알지노믹스 반기보고서 (2025.06)
II. 사업의 내용

당사가 영위하는 사업내용의 이해를 돕고자 주요 용어에 대해 아래와 같이 정리하였으니 참고하시기 바랍니다.

【 주요 용어 정리 】

용어	해설

DNA(Deoxyribo nucleicacid)	DNA는 뉴클레오티드의 중합체인 두 개의 긴 가닥이 서로 꼬여있는 이중나선 구조로 되어있는 고분자화합물입니다. 세포 핵 존재하며 유전자 정보를 포함하고 있으며 유전정보를 통해 유전자 발현이 일어나게 하는 분자입니다.

RNA(RiboNucleic Acid)	RNA는 DNA에서 유래한 단일 가닥의 핵산이며 유전자의 조절 및 발현에서 다양한 생물학적 역할에 필수적인 고분자입니다. 대표적으로는 유전 정보를 전달하기 위한 전령 RNA (mRNA)가 있습니다.

RNA 치환효소(Trans-splicingribozyme)	원생생물인 테트라하이메나(Tetrahymena)에서 유래한, RNA로 구성된 인트론 서열로써, 자체적인 핵산 구조를 이루며 표적 RNA를 인지 및 절단하고 원하는 유전자 RNA (치료용 유전자)를 연결할 수 있는, 2가지 기능을 동시에 수행할 수 있는 효소활성을 가지는 RNA 분자입니다

표적 RNA	질병의 원인 또는 연관되어 있는 유전자에서 발현되는, RNA 치환효소에 의해 표적화되는 RNA 분자입니다.

mRNA	전령 RNA (Messenger RNA). RNA 분자가 화학적으로 암호화된 단백질을 생산하는데 있어 '설계도'와 같은 역할을 하는 RNA 분자입니다.

pre mRNA	전령 RNA (mRNA)의 전구체로써, 인트론이 제거되지 않은 상태의 RNA입니다.

전구체	어떤 물질대사나 화학반응 등에서 최종적으로 얻을 수 있는 특정 물질이 되기 전 단계의 물질을 의미합니다.

엑손(Exon)	DNA 염기 서열 중 단백질 합성의 정보를 가진 부분이며, mRNA로서 해독될 수 있는 DNA 부분으로, 최종적으로 단백질로서 발현하는 유전자의 배열부분입니다.

인트론(Intron)	DNA 염기 서열 중 단백질 합성의 정보를 가지지 않는 부분이며, pre mRNA가 만들어진 후 스플라이싱 과정에서 제거되는 유전자의 배열부분입니다.

스플라이싱(Splicing)	DNA 염기 서열에서 전사 과정을 통해 생성되는 pre mRNA에서 필요 없는 인트론을 잘라내고, 필요한 엑손끼리 이어붙이는 과정입니다.

트랜스 스플라이싱(Trans-splicing)	두 개의 서로 다른 RNA 분자로부터 유래한 엑손을 연결하는 과정입니다. 본 보고서에는 RNA 치환효소의 작용에 의해 표적 RNA를 절단 후 절단 부위로 원하는 유전자 RNA를 연결하는 작용에 대한 의미로 사용되었습니다.

유전자치료제	유전물질의 발현에 영향을 주기 위하여 투여하는 것으로서 유전물질을 함유한 의약품 또는 유전물질이 변형/도입된 세포를 함유한 의약품으로 정의되고 있습니다 ([첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률] 제2조제5호나목). 1) 유전물질을 인체에 직접 투여하는 생체 내 (in vivo) 유전자 치료제와 2) 체외에서 유전적으로 변형된 세포를 인체에 투여하는 생체 외 (ex vivo) 유전자치료제로 나누어 구분하고 있습니다.

치료유전자	질병의 치료를 위해 환자의 세포에 도입하는 새로운 유전자 또는 정상 유전자를 의미합니다. 항암제의 경우 세포사멸을 유도하여 항암효과를 일으키는 유전자가 될 수 있으며, 유전질환 치료제의 경우 돌연변이 유전자를 대체할 수 있는 정상 유전자 또는 질환의 개선을 유도하는 유전자가 될 수 있습니다.

바이러스 벡터(AAV, Adenovirus)	DNA나 RNA와 같은 유전물질을 세포나 생체에 주입하기 위하여 사용되는 바이러스 기반의 유전자 운반체입니다. 당사에서는 유전질환 유전자치료제의 전달체로써 아데노부속바이러스 (Adeno-associated virus, AAV)를 사용하고 있으며, 항암 유전자치료제의 전달체로써 아데노바이러스 (Adenovirus)를 사용하고 있습니다.

Circular RNA(자가환형화 RNA)	단일 가닥 선형 RNA의 양 말단이 연결되어 원형의 형태로 이루어진 RNA 형태. 당사의 RNA 플랫폼인 RNA 치환효소를 사용하여 스스로 원형 RNA를 생성할 수 있는 기술입니다.

간세포암(Hepatocelluar Carcinoma, HCC)	일차성 간암 중 간세포에서 유래하는 암을 의미하며 주로 간암이라고 부르는 암종입니다.

원발성	가장 처음 질병(종양)이 생긴곳을 뜻하며, 혹은 "일차"라고 합니다.

교모세포종(Glioblastoma, GBM)	뇌의 교세포에서 발생한 종양 중 조직학적으로 핵의 비정형성, 유사분열상, 혈관내피세포의 증식, 괴사가 관찰되는 악성도가 가장 높은 종양입니다.

망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)	시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 시력을 상실하는 질환입니다. 망막색소변성증의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기 신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자에 결함이 생긴 것이며, 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다.

신경퇴행성 질환	신경 세포들이 어떤 원인에 의해 기능이상 또는 소멸하게 되어 이로 인해 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 지칭합니다.

마일스톤(Milestone)	신약 라이센스 계약은 대부분 마일스톤 방식으로 이루어지며, 보통 계약 체결 후 받는 계약금(Upfront)과 신약 개발 단계별 진행에 따라 단계별 기술료를 받게 되는데, 이러한 해당 단계 또는 단계에 따른 기술료를 마일스톤이라 합니다.

면역항암제	면역항암제는 암 자체를 공격하는 기존 항암제와는 달리 인공면역 단백질을 체내에 주입하여 면역체계를 자극함으로써 면역세포가 선택적으로 암세포만을 공격하도록 유도하는 치료약제입니다.

hTERT	세포 염색체의 양 말단에 위치하는 텔로미어 (telomere)의 생성 및 유지 역할을 하는 텔로머라제 (Telomerase)의 기능적인 소단위체인 RNA 단위체와 단백질 단위체 중, 단백질 단위체를 구성하는 유전자로 대부분의 불멸화된 암세포주에서 발현되는 것으로 알려져 있는 유전자입니다.

APOE	Apolipoprotein E (APOE) 유전자명이며, 뇌의 일반적인 지방단백질이며 콜레스테롤 항상성에 관련되는 유전자입니다. ApoE2, ApoE3, ApoE4의 종류가 있으며, 일반적으로 ApoE3 유전형질을 가지고 있으며, ApoE4의 유전형질인 경우 알츠하이머 발병 확률이 높아지며 이른 시기에 발병된다고 알려져 있습니다. ApoE2 유전형질의 경우 알츠하이머 발병 확률이 낮다는 연구결과가 있습니다.

RHO	Rhodopsin (로돕신) 유전자명이며, 광변환에 수반되는 빛에 민감한 수용체 단백질입니다. 눈의 광수용체 세포 특이적으로 발현되며 빛 신호를 전기신호로 변환시켜 사물을 인지할 수 있게 합니다. 로돕신 유전자에 돌연변이가 발생할 경우 그 기능을 상실하며 광수용체 세포의 사멸을 유도하여 시력을 상실하게 되며, 현재까지 약 150개 이상의 다양한 돌연변이가 발견되었습니다.

바이오마커(Bio-Marker)	단백질이나 DNA, RNA(리보핵산), 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표입니다. 바이오마커를 활용하면 생명체의 정상 또는 병리적인 상태, 약물에 대한 반응 정도 등을 객관적으로 측정할 수 있다. 암을 비롯해 뇌졸중, 치매 등 각종 난치병을 진단하기 위한 효과적 방식으로 각광받고 있습니다. 신약개발 과정에 반영할 수 있어 안전성 확보는 물론 비용절감 효과까지 바라볼 수 있습니다.

병용투여	두 가지 이상의 약물을 같이 투입하는 것을 의미합니다.

안전성
(Safety)	의약품의 독성을 판단하는 것으로 그 사용용량과 투여방식에 있어 인체에 유해하지 않다는 것 또는 그 정도를 의미합니다.

예후(prognosis)	어떤 병의 앞으로의 경과나 결과를 미리 예상하는 것을 의미합니다. 일반적으로 예후가 좋다는 말은 치료가 용이하고 생존율이 높다는 의미입니다.

유효성(Efficacy)	의약품 등이 그 적응증에 대해서 효능 및 효과를 갖는 것 또는 그 정도를 의미합니다.

인비보(in vivo)	생체내 반응을 의미하며, 통상적으로 동물이나 인체에서의 반응을 의미합니다. 살아있는 생체 내에서의 반응이라는 의미에서 생체 외에서의 반응을 의미하는 인비트로(in vitro)와 대비하여 사용합니다.

cap과 poly(A)	mRNA는 5’말단과 3’말단으로 구분됩니다. 5’말단은 변형된 구아닌(G) 뉴클레오티드 구조 (5’ cap 구조)로 시작되며, 3’ 말단에는 아데닌(A) 뉴클레오티드 50~250개로 이루어진 poly(A) 구조가 형성되어 있습니다. 이러한 구조는 mRNA의 양 말단이 가수분해효소에 의해 분해되지 않도록 보호해주며, mRNA의 안정성과 단백질 번역 효율을 높이는 중요한 역할을 합니다.

임상계획승인신청서(Investigational New Drug Application, IND)	인체를 대상으로 한 안전성, 유효성자료 수집을 목적으로 해당 의약품을 사용하여 임상시험을 실시하고자 하는 자가 식품의약품안전처장의 승인을 신청하는 과정을 말합니다.

임상시험	임상시험용 의약품의 안전성과 유효성을 증명할 목적으로 해당 약물의 약동·약력·약리·임상적 효과를 확인하고 이상반응을 조사하기 위하여 사람을 대상으로 실시하는 시험 또는 연구를 총칭하는 것이며, 임상1상, 임상2상 (임상2a와 임상2b를 구분하여 진행할 수도 있음), 임상3상으로 크게 3단계로 구분하여 운영되고 있습니다.

임상1상(Phase 1)	건강한 사람을 대상으로 약물을 안전하게 부여할 수 있는 용량과 인체 내 약물흡수 정도 등을 평가합니다. 앞서 수행된 비임상 단계에서 독성시험 등 비임상시험 결과가 유효한 경우, 시험약을 최초로 사람에 적용하는 단계입니다. 건강한 지원자 또는 약물군에 따른 적응환자를 대상으로 부작용 및 약물의 체내동태 등 안전성 확인에 중점을 두고 있습니다.

임상2상
(Phase 2)	소규모 환자를 대상으로 약물의 약효와 부작용을 평가하고, 유효성을 검증하는 단계입니다. 단기투약에 따른 흔한 부작용, 약물동태 및 예상적응증에 대한 효능 효과에 대한 탐색을 위해 실시하는 것으로 대상질환 중 조건에 부합되는 환자를 대상으로 합니다. 임상3상 시험에 진입하기 위해 적응증과 최적용법 용량을 결정하는 단계입니다.

임상2a상
(Pilot study)	약효확인, 작용시간 및 유효용량 검토하는 단계로 효과의 증거를 찾는 것이 목적입니다. 반드시 허가기관이 인정하는 변수를 사용하지 않아도 되며, 설계측면에서 여러 디자인 사용이 가능하고, 피험자 수도 통계적 검정력에 의해 결정하지만 디자인에 따라 현실적 이유를 반영하여 결정됩니다.

임상2b상(Pivotal study)	약효 입증, 용량-반응양상 검토, 최적의 용량 및 용법 결정하는 단계로 임상3상과 함께 허가의 핵심이 되는 단계입니다. 허가기관에서 인정하는 검증된 변수만을 사용해야 하고, 임상시험 디자인은 주로 평행군 시험으로 설계되며, 환자 수는 통계적 검정을 통해 결정됩니다.

임상3상
(Phase 3)	신약의 유효성이 어느 정도 확립된 후에 대규모(최소 수백 명에서 수천 명) 환자들의 자료를 식약처에 제출하여 승인을 받아야 판매가 가능합니다.

적응증
(Indication)	어떠한 약제나 수술 등에 의하여 치료효과가 기대되는 질병이나 증상을 의미합니다. 의약품의 적응증은 회사가 어떤 약을 허가 받기 위해 여러 효능시험과 성적서와 관련 논문, 안전성 자료 등을 종합하여 식품의약품안전처에 제출하면 승인된 부분에 한해서 적응증으로 사용할 수 있습니다.

전사체(transcriptome)	전사 산물 전체를 포괄하거나 특정 발생 단계 또는 생리적 환경에서의 세포 내 전사 산물의 총합을 의미합니다.

전임상시험
(Pre-clinical)	새로 개발한 신약후보물질을 사람에게 사용하기 전에 동물에게 사용하여 부작용이나 독성, 효과 등을 알아보는 시험입니다. 약물이 체내에 어떻게 흡수되어 분포되고 배설되는가를 연구하는 체내동태 연구와 약효약리 연구가 수행됩니다. 그 후 동물실험을 통해 시험약이 지니는 부작용 및 독성을 검색하는 안전성 평가를 진행하는 단계입니다.

파이프라인	제약회사에서 연구개발(R) 중인 신약 개발 프로젝트를 의미합니다.

희귀질환	희귀질환은 유병률이 낮고, 질환이 심각하며 대체 치료제가 부재한 질환을 의미합니다. 질환의 희귀 여부를 판단하는 기준은 국가마다 다르며, 한국은 전국적으로 2만명 미만의 경우, 미국은 20만명 이하의 질환을 희귀질환으로 정의하고 있습니다.

CDA(Confidential Disclosure Agreement)	비밀유지계약을 의미하며 독점정보를 보호하고 당사자들이 일정기간 동안 정보를 비밀로 유지하도록 구속하는 법적 계약입니다.

MTA(Material Transfer Agreement)	물질이전계약을 의미하며 수신자가 자신의 연구목적으로 사용하려는 경우 두 조직간이 유형연구자료 혹은 물질을 이전하기 위해 체결하는 계약입니다.