지니너스 반기보고서 (2023.06)
II. 사업의 내용

[주요 용어 해설]

용어	설명

유전자(Gene)	기능을 갖는 분자를 암호화하는 DNA에 해당하는 염기서열, 염색체 가운데 일정한 순서로 배열되어 생식세포를 통하여 어버이로부터 자손에게 유전정보를 전달함

유전체학(Genomics)	개별 유전자가 아닌 유전체 수준에서 유전 정보를 알아내고 이를 이용하여 유전자의 기능을 밝히는 분야

바이오마커(Biomarker)	DNA, RNA, 대사물질 및 단백질 등에서 유래된 분자적 정보. 질병의 발생 등으로 유발된 신체의 변화를 감지할 수 있는 지표를 말하며, 체외에서 질병을 조기에 진단하고 그 예후를 관찰하는 체외진단 기술에 핵심적으로 이용되고 있음

생물정보분석학(BI)	Bioinformatics, 컴퓨터를 이용하여 대규모 생물학 데이터를 분석하고 가공하여 유용한 정보를 얻어내는 응용과학 학문

차세대염기서열분석법(NGS)	Next Generation Sequencing, 수백만개 이상의 DNA 염기서열 분석을 병렬적으로 할 수 있는 기술

중합효소연쇄반응(PCR)	Polymerase Chain Reaction, DNA의 원하는 부분을 복제하고 증폭시키는 분자생물학적인 기술, PCR은 타겟 서열의 증폭을 통해 극미량의 샘플만으로도 그 DNA의 서열을 분석하는데 이용할 수 있음

체외진단의료기기(IVD)	In-Vitro Diagnostics, 환자에게서 채취한 검체를 사용하여 질병 등의 진단, 예측 및 모니터링을 수행하기 위한 의료기기

암 조기진단	암으로 확인되지 않은 사람을 대상으로 암에 걸렸는지 또는 위험성이 있는지를 미리 확인하기 위한 진단

동반진단	암 환자를 대상으로 어떤 치료제(항암제)를 사용할지 결정하기 위하여 암 조직샘플, 혈액샘플 등을 이용하여 변이를 검출하는 진단

액체생검	혈액 내에 존재하는 암 세포에서 유래한 미량의 DNA를 검출하여 암을 진단하는 기술, 조직생검에 비해 간편하고 환자 고통이 적음

정밀의료	환자마다 다른 유전체 정보, 환경적 요인, 생활습관 등을 종합적으로 분석하여 최적의 치료방법을 제공하는 개인맞춤형 의료서비스를 의미함. 의료기술, 첨단과학, 방대한 의료 데이터를 이용하여 질병 발생의 근본 원인을 이해하고 정확한 치료 타겟을 설정한 후 표적치료를 수행함

돌연변이	인간 표준 유전체 서열을 기준으로 비교할 때 다르게 나타나는 염기서열 또는 구조를 말함

cfDNA	Cell-free DNA, 세포핵 안에 존재하지 않고 혈액에 떠돌아다니는 DNA의 조각

ctDNA	Circulating Tumor DNA, 혈중 종양 유래 DNA를 의미하며 암 세포의 생식과정에서 세포 외부로 유리되어 혈액 내 순환하며 돌아다니는 종양 DNA

TIPS	Tech Incubator Program for Startup, 세계시장을 선도할 기술 아이템을 보유한 창업팀을 집중 육성하는 민간 투자 주도형 기술창업 지원 프로그램

DNA	DeoxyriboNucleic Acid, 핵산의 한 종류로 히스톤 단백질과 함께 염색체를 형성하며 유전자의 본체를 이루는 물질

RNA	RiboNucleic Acid, DNA가 유전정보 저장체라고 하면 RNA는 단백질 복제 및 유전정보 전달체 역할을 함

Exon	유전자를 구성하는 DNA 염기서열 중에서 mRNA로 전사되는 부분을 말하며, 대부분 단백질(아미노산) 정보를 포함(코딩)하고 있음

전자의무기록(EMR)	Electronic Medical Record, 병원 진료 지원 업무 중 의료기록 업무를 전산화한 것

HCA	Human Cell Atlas, 인간의 모든 세포를 단일세포(Single-cell) 수준으로 규명하기 위해 2016년에 결성된 국제 프로젝트

표적항암제	암 세포가 특징적으로 가지고 있는 분자 또는 유전자 변이를 표적으로 하여 치료효과를 나타낼 수 있도록 만들어진 항암제

면역항암제	인체의 면역기능을 활성화시키거나 면역체계간 신호 경로를 공략하여 암세포 등 인체 내 유해한 병원체를 치료하는 항암제

작용기전(MoA)	Mode of Action, 의약품이 효능을 나타내는 화학적 작용의 과정과 원리, 항체의 약품이 치료효능을 나타내는 기전. 타겟 단백질의 생체 내 기능 및 질병에서의 역할을 어떤 방식으로 억제하는지를 분석함

국내 의약품 제조 및 품질관리기준(K-GMP)	Korea Good Manufacturing Practice, 의료기기의 안정성과 유효성을 확보하기 위해 준수해야하는 우수 의료기기의 제조 및 관리 기준. 국내의 KGMP와 같이 국가별로 관련 규정을 두고 운영하고 있으며, 식약처의 정기적인 실사 및 관리를 통해 자격이 유지됨

실험실 정보 관리 시스템(LIMS)	Laboratory information management system, 실험실, 연구소, 각 급 검사기관의 실험실 데이터를 관리하는 정보 시스템. 구체적으로는 시료 의뢰 접수, 시료 분석 과정 및 결과 전달, 통계처리, 보고서 발행 등의 기능을 포괄함

FFPE (Formalin-fixed Paraffin-embedded)	암 조직 등을 보존하고 조직병리 검사를 위해 검체를 보관 처리하는 방법. 포르말린으로 조직을 고정하고 파라핀을 조직에 침투시켜 조직의 구조적 변형이 발생하지 않도록 하는 과정을 의미함

SNP	Single Nucleotide Polymorphism, DNA 염기서열 중 하나의 염기가 다른 염기로 치환되는 변이를 의미함. 대부분의 SNP는 인구집단에 1% 이상 존재하며 질병을 비롯한 다양한 표현형과 연관되기도 함

SNV	Single Nucleotide Variation, SNP와 같이 하나의 염기가 다른 염기로 치환되는 변이. 인구집단에서 1% 미만의 돌연변이와 체세포변이를 포함하는 용어

CNV	Copy Number Variation, 부모 양쪽으로부터 받은 대립 유전자의 일부 또는 전부가 증폭되거나 소실되어 나타나는 변이. 암이나 다양한 유전질환의 원인으로 알려져 있음

Fusion	서로 다른 유전자 염기서열 사이에 융합이 일어나 키메라와 같은 유전자를 만드는 변이

Indel	삽입 및 결손 돌연변이를 말하며, DNA 염기서열 중 일부가 추가로 삽입되거나 결손되는 형태의 돌연변이를 의미함

검사실자체개발검사(LDT)	Laboratory Developed Test, 검사실에서 자체적으로 개발한 검사법으로 진단하는 것을 의미함. 미국은 CLIA 인증을 받은 검사실에 한해서 LDT 검사가 가능하며, 국내는 NGS 임상검사실로 인증받은 기관에서 검사가 가능함

현미부수체 불안정성(MSI)	Microsatellite-instability, 복제가 잘못되었을 때 수정하는 유전자에 문제가 생겨 돌연변이 빈도가 높아진 상태를 나타내는 지표이며, 특정 항암제의 치료 반응을 예측할 수 있는 바이오마커로 활용됨

종양변이부담(TMB)	Tumor Mutation Burden, 종양 내에 얼마나 많은 돌연변이가 발생했는지를 수치화한 것으로 특정 항암제의 치료반응을 예측할 수 있는 바이오마커로 활용됨

검체	체외진단을 위해 환자에게서 채취된 샘플을 의미함. 혈액, 소변, 타액 등 여러가지 형태의 체액과 조직 및 골수 등이 여기에 해당함

고형암	혈액암을 제외한 장기에서 발생하거나 또는 덩어리로 이루어진 모든 암종을 의미함. 폐암, 유방암, 위암, 피부암 등이 여기에 해당함

혈액암	혈액 세포나 조혈기관, 골수, 림프 등에 생기는 암을 의미함. 백혈병, 림프종, 다발성골수종 등이 여기에 해당함

유전자패널(Panel)	특정 질병과 관련된 유전자들을 차세대염기서열분석 기술로 검사하기 위해 제작된 유전자 검사용 진단 키트. 패널은 수 개에서 수백 개의 유전자로 구성되며, 진단 목적에 따라 고유한 특성을 가짐

위양성(False Positive)	진단 또는 검사에서, 양성이 아닌 사람을 양성으로 판정하는 현상. 이 경우 불필요한 의료행위로 인한 부작용이 발생할 수 있는 문제가 있음

위음성(False Negative)	진단 또는 검사에서, 음성이 아닌 사람을 음성으로 판정하는 현상. 이 경우 적절한 의료행위를 받지 못하는 상황이 발생할 수 있는 문제가 있음

DTC	Direct to Customer, 의료기관을 거치지 않고 소비자를 직접 대상으로 하는 유전자검사 서비스를 말함. 미국의 23andMe가 가장 대표적인 기업

TERT	Telomerase Reverse Transcriptase, 텔로머레이스 역전사 효소. 염색체 말단의 반복 염기 서열 구조인 텔로미어를 신장시키는 효소

CE-IVD	Conformite Europeenne in vitro diagnostics, 유럽 제품 안전성 인증. 유럽 연합의 통합규격인증에 부합하는 체외진단의료기기를 뜻함