부분만 분석하는 기술로써 분석하기 원하는 유전자를 증폭과 DNA혼성화(DNA hybridization)를 진행 후 합성에 의한 염기서열결정법(Sequencing by synthesis)을 통해 원하는 유전자 부분을 시퀀싱하여 암관련 유전자를 분석하는 기술

제품의 특성	특정 유전적 변이에 의해 발생 가능성이 증가할 수 있는 암종과 관련하여 유전자 분석을 통한 조기발견과 정확한 원인 파악을 위한 cancer panel을 자체 개발 중임. 유전성 암과 관련되어 있는 원인 유전자를 분석하여 암에 대한 유전적 위험률을 진단할 수 있음

진행 경과	유전성 암 (Hereditary Cancer) 패널을 개발하고 있으며, 유방암의 원인 유전자인 BRCA 검사를 위한 BRCA1/2 검사를 위한 서비스를 개발 중

향후 계획	임상 승인 후 임상 서비스에 등록할 예정

경쟁 제품	Ambrygen의 암 진단 서비스/ Mayo Clinic의 암 진단 서비스

관련 논문 등	N/A

3) 표적 패널 (Targeted Panel) 분석 기술

구분	유전체 분석 서비스

적응증	연구 서비스

작용기전	연구자들이 연구하고 싶은 부분만을 증폭시켜 유전자를 분석하는 기술 및 한번에 많은 샘플을 한 시퀀서에 동시에 분석이 가능한 Barcode 유전자를 통한 Multiplexing 기술을 이용하여 DNA 전체를 분석할 필요 없이 원하는 유전자 부분만 분석 및 적은 양의 DNA를 분석이 가능한 기술

제품의 특성	연구자들이 연구하기 위한 유전자를 선별하여 분석할 수 있는 기술로 기존의 WGS과 WES 보다 저렴하여 적은 비용으로 많은 샘플을 연구할 때 유리하며, 특정 질병에 대한 유전자 정보가 모아지면 진단에도 적용할 수 있음

진행 경과	유전자 선별에 따른 분석 기술은 개발된 상태이며, 샘플 상태(FFPE, liquid biopsy 등)에 따른 분석 및 해석의 최적화가 진행 중.

향후 계획	각 종 질병 표적 패널을 디자인하고 서비스하여 데이터를 모아 질병 데이터베이스를 구축할 예정

경쟁 제품	마이크로 어레이, Low pass sequencing

관련 논문 등	N/A

4) 임상 전장 전사체 분석 기술

구분	임상 진단 서비스

적응증	연구 및 진단 서비스

작용기전	전사체 분석은 DNA로부터 전사된 모든RNA를 의미하는 전사체(transcriptome)의 염기서열을 분석하는 기술로써 전사체의 유전자 데이터 생성 후 reference sequence에 할당되는 각각의 sequence read를 정량화하는 기술, 또한 임상 적용을 위해 검사 기술의 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증이 필요한 기술

제품의 특성	전사체 분석은 각 질병에 대한 발현 Marker, 면역 프로파일링 그리고 Biomarker 개발 등 여러 분야에서 널리 쓰이고 있으나, 현재 임상 서비스로 제공하고 있는 회사는 거의 없음. 소마젠이 이를 개발할 경우 초기 시장을 선점할 수 있을 것으로 예상되며, 확장성도 높은 기술로 여러 상품을 개발하는 데 도움이 될 것으로 판단됨

진행 경과	유전체 분석 기술은 완성되었으며, 임상 검증 단계에 있음

향후 계획	Positive control, 혹은 reference laboratory를 통해 임상 검증을 할 예정

경쟁 제품	마이크로어레이, ELISA

관련 논문 등	N/A

5) 인종별 장내 미생물군 데이터베이스 구축

구분	임상 및 연구 서비스

적응증	마이크로바이옴 서비스

작용기전	모든 인종이 서로 다른 형태의 장내 미생물 분포를 가지고 있음. 다수의 인종별 유전자 분석 데이터를 Whloe Meta-Genome Sequencing을 통해 각 인종별로 모으고 인종별 장내 미생물의 분포를 분석한 데이터를 임상 데이터들과 연관 지어 데이터화하여 구축하는 기술

제품의 특성	현재의 마이크로바이옴 서비스들은 인종에 따른 서비스라기 보다는 전체 인종에 대한 서비스들이 대다수이므로, 인종별 분석이 가능한 데이터베이스를 구축하여 서비스에 적용한다면 보다 정확한 서비스 제공이 가능

진행 경과	백인 및 아시아인에 대한 장내 미생물 데이터베이스는 구축이 90% 완료되었으며, 그 밖의 인종에 대한 데이터를 모으고 있는 중

향후 계획	DTC 서비스를 통해 타 인종에 대한 유전자 정보를 모아 데이터베이스를 구축할 예정임

경쟁 제품	기존의 Public database

관련 논문 등	N/A

6) 질병 예측 DTC 서비스 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	DTC 서비스

작용기전	유전자 분석데이터를 기반으로 각 질병에 대한 위험도를 소비자에게 전달할 수 있는 기술로써 각종 질병과 유전자 변이의 연관성 연구 및 기존 질병관련 연구 데이터 축적을 통해 분석하여 데이터베이스를 구축 후, 슬라이드글라스에 서로 다른 DNA를 고밀도로 집적시켜 유전자를 분석하는 마이크로어레이를 통해 소비자의 유전자 변이를 분석하여 소비자의 질병 위험도를 예측하는 기술

제품의 특성	평균 수명이 늘어남에 따라 건강한 노후를 위하여 개인에게 발생가능한 질병에 대해 미리 관리하려는 사람들이 늘어나는 추세임. 이런 수요에 대응하여 어려가지 질병의 위험도를 알려 줄 수 있는 질병 관련 DTC 서비스를 개발한다면 큰 호응을 얻을 수 있을 것으로 예상됨

진행 경과	각종 질병에 대한 유전자 변이에 대한 기초 조사 완료

향후 계획	기존 유전자 분석 기술에 적용 가능한 지 확인 후 임상 검증 예정

경쟁 제품	임상 유전자 분석 서비스

관련 논문 등	N/A

7) 약물 반응 검사 DTC 서비스 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	DTC 서비스

작용기전	개개인은 모두 유전자 차이가 있으면 그로 인해 약물 반응도 다르게 일어남. 이 제품은 약물에 대한 유전자 분석데이터를 기반으로 소비자에게 본인에게 맞는 약물 정보를 전달할 수 있는 기술로써 각종 약물과 유전자 변이의 연관성 연구 및 기존 약물관련 연구 데이터 축적을 통해 유전자 분석후 약물 반응성을 계산하는 기술

제품의 특성	약물에 대한 반응(치료효과, 대사, 부작용)은 사람마다 차이가 있기 때문에 질병 치료에 있어서 중요한 항목 중 하나로 부각이 되고 있음. 또한 최근 미국 FDA가 23andMe의 '약물 유전학 개인 유전자 서비스' 판매를 허용함으로써 동 분야에 대한 일반 소비자들의 관심이 높아 지고 있어 약물 반응을 확인할 수 있는 기술을 개발하고 시장 초기 진입이 가능하다면, 소마젠이 보유한 기술력을 바탕으로 시장을 선점하는데 유리할 것으로 판단됨

진행 경과	약물 반응에 대한 유전자 변이에 대한 기초 조사 완료

향후 계획	기존 유전자 분석 기술에 적용 가능한지 확인 후 임상 검증 예정

경쟁 제품	타 DTC 유전자 분석 업체의 약물반응 테스트

관련 논문 등	N/A

8) 질병 특성 장내미생물 임상 서비스 개발

구분	임상 진단 서비스

적응증	DTC 서비스

작용기전	개개인은 모두 장내 미생물의 차이가 있으면 그로 인해 여러 질병들도 각기 다르게 일어남. 이 제품은 개개인에 대한 유전자 분석데이터를 기반으로 소비자에게 본인이 취약할 수 있는 질병에 대한 정보를 전달할 수 있는 기술로써 장내 미생물과 유전자 변이의 연관성 연구 및 기존 장내 미생물 관련 연구 데이터 축적을 통해 유전자 분석후 약물 반응성을 계산하는 기술임. 또한 임상진단을 위해 검사 기술의 정확도, 정밀도 그리고 검사 한계 등을 검증이 필요한 기술

제품의 특성	장내 미생물 검사를 통해 IBS, 크론병, 대장암, 직장암 등에 대한 질병 에 대한 위험도를 알 수 있는 기술로써 현재 내시경보다 편하게 장내 건강에 대한 정보를 개인에게 변을 통해 여러가지 질병의 위험도를 알려 줄 수 있는 질병 관련 DTC 서비스를 개발한다면 큰 호응을 얻을 수 있을 것으로 예상됨

진행 경과	유바이옴 임상데이터 인수와 자체 조사를 통해 장내미생물과 질병과의 기초조사는 완료

향후 계획	기존 유전자 분석 기술에 적용 가능한지 확인 후 임상 검증 예정

경쟁 제품	대장 내시경 및 대장 진단 테스트

관련 논문 등	N/A

9) COVID-19 LDT 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	COVID -19 진단 서비스

작용기전	SARS-CoV2의 유전체는 4가지의 구조 단백질을 코딩하고 있음. S 단백질은 숙주 세포의 수용체와 특이적인 결합을 하고, Nucleoprotein (N) 단백질은 RNA 게놈과 결합하여 nucleocapsid를 만들고, membrane (M) 단백질은 membrane과 capsid 사이를 이어주며, envelope (E) 단백질은 바이러스의 조립, 분출에 관여하며 외피를 구성함. 소마젠은 이 중 nucleocapsid 합성에 관련 있는 N gene을 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 테스트를 개발

제품의 특성	미국 CDC에서 COVID -19 진단 타겟으로 권고하고 있는 N gene 중 2개의 타겟을 정하여 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 진단 방법

진행 경과	COVID-19 진단 방법을 개발 완료 후, FDA에 EUA 승인(2020.06) 및 성능 평가(2020.09) 완료

향후 계획	서비스 개시(2020.09.)되어 현재 상용화 중

경쟁 제품	FDA로부터 EUA 승인 받은 COVID-19 LDT 서비스 업체

관련 논문 등	N/A

10) 타액(Saliva)을 통한 COVID-19 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	Saliva 채취를 통한 COVID-19 진단 서비스

작용기전	소마젠은 침을 채취하여 COVID-19을 진단하는 서비스로써, SARS-CoV2의 유전체 중 nucleocapsid 합성에 관련 있는 N1 gene을 RT PCR 방법을 통해 진단할 수 있는 테스트를 개발

제품의 특성	Yale 대학과의 협업을 통해 테스트를 개발하고 있으며, 조금 더 환자 친화적인 샘플 채취를 통해 COIVD-19를 진단할 수 있는 테스트

진행 경과	개발 및 서비스 평가 완료

향후 계획	2020년 12월 서비스 개시하여, 현재 상용화 중

경쟁 제품	침을 채취하여 테스트하며, FDA로부터 EUA 승인 받은 COVID-19 진단 업체

관련 논문 등	N/A

11) 여성 질환을 대상으로 하는 임상 마이크로바이옴 진단 서비스

구분	임상 진단 서비스

적응증	여성 건강 DTC 서비스

작용기전	미생물 16S 유전자 기반의 마이크로바이옴 분석 방법을 기반으로 한 여성의 질내 마이크로바이옴 분석 서비스. 서비스를 통하여 전반적인 질내 마이크로 바이옴의 구성에 관한 정보와 더불어 성병 관련 미생물 또는 자궁경부암 관련 HPV 바이러스의 존재 여부에 대한 결과를 제공함.

제품의 특성	고객이 직접 샘플링하는 At-home test 형태로 제공 가능. 단일 테스트로 여러 종의 병원성 세균 분석 가능

진행 경과	분석의 기반이 되는 데이터베이스 및 소프트웨어에 대한 기초 조사 완료 및 경쟁사 제품 조사를 위한 기획 완료

향후 계획	2021년 4Q 상용화 개시 목표

경쟁 제품	Everywell, let's get checked

관련 논문 등	A novel sequencing-based vaginal health assay combining self-sampling, HPV detection and genotyping, STI detection and vaginal microbiome analysis

(2) 연구개발 완료 실적

기술	개발 기간	상용화 여부	기술 응용 범위	경쟁 기술 유무

Low pass Sequencing	2년	상용화	DTC	Microarray

백인 표준 게놈 DB 구축	3년	상용화	LPS	N/A

임상 유전체 분석 기술	2년	상용화	임상진단	N/A

Microbiome Shotgun WGS 분석 기술	2년	상용화	DTC	16s Sequencing

COVID-19 진단 LDT 서비스	5개월	상용화	임상진단	Serology/Antibody test

11. 그 밖에 투자의사결정에 필요한 사항 가. 지적재산권 현황 당사는 본 보고서 작성기준일 현재 83건의 등록 특허와 4건의 등록 상표를 보유하고 있으며, 등록 특허 리스트는 아래와 같습니다.

번호	구분	내용	권리자	등록일	등록번호	등록국가

1	특허권	Fusion protein comprising C-terminal domain of RET protein and use thereof as a diagnosing marker(진단하는 마커로서의 RET 프로테인의 c-말단 영역과 그 용도를 포함하는 융합 단백질)	Psomagen, ㈜마크로젠	2018.07.17	10023855	미국

2	특허권	복수의 블록체인에 기반한 데이터 공유 방법	Psomagen, ㈜마크로젠	2018.08.24	1018937290000	대한민국

3	특허권	Data sharing method based on plurality of blockchains (블록체인의 다수에 기초가 된 데이터 공유 방법)	Psomagen, ㈜마크로젠	2019.09.17	10417219	미국

4	특허권	BIO-INFORMATION DATA PROVIDING METHOD, BIO-INFORMATION DATA STORING METHOD AND BIO-INFORMATION DATA TRANSFERRING SYSTEM BASED ON MULTIPLE BLOCKCHAINS (생체 정보 데이터 제공 방법, 다중 블록체인에 기초가 된 생체 정보 데이터 저장 방법과 생체 정보 데이터 시스템 이동)	Psomagen, ㈜마크로젠	2020.02.11	10560272	미국

5	특허권	Method and system for microbiome analysis (미생물 분석을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.05.30	09663831	미국

6	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.07.11	09703929	미국

7	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.07.18	09710606	미국

8	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cardiovascular disease conditions (microbiome-derived 특성화, 심장 혈관 질환 조건을 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.09.05	09754080	미국

9	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with microbiome functional features (미생물 기능적인 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.09.12	09758839	미국

10	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2017.09.12	09760676	미국

11	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2018.09.11	10073952	미국

12	특허권	Method and systems for characterizing skin related conditions (스킨 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.01.01	10169541	미국

13	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.03.26	10242160	미국

14	특허권	Method and system for characterizing mouth-associated conditions (구강 연관된 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.04.02	10246753	미국

15	특허권	Method and system for fragment assembly and sequence identification (프래그먼트 조립체와 시퀀스 ID를 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.04.09	10255990	미국

16	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.04.23	10268803	미국

17	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with microbiome taxonomic features (미생물 분류 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.04.23	10265009	미국

18	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.07	10282520	미국

19	특허권	Method and system for microbiome analysis (미생물 분석을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10287637	미국

20	특허권	Method and system for microbiome analysis (미생물 분석을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10287639	미국

21	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10290374	미국

22	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10290375	미국

23	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10289805	미국

24	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.14	10290376	미국

25	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.21	10297351	미국

26	특허권	Method and system for microbiome analysis (미생물 분석을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.05.21	10294532	미국

27	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.04	10311973	미국

28	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.18	10325071	미국

29	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.18	10325684	미국

30	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.18	10325683	미국

31	특허권	Method and system for characterizing diet-related conditions (다이어트 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.18	10325685	미국

32	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for conditions associated with functional features (기능적인 특징과 관련된 microbiome-derived 특성화, 조건을 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.25	10327642	미국

33	특허권	Method and system for microbiome analysis (미생물 분석을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.25	10329628	미국

34	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.25	10332635	미국

35	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for conditions associated with functional features (기능적인 특징과 관련된 microbiome-derived 특성화, 조건을 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.25	10327641	미국

36	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.06.25	10331857	미국

37	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for autoimmune system conditions (자기 면역 시스템 상태를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.02	10340045	미국

38	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10346589	미국

39	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10346592	미국

40	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10346588	미국

41	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics, and therapeutics for cardiovascular disease conditions (심장 혈관 질환 조건을 위한 microbiome-derived 특성화, 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10347367	미국

42	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10347362	미국

43	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics, and therapeutics for cardiovascular disease conditions (심장 혈관 질환 조건을 위한 microbiome-derived 특성화, 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10347368	미국

44	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics, and therapeutics for cardiovascular disease conditions (심장 혈관 질환 조건을 위한 microbiome-derived 특성화, 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10347366	미국

45	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cutaneous conditions (microbiome-derived 특성화, 피부의 상태를 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.09	10347379	미국

46	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cutaneous conditions (microbiome-derived 특성화, 피부의 상태를 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.16	10354757	미국

47	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cutaneous conditions (microbiome-derived 특성화, 피부의 상태를 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.16	10354756	미국

48	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with microbiome functional features (미생물 기능적인 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.23	10358682	미국

49	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.23	10360348	미국

50	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.23	10360347	미국

51	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for conditions associated with functional features (기능적인 특징과 관련된 microbiome-derived 특성화, 조건을 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.23	10357157	미국

52	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics (microbiome-derived 진단을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.23	10360346	미국

53	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for neurological health issues (신경학상 건강 상태 문제를 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.30	10366789	미국

54	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics, and therapeutics for cardiovascular disease conditions (심장 혈관 질환 조건을 위한 microbiome-derived 특성화, 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.30	10366782	미국

55	특허권	Method and system for characterizing microorganism-related conditions (미생물 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.07.30	10366793	미국

56	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.13	10380325	미국

57	특허권	Method and system for characterizing allergy-related conditions associated with microorganisms (마이크로 오거니즘과 관련된 알레르기 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.13	10381112	미국

58	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cutaneous conditions (microbiome-derived 특성화, 피부의 상태를 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.13	10381117	미국

59	특허권	Method and system for characterizing a headache-related condition (두통 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.20	10388407	미국

60	특허권	Method and system for crispr-based library preparation and sequencing(CRISPR-BASED 라이브러리 제제와 순서 정렬을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.20	2019/01372	남아프리카공화국

61	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for conditions associated with functional features (기능적인 특징과 관련된 microbiome-derived 특성화, 조건을 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.20	10383519	미국

62	특허권	Method and system for characterizing microorganism-associated sleep-related conditions (microorganism-associated 수면 관련 조건을 특성화하기 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.08.27	10395777	미국

63	특허권	Method and system for microbiome-derived characterization, diagnostics and therapeutics for cutaneous conditions (microbiome-derived 특성화, 피부의 상태를 위한 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.09.10	10410749	미국

64	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for locomotor system conditions(운동계 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.09.10	10409955	미국

65	특허권	Method and system for diagnostic testing (진단 시험을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.09.17	10415105	미국

66	특허권	Method and system for microbial pharmacogenomics(미생물의 약리유전체학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2019.09.25	2019/00473	남아프리카공화국

67	특허권	METHOD AND SYSTEM FOR MICROBIOME-DERIVED DIAGNOSTICS AND THERAPEUTICS FOR ENDOCRINE SYSTEM CONDITIONS(내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.08.25	10755800	미국

68	특허권	METHOD AND SYSTEM FOR MICROBIOME-DERIVED DIAGNOSTICS AND THERAPEUTICS FOR MENTAL HEALTH ASSOCIATED CONDITIONS(정신 건강 결합된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.15	10777320	미국

69	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions(내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10790042	미국

70	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10790043	미국

71	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for mental health associated conditions(정신 건강 결합된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10790060	미국

72	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for mental health associated conditions(정신 건강 결합된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10790061	미국

73	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with microbiome functional features (미생물 기능적인 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10787714	미국

74	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with microbiome taxonomic features (미생물 분류 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10786194	미국

75	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for conditions associated with mircrobiome taxonomic features (mircrobiome 분류 특징과 관련된 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10786195	미국

76	특허권	Method and system for microbial pharmacogenomics (미생물의 약리유전체학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.09.29	10789334	미국

77	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10793907	미국

78	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10796785	미국

79	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for endocrine system conditions (내분비의 시스템 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10796786	미국

80	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for mental health associated conditions(정신 건강 관련 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10796800	미국

81	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for locomotor system conditions(운동계 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10795970	미국

82	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for locomotor system conditions(운동계 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10795971	미국

83	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for locomotor system conditions(운동계 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10795972	미국

84	특허권	Method and system for multiplex primer design (다중 프라이머 디자인을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.06	10796783	미국

85	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics (microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.13	10803991	미국

86	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for mental health associated conditions(정신 건강 관련 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.13	10803992	미국

87	특허권	Method and system for microbiome-derived diagnostics and therapeutics for locomotor system conditions (운동계 조건을 위한 microbiome-derived 진단과 치료학을 위한 방법과 시스템)	Psomagen	2020.10.13	10803147	미국

나. 산업 관련 규제 상황

직접의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer Genomic Test) 서비스를 위한 규제 변화

직접의뢰 유전자 검사(DTC Genetic test)를 주도하고 있는 미국의 경우도 2013년 11월에 미국 식품의약국에서 직접의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer Genomic Test)를 수행하는 회사인 23andMe에 판매 중지 명령을 내리면서 어려움을 겪었으나, 2015년 미국 정부의 정밀의료계획(Precision Medicine Initiative)의 발표로 서서히 어려움이 완화되어 2017년 4월 10개 질환에 대한 유전자 검사가 승인되었고, 2017년 11월 질병 위험도 검사에 대해서도 사전 승인 제도 안이 발표되었습니다.

2017년 11월 미국 식품의약국(FDA) 국장 Scott Gottlieb은 질병 위험도를 계산하는 DTC 유전자 검사의 인허가 역시 극히 간소화하는 방안을 내놓았는데, 이 안에 따르면, 23andMe와 같은 기업이 질병 위험도 검사를 정해진 기준에 따라 한번만 인허가 받으면, 그 이후로는 같은 종류의 검사를 더 이상 Pre-market review 없이 시장에 출시할 수 있게 되었습니다.

2019년 현재, 미국 식품의약국(FDA)의 규제를 받는 직접의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer Genetic Test) 중에서도 건강한 사람이라도 미래의 자녀에게 유전될 수 있는 잠재적 유전적 변이에 대해 검사하는 보인자 스크리닝 검사와 저위험 일반 웰니스(Wellness)검사, 그리고 조상 검사는 사전 검토(Pre-market review) 면제 대상이며, 질병 위험도 유전자 검사와 약물 유전학 검사는 FDA의 허가를 받아 제공 가능합니다.

미국 내에서도 직접의뢰 유전자 검사(Direct to Consumer Genetic Test)의 허용 여부는 주마다 다르며, 2020년 현재 22개 주가 허용을 하고 있으며, 13개 주가 조건부 허용을 하고 있습니다.