EDGC 분기보고서 (2021.03)
II. 사업의 내용

[주요 용어정리]

주요용어	정 의

유전체(Genome)	유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로 한 생명체의 전체 유전정보를 지칭. 생물체가 생명 현상을 영위하는 데 필요한 유전물질의 집합체

유전자(Gene)	생물체의 개개의 유전 형질을 발현시키는 원인이 되는 인자. 염색체 가운데 일정한 순서로 배열되어, 생식 세포를 통하여 어버이로부터 자손에게 유전 정보를 전달

유전체학(Genomics)	개별 유전자가 아닌 유전체 수준에서 유전 정보를 알아내고 이를 이용하여 유전자의 기능을 밝히는 분야

인간게놈프로젝트 (Human Genome Project)	인간 게놈의 모든 염기 서열을 해석하는 프로젝트로서, 1990년에 시작되어 2003년에 완료

염색체(Chromosome)	세포의 핵 안에서 DNA를 담고 있는 구조물. 현미경으로 관찰하면 마치 가느다란 실타래처럼 보이며 DNA는 이 안에 기다란 이중 나선 모양으로 꼬여 있으며, 사람의 염색체는 23쌍으로 구성

생명정보학 (BI,Bioinfomatics)	생물정보기술이라고 함. 대량으로 생산되는 생물학 관련 데이터를 컴퓨터로 분석하는 분야임. 생물학 관련 데이터는 마이크로 어레이 데이터, 논문 데이터, RNA-seq. 데이터, 이미징 데이터 등을 포함

세포유전학
(Cytogenetics)	생물의 유전현상을 세포학적인 입장에서 밝히려고 하는 학문

차세대염기서열분석 (NGS, Next Generation Sequencing)	2006년 처음 상용화되어, 10년도 안 되는 기간 동안 유전체 연구의 혁명을 가져옴. 차세대 염기서열분석은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, Bioinformatics기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법

염기서열 해독 (Sequencing)	염기서열 분석ㆍDNA 서열분석. DNA에 들어 있는 염기 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신)의 결합된 순서를 분석하는 것.

액체생검	혈액 샘플을 통해 종양에 대한 다양한 정보를 조직 생검(tissue biopsy)없이 발견할 수 있게 해 주는 비침습성의 대안으로, 치료 결정을 유도하기 위해 환자의 임상적으로 관련된 생체 지표를 식별 할 수 있음.

Global Screening Array (GSA)	GSA는 전 세계 1,000만 명의 유전자 분석을 목표로 하는 인터내셔널 컨소시엄. 글로벌 유전체 기업 12개사가 참여하는 메가 프로젝트로, DNA 염기서열 분석 및 어레이 기반 기술분야 글로벌 리딩 기업인 미국 일루미나가 주도함

마이크로어레이
(Microarray)	유전체 분야에서의 마이크로어레이는 작은 기판에 수많은 위치에 각각의 위치에 각기 다른 DNA 조각(probe라고 부름)이 결합되어 있음. 작은 기판에 수십만 이상의 유전자 조각을 각각 다른 위치로 배열하므로, 이것을 '유전자 칩' ‘DNA 마이크로어레이’ 또는'DNA 칩'이라고 부름. 피검자의 유전자를 분리, 증폭, 표지자 결합을 통해 마이크로 어레이 상에 상보적인 probe와 결합하여 피검자의 유전형을 판별하는 진단 키트로 사용됨

DNA칩 (DNAchip)	위에 언급된microarray 에서 probe로 기판에 고정된 물질이 DNA 임. 핵 염기 유전물질 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 의 구성물질을 가진 probe로서의 DNA조각의 피검자의 DNA와 상보적인 결합을 통해 피검자의 유전형을 진단

일루미나 (Illumina)	세계적인 생명공학기술회사임. Sequencing by Synthesis라는 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 이용하여 DNA 시퀀싱의 가격을 혁신적으로 낮추는 기술을 개발하는 시퀀싱 기술 및 장비 개발 업체

소비자 직접 의뢰 유전자검사 (DTC, Direct-To-Consumer)	소비자가 의료기관을 거치지 않고 온라인이나 전화 등으로 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 직접 의뢰하는 검사. 소비자가 가정에서 유전자 검사 키트를 배송받아 타액을 뱉거나 뺨 안쪽을 면봉 등으로 긁어 상피세포를 채취해 보내면 2주 안에 분석 결과를 받아볼 수 있음.

DNA
(Deoxyribonucleic Acid)	데옥시리보 핵산. 핵산의 일종이며, 주로 세포의 핵 안에서 생물의 유전 정보를 보관하는 물질. DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 정보저장이며, 결합되어 있는 핵 염기에 의해 구분되는 아데닌(A), 구아닌(G), 티민 (T), 시토신(C) 네 종류의 뉴클레오타이드가 중합된 이중 나선 구조 형태를 갖고 있음

RNA(Ribonucleic Acid)	리보핵산. 일부 바이러스에서는 직접 유전체 역할을 하기도 하지만 보통은 DNA 정보가 단백질로 발현 되는 과정에서 중간자적 정보 전달 기능을 함. DNA의 염기인 티민(T) 대신 우라실(U)을 갖고 있는 특징

삼중염색체
(Trisomy)	유전적인 조건을 기술하는 용어로서 정상적으로 2개의 염색체가 짝지어 있지 않고 3개의 염색체가 함께 있는 상태. 21번째의 염색체가 3중으로 있는 다운 증상(Down's syndrome)의 가장 흔한 형태를 전문적으로 기술할 때 쓰임.

다운증후군
(Down Syndrome)	다운증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로, 유병률은 약 750명 중의 1명 정도임. 다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 됨. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 지님

생어 염기서열분석
(Sanger sequencing)	Applied Biosystems에 의해 처음 상용화된 DNA 시퀀싱의 한 방법으로 시험관 DNA 복제 중에 DNA사슬을 마치는 디디옥시뉴클레오티드가 DNA 중합효소에 의해 제한적으로 삽입되는 것에 기반함

병원성
(Pathogenicity)	어떤 미생물이 특정한 질병을 일으키게 할 수 있는 성질. 예를 들면 결핵균은 결핵증을 일으키는 병원성을 갖음

프라이머
(Primer)	유전자 증폭과정에서 전체 긴 유전체 염기서열에서 특정 위치를 정해서 증폭하려고 할 때, 증폭하려는 시작 과 끝의 부위를 정해주는 20개정도의 염기서열의 조각

바이오마커
(Bio-marker)	단백질이나 DNA, RNA(리보핵산), 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표로, 바이오마커를 활용하면 생명체의 정상 또는 병리적인 상태, 약물에 대한 반응 정도 등을 객관적으로 측정

단일 염기 변이
(Single Nucleotide Variation)	동종의 서로 다른 개체의 DNA 염기배열에서 서로 차이를 보이는 단일 뉴클레오티드의 다형성. 일반적인 변이로 500~1,000 염기당 1개꼴로 나타나며, 인간 게놈에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하고, 그 중 약 20만 개가 단백질을 만드는 유전자에 존재하는 cSNP일 것으로 추정

단일염기 다형성 (SNP,Single Nucleotide PolyMorphism)	염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이로 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하여 약 500 ~1,000염기당 1개가 나타남

복제수변이
(CNV,copy number variation)	대표적인 게놈과 비교해서 특정 염색체의 상대적으로 큰 영역이 결손되거나 증폭되어 반복적으로 나타나는 유전체 DNA의 변이. 인간 유전체 변이 중에 약 12%를 차지하며, 그 크기는 1 kilobase에서 여러 megabases까지에 이름.

cfDNA (cell-free DNA)	세포유리DNA, 세포의 핵으로부터 떨어져 나와 혈액 등의 체액 속을 자유로이 떠다니는DNA 조각

ctDNA (circulating tumor DNA)	순환종양 DNA, 암 세포로부터 분리되어 나와 혈액 속을 떠다니는 암 세포의 cfDNA

엑소좀(Exosomes)	세포는 다양한 크기의 지질 이중막(Extracellular vesicles)을 분비. 지질 이중막 안에는 mRNA, miRNA 및 단백질 등을 수용. Extracellular vesicles은 크기에 따라 분류하며, 가장 크기가 작은 30~200nm 정도를 exosome 이라고 부름. Exosome 은 정상 상태에서는 그다지 많이 분비되지 않고, 암 등의 이상 상태 시에 정상세포에서의 분비가 증가함.

Taq DNA중합효소
(Taq DNA polymerase)	호열성 세균인 Thermus aquaticus에서 유래하는 내열성 DNA중합효소

중합효소연쇄반응
(PCR,Polymerase Chain Reaction)	DNA나 RNA의 특정 부분을 신속하게 증폭하는 방법. 단계는 온도를 높여, 유전체의 염기서열 두가닥이 한가닥으로 변형되는 1단계, 한가닥이 된 유전체 부위에 지점을 알려주는 primer 결합되는 2단계, 결합된 primer 위치를 시작으로 DNA 증폭되는 3단계, 1~3단계까지 횟수를 반복하여 특정 유전자 부위를 계속적으로 증폭하는 과정

mRNA
(messenger RNA)	생물체에서 유전정보를 보유하고 있는 DNA 가 기능을 하는 단백질로 발현하는 과정에서, DNA 정보 대로 단백질을 발현하도록 정보를 이동시키는 물질이 mRNA. 따라서, DNA 정보가mRNA 상에 복제 되고 (전사, transcription) mRNA 가 ribosome (리보좀)을 만나 단백질의 구성물질 아미노산과 결합이 됨으로 DNA의 정보 순서에 따라 아미노산이 결합됨으로 유전정보에 따라 단백질이 만들어짐

텔로미어	텔로미어는 노화와 관련된 염색체 말단의 염기서열 부위로, 염색체의 손상이나 다른 염색체와의 결합을 방지함으로써 염색체를 보호하는 역할을 하며, 세포가 분화될 수록 길이가 짧아지기 때문에 세포의 건강과 노화 상태를 알려주는 새로운 지표임. 이러한 텔로미어의 길이를 측정함으로써 개인의 노화정도를 예측할 수 있음

[ 당사가 제공하는 주요 서비스 설명 ]

비침습 산전진단검사 (NIPT,상호명: NICE?)	당사의 NICE? 검사 서비스는 임신기간 동안에만 태반을 통과하여 엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 이용하여 차세대염기서열분석방법(NGS)을 통해 임신 10주부터 태아 염색체의 수적인 이상(다운증후군, 에드워드증후군 등)을 검사하는 서비스로, 임신부의 배에 주삿바늘을 찔러 양수액 또는 태반 일부를 채취하여 검사하는 침습산전검사(invasive prental test)와 달리 임신부의 혈액을 검체로 체외진단하므로 유산의 위험이 없다는 특징이 있음

신생아 유전질환검사 (상호명: bebegene?)	당사의 bebegene? 검사 서비스는 출생 직후의 신생아를 대상으로 희귀유전질환을 확인할 수 있는 스크리닝 검사로, 약 70만개의 염기서열변이를 분석할 수 있는 DNA chip을 사용하여 염색체의 수 또는 구조적 이상으로 발생할 수 있는 주버트 증후군, 윌리암스 증후군, 엔젤만 증후군 등 총 138여가지의 선천성 염색체 이상 질환을 스크리닝할 수 있음

안과 질환 전문 유전체 분석 검사 (상호명: MyEyeGene?)	당사의 MyEyeGene? 서비스는 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip (mygenomearray chip, 마이지놈어레이 칩)을 기반으로 개발하여 서울ㆍ부산밝은세상안과 등에서 공급하고 있는 업계 최초이자 유일한 안질환 특화 유전자 검사임. 주요 유전성 안과질환 5종(황반변성, 녹내장, 망막색소변성증, 원추각막, 쇼그렌 증후군)의 발병 가능성을 확인할 수 있는 유전자 분석 서비스임.

진료과별 맞춤형 질병예측검사 (상호명: gene2meplus)	당사의 gene2me?plus 검사 서비스는 각종 암을 포함하여 다발성경화증, 당뇨, 알츠하이머(치매) 및 안질환 등을 예측할 수 있는 진료과별 맞춤형 질병예측검사로 건강검진시 채혈한 혈액으로 염색체의 점 돌연변이나 결실, 중복 등에 관련된 수십~수백개의 유전자 변이를 분석하여 유전체 질환을 스크리닝 할 수 있으며, 각 개인에게 맞는 질환예방관리방법을 제시함

소비자의뢰 유전자검사 (DTC)	일반 소비자에게 직접 제공하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사 서비스로 12가지(체질량, 탈모 등)항목을 확인. 2020년부터 56개항목으로 추가 시범사업을 진행중임.

액체생검 (Liquid Biopsy)	액체생검은 혈액, 소변 등의 체액을 검체로 하여 질병을 진단하는 검사법으로, 암 환자에게서 공통적으로 높은 빈도로 나타나는 체세포 돌연변이가 있는지 여부와 전체 cfDNA 내에 존재하는 ctDNA의 비율, ctDNA 의 복제수 변이를 검사, ctDNA의 후성학적 변화를 검사함으로써 암을 조기에 진단하는 스크리닝 상품과 암환자 맞춤형 분석법을 통해 암 치료 효과와 암 진행 경과를 정기적으로 확인할 수 있는 모니터링 상품이 있음. 당사는 현재 액체생검과 관련하여 자체적인 임상검증 절차 및 식약처 승인절차를 준비 중에 있으며, 2018년 상반기에 액체생검 스크리닝 서비스 출시 하였으며, 액체생검 모니터링 서비스 또한 2019년 하반기 출시하였음.

유후 (상호명:YouWho)	유후서비스는 DNA 분석을 통해 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 유전적 계보를 알려주는 서비스로 국내 전체 유전체 기업 중 최초로 유전자 혈통분석 가능. YouWho 서비스는 전 세계 6대륙 22개 인종 95개 국가 중 개인별 인종분포도를 분석하며 주요 인종의 특징과 국가정보를 추가로 제공하여 고객들은 내가 속한 인종의 역사와 주요 정보 등 흥미있는 컨텐츠를 YouWho를 통해 습득할 수 있게 될 것으로 예상되며, 특히, 당사 자체적으로 보유한 전 세계 인종 유전자 데이터를 분석해 유전자 중 Y염색체(부계유전)와 미토콘드리아(모계유전)의 인종별 특징을 찾아내어 한국인만이 보유한 특징을 발견했으며, 이 데이터를 토대로 한국인의 기원을 특징할 수 있는 의미있는 데이터로서 활용할 예정이며 이를 기반으로 각 그룹에 대한 정보를 YouWho 레포트 고도화를 통하여 향후 결과레포트에 업데이트해 나가며 소비자들에게 더 유익한 컨텐츠를 제공할 예정

기타	이 외에도 텔로미어 길이 검사, PET-ID 검사, 고형암 검사, 천식, 자궁내막증 GWAS 검사, 피부타입 예측 검사 등 다양한 서비스를 제공하고 있음

1. 사업의 개요 당사는 글로벌 바이오 유전체 빅데이터 기업으로 2013년5월 국내 임상진단검사 분야 기관인 이원의료재단과 게놈연구 및 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기반 전문 기술력을 보유한 미국의Diagnomics, Inc.의 한미합작법인으로 설립되었습니다. '최첨단 유전체분석 기술기반 서비스제공 및IT와 유전체정보를 융합한 빅데이터 구축을 기반으로 글로벌 유전체 리딩기업으로의 도약을 목표로 하여 다양한 맞춤형 의료서비스를 개발하고 있습니다. 또한 생명정보학(BI, Bioinformatics) 기술을 바탕으로 개인의 유전체를 분석하여 질병의 발병 가능성을 예측하고 유전자 정보에 기반한 맞춤 진단 검사 서비 스를 제공하고 있습니다. 이에 따라 유후(YouWho), 나이스검사 등 유전체분석과 EDGC-SCAN 액체생검진단을 주사업으로 하고 있습니다. 유후는 DNA 분석을 통해 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 유전적 계보를 알려 주는 서비스로 국내 전체 유전체 기업 중 유전체 혈통분석 서비스를 최초로 DTC 사업을 시작하였습니다. 또한 당사의 비침습 산전 진단검사(NIPT) 서비스상품인 '나이스(NICE)'와 NGS기반의 체외진단검사(액체생검, Liquid Biopsy) 등 진단의료관련 서비스를 상용화하여 제공하고 있으며, 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip을 통하여 개인별 유전체 정보를 제공할 수 있는 각종 서비스를 상용화하였거나 단계적 상용화를 진행하고 있습니다. 이 외에도 유전체분석에 관한 전문지식이 없는 사람도 유전체분석에 기반한 자신의 상태를 쉽게 이해할 수 있도록 DNA App. 등을 개발하여 제공하고 있습니다. 2020년 8월 이디지씨헬스케어(주)의 흡수합병을 통하여 체외진단 시약 및 체외진단장비 사업분야로도 사업영역을 확장하고 있으며, 국내 다수의 병의원, 검진센타, 검사수탁기관에 의료용 시약 공급과 코로나 진단키트 등 바이러스 방역 용품을 통한 수익창출을 기대하고 있습니다. 또한 최근 바이오 신약 연구소 설립하여 유전체 기반 생물 신약 (biologics) 연구 개발에 집중 할 예정이며 Genomics Data Base 를 활용한 in silico 분석을 통한 타겟 선정과 구조분석으로 정확한 바이오 마커 발굴 및 개발, Pharmaceutical Biologics development 및 Pipeline Repurposing Library Screening System 구축 하여 당사는 유전체 분석, 진단, 질병 예측 뿐만 아니라 유전체 기반 신약 개발 및 치료제 부분까지 통합적인 서비스가 가능하도록 상품 개발을 본격화 예정입니다. 1. 산업의 개황 (1) 산업의 개요 및 특성 유전체 분석 기술은 혈액, 타액 등의 극소량 시료로부터 유전체를 분리, 정제하여 초고속으로 해독한 뒤, 해독된 데이터를 분석하여 산업적, 의학적으로 유용한 유전정보를 획득하고 활용하는데 사용되는 기술입니다. 유전체(Genome, 게놈) 정보는 각 생물의 특성을 나타내는 DNA(核酸, Deoxyribonucleic acid, 인산, 당, 염기[A, C, G, T의 4종류]로 구성) 정보가 포함된 유전자들에 대한 총체적인 정보를 의미하는 것으로, 유전체를 구성하는 DNA 염기서열해독(sequencing) 데이터의 분석을 통하여 의료, 식품, 에너지 등의 다양한 사업분야에 활용되고 있습니다.

당사가 영위하는 유전체 분석 산업은 바이오산업 생명공학 중 하나로21세기 경제성장을 주도할 핵심산업으로 부각되고 있으며, 우리가 당면하고 있는 인류 공통의 과제들을 해결할 수 있는 도구와 방법을 제공할 수 있으리라 기대하고 있습니다. 이에 선진국들은 지난 수 십년간 생명공학을 핵심전략기술로 판단하여 관련 연구 및 기술개발에 대한 투자를 점차적으로 늘려왔으며 핵심 원천기술개발을 선점하기 위한 각국의 경쟁이 매우 치열한 분야라고 할 수 있습니다. 유전체 분석은 생명공학기술이 바이오산업 차원의 발전단계에 진입하면서 이미 보건 의료분야 및 농축산 분야 중심으로 산업화가 점진적으로 발전을 하고 있습니다. 유전체 연구 축적과 나노바이오, 생물정보학 등 융합기술 발달에 힘입어 유전자를 이용한 진단 사업 및 유전자신약 분야가 발달하게 되었습니다. 특히 희귀질환의 진단, 임상 시험에서 환자군 선별 및 약물 반응 연구, 유전질환의 예방연구와 관련된 연구 등 임상분야에서의 활용이 증가될 것으로 보입니다. (2) 산업의 성장 과정 1990년 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국 6개국 과학자로 구성된 대규모 연구팀은 인간게놈프로젝트(HGP, Human Genome Project)에 착수하였습니다. 이 역사적 프로젝트는 2003년에 성공적으로 마무리되었는데, 13년의 프로젝트 기간 동안 무려 30억달러(약 3조4천억원)가 투입되었습니다. 단 한 명의 유전정보를 분석하기 위해 13년의 기간과 30억달러의 비용을 투자한 결과, 이를 기반으로 이루어진 지속적인 기술혁신이 인간유전체 해독과 분석에 따른 비용과 소요시간을 낮추었습니다

출처: 유전체 연구 및 활용기술. BT기술 동향 보고서 2007-2

2000년대 중반 반도체 칩 형태의 DNA칩이 개발되고, 단 하나의 칩으로 분석 가능한 유전체 정보의 수가 증가함에 따라 유전체 분석기술을 이용한 질병예측 및 진단, 치료 등의 산업화 과정이 빠르게 진행 중입니다. 2000년대 중반 이후, 유전체 염기서열 해독기술에 대한 자동화, 고속화, 분석시간 감소 등의 요구가 증가하면서 한 번의 분석으로 수 십억 개의 염기서열정보 생산이 가능한 NGS기기들이 연이어 개발되었습니다.

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국제 유전체 분석 대형 프로젝트 >

인간게놈프로젝트가 완성이 되면서 또 유전체 분석기기가 발달되면서 인간 유전체의 다양성을 보기 위한 인종별 전체유전체 정보를 파악하기 위한 국제 대형 프로젝트가 연이어 생기게 되었습니다. 그 중에 1000 Genome Project는 최초로 시도된 19개 민족 집단 그룹에 대한 전장 유전체를 밝히기 위한 프로젝트로 지금까지도 희귀 variant 로 인한 유전질환을 규명하기 위한 참조패널(Reference panel) 데이터로 사용이 되고 있습니다. 유전체 분석 대형 프로젝트는 주로 서양 중심으로 이루어진 상황에서 현재 아시아 지역 중심 국제 유전체 프로젝트가 점차 시작되고 있습니다.

또한 2000년 초 유의하다고 이미 결정이 난 유전체 특정 site 만 볼 수 있는 microarray 방식으로 진행하는 것이 주를 이루다가 2010년도 NGS 기술이 개발이 되면서 짧은 시간에 많은 유전체 정보를 확보할 수 있게 되면서, 개인의 유전체 전장 유전체 분석이 가능해졌습니다. 따라서 보편적 인간 유전체 정보에서 인종별 유전체 다양성을 파악하기 위한 국제 공동 연구가 활발해 졌고, 국가별로도 각 국가 민족의 유전체 기본정보, 참조패널(Reference panel)을 구축하기 위한 대형프로젝트가 생겨나고 있습니다. 최근에는 유전체 데이터와 임상데이터를 결합해서 분석함으로써, 유전체에 의한 임상학적 효과에 대한 정보를 점차적으로 확보하고 있습니다. 이것은 개인의 유전체에 따라 임상학적 결과에 대한 규명이 가능하게 된 것이므로 개인맞춤형 정밀의학의 시대가 도래하게 된 것입니다.

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정보 확보를 위한 대형 프로젝트>

(3) 산업의 성장성 (가) 유전체 분석 시장

1) 글로벌 유전체 시장 현황 및 전망

글로벌 유전체 시장은 유전체 분석 제품(기기와 시약)과 유전체 분석 서비스로 나누어 볼 수 있는데, 2019년도 제품에 대한 시장규모는 348억 달러 (한화 약 42조원)으로 평가되며, 유전체 분석 서비스는 약 2억불 (한화 약 2조 4천억원)으로 평가됩니다. 보통 체외진단 시장의 경우 연평균 9% 정도의 성장율을 가지는데, 체외진단 내 유전체 분석에 대한 시장 성장율은 21% 정도로 빠른 속도로 성장하고 있음을 보여 줍니다. 따라서 5년 뒤에는 지금 형성하고 있는 시장보다 4배 정도 시장규모가 커질 것으로 예상됩니다.

맞춤의료 수요 증가, 정부투자 및 보조금/펀드의 증가, 유전체학 연구개발 증가, 시퀀싱 비용 감소에 따른 진단에서의 활용 증가 등으로 유전체시장은 연평균 20% 이상의 빠른 성장을 보일 것으로 예상되며 선진국의 경우 시퀀싱 기술은 성숙기 단계에 진입하였으나, 그 외 기술은 아직 태동기 수준으로 미개척 시장이 다수 존재합니다. 특히, 유전체 데이터 규모가 점점 증가함에 따라 데이터분석 시장이 보다 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 향후 빅데이터의 중요성이 점점 커지면서, 확보된 유전체 데이터의 양이 점점 많아져 데이터분석에 대한 수요가 증가하여 관련 시장이 성장할 것으로 예상됩니다.

및 전망, 기술별, 2017-2023년>
(단위: 십억 달러) emb000041480057.jpg 그림
출처: 생명공학정책연구센터, Global Genomics Industry Outlook, 2017-2023 (Frost Sullivian 분석), 2018.8.

2) 글로벌 차세대 염기서열 분석 (Next Generation Sequencing, NGS) 서비스 시장 현황 및 전망

기존의 직접염기서열분석법(direct sequencing)은 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 하기 때문에 여러 타겟을 분석할 경우 많은 시간과 노력 및 비용이 소요되어 효율성이 낮은 문제점이 있었습니다. 이러한 단점을 극복하고자 차세대 염기서열분석(next generation sequencing, NGS) 법이 개발되었으며 이것은 DNA가닥을 각각 하나씩 분석하는 방식으로 기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열을 분석 가능하다는 장점을 가지고 있습니다. NGS는 DNA를 일정한 조각(fragment)으로 분절화 시키고 장비가 인식할 수 있는 특정 염기서열을 가진 올리고뉴클레오티드(oligonucleotide)를 붙여주는 라이브러리(library) 제작, 각 라이브러리 DNA 가닥의 염기서열을 장비에서 읽는 단계, 그리고 장비에서 생성된 데이터를 가공하여 알고리즘으로 분석하는 단계로 구성됩니다. 이러한 방법으로 다양한 분야에서 활발히 활용 중입니다.

임상, 병원 및 클리닉의 활용 증가 및 세계적으로 유전 질환의 확산 추세로 인한 글로벌 차세대 시퀀싱 (NGS) 서비스 시장이 빠른 속도로 성장하고 있습니다. 시장규모는 2020년 약 1,965 백만달러 (약 2조 1,661억원)에서 연평균 20.5 % 성장률로 2027 년까지 7,246 백만 달러 (약 7조 9,885억원)의 시장가치에 도달 할 것으로 예상됩니다.

emb00004148005a_1.jpg 시퀀싱 (NGS) 시장 규모, 2020-2027>
출처: Global Next-Generation Sequencing (NGS) Services Market Size, Status and forecast to 2027, Verified Market Research, 2019.12

시퀀싱(NGS) 서비스 시장 연평균 성장률, 지역별, 2020-2027>
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출처: Global Next-Generation Sequencing (NGS) Services Market Size, Status and forecast to 2027, Verified Market Research, 2019.12

NGS 서비스 활용분야별 시장을 살펴보면 전체 서비스 시장에서 진단 (Diagnostics)시장이 2019년에 47% 가장 큰 시장을 차지했으며 시장가치는 697백만달러 (약 7,688억원)이며 2020에서 2027년까지 24%의 최고의 성장률로 성장 할 전망, 총 시장규모는 3,722백만달러 (약 4조 1,043억원)로 기록할 것으로 예상됩니다. 다음으로 신약개발 분야에서는 2019년 319백만달러 (약 3,514억원)인 두번째로 큰 시장을 점유 했으며 2027년까지 연평균 17%으로 성장 할 것으로 전망됩니다. 농식품 가축연구 분야에서는 시장규모는 아직까지는 크지 않지만 2027년까지 연평균 21% 높은 성장성을 기록할 것으로 예상됩니다.

NGS 서비스 플랫폼에서 다양한 분야에서 시퀀싱을 수행 할 수 있으므로 진단에 널리 사용됩니다. 최근 임상 실험실에서 NGS의 사용이 점점 더 널리 보급되고 있습니다. 감염성 질환, 면역 질환, 인간 유전성 질환, 비 침습적 산전 진단과 같은 다양한 의학적 상태의 진단에 사용되며 최근에는 체세포 암에 대한 치료적 의사 결정에도 사용됩니다.

농업, 가축연구자들은 식물 및 동물 유전체학의 필수 연구 개발 도구로 차세대 시퀀싱 (NGS) 기술을 점점 더 많이 채택하고 있습니다. 현대 기술을 사용함으로써 농부, 육종가 및 연구자들은 재배 및 육종에 관한 관련된 머커를 쉽게 식별 할 수 있습니다. 따라서 농업 유전체학에서 NGS 기술의 응용이 증가함에 따라 NGS 서비스 시장의 기회가 될 수 있다고 예상합니다.

3) 글로벌 Microarray 분석 서비스 및 전망

Microarray는 하나의 array chip에 서로 다른 DNA 분자(probe)들을 고밀도로 집적 시켜, 수천 개의 유전자 발현 정도를 한번에 파악할 수 있는 실험 방법입니다. Array chip에 부착된 probe와 형광 표지 된 샘플의 DNA 또는 RNA의 상보적 결합 과정 (hybridization)에서 나타나는 형광 강도를 측정하는 것입니다.

Microarray 분석은 DNA, RNA, 단백질과 같은 다양한 마이크로 분자뿐만 아니라 효소, 탄수화물 및 조직에 대해서도 측정 할 수 있습니다. 유전자 발현 프로파일 링, molecular interactions, 바이오 마커 프로파일링, 효소 활성, 돌연변이 등 다양한 실험 목적으로 사용할 수 있는 유전자 발현 분석을 위한 접근 방식입니다.

또한 최근 개인 유전체 시장 확장 및 활용도가 높아 지면서 70여만 개의 유전자 변이를 한번에 검사할 수 있는 고밀도 DNA Microarray 분석은 기초 연구에 국한되지 않지만 임상 연구뿐만 아니라 신약 개발 및 진단분야에서도 적용하는 사례가 증가하고 있습니다. 특히 유전체 정보와 BI 기술을 바탕으로 데이터 분석 알고리즘은 구축하고 데이터 베이스(ClinVar)의 최신 마커들과 약물유전체 및 영양 유전체 관련 유전자 변이 마커들을 추가하여 유전자 검사 서비스 및 연구에 대한 활용범위를 강화 하는 추세가 보입니다.

시장조사 기관 보고서에 따르면 글로벌 Microarray 시장은 2020년 3,942백만달러(약 4조 3,515억원)인 시장부터 2027년까지 연평균 7 % 성장하여 6,287백만 달러 (약6조 9,412억원) 규모에 이를 전망입니다.

시장규모, 2020-2027>
(단위: 백만달러, %)
출처: Global Microarray Analysis Market Size, Status and forecast to 2027,Verified Market Research,2020.9

활용분야별로 살펴보면 리서치 분야는 2019 년에 36%로 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며 시장 가치는 1,330백만 달러 （약 1조 4,501 억원）, 2027까지 연평균 6%으로 시장규모는 2,126백만 달러 (약 2조 7,968억원 )로 기록할 것으로 예상됩니다. 신약개발분야에서는 2019 년에 두 번째로 975백만 달러 (약 1조 632억원) 시장으로 2020에서 2027년까지 연평균 7.57 % 성장률로 상당한 시장규모를 나타낼 것으로 전망됩니다. 질병 진단분야의 경우, 상대적으로 시장규모는 크지 않지만, 연평균 최고치 8.48%의 높은 성장을 기대됩니다.

분석 시장규모: 활용분야별, 2020-2027>
(단위: 백만달러, %)
출처: Global Microarray Analysis Market Size, Status and forecast to 2027,
Verified Market Research,2020.9

당사가 사용하는 Microarray 칩은 70여만 개의 유전자 변이를 한번에 검사할 수 있는 고밀도 DNA Microarray 칩으로, 임상연구에 직접 활용 가능한 유전적 변이 뿐만 아니라 해당 칩을 기반으로 한 각종 검사의 품질관리를 위한 유전자 마커까지 포함되어 있어서 진단검사와 동시에 품질관리까지 수행할 수 있습니다. 현재 이 칩을 이용하여 신생아 유전질환 스크리닝 검사(bebegeneⓡ), 진료과별 맞춤형 질병 예측검사(gene2meⓡplus), 안과 질환 전문 유전체 분석 검사(MyEyeGeneⓡ) 등의 서비스를 시행하고 있습니다.

bebegene?을 통해 제공하는 신생아 유전자 검사는 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism) Microarray 분석법으로 25만개 이상 염기서열에서 신생아 정신지체·발달장애 관련 109가지 염색체 이상을 검출할 수 있습니다. 2017년 출시한 MyEyeGene? 서비스는 안과질환 5종의 74개 원인 유전자에 대해 약 270개의 돌연변이 테스트를 실시하여 질병 발생의 위험도를 예측할 수 있으며, 발병 가능성이 높은 질환이 있는 경우 예방법을 제시하고, 안과 전문의를 통해 맞춤형 관리 및 치료가 가능하도록 안과검진에서 활용되고 있습니다.

(나) 체외진단 시장규모 현황 및 전망

세계적으로 고령화 시대에 접어들면서 의료비용의 증가를 심각하게 받아들이고 있으며, 이런 문제의 해결책으로 체외진단을 통한 의료비용을 최소화하는 `헬스이코노믹` 시대로 변화 중입니다. 인구 고령화에 대응하기 위한 의료 접근성 제고, 의료비용 최소화, 질병관리 효율성 향상 등을 위한 노력의 일환으로 `원격의료`의 발전과 점진적인 도입이 시급한 상황입니다. 특히 전세계 코로나19 전염병이 확산되면 검사 수요가 폭발적으로 증가하므로 체외진단 시장의 성장을 크게 미치고 있습니다. 또한 이런 전염병 예방을 위한 사전 진단에 대한 중요성도 대두되면서 빠른 성장이 기대됩니다.

체외진단은 인체로 부터 채취된 대상물(혈액, 객담, 타액, 소변, 대변, 세포 등)을 대상으로 내분비질환, 암, 감염성질환, 면역질환, 심장질환, 전해질, 마약 소변, 임신, 당뇨 등의 항목을 검사할 수 있으며, 시장점유율과 연평균성장률을 종합하여 볼 때, 면역 화학적 진단 (Immunochemistry) 자가 혈당 측정 (Self-Monitoring Blood Glucose), 현장진단 (POCT, Point-of-Care Testing), 분자진단(Molecular Diagnostics), 혈액진단 (Hematology), 임상미생물진단 (Clinical Microbiology, 지혈진단 (Hemostasis), 조직진단(Tissue Diagnostics)총 8가지 분류 중 면역화학적 진단, 자가 혈당 측정, 분자 진단이 주요 분야로 대두되고 있습니다.

1) 글로벌 체외진단 (IVD: In Vitro Diagnostics) 시장규모 및 전망

체외진단기기 시장 규모가 증가하고 있으며 최근 다양한 기술이 융합된 차세대 체외진단기기의 개발로 시장 규모는 더욱 성장 예상됩니다. 식품의약품안전평가원 보고서 (’19년 기준) 해외 체외진단기기 시장은’15년 474억 5천 8백만 달러(약 54조 8,899억 원)에서 ‘25년 약 713억 9천 7백만 달러(약 82조 5,777억 원)로 연평균 4.2% 증가 예상됩니다.

전 세계 체외진단 (IVD) 시장을 지역별로 살펴보면, 2017년을 기준으로 북미 지역이 43%로 가장 높은 점유율을 나타났습니다. 북미 지역은 2018년 291억 5,190만 달러에서 연평균 성장률 4.4%로 증가하여, 2023년에는 361억 6,780만 달러에 이를 것으로 전망됩니다. 유럽 지역은 2018년 177억 5,560만 달러에서 연평균 성장률 4.5%로 증가하여, 2023년에는 221억 5,740만 달러에 이를 것으로 전망됩니다. 아시아-태평양 지역은 2018년 168억 3,410만 달러에서 연평균 가장 높은 성장률 7.2%로증가하여, 2023년에는 237억 9,140만 달러에 이를 것으로 전망됩니다.

(IVD) 시장의 지역별 시장 규모 및 전망>
(단위: 백만달러)
출처: Markets and markets, In Vitro Diagnostics/IVD Market, 2018
출처: In Vitro Diagnostics/IVD Market, Markets and markets, 2018

기술 분야별 시장점유율은 분자진단이 가장 높으며 (27.9%), 그 다음은 면역화학(18.62%), 현장진단 (12.97%) 순으로 나타났습니다.

(IVD) 시장의 지역별 시장 규모 및 전망>
(단위: 백만달러)
출처: Global In vitro Diagnostics Market(2018-2023), Mordor Interlligence, 2018, 식품의약품안전평가원 보고서2019 재가공

2) 국내 체외진단 (IVD: In Vitro Diagnostics) 시장규모 및 전망

국내 체외진단기기 시장은’15년 5억 7천 4백만 달러(약 6,643억 원)에서’25년 약 7억 6천 2백만 달러(약 8,821억 6,740만 원)로 연평균 2.9% 증가 예상됩니다.

출처: 식품의약품안전평가원 보고서(2019)

국내 주요기술별 시장규모를 살펴보면 분자진단 시장은 연평균 14% 성장이 전망되며, 현장진단 시장은 연평균 3.0% 성장이 전망되고, 면역화학적 진단 시장은 연평균 11% 성장 전망됩니다. Markets and markets이 2018년 발표한 자료에 따르면, 2018년 우리나라의 분자진단 시장은 1,740억 원에서 연평균 14.3%로 성장하여 2023년 3,345억 원에 이를 것으로 전망되며 2018년 우리나라의 면역화학적 진단 시장은 3,407억 원에서 연평균 10.7%로 성장하여 2023년 5,589억 원에 이를 것으로 예상되고 Global Data 자료에 따르면, 2018년 우리나라의 현장진단 시장은 166억 원에서 연평균 3.0%로 성장하여 2023년 202억 원에 이를 것으로 전망됩니다.

(4) 국내외 시장여건 및 경쟁상황 (가) 시장의 안정성 2019년 COVID-19 가 발생함으로 시장 전체의 변동이 생겼습니다. 가장 큰 변화는 전세계적으로 COVID-19를 진단하기 위한 PCR 및 면역혈청 검사의 진단시장 수요가 급증한 것입니다. 역사상 이례적으로 변종을 포함해 전세계적으로, 장기적으로 COVID-19로 인한 사회 영향력이 커지면서, 국제적 방역에 대한 개발 활동으로 바이오 기업에 대한 연구개발, 사업화 활동이 활발하게 되었습니다. 앞으로 감염성 질병에 대한 예방 활동으로 지속적인 정부와 연구기관들의 지원을 통한 사업화 활동이 지속될 것으로 예상됩니다.

유전체 분석에 있어서는 비침습 산전검사 (NIPT)가 미국, 중국 중심으로 서비스가 이루어졌던 상황에서 점차 동남아와 중동까지 확대되고 있는 상황입니다. 또한 액체생검 분석을 통한 질병 진단에 대해, 세계적으로 서로 기술력 경쟁을 하고 있고, 빠른 속도로 성장하고 있습니다. Grail 제품의 조기암 검진 서비스는 그 신호탄이 될 것으로 기대합니다. 이와 같이 유전 체 분석은 기존 사업의 성장율 대비 급격한 속도로 성장하고 있으므로 점차 시장규모의 크기가 급속도로 커질 것으로 예상됩니다.

(나) 경쟁 상황

의료산업은 원천기술 개발, 상당한 수준의 초기투자비용, 유전자정보 축적, 식품의약품안전처 등 관련기관의 인허가, 신의료기술 인증을 통한 보험수가 등재 등 특유의 높은 진입장벽에 따라 초기에 시장에 진입한 회사와 서비스는 롱런하는 특성을 가지고 있습니다. 이미 진입장벽을 넘어 의료시장에 안착한 비침습산전검사, 신생아 유전질환검사, 안과질환검사 등 당사의 주력서비스는 빠른 속도로 기존시장을 대체해 나가고 있으며, 향후 상당기간 동안 공고한 위치를 유지할 것으로 판단합니다. 현재 세계적으로 다수의 바이오 기업들이 급성장하고 있는 유전체분석 시장을 선점하기 위해 노력하고 있으며, 국내의 경우, 랩지노믹스, 녹십자지놈, 캔서롭, 메디젠휴먼케어, 제노플랜 등이 존재하며, 해외의 경우 Illumina, BGI, Sequenom, Natera, Ariosa, Myriad Genetics, 23andMe, Pathway Genomics 등이 존재합니다. 또한, 당사의 신규사업으로 런칭하여 지속적으로 연구 개발중인 액체생검 분야의 경우 Guardant Health, Pathway Genomics, Foundation Medicine, Genomics Health, Personal Genome Diagnostics, Grail 등 세계적인 기업들이 앞다투어 진출하고 있어 글로벌 시장에서 당사와 경쟁할 가능성이 높은 상황입니다. 1) 비침습산전진단검사(NIPT) 당사와 유사하게 비침습 산전 진단검사 서비스를 제공하는 해외업체로는 미국 일루미나(Illumina), 시쿼놈(Sequnom), 아리오사(Ariosa) 그리고 나테라(Natera) 등의 기업들이 있습니다. 국내업체의 경우 지놈케어(제노맘), 휴먼패스(중국 BGI사의 NIFTY), 랩지노믹스(맘가드), 녹십자지놈(G-NIPT) 등이 해당 사업을 영위하고 있습니다.

2) 액체생검 (Liquid Biopsy)

당사의 액체생검 기술은 독자적인 cfDNA의 library prep. 과 bioinformatics 총체적으로 적용된 기술입니다. 현재 암진단할 수 있는 액체 생검은 크게 세가지 목적을 가지는데, 일반인 대상 암의 유무를 진단할 수 있는 스크리닝(screening) 검사법과 암환자 대상 치료 후, 암 재발에 대한 모니터링(monitering) 검사법, 암진단 후 개인의 유전형에 따른 약물 처방에 대한 동반진단 검사법입니다. 당사의 현재 개발 수준은 모니터링 검사와 암유무를 판별할 수 있는 스크리닝 검사, 동반진단에 대한 액체생검법이 개발된 상태(2018~2019)이며, 현재 각종 암 조직을 구별할 수 있는 스크리닝 검사를 개발 중에 있습니다. 특히 암이 발생한 조직까지 진단하는 스크리닝 검사는 현재 미국의 illumina, Microsoft, J, Amazon 등의 투자를 받은 Grail (2020년 9월 Illumina 인수)과 Gurdant Health사에서 활발하게 이루어지고 있습니다.

3) 유전성 유방암 진단 검사

Sanger 방법을 이용한 암 유전자 테스트는 국내 및 해외의 병원과 검사기관에서 유방암, 난소암 또는 대장암 등에 한정하여 수행되고 있지만, 당사와 같이 차세대 염기서열 분석기를 이용하여 여러 개의 암 관련 유전자를 한꺼번에 검사하는 기술을 가진 기업은 많지 않으며, 대표적인 해외 기업에는 미국의 Pathway genomics, Myriad 등이 있습니다. 당사는 가족성 유방암, 난소암 관련 유전자인 BRCA1/2를 위한 검사(BRCARE?)와 이를 포함한 확장형 검사 (BRCARE? Plus) 서비스를 제공하고 있으나, Myriad의 경우에는 확장형 서비스를 제공하고 있지 않으며, Pathway genomics는 당사의 RiskCARE™에 해당하는 9가지 암 유전자 검사를 시행하고 있지 않습니다. 대표적인 국내 경쟁업체로는 랩지노믹스, 녹십자지놈 등이 있습니다.

4) 신생아 유전질환 스크리닝 검사

당사가 bebegene?을 통해 제공하는 신생아 유전자 검사는 국내 시장 개척자인 캔서롭의 '지스캐닝'이 시장을 선점한 가운데, 랩지노믹스의 '앙팡가드', 녹십자지놈의 '아이스크린', 당사의 'bebegene' 시리즈가 2017년부터 신규 진출하여 경쟁을 하는 상황입니다. 이원다이애그노믹스의 베베진은 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism) 마이크로어레이 분석법으로 25만개 이상 염기서열에서 정신지체·발달장애 관련 109가지 염색체 이상을 검출할 수 있습니다.

5) 진료과별 맞춤형 질병예측검사

당사는 병원체인인 지노닥터와 함께, 병ㆍ의원의 각 진료과별 관련 유전자예측 검사 서비스를 런칭하였으며, 이를 시작으로 피부과, 산부인과, 내과, 외과 등 병원에 맞는 맞춤 유전자예측 검사를 개발하여 서비스하고 있습니다. 현재 유전자 예측검사가 서비스되고 있는 주요 암과 질병은 다음과 같습니다. 남성암 16종 (위암, 폐암, 대장암, 간암, 전립선암, 갑상선암, 췌장암, 방광암, 만성 림프구성 백혈병, 림프종, 뇌수막종, 식도암, 흑색종, 신경아세포종, 구강/인후암, 피부암), 여성암 17종 (갑상선암, 유방암, 대장암, 위암, 폐암, 간암, 췌장암, 난소암, 방광암, 만성 림프구성 백혈병, 림프종, 뇌수막종, 식도암, 흑색종, 신경아세포종, 구강/인후암, 피부암) 그리고 일반질환 8종 (다발성경화증, 골다공증, 류머티스관절염, 제2형 당뇨병, 혈전증, 알츠하이머(치매), 우울증, 심방세동)입니다.

6) 안과 질환 전문 유전체 분석 검사

당사가 2017년 출시한 MyEyeGene? 서비스는 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip (mygenomearray chip, 마이지놈어레이 칩)을 기반으로 개발하여 서울ㆍ부산밝은세상안과 등에서 공급하고 있는 업계 최초이자 유일한 안질환 특화 유전자 검사입니다. 주요 유전성 안과질환 5종(황반변성, 녹내장, 망막색소변성증, 원추각막, 쇼그렌 증후군)의 발병 가능성을 확인할 수 있는 유전자 분석 서비스입니다. 현재 당사가 개발에 성공하여 제공하고 있는 MyEyeGene?은 안과질환 5종의 74개 원인 유전자에 대해 약 270개의 돌연변이 테스트를 실시하여 질병 발생의 위험도를 예측할 수 있으며, 발병 가능성이 높은 질환이 있는 경우 예방법을 제시하고, 안과 전문의를 통해 맞춤형 관리 및 치료가 가능하도록 안과검진에서 활용되고 있습니다.

7) DNA App

당사의 DNA앱 서비스는 세계 최초로 시작하여 준비되고 있습니다. 현재 100개 이상의 애플리케이션이 만들어져서 서비스가 이루어지고 있으며, 국내의 경우 소비자의뢰유전자검사(DTC) 시장의 확대기조에 따라 향후 본격적으로 활성화가 예상되고 있습니다. 해외의 경우에도 지속적인 활성화 추세가 기대되며, 이는 단순한 앱의 판매 건수에 따른 실적보다는 이 앱으로 인해 활성화할 수 있는 서비스상품의 연계 성장에 대한 기대에 따른 것이라고 할 수 있습니다.

(5) 회사의 경쟁상의 강점과 단점

(가) Cell-free DNA 분석 기반의 독자적 진단 기술

혈액내 떠돌아 다니는 cfDNA 는 일반 세포에서 유래한 정상적인 유전체 조각이기도 하지만 암세포에서 조직이 파괴되어 암세포 유전자의 cfDNA 가 떠돌아 다닙니다. 당사는 비침습 산전검사와 모니터링 암유전자 진단 검사를 개발한 노하우를 바탕으로, 암세포에서 유래한 cfDNA 만을 선택적으로 증폭하여 NGS 분석을 실시하여 어느 조직의 암 발생 여부를 진단할 수 있는 독자적인 액체생검 기술을 보유하고 있습니다.

이 기술은 미국의 Grail 사가 유수한 대기업으로부터 지원을 받아 수년간 걸친 연구를 통해 개발하고 있는 기술이며, 당사는 Grail 사의 기술과 비교해서, 선택적으로 암세포 유전자 만을 증폭하여 NGS 분석을 실시함으로 더 가격 경쟁력이 있으며, 더 정확할 수 있는 진단법을 개발할 수 있을 것이라고 기대하고 있습니다.

당사는 비침습 산전검사에 있어서 2019년도 산자부로부터 세계일류상품 인증을받았으며, 현재 폐암에 대해 당사의 기술을 가지고 액체생검법 효과를 검증하였으며, 식약처 품목허가를 준비 중에 있습니다.

(나) 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA)칩, 바이오분석기술(BioInformatics, BI)

당사는 유전체분석 및 유전자마커 발굴에 회사의 역량을 집중하여 꾸준히 기술력을 축적해 온 결과, 2016년 세계최고수준의 유전자연구소와 기업 12개사가 참여한 세계 유전자분석 컨소시엄 GSA(Global Screening Array) 파트너로 선정되었습니다. GSA는 2년 안에 1천만명의 유전체 데이터베이스를 구축하여 유전자정보분석의 세계기준을 만든다는 목표를 가지고 구성되었습니다.

또한 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩은 70여만개의 유전자변이를 한 번에 검사할 수 있는 고밀도 DNA 마이크로어레이 칩으로, 임상연구에 직접 활용 가능한 유전적 변이뿐 아니라 해당 칩을 기반으로 한 각종 검사의 품질관리를 위한 유전자마커까지 포함되어 있어서 진단검사와 동시에 품질관리까지 수행할 수 있습니다.

당사는 이렇게 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩을 기반으로, 질환의 원인이 되는 특이 유전자마커를 추가로 발굴하여 개인 유전체 분석 및 개인 맞춤의학을 가능하게 하고자 당사 고유의 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA) 칩을 개발하였습니다. 마이지놈어레이는 글로벌 컨소시엄 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩에 당사가 별도로 선정한 질병 및 개인의 유전적 특징과 관련된 약 5만여 개의 유전자마커를 추가로 포함하고 있습니다.

[GSA microarray 칩에 5만여개의 유전자 마커를 추가한 MyGenomeArray 칩]
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당사는 현재 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA) 칩을 이용하여 신생아 유전질환 스크리닝 검사 bebegene?(베베진), 진료과별 맞춤형 질병예측검사 gene2me?plus(진투미플러스), 안과질환전문 유전체분석검사 MyEyeGene?(마이아이진) 등의 서비스를 실시하고 있습니다.

1천만명 이상의 대규모 유전체정보와 세계최고수준의 BI기술을 바탕으로 자체 개발한 고밀도 DNA 마이지놈어레이 칩에는 후발 경쟁사가 대규모 자본투자를 통해 추격하더라도 쉽게 따라올 수 없는 당사의 독보적 핵심역량이 집약되어 있습니다.

(다) NGS 및 마이크로어레이(Microarray) 기반 서비스용 설비 보유

1) NGS 기반 서비스용 설비

당사는 MagNAPure 96(Roche), QIAsymphony(QIAGEN), QickGene-810(KURABO) 등의 다수의 핵산 추출 장비를 보유하고 있습니다. Genomic DNA, viral DNA, cell free DNA, RNA를 각각의 추출 목적에 따라 최적화된 자동화 장비로 가장 빠르고 효율적으로 핵산을 추출할 수 있는 시스템을 구축하고 있습니다.

emb000041480086_1.jpg 핵산추출 장비>
emb000041480089.jpg 분석기(Next Generation Sequencer)>

당사의 핵산 추출 장비는 추출한 핵산 물질을 UV spectrophotometer 방식으로 0.5ul의 극소량으로 농도 및 순도를 측정할 수 있는 NanoDrop One (ThermoFisher) 장비와 Fluorometer 방식으로 매우 정확하게 핵산 물질의 농도를 측정할 수 있는 Qubit 3.0(Invtrogen), 그리고 핵산의 크기를 확인할 수 있는 전자동 전기영동 장치인 QIAxcel(QIAGEN) 등으로 구성되어 있으며, 이러한 장비를 활용하여 핵산의 농도, 순도, 품질을 정확히 측정하고 있습니다.

당사의 서비스 및 연구개발 업무를 위하여 Genomic DNA는 추출한 후 일정한 크기로 조각을 내야 하는데 이를 위하여 ultrasonicator 장비 중 가장 기능이 우수한 Covaris M220 장비를 이용하고 있으며, 이후 sequencing을 진행하기 위해서 DNA에 barcode를 붙이고 증폭을 하는 등의 library 제작 과정을 거칩니다. 이 library 제작 과정은 그 단계가 복잡하고 제작하는 데에 약 이틀 정도의 오랜 시간이 걸리는 만큼 manual로 진행하였을 경우 실험자 실수로 인한 오류가 발생할 위험성이 있습니다. 당사에서는 이렇게 복잡한 library prepatation 과정에서의 오류를 원천적으로 방지하기 위해 전자동시스템인 Apollo 324 장비를 활용하고 있습니다. 그리고 현재 전 세계적으로 가장 많이 사용되고 있는 NGS 장비인 미국 일루미나와 미국 ThermoFisher의 시퀀싱 장비 (미국 일루미나의 MiSeq 및 NextSeq500 장비, 미국 ThermoFisher의 PGM, PGM Dx, Proton, S5XL 장비 등)를 모두 갖추고 있어 각 검사의 목적에 맞는 최적의 장비들로 검사를 진행하고 있습니다.

2) 마이크로어레이(Microarray)기반 서비스용 설비

당사는 당사의 마이크로어레이 칩인 MGA chip(mygenomearray chip, 마이지놈어레이칩)에 포함되어 있는 질병관련 유전체 변이분석에 필요한 모든 장비를 구비하고 있습니다. 개인의 유전체를 정제할 수 있는 DNA 추출 장비, 혼합 및 세척을 위한 자동화 장비인 Tecan, 항온교반기, 항온반응기, 원심분리기, 전자동 이미지 스캐너 등이 마이크로어레이 분석을 위한 필수적인 기기들이며, 이러한 장비를 이용하여 한 달에 약 5,000 건의 유전체 정보를 분석할 수 있습니다.

(라) 국내외 유전체 분석 및 서비스를 위한 인증 확보

당사는 한국 산업 기술 진흥 협회로부터 인증을 받은 기업부설 연구소를 보유하고 있으며, 이 연구소는 유전체 검사를 진행하기 위한 국내외 인증을 확보한 상황입니다. 국내의 한국 유전자 검사 평가원으로부터 행해지는 유전체 검사의 질평가 부분에서 4년 연속 (2017~2020년) 최우수등급을 받았습니다. 또한 해외 유전체 분석 서비스를 제공하기 위해 미국 병리학 검사 인증, CAP을 매년 심사를 통해 인증을 받고 있습니다.

유전체 분석 인증 현황>
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(마) 글로벌 네트워킹1) R 네트워크

당사의 글로벌 R 네트워크는 중국과 인도, 유럽지역의 에스토니아와 네트워크를 형성하고 있습니다. 중국 상해의 푸단대(Fudan Univ.) 암병원, 북경의 수도의과대학(Capital Medical University)과 폐암 액체생검 개발(스크리닝) 공동연구 진행을 하고있습니다. 현재 기관별 협의를 완료하여, 임상계획서를 수립하고 푸단대 암병원 내 IRB의 심의를 진행중에 있습니다(2020.10). 또한 인도의 Pheonix group과 Rainbow hospital 과 협업을 통해, 인도 하이데라바드 지역에 투자를 검토 중입니다. 당사가 가진 비침습 산전검사 NICE 와 액 체생검의 기술이전을 통해 금년부터는 본격적인 인도에서의 사업이 시작될 것으로 기대하고 있습니다 . 에스토니아와는 간암에 대한 액체생검(스크리닝) 공동연구를 계획하고 있습니다.

2) 수출유통과 지사 네트워크

당사는 2017~2020년도 홍콩과 미국을 포함한 해외 14개국에서 주요 매출이 발생하고 있으며 이중 싱가포르, 태국, 미국 등 국가에서 주요 수익을 올리고 있습니다. 또한 당사는 북중미 시장 교두보 확보를 위해 미국 샌디애고에 EDGC Inc,. 미국 지사와 중국시장 진출을 위한 EDGC Asia 홍콩지사를 두고 있으며, 당사는 미국의 파트너사인 Diagnomics Inc,.를 통해 당사의 유전체 비즈니스 시장을 확장하고 있습니다. 미국의 Diagnomics Inc,.는 당사의 설립시 합작 투자한 회사로 미국의 CLIA-CAP 인증을 받은 회사이며, 미국, 북미, 중남미, 유럽 등의 서비스 사업을 공동으로 수행하고 있습니다. 홍콩의 EDGC Asia는 홍콩, 중국, 베트남에 병원 검사 서비스 제공 및 패키지 상품을 보급하여 이익을 창출하고 있습니다.

2. 신규사업의 현황 (1) 사업의 개요 당사 신규사업에 대한 자세한 내용은 아래와 같습니다.

[이원다이애그노믹스 주요 신규사업 내용 요약

구분	내용

액체생검	- 액체생검 스크리닝:
소량의 혈액만으로 암을 조기에 검사할 수 있는 상품으로 혈액 내 cfDNA 함량 분석, 추출된 cfDNA를 NGS방법으로 분석하여 유전체 복제수 변이(CNV, copy-number variation) 분석, 그리고 5가지 종양표지자 분석 등을 통합분석하는 멀티오믹스 분석법을 사용하여 암의 존재 유무를 판정하는 검사로 현재 홍 콩 내 병원을 통해 서비스 중이다. 당사에서는 민감도와 특이도를 높이기 위해 cfDNA의 메틸레이션 패턴을 분석하는 새로운 방법으로 액체생검 스크리닝 검사법을 개선하고 있으며 현재 유방암, 대장암, 폐암, 위암을 대상으로 임상연구를 진행 중임. 이 방법은 현재 전세계적으로 기술 확보를 위한 경쟁이 치열하며, 세계 제 1위 기술력을 확보한 Grail이 2020년도 Illumina에게 인수되었음
- 액체생검 모니터링:
개별 암 환자에 따른 맞춤형 서비스 상품, 1차로 조직생검을 통해 얻은 암 조직을 바탕으로NGS 기법을 통해 특정 환자의 암의 원인이 된 체세포 돌연변이(somatic mutation)를 검사한 후, 개별 환자에 따른 특이 돌연변이를 확인하여3개월 또는6개월 마다 정기적인 혈액 채취를 통해cfDNA를 분석함으로써 환자 특이 돌연변이 유전자의 존재 유무와 그 함량을 분석하여 암 재발 및 치료 경과를 모니터링하는 검사

유후(YouWho)	유후(YouWho)는 사람의 침속에 담긴 75만개DNA유전자 정보를 기반으로 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 인종분포도(6대륙23개 인종95개 국가), 한국인 특유 혈통정보, 대륙이동 경로 및 부계와 모계의유전적 계보를 알려줌(당사는 국내 유전체 기업 중 유전자 혈통분석이 가능한 유일한 기업). 국내에서 유일하게 온-오프라인 잡지 형태로 나만의 맞춤형 건강관리 방법을 알려주는 국내 유일의 구독형 건강관리 프로그램임. 기존의 다른 유전체 검사들과는 달리 병원에 가지 않고, 개인이 직접 온라인 주문만으로 저렴하게 유전체검사를 할 수 있음. 빅 데이터에 기반한 정보서비스이기 때문에 향후 구독자가 늘어날수록 분석의 정확도는 더 높아지고, 컨텐츠도 다양하게 진화 예정임.

체외진단사업부문	당사의 체외진단사업부문은 분자, 혈액, 면역 진단 등의 진단검사시장에서의 진단시약 및 의약품 유통을 영위하고 있음. 체외진단법은 기존 검사방법보다 신속하고 간편하게 진단할 수 있는 장점이 있고, 혈액 진단 시장의 경우에는 세계적인 고령화 추세와 감염성 질환 증가로 인한 시장 수요가 크게 증대되고 있음. 또한 분자진단 시장은 고부가가치를 창출하는 지식산업으로서, 투자비용 대비 투자수익이 높은 산업에 해당함. 전 세계 체외진단시약 시장은2018년 기준 553억달러로, 연 평균5.8%의 성장률을 보이고 있으며 2023년에는 약 732억달러에 이를 것으로 전망됨. (TechNavio, GLOBAL IN VITRO DIAGNOTICS INSTRUMENT MARKET, 2018)

COVID-19 관련 키트	당사는 코로나 확진 검사 키트 (COVID-19 Real-time PCR Kit) 와 검사 대상자로부터 검체를 채취하는 도구인 면봉(Swab) 과 검체 운송배지로 구성된 COIVD-19 검체 채취 및 보관/이동 키트 (COVID-19 Clinical Viral Transport Medium) 그리고 당사고유의 면역진단 플랫폼과 측정기술을 사용해 2분내 검사 가능한 COIVD-19 항체 진단 키트(COVID-19 IgM, IgG Test Kit)를 판매중임

신약 사업부분	2020년도 새롭게 바이오 신약연구소를 설립. 신약 개발 원천 기술성 분석 및 확보를 진행하여 신약 후보 물질의 질병 모델 구축 예정이며, 환경과 관련한 후성유전학적 분석과 치매, 인지장애와 발병에 관련된 유전학적 바이오마커를 발굴연구라는 유전체진단과 신약개발을 통해 당사는 진단과 케어를 함께하는 목표로 진행중임

(가) 액체생검

액체생검은 소량의 혈액을 채취하여 암을 진단하는 검사법입니다. 특히 혈액 내 존재하는 극소량의 암세포 유래 DNA인 cfDNA를 차세대유전체분석기술을 사용해 분석하는 액체생검은 순환암세포(CTCs) 단백질 마커를 활용한 타 액체생검과 달리 암을 초기에 진단할 수 있어, 궁극적으로 기존의 조직생검 (Tissue Biopsy)을 대체할 수 있는 최첨단 의료기술입니다. 때문에 암의 발생 위험도가 높아지는 40세 이상에서 정기 건강 검진 시 매우 유용한 검사법입니다. 또한 암 발생 이후에는 액체생검을 정기적으로 실시하면 암환자의 암진행 정도, 재발위험 예측 및 항암 치료 효과 등을 확인할 수 있는 모니터링 검사의 효과도 함께 볼 수 있습니다.

세계보건기구(WHO)의 '2020 세계 암 보고서에 따르면 매년 전 세계 사망자 6명 중 1명이 암으로 사망하고 있으며 향후 20년간 세계 암 발병 건수가 60% 증가할 것이라고 발표했습니다. 국제암연구기관(IARC) 보고서에는 21세기 말이면 암이 전 세계적으로 첫 번째 사망원인이 되고 기대수명을 늘리는데 가장 큰 걸림돌이 될 수 있다고 경고했고 암 사망자의 50%는 전 세계 인구의 60%가 거주하는 아시아 지역에 거주했다. 유럽은 20%, 미주는 14%으로 나타났습니다.

국내의 경우, 혈액 내 암 유전체 분석을 통해 스크리닝 분석 하는 대장암 암 유전자 분석 서비스를 제공하는 지노믹트리, 단백질을 중심으로 암세포를 분석하는 싸이토젠 등으로 제한적입니다.

당사는 cfDNA (cell-free DNA)를 활용한 암 진단을 위한 액체생검을 전략적 기술 개발 사업으로 추진중에 있습니다. 현재 당사가 개발 중인 cf DNA를 이용한 암 진단 방법에는 세종류가 있는데, 암환자에 대한 약처방에 대한 개별 의약품 처방에 관한 정보를 제공하는 ‘동반진단검사’ , 암환자 대상 수술 전과 수술 후의 cfDNA 를 분석하여 암세포 치료를 주기적으로 판단하는 ‘모니터링 검사’, 일반인 대상 조기에 암이 발생할 경우, 환자의 혈액 내 존재하는 cfDNA 를 분석하여 조기에 암 유무를 볼 수 있는 ‘스크리닝 검사’ 개발을 추진하고 있습니다. 특히 후성유전체 변화를 분석하여 암진단하는 액체생검 분석법은 세계적으로 기술을 확보하기 위해 치열한 경쟁을 벌이고 있습니다. 후성유전체 변화를 분석하여 암진단하는 액체생검법은 현재 미국의 illumina, Microsoft, J, Amazon 등의 투자를 받은 Grail (2020년 9월 Illumina 인수)과 Gurdant Health사에서도 활발하게 이루어지고 있습니다.

(나) DTC (Direct To Consumer) 사업 : 유후(YouWho) 국내 유전체 분석 시장은 2020년 보건복지부의 DTC사업 확대로 새로운 전환기를 맞이했습니다. 당사는 병원을 통하지 않고도 일반 소비자에게 유전체 데이터 분석기술을 통해 콘텐츠 및 솔루션을 제공할 수 있게 됐습니다. 당사는 보건복지부 평가에서 가장 높은 정확도를 보이며, 국내에서 가장 많은 54개 DTC 항목의 시범사업 허가를 받았습니다. 이에 따라 당사는 75만개 DNA유전자 정보를 기반으로 유전적 혈통과 나만의 맞춤형 건강관리 방법을 알려주는 신규 브랜드 유후(YouWho)를 2020년 3월 출시하였습니다. 유후는 기존의 다른 유전체 검사들과는 달리 병원에 가지 않고, 개인이 직접 온라인 주문만으로 저렴하게 유전체검사를 할 수 있습니다. 또한 유후는 국내에서 당사만이 제공하는 온-오프라인 잡지 형태의 구독형 건강관리 프로그램으로 빅 데이터에 기반한 정보서비스이기 때문에, 향후 구독자가 늘어나 데이터가 많아질수록 분석의 정확도가 더 높아지며, 컨텐츠 역시 더욱 다양하게 진화하는 서비스입니다.

유후 서비스 및 헬스케어 부문과 관련하여, 당사는 유전체 분석결과에 기반한 개인 맞춤형 건강기능식품, 면역력 증가에 도움이 되는 다양한 건강보조식품군 확보, 전통적인 방판조직 외에 온라인 판매채널 및 컨텐츠 확보를 준비 중에 있습니다. 한국건강기능식품협회에 따르면, 국내 건강기능식품 시장은 2019년 4조 6천억원의 시장규모로, 100명 중 78명이 1년에 한 번 이상 건강기능식품을 구매하고 있으며, 이제 대중화 단계에 진입했습니다. 최근 국내 건강기능식품 시장은 선물수요 증가, 면역력에 대한 관심 증가, 온라인 구매 비중 확대 등 뚜렷한 트렌드를 보이고 있어, 향후 당사의 매출과 영업이익에 긍정적인 영향을 줄 것으로 기대하고 있습니다.

(다) 체외진단사업부문 당사의 병원, 의원, 검진센타, 검사수탁기관을 대상으로 하여 납품하는 주요 제품은 다음과 같습니다.

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