쓰리빌리언 반기보고서 (2025.06)
7. 기타 참고사항

가. 지적재산권 보유 현황

2025년 반기말 현재 등록된 지적재산권 현황은 다음과 같습니다.

(단위 : 건)

구 분	특허권	상표권

국 내	38	2

해 외	5	-

계	43	2

※상세 현황은 '상세표-4. 지적재산권 현황(상세)' 참조

나. 사업영위에 중요한 영향을 미치는 법규 및 규제사항

유전자 검사는 그 결과가 검사 대상자의 건강 관리 및 질병 진단에 활용될 수 있기 때문에, 각국은 유전자 검사의 정확성, 신뢰성, 임상적 유효성을 확보하기 위한 품질 관리 기준과 규제를 적용하고 있습니다. 각국의 인증 또는 허가 제도는 다소 상이하지만, 미국 병리학회(College of American Pathologists, CAP)가 규정한 유전자 검사 품질 관리 및 실험실 운영 기준은 전 세계적으로 널리 활용되고 있으며, 각국 규제 역시 이 기준과 유사한 수준에서 운용되고 있습니다.

CAP의 인증 기준은 크게 검사 목적에 따른 적절한 검사 플랫폼의 사용, 실험실 및 검체 관리, 표준화된 실험 프로토콜의 준수, 그리고 검사 정확도 유지를 위한 정기적인 외부 숙련도 평가(Proficiency Testing)로 구성됩니다. 이 숙련도 평가는 매년 시행되며, 일정 수준 이상의 정확도를 지속적으로 유지해야 CAP 인증이 유지됩니다.

또한, 미국 내에서 임상 목적의 유전자 검사를 제공하기 위해서는, 미국 연방 의료보험청(Centers for Medicare and Medicaid Services, CMS)이 주관하는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증을 반드시 획득해야 합니다. 이 인증은 검사 수행 실험실의 품질 관리 체계, 인력 자격, 결과 보고 체계 등을 종합적으로 평가합니다.

국내의 경우에도 유전자검사기관 등록제도를 통해 검사기관의 자격과 품질이 관리되고 있으며, 환자 진단 등 의료 목적의 유전자 검사는 의료기관 내 의료진의 판단에 따라 의뢰할 수 있습니다. 개인이나 제3자가 직접 검사를 요청하는 것은 제한됩니다.

당사는 국내에서는 유전자검사기관으로 정식 등록되어 서비스를 제공하고 있으며, 미국의 CAP 및 CLIA 인증과 캘리포니아주 보건국(California Department of PublicHealth, CDPH) 인증도 보유하고 있습니다. 이를 바탕으로 글로벌 품질 기준을 충족하며, 전 세계를 대상으로 유전질환 진단 서비스 사업을 안정적으로 영위하고 있습니다.

다. 사업영위와 관련하여 환경물질의 배출 또는 환경보호와 관련 규제 준수 여부 및 환경개선설비에 대한 자본지출 계획

해당사항 없습니다.

라. 시장여건 및 영업의 개황(1) 시장의 특성

(가) 희귀 유전질환 진단 검사 시장 특성

당사의 희귀 유전질환 진단 검사 서비스는 기본적으로 의료 서비스에 속하며, 안정적인 수요와 다양한 이해관계자의 존재 등 의료 시장의 일반적인 속성을 공유합니다. 특히 당사 서비스는 희귀 유전질환 환자군을 대상으로 하므로, 이 분야만의 고유한 특성이 존재합니다. 검사 형태상으로는 체외진단에 해당하며, 그 중에서도 유전자 검사로 세부 분류되기 때문에, 이 또한 별도의 규제와 기준이 적용되는 특수성이 있습니다.

기술적으로는 고도화된 생물정보학(Bioinformatics)과 인공지능 기반의 변이 해석 알고리즘 등 첨단 기술이 융합된 데이터 기반 분석 서비스로, 고난이도의 기술집약형서비스에 해당합니다.

당사는 이와 같은 시장의 복합적 특성을 정확히 이해하고 있으며, 진단 기술의 정밀도, 글로벌 품질 인증, 고객 기반의 확장 전략을 바탕으로, 희귀 유전질환 진단 분야의 글로벌 선도기업으로 성장해 나가고자 합니다.

1) 안정적 검사 수요

대부분의 산업은 경기에 따라 수요와 매출의 변동성이 큰 반면, 의료 산업은 경기 변동이나 계절 변화에 크게 영향을 받지 않는 비교적 안정적인 수요 구조를 가지고 있습니다. COVID-19, 독감 등 감염병의 경우 대유행 등으로 인해 일시적으로 폭발적인 검사 수요가 발생했다가 이후 급격히 감소하는 등의 수요 급증ㆍ급감 현상이 발생할 수 있습니다.

그러나 희귀 유전질환은 부모에게서 물려받은 유전자상의 문제나 확률적으로 발생하는 유전자 변이(돌연변이)로 인해 발병하기 때문에, 감염병과 같은 급진적인 수요 증감은 발생하지 않습니다. 다만 전체 인구 중 일정 비율에서 신규 환자가 지속적으로 발생하므로, 진단 검사 수요는 연중 꾸준하고 안정적으로 유지됩니다. 또한, 연평균 200~300여 종의 새로운 질환이 학계에 보고되고 있어, 이는 검사 수요 증가 요인으로 작용하고 있습니다.

2) 다양한 이해관계자 간의 조율 필요

통상 진단 검사와 같은 의료 서비스의 최종 소비자는 환자지만 구매 결정은 진단과 치료를 수행할 수 있는 전문가인 의료진에 의해 이루어지고, 환자는 그 판단을 따르게 됩니다. 비용 지불의 경우 환자 및 그 보호자, 국가 공공 의료보험, 민간 보험 등 다양한 주체가 비용을 지불하게 될 수 있습니다. 따라서 환자의 진단 검사를 위해 환자, 의료진, 보험사 등 다양한 이해관계자가 모두 다른 특성이 있기에 다양한 이해관계에 대한 고려가 필수적입니다.

3) 환자 진단 및 치료 행위의 상급 의료기관 집중

희귀 유전질환은 유전적 소인에 의해 낮은 빈도로 발병하는 질환군으로, 대부분 복합적인 증상을 동반하기 때문에 여러 진료과의 협진이 필요합니다. 또한 동일 질병 환자 발생 사례가 적으므로 1차 의료기관에서는 진료나 치료가 어려우며, 대부분의 국가에서 상급 의료기관에 진단 및 치료 수요가 집중되는 경향을 보입니다.

국내의 경우, 전체 희귀질환 환자의 약 90%가 상급 의료기관에서 진단 및 치료를 받고 있으며, 이러한 구조는 고도화된 진단 역량과 전문성을 갖춘 기관에 대한 수요를 반영한 결과입니다. 이에 따라 보건복지부는 2024년 기준으로 전국 17개 상급 의료기관을 '희귀질환 거점센터'로 지정하여 지역별 수요에 대응하고 있습니다. 따라서 희귀 유전질환 진단 검사 서비스의 영업 및 마케팅 전략 역시 이와 같은 상급 의료기관 소속 의료진을 중심으로 이뤄져야 합니다.

4) 희귀 유전질환 진단 및 치료에 대한 국가적 지원 확대

희귀 유전질환은 진단 자체가 어렵고, 진단 이후 치료 과정에서도 상당한 비용이 소요됩니다. 따라서 치료와 돌봄에 대한 국가적 지원이 동반되어야 진단의 실질적 효용이 커지지게 됩니다. 국내에서는 「희귀질환 관리법」을 통해 희귀질환의 예방, 진료및 연구 등에 관한 종합적인 정책을 수립ㆍ시행하고 있으며, 이를 통해 개인과 사회의 부담을 경감하고 국민 건강 및 복지 증진에 기여하고자 하고 있습니다.

이에 따라 5개년 단위의 희귀질환관리 종합계획(1차: 2017년~2021년, 2차: 2022년~2026년)이 수립되어 시행 중이며, 희귀질환 거점센터 및 진단요양기관 확충 등 다양한 제도적 기반이 강화되고 있습니다. 미국은 2002년 「희귀질환법(Rare DiseasesAct)」을 제정해 희귀질환 연구 지원 기반을 마련했으며, 일본은 2014년 「난치성질환에 대한 의료 등 종합적 지원에 관한 법률」을 제정해 2015년부터 시행하고 있습니다. 또한 2011년에는 희귀질환 진단 및 치료제 개발을 위한 국제 연구 컨소시엄(International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC)이 출범해 글로벌 차원의 협력이 진행되고 있습니다.

이처럼 각국의 정책적 관심과 제도적 지원이 확대되고 있는 추세는 희귀 유전질환 진단 산업에 긍정적인 사업 환경을 제공하고 있습니다. 그러나 여전히 희귀 유전질환에대한 국가적 지원 체계가 미비한 국가들도 존재하기 때문에, 해외 시장 진출 시에는 제도적 기반이 마련된 국가를 중심으로 우선 접근할 필요가 있습니다.

5) 개인정보보호 중요성 증대

유전자 정보는 대표적인 개인정보에 속합니다. 최근 각국에서는 개인정보 보호 차원에서 유전자 정보에 대한 규제를 점차 강화하는 추세입니다. 국내의 경우, 「개인정보 보호법」 제22조에 따라 유전정보는 민감정보에 해당하며, 민감정보의 처리는 원칙적으로 금지되어 있으나 정보주체의 별도 동의가 있는 경우에 한해 예외적으로 허용됩니다.

유럽연합은 2016년 「일반개인정보보호법(General Data Protection Regulation, GDPR)」을 제정하여 2018년부터 시행하고 있으며, 해당 법령 제9조 제4항에서 유전자 정보 및 생체 정보를 '특별 범주의 개인정보(Special Categories of Personal Data)'로 규정하고, 그 처리에 엄격한 제한을 두고 있습니다. 단, 정보주체의 명시적 동의가있거나, 공익적 연구 목적 등의 예외 사유에 해당할 경우 제한적으로 활용이 가능합니다.

이처럼 유전정보 보호와 관련한 규제가 강화됨에 따라, 유전자를 기반으로 한 희귀 유전질환 진단 서비스를 제공하기 위해서는 높은 수준의 윤리 기준과 개인정보 보호 체계가 요구됩니다. 당사는 이러한 글로벌 규제 환경에 적극 대응하기 위해 국제 정보보안 관리 기준인 ISO/IEC 27001 인증을 취득하여, 유전자 정보 보호와 관련한 기술적ㆍ관리적 보호조치를 지속적으로 강화하고 있습니다.

(나) 목표 시장

전 세계적으로 알려진 희귀질환의 수는 8,000종 이상으로 추정되며, 매년 약 200종 이상의 신규 희귀질환이 학계에 보고되고 있습니다. 이 중 약 80%는 유전적 요인에 의해 발병하는 희귀 유전질환으로 알려져 있습니다.

세계보건기구(WHO)는 전 세계 인구의 약 6~8%가 희귀질환의 영향을 받고 있다고 추정하고 있으며, 이는 약 5억 명 이상이 희귀질환으로 고통받고 있을 수 있음을 의미합니다. 이 중 80% 이상이 유전적 원인에 따른 질환으로 알려져 있어, 전 세계적으로 희귀 유전질환 환자 수는 약 4억 명에 이를 것으로 추산됩니다.

또한, 전 세계적으로 생후 1년 이내의 영아 사망 원인 중 약 30~35%가 희귀질환과 관련되어 있는 것으로 보고되고 있습니다. 이는 전염병, 기생충 감염 등 저개발국의 보건환경에 기인한 사망 원인을 제외하고 보면, 유전 질환이 선진국을 포함한 전 세계적으로 주요한 영아 사망 요인 중 하나임을 의미합니다. 희귀 유전질환은 대부분 출생 전후 또는 소아기에 발병하며, 이로 인해 전체 희귀질환자의 약 50%가 18세 미만 소아청소년으로 구성되어 있습니다. 해당 환자군은 진단 지연, 치료 옵션 부족 등의 문제로 인해 기대수명이 낮고, 삶의 질 또한 심각하게 저하되는 경우가 많습니다.

이러한 의료적ㆍ사회적 문제 해결을 위해 당사는 자체 개발한 AI 기반 유전변이 병원성 자동 해석 기술을 활용하여, 환자의 유전변이 정보를 빠르고 정확하게 분석하고, 이에 기반한 희귀 유전질환 진단 검사 서비스를 전 세계 환자들에게 제공하고 있습니다.

(2) 시장의 규모 및 전망

글로벌 희귀질환 유전자 검사 시장은 기존의 CMA나 패널(Panel) 기반 검사에서 WES(전장엑솜) 및 WGS(전장 유전체) 중심으로 전환 중이며, 기술 변화에 따라 희귀 유전질환 진단 시장 전체가 고성장 국면에 진입한 것으로 평가됩니다. 해당 시장은 빠르게 성장하는 신규 시장으로, 2022년 약 41억달러(약 5.6조)에서 2033년 167억달러(약 23조원)까지 연평균 13.7%씩 성장할 것으로 전망됩니다(출처: BIS Research).

2023년~2032년간 전장엑솜 및 전장유전체분석 기반 희귀 유전질환 진단 검사 시장의 성장률은 감염병 진단 검사, 바이오제약 등 타 성장 산업 대비 높은 수준입니다. 특히, 희귀 유전질환 진단 검사 서비스가 속한 체외진단 검사 전체 시장의 성장률(CAGR 4.5%) 대비 3배 수준으로 예상됩니다.

[산업별 연평균 성장률 비교]

산업별 추정 cagr.jpg 산업별 CAGR

※ 출처
1. WES/WGS 희귀 유전질환 검사 CAGR 13.7%: BIS Research, "Rare Disease Genetic Testing Market - A Global and Regional Analysis: 2023-2033"
2. 체외진단(IVD) CAGR 4.6%: MarketsandMarkets, "In Vitro Diagnostics Market", 2022
3. 감염병 진단 CAGR 6.8%: Emergen Research, "Infectious Disease Diagnostics Market", 2023
4. 바이오제약 CAGR 8.1%: IQVIA Institute, "Global Use of Medicines 2023", 2023

시장 성장의 주된 동인으로는 유전자 패널 검사에서 WES/WGS로의 전환, 희귀 유전질환 인식 제고, 차세대 시퀀싱 기술의 비용 하락 및 글로벌 환자 진단 수요 증가 등이 꼽힙니다. 현재 미국에 상장된 주요 유전자 검사 기업들은 2024년 평균 전년 대비30% 성장할 만큼 고성장을 이뤄내고 있으며, 당사도 2024년 전년 대비 111.4%의 매출 성장을 기록하며 빠른 성장을 이뤄내고 있습니다. (3) 희귀 유전질환 진단 검사 시장의 성장 동인

(가) 전장엑솜/전장유전체 분석 기반의 희귀질환 진단검사 표준화

글로벌 주요 유전의학 학회인 미국의학유전학회(ACMG) 및 미국간질학회(AES) 등은 희귀질환이 의심되는 환자에 대해 전장엑솜분석(WES) 및 전장유전체분석(WGS)을 1차 유전자 검사로 활용할 것을 권고하고 있습니다. 이에 따라, WES 및 WGS는 기존의 CMA 및 Panel 검사 중심에서 희귀질환 진단검사의 새로운 표준으로 빠르게 자리잡고 있습니다.

특히, 2025년 6월 미국소아과학회(AAP)는 지적장애(Intellectual Disability, ID) 및 발달지연(Developmental Delay, DD)이 있는 소아 환자에 대해 WES 또는 WGS 기반의 유전자 검사를 초기 평가 시점에서 1차 검사로 권고하는 새로운 임상 가이드라인을 발표하였습니다. 이는 희귀 유전질환 진단 시장에서 전장유전체 기반 검사가 보다빠르고 광범위하게 도입되고 있음을 방증하는 사례로 평가됩니다. 이처럼 글로벌 학회들의 권고 기준 변화는 실제 임상 현장에서의 검사 선택 기준에도 영향을 미치고 있으며, 전장엑솜/전장유전체 분석 기술이 희귀질환 진단검사의 시장 표준으로 정착되고 있는 추세입니다.

(나) 희귀 의약품 시장 성장에 따른 희귀 유전질환 진단 검사 시장 성장 가속화

희귀 유전질환에 적용 가능한 치료제가 증가할수록, 환자 개인은 물론 제약사와 국가차원의 진단 및 연구개발 투자도 활발해지고 있습니다. 현재까지 알려진 희귀질환 중약 5~10%만이 승인된 치료제를 보유하고 있으며, 전체 희귀질환의 약 90~95%는 아직 승인된 치료제가 없는 상황입니다. 이처럼 치료 옵션이 제한적인 질환의 경우, 제약사 입장에서는 First-in-Class 신약 개발 가능성이 높고, 개발 이후 신속심사, 시장 독점권, 세제 혜택 등 다양한 제도적 이점이 제공되므로, 희귀질환은 글로벌 제약 산업의 전략적 타깃으로 부상하고 있습니다.

미국 FDA는 2020년부터 2024년까지 총 245건의 신약을 승인했으며, 이 중 56건(약 22.9%)이 희귀질환 적응증 신약이었습니다. 같은 기간 제약사들이 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받은 건수는 총 2,098건으로, 매년 400건 이상이 신규 지정되고 있습니다. 특히, 2023년 한 해에는 총 55건의 신약이 승인되었고, 이 중 17건(약 31%)이 희귀질환 치료제로 승인되어 희귀질환 분야의 비중이 확대되고 있음을 보여줍니다.

이러한 흐름은 희귀 유전질환 환자의 조기 진단에 대한 사회적ㆍ산업적 수요 확대로 이어지고 있으며, 희귀의약품 시장의 성장세에 따라 유전자 기반 진단 서비스 시장도동반 성장하고 있습니다.

(4) 경쟁상황(가) 경쟁 상황

희귀질환 진단 유전자 검사 시장은 여타의 의료 산업과 마찬가지로 고도의 기술력과 의학적 유효성 및 유용성을 임상 연구 결과로 증명하고, 지속적인 품질 관리를 입증할 수 있는 소수의 전문 기업들이 기술과 시장을 선도하고 있는 구조입니다. 단, 국가별로는 중소 규모의 검사 기관 및 기업들이 분산되어 있어 글로벌 전체 관점에서는 과점 구조가 아닌 분산된 시장의 형태를 보이고 있습니다.

글로벌 희귀질환 진단 유전자 검사 시장의 기술과 산업을 주도하는 주요기업들은 GeneDx, Invitae(Labcorp에 인수), Centogene, Blueprint genetics(Quest diagnostics에 인수) 등 소수의 기업을 꼽을 수 있는데, 당사 또한 지난 9년간 희귀질환 진단 사업에 집중해 임상 연구 결과와 인공지능 기술력을 바탕으로 연간 수만건의 희귀질환 진단 유전자 검사를 제공하면서, 위의 기업들과 어깨를 나란히 하는 희귀질환 주요 유전자 검사 기업으로 발돋움 하였습니다. 반대로 신규 기업들은 선도 기업들이 쌓은수준의 임상 연구 결과와 검사 결과 건수가 바탕이 되는 임상 데이터 수, 그리고 이에기반하는 진단 기술력 등을 쌓고, 고객의 신뢰를 얻는데 오랜 시간과 막대한 자금 투자가 필요해, 진입 장벽이 크게 존재합니다.

따라서 당사와 같은 기술력과 임상 검증을 바탕으로 글로벌 고객들의 신뢰를 쌓은 기업들이 현재 빠르게 성장하고 있는 희귀질환 진단 검사 시장의 수혜를 받으며 안정적인 매출 성장을 꾸준히 이어갈 수 있으며, 소수의 독점적 지위를 확보한 기업으로 도약할 가능성이 높습니다.

(5) 경기변동의 관계 및 계절성 등

당사가 제공하는 희귀 유전질환 진단 검사 서비스는 큰 틀에서 의료 서비스를 제공하는 의료 산업에 속해 있습니다. 이에 따라 의료 서비스 수요 변동 요인의 기본적인 성격은 공유하지만, 희귀 유전질환 진단 검사 시장만의 독특한 수요 변동 요인도 존재합니다. 의료 산업은 전 세계적인 인구 증가와 고령화 추세로 인한 질병 증가, 건강한삶에 대한 관심과 기대 수준 향상 등의 영향으로 지속적인 성장이 예상됩니다.

희귀 유전질환은 인구 규모에 비례해 발생하기 때문에 전 세계 인구 증가와 같은 의료 산업의 성장 동인을 공유합니다. 단, 유전적 원인으로 인해 출생 전 또는 영유아기부터 발병하는 경우가 많아, 고령화에 따른 질병 증가는 희귀 유전질환 진단 검사 수요에 미치는 영향이 상대적으로 제한적입니다.

그러나 기술의 발전과 희귀 유전질환에 대한 글로벌 연구 축적으로 인해, 기존에는 질환으로 인식되지 않았거나 원인을 알 수 없었던 병증들이 점차 희귀 유전질환으로 규명되고 있어, 희귀 유전질환으로 분류되는 환자 수와 질환 수는 꾸준히 증가하고 있습니다.

또한, 대량의 유전체 데이터를 분석하고 유전변이의 병원성을 해석하기 위한 방대한 해석 근거 데이터베이스를 구축하며, 인공지능 기술을 활용해 병원성 여부를 예측하는 등 다양한 요소가 결합된 당사의 희귀 유전질환 진단 검사 서비스는 진단 정확도와 처리 속도 측면에서 경쟁력을 확보하고 있습니다. 이에 더해, 진단 기반의 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 통해 글로벌 희귀 유전질환 시장 내 선도적 지위를 확보할 수 있을 것으로 기대합니다.

바. 공시대상 기간중 새로이 추진하였거나, 이사회 결의 등을 통하여 새로이 추진하기로 한 중요한 신규사업에 관한 사항공시대상기간 중 해당사항이 없습니다.