EDGC 분기보고서 (2020.09)
II. 사업의 내용

[주요 용어정리]

주요용어	정의

유전체(Genome)	유전자(gene)와 세포핵 속에 있는 염색체(chromosome)의 합성어로 한 생명체의 전체 유전정보를 지칭. 생물체가 생명 현상을 영위하는 데 필요한 유전물질의 집합체

유전자(Gene)	생물체의 개개의 유전 형질을 발현시키는 원인이 되는 인자. 염색체 가운데 일정한 순서로 배열되어, 생식 세포를 통하여 어버이로부터 자손에게 유전 정보를 전달

유전체학(Genomics)	개별 유전자가 아닌 유전체 수준에서 유전 정보를 알아내고 이를 이용하여 유전자의 기능을 밝히는 분야

인간게놈프로젝트 (Human Genome Project)	인간 게놈의 모든 염기 서열을 해석하는 프로젝트로서, 1990년에 시작되어 2003년에 완료

염색체(Chromosome)	세포의 핵 안에서 DNA를 담고 있는 구조물. 현미경으로 관찰하면 마치 가느다란 실타래처럼 보이며 DNA는 이 안에 기다란 이중 나선 모양으로 꼬여 있으며, 사람의 염색체는 23쌍으로 구성

생명정보학(BI,Bioinfomatics)	생물정보기술이라고 함. 대량으로 생산되는 생물학 관련 데이터를 컴퓨터로 분석하는 분야임. 생물학 관련 데이터는 마이크로 어레이 데이터, 논문 데이터, RNA-seq. 데이터, 이미징 데이터 등을 포함

세포유전학
(Cytogenetics)	생물의 유전현상을 세포학적인 입장에서 밝히려고 하는 학문

차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)	2006년 처음 상용화되어, 10년도 안 되는 기간 동안 유전체 연구의 혁명을 가져옴. 차세대 염기서열분석은 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 뒤, Bioinformatics 기술을 이용하여 조합함으로써 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 방법

염기서열 해독 (Sequencing)	염기서열 분석ㆍDNA 서열분석. DNA에 들어 있는 염기 A(아데닌), T(티민), G(구아닌), C(시토신)의 결합된 순서를 분석하는 것.

액체생검	혈액 샘플을 통해 종양에 대한 다양한 정보를 조직 생검(tissue biopsy)없이 발견할 수 있게 해 주는 비침습성의 대안으로, 치료 결정을 유도하기 위해 환자의 임상적으로 관련된 생체 지표를 식별 할 수 있음.

Global Screening Array(GSA)	GSA는 전 세계 1,000만 명의 유전자 분석을 목표로 하는 인터내셔널 컨소시엄. 글로벌 유전체 기업 12개사가 참여하는 메가 프로젝트로, DNA 염기서열 분석 및 어레이 기반 기술분야 글로벌 리딩 기업인 미국 일루미나가 주도함

마이크로어레이
(Microarray)	유전체 분야에서의 마이크로어레이는 작은 기판에 수많은 위치에 각각의 위치에 각기 다른 DNA 조각(probe라고 부름)이 결합되어 있음. 작은 기판에 수십만 이상의 유전자 조각을 각각 다른 위치로 배열하므로, 이것을 '유전자 칩' ‘DNA 마이크로어레이’ 또는'DNA 칩'이라고 부름. 피검자의 유전자를 분리, 증폭, 표지자 결합을 통해 마이크로 어레이 상에 상보적인 probe와 결합하여 피검자의 유전형을 판별하는 진단 키트로 사용됨

DNA칩(DNAchip)	위에 언급된microarray 에서 probe로 기판에 고정된 물질이 DNA 임. 핵 염기 유전물질 아데닌(A), 구아닌(G), 티민(T), 시토신(C) 의 구성물질을 가진 probe로서의 DNA조각의 피검자의 DNA와 상보적인 결합을 통해 피검자의 유전형을 진단

일루미나(Illumina)	세계적인 생명공학기술회사임. Sequencing by Synthesis라는 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 이용하여 DNA 시퀀싱의 가격을 혁신적으로 낮추는 기술을 개발하는 시퀀싱 기술 및 장비 개발 업체

안젤리나졸리효과(The Angelina Effect)	유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고, 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소 절제술을 받음. 이런 결정은 유전성 유방암을 세계적인 이슈로 부각시키는 계기가 됨

소비자 직접 의뢰 유전자검사(DTC, Direct-To-Consumer)	소비자가 의료기관을 거치지 않고 온라인이나 전화 등으로 의료기관이 아닌 유전자검사기관에 직접 의뢰하는 검사. 소비자가 가정에서 유전자 검사 키트를 배송받아 타액을 뱉거나 뺨 안쪽을 면봉 등으로 긁어 상피세포를 채취해 보내면 2주 안에 분석 결과를 받아볼 수 있음.

DNA
(Deoxyribonucleic Acid)	데옥시리보 핵산. 핵산의 일종이며, 주로 세포의 핵 안에서 생물의 유전 정보를 보관하는 물질. DNA의 주 기능은 장기간에 걸친 정보저장이며, 결합되어 있는 핵 염기에 의해 구분되는 아데닌(A), 구아닌(G), 티민 (T), 시토신(C) 네 종류의 뉴클레오타이드가 중합된 이중 나선 구조 형태를 갖고 있음

RNA(Ribonucleic Acid)	리보핵산. 일부 바이러스에서는 직접 유전체 역할을 하기도 하지만 보통은 DNA 정보가 단백질로 발현 되는 과정에서 중간자적 정보 전달 기능을 함. DNA의 염기인 티민(T) 대신 우라실(U)을 갖고 있는 특징

대조군
(Control group)	실험 결과를 도출하기 위해 인위적 또는 어떤 조작을 통해 환경 설정을 한 집단이 실험군이고 이와 달리 실험 결과가 제대로 도출되었는지의 여부를 판단하기 위해 어떤 조작이나 조건도 가하지 않은 집단을 대조군이라고 함. 인간 유전체 연구에서는 질병이 없는 일반인 집단을 일컬음

조영제
(Contrast Media)	자기공명영상(MRI) 촬영이나 컴퓨터단층(CT) 촬영과 같은 방사선 검사 때에 조직이나 혈관을 잘 볼 수 있도록 각 조직의 X선 흡수차를 인위적으로 크게 함으로써 영상의 대조도를 크게 해주는 약품.

삼중염색체
(Trisomy)	유전적인 조건을 기술하는 용어로서 정상적으로 2개의 염색체가 짝지어 있지 않고 3개의 염색체가 함께 있는 상태. 21번째의 염색체가 3중으로 있는 다운 증상(Down's syndrome)의 가장 흔한 형태를 전문적으로 기술할 때 쓰임.

쿼드검사
(Quad Test)	임신 16-18주 사이에 산모의 혈액을 3-5cc 정도 뽑아 태아에 이상이 있는지 확인해 보는 검사

다운증후군
(Down Syndrome)	다운증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로, 유병률은 약 750명 중의 1명 정도임. 다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 됨. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 지님

역치
(Threshold)	일반적으로 어떤 작용요인이 생체에서 반응을 일으킬 수 있는 최소의 한계. 그 때 작용요인의 크기, 즉 작용요인의 유효한 최소치를 역치(threshold value)라고 함.

생어 염기서열 분석
(Sanger sequencing)	Applied Biosystems에 의해 처음 상용화된 DNA 시퀀싱의 한 방법으로 시험관 DNA 복제 중에 DNA사슬을 마치는 디디옥시뉴클레오티드가 DNA 중합효소에 의해 제한적으로 삽입되는 것에 기반함

병원성
(Pathogenicity)	어떤 미생물이 특정한 질병을 일으키게 할 수 있는 성질. 예를 들면 결핵균은 결핵증을 일으키는 병원성을 갖음

프 라이머
(Primer)	유전자 증폭과정에서 전체 긴 유전체 염기서열에서 특정 위치를 정해서 증폭하려고 할 때, 증폭하려는 시작 과 끝의 부위를 정해주는 20개정도의 염기서열의 조각

바이오마커
(Bio-marker)	단백질이나 DNA, RNA(리보핵산), 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표로, 바이오마커를 활용하면 생명체의 정상 또는 병리적인 상태, 약물에 대한 반응 정도 등을 객관적으로 측정

조현병
(Shizophrenia)	조현병(정신분열증)은 망상, 환청, 와해된 언어, 정서적 둔감 등의 증상과 더불어 사회적 기능에 장애를 일으킬 수도 있는 질환

근디스트로피
(Muscular Dystrophy)	근디스트로피란 유전적인 요인으로 진행성 근력 저하 및 위축을 보이고, 병리학적으로 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행성 근육병증

단일 염기 변이
(Single Nucleotide Variation)	동종의 서로 다른 개체의 DNA 염기배열에서 서로 차이를 보이는 단일 뉴클레오티드의 다형성. 일반적인 변이로 500~1,000 염기당 1개꼴로 나타나며, 인간 게놈에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하고, 그 중 약 20만 개가 단백질을 만드는 유전자에 존재하는 cSNP일 것으로 추정

단일염기 다형성(SNP,Single Nucleotide PolyMorphism)	염색체의 단일부위에서 여러 가지 DNA 염기들 중의 하나에 나타나는 일반적인 돌연변이로 인간의 게놈(genome)에는 약 3백만 개의 SNP가 존재하여 약 500 ~1,000염기당 1개가 나타남

복제수변이
(CNV,copy number variation)	대표적인 게놈과 비교해서 특정 염색체의 상대적으로 큰 영역이 결손되거나 증폭되어 반복적으로 나타나는 유전체 DNA의 변이. 인간 유전체 변이 중에 약 12%를 차지하며, 그 크기는 1 kilobase에서 여러 megabases까지에 이름.

cfDNA(cell-free DNA)	세포유리DNA, 세포의 핵으로부터 떨어져 나와 혈액 등의 체액 속을 자유로이 떠다니는DNA 조각

ctDNA(circulating tumor DNA)	순환종양 DNA, 암 세포로부터 분리되어 나와 혈액 속을 떠다니는 암 세포의 cfDNA

엑소좀(Exosomes)	세포는 다양한 크기의 지질 이중막(Extracellular vesicles)을 분비. 지질 이중막 안에는 mRNA, miRNA 및 단백질 등을 수용. Extracellular vesicles은 크기에 따라 분류하며, 가장 크기가 작은 30~200nm 정도를 exosome 이라고 부름. Exosome 은 정상 상태에서는 그다지 많이 분비되지 않고, 암 등의 이상 상태 시에 정상세포에서의 분비가 증가함.

펩티드핵산
(PNA,Peptide Nucleic Acid)	일반적으로 DNA나 RNA 염기서열의 backbone이sugar 로 이루어진 것에 반해, 펩타이드는 backbone은 펩타이드 결합에 의해 구성되고 인위적으로 염기를 결합시켜 DNA 또는 RNA가 결합할 수 있는 물질. 구조적 안정성을 가지고 있어서 진단시, 활용되는 사례가 늘고 있음.

Taq DNA 중합효소
(Taq DNA polymerase)	호열성 세균인 Thermus aquaticus에서 유래하는 내열성 DNA중합효소

중합효소연쇄반응
(PCR,Polymerase Chain Reaction)	DNA나 RNA의 특정 부분을 신속하게 증폭하는 방법. 단계는 온도를 높여, 유전체의 염기서열 두가닥이 한가닥으로 변형되는 1단계, 한가닥이 된 유전체 부위에 지점을 알려주는 primer 결합되는 2단계, 결합된 primer 위치를 시작으로 DNA 증폭되는 3단계, 1~3단계까지 횟수를 반복하여 특정 유전자 부위를 계속적으로 증폭하는 과정

mRNA
(messenger RNA)	생물체에서 유전정보를 보유하고 있는 DNA 가 기능을 하는 단백질로 발현하는 과정에서, DNA 정보 대로 단백질을 발현하도록 정보를 이동시키는 물질이 mRNA. 따라서, DNA 정보가mRNA 상에 복제 되고 (전사, transcription) mRNA 가 ribosome (리보좀)을 만나 단백질의 구성물질 아미노산과 결합이 됨으로 DNA의 정보 순서에 따라 아미노산이 결합됨으로 유전정보에 따라 단백질이 만들어짐

대립유전자빈도
(allele frequency)	어떤 유전자자리(gene locus)에서 각종 대립유전자(allele)가 한 개인 멘델집단내에 존재하는 상대적비율(相對的比率)을 나타내는 수치.

STR(Short Tandem R epeat)	유전변이의 한 종류로 특정 염색체 지역에 2-7개의 염기서열이 반복적으로 존재하는 것을 STR 또는 microsatellite라고 부름. 즉, 일정한 염기서열이 직렬반복(tandem repeat)됨으로써 나타나는 반복염기서열로 사람마다 반복되는 횟수가 달라짐으로써 나타나는 길이의 다형성임

텔로미어	텔로미어는 노화와 관련된 염색체 말단의 염기서열 부위로, 염색체의 손상이나 다른 염색체와의 결합을 방지함으로써 염색체를 보호하는 역할을 하며, 세포가 분화될 수록 길이가 짧아지기 때문에 세포의 건강과 노화 상태를 알려주는 새로운 지표임. 이러한 텔로미어의 길이를 측정함으로써 개인의 노화정도를 예측할 수 있음

[ 당사가 제공하는 주요 서비스 설명 ]

비침습산전진단검사(NIPT,상호명:NICE?)	당사의 NICE? 검사 서비스는 임신기간 동안에만 태반을 통과하여 엄마의 혈액 속에 존재하는 태아의 DNA를 이용하여 차세대염기서열분석방법(NGS)을 통해 임신 10주부터 태아 염색체의 수적인 이상(다운증후군, 에드워드증후군 등)을 검사하는 서비스로, 임신부의 배에 주삿바늘을 찔러 양수액 또는 태반 일부를 채취하여 검사하는 침습산전검사(invasive prental test)와 달리 임신부의 혈액을 검체로 체외진단하므로 유산의 위험이 없다는 특징이 있음

신생아 유전질환검사(상호명:bebegene?)	당사의 bebegene? 검사 서비스는 출생 직후의 신생아를 대상으로 희귀유전질환을 확인할 수 있는 스크리닝 검사로, 약 68만개의 염기서열변이를 분석할 수 있는 DNA chip을 사용하여 염색체의 수 또는 구조적 이상으로 발생할 수 있는 주버트 증후군, 윌리암스 증후군, 엔젤만 증후군 등 총 138여가지의 선천성 염색체 이상 질환을 스크리닝할 수 있음

안과 질환 전문 유전체 분석 검사(상호명:MyEyeGene?)	당사의 MyEyeGene? 서비스는 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip (mygenomearray chip, 마이지놈어레이 칩)을 기반으로 개발하여 서울ㆍ부산밝은세상안과 등에서 공급하고 있는 업계 최초이자 유일한 안질환 특화 유전자 검사임. 주요 유전성 안과질환 5종(황반변성, 녹내장, 망막색소변성증, 원추각막, 쇼그렌 증후군)의 발병 가능성을 확인할 수 있는 유전자 분석 서비스임.

진료과별 맞춤형 질병예측검사(상호명:gene2meplus)	당사의 gene2me?plus 검사 서비스는 각종 암을 포함하여 다발성경화증, 당뇨, 알츠하이머(치매) 및 안질환 등을 예측할 수 있는 진료과별 맞춤형 질병예측검사로 건강검진시 채혈한 혈액으로 염색체의 점 돌연변이나 결실, 중복 등에 관련된 수십~수백개의 유전자 변이를 분석하여 유전체 질환을 스크리닝 할 수 있으며, 각 개인에게 맞는 질환예방관리방법을 제시함

소비자의뢰 유전자검사(DTC)	일반 소비자에게 직접 제공하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사 서비스로 12가지(체질량, 탈모 등)항목을 확인. 2020년부터 56개항목으로 추가 시범사업을 진행중임.

액체생검(Liquid Biopsy)	액체생검은 혈액, 소변 등의 체액을 검체로 하여 질병을 진단하는 검사법으로, 암 환자에게서 공통적으로 높은 빈도로 체세포 돌연변이가 발생하는 31개의 유전자의 체세포 돌연변이가 있는지 여부와 전체 cfDNA 내에 존재하는 ctDNA의 비율을 검사하므로써 암을 조기에 진단하는 스크리닝 상품과 암환자 맞춤형 분석법을 통해 암 치료 효과와 암 진행 경과를 정기적으로 확인할 수 있는 모니터링 상품이 있음. 당사는 현재 액체생검과 관련하여 자체적인 임상검증 절차 및 식약처 승인절차를 준비 중에 있으며, 2018년 상반기에 액체생검 스크리닝 서비스 출시 하였으며, 액체생검 모니터링 서비스 또한 2019년 하반기 출시하였음.

유후 (상호명:YouWho)	유후서비스는 DNA 분석을 통해 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 유전적 계보를 알려주는 서비스로 국내 전체 유전체 기업 중 유일하게 유전자 혈통분석 가능. YouWho 서비스는 전 세계 6대륙 22개 인종 95개 국가 중 개인별 인종분포도를 분석하며 주요 인종의 특징과 국가정보를 추가로 제공하여 고객들은 내가 속한 인종의 역사와 주요 정보 등 흥미있는 컨텐츠를 YouWho를 통해 습득할 수 있게 될 것으로 예상되며, 특히, 당사 자체적으로 보유한 전 세계 인종 유전자 데이터를 분석해 유전자 중 Y염색체(부계유전)와 미토콘드리아(모계유전)의 인종별 특징을 찾아내어 한국인만이 보유한 특징을 발견했으며, 이 데이터를 토대로 한국인의 기원을 특징할 수 있는 의미있는 데이터로서 활용할 예정이며 이를 기반으로 각 그룹에 대한 정보를 YouWho 레포트 고도화를 통하여 향후 결과레포트에 업데이트해 나가며 소비자들에게 더 유익한 컨텐츠를 제공할 예정

1. 사업의 개요 당사는 글 로벌 바이오 유전체 빅데이터 기업 으로 2013년 5월 국내 임상진단검사 분야 기관인 이원의료재단과 게놈연구 및 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing) 기반 전문 기술력을 보유한 미국의 Diagnomics, Inc.의 한미합작법인으로 설립되었습니다. '최첨단 유전체분석 기술기반 서비스제공 및 IT와 유전체정보를 융합한 빅데이터 구축을 기반으로 글로벌 유전체 리딩기업으로의 도약을 목표로 하여 다양한 맞춤형 의료서비스를 개발하고 있습니다. 또한 생명정보학(BI, Bioinformatics) 기술을 바탕으로 개인의 유전체를 분석하여 질병의 발병 가능성을 예측하고 유전자 정보에 기반한 맞춤 진단 검사 서비스를 제공하고 있습니다. 이에 따라 유후(YouWho), 나이스검사 등 유전체분석과 EDGC-SCAN 액체생검진단을 주사업으로 하 고 있습니다. 유후는 DNA 분석을 통해 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 유전적 계보를 알려주는 서비스로 국내 전체 유전체기업 중 유전 체 혈통분석이 가능한 기업은 당사가 유일합니다. 또한 당사의 비침습 산전 진단검사(NIPT) 서비스상품인 '나이스(NICE)'와 NGS기반의 체 외진단 검사(액체생검, Liquid Biopsy) 등 진단의료관련 서비스를 상용화하여 제공하고 있으며, 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip을 통하여 개인별 유전체 정보를 제공할 수 있는 각종 서비스를 상용화하였거나 단계적 상용화를 진행하고 있습니다. 이 외에도 유전체분석에 관한 전문지식이 없는 사람도 유전체분석에 기반한 자신의 상태를 쉽게 이해할 수 있도록 DNA App. 등을 개발하여 제공하고 있습니다. 최근에는 이디지씨헬스케어(주)의 흡수합병을 통하여 체외진단 시약 및 체외진단장비 분야로도 사업영역을 확장하고 있으며, 국내 다수의 병의원, 검진센타, 검사수탁기관에 의료용 시약 공급 과 코로나 진단키트 등 바이러스 방역 용품을 통한 수익창출을 기대하고 있습니다. 1. 산업의 개황 (1) 산업의 개요 및 특성 유전체 분석 기술은 혈액, 타액 등의 극소량 시료로부터 유전체를 분리, 정제하여 초고속으로 해독한 뒤, 해독된 데이터를 분석하여 산업적, 의학적으로 유용한 유전정보를 획득하고 활용하는데 사용되는 기술입니다. 유전체(Genome, 게놈) 정보는 각 생물의 특성을 나타내는 DNA(核酸, Deoxyribonucleic acid, 인산, 당, 염기[A, C, G, T의 4종류]로 구성) 정보가 포함된 유전자들에 대한 총체적인 정보를 의미하는 것으로, 유전체를 구성하는 DNA 염기서열해독(sequencing) 데이터의 분석을 통하여 의료, 식품, 에너지 등의 다양한 사업분야에 활용되고 있습니다.

당사가 영위하는 유전체 분석 산업은 바이오산업 생명공학 중 하나로 21세기 경제성장을 주도할 핵심산업으로 부각되고 있으며, 우리가 당면하고 있는 인류 공통의 과제들을 해결할 수 있는 도구와 방법을 제공할 수 있으리라 기대하고 있습니다. 이에 선진국들은 지난 수 십년간 생명공학을 핵심전략기술로 판단하여 관련 연구 및 기술개발에 대한 투자를 점차적으로 늘려왔으며 핵심 원천기술개발을 선점하기 위한 각국의 경쟁이 매우 치열한 분야라고 할 수 있습니다.유전체 분석은 생명공학기술이 바이오산업 차원의 발전단계에 진입하면서 이미 보건 의료분야 및 농축산 분야 중심으로 산업화가 점진적으로 발전을 하고 있습니다. 유전체 연구 축적과 나노바이오, 생물정보학 등 융합기술 발달에 힘입어 유전자를 이용한 진단 사업 및 유전자신약 분야가 발달하게 되었습니다. 특히 희귀질환의 진단, 임상 시험에서 환자군 선별 및 약물 반응 연구, 유전질환의 예방연구와 관련된 연구 등 임상분야에서의 활용이 증가될 것으로 보입니다. (2) 산업의 성장 과정 1990년 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국 6개 국 과학자로 구성된 대규모 연구팀은 인간게놈프로젝트(HGP, Human Genome Project)에 착수하였습니다. 이 역사적 프로젝트는 2003년에 성공적으로 마무리되었는데, 13년의 프로젝트 기간 동안 무려 30억달러(약 3조4천억원)가 투입되었습니다. 단 한 명의 유전정보를 분석하기 위해 13년의 기간과 30억달러의 비용을 투자한 결과, 이를 기반으로 이루어진 지속적인 기술혁신이 인간유전체 해독과 분석에 따른 비용과 소요시간을 낮추었습니다.

[게놈 프로젝트 진행 과정]
참고: Nature, 언론기사

2000년대 중반 반도체 칩 형태의 DNA칩이 개발되고, 단 하나의 칩으로 분석 가능한 유전체 정보의 수가 증가함에 따라 유전체 분석기술을 이용한 질병예측 및 진단, 치료 등의 산업화 과정이 빠르게 진행 중입니다. 2000년대 중반 이후, 유전체 염기서열 해독기술에 대한 자동화, 고속화, 분석시간 감소 등의 요구가 증가하면서 한 번의 분석으로 수 십억 개의 염기서열정보 생산이 가능한 NGS기기들이 연이어 개발되었습니다.

이에 따라, 인간유전체 전체를 해독하는 시간과 비용이 급격히 단축되고 있습니다. 2007년에는 한사람의 유전체를 해독하는 소요비용이 100만달러(약 11억원)에서 2014년에는 1천달러(약 113만원) 수준으로 하락했습니다. 심지어 2017년 1월 세계적인 생명공학기술회사 일루미나(Illumina)의 CEO 데소우자는 최신장비를 사용하면 1시간 만에 DNA 분석을 할 수 있고, 이제 곧 100달러(약 11만원) 게놈시대가 도래할 것이라고 선언했습니다.

[유전체 분석 가격 (Cost of Genome Sequencing) 변화]
(단위: 달러/Genome)
유전체 검사 비용.jpg 유전체 검사 비용
참고: National Human Genome Research Institute

그럼에도 불구하고 연구목적의 유전체 해독이 주를 이루던 유전체해독, 분석기반 산업은 2013년 5월 '안젤리나 졸리 효과(The Angelina Effect)'로 새로운 전기를 맞게 됩니다. 미국의 유명 영화배우 안젤리나 졸리는 어머니와 이모가 모두 유방암으로 사망했고, 본인도 유방암을 일으키는 BRCA1 유전자에 변이가 있어서 유방암에 걸릴 확률이 87%에 이른다는 유전자검사 결과에 따라, 스스로 양쪽 유방을 절제하는 수술을 받았습니다. 안젤리나 졸리는 이후 뉴욕타임즈에 '나의 의학적 선택(My Medical Choice)'라는 기고문을 싣고 유전자검사 결과에 따라 (의사가 아닌) 본인의 판단에 따라 유방절제술을 받았고, 이에 따라 유방암에 걸릴 확률이 87%에서 5%이하로 낮아진 것에 만족하며, 이제 아이들에게 “엄마가 병에 걸릴 걱정을 하지 않아도 된다”고 당당히 말할 수 있다는 입장을 발표했습니다. 이에 따라 유방암에 걸리지 않은 사람이 유전자분석 결과에 따라 유방절제술을 받는 것이 맞는지, 의학적 판단을 의사가 아닌 환자 본인이 내리는 것이 적절한지 등에 대해 치열한 논쟁이 일어났고, 이는 유전자분석을 통해 암 발생가능성을 예측할 수 있다는 사실이 대중에게 알려지는 결정적인 계기가 되었습니다.

뿐만 아니라, 2013년 6월 미국 연방대법원은 미국시민자유연맹(ACLU)과 공공특허재단(PPF)이 생명공학 기업 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics)가 보유하고 있는 유방암과 난소암을 일으키는 유전자 BRCA1과 BRCA2에 대한 특허를 무효라고 주장하며 제기한 소송에 대해 최종적으로 인체유전자는 특허법상 발명이 될 수 없다는 판결을 내렸습니다. 이 판결은 유전자분석이 특허에 얽매이지 않고 하나의 산업으로 성장할 수 있는 기반을 마련한 획기적인 판결로 평가됩니다.

버락 오바마 전 미국 대통령은 2015년 연두교서에서 2016년 2.2억달러(약 2,600억원) 투자를 골자로 하는 정밀의료 구상(Precision Medicine Initiative)을 발표했으며, 2015년 2월 미국 FDA는 미국 유전체분석회사 23andme가 직접 소비자의 유전자를 검사(DTC, Direct-To-Consumer)할 수 있도록 허가했습니다. 소비자가 처방전 없이 감기약을 구입하는 것처럼, 개인유전정보를 알기 위해 병원이나 의사를 만날 필요가 없다는 의미입니다. 거기서 한발 더 나아가, 2017년 11월 미국 FDA의 DTC관련 규제를 제품별 심사에서 업체별 심사로 전환한다는 획기적인 내용의 성명을 발표하였습니다. 이 성명은 유전체분석시장을 바라보는 미국 행정부의 전향적인 방향전환을 상징합니다.

상기했듯이 인간유전체분석 100달러 시대의 도래는 분석 서비스 등을 포함한 바이오정보분석 시장이 새롭게 열린다는 것을 의미하며, 이는 단순히 개인유전체분석 비즈니스에 머물지 않고 개인맞춤형 의학을 넘어 개인맞춤형 라이프스타일 시대로 발전해 나갈 것입니다.

(3) 산업의 성장성 (가) 유전체 분석 시장 2015년 미국이 보건의료에 지출한 비용 2조달러는 미국 GDP의 20%에 해당하는 액수로 알려져 있으며, 장기적으로 국가적인 보건의료시스템이 붕괴될 가능성이 제기된 바 있습니다. 국가가 운영하는 건강보험이 의료비용의 상당부분을 차지하는 국내 역시 상황이 크게 다르지 않으며, 2017년 8월에 발표한 '건강보험 보장성 강화대책'의 경우 5년간 30조 6천억원이 추가 소요될 예정으로, 이는 국고보조금과 건강보험료의 인상으로 메울 수 있는 수준을 훨씬 넘어서는 것으로 파악되고 있습니다. 건강보험공단에 따르면 건강보험의 의료비 부담이 2020년 98조원, 2030년 246조원에 달할 것으로 예상되며, 기획재정부는 중기재정추계를 통해 건보재정 적자폭이 매년 커져 2023년에는 적립금이 고갈되고 2025년에는 적자폭이 20조원을 넘어설 것으로 분석한 바 있습니다.

따라서, 국가건강보험체계는 치료에서 예방으로 대대적인 방향전환을 해야 하는 당면과제를 안고 있는 것으로 볼 수 있으며, 암 치료비 대부분을 국가건강보험이 부담하는 현재 상황에서는 재정적자가 불가피한 상황입니다. 그러나 질병의 예방은 치료보다 훨씬 적은 비용이 들기 때문에 질병 발생 가능성을 미리 예측하고 개인별 관리를 통해 발생률을 낮추는 것은 건강보험재정에 큰 도움이 될 수 있으며, 한 번의 혈액검사로 암을 비롯한 수 십여 종의 질환 발생 가능성을 예측할 수 있다면 개인뿐 아니라 국가적으로도 큰 도움이 될 수 있습니다. 현재 건강보험이 모든 신생아를 대상으로 선천성대사이상 검사 6종을 지원하는 것에서 그 단초를 엿볼 수 있으며, 최근 건강검진항목으로 도입된 유전자분석을 통한 맞춤형 질병예측 및 건강관리는 빠른 시일 안에 성인건강검진의 주류를 이룰 것으로 예상되고 있어, 장기적인 유전체 분석 산업의 성장 가능성을 높이고 있습니다.

이러한 추세에 따라, 최근 각국 정부주도로 유전체 분석을 의료에 접목시켜 의료비용 절감 및 개인별 맞춤형 케어로 의료패러다임의 전환이 가속화되고 있습니다. 영국은 국영기업인 Genomics England를 설립하여 국민들의 질병유전체 분석을 수행(100,000 Genome Project를 통해 75,000명의 18유전체를 분석하여 암과 희귀질환 발생에 관여하는 유전체 정보 분석)하고 있습니다. 프랑스는 Genomics Medicine France 2025를 발표하고, 2020년까지 전국을 커버하는 12개 유전체 해독 서비스 네트워크를 구축 계획(초기 5년만 민간 예산을 포함한 6.7억 유로 투입)하고 있으며, 일본은 의료분야 연구개발추진계획의 9개 집중 연구지원 분야에 맞춤 및 게놈의료를 포함하고, '게놈의료실현추진협의회(2015.7)'를 구성했습니다. 미국의 '정밀의학 이니셔티브(100만 명 개인유전체분석 포함)', 중국의 '100만 명 오믹스 데이터베이스 프로젝트', 그리고 한국의 '포스트게놈 다부처 연구사업'(2014년~2021년, 5,788억원 연구비 규모) 등 정부주도 대규모 연구사업 역시 미래의료 혁명을 주도할 것으로 예상되며 유전체 분석 산업의 높은 성장성을 이끌어 낼 것으로 전망됩니다.

참고 : Bio-IT world (2019.8.12) “National genomic data initiatives”

각국에 대한 국가주도형 Genomic data initiatives는 2025년까지 6천만명 이상의 환자들이 자신의 유전자 정보를 가질 것으로 예상됩니다 (Ewin Birney, The European Molecular Biology Laboratory-Europian Bioinformatics Institute, 2019). 2013년이래로 수십개 국가 정부가 국가 Genomic-medicine initiatives를 확립하기 위해 40억불 (50조원) 이상 투자하고 있고, 이는 주요 세가지 방향으로 활동이 진행되고 있는데 희귀질환과 암에 주로 초점을 맞춘 연구, Population based project, 표준화와 정보 공유 정책 및 플랫폼 구축을 위한 방향으로 진행이 되고 있습니다. 세계는 정밀의학 (precision medicine) 실현을 위한 의학 분야에 유전체 응용을 하는 방향으로 움직임이 일어나고 있습니다.

1) 세계 유전체 분석시장 규모 및 전망 생명공학정책연구센터 자료에 따르면, 글로벌 유전체시장은 2017년 147억달러(약 16.4조원)에서 연평균 10.6%로 성장하여 2023년 269.6억달러(약 30.1조원) 규모를 보일 것으로 전망됩니다. 특히 지역별로는 북미지역 시장이 2017년 49.6억달러에서 2023년 87.4억달러로 가장 큰 시장으로 성장할 것으로 기대됩니다.

[글로벌 유전체 시장 현황 및 전망]

출처: 생명공학정책연구센터, Global Genomics Industry Outlook, 2017~2023 (F 분석), 2018.8

[지역별 유전체 데이터 분석 시장 현황 및 전망]

출처: 생명공학정책연구센터 맞춤의료 수요 증가, 정부투자 및 보조금/펀드의 증가, 유전체학 연구개발 증가, 시퀀싱 비용 감소에 따른 활용 증가 등으로 유전체 분석 산업은 빠른 성장을 보일 것으로 예상됩니다. 유전체 분석 데이터 축적과 생물정보학 등 융합기술 발달에 힘입어 유전자를 이용한 진단 사업 및 유전자신약 분야가 발달하게 되었습니다.

(나) 소비자 직접 의뢰 유전체 분석 시장 (DTC, Direct-to-Consumer) 2015년 2월 미국 FDA는 미국 유전체분석회사 23andme가 직접 소비자의 유전자를 검사(DTC, Direct-To-Consumer)할 수 있도록 허가했습니다. BIS Research에 따르면 직접의뢰 유전자 검사(DTC) 시장 규모는 2018년 전세계 마켓 사이즈는 824백만달러였으며 연평균 성장율 22.7%로 성장하여 2028년에는 6,365백만달러로 성장할 것으로 전망됩니다.

[전세계 직접의뢰 유전자 검사 시장 (2018~2028)

출처: BIS Research

한편, 국내 유전체분석 시장의 경우 의료기관이 아닌 DTC 유전자검사에 대해 2016년 12개 항목(체질량, 탈모, 카페인대사 등)에 한해 서비스 제공이 허가되었으며, 2019년 'DTC 유전자검사서비스 인증제 시범사업'을 통해 유효성 검사를 통과한 업체에 한해 시범 서비스를 허용하였습니다. 2019년에는 보건복지부 주관으로 57개 웰니스 항목을 대상으로 DTC 유전자검사 서비스 인증제 시범사업이 시작되었으며, 당사의 경우 참여기업으로 선정되어 54개 항목을 소비자에게 제공할 수 있게 되었습니다. 54개 항목에는 조상찾기, 근력운동 적합성, 유산소운동 적합성 , 단거리 질주 능력, 악력, 운동 후 회복능력, 여드름 발생, 태양 노출 후 태닝반응, 식욕, 맛 민감도, 알코올 의존성, 니코틴 의존성, 수면습관, 멀미, 비만 등이 포함되었습니다. 특히 조상찾기는 당사만의 차별화된 검사 항목으로 한시적으로 서비스가 가능하며, "YouWho"라는 브랜드 네임으로 출시하였습니다. (4) 시장의 특징

(가) 경기변동 요인

유전체분석 진단사업은 상대적으로 경기변동에 비탄력적인 특성을 보입니다. 의료기관을 통하여 제공되는 서비스의 경우 환자가 본인의 기호나 소비패턴에 따라서 체외진단검사 관련 제품, 서비스 등을 직접 선택하기 어렵고, 주요 의료기술과 의료전문가의 판단에 따른 선택이 이루어질 가능성이 높기 때문입니다. 환자가 아닌 건강한 일반인이 건강검진 등을 통해 진단검사 서비스를 받는 경우에는 경제상황에 따라 구매욕구가 변화할 수 있는 요인이 있기는 하지만, 이와 같은 경우에도 여타 산업에 비해서는 여전히 경기변동에 따른 영향이 작은 수준입니다.

(나) 계절적 요인

당사가 영위하는 유전체 분석 진단 사업은 비침습산전진단검사(NIPT, Non-invasive Prenatal Test), 유전성 암검사, 신생아 유전질환 검사, 맞춤형 질병예측 검사, 안과질환 전문 유전자 분석 검사, 소비자 직접 의뢰(DTC, Direct to Consumer) 유전자 분석 서비스, DNA App 분야 등으로 구성되어 있으며, 신종플루 및 조류독감과 같은 유행성 감염성 질환에 대한 진단검사 분야가 아니므로 계절적으로 성수기/비수기 구분이 뚜렷하지 않은 특성을 보유하고 있습니다.

(다) 라이프 사이클

유전체분석 기술은 지적재산권에 의해 보호 받고 있으며, 유전체 검사 서비스가 의료 및 헬스케어 시장에 안착하는 경우 보수적인 의료시장의 특성상 기술 수명 주기(Life Cycle)가 상대적으로 장기화될 것으로 예상됩니다. 또한, 유전체분석 시장은 현재 성장기 진입단계로 볼 수 있어 새로운 기술 제품의 등장으로 인한 리스크 요인보다 성장 잠재력이 더 부각되는 산업입니다.

(라) 고부가가치 창출 지식산업

바이오산업 전 분야가 그렇듯이 유전체분석 분야 역시 무형가치의 투입으로 고부가가치를 창출하는 지식산업 중 하나입니다. 하나의 유전체분석 기술이 상품화되어 세계시장에서 인정받으면 투자비용의 수백, 수천 배의 부가가치를 창출할 수 있습니다. 반면, 개발에 따르는 비용과 시간, 그리고 상용화까지 걸리는 시간이 제약산업 대비 짧기 때문에 사업의 안정성은 상대적으로 높은 편입니다.

(마) 국민의 보건의료 및 삶의 질 향상에 직접적으로 기여

의료산업은 '진단'과 '치료'라는 두 축으로 크게 나뉠 수 있고, 과거에는 진단보다는 치료가 의료산업에서 주목을 받아 왔지만, 최근 조기에 정확하고 효과적으로 치료받고자 하는 욕구가 계속되고 전 세계적으로 웰빙 열풍이 불면서, 질병의 치료보다는 질병의 예방에 더 관심을 가지게 되었고, 단순한 수명연장 보다는 건강한 삶을 추구하게 되었습니다. 이를 위해서 선진 글로벌 기업들은 조기진단과 맞춤형 치료를 위한 진단이 가능한 유전체 분석진단 기술을 포함한 분자진단기술 개발에 힘을 쏟고 있습니다. 즉, 기존의 진단이 단순한 질병발생 여부 또는 병의 진행 정도를 확인하는 차원에 그쳤다면, 향후에는 질병을 실패없이 효과적으로 치료할 수 있는 근거로서 활용할 수 있어야 합니다. 유전체분석 진단은 질병이 발생하기 전에 미리 예방할 수 있는 정보를 제공할 수 있습니다. 치료보다는 예방이나 최적의 치료를 위한 진단의 필요성 및 중요성에 대한 인식의 확산과 의료비용의 절감 및 의료서비스의 효율성 제고측면에서 의료산업계에서 분자진단의 중요성은 매우 크다고 하겠습니다.

(바) 다학제간(Multi-disciplinary) 유기적 협조와 기술파급효과가 큰 첨단산업

유전체분석 진단 산업은 질병기전 연구, 기초생명과학, 임상의학과 같은 기초의료과학 분야뿐 아니라 새로운 치료기술 개발에 따른 의학기술 발전 및 자동화와 대용량화를 위한 기기의 필요성과 병원과 검사실과의 진단결과 통보의 전산화에 따라 기계, 재료, 컴퓨터, 전자공학 분야와 유기적 협조가 필요하므로 타 분야로의 기술파급효과가 큰 첨단산업이라 할 수 있습니다.

(5) 국내외 시장여건 및 경쟁상황 (가) 시장의 안정성 기존에 시행해 오고 있는 전통적인 화학, 면역학적으로 시행된 일반진단 항목들이 최근 분자유전 기술의 발전에 힘입어 유전체분석 분야를 포함한 분자진단 검사 항목으로 서서히 대체되고 있는 추세입니다. 초고령 사회 진입과 예방의학 도입 등의 요인으로 인해 분자진단시장은 현재보다 미래에 더욱 확대될 것으로 전문가들은 판단하고 있으며, 바이오 관련 신기술이 기존 기술을 일부 대체할 수는 있으나 큰 틀에서는 보완관계로서 분자진단검사는 더욱 활성화 될 것으로 기대됩니다. (나) 경쟁 상황

의료산업은 원천기술 개발, 상당한 수준의 초기투자비용, 유전자정보 축적, 식품의약품안전처 등 관련기관의 인허가, 신의료기술 인증을 통한 보험수가 등재 등 특유의 높은 진입장벽에 따라 초기에 시장에 진입한 회사와 서비스는 롱런하는 특성을 가지고 있습니다. 이미 진입장벽을 넘어 의료시장에 안착한 비침습산전검사, 신생아 유전질환검사, 안과질환검사 등 당사의 주력서비스는 빠른 속도로 기존시장을 대체해 나가고 있으며, 향후 상당기간 동안 공고한 위치를 유지할 것으로 판단합니다. 현재 세계적으로 다수의 바이오 기업들이 급성장하고 있는 유전체분석 시장을 선점하기 위해 노력하고 있으며, 국내의 경우, 랩지노믹스, 녹십자지놈, 캔서롭, 메디젠휴먼케어, 제노플랜 등이 존재하며, 해외의 경우 Illumina, BGI, Sequenom, Natera, Ariosa, Myriad Genetics, 23andMe, Pathway Genomics 등이 존재합니다. 또한, 당사의 신규사업으로 런칭하여 지속적으로 연구 개발중인 액체생검 분야의 경우 Guardant Health, Pathway Genomics, Foundation Medicine, Genomics Health, Personal Genome Diagnostics, Grail 등 세계적인 기업들이 앞다투어 진출하고 있어 글로벌 시장에서 당사와 경쟁할 가능성이 높은 상황입니다. 1) 비침습산전진단검사(NIPT) 당사와 유사하게 비침습 산전 진단검사 서비스를 제공하는 해외업체로는 미국 일루미나(Illumina), 시쿼놈(Sequnom), 아리오사(Ariosa) 그리고 나테라(Natera) 등의 기업들이 있습니다. 국내업체의 경우 지놈케어(제노맘), 휴먼패스(중국 BGI사의 NIFTY), 랩지노믹스(맘가드), 녹십자지놈(G-NIPT) 등이 해당 사업을 영위하고 있습니다.

2) 액체생검 (Liquid Biopsy)

당사의 액체생검 기술은 독자적인 cfDNA의 library prep. 과 bioinformatics 총체적으로 적용된 기술입니다. 현재 암진단할 수 있는 액체 생검은 크게 세가지 목적을 가지는데, 일반인 대상 암의 유무를 진단할 수 있는 스크리닝(screening) 검사법과 암환자 대상 치료 후, 암 재발에 대한 모니터링(monitering) 검사법, 암진단 후 개인의 유전형에 따른 약물 처방에 대한 동반진단 검사법입니다. 당사의 현재 개발 수준은 모니터링 검사와 암유무를 판별할 수 있는 스크리닝 검사, 동반진단에 대한 액체생검법이 개발된 상태(2018~2019)이며, 현재 각종 암 조직을 구별할 수 있는 스크리닝 검사를 개발 중에 있습니다. 국내 업체에는 아직 개발된 사례가 없고 당사가 단독으로 독자적인 기술을 가지고 있으며, 기술 개발을 시도하는 회사는 마크로젠과 지니너스가 있습니다. 해외업체는 연구개발이 활발하게 이루어지고 있는 상황이며, 기술적으로 동반진단법과 모니터링 방법은 많은 회사에서 개발된 상태이나, 암이 발생한 조직까지 진단 하는 스크리닝 검사는 아직 개발 중입니다. 이 방법은 현재 미국의 illumina, Microsoft, J, Amazon 등의 투자를 받은 Grail (2020년 9월 Illumina 인수)과 Gurdant Health사에서 활발하게 이루어지고 있습니다.

3) 유전성 유방암 진단 검사

Sanger 방법을 이용한 암 유전자 테스트는 국내 및 해외의 병원과 검사기관에서 유방암, 난소암 또는 대장암 등에 한정하여 수행되고 있지만, 당사와 같이 차세대 염기서열 분석기를 이용하여 여러 개의 암 관련 유전자를 한꺼번에 검사하는 기술을 가진 기업은 많지 않으며, 대표적인 해외 기업에는 미국의 Pathway genomics, Myriad 등이 있습니다. 당사는 가족성 유방암, 난소암 관련 유전자인 BRCA1/2를 위한 검사(BRCARE?)와 이를 포함한 확장형 검사 (BRCARE? Plus) 서비스를 제공하고 있으나, Myriad의 경우에는 확장형 서비스를 제공하고 있지 않으며, Pathway genomics는 당사의 RiskCARE™에 해당하는 9가지 암 유전자 검사를 시행하고 있지 않습니다. 대표적인 국내 경쟁업체로는 랩지노믹스, 녹십자지놈 등이 있습니다.

4) 신생아 유전질환 스크리닝 검사

당사가 bebegene?을 통해 제공하는 신생아 유전자 검사는 국내 시장 개척자인 캔서롭의 '지스캐닝'이 시장을 선점한 가운데, 랩지노믹스의 '앙팡가드', 녹십자지놈의 '아이스크린', 당사의 'bebegene' 시리즈가 2017년부터 신규 진출하여 경쟁을 하는 상황입니다. 이원다이애그노믹스의 베베진은 단일염기다형성(SNP, single nucleotide polymorphism) 마이크로어레이 분석법으로 25만개 이상 염기서열에서 정신지체·발달장애 관련 109가지 염색체 이상을 검출할 수 있습니다.

5) 진료과별 맞춤형 질병예측검사

당사는 병원체인인 지노닥터와 함께, 병ㆍ의원의 각 진료과별 관련 유전자예측 검사 서비스를 런칭하였으며, 이를 시작으로 피부과, 산부인과, 내과, 외과 등 병원에 맞는 맞춤 유전자예측 검사를 개발하여 서비스하고 있습니다. 현재 유전자 예측검사가 서비스되고 있는 주요 암과 질병은 다음과 같습니다. 남성암 16종 (위암, 폐암, 대장암, 간암, 전립선암, 갑상선암, 췌장암, 방광암, 만성 림프구성 백혈병, 림프종, 뇌수막종, 식도암, 흑색종, 신경아세포종, 구강/인후암, 피부암), 여성암 17종 (갑상선암, 유방암, 대장암, 위암, 폐암, 간암, 췌장암, 난소암, 방광암, 만성 림프구성 백혈병, 림프종, 뇌수막종, 식도암, 흑색종, 신경아세포종, 구강/인후암, 피부암) 그리고 일반질환 8종 (다발성경화증, 골다공증, 류머티스관절염, 제2형 당뇨병, 혈전증, 알츠하이머(치매), 우울증, 심방세동)입니다.

6) 안과 질환 전문 유전체 분석 검사

당사가 2017년 출시한 MyEyeGene? 서비스는 세계적인 유전체분석 장비업체인 일루미나(Illumina)로부터 전략적으로 공급받고 있는 GSA(Global Screening Array) 기반의 MGA chip (mygenomearray chip, 마이지놈어레이 칩)을 기반으로 개발하여 서울ㆍ부산밝은세상안과 등에서 공급하고 있는 업계 최초이자 유일한 안질환 특화 유전자 검사입니다. 주요 유전성 안과질환 5종(황반변성, 녹내장, 망막색소변성증, 원추각막, 쇼그렌 증후군)의 발병 가능성을 확인할 수 있는 유전자 분석 서비스입니다. 현재 당사가 개발에 성공하여 제공하고 있는 MyEyeGene?은 안과질환 5종의 74개 원인 유전자에 대해 약 270개의 돌연변이 테스트를 실시하여 질병 발생의 위험도를 예측할 수 있으며, 발병 가능성이 높은 질환이 있는 경우 예방법을 제시하고, 안과 전문의를 통해 맞춤형 관리 및 치료가 가능하도록 안과검진에서 활용되고 있습니다.

7) DNA App

당사의 DNA앱 서비스는 세계 최초로 시작하여 준비되고 있습니다. 현재 100개 이상의 애플리케이션이 만들어져서 서비스가 이루어지고 있으며, 국내의 경우 소비자의뢰유전자검사(DTC) 시장의 확대기조에 따라 향후 본격적으로 활성화가 예상되고 있습니다. 해외의 경우에도 지속적인 활성화 추세가 기대되며, 이는 단순한 앱의 판매 건수에 따른 실적보다는 이 앱으로 인해 활성화할 수 있는 서비스상품의 연계 성장에 대한 기대에 따른 것이라고 할 수 있습니다. 다) 시장점유율 당사의 주요 제품 중 국내 시장이 유의미한 수준으로 형성된 제품은 비침습산전진단검사와 신생아질병스크리닝 검사가 있습니다. 기타 제품 및 서비스들은 시장 형성 초기 단계로 경쟁회사별 시장 점유율을 추정하는데 한계가 있습니다. 당사는 비침습 산전 진단검사와 신생아 질병 스크리닝 검사의 시장 규모를 산출하기 위하여 당사와 주요 경쟁자들의 매출액의 합계를 전체 시장으로 정의하고, 이에 따라 자체적으로 시장점유율을 산출하였습니다. 주요 경쟁사들의 서비스별 매출액은 전체 내용이 공시된 사항이 아니기 때문에 비침습 산전 진단 검사에 사용되는 혈액 tube를 제조하여 공급하는 회사, 신생아 질병 스크리닝 검사에 사용되는 혈액여지 공급회사 및 업계 자료를 통하여 당사가 추정한 값을 기재했으며, 실제 실적과 차이가 있을 수 있습니다. 그 결과, 당사의 2019년 기준 시장점유율은 비침습 산전 진단검사 22%, 신생아 유전질환 검사 10%입니다.

(6) 회사의 경쟁상의 강점과 단점

(가) Cell-free DNA 분석 기반의 독자적 진단 기술

혈액내 떠돌아 다니는 cfDNA 는 일반 세포에서 유래한 정상적인 유전체 조각이기도 하지만 암세포에서 조직이 파괴되어 암세포 유전자의 cfDNA 가 떠돌아 다닙니다. 당사는 비침습 산전검사와 모니터링 암유전자 진단 검사를 개발한 노하우를 바탕으로, 암세포에서 유래한 cfDNA 만을 선택적으로 증폭하여 NGS 분석을 실시하여 어느 조직의 암 발생 여부를 진단할 수 있는 독자적인 액체생검 기술을 보유하고 있습니다.

이 기술은 미국의 Grail 사가 유수한 대기업으로부터 지원을 받아 수년간 걸친 연구를 통해 개발하고 있는 기술이며, 당사는 Grail 사의 기술과 비교해서, 선택적으로 암세포 유전자 만을 증폭하여 NGS 분석을 실시함으로 더 가격 경쟁력이 있으며, 더 정확할 수 있는 진단법을 개발할 수 있을 것이라고 기대하고 있습니다.

당사는 현재 폐암에 대해 당사의 기술을 가지고 액체생검법 효과를 검증하였으며, 식약처 품목허가를 준비 중에 있습니다.

( 나 ) 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA)칩, 바이오분석기술(BioInformatics, BI)

당사는 유전체분석 및 유전자마커 발굴에 회사의 역량을 집중하여 꾸준히 기술력을 축적해 온 결과, 2016년 세계최고수준의 유전자연구소와 기업 12개사가 참여한 세계 유전자분석 컨소시엄 GSA(Global Screening Array) 파트너로 선정되었습니다. GSA는 2년 안에 1천만명의 유전체 데이터베이스를 구축하여 유전자정보분석의 세계기준을 만든다는 목표를 가지고 구성되었습니다.

또한 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩은 70여만개의 유전자변이를 한 번에 검사할 수 있는 고밀도 DNA 마이크로어레이 칩으로, 임상연구에 직접 활용 가능한 유전적 변이뿐 아니라 해당 칩을 기반으로 한 각종 검사의 품질관리를 위한 유전자마커까지 포함되어 있어서 진단검사와 동시에 품질관리까지 수행할 수 있습니다.

당사는 이렇게 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩을 기반으로, 질환의 원인이 되는 특이 유전자마커를 추가로 발굴하여 개인 유전체 분석 및 개인 맞춤의학을 가능하게 하고자 당사 고유의 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA) 칩을 개발하였습니다. 마이지놈어레이는 글로벌 컨소시엄 GSA에서 사용하는 마이크로어레이 칩에 당사가 별도로 선정한 질병 및 개인의 유전적 특징과 관련된 약 5만여 개의 유전자마커를 추가로 포함하고 있습니다.

[GSA Microarray칩에 5만여개의 유전자마커를 추가한 mygenomearray칩]
mygenomearray chip.jpg mygenomearray chip

당사는 현재 마이지놈어레이(mygenomearray, MGA) 칩을 이용하여 신생아 유전질환 스크리닝 검사 bebegene?(베베진), 진료과별 맞춤형 질병예측검사 gene2me?plus(진투미플러스), 안과질환전문 유전체분석검사 MyEyeGene?(마이아이진) 등의 서비스를 실시하고 있습니다.

유전체 데이터 분석에 있어서 중요한 문제 중 하나는 기존의 분석기준에 인종적 편향이 있다는 것입니다. 그간 유전체분석산업의 종주국인 미국이 산업을 주도했고 대부분의 데이터베이스가 유럽계 미국인 중심으로 집적되어 왔기 때문입니다. 이에 비추어 보았을 때, 당사가 그간의 연구 노하우를 바탕으로 하여 별도로 추려 포함시킨 약 5만여개의 유전자마커는 한국인 특이적 데이터베이스의 일부로, 이를 추가로 포함한 마이지놈어레이는 유전체분석산업의 구조적 취약점을 극복했다는 점에서 의미가 크다고 할 수 있습니다.

1천만명 이상의 대규모 유전체정보와 세계최고수준의 BI기술을 바탕으로 자체 개발한 고밀도 DNA 마이지놈어레이 칩에는 후발 경쟁사가 대규모 자본투자를 통해 추격하더라도 쉽게 따라올 수 없는 당사의 독보적 핵심역량이 집약되어 있습니다.

(다) NGS 및 마이크로어레이(Microarray) 기반 서비스용 설비 보유

1) NGS 기반 서비스용 설비

당사는 MagNAPure 96(Roche), QIAsymphony(QIAGEN), QickGene-810(KURABO) 등의 다수의 핵산 추출 장비를 보유하고 있습니다. Genomic DNA, viral DNA, cell free DNA, RNA를 각각의 추출 목적에 따라 최적화된 자동화 장비로 가장 빠르고 효율적으로 핵산을 추출할 수 있는 시스템을 구축하고 있습니다.

당사의 핵산 추출 장비는 추출한 핵산 물질을 UV spectrophotometer 방식으로 0.5ul의 극소량으로 농도 및 순도를 측정할 수 있는 NanoDrop One (ThermoFisher) 장비와 Fluorometer 방식으로 매우 정확하게 핵산 물질의 농도를 측정할 수 있는 Qubit 3.0(Invtrogen), 그리고 핵산의 크기를 확인할 수 있는 전자동 전기영동 장치인 QIAxcel(QIAGEN) 등으로 구성되어 있으며, 이러한 장비를 활용하여 핵산의 농도, 순도, 품질을 정확히 측정하고 있습니다.

당사의 서비스 및 연구개발 업무를 위하여 Genomic DNA는 추출한 후 일정한 크기로 조각을 내야 하는데 이를 위하여 ultrasonicator 장비 중 가장 기능이 우수한 Covaris M220 장비를 이용하고 있으며, 이후 sequencing을 진행하기 위해서 DNA에 barcode를 붙이고 증폭을 하는 등의 library 제작 과정을 거칩니다. 이 library 제작 과정은 그 단계가 복잡하고 제작하는 데에 약 이틀 정도의 오랜 시간이 걸리는 만큼 manual로 진행하였을 경우 실험자 실수로 인한 오류가 발생할 위험성이 있습니다. 당사에서는 이렇게 복잡한 library prepatation 과정에서의 오류를 원천적으로 방지하기 위해 전자동시스템인 Apollo 324 장비를 활용하고 있습니다. 그리고 현재 전 세계적으로 가장 많이 사용되고 있는 NGS 장비인 미국 일루미나와 미국 ThermoFisher의 시퀀싱 장비 (미국 일루미나의 MiSeq 및 NextSeq500 장비, 미국 ThermoFisher의 PGM, PGM Dx, Proton, S5XL 장비 등)를 모두 갖추고 있어 각 검사의 목적에 맞는 최적의 장비들로 검사를 진행하고 있습니다.

2) 마이크로어레이(Microarray)기반 서비스용 설비

당사는 당사의 마이크로어레이 칩인 MGA chip(mygenomearray chip, 마이지놈어레이칩)에 포함되어 있는 질병관련 유전체 변이분석에 필요한 모든 장비를 구비하고 있습니다. 개인의 유전체를 정제할 수 있는 DNA 추출 장비, 혼합 및 세척을 위한 자동화 장비인 Tecan, 항온교반기, 항온반응기, 원심분리기, 전자동 이미지 스캐너 등이 마이크로어레이 분석을 위한 필수적인 기기들이며, 이러한 장비를 이용하여 한 달에 약 5,000 건의 유전체 정보를 분석할 수 있습니다.

( 라) 이원의료재단 및 한국콜마홀딩스와의 시너지 효과

당사의 영업은 국내와 해외의 임상유전체사업과 소비자유전체사업을 메인으로 하고 있습니다. 임상유전체사업은 병ㆍ의원과 임상수탁기관 그리고 검진센터 등을 대상으로 하는 영업이며, 소비자유전체사업은 의료기관을 거치지 않고 약국체인, 보험사, 식품회사, 화장품회사, 건강기능식품회사 등 다양한 B2B 파트너를 통해 소비자와 직접적인 유전체분석 사업을 진행하는 것입니다.

현재 임상유전체사업의 주요 파트너사는 이원의료재단이며, 200여명의 영업사원과 40개 지사가 전국 4,000여개 병ㆍ의원을 커버하고 있습니다. 이러한 영업망을 활용하여 현재 산전진단과 신생아검사는 물론, 질병과 암 관련 유전자예측검사를 비롯하여 향후 지속적으로 개발될 임상유전체사업을 시장에 홍보하고, 임상시료를 수거하고, 결과지를 배포하는 데 있어서 큰 도움이 되고 있습니다.

소비자유전체사업의 경우, 당사의 주요 파트너사인 한국콜마와 협업을 하고 있습니다. 한국콜마는 기존에 화장품과 건강기능식품을 OEM과 ODM하는 것에서, 4차 산업혁명 시대를 맞이하여 새로운 신사업의 파트너사로 당사를 선택하고, 단순히 화장품과 건강기능식품을 유통하는 것에서 벗어나, 보다 적극적으로 소비자층을 만들어 가고자 합니다. 그래서 양사는 유전자검사와 그 검사를 통한 맞춤 화장품과 건강기능식품을 매칭함으 로써, 시장과 고객의 확대에 시너지를 만들어 가고자 합니다.

(마) 글로벌 네트워킹1) R 네트워크

당사의 글로벌 R 네트워크는 중국과 인도, 유럽지역의 에스토니아와 네트워크를 형성하고 있습니다. 중국 상해의 푸단대(Fudan Univ.) 암병원, 북경의 수도의과대학(Capital Medical University)과 폐암 액체생검 개발(스크리닝) 공동연구 진행을 하고있습니다. 현재 기관별 협의를 완료하여, 임상계획서를 수립하고 푸단대 암병원 내 IRB의 심의를 진행중에 있습니다(2020.10). 또한 인도의 Pheonix group과 Rainbow hospital 과 협업을 통해, 인도 하이데라바드 지역에 투자를 검토 중입니다. 당사가 가진 비침습 산전검사 NICE 와 액체생검의 기술이전을 통해 2021년도 본격적인 인도에서의 사업이 시작될 것으로 기대하고 있습니다. 에스토니아와는 간암에 대한 액체생검(스크리닝) 공동연구를 계획하고 있습니다.

2) 수출유통과 지사 네트워크

당사는 2017~2020년도 프랑스, 터키, 조지아, 우크라이나, 중동(전체), 아랍에미리트, 인도, 홍콩, 중국, 인도네시아, 필리핀, 태국, 싱가포르, 미국, 캐나다 등 14개국에서 주요 매출이 발생하고 있으며 이중 싱가포르, 태국, 미국 등 국가에서 주요 수익을 올리고 있습니다. 또한 당사는 북중미 시장 교두보 확보를 위해 미국 샌디애고에 EDGC Inc,. 미국 지사와 중국시장 진출을 위한 EDGC Asia 홍콩지사를 두고 있으며, 당사는 미국의 파트너사인 Diagnomics Inc,.를 통해 당사의 유전체 비즈니스 시장을 확장하고 있습니다. 미국의 Diagnomics Inc,.는 당사의 설립시 합작 투자한 회사로 미국의 CLIA-CAP 인증을 받은 회사이며, 미국, 북미, 중남미, 유럽 등의 서비스 사업을 공동으로 수행하고 있습니다. 홍콩의 EDGC Asia는 홍콩, 중국, 베트남에 병원 검사 서비스 제공 및 패키지 상품을 보급하여 이익을 창출하고 있습니다.

2. 신규사업 의 현황 (1) 사업의 개요 당사 신규사업에 대한 자세한 내용은 아래와 같습니다.

[이원다이애그노믹스 주요 신규사업 내용 요약]

구분	내용

액체생검	- 액체생검 스크리닝:
소량의 혈액만으로 암을 조기에 검사할 수 있는 상품으로 혈액 내 cfDNA 함량 분석, 추출된 cfDNA를 NGS방법으로 분석하여 유전체 복제수 변이(CNV, copy-number variation) 분석, 그리고 5가지 종양표지자 분석 등을 통합분석하는 멀티오믹스 분석법을 사용하여 암의 존재 유무를 판정하는 검사로 현재 홍콩 내 병원을 통해 서비스 중이다. 당사에서는 민감도와 특이도를 높이기 위해 cfDNA의 메틸레이션 패턴을 분석하는 새로운 방법으로 액체생검 스크리닝 검사법을 개선하고 있으며 현재 유방암, 대장암, 폐암, 위암을 대상으로 임상연구를 진행 중임.
- 액체생검 모니터링:
개별 암 환자에 따른 맞춤형 서비스 상품, 1차로 조직생검을 통해 얻은 암 조직을 바탕으로 NGS 기법을 통해 특정 환자의 암의 원인이 된 체세포 돌연변이(somatic mutation)를 검사한 후, 개별 환자에 따른 특이 돌연변이를 확인하여 3개월 또는 6개월 마다 정기적인 혈액 채취를 통해 cfDNA를 분석함으로써 환자 특이 돌연변이 유전자의 존재 유무와 그 함량을 분석하여 암 재발 및 치료 경과를 모니터링하는 검사. 상품화가 거의 완료되었으며 국내 병원을 통한 서비스를 진행하기 위해서 현재 질병관리본부에 항목신고를 진행 중임.

유후(YouWho)	유후(YouWho)는 사람의 침속에 담긴 75만개 DNA유전자 정보를 기반으로 민족 특이적인 유전정보가 어떻게 섞여 있는지를 분석해 개인의 인종분포도(6대륙 23개 인종 95개 국가), 한국인 특유 혈통정보, 대륙이동 경로 및 부계와 모계의유전적 계보를 알려줌(당사는 국내 유전체 기업 중 유전자 혈통분석이 가능한 유일한 기업). 국내에서 유일하게 온-오프라인 잡지 형태로 나만의 맞춤형 건강관리 방법을 알려주는 국내 유일의 구독형 건강관리 프로그램임. 기존의 다른 유전체 검사들과는 달리 병원에 가지 않고, 개인이 직접 온라인 주문만으로 저렴하게 유전체검사를 할 수 있음. 빅 데이터에 기반한 정보서비스이기 때문에 향후 구독자가 늘어날수록 분석의 정확도는 더 높아지고, 컨텐츠도 다양하게 진화예정임.

체외진단사업부문	당사의 체외진단사업부문은 분자, 혈액, 면역 진단 등의 진단검사시장에서의 진단시약 및 의약품 유통을 영위하고 있음. 체외진단법은 기존 검사방법보다 신속하고 간편하게 진단할 수 있는 장점이 있고, 혈액 진단 시장의 경우에는 세계적인 고령화 추세와 감염성 질환 증가로 인한 시장 수요가 크게 증대되고 있음. 또한 분자진단 시장은 고부가가치를 창출하는 지식산업으로서, 투자비용 대비 투자수익이 높은 산업에 해당함. 전 세계 체외진단시약 시장은 2018년 기준 553억달러로, 연 평균 5.8%의 성장률을 보이고 있으며 2023년에는 약 732억달러에 이를 것으로 전망됨. (TechNavio, GLOBAL IN VITRO DIAGNOTICS INSTRUMENT MARKET, 2018) 당사의 체외진단사업 부문은 2011년부터 자회사인 이디지씨헬스케어(주)가 국내 최대 검진 수탁기관인 이원의료재단 등에 진단시약 및 의약품을 공급하는 형태로서 2018년 415억원, 그리고 2019년 508억원의 매출을 달성함으로써 매년10% 이상의 견조한 매출 성장을 기록하고 있음. 이미 2020년 6월말 기준으로는 237억원의 매출을 기록하고 있으며 2020년 예상 매출액인 약 490억원은 무난히 달성할 것으로 예상됩니다.

COVID-19
Real-time PCR Kit
(COVID-19
확진검사 키트)	COVID-19 Real-time PCR Kit (확진검사키트)는 이번 COVID-19 Pandemic 사태에서 가장 부각된 검사키트로, 당사는 독보적인 PCR 기술을 보유한 솔젠트(주)의 ‘DiaPlexQ (2019-nCov)Detection kit’를 납품 받아 미국 콜로라도주(The state of Colorado)를 비롯하여 세계 각지로 공급하고 있음.

COVID-19
Clinical Viral Transport Medium
(COIVD-19 검체채취 및 보관/이동 키트),	COVID-19 검사에 필수적인 물품 중 하나로, 검사 대상자로부터 검체를 채취하는 도구인 면봉(Swab) 과 검체를 검사기관까지 오염없이 보내는데 쓰이는 검체운송배지(VTM)로 구성되어 있음. 본 상품은 COVID-19 검사에 필수적인 물품이라는 점 이외에도 일반 독감 검체 채취에도 사용 가능하여 COVID-19 Pandemic사태가 해소되더라도 수요가 충분히 있을 것으로 예상됨.

COVID-19 IgM,IgG
Test Kit
(COIVD-19 항체
진단 키트)	기존의 COVID-19 PCR KIT는 통상 검사 결과가 나오기까지 2시간이 넘게 걸리는 반면, 당사의 항체 진단 키트는 고유의 면역진단 플랫폼과 측정기술을 사용해 2분 내에 검사가 가능함. 기기 분석 시간은 5초에 불과해 연속 검사 시에는 1시간 내에 100건의 검사도 가능한 현장진단형 제품.

(가) 액체생검[액체생검 및 조직생검 비교]

구분	조직생검	액체생검

검사법	내시경, 수술 등을 통해 생체조직을 직접 떼어내어 검사하는 침습적 방법	혈액, 소변 등 체액을 이용하는 체액검사

장점 및단점	- 환자의 고통, 높은 비용, 긴 회복시간, 합병증- 채취한 조직 이외에 다른 부위에 대한 임상적 정보를 얻기 어려우며, 췌장, 뼈 등 채취가 어려운 조직은 검사 자체가 불가능- 동일 부위 반복 채취가 불가능하여 장기적인 추적관찰이 어렵다	- 환자에게 주는 고통이나 위험이 거의 없음 - 혈액의 경우 혈관이 연결된 모든 장기의 상태를 대변할 수 있음- 체액검사는 종양 위치나 크기, 환자의 상태에 따른 제한이나 의사의 판독능력에 따른 편차를 최소화 가능

[조직생검과 액체생검 차이 비교]

조직생검과 액체생검의 차이.jpg 조직생검과 액체생검의 차이

구분 조직생검 액체생검 시간 소요 많음 적음 침습적 O X 통증, 위험 동반 O 거의 없음 종양 조직 접근성 부분적인 암 조직에 대한 정보 전체적인 암 조직에 대한 정보 모든 환자 가능 여부 X O 바이오마커 적용 가능성 X O

액체생검은 소량의 혈액을 채취하여 암을 진단하는 검사법입니다. 특히 혈액 내 존재하는 극소량의 암세포 유래 DNA인 cfDNA를 차세대유전체분석기술을 사용해 분석하는 액체생검은 순환암세포(CTCs) 단백질 마커를 활용한 타 액체생검과 달리 암을 극초기에 진단할 수 있어, 궁극적으로 기존의 조직생검(Tissue Biopsy)을 대체할 수 있는 최첨단 의료기술입니다. 때문에 암의 발생 위험도가 높아지는 40세 이상에서 정기 건강 검진 시 매우 유용한 검사법입니다. 또한 암 발생 이후에는 액체생검을 정기적으로 실시하면 암환자의 암진행 정도, 재발위험 예측 및 항암 치료 효과 등을 확인할 수 있는 모니터링 검사의 효과도 함께 볼 수 있습니다. 또한 당사는 액체생검상품들을 전 세계에 제공하기 위해 중국, 에스토니아 등 해외 병원과 국내 주요 병원이 함께 공동으로 연구하며 국내외 임상 및 허가를 준비 중입니다. (나) 유후(YouWho)국내 유전체 분석 시장은 2020년 보건복지부의 DTC사업 확대로 새로운 전환기를 맞이했습니다. 당사는 병원을 통하지 않고도 일반 소비자에게 유전체 데이터 분석기술을 통해 콘텐츠 및 솔루션을 제공할 수 있게 됐습니다. 당사는 보건복지부 평가에서 가장 높은 정확도를 보이며, 국내에서 가장 많은 54개 DTC 항목의 시범사업 허가를 받았습니다. 이에 따라 당사는 75만개 DNA유전자 정보를 기반으로 유전적 혈통과 나만의 맞춤형 건강관리 방법을 알려주는 신규 브랜드 유후(YouWho)를 2020년 3월 출시하였습니다. 유후는 기존의 다른 유전체 검사들과는 달리 병원에 가지 않고, 개인이 직접 온라인 주문만으로 저렴하게 유전체검사를 할 수 있습니다. 또한 유후는 국내에서 당사만이 제공하는 온-오프라인 잡지 형태의 구독형 건강관리 프로그램으로 빅 데이터에 기반한 정보서비스이기 때문에, 향후 구독자가 늘어나 데이터가 많아질수록 분석의 정확도가 더 높아지며, 컨텐츠 역시 더욱 다양하게 진화하는 서비스입니다.

유후 서비스 및 헬스케어 부문과 관련하여, 당사는 유전체 분석결과에 기반한 개인 맞춤형 건강기능식품, 면역력 증가에 도움이 되는 다양한 건강보조식품군 확보, 전통적인 방판조직 외에 온라인 판매채널 및 컨텐츠 확보를 준비 중에 있습니다. 한국건강기능식품협회에 따르면, 국내 건강기능식품 시장은 2019년 4조 6천억원의 시장규모로, 100명 중 78명이 1년에 한 번 이상 건강기능식품을 구매하고 있으며, 이제 대중화 단계에 진입했습니다. 최근 국내 건강기능식품 시장은 선물수요 증가, 면역력에 대한 관심 증가, 온라인 구매 비중 확대 등 뚜렷한 트렌드를 보이고 있어, 향후 당사의 매출과 영업이익에 긍정적인 영향을 줄 것으로 기대하고 있습니다.

(다) 체외진단사업부문 당사의 병원,의원, 검진센타, 검사수탁기관을 대상으로 하여 납품하는 주요 제품은 다음과 같습니다.

1) 체외진단산업에 대한 이해체외진단(IVD, In Vitro Diagnostics)이란 초음파, 내시경, 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 등과 같이 신체를 들여다본 뒤 질병이 있는지 판별하는 체내진단(InVivo Diagnoistic)과 대비되는 방식으로 생체에서 유래된 혈액, 소변, 타액 등을 이용하여 질병의 진단, 예후, 확진, 모니터링 하는 진단 방식입니다.

체외진단기기는 진단 기술 및 대상 검체에 따라 8개의 분류로 나눌 수 있으며, 종류별 점유율 순위 및 특징은 아래와 같습니다. 이 중 동사의 주된 사업 분야는 면역화학적 진단과 생화학적 진단 및 현장 진단 관련 시약의 공급입니다.

[체외진단기기의 기술적 분류 및 진단 가능 질병]

점유순위	구분	특징 및 진단가능 질병

1	면역 화학적 진단
(Immunochemistry)	-항원-항체반응을 이용하여 각종 암 마커, 감염성질환, 갑상선기능, 빈혈, 알레르기, 임신, 약물남용 등의 매우 다양한 질환진단과 추적에 이용

2	생화학적진단
(Chemistry)	- 각종 장기에서 혈액으로 분비되는 단백질,효소,전해질 등을 화학반응으로 측정하여 질병의 진단과 추적에보조적으로 이용

3	현장진단
(POCT,
Point-of-Care Testing)	-항원-항체반응을 이용하여 각종 암 마커, 감염성질환, 갑상선기능, 빈혈, 알레르기, 임신, 약물남용 등의 매우 다양한 질환진단과 추적에 이용

4	분자진단
(Molecular Diagnostics)	- 인체나 바이러스 등의 유전자 정보를 담고 있는 핵산(DNA, RNA)을 검사하는 것- 인간 면역결핍 바이러스(HIV), 인유두종 바이러스(HPV), 등을 검사하거나 암유전자, 유전질환 검사 등에 이용

5	혈액 진단
(Hematology)	- 혈액과 골수를 연구하는 분야로 적혈구, 백혈구, 혈소판, 헤모글로빈 등 혈액 세포를 검사하는 분야로서 전혈구 검사(Complete Blood Count, CBC)나 응고 인자검사에 이용 - 백혈병, 빈혈, 자가면역질환 등을 진단하거나 치료 후 추적 및 항응고 치료 모니터링에 이용

6	임상 미생물학 진단
(Clinical Microbiology)	- 혈청, 혈장, 소변 등 체액을 사용하여 감염성세균등의 배양, 항생제감수성테스트 등을 통하여 감염성 질환의 진단에 이용

7	지혈 진단 (Hemostasis)	- 유리판 위에 체액을 도말하거나 생체조직을 염색한 후 현미경을 통해 분석함으로써 암조직이나 세포를 관찰하여 진단

8	조직진단
(Tissue Diagnostics)	- 인체에서 유래된 검사 대상물을 이용하여 바이러스, 세균, 진균 등을 배양, 동정하고 세균의 항생제 감수성을 검사하여 감염원을 찾아내고 그 치료 약제의 가이드 라인을 제공- 각종 감염에 의한 질병의 진단과 추적에 이용

출처 : 연구성과실용화진흥원, '체외진단기기시장동향(S Marker Report)', 2016

2) 체외진단산업의 구조 및 특성

의료산업계의 패러다임이 질병의 치료 중심에서 예방, 관리 영역으로 확장되고 있습니다. 이러한 변화의 흐름에 따라 미리 질병을 진단하여 예방, 관리할 수 있도록 하는체외진단산업의 중요성은 지속적으로 커지고 있습니다. 체외진단산업은 첨단기술 산업 중에서도 고속성장이 전망되는 유망산업으로, 높은 기술력을 통해 제품화된 진단기술이 시장에서 인정받는 경우 투자비용의 수백~수천 배의 부가가치를 기대할 수 있는 산업입니다. 글로벌 고령화 사이클과 맞물려 체외진단 시장의 급성장 또한 예상되고 있습니다. 또한 실험실 자동화는 더 신속한 진단 결과와 단축된 처리시간, 시험량 증가를 가능하게 하여 IVD(체외진단) 시장 전망을 밝게 하고 있습니다. 특히 차세대 염기서열 분석(NGS) 및 유전체 분석 기술 등의 적용이 본격화되면서 IVD 시장은 크게 성장할 것으로 전망하고 있습니다.체외진단 산업분야는 인간의 질병 진단, 치료에 활용되는 특성상 제조업과 달리 개발된 신제품이 시장에 바로 판매될 수 없으며, 보수성이 강한 의료산업과 밀접한 관련이 있어 신제품 개발 후 임상 적용까지 식약처의 인허가 및 한국보건의료연구원의 신의료기술 평가 신청 등 거쳐야 하는 과정에 상당한 기간이 소요됩니다. 하지만 한 번 진입하면 제품의 기본적인 라이프 사이클이 5~10 년으로 길고, 일단 제품의 유용성이 입증되면 10년 이상 상대적으로 오랜 기간 동안 시장에서 영향력을 행사할 수 있습니다.3) 의약품 도소매업의 특성(출처 : 건강보험심사평가원)의약품은 개발 및 제조(생산), 유통, 판매, 투약(소비)에 이르기까지 전 단계가 정부의 제도적인 규제와 관리를 받고 있습니다. 2000년 8월 의약분업 이후 국내 의약품 시장은 2001년 7.8조원에서 16.9조원으로 2.2배 성장하였습니다. 이 중 도매유통시장은 2001년 3.7조원에서 2013년 15.8조원으로 약 4.3배 증가하였습니다. 1994년 의약품 유통일원화 제도에 따라 100병상 이상 종합병원의 제약사와의 직거래가 금지되었고, 2001년 도매상 면적기준(영업소 10평, 창고 80평 이상)이 철폐됨에 따라 도매상의수는 급속히 증가하여 2000년에 518개 였던 도매상이 2016년을 기준으로 2,093개로 증가하였습니다. 2011년 면적기준이 다시 신설되긴 했으나, 도매상의 수는 꾸준히 증가하고 있는 추세입니다. 의약품 유통이 다른 유통과 차별되는 가장 큰 이유는 의약품이 사적재화와 공적재화의 특성을 모두 가지고 있기 때문입니다. 최종소비자인 환자가 의약품을 사용할 때는 유효성, 편의성, 안전성이 모두 확보되어야 하는데 우수한 품질의 약품이라도 유통 단계에서 안전한 상태로 공급되지 않으면, 그 품질을 보장하기 어렵기 때문입니다.

(라) COVID-19 관련키트

Corona Virus -19 출현으로 인한 전세계적 Pandemic 상황으로 인해 수요가 증가한 진단키트 및 이와 관련된 품목의 공급을 주력으로 신사업을 진행 중에 있습니다. 헬스케어 부문 주요한 신사업 관련 상품은 다음과 같습니다.

COVID-19 RT-PCR Kit(COVID-19 확진검사키트)

이번 COVID-19 Pandemic 사태에서 가장 부각된 검사키트로, 당사는 독보적인 PCR 기술을 보유한 솔젠트(주)의 ‘DiaPlexQ (2019-nCov)Detection kit’를 납품 받아 미국, 에스토니아를 비롯하여 세계 각지로 공급하고 있습니다.

솔젠트(주)의 검사키트는 99%정확도를 가지고 있으며 2시간 이내라는 짧은 시간 내에 검사 결과를 확인 가능합니다. 아울러 당사는 솔젠트(주)의 대주주로서, 솔젠트(주)와 긴밀한 협조를 통해 포스트코로나 시대에 대해서도 대비하고자 계획 중에 있습니다.

당사는 COVID-19 바이러스 및 독감을 동시에 검사하는 키트의 개발 등 차별화된 상품의 개발 및 솔젠트(주)의 뛰어난 분자진단기술을 활용하여 또 다른 전염병이 창궐 시 신속히 대체할 수 있는 방안들을 논의 중에 있습니다. 이와 같은 방법들을 통하여 COVID-19로 인해 얻게 된 시장의 관심과 경제적인 수혜를 일시적이 아닌 COVID-19 종식 후에도 지속하고자 노력 중입니다.

COVID-19 Clinical Viral Transport Medium(COVID-19 검체 채취 및 보관/이동키트)

COVID-19 검사에 필수적인 물품 중 하나로, 검사 대상자로부터 검체를 채취하는 도구인 면봉(Swab) 과 검체를 검사기관까지 오염없이 보내는데 쓰이는 검체운송배지(VTM)로 구성되어 있습니다. 본 상품은 COVID-19 검사에 필수적인 물품이라는 점 이외에도 일반 독감 검체 채취에도 사용 가능하여 COVID-19 Pandemic사태가 해소되더라도 충분한 수요가 있고 이를 통해 지속적인 수익 창출 효과를 얻을 수 있을 것으로 보고 있습니다.

COVID-19 IgM, IgG Test Kit (COVID-19 항체진단키트)

기존의 COVID-19 PCR KIT는 통상 검사 결과가 나오기까지 2시간이 넘게 걸리는 반면, 당사가 공급하는 항체진단키트는 고유의 면역진단 플랫폼과 측정기술을 사용해 2분 내에 검사가 가능합니다. 기기 분석 시간은 5초에 불과해 연속 검사 시에는 1시간 내에 100건의 검사도 가능한 현장 진단형 제품이라는 것이 특징이며, 아울러 검사 결과를 ‘Analyzer’기기를 통해서 명확히 확인할 수 있는 것 또한 장점입니다. 본 키트는 공항, 항만 등 짧은 시간 내에 많은 인원의 검사를 요하는 현장에서 특히 유용할 것으로 보여지며, 동남아시아, 아프리카 등 세계 각지에서 관심을 보이고 있습니다. 당사는 Real-time PCR Kit(COVID-19 확진검사 키트), Clinical Viral Transport Medium(COIVD-19 검체채취 및 보관/이동 키트), COVID-19 IgM,IgG Kit(COIVD-19 항체 진단 키트), 검진 기자재(비접촉식 적외선 체온계 등) 등 상품의 경쟁력을 더욱 강화하고, 새로운 상품군 확보를 위해 노력하고 있습니다. 향후 당사는 미국, 중국, 인도 등 세계 각지에 퍼져있는 인적, 물적 네트워크를 활용해 수요를 파악하고, 각 국가별 상황에 맞는 품목을 선정, 안정적인 공급망을 통해 고품질의 상품을 신속히 공급하고 확대해 나갈 예정입니다.

(마) 유전자분석기반 맞춤형 상품

당사는 콜마 피부과학 연구소와의 공동연구를 통해 유전자 맞춤형 화장품 추천 시스템을 개발중입니다. 한국 여성들을 대표할 수 있도록 연령대나 화장품 사용 경향등을 고려하여 고른 분포를 갖도록 지원자를 모집하였고, 10여 종의 정밀한 피부 측정 기기를 통해 정확한 피부상태를 기록하였고, 이와 동시에 지원자들의 타액을 통해 DNA를 분리하여 EDGC에서 제공하는 유전자 Skin Report를 제공하였습니다.

Illumina GSA MicroArray 칩의 약 75만 개의 SNP 데이터를 통해 GWAS(Genome-wide association study) 연구를 통해 피부결이나 주름등 표현형에는 새로운 마커를 발견하였으며 피부 타입을 Machine Learning 방법으로 분류하여 유전형 데이터로 피부타입을 예측하는 알고리즘을 만들었고 2021년 초 논문 발표를 계획하고 있습니다.

당사와 콜마는 유전자 맞춤형 화장품 추천 시스템 개발을 위해 분류 알고리즘은 물론 피부타입에 맞는 화장품 분류 및 제조 계획에 총력을 기울이고 있으며, 이 서비스를 통해 당사와 한국콜마는 국내 유전자맞춤형시장을 개척하고 활성화하는 동시에 유전자 맞춤형 화장품 시장지배자로서의 주도권을 갖게 될 것입니다.

(바) 텔로미어 길이검사텔로미어는 노화와 관련된 염색체 말단의 염기서열 부위로, 염색체의 손상이나 다른 염색체와의 결합을 방지함으로써 염색체를 보호하는 역할을 하며, 세포가 분화될 수록 길이가 짧아지기 때문에 세포의 건강과 노화 상태를 알려주는 새로운 지표입니다. 이러한 텔로미어의 길이를 측정함으로써 개인의 노화정도를 예측할 수 있습니다. 길이가 짧을수록 유전자 손상이나 변이로 인한 질병 발생과 노화가 가속화 될 수 있어 정기적으로 텔로미어의 길이를 검사함으로써 자신의 건강상태를 모니터링 할 수 있습니다. 혈액 3ml의 검체로 검사가 가능하며 Quantitative real-time PCR 검사법을 사용합니다. 현재 상품화는 완료되었으며, 경쟁사 제품으로는 TELOYEARS (TeloYears), Telomere Test (LifeLength), Telomere length analysis (iCell), Telomere Analysis (TeloMe)가 있습니다. Anti aging market은 2016년 $250 billion에서 2022년 까지 매년 5.8% 성장할 것으로 예상되며(출처 : Orbis research) , 2015년 $140.3 billion에서 2021년 까지 매년 7.5% 성장할 것으로 예상됩니다(출처 : Statista) . (사) PET-ID검사 애완견을 소유하는 인구가 증가함에 따라 유기견도 증가하여 광견병과 같은 질병 감염이나 보험사기와 같은 사회적, 윤리적 그리고 산업적 문제가 발생되면서 현재 반려견 등록제도가 도입되어 시행되 고 있습니다. 그러나, 마이크로칩을 동물 의 몸속에 삽입하는 방법은 그에 따른 부작용에 대한 우려가 있어 실질적으로 적용되고 있지 않고, 외장형 무선식별장치는 쉽게 분리가 되어 그 실효성에 많은 의문이 있습니다. 이에 당사는 특정 SNP(Single nucleotide polymorphisms) 마커를 이용하여 보다 안전하고 실용적인 고유 식별 방법을 제공하고자 본 서비스를 개발하였습니다. 구강 swap 검체를 활용하여 MassARRAY (MALDI-TOF spectrometry) 검사법으로 검사가 가능하며, 현재 개발이 완료된 상태입니다. 개, 고양이 등 반려동물 시장은 국내의 경우 2012년 약 8,947억 의 시장규모에서 2020년 약 6조원으로 확대될 전망이며, 중국의 경우에는 2012년 약 65억 3,085만달러(400억 위안)으로 매년 20%이상 성장 이 예정( 출처 : 농림축산식품부 '반려동물 연관 산업 분석 및 발전방향 연구') 되는 사업으로 이미 상품화는 완료 하였습니다. (아) 고형암 검사

고형암 NGS 검사는 암조직에 대한 NGS기법을 활용한 검사법으로 암 발생의 원인 돌연변이 유전자를 분석하여 암 진단에 활용할 수 있으며, 표적항암제 선택에 자료로 활용할 수 있는 기술입니다. 현재 제품개발은 완료된 상태로 1건의 기술이전을 완료한 바 있습니다. 경쟁사 제품으로는 CancerScan(랩지노믹스), FoundationOne (Foundation medicine)이 있으며 전 세계 암 진단 시장의 규모는 2014년 81억 달러 (약 9조 2,300억 원)에서 2020년 128억 달러 (약 14조 5,800억 원)에 이를 것으로 예상되며, 예측 기간 동안 연평균 7.6% 성장할 것으로 예상되는 (Zion Research report) 전망이 있는 사업입니다. (자) 천식, 자궁내막증 GWAS 검사알레르기 질환의 질병유전자 발굴과 활용을 위한 임상/유전체 자료 수집 및 전장유전체 연관성 연구를 통하여 질환 환자와 건강자원자의 임상/유전체 정보로부터 각종질병유전자를 발굴하고 진단 및 치료기술 개발에 활용할 수 있는 바, 혈액 및 타액 1ml 검체로 SNP microarray 검사법을 활용하여 천식 GWAS 검사가 가능합니다. 천식환자 약 1,600명 및 정상대조군 약 1,000명의 유전형 해독을 완료하였으며 GWAS 분석 진행중에 있습니다. 경쟁제품으로는 HelloGene (Theragen, South Korea), DNA Allergy Test (New Life Genetics, Denmark), DNA Health Test (24Genetics, USA), GENE ALLERGY (JC Genetics, India)이 있습니다. 세계 알레르기 진단 시장은 2017-2022년간 10.5%의 연평균 성장률로 성장을 지속하여 57억 4,000만 달러에 이를 것으로 예측(Technavio)됩니다.자궁내막증 환자에 대하여도 약 1,000명의 환자 대상으로 유전형 해독을 완료하였으며 지속적으로 연구개발중에 있습니다. 현재까지는 몇 개의 연구된 마커의 유전형 에 따라 질병 위험도 예측이 이루어져 왔으나, 당사는 최근 급격히 발전 하고 있는 머신러닝기법 기반 의 예측방법을 개발함으로써 기존에 알려진 마커 이외에 추가적으 로 유의한 유전정보와 EMR 데이터를 활용하는 향상된 알고리즘 을 사용하고 있습니다. 이에 따라 검사결과의 정확도를 향상시켜 유전성 대장암의 정확한 예측과 예방에 활용할 수 있게 되었습니다. 당사는 대장암환자 800명에 대한 유전형 분석을 완료하였으며 정확도 향상을 위한 연구개발중에 있습니다. 국내에는 유사방법의 경쟁상품은 없습니다. (차) 피부타입 예측검사 멜라닌지수, 투명도, 윤기, 피부톤, 수분, 주름, 피부결, 탄력, 진피치밀도, 안면리프팅 등의 피부의 상태와 관련된 표현형과 유전자형을 분석하여 상관관계를 조사함으로써 피부타입을 예측할 수 있는 유전자 검사법을 개발하여 개인 맞춤형 피부케어 서비스를 제공할 예정입니다. 본 검사서비스는 혈액 및 타액 1ml 검체로 SNP microarray 검사법을 활용하여 진행 가능합니다. 당사는 현 재 만 30세~50세 성인 여성 1000명을 대상으로 국내 모 기업과 공동연구를 진행하고 있 습니다. 본 검사서비스의 경우 국내에서는 DTC로 허용된 피부노화 검사 상품이 경쟁제품으로 볼 수 있습니다. 시장규모는 글로벌 메디컬 에스테틱 시장의 경우 2015년 72억달러에서 연평균 10.8%씩 성장하여 2021년 133억달러 (16조원)까지 확대될 전망이고, 글로벌 안면미용 시장은 2015년 34억 달러에서 연 평균 10.1%씩 성장하여 2021년 55억달러 (6조 2천억)에 이를 것으로 예상되며(출처 : 메리츠종금 리서치센 터 2019.3.12), 당사의 연내 에 검사상품 런칭을 계획하고 있습니다. (2) 시장의 성장성 (가) 액체생검

2019년 인구기준으로 액체생검상품의 잠재 세계 시장규모는 소득상위 5%의 VIP시장이 320조원, 보험적용 검진시장은 790조원으로 추산됩니다. 한국의 VIP시장은 2조 6천억원, 보험적용 검진시장은 6조 4천억원입니다. 당사는 중국, 인도, 동남아시아, 중동, 유럽, 미국 등 해외에 액체생검기술을 라이선스 아웃하여 기술료와 매출수수료 수익구조를 가져갈 계획입니다. 국내는 자체 영업조직을 통해 건강검진센터와 병원을 중심으로 액체생검 상품을 판매할 예정이며, 특히 건강보험 급여적용이 어려운 초기 단계에는 소득 상위 5%의 VIP대상으로 VIP건강검진센터, 요양병원 등에서 영업을 진행할 계획입니다.

[ 2019년 인구기준 암 조기진단 액체생검 시장규모 추정 ]
단위 : 십억원, 명

국가별	VIP시장규모 (단위 :십억원)	건강보험시장(단위 :십억원)	총인구 (단위 : 명)	인구증가율

전체	직장 VIP시장	노인 VIP시장	(Persons)	(annual %)

세계	320,178.20	250,356.70	69,821.50	790,570.40	7,673,533,972	1.08

한국	2,645.30	1,866.50	778.7	6,410.40	51,709,098	0.2

미국	16,028.10	10,707.30	5,320.80	38,480.60	328,239,523	0.47

중국	65,459.90	49,425.30	16,034.60	160,575.00	1,397,715,000	0.36

인도	54,492.70	45,777.70	8,715.00	136,452.10	1,366,417,754	1.02

일본	7,287.30	3,751.60	3,535.70	16,825.60	126,264,931	-0.21

러시아	6,997.70	4,818.50	2,179.20	16,886.50	144,373,535	-0.07

영국	3,368.90	2,131.90	1,237.00	8,017.00	66,834,405	0.56

독일	4,479.40	2,686.80	1,792.60	10,570.80	83,132,799	0.27

프랑스	3,439.80	2,072.40	1,367.40	8,123.00	67,059,887	0.14

호주	1,225.70	821.8	403.8	2,944.40	25,364,307	1.52

베트남	4,067.90	3,339.20	728.7	10,139.20	96,462,106	0.96

인도네시아	10,802.70	9,165.40	1,637.30	27,104.60	270,625,568	1.1

태국	3,327.50	2,463.70	863.8	8,133.20	69,625,582	0.28

필리핀	4,045.70	3,471.00	574.6	10,174.00	108,116,615	1.36

출처: 대한민국 통계청 세계인구동향 자료
주) VIP 건강검진 시장: 만 40세 이상, 소득상위 5% 대상, 연 1회 정기검진, 액체생검진단비 200만원 가정
주) 건강보험 정기검진 시장: 만 28세 이상, 연 1회 정기검진, 액체생검진단비 20만원 가정

(나) 체외진단 사업부문1) 글로벌 시장규모 및 성장예측의학의 발전과 경제 발전에 힘입어, 기존의 치료 중심 의료 환경이 예방의학 중심으로 급속히 이전되고 있습니다. 고령화, 산업화, 발전한 의료 기술뿐만 아니라 인접 기술 및 과학의 발전 등 외부 요인도 작용하여 체외진단 시장은 급속히 성장해 왔습니다. 글로벌 체외진단(IVD: In Vitro Diagnostics) 시장 규모 및 전망 분석 보고서(TechNavio, Global In-vitro Diagnostics Market, 2018)에 따르면, 전 세계 체외진단(IVD) 시장은 2018년 약600억 달러에서 연평균 6.73% 성장하여, 2023년에는 약 831억 달러에 달할 것으로 예상하고 있습니다.2) 국내 시장규모 및 성장예측국내 체외진단산업은 BT산업에 영향을 크게 받고 있으며, 타 국가 대비 경쟁 우위에 있는 IT 기술을 융합하여 경쟁력 있는 산업으로 지속적으로 성장해 왔습니다. 국내 체외진단(IVD) 시장규모 및 전망 분석 보고서(Marketsandmarkets, In Vitro Diagnostics/IVD Market, 2018)에 따르면, 국내 체외진단(IVD) 시장은 2018년 8억940만 달러에서 연평균성장률 7.7%로 증가하여, 2023년에는 11억7,450만 달러에 이를 것으로 전망됩니다. (3) 시장여건 및 경쟁현황

(가) 액체생검 암과 관련된 액체생검 시장은 향후 폭발적으로 증가할 것으로 기대되고 있으며, 세계적으로도 그 기술의 개발이 활발히 진행되고 있습니다. 그러나 아직까지 실제 상품화된 사례는 많지 않으며, 국내 역시 실제 서비스를 하고 있는 회사는 제한적입니다.당사는 현재 NGS 검사법을 기반으로 한 액체생검 기술의 개발을 1차적으로 완료하였으며, 기술의 임상적 유효성을 확인하기 위해 현재 서울성모병원, 부천성모병원 등 국내 대형 대학병원들과 임상공동연구를 진행하고 있습니다. 당사는 암 환자들에게 적용된 항암제의 효과 및 항암 치료중인 환자의 재발 여부를 확인하는 데 사용할 수 있는 액체생검 모니터 링 검사 및 암 검진을 받고자 하는 일반인들을 대상으로 암환자에게서 빈번하게 발생하는 주요 암관련 유전자 30개를 0.1%의 검출민감도로 분석할 수 있는 스크리닝 검사를 출시하였습니다. 또한 당사는 해당 기술을 지속적으로 발전시켜 검출민감도를 0.01%까지 맞추는 것을 목표로 하고 있으며, 검사대상 유전자의 수도 120개까지 확대할 예정입니다. 120개의 유전자 수는 표적항암제 관련 데이터 베이스인 Cancer Genome Interpreter 상에 나타나 있는 201개의 암 관련 유전자들 중 유전자발현 차이에 따른 유전자들은 제외하고 DNA의 단일염기변이, 삽입 (insertion), 결실(deletion) 등에 따라 항암제의 표적이 되는 대부분의 유전자를 포함한 개수입니다. 검출민감도를 0.01%로 높여 개선하고 120여개 유전자를 포함하기 위하여 동일한 양의 혈액에서 더 많은 cfDNA를 추출하는 기술, Panel design 기술, 정교한 BI 분석 기술 그리고 NGS 분석 단가를 낮추는 등 다각적인 방법으로 연구를 진행하고 있습니다.

업체마다 기술에 관한 차이는 있으나, 세계적으로 액체생검 서비스를 제공하는 대표적인 업체로는 미국 패스웨이 지노믹스(Pathway Genomics), 그레일(Grail), Guardant Health, Foundation Medicine, Genomic Health, Personal Genome Diagnostics, OncoDNA, Natera 등의 기업들이 존재하며, 국내의 경우 파나진, 지노믹트리, 싸이토젠 등의 동종업계 회사가 존재합니다. (나) 유후(YouWho) 유전자 혈통분석 서비스는 2019년 이미 호주의 전체 인구보다 많은 2600만명의 미국인들이 자신의 혈연관계를 파악할 목적으로 성행 중이며 MIT 테크놀로지리뷰에 의하면 향후 2년내 미국 전체 인구의 3분의 1인 1억명에 이르는 인원이 서비스를 받게 될 것이라고 전망했습니다. 또한, 미국 시장조사 기관(Kalorama information)에 따르면 글로벌 DTC 시장은 오는 2024년에는 25억 달러(2조 5천억원) 수준으로 성장할 것으로 전망해 향후 지속적인 확대가 이루어 질 것으로 보입니다. 세계적으로 유전자 혈통분석 서비스를 하고 있는 회사는 미국 23andme(23앤미), Ancestry(앤세스트리) 등이 있으며 당사는 아시아를 대표해 YouWho(유전자 혈통분석) 서비스를 주도하고 있습니다.

(다) 체외진단 사업부문

1) 국내 의약품 유통시장 현황(출처 : 산업통상자원부 무역위원회)국내의 경우 외국에 비해 도매업체의 비율이 현저히 낮아 규모의 경제를 실현하지 못하고 있으며, 소규모업체가 난립하여, 유통 분배시스템의 분배 효율성이 떨어지고 있는 현황입니다. 의약품 공급업체(제조상, 수입상, 도매상)간 거래 중 도매상에서 도매상으로의 거래가 증가추세에 있으며, 2016년 기준 유통단계별 공급액은 제조,수입사 → 요양기관 등이 2.6조원, 제조,수입사 → 도매상이 18.3조원, 도매상 → 도매상이 14.5조원을 차지하고 있습니다. 2) 국내 의약품 유통시장 경쟁현황이렇듯 여러 업체가 참여하여 여러 유형의 거래가 이루어지고 있는 만큼, 의약품 유통업계는 경쟁이 매우 치열한 시장으로 2016년 기준 총 2,093개의 업체 중 매출액이 1,000억원 이상인 58개 업체의 매출액이 55.9%를 차지하고 있습니다. 500억원에서 1,000억원 미만의 42개 업체가 9.3%, 100억원에서 500억원 미만의 313개 업체가 20.2%를 점유하고 있으며, 100억원 미만의 업체 1,680개가 14.6%의 점유율을 보이고 있습니다. 매출액 상위권 업체들의 점유율이 증가추세에 있으며, 소규모업체들은 경쟁이 심화되고 있습니다. 유의미한 매출을 올릴 수 있는 주요한 고객을 얼마나 확보할 수 있는지가 기업의 성장에 매우 중요합니다. (단위 : 개소, %,억원)

구간	업체수	공급금액

업체수	구성비	누적비	금액	구성비	누적비

전체	2,093	100.0	-	314,536	100.0	-

1억 미만	101	4.8	4.8	34	0.0	0.0

1~5억 미만	233	11.1	16.0	628	0.2	0.2

5~10억 미만	195	9.3	25.3	1,425	0.5	0.7

10~25억 미만	447	21.4	46.6	7,628	2.4	3.1

25~50억 미만	390	18.6	65.3	14,112	4.5	7.6

50~100억 미만	314	15.0	80.3	22,068	7.0	14.6

100~500억 미만	313	15.0	95.2	63,444	20.2	34.8

500~1000억 미만	42	2.0	97.2	29,316	9.3	44.1

1000억 이상	58	2.8	100.0	175,881	55.9	100.0

(출처: 2016 완제의약품 유통정보통계집,의약품관리종합정보센터,건강보험심사원)

3) 경기변동의 특성 및 경쟁 현황체외진단 사업분야는 상대적으로 경기변동에 비탄력적인 특성을 보입니다. 환자가 본인의 기호나 소비패턴에 따라서 체외진단검사 관련 제품, 서비스 등을 직접 선택하기 어렵고, 당시의 주요 의료기술과 의료전문가의 판단에 따른 선택이 이루어질 가능성이 높으며, 인플루엔자 등 일부 질환에 대한 진단검사를 제외하고는 계절적인 요인에 따른 수요 변화도 미미한 수준입니다.

체외진단이란 질병의 진단, 예방, 건강관리를 위해 인체에서 채취한 혈액이나 타액,소변 등 검사 대상물을 이용해 내분비질환, 암, 감염성 질환, 면역질환 등을 검사하는것으로서, 세계 시장에서는 로슈, 에보트, 지멘스, 다나허 등 4개 글로벌 업체가 주도권을 잡고 있으며 국내에서는 마크로젠, 바디텍메드, 랩지노믹스 등이 다국적 업체들과 경쟁하고 있습니다. 국내 체외진단 유통시장의 경우 당사를 비롯해서 다수의 의약품 유통업체들이 경쟁하고 있습니다.

(라) COVID-19 감염경로 역학 추적 예측을 위한 유전체 분석법 개발 현재 전세계적으로 퍼져있는 COVID-19 pandemic 과 같은 경우, COVID-19은 RNA virus 로써, 유전적 변이의 발생으로 그 하위그룹이 나뉘어 지게 되고, 그로 인해 전세계적 COVID-19에 대해 유전체 분석을 통한 기원과 이동경로에 대해 파악하는 것이 가능해 집니다. 한국의 경우, 최근 유전체 유형 GH 그룹 (G614 varient)이 나타났으며, GH 타입은 바이러스 감염시 호스트에 부착되는 spike 단백질 변이로, 침투한 호스트 세포 내에서 재생산 하는 바이러스 수가 6배 많음으로 기존 COVID-19 국내 유행 중인 다른 유형보다도 전파력이 높을 가능성이 있습니다. (참고 : Cell, 2020). 이러한 유전체 분석을 통한 하위그룹을 판별함으로써, 앞으로 확산될 가능성, 경로에 대한 예측과 방역하기 위한 중요한 정보로 활용되어질 수 있습니다.

당사는 이원의료재단과 협업을 통해 각 COVID-19의 하위그룹을 판별하는 분석법을 확립하고 있습니다. 인천에 위치한 이원의료재단은 국내 1위 임상검사 수탁검사 기관으로, COVID-19 사태 때에도 감염성 병원균 진단할 수 있는 Biosafety Level 3에 해당하는 설비를 갖추고, 인천시 내 COVID-19에 대한 진단을 실시하였습니다. 당사는 COVID-19 환자 샘플에 대한 Whole Genome Sequencing유전체 분석을 실시하여, 한국인 유전체 그룹 규명에 1차적 연구결과를 보유하고 있습니다. 유전체 하위그룹을 구분함으로 역학추적의 유의성을 밝히고, 실증적으로 유전체 분석을 통해 역학추적 할 수 있는 분석법을 개발하는 것을 목표로 하고 있습니다.

국내외 유전체 분석을 통한 COVID-19의 역학 추적 분석 사례는 영국의 Oxford Nanopore사가 병원균의 유전체 분석을 통한 역학추적용 초소형 유전체 해독 장비를 개발했습니다. 이 기술은 소형화된 시퀀싱기기로 현장에서 바로 유전체 해독이 가능하지만 샘플의 품질이 낮고 외부로부터 오염되는 RNA 로 인해 오류가 나오는 경우가 있습니다. 또한 국내에 천랩이 COVID-19를 일으키는 병원균 SARS-CoV-2의 전세계 전파 경로와 변이 양상을 분석할 수 있는 역학추적 플랫폼, EzCOVID 19를 개발하였습니다. 이것은 유전체 해독은 별도로 진행하고 유전체 해독 결과를 이 플랫폼에 로딩함으로써, 역학추적 분석을 진행할 수 있습니다. 당사는 COVID-19 유전체 분석을 통하여 한국인 데이터를 축적하는 등 활발한 연구를 하고 있습니다.

2. 주요 제품, 서비스 등에 관한 사항

(단위 : 천원)

구분	품목	주요상표	제8기 3분기	제7기	제품 설명

매출액	비중(%)	매출액	비중(%)

유전체진단서비스매출	비침습산전진단검사(NIPT)	NICE?, Verifi?	2,020,154	3.08%	2,466,875	4.35%	출산 전 산모의 혈액을 이용하여 태아의 염색체 이상 질병을 확인

신생아 유전질환 스크리닝검사	bebegene?	448,223	0.68%	591,003	1.04%	출생 직후의 신생아를 대상으로 희귀 유전질환을 확인

안과 질환 전문 유전체 분석 검사	MyEyeGene?	2,240	0.00%	7,503	0.01%	주요 유전성 안과질환5종의 발병 가능성을 확인

진료과별 맞춤형 질병예측검사	gene2me?plus	423,705	0.65%	741,732	1.31%	각종 암을 포함하여 다발성경화증, 당뇨, 알츠하이머(치매) 및 안질환 등을 예측할수 있는 진료과별 맞춤형 질병예측검사 (패키지 포함)

소비자의뢰 유전자검사(DTC)	gene2me?	55,905	0.09%	121,800	0.21%	일반 소비자에게 직접 제공하는 DTC(Direct-to-Consumer) 유전자 검사 서비스로 12가지(체질량, 탈모 등)항목을 확인

유전성 유방암. 난소암 진단 검사	BRCARE?	39,814	0.06%	56,466	0.10%	유전성 유방암, 난소암 관련 유전자인 BRCA 1/2를 검사

피부진단검사	Skincare?	219	0.00%	17,616	0.03%	유전자 분석을 이용하여 피부 타입, 생활 관리법을 확인

생체나이 진단검사	Telemere?	32,614	0.05%	62,007	0.11%	염색체의 말단에 위치한 텔로미어의 길이를 검사하여,생체 나이의 노화 정도를 측정

VIP 유전자 패키지 검사	SIGNATURE?	2,545	0.00%	8,364	0.01%	종합 유전자 검사로 신체 전반에 관한 유전자 검사

웰니스센터 서비스 검사	Fit,Skin Origin?	45,328	0.07%	12,513	0.02%	맞춤형 운동, 피부관리 유전자 검사

액체 생검 스크리닝	-	10,000	0.02%	-	-	암세포 유래 핵산(DNA) 분석 검사

YouWho 서비스 검사	YouWho	137,713	0.21%	-	-	유전자 혈통분석 서비스

기타 유전체 서비스매출	1,902,522	2.90%	1,369,506	2.41%	GSA 연구용역 서비스 포함

소 계	5,120,982	7.80%	5,455,386	9.62%	-

상품매출	시약 등 판 매	60,520,363	92.15%	51,167,372	90.21%	병원, 의원, 검진센타, 검사수탁기관 대상 진단용 시약, 코로나 진단키트 등 판매

기술이전
및
기타매출	기 술 이 전	36,021	0.05%	97,037	0.17%	-

기 타	0.00%	2,075	0.00%	-

소 계	36,021	0.05%	99,112	0.17%	-

합 계	65,677,365	100.00%	56,721,870	100.00%

3. 주요 원재료에 관한 사항 1. 매입 현황

(단위 : 천원, 천 달러)

매입 유형	구분	품목	구분	제8기 3분기	제7기	제6기	제5기	비고(매입처)

원재료	DNA Chip	Infinium Global Screening Array-24+ v1.0	국내	2,320,829	1,762,569	721,340	754,162	일루미나코리아

시약	NextSeq 500 hi- Output v2 Kit	국내	408,456	370,032	777,025	153,252	일루미나코리아

QIAsymphony DSPvirus/Pathogen midi kit	국내	137,454	156,436	161,673	61,200	(주)삼일약품교역

기타	NGS, GSA 시약 등	국내	873,308	1,418,700	1,337,643	474,614	㈜한독 등

상품	시약	체외진단시약, 키트 등	국내	29,565,979	41,437,200	12,770,345	11,915	로슈,애보트,지멘스 등

수입	-	-	2,021,358	182,391	illumina 등

장비	체외진단장비 등	국내	1,834,800	5,528,873	388,520	-	세보엠앤씨 등

기타	그 외 상품 (주1)	국내	13,170,658	898,365	솔젠트(주) 등

합계	48,311,484	51,572,176	18,177,904	1,637,534

주1) COVID19 관련 매입금액이 포함되어있습니다. 2. 주요 원재료 가격 변동 현황

(단위 : 천원, 달러)

매입유형	품목	구분	제8기 3분기	제7기	제6기	제5기

원재료	Infinium Global Screening Array-24+ v1.0	국내	1,784	1,733	1,666	$1,532

NextSeq 500 hi- Output v2 Kit	국내	1,850	1,850	1,848	1,790

QIAsymphony DSPvirus /Pathogen midi kit	국내	655	655	655	658

상품	SUREPATH NON-GYN KIT	국내	8,712	8,712	8,712	-

SUREPATH GYN KIT	국내	8,236	8,236	8,236	-

COBAS 6800/8800 HIV 96T	국내	5,676	5,676	5,676	-

ARCH HCV 2000T	국내	7,969	7,969	5,350	-

VARIANT II TURBO REORDER PACK	국내	4,670	4,670	4,670	-

P2PSA	국내	4,633	4,633	4,633	-

AU CRP Latex	국내	506

HBA1cDx TQ, Gen.3, 500Tests cobas c513	국내	400

Access HCV Ab V3	국내	92

Access 25 OH Vit Dfor use on DXI 2x50 D	국내	87

ACCESS GI MONITOR 2X50 DET	국내	111

ACCESS AFP 2 X 50 DET	국내	44

주) 가격 산출 기준 : 각 사업년도의 최종 매입단가를 적용 4. 생산 및 설비에 관한 사항

1. 생산능력 및 생산실적(단위: 건수, 천원)

제품 품목명	구 분	2020연도 3분기(제8기 3분기)	2019연도(제7기)	2018연도(제6기)	2017연도(제5기)

수량	금액	수량	금액	수량	금액	수량	금액

NGS 분석기반	생산능력	44,460	-	59,280	-	59,280	-	19,344	-

생산실적	9,432	1,123,172	11,480	1,512,433	11,036	1,807,474	4,604	919,169

가 동 률	21.21%	19.37%	18.62%	23.80%

기말재고	-	122,202	-	116,449	-	132,776	-	107,127

Micro Array 분석 기반	생산능력	60,645	-	59,904	-	59,904	-	59,904	-

생산실적	48,715	2,691,845	49,213	3,020,940	24,963	1,466,115	6,495	572,447

가 동 률	80.33%	82.15%	41.67%	10.84%

기말재고	-	1,109,819	-	401,864	-	371,604	-	398,100

주1) 생산능력 및 생산실적의 수량은 검사건수 기준입니다.주2) 생산능력의 산출근거는 아래와 같습니다.

2. 생산설비에 관한 사항(1) 주요 생산설비의 현황

구분	주요장비	2020연도 3분기(제8기 3분기)	2019연도(제7기)	2018연도(제6기)	2017연도(제5기)

NGS 분석기반	NICE	주요장비 보유 대수	2대	2대	2대	2대

장비 당 처리가능건수/주	420건	420건	420건	90건

처리가능건수/주	840건	840건	840건	180건

BRCARE	주요장비 보유 대수	1대	1대	1대	1대

장비 당 처리가능건수/주	300건	300건	300건	192건

처리가능건수/주	300건	300건	300건	192건

Micro Array 분석 기반	주요장비 보유 대수	1대	1대	1대	1대

장비 당 처리가능건수/주	1,555건	1,152건	1,152건	1,152건

처리가능건수/주	1,555건	1,152건	1,152건	1,152건

합 계	NGS 분석기반	처리가능건수/주	1,140건	1,140건	1,140건	372건

처리가능건수/연간	59,280건	59,280건	59,280건	19,344건

Micro Array 분석 기반	처리가능건수/주	1,555건	1,152건	1,152건	1,152건

처리가능건수/연간	80,860건	59,904건	59,904건	59,904건

(2) 자산의 현황(단위: 천원)

자산별	제7기말	당기 증감	당기 3분기 감가상각누계액 (주3)	제8기 3분기	비 고

증가	감소	대체 및환율변동효과

토지	248,651	-	-	-	-	248,651	-

건물	725,862	-	-	-	156,357	569,505	주1) 2)

기계장치	7,501,079	146,009	4,433	5,218,700	2,866,267	9,995,089	주3)

비품	320,234	65,877	-	88	252,945	133,253	-

시설장치	1,348,117	22,872	-	-	465,605	905,385	-

차량운반구	367,464	-	187,583	-	114,784	65,097	-

건설중인자산	2,200,000	3,018,700	-	(5,218,700)	-	-	-

합 계	12,711,407	3,253,458	192,016	88	3,855,958	11,916,980	-

주 1) 건물의 소재지는 인천시 연수구 송도미래로 30, 스마트밸리 내에 위치한 오피스텔로 임대 활용 중에 있습니다. 주2) 건물의 소재지는 경기도 안양시 동안구 흥안대로94번길 68 양우내안애팰리스 내에 위치한 사무실로 당사 안양지사 로 사용되고 있습니다.

주 3) 손상차손누계액 및 정부보조금을 포함한 금액입니다. 5. 매출에 관한 사항

1. 매출실적단위 : 천원)

구분	품목	구분	제8기 3분기	제7기 4Q	제6기	제5기

매출액	비중(%)	매출액	비중(%)	매출액	비중(%)	매출액	비중(%)

유전체 기반 서비스 매출	NGS	내수	1,047,854	1.60%	1,406,422	2.48%	1,425,184	6.63%	1,407,009	43.50%

해외	1,012,114	1.54%	1,060,454	1.87%	713,995	3.32%	4,436	0.14%

소계	2,059,968	3.14%	2,466,875	4.35%	2,139,179	9.95%	1,411,445	43.63%

GSA	내수	885,530	1.35%	590,643	1.04%	514,167	2.39%	333,675	10.32%

해외	44,762	0.07%	360	0.00%	0.00%	0.00%

소계	930,292	1.42%	591,003	1.04%	514,167	2.39%	333,675	10.32%

생체나이 진단 검사	내수	25,025	0.04%	7,503	0.01%	292,361	1.36%	95,200	2.94%

해외	7,589	0.01%	0.00%	0.00%	0.00%

소계	32,614	0.05%	7,503	0.01%	292,361	1.36%	95,200	2.94%

프리미엄 서비스	내수	2,545	0.00%	723,216	1.28%	393,187	1.83%	3,195	0.10%

해외	0.00%	18,516	0.03%	1,257	0.01%	0.00%

소계	2,545	0.00%	741,732	1.31%	394,444	1.83%	3,195	0.10%

웰니스센터	내수	45,328	0.07%	119,758	0.21%	75,035	0.35%	93,048	2.88%

해외	0.00%	2,042	0.00%	3,054	0.01%	1,898	0.06%

소계	45,328	0.07%	121,800	0.21%	78,089	0.36%	94,946	2.94%

액체 생검	내수	10,000	0.02%	55,604	0.10%	49,589	0.23%	45,088	1.39%

해외	0.00%	863	0.00%	1,366	0.01%	2,112	0.07%

소계	10,000	0.02%	56,466	0.10%	50,955	0.24%	47,200	1.46%

You Who	내수	137,713	0.21%	17,383	0.03%	0.24%	0.00%

해외	0.00%	234	0.00%	0.48%	0.00%

소계	137,713	0.21%	17,616	0.03%	0.72%	0.00%

기타 유전체 서비스매출	내수	1,709,887	2.60%	58,192	0.10%	1.20%	0.00%

해외	192,635	0.29%	3,814	0.01%	1.93%	0.00%

소계	1,902,522	2.90%	62,007	0.11%	3.13%	0.00%

소 계	내수	3,863,882	5.88%	3,650,578	6.44%	3,106,534	14.45%	2,018,872	62.41%

해외	1,257,099	1.91%	1,804,807	3.18%	798,147	3.71%	35,035	1.08%

소계	5,120,982	7.80%	5,455,386	9.62%	3,904,681	18.16%	2,053,907	63.50%

상품매출	상품매출	내수	42,960,426	65.41%	51,167,372	90.21%	16,450,283	76.52%	23,200	0.72%

해외	17,559,936	26.74%	0.00%	1,028,742	4.79%	202,847	6.27%

소계	60,520,363	92.15%	51,167,372	90.21%	17,479,025	81.31%	226,047	6.99%

소 계	내수	42,960,426	65.41%	51,167,372	90.21%	16,450,283	76.52%	23,200	0.72%

해외	17,559,936	26.74%	0.00%	1,028,742	4.79%	202,847	6.27%

소계	60,520,363	92.15%	51,167,372	90.21%	17,479,025	81.31%	226,047	6.99%

기술이전 및 기타매출	기술이전	내수	0.00%	39,147	0.07%	49,945	0.23%	699,876	21.64%

해외	36,021	0.05%	57,890	0.10%	55,905	0.26%	223,991	6.92%

소계	36,021	0.05%	97,037	0.17%	105,850	0.49%	923,867	28.56%

기타매출	내수	0.00%	2,075	0.00%	5,300	0.02%	26,216	0.81%

해외	0.00%	0.00%	1,933	0.01%	4,714	0.15%

소계	0.00%	2,075	0.00%	7,232	0.03%	30,930	0.96%

소 계	내수	0.00%	41,222	0.07%	55,244	0.26%	726,092	22.45%

해외	36,021	0.05%	57,890	0.10%	57,838	0.27%	228,704	7.07%

소계	36,021	0.05%	99,112	0.17%	113,082	0.53%	954,797	29.52%

합 계	내수	46,824,309	71.29%	54,859,172	96.72%	19,612,061	91.23%	2,768,164	85.58%

해외	18,853,056	28.71%	1,862,697	3.28%	1,884,726	8.77%	466,587	14.42%

합계	65,677,365	100.00%	56,721,870	100.00%	21,496,787	100.00%	3,234,750	100.00%

2. 주요 판매경로(단위 : 천원)

구분	품목	구분	판매경로	제8기 3분기	제7기

매출액	비중(%)	매출액	비중(%)

유전체진단서비스매출	비침습산전진단검사(NIPT)
신생아 유전질환 스크리닝검사안과 질환 전문 유전체 분석 검사진료과별 맞춤형 질병예측검사소비자의뢰 유전자검사(DTC)피부 진단, 생체나이 검사VIP 유전자 패키지 검사유전성 유방암. 난소암 진단 검사 등	내수	본사 → 수탁기관	959,017	1.46%	1,474,510	2.60%

내수	본사 → 병원	1,064,446	1.62%	1,508,426	2.66%

내수	본사 → 거래처 등	1,779,792	2.71%	653,302	1.15%

수출	본사 → 거래처 등	104,008	0.16%	79,852	0.14%

수출	본사 → 대리점	1,153,092	1.76%	1,782,845	3.14%

상품매출	시약, 키트 등 판매	내수	본사 → 거래처 등	43,052,171	65.55%	50,791,870	89.55%

내수	본사 → 수탁기관	-91,745	-0.14%	374,475	0.66%

내수	본사 → 병원	-	0.00%	273	0.00%

수출	본사 → 거래처 등	17,559,936	26.74%	-	-

기술이전
및
기타매출	기술이전	내수	본사 → 거래처 등	-	0.00%	-	0.00%

수출	본사 → 거래처 등	-	0.00%	-	0.00%

기타	내수	본사 → 거래처 등	34,447	0.05%	4,457	0.01%

내수	본사 → 수탁기관	-	0.00%	41,042	0.07%

내구	본사 → 병원	26,181	0.04%	10,817	0.02%

수출	본사 → 거래처 등	36,021	0.05%	-	0.00%

(1) 판매조직[당사 판매조직도]

[플랫폼사업본부]

국내에서는 임상유전체 서비스를 중심으로 건강검진센터, 소아청소년과, 분만병원 등을 대상으로 영 업하고 있으며, 이원의료재단과 엔티엘의료재단 그리고 BGK와 같 은 검사센터와 산 부인과 체인을 영업파트너로 공동영업을 수행 중에 있습니다. 또한 소비자유전체 사업으로는 소비자의뢰 유전자검사(DTC)인 gene2me?를 기반으로 약국체인, 보험사, 식품회사, 화장품, 건강기능식품, 적성검사, 파트너매칭, 맞춤와인 등 다양한 개인유전체기반의 맞춤 소비재를 영업하고 있습니다. 해 외에서는 파트너사와의 긴밀한 협력으로 건강검진 센터와 검사수탁기관 및 병의원을 대상으로 진료과별 맞춤형 질병예측검사인 'gene2me?plus'를 영업하고 있으며, 대표적으로는 싱가포르 Cordlife, 태국 BRIA 등과 거래중에 있습니다. 또한 안과병원을 대상으로 안과질환전문 유전체 분석검사인 'MyEyeGene?'과 피부과 중심의 피부질환관련 유전자검사 등 병의원을 대상으로 질병예측유전자검사를 영업하고 있습니다. 이외에도 해외사업을 위한 전략적 파트너사와의 비즈니스를 중점으로 해외의 다양한 사업기회를 만들어가는 영업을 지속적으로 추진하고 있습니다.

[진 단사업본부]

당사는 2020년 9월 22일 EDGC 헬스케어와 합병함에 따라, EDGC 헬스케어가 취급하던 진단 기기와 진단키트에 대한 판매활동을 유지하여 진단사업본부로써 활동을 진행합니다. 취급하는 항목은 병원이나 임상수탁 기관에서 진행하는 체외진단 기기나 시약 판매를 주로 담당하며, 최근 COVID-19로 인한 COVID-19 관련 sample collection kit 나 면역혈청 검사 키트와 기기 등을 판매하고 있습니다.

[유후사업팀]

유후사업팀은 마케팅전략, 제품전략, 홍보전략 등 국내 외 시장 전반을 분석하고 영업환경에 따른 당사의 마케팅전략 수립과 관리업무와 더불어 금년에 출시한 유후(YouWho)서비스 판매전담부서로서, 구매 타겟 중심의 마 케팅 채널, 스토리가 있는 콘텐츠, 효율적인 광고/매체운영, SNS콘텐츠와 플랫폼(FB, 유튜브 등)을 활용한 고객 구매경험 공유를 통해 유후 브랜드에 대한 소비자 인식을 확립을 확립하고, 온라인 전용쇼핑몰, 온라인마켓, 홈쇼핑 등을 활용하여 판매를 진행하고 있습니다. 이외에도 홈페이지와 온라인 그리고 오프라인을 통한 홍보, 기획기사 작성, 국내외 전시회를 통한 홍보 등 영업 활동과 매출 증대를 위한 다양한 활동을 하고 있습니다.

(2) 판매전략

[임상 유전체 사업] 임상 유전체 사업은 임상수탁기관과의 협력관계 구축을 통해 판매처를 확대하는 전략을 취하고 있습니다. NICE?, bebegene?과 같은 임상 유전체 서비스는 병원과 의원을 통해 제공되기 때문에 임상 시료를 수거하는 영업망이 필요하며, 기존 병원들과의 신뢰관계가 형성되어 있어야 합니다. 이 두 가지를 충족시키는 것이 이원의료재단과 같은 임상수탁기관입니다. 이 기관들과 협력시에 해당 기관의 전국 100개 이상의 병원 및 의원 영업망을 그대로 이용하여 당사의 서비스를 제공할 수 있습니다 [소비자유전체 사업] 소비자유전체 사업영역에서는 소비자들과 접점에 있는 협력사/대리점을 통한 영업 경로를 채택하고 있 습니다. 당사의 서비스를 협력사/대리점에게 판매를 하고, 대리점은 마진을 추가하여 고객에게 판매하는 방식입니다. 당사는 역량있는 파트너 협력사를 선정하는데 집중하는 전략으로 매출을 증대시키고 있습니다. gene2me?는 약국체인 및 헬스케어회사 등을 통하여 판매하고 있습니다. 또한 당사는 2020년 초에 DTC 시범사업, 4개사 중 한 기업으로 선정이 되어 54개 항목에 대해 소비자들에게 직접 유전체 분석 서비스를 제공할 수 있게 되어, 유후 사업과 함께 소비자 유전체 사업을 활발히 진행하고 있습니다. 소비자 시장에 다양한 유전자 검사 서비스와 상품 솔루션을 제공해 줄 수 있는 기반을 통해 유전체 비즈니스 생태계를 만들어 가며 시장을 선점해 가고 있습니다.

한국콜마와는 스킨케어와 관련된 유전자 검사를 진행하고 검사 결과 를 바탕으로 개인에게 맞춤형 화장품을 추천하는 사업을 계획하고 있으며, 더불어 맞춤형 건강기능식품까지 제공해 주어 개인 맞춤형 시대를 선도해 나가고자 합니다. 이는 향후 당사의 주요 사업영역으로 성장할 것으로 기대하고 있습니다.

[체외진단기기 사업]

체내진단(InVivo Diagnoistic)과 대비되는 방식으로 생체에서 유래된 혈액, 소변, 타액 등을 이용하여 질병의 진단, 예후, 확진, 모니터링하는 진단 방식을 체외진단이라고 하며, 체외진단기기는 진단기술 및 대상 검체에 따라 면역 화학적 진단, 생화학적 진단, 현장진단, 분자진단, 혈액진단, 임상 미생물학 진단, 지혈진단, 조직진단으로 분류할 수 있습니다. 당사는 이 중 면역화학적진단과 생화학적진단 및 현장진단과 관련하여 시약공급을 주로 하고 있으며, 의료산업계의 패러다임이 질병의 치료 중심에서 예방, 관리 영역으로 확장되고 있는 바, 이러한 변화의 흐름에 따라 사업확장을 기대하고 있습니다.

6. 수주상황 당사의 주요 매출을 구성하는 유전체 분석 사업은 환자 등으로부터 검사가 의뢰되는시점, 검사 건수 등을 미리 예측하기 어려우므로 검사 수량을 정하여 장기 수주 계약이 이루어지기 어렵습니다. 7. 시장위험과 위험관리

1. 시장위험 시장위험은 시장가격의 변동으로 인하여 금융상품의 공정가치가 변동할 위험입니다. 시장위험은 이자율위험, 환율변동위험 및 기타 가격위험의 세가지 유형으로 구성됩니다. 다음의 민감도 분석은 당분기말과 전기말에 관련되어 있습니다.

(1) 이자율위험 당사는 차입금과 관련하여 시장이자율 및 환율의 변동으로 인하여 금융상품의 공정가치나 미래현금흐름이 변동할 이자율위험 및 환위험에 노출되어 있습니다. 당사의 경영진은 차입금의 이자율 현황을 주기적으로 검토하여 이자율위험에 대처하고 있으며, 보고기간종료일 현재 변동이자율이 적용되는 차입금은 없습니다.

(2) 환율변동위험 환율변동위험은 환율변동으로 인하여 금융상품의 미래현금흐름에 대한 공정가치가 변동될 위험입니다. 당사는 기업의 영업활동(수익이나 비용이 당사의 기능통화와 다른 통화로 발생할 때)과 해외사업장순투자로 인해 환율변동위험에 노출되어 있습니다. 이러한 거래들이 표시되는 주된 통화는 USD, EUR, CNY 등입니다. 보고기간종료일 현재 기능통화 이외의 외화로 표시된 화폐성자산 및 화폐성부채의 장부금액은 다음과 같습니다.

(단위: USD, EUR, CNY)

통화	당 분 기 말	전기말

자산	부채	자산	부채

USD	4,291,351	200,143	2,250,159	169,151

EUR	17,499	-	23,089	-

CNY	-	-	-	-

당분기 및 전기 중 다른 모든 변수가 일정하고 주요 외화에 대한 원화환율이 10% 변동시 상기 자산부채 등으로부터 발생하는 환산손익이 세전순손익에 미칠 영향은 다음과 같습니다.

(단 위: 천 원)

구 분	당 분기	전기

10% 상승시	10% 하락시	10% 상승시	10% 하락시

USD	480,103	(480,103)	240,939	(240,939)

EUR	-	-	2,996	(2,996)

CNY	2,396	(2,396)	-	-

합 계	-	-	243,935	(243,935)

482,499	(482,499)

(3) 기타 가격위험 기타 가격위험은 이자율위험이나 환위험 이외의 시장가격의 변동으로 인하여 금융상품의 공정가치나 현금흐름이 변동할 위험입니다. 당사는 기타금융자산과 매도가능금융자산의 가격변동위험에 노출되어 있습니다. 보고기간 종료일 현재 공정가치의 변동이 중요한 금융자산과 금융부채의 장부금액은 아래와 같습니다.

(단위: 천원)

구분	당분기말	전기말

당기손익-공정가치 금융자산	15,867,474	11,159,646

보고기간 종료일 현재 다른 모든 변수가 일정하고 상기 자산부채의 공정가치가 10%변동할 경우에 향후 1년간의 총포괄손익에 미칠 영향은 다음과 같습니다.

(단위: 천원)

구분	당분기말	전기말

10% 상승시	10% 하락시	10% 상승시	10% 하락시

당기손익-공정가치 금융자산	1,586,747	(1,586,747)	1,115,965	(1,115,965)

2. 신용위험 신용위험은 거래상대방이 의무를 이행하지 않아 재무손실이 발생할 위험입니다. 당사는 영업활동과 재무활동에서 신용위험에 노출되어 있습니다.

(1) 매출채권 및 기타수취채권 당사는 신용거래를 희망하는 모든 거래상대방에 대하여 신용검증절차의 수행을 원칙으로 하여 신용상태가 건전한 거래상대방과의 거래만을 수행하고 있습니다. 또한, 대손위험에 대한 당사의 노출정도가 중요하지 않은 수준으로 유지될 수 있도록 지속적으로 신용도를 재평가하는 등 매출채권 및 기타수취채권 잔액에 대한 지속적인 관리업무를 수행하고 있습니다. 당사의 대손위험에 대한 최대 노출정도는 다음과 같습니다.

(단위: 천원)

구 분	당분기말	전기말

매출채권 및 기타채권	20,386,052	21,646,939

기타금융자산	2,539,513	4,241,796

합 계	22,925,565	25,888,735

당사는 상기 채권에 대해 매 보고기간말에 개별적 또는 집합적으로 손상여부를 검토하고 있습니다.

당사는 매출채권 및 기타채권, 기타금융자산에 대해 발생할 것으로 예상되는 손실에 대해 충당금을 설정하고 있습니다. 연결기업은 개별분석 및 과거의 대손경험률에 의한 추산액에 근거하여 충당금을 설정하고 있습니다. (2) 기타의 자산 현금, 단ㆍ장기예금 등으로 구성되는 당사의 기타의 자산으로부터 발생하는 신용위험은 거래상대방의 부도 등으로 발생합니다. 이러한 경우 당사의 신용위험 노출정도는 최대 해당 금융상품 장부금액과 동일한 금액이 될 것입니다. 한편, 당사는 KEB하나은행 등의 금융기관에 현금 및 현금성자산 등을 예치하고 있으며, 신용등급이 우수한 금융기관과 거래하고 있으므로 금융기관으로부터의 신용위험은 제한적입니다. 3. 유동성 위험 유동성위험은 만기까지 모든 금융계약상의 약정사항들을 이행할 수 있도록 자금을 조달하지 못할 위험입니다. 당사는 당좌차월, 은행차입금 등을 사용하여 자금조달의 연속성과 유연성간의 조화를 유지하는 것을 목적으로 하고 있습니다.

아래의 표는 보고기간말 당사의 금융부채의 만기정보입니다.

3분기>(단위: 천원)

구분	3개월 미만	3개월 이상1년 미만	1년 이상5년 미만	5년 이상	합계

매입채무 및 기타채무	11,956,195	5,010,795	-	-	16,966,991

유동성매입채무	28,739	86,218	-	-	114,958

단기차입금	700,000	3,437,500	-	-	4,137,500

유동성장기부채	343,930	1,128,439	-	-	1,472,370

유동성전환사채	-	3,819,000	-	-	3,819,000

상환할증금	-	476,856	-	-	476,856

전환권조정	-	(907,942)	-	-	(907,942)

유동리스부채	140,510	435,047	-	-	575,557

장기차입금	-	-	1,966,948	-	1,966,948

장기매입채무	-	-	294,661	-	294,661

전환사채	-	-	2,000,003	-	2,000,003

상환할증금	-	-	-	-	-

전환권조정	-	-	(103,096)	-	(103,096)

유동사채	-	580,000	-	-	580,000

사채할인발행차금	-	(136,687)	-	-	(136,687)

비유동사채	-	-	2,320,000	-	2,320,000

비유동사채할인발행차금	-	-	(204,712)	-	(204,712)

상환우선주	-	-	-	-	-

전환권조정	-	-	-	-	-

기타금융부채	-	62,788	1,066,492	-	1,129,280

리스부채	-	-	244,766	-	244,766

합계	13,169,375	13,992,015	7,585,062	-	34,746,452

(단위: 천원) 구분 3개월 미만 3개월 이상1년 미만 1년 이상5년 미만 5년 이상 합계 매입채무 및 기타채무 12,647,824 5,612,183 - - 18,260,007 단기차입금 4,324,117 500,000 - - 4,824,117 유동성장기부채 262,915 788,745 - - 1,051,660 유동성전환사채(주1) - 20,000,000 - - 20,000,000 유동성리스부채 256,333 524,644 - - 780,977 장기성매입채무 - - 357,956 - 357,956 장기차입금 - - 1,336,670 - 1,336,670 전환사채 - - 1,000,000 - 1,000,000 상환우선주 - - 832,000 - 832,000 리스부채 - - 311,622 - 311,622 합 계 17,491,189 27,425,572 3,838,248 - 48,755,009 4. 자 본관리 자본관리의 주 목적은 당사의 영업활동을 유지하고 주주가치를 극대화하기 위하여 높은 신용등급과 건전한 자본비율을 유지하기 위한 것입니다. 당사는 자본구조를 경제환경의 변화에 따라 수정하고 있으며, 동일 산업의 다른 기업과 마찬가지로 자본조정후 부채비율에 기초하여 자본을 관리합니다. 이 비율은 순부채를 조정자본으로 나누어 계산합니다. 순부채는 부채총계(재무상태표에 표시된 것)에서 현금및현금성자산을 차감하여 계산합니다. 한편, 기중 자본관리의 목적, 정책 및 절차에 대한 변경사항은 없습니다. 보고기간종료일 현재 부채비율은 아래와 같습니다. (단위: 천원) 구 분 당기 3분기말 전기말 부채총계 38,828,920 48,588,545 자본총계 68,077,747 47,811,539 부채비율 57.04% 101.63% 8. 우발부채 및 약정사항 1. 보고기간 종료일 현재 타인으로부터 제공받은 지급보증의 내역 2. 보고기간 종료일 현재 양도거래 후에도 해당 자산 전체가 재무상태표에 표시되는 양도 금융자산과 관련 부채에 대한 정보 (기준일: 2020년 09월 3 0일) (단위: 천원) 구 분 2020년 3분기말 2020년 2분기말 2019년말 2019년초(감사받지 아니함) 양도자산의 채권금액 715,221 695,118 708,363 1,064,548 양도자산의 대손충당금 (2,027) (9,129) (5,933) (10,645) 양도자산의 장부금액 713,194 685,990 702,430 1,053,903 관련부채의 장부금액 715,221 695,118 708,363 1,064,548 3. 보고기간 종료일 현재 타인에게 담보로 제공한 자산에 대한 정보 4. 보고기간 종료일 현재 일반자금대출과 관련하여 우리은행과 한도약정계약을 체결하고 있으며, 주요 약정사항은 다음과 같습니다. (기준일: 2020년 09월 3 0일) (단위: 천원) 거래처 종 류 약정금액 실행금액 우리은행 일반자금대출 500,000 500,000 우리은행 일반자금대출 1,300,000 978,075 KB국민은행 일반자금대출 3,000,000 1,500,000 KEB하나은행 일반자금대출 2,000,000 937,500 9. 파생상품 및 풋백옵션 등 거래 현황 해 당사항없음 10. 경영상의 주요계약 등 1. 기술이전 계약 공시서류 작성기준일 현재까지 당사가 체결한 기술이전 계약은 다음과 같습니다. (1) 총괄표 계약의 목적 및 내용 계약상대방 대상지역 계약체결일 계약종료일 총계약금액 수취금액 진행단계 기술이전(기계,장비,패널, 파이프라인) 이원의료재단 국내 2017.05.15 기술서비스제공 완료시 비공개( 주 1 ) 비공개( 주 1 ) 완료 주1) 상기 이원의료재단과의 기술이전계약과 관련하여 사업상의 이유로 총계약금액 및 수취금액은 비공개 기재함 (2) 세부내용 No. 구 분 내 용 1 계약상대방 이원의료재단 계약내용 ① NGS기반 유전자 검사 실시관련 장비, 기계 공급 및 설치, 관련교육② 유전자 검사 패널 6종 제공(추가시 협의)③ Bioinformatics 분석 Pipeline 3종 제공④ Validation 실험 진행⑤ LIMS 세팅⑥ NGS기반 유전자 검사 서비스를 위한 절차서 및 지침서의 제공 대상지역 국내 총계약금액 비공개 수취금액 비공개 계약조건 ① 장비 및 소프트웨어 비용 : 납품 설치완료 후 검수확인서 수령하여 청구② 기술제공 교육 비용 : 교육제공 완료 후 검수확인서 수령하여 청구 회계처리방법 계약시 기재된 공급단가에 의거 부가세 가산하여 지급 대상기술 NGS기반 유전자 검사 기술 제공 서비스 진행단계 완료 2. 서비스 판매계약 공시서류 작성기준일 현재 당사가 체결중인 서비스 판매계약은 다음과 같습니다. (1) 총괄표 계약의 목적 및 내용 계약상대방 대상지역 계약체결일 계약종료일 계약조건 누적매출액 진행단계 기술개발 및 판권제공에 따른매출 일정규모 실적 확보 북경화다통영과기유한공사(Beijing HDTY Technology Co., Ltd.) 중국 2018.08.01 2023.07.31 사업상 비공개 미실현 진행중 (2) 세부내용 No. 구 분 내 용 1 계약상대방 북경화다통영과기유한공사 (Beijing HDTY Technology Co., Ltd.) 계약내용 당사는 기존에 개발한 서비스 및 신규개발 런칭 서비스가 중국 내 판매가능하도록 기술적 지원을 하고, HDTY는 제공된 서비스를 판매함 대상지역 중국 계약조건 사업상 비공개( 주1 ) 누적매출액 미실현 대상기술 당사가 기존에 개발한 서비스 및 신규개발 런칭 서비스 진행단계 진행중 주) 계약조건은 사업상의 사유로 비공개로 기재함 3. 연구개발 주요계약 현재까지 당사가 체결한 연구개발 주요계약 다음과 같습니다. 연구과제명 계약상대방 대상지역 연구개발종류 계약체결일 계약종료일 진행단계 혈장세포 유리 DNA의 차세대 염기서열 분석을 통한 장기이식환자모니터링 비공개( 주1 ) 국내 공동연구계약 2016.05.05 2017.03.31 완료 비침습적 산전 검사(NIPT)를 이용한 임신 중 희귀 염색체 이상 검사의 효용성에 관한 연구 비공개 국내 공동연구계약 2016.11.24 2017.12.31 완료 GSA 커스터마이징 칩 연구개발 및 칩을 활용한 유전자 검사 컨텐츠 개발, LIMS 설계 및 개발 구축 Diagnomics. Inc. 미국 공동연구계약 2016.12.07 2016.12.28 완료 비침습적 산전 검사(NIPT)를 이용한 임신 중 희귀 염색체 이상 검사의 효용성에 관한 연구 비공개 국내 공동연구계약 2017.03.03 2018.02.20 완료 알레르기 질환의 질병유전자 발굴 및 활용을 위한 임상ㆍ유전체 자료수집 및 전장유전체 연관성 연구 아주대학교병원 국내 공동연구계약 2017.06.08 2020.04.30 완료 비침습적 산전 검사(NIPT)를 이용한 임신 중 희귀 염색체 이상 검사의 효용성에 관한 연구 비공개 국내 공동연구계약 2017.06.20 2017.12.31 완료 혈액 내 순환종양 DNA 분석을 통한 대장암의 비침습적 검사법 개발 가톨릭대학교부천성모병원 국내 임상연구계약 2017.07.26 2021.05.31 진행중 한국인에서 DTC 유전분석에 의한 표현형 예측 및 개인맞춤형 케어가능성 검증연구 비공개 국내 임상연구계약 2017.09.28 2017.12.31 완료 비침습적 산전 검사(NIPT)를 이용한 임신 중 희귀 염색체 이상 검사의 효용성에 관한 연구 비공개 국내 공동연구계약 2017.10.16 2019.04.30 완료 폐암 진단에 있어서 혈중 암세포 및 DNA평가의 임상적 유용성 연구 비공개 국내 공동연구계약 2018.02.27 2019.06.30 완료 혈장세포 유리 DNA의 차세대 염기서열 분석을 통한 장기이식환자모니터링 비공개 국내 공동연구계약 2018.03.02 2019.03.31 완료 액체 생체검사와 유전체 분석을 통한 두경부암 진단검사법 개발에관한 연구 비공개 국내 공동연구계약 2019.05.16 2020.12.31 진행중 만성질환 예측 및 조기진단을 위한 바이오마커 발굴과 블록체인암호화 기술을 이용한 폐쇄형 머신러닝 분석 시스템 개발 관련유전자 검사 비공개 국내 기술용역계약 2019.08.01 2019.12.31 완료 정밀의료 실현을 위한 임상 및 유전체 데이터 기반의 건강지표 생체나이-유전자융합 연구를 통한 통합 알고리즘 개발 비공개 국내 연구용역계약 2019.08.30 2020.09.30 완료 유전자 검사 질환별 식생활가이드 컨텐츠 개발 비공개 국내 연구용역계약 2019.10.01 2019.12.31 완료 폐암 조기 진단을 위한 액체생검 분석법 비공개 해외 연구용역계약 2020.01.07 2022.01.06 진행중 위암환자의 혈액 내 순환종양 DNA 분석을 통한 비침습적 검사법 개발 비공개 국내 임상용역계약 2020.06.12 2021.04.30 진행중 주) 계약상대방의 경우 연구계약관련 모든 정보에 대해 비밀유지의무가 있어 부득이 비공개 기재함. 4. 정부출연 국책과제 (1) 진행 중인 과제 연구과제명 주관연구기관 출연기관 연구기간 [국가 (국내) 연구과제] 선행 공통데이터 모델 기반 분산형 바이오헬스 통합데이터망 구축 기술개발사업 아주대 산업자원부 2018.4~2020.12 [국가 (국내) 연구과제] 의료데이터분석 지능형 SW 기술개발 정보통신산업진흥원 과학기술부 2018.4~2020.12 [국가 (국내) 연구과제] 정밀의학 기반 경도인지장애 서비스 플랫폼 : PREMIER Consortium 삼성서울병원 복지부 2019.8~2022.5 [국가 (국내) 연구과제] 혈액 내 cfDNA의 Methylation marker를 활용한 암환자 조기진단용 키트 개발 이원다이애그노믹스 ㈜ 중소벤처기업부 2020.7~2022.7 [국가 (국외) 연구과제] 혁신분야 창업패키지 지원(사업화) (중국 폐암 조기진단 액체생검 공동연구) 이원다이애그노믹스 ㈜ 중소벤처기업부 2020.7~2022.7 [인천시 기획과제] 포스트 코로나 시대의 감염성 질환 대비 미래형 정밀 방역 플랫폼 개발 (인천 미래산업 국가 R 사업 기획 및 유치 연구회) 이원다이애그노믹스 ㈜ 인천시 테크노파크 2020.8~2020.11 [인천시 (국내) 연구과제] 2020년 라이프로그 기반 서비스 개발을 위한 유전체 실증 데이터 구축 지원사업 이원다이애그노믹스㈜ 인천시 테크노파크 2020.9~2020.12 [기업 국내 지원 사업] 식약처 허가 도우미 이원다이애그노믹스㈜ 식약처 (품목허가) [기업 국내 지원 사업] 수출 바우처 (국내 마케팅) 이원다이애그노믹스㈜ 중소벤처기업부 2020 년도 [기업 국내 지원 사업] 특허 IP-R (국내외 특허 전략) 이원다이애그노믹스㈜ 인천시 테크노파크 2020.9~2020.12 [기업 국외 지원 사업] 글로벌 기술 사업화 (중국, 액체생검 판매) 이원다이애그노믹스㈜ 한국산업진흥원 (산업자원부 산하) (해외 기술 사업화) [기업 국외 지원 사업] 글로벌 강소기업 (국외 마케팅 사업화) 이원다이애그노믹스㈜ 중소기업벤처부 2020 ~2023 [기업 국외 지원 사업] 해외 인허가 인증 (중국, 액체생검) 이원다이애그노믹스㈜ 중소기업벤처부 2020.4~2022.4 주)지방자치단체 지원사업을 포함합니다. (2) 진행 완료된 과제 연구과제명 주관연구기관 출연기관 연구기간 [인천시 (국내) 연구과제] 인간유전체 기능 분석을 위한 생물정보학적 방법론 연구 이원다이애그노믹스 ㈜ 인천시 테크노파크 2018.10~2018.12 주)지방자치단체 지원사업을 포함합니다. 11. 연구개발활동 1. 연구개발 활동의 개요 당사는 NGS와 Microarray 기반의 유전체분석 서비스를 주력 사업으로 추진하고 있으며, 비침습산전진단검사(NIPT), 신생아 유전질환 스크리닝검사 등의 다양한 서비스 개발과 상용화에 박차를 가하고 있습니다. 더 나아가 액체생검(Liquid Biopsy), 장기이식 거부반응 모니터링/스크리닝 등의 연구개발을 통하여 임상시험을 진행 중이며, 최근 COVID-19 가 발생함에 따라 유전체 분석을 통한 한국인 대상 COVID -19 유전적 특성을 시험 중에 있습니다. 2. 연구개발 담당조직 연구개발조직도.jpg 연구개발조직도 [핵심인력현황] 구분 성명 직급 담당업무 최종학위 주요 학력 및 경력 1 이민섭 공동대표이사 연구개발총괄 박사 City of Hope National Medical Center, 박사 (’09.09) Harvard Medical School 박사후연구원 (’99.10~’00.12) Genaissance Pharmaceuticals 책임연구원 (’00.12~’05.10) Sequenom 수석연구원 (’02.10~’09.03) 현, Diagnomics 회장 (’11.03~) 현, 이원다이애그노믹스 공동대표이사 (’13.05~) 현, 인천대학교 융합과학기술원 초빙교수 (’16.08~) 2 이성훈 부사장, CTO 연구개발총괄 박사 KAIST 박사 (’92.2) 식물단백질이동연구단 박사후연구원 (’98.10~’02.03) 한국생명공학연구원 선임연구원 (’02.04~’09.11) 국가참조표준센터 변이체데이터센터 센터장 (’11.01~’12.12) 테라젠이텍스 전무이사 (’09.11~’13.12) 현, 이원다이애그노믹스 부사장, CTO (’16.02~) 3 배진식 상무이사 연구소장 박사 아주대학교 의과대 박사 (‘07.2) 연세대학교 의과대 연구강사 (’07.03~’11.2) 가천대학교 이길여암당뇨연구원 연구교수 (’11.03~’15.08) 현, 이원다이애그노믹스 연구소장 (’15.09~) 4 권혁중 이사 BioInformatics 팀장 석사 전북대대학원 컴퓨터공학과 석사('98.02) 現, 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics 팀장('16.08~) 엔텔리아 책임연구원('08.06~'16.07) AxomWireless (액세스시스템즈) 책임연구원('06.12~'08.02) SK텔레텍 (팬택) 선임연구원('04.07~'06.12) LG전자 선임연구원('00.11~'04.07) 대우통신 연구원('98.03~'00.10) 5 이정남 수석연구원 프로젝트사업팀장 박사수료 중국 Southwest university of nationalities 민족학 박사수료 (17.12) 고려대대학원 생명공학과 석사('00.02) 現, 이원다이애그노믹스㈜ 프로젝트사업팀장('18.09~) 서남민족대학교(중국) 방문연구원('14.07~'16.06) 삼성종합기술원 전문연구원('00.07~'12.03) 6 민나영 수석연구원 연구개발팀장 박사 중앙대대학원 분자세포학 박사('12.08) 現, 이원다이애그노믹스㈜ 연구개발팀장('17.06~) 중앙대 외 대학교 생물학 강사('12.09~'16.12) 중앙대학교 분자유전학 연구실 박사연구원('12.09~'16.12) 국립암센터 폐암연구과 연구원('05.09~'06.08) 7 주정수 수석연구원 유전체검사팀장 박사 명지대대학원 생명과학과 박사('14.02) 現, 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀장('16.08~) 서울대학교 식품바이오융합연구소 연수연구원('14.12~'16.07) 명지대학교 생명과학과 식물유전체학 실험실 박사후연구원('14.03~'14.11) 명지대학교 생명과학과 식물유전체학 실험실 석사연구원('06.03~'07.02) 명지대학교 생명과학과 분자유전학 실험실 연구원('03.08~'05.02) 8 김지호 책임연구원 프로젝트사업팀 석사 건국대학교 의생명과학과 석사('12.08) 現, 이원다이애그노믹스㈜ 프로젝트사업팀('15.08~) 삼성유전체연구소 연구원('13.03~'15.08) 건국대 의생명연구동 연구원('09.02~'09.08) 9 이기찬 선임연구원 BioInformatics 팀 박사 숭실대대학원 석박사통합과정 생물정보학과 박사('18.02) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics팀('15.04~) 국립농업과학원('13~'14) 문화재청국립문화재연구소('10~'11) 한국연구재단('10~'12) 지경부 (테라젠)('12) 10 Kartiyar Shashank 선임연구원 BioInformatics 팀 박사 Ph.D. Computational Biology, Indian Institute of Technology (IIT), Delhi, India.('17.05) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics팀('17.08~) 11 임희수 선임연구원 유전체검사팀 전문학사 서영전문대학 임상병리학과 전문학사('09.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체 검사팀('14.11~) 부천성모병원 심기능검사실 임상병리사('13.05~'14.04) 서울성모병원 심기능검사실 임상병리사('11.04~'13.04) 고대구로병원 심기능검사실 임상병리사('10.03~'10.12) 인천사랑병원 생리기능검사실, 임상병리사('09.03~'10.02) 12 김효정 선임연구원 연구개발팀 석사 가천대대학원 의과학과(분자생물학 전공) 석사('15.02) 이원다이애그노믹스㈜ 연구개발팀('15.10~) 가천대학교 이길여 암당뇨연구원('13.02~'15.09) 13 윤선영 전임연구원 BioInformatics 팀 석사 숭실대대학원 생명정보학과 석사('16.04) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics팀('16.01~) 14 김윤희 전임연구원 BioInformatics 팀 석사 아주대의과대학원 의생명과학과 석사('16.02) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics 팀('16.01~) 15 정민선 전임연구원 연구개발팀 석사 부경대대학원 의공학과 석사('18.02) 이원다이애그노믹스㈜ 연구개발팀('17.06~) 부경대학교 MIBC 연구원('16.01~'16.02) 부산대학교 유전공학연구소('14.06~'15.11) 16 이경주 전임연구원 연구개발팀 석사 국립암센터 국제암대학원 암의생명과학과 석사('17.07) 이원다이애그노믹스㈜ 연구개발팀('17.09~) 국립암센터 혈액암연구과, 유방내분비암연구과 과제연구원('13.10~'15.09) 국립암센터 부인암연구과 학생인턴('13.06~'13.08) 국립생물자원관 미생물자원과 학생인턴('12.06~'12.08) 17 Mohanty Rashmi 전임연구원 연구개발팀 박사 Ph.D. Biological Sciences, University of Tulsa, Oklahoma State, USA('16) 이원다이애그노믹스㈜ 연구개발팀('17.09~) 18 이성종 전임연구원 유전체검사팀 학사 인천대학교 생명공학과 학사('16.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('15.12~) 인천대학교 생명공학실험실 연구원('14.08~'15.07) 19 김연지 전임연구원 유전체검사팀 학사 인천대학교 생명공학과 학사('15.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('16.12~) JCB동물생명과학연구소 인턴('14.07~'14.08) 엔바이오텍 연구원('14.10~'16.11) 20 김명지 전임연구원 유전체검사팀 학사 인제대학교 임상병리학과 학사('13.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('17.06~) 쉬즈메디병원 임상병리사('16.02~'17.03) 강남병원 임상병리사('15.06~'16.02) 연수구보건소 임상병리사('14.06~'15.01) ㈜에스디('13.02~'14.03) 21 박보람 전임연구원 유전체검사팀 석사 인천대대학원 미생물유전공학/미생물분자생물학과 석사('16.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('16.07) 인천대학교 미생물유전공학 실험실 석사연구원('12.07~'14.02) 22 남대근 주임연구원 BioInformatics 팀 석사 상명대대학원 정보통신공학과 석사('20.01) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics팀 연구원('17.08~) 23 석윤지 주임연구원 유전체검사팀 석사 인천대대학원 생명과학과 석사('16.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('17.11~) 한국유전자정보연구원 연구원('16.08~'17.09) 한국식품연구원 청년인턴('15.09~'15.12) 광주과학기술원 인턴('12.12~'13.01) 24 도우정 주임연구원 유전체검사팀 학사 용인대학교 생명과학과 학사('16.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('19.02~) ㈜캔서롭 주임연구원('15.12~'19.01) 25 박채린 주임연구원 유전체검사팀 석사 인천대대학원 생명.나노바이오공학과 석사('19.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('19.01~) 26 손서현 주임연구원 유전체검사팀 학사 영남대학교 생명공학과 학사('18.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('17.11~) 27 신명주 주임연구원 유전체검사팀 석사 영남대대학원 생명과학과 석사('17.08) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('19.09~) ㈜파이젠 Phyogenomics Tean('17.06~'19.08) 28 주태운 주임연구원 BioInformatics 팀 석사 아주대대학원 의생명정보학과 석사('18.08) 아주대학교 의과대학 시스템의학연구실('17.03~'18.08) 이원다이애그노믹스㈜ BioInformatics팀 연구원('19.04) 29 예미령 주임연구원 프로젝트사업팀 석사 중앙대대학원 식품공학과 석사('18.02) 이원다이애그노믹스㈜ 프로젝트사업팀('18.11~) 30 엄슬기 연구원 유전체검사팀 학사 인천대학교 분자의생명학과 학사('15.02) 이원다이애그노믹스㈜ 유전체검사팀('18.09~) (재)인천경제산업정보테크노파크('16.09~'18.08) 인천대학교 생명과학부 행정조교('16.02~'16.08) 당사의 글로벌 R 연구개발팀, 유전체검사팀(NGS파트, Micro Array파트)이 소속되어 있는 기업부설연구소와 생 명정보팀, 프로젝트사업팀, 상품개발팀, 정보관리팀 으로 구성되어 총 7 개팀, 44 명 의 연 구원이 근무하고 있습니다. 위의 핵심인력현황에서는 QA파트 1명, 상품개발팀 3명과 정보관리팀 5명은 제외되어 있습니다. 기업부설연구소에서는 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)기법을 포함한 다양한 유전자 분석기술을 이용하여 주로 질병을 진단하고 모니터링하는 신규 검사 상품들을 연구개발하고 있습니다. 각 팀별 주요 역할은 다음과 같습니다. [연구개발팀] 당사의 주요과제인 액체생검(Liquid Biopsy)과 장기이식 거부반응 모니터링 검사법 개발을 위한 연구를 진행하고 있습니다.액체생검 검사법은 액체생검 기술을 통한 암의 조기진단 및 모니터링 검사법을 지속적으로 개발하고 있으며 현재 유방암, 대장암, 폐암, 두경부암, 위암 환자를 대상으로 임상시험을 진행 중입니다. 그외 고형암 NGS 검사상품, 텔로미어 길이를 분석해주는 검사, 그리고 애완견 식별 검사인 PET ID 검사상품 등을 개발하였습니다. 장기이식 거부반응 모니터링 검사법은 소량의 혈액 시료와 NGS방법을 이용한 검사법 개발을 위해 신장이식환자를 대상으로 임상시험을 진행하고 있습니다. 그 외에 기존의 유방암 및 난소암 관련 유전자 검사법을 개량하였으며, 사망자의 DNA를 추출하여 보관해주는 검사상품을 개발 중입니다. [유전체검사팀] 차세대염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing)과 DNA microarray 등을 활용하여 당사에서 제공하고 있는 유전자 검사서비스에 대한 연구를 수행하고 있으며, 당사의 DNA Microarray Chip인 Mygenomearray를 이용한 천식, 자궁내막증, 대장암 등에 관한 임상공동연구도 진행하고 있습니다. . [생명정보팀] 연구소에서 산출되는 모든 유전자 데이터의 분석을 위한 알고리즘 개발 및 개발된 알고리즘의 자동화를 위한 파이프라인의 개발과 관리를 담당하고 있습니다. [프로젝트사업팀] 기존의 해외 연구협력 기술이전, R 구축을 위한 업무 외에 업무범위를 확장하여 국내 국책과제 진행과 관련된 프로젝트사업을 중심으로 업무를 진행하 고 있습니다. [ 상품개발팀] 상품개발팀 은 당사에서 제공되는 검사상품의 최종 결과지 제작을 위한 컨텐츠 연구 및 제작업무를 담당하고 있으며, 국내외 유전체분석 서비스의 대중화를 이끄는 DNA App. 개발 관련 업무를 담당하고 있습니다. 또한 고객 및 병원의 문의사항에 대한 학술지원까지 책임지고 있습니다. [정보관리팀] 정보관리팀은 당사에서 제공하는 모든 검사서비스의 접수 단계에서부터 분석과정의 QC 자료입력 및 결과지 생성 등을 전산으로 관리하는 LIMS 시스템의 개발 및 관리를 담당하고 있습니다. 3. 연구개발비용 (단위: 천원, %) 구분 2020년 3분기 2019년 2018년 2017년 비용의 성격별 분류 원재료비 287,986 551,483 1,142,477 875,293 인건비 1,198,251 1,844,973 1,689,083 935,491 감가상각비 118,136 87,834 78,372 55,026 위탁용역비 198,248 11,067 73,442 80,776 기타경비 1,074,032 339,549 340,641 98,500 연구개발비용합계 2,876,654 2,834,906 3,324,015 2,045,086 (정부보조금) (261,975) (113,304) (70,487) (65,941) 보조금 차감 후 금액 2,614,679 2,721,602 3,253,528 1,979,145 회계처리내역 판관비 2,614,679 1,674,145 1,855,215 1,499,533 제조경비 - - - - 개발비(무형자산) - 1,047,458 1,398,313 479,612 연구개발비용합계 2,614,679 2,721,602 3,253,528 1,979,145 연구개발비 / 매출액 비율[연구개발비용합계÷당기매출액×100] 2,614,679(3.98) 2,721,602 (4.80) 3,253,528 (15.13) 1,979,145 (61.18) 4. 연구개발실적 [연구개발진행 총괄표, 상세내역] 구분 품목 적응증 연구시작 현재진행단계 비고 유전자 검사 상품 장기이식 거부반응 모니터링 신장이식 거부반응 2016년 임상시험 완료후 상품화 진행중 공동연구 액체생검 스크리닝 폐암, 대장암 2018년 임상시험 진행 중, 1개 상품 개발완료 공동연구 액체생검 모니터링 유방암, 대장암,위암, 두경부암 2017년 임상시험 진행 중, 1개 상품 개발완료 공동연구 천식 GWAS 천식 2017년 임상시험 완료 후 상품화 진행 중 공동연구 자궁내막증 GWAS 자궁내막증 2017년 임상시험 진행 중 공동연구 대장암 예측 검사 대장암 2018년 임상시험 진행 중 공동연구 피부타입 예측 검사 피부관리 2019년 임상시험 진행 중 공동연구 1) 장기이식 거부반응 모니터링 구 분 유전자 검사 적응증 신장이식 거부반응 검체 / 검사법 혈액 20ml / NGS 제품개발의의 기존에는 장기이식 거부반응을 제대로 확인할 수 있는 검사법이 없었으나, 이 검사법으로 이식받은 장기의 이상유무를 확인할 수 있다. 장기이식 환자는 면역억제제를 지속적으로 복용해야하는데, 이로인해 체내 면역기능이 저하되어 특히 감염에 노출되기도 한다. 기존에는 정확한 검사법이 없어서 언제까지 면역억제제를 복용해야 하는지도 알 수 없고 증상에 맞는 용량이나 면역억제제 종류를 선택하기가 어려웠다. 이 검사법의 개발로 이러한 문제점을 해결할 수 있게 되었다. 진행경과 검사 방법을 개발 한 후 실제 환자에게 적용하는 임상 시험을 진행중임. 향후계획 진행중인 신장이식 거부반응 모니터링 임상시험은 2019년에 완료되었으며, 이 결과를 바탕으로 향후 상품화를 계획하고 있음 경쟁제품 국내에는 경쟁 제품이 없음. 해외의 경우 CareDx에서 서비스 중 관련논문 등 Donor-specific Cell-free DNA as a Biomarker in Solid Organ Transplantation. A Systematic Review. Knight SR, Thorne A, Lo Faro ML. Transplantation. 2019 Feb;103(2):273-283. 시장규모 2017년 미국의 경우 장기이식 수요자의 수가 117,829명이며, 이중 11,061명 만이 이식을 받은 것으로 보고되었다. 이처럼 수요와 공급의 불균형이 계속되면서, 이식 환자들이 거부반응을 일으키지 않도록 수술의 처치에 대한 요구가 증가하였고, 액체생검을 통한 거부반응 여부를 모니터링 하는 검사에 대한 요구도 증가하였다. 글로벌 장기이식 시장은 2015년 5억 1천만 달러 (약 5,781억 원)였으며, 2022년까지 연평균 10%로 성장하여 10억 3천만 달러 (약 1조 1,676억원)에 이를 것으로 예상되며, 이는 지속적인 기술의 발전과 투자가 증가함에 따라 지속적으로 시장이 성장할 것으로 사료된다. 기 타 - 2) 액체생검 스크리닝 구 분 유전자 검사 적응증 폐암, 대장암 등의 주요 암 검체 / 검사법 혈액 20ml / 멀티오믹스 (multi-omics) 분석 방법 제품개발의의 암은 조기에 발견하여 치료할 때 생존율이 높은 질병이지만, 기존의 검사법으로는 조기 진단이 어려운 실정이다. 이런 문제점을 개선하고자 소량의 혈액을 이용하여 암을 조기에 검사할 수 있는 상품을 개발하였다. 진행경과 상품화 완료, 임상시험 진행중 향후계획 계속해서 임상실험 진행. 정확도를 향상시킨 새로운 상품 개발 진행. 경쟁제품 국내에는 유사 상품이 없으며, 해외에는 Guardant360 (GuardantHealth), FoundationOneliquid (Foundation medicine) 등의 상품들이 있으나, 모두 SNV (single nucleotide variant) 만을 분석하고 있으며 민감도와 특이도가 낮음. 관련논문 등 - Circulating mutational portrait of cancer: manifestation of aggressive clonal events in both early and late stages (PMID: 28472989) - Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi analyte blood test (PMID: 29348365) 시장규모 - 액체 생검은 2015년 글로벌 시장 규모가 16억 달러 (약 1조 8,104억 원)로 추산되고, 매년 22.3% 성장하여 2020년에 45억 달러 (약 5조 917억 원)에 이를 것으로 전망 (DxMA Global Marketing summit, 비씨씨 리서치) 기 타 - 3) 액체생검 모니터링 구 분 유전자 검사 적응증 거의 모든 암 검체 / 검사법 암조직 및 혈액 20ml / NGS 제품개발의의 암 환자는 수술 후 재발이나 전이를 막기위해 지속적인 모니터링을 통한 예후 관찰이 치료법의 선택과 치료제 투약 정도를 결정하는데 매우 중요하다. 기존의 모니터링 방법은 주로 영상검사에 의존하고 있으며 정확도가 낮고 비용의 부담이 높으며 방사선 피폭 위험이 있는 등의 단점을 가지고 있다. 본 검사법은 환자의 암 조직을 검사하여 원인 돌연변이 유전자를 찾은 후 확인된 돌연변이 유전자를 소량의 혈액에서 분석할 수 있는 환자 맞춤형 panel을 제작하여 NGS 검사법으로 분석하는 검사법으로 소량의 혈액만으로도 환자의 치료 경과나 재발, 전이 징조를 모니터링할 수 있는 검사법이다. 진행경과 유방암, 대장암, 두경부암, 위암 등을 대상으로 임상실험을 진행중 향후계획 상품화 완료, 임상시험 (공동연구) 진행 중 경쟁제품 Signatera (Natera inc) 관련논문 등 Phylogenetic ctDNA analysis depicts early-stage lung cancer evolution. - Nature. 2017(PMID : 28445469) 시장규모 액체 생검은 2015년 글로벌 시장 규모가 16억 달러 (약 1조 8,104억 원)로 추산되고, 매년 22.3% 성장하여 2020년에 45억 달러 (약 5조 917억 원)에 이를 것으로 전망 (DxMA Global Marketing summit, 비씨씨 리서치) 기 타 - 4) 천식 GWAS 구분 유전자 검사 적응증 천식 검체 / 검사법 혈액 및 타액 1ml / SNP microarray 제품개발의의 알레르기 질환의 질병유전자 발굴과 활용을 위한 임상/유전체 자료 수집 및 전장유전체 연관성 연구를 통하여 질환 환자와 건강자원자의 임상/유전체 정보로부터 각종 질병유전자를 발굴하고 진단 및 치료기술 개발에 활용할 수 있다. 진행경과 천식환자 약 1,600명 및 정상대조군 약 1,000명의 유전형 해독을 완료하였으며 GWAS 분석 진행중 공동연구 완료 후 상품화 진행 중 향후계획 비공개 경쟁제품 HelloGene (Theragen, South Korea), DNA Allergy Test (New Life Genetics, Denmark), DNA Health Test (24Genetics, USA), GENE ALLERGY (JC Genetics, India) 관련논문 등 - Genome-wide association studies of allergic diseases. (PMID: 23439055) - Genetic risk factors for the development of allergic disease identified by genome-wide association. (PMID: 24766371) 시장규모 세계 알레르기 진단 시장은 2017-2022년간 10.5%의 연평균 성장률로 성장을 지속하여 57 억 4,000만 달러에 이를 것으로 예측됨 (Technavio) 기타 - 5) 자궁내막증 GWAS 구 분 유전자 검사 적응증 자궁내막증 검체 / 검사법 혈액 1ml / SNP microarray 제품개발의의 자궁내막증 유발 질병유전자 발굴과 활용을 위한 임상/유전체 자료 수집 및 전장유전체 연관성 연구를 통하여 질환 환자와 건강자원자의 임상/유전체 정보를 각종 질병유전자를 발굴하고 진단 및 치료기술 개발에 활용할 수 있다. 진행경과 약1,000명의 자궁내막증환자 유전형해독을 완료하였으며 GWAS분석 진행중 향후계획 비공개 경쟁제품 없음 관련논문 등 발표 예정 시장규모 - 기 타 - 6) 대장암 위험도 구 분 유전자 검사 적응증 대장암 검체 / 검사법 혈액 1ml / SNP microarray 제품개발의의 현재까지는 몇 개의 연구된 마커의 유전형을 보고 질병 위험도 예측이 이루어져 왔다. 이에 반해 이 연구는 최근 급격히 발전한 머신러닝기법 기반 예측방법을 개발함으로써 기존의 알려진 마커외의 유의한 유전정보와 EMR 데이터를 활용하는 향상된 알고리즘 사용으로 정확도를 향상시켜 유전성 대장암의 정확한 예측과 예방에 활용할 수 있다. 진행경과 대장암환자 800명 유전형 분석을 완료하여 머신러닝 알고리즘을 제작하였으며, 환자 EMR 데이터를 적용하여 정확도 향상을 위한 개발 중 향후계획 비공개 경쟁제품 국내에는 유사방법의 경쟁상품 없음 관련논문 등 발표 예정 시장규모 - 기 타 - 7) 피부타입 예측 검사 구 분 피부타입 예측 검사 적응증 피부관리 검체 / 검사법 타액 1ml / SNP microarray 제품개발의의 멜라닌지수, 투명도, 윤기, 피부톤, 수분, 주름, 피부결, 탄력, 진피치밀도, 안면리프팅 등의 피부의 상태와 관련된 표현형과 유전자형을 분석하여 상관관계를 조사함으로써 실증을 통해 피부타입을 예측할 수 있는 유전자 검사법을 개발하여 개인 맞춤형 피부케어에 활용하고자 함. 진행경과 만 30세~50세 성인 여성 1,000명을 대상으로 공동연구를 진행하고 있음. 향후계획 2020년 상반기까지 공동연구 완료 후 검사상품 런칭 예정 경쟁제품 국내의 경우DTC로 허용된 피부노화 검사 상품 관련논문 등 - 시장규모 글로벌 메디컬 에스테틱 시장은 2015년 72억달러에서 연평균 10.8%씩 성장하여 2021년 133억달러(16조원)까지 확대될 전망이며, 글로벌 안면미용 시장은 2015년 34억달러에서 연평균 10.1%씩 성장하여 2021년 55억달러 (6조 2천억)에 이를 것으로 예상됨(자료출처 : 메리츠종금 리서치센터2019.3.12) 기 타 - * 비공개사항 : 공동연구 내용으로 향후 계획은 비밀유지조항에 해당하여 비공개함. [연구개발완료 총괄표, 상세내역] 구분 품목 적응증 연구시작 개발완료 시점 비고 유전자 검사 상품 BRCARE 유방암, 난소암 2017년 2019년 1월 자사개발 고형암 NGS 검사 고형암 2018년 2018년 12월 자사개발 텔로미어 길이 검사 노화 2018년 2018년 11월 자사개발 PET ID 애완견 식별 2018년 2018년 12월 자사개발 1) BRCARE 구 분 유전자 검사 적응증 유방암, 난소암 검체/검사법 혈액 3ml / NGS 제품개발의의 BRCA1, 2의 돌연변이가 유전성 유방암, 난소암의 주요한 원인임이 밝혀지고, BRCA의 돌연변이가 있는 암세포의 치료를 위한 항암제들이 발굴되면서 이들 유전자의 돌연변이 검사에 대한 요구가 많아졌다. 이로써 암환자 뿐만 아니라, 정상인에게도 BRCA1, 2 돌연변이 검사에 대한 인식이 올라가 있는 상태이다. NGS검사법의 경우 높은 검사 비용에 따라 검사 수요가 제한적인 부분이 있었으나, 2017년부터 일부 NGS 유전자 검사에 대한 건강보험 급여 지급이 결정되면서 검사 수효가 해마다 증가하고 있다(건강보험심사평가원 자료 참조). 기존에 자사의 BRCARE 검사 서비스 상품의 검사법으로는 germline variant만 분석이 가능하였으나 새로 개발한 검사법으로는 germline variant 뿐만 아니라 somatic variant에 대한 분석도 가능하게 되었다. 진행경과 상품화 완료 향후계획 효율적 마케팅 전략을 통해 현 서비스 병원의 확장 경쟁제품 BRCA1/2유전자의 germline variant를 검사해주는 국내 서비스 상품으로는 마크로젠, 녹십자지놈 등 여러 업체들의 상품이 있으나 somatic variant까지 분석해주는 상품은 없다. 관련논문 등 Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American college of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 2015; 17:40524. 시장규모 BRCARE 서비스는 B2B service로 종합병원은 물론 대학병원에서 유전자 검사를 도입하며, 이러한 유전자 서비스가 건강검진의 영역에 까지 확대되면서 점차 시장 규모가 확대되어 가는 추세이다. 국내 건강검진 시장 규모는 기본적인 검진 서비스만 4조 5000억원 정도, 2차 검사와 프리미엄 검진을 더하면 많게는 10조원이 훌쩍 넘을 것으로 추산되어, 이에 상응하는 유전자 검사 시장도 확대될 것으로 추산된다. BRCARE의 경우 해외서비스도 진행되고 있다. 프로스트앤셀리번 조사 결과에 따르면, 유전체 서비스 초기인 2014년 50억달러의 시장 규모에서 시작해 현재 60억 달러 시장 규모를 보이고 있어, 느리지만 상승 추이를 유지하고 있는 것으로 확인되었다. 기 타 - 2) 고형암 NGS 검사 구 분 유전자 검사 적응증 고형암 검체 / 검사법 암조직/ NGS 제품개발의의 암 발생의 원인 돌연변이 유전자를 분석하여 암 진단에 활용할 수 있으며, 표적항암제 선택에 자료로 활용할 수 있다. 진행경과 제품 개발 완료. 1건의 기술이전 완료. 향후계획 - 경쟁제품 CancerScan(랩지노믹스), FoundationOne (Foundation medicine) 관련논문 등 AZD9291 in EGFR inhibitor-resistant non-small-cell lung cancer. (PMID: 25923549) 시장규모 - 전 세계 암 진단 시장의 규모는 2014년 81억 달러 (약 9조 2,300억 원)에서 2020년 128억 달러 (약 14조 5,800억 원)에 이를 것으로 예상되며, 예측 기간 동안 연평균 7.6% 성장할 것으로 예상된다(Zion Research report). 기 타 - 3) 텔로미어 길이 검사 구 분 유전자 검사 적응증 노화 검체 / 검사법 혈액 3ml / Quantitative real-time PCR 제품개발의의 텔로미어는 염색체 말단의 염기서열 부위로 염색체의 손상이나 다른 염색체와의 결합을 방지함으로써 염색체를 보호하는 역할을 하며, 세포가 분화될수록 길이가 짧아지기 때문에 세포의 건강과 노화 상태를 알려주는 새로운 지표이다. 또한 텔로미어 길이가 짧을수록 유전자 손상이나 변이로 인한 질병 발생과 노화가 가속화 될 수 있어 정기적으로 텔로미어의 길이를 검사함으로써 자신의 건강상태를 모니터링 할 수 있다. 진행경과 상품화 완료. 향후계획 - 경쟁제품 TELOYEARS (TeloYears), Telomere Test (LifeLength), Telomere length analysis (iCell), Telomere Analysis (TeloMe) 관련논문 등 - Leukocyte telomere shortening in Huntington’s disease (PMID: 30396032) - Analytical Validation of Relative Average Telomere Length Measurement in a Clinical Laboratory Environment. 시장규모 - Anti aging market은 2016년 $250 billion에서 2022년 까지 매년 5.8% 성장할 것으로 예상된다(Orbis research). - Anti aging market은 2015년 $140.3 billion에서 2021년 까지 매년 7.5% 성장할 것으로 예상된다(Statista). 기 타 - 4) PET-ID 구 분 유전자 검사 적응증 애완견 식별 검체 / 검사법 구강 swap / MassARRAY (MALDI-TOF spectrometry) 제품개발의의 개를 소유하는 인구가 증가함에 따라 유기견도 증가하여 광견병과 같은 질병 감염이나 보험사기와 같은 사회적, 윤리적 그리고 산업적 문제가 발생되고 있다. 이를 해결하기 위해서 현재 반려견 등록제도가 도입되어 시행 되고 있지만 마이크로칩을 동물 몸속에 삽입하는 방법은 반려견의 몸에 이물질을 삽입하여 생기는 부작용에 대한 우려가 있어 실질적으로 적용이 되지 않고 외장형 무선식별장치는 쉽게 분리가 되어 그 실효성에 많은 의문이 있다. 그래서 특정 SNP(Single nucleotide polymorphisms) 마커를 이용하여 보다 안전하고 실용적인 고유 식별 방법을 제공하고자 한다. 진행경과 상품화 완료 향후계획 - 경쟁제품 WISDOM Panel, embark, HomeDNA, Find My pet 관련논문 등 - Within-breed heterozygosity of canine single nucleotide polymorphisms identified by across-breed comparison. (PMID: 12464024) - The NHGRI Dog Genome Project (https://research.nhgri.nih.gov/dog_genome/) 시장규모 개, 고양이, 민물고기 등의 반려동물 시장 - 국내: 2012년 약 8,947억원 의 시장규모에서 2020년 약 6조원으로 확대될 전망. - 중국: 2012년 약65억3085만달러(400억 위안)으로 매년 20%이상 성장 예정 ※ 자료출처: 농림축산식품부 '반려동물 연관 산업 분석 및 발전방향 연구' 기 타 - 12. 그 밖에 투자의사결정에 필요한 사항 [지적재산권 내역] - 특허권 번호 구분 내용 권리자 출원일 등록일 적용제품 출원국 1 특허권 다운증후군 진단을 위한 바이오마커 및 그의 용도 이원다이애그노믹스(주) 2014.05.27 2016.09.29 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 2 특허권 차세대 염기서열 분석기법을 이용한 장기 이식 거부 반응 예측 방법 이원다이애그노믹스(주) 2015.04.14 2018.04.13 - 국내/ 일본 3 특허권 태아 염색체 이수성이 존재하는지 여부를 결정하기 위한 방법 이원다이애그노믹스(주) 2016.03.14 (진행 중) NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 4 특허권 염색체 이상 판단 방법 이원다이애그노믹스(주) 2016.01.20 2018.01.04. NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 5 특허권 다양한 플랫폼에서 태아의 성별과 성염색체 이상을 구분할 수 있는 새로운 방법 이원다이애그노믹스(주) 2015.08.06 2018.01.05 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 6 특허권 다중 Z-score에 기반한 비침습적 산전 검사 방법 및 장치 이원다이애그노믹스(주) 2017.06.09 2019.03.22 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 7 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 와인 정보 제공 방법,시스템 및 이를 이용한 단말 이원다이애그노믹스(주) 2017.09.11 2019.09.27 Wine App 국내 8 특허권 비침습적 산전진단을 통한 태아의 성별 판별방법 이원다이애그노믹스(주) 2018.02.27 2020.08.04 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 9 특허권 비침습적 산전 검사에 의한 태아 염색체의 미세결실 또는 미세증폭의 확인 방법 이원다이애그노믹스(주) 2018.03.29 2020.08.04 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 10 디자인권 Ancestry 디자인 특허 (제19류) 이원다이애그노믹스(주) 2018.04.11 2018.12.04 - 국내 11 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 건선 위험도 정보 제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.06.11 (진행 중) - 국내 12 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 유산소 대사능력 정보 제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.0 6. 14 (진행 중) - 국내 13 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 표정인식능력 정보 제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.06.14 (진행 중) - 국내 14 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 지구력 운동능력 정보 제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.06.14 (진행 중) - 국내 15 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 자폐증 위험도 정보 제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.06.14 (진행 중) - 국내 16 특허권 유전자 기반 개인별 맞춤형 주의력결핍 과잉행동장애 위험도 정보제공 방법 및 시스템 이원다이애그노믹스(주) 2018.06.14 (진행 중) - 국내 17 특허권 모체 혈액 유래 무세포 DNA 단편을 이용한 비침습적 산전 검사 방법 이원다이애그노믹스(주) 2018.09.06 2020.08.04 NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 18 특허권 텔로미어 길이 분석 방법 이원다이애그노믹스(주) 2019.02. 24 (진행 중) 텔로미어 길이검사 국내 19 특허권 단일염기다형성 마커를 이용한 동물개체 식별방법 이원다이애그노믹스(주) 2019. 05.29 (진행 중) PET ID 검사 국내 20 특허권 2단계 Z-score에 기반한 비침습적 산전 검사 방법 및 장치 이원다이애그노믹스(주) 2019.05.31 (진행 중) NICE? NIPT 산전 유전자검사 국내 21 특허권 이중 가닥 핵산 분자 및 이를 이용한DNA 라이브러리 내 유리 어댑터 제거 방법 이원다이애그노믹스(주) 2019.12.26 (진행 중) - 국내 22 특허권 핵산의 메틸화 차이를 이용한 마커 선별방법, 메틸 또는 탈메틸 마커 및 이 마커를 이용한 진단방법 이원다이애그노믹스(주) 2020.02.20 (진행 중) - 국내 [기타 인증 내역] 번호 구분 내용 인증일 인증기간 적용제품 인증기관 1 인증 CAP 인증 2018.07-2021.05 유전자 검사서비스 COLLEGE of AMERICAN PATHOLOGISTS 2 인증 유전자검사 정확도평가 인증서(A등급) 2017.02.24 2017.01-2017.12 유전자 검사서비스 한국유전자검사평가원 3 인증 유전자검사 정확도평가 인증서(A등급) 2018.02.23 2018.01-2018.12 유전자 검사서비스 한국유전자검사평가원 4 인증 유전자검사기관 질평가 인증서(A등급) 2019.05.01 2019.01-2019.12 유전자 검사서비스 한국유전자검사평가원 5 인증 유전자검사기관 질평가 인증서(A등급) 2020.04.02 2020.01-2020.12 유전자 검사서비스 한국유전자검사평가원 6 인증 세계일류상품인증서 2019.11.21 - 비침습산전검사 산업통상자원부 7 인증 수출유망중소기업 지정 2020.01.01 2020.01-2021.12 유전체 분석 중소벤처기업부 8 인증 우수기술기업 인증 2019.09.18 2019.09-2020.09 유전자 분석 및 유전정보 해석기술 ㈜나이스디앤비 9 인증 우수기술기업 인증 2020.09.28 2020.09-2021.09 유전자 분석 및 유전정보 해석기술 ㈜나이스디앤비 10 인증 글로벌 강소기업 지정 2020.05.29 2020.05-2023.12 - 중소벤처기업부