메디젠휴먼케어 사업보고서 (2021.12)
1. 사업의 개요

1. 사업시장 배경가. 시장여건 및 영업의 개황

(1) 산업의 특성

유전체는 개체의 전체 유전자를 포함하는 완전한 DNA 또는 RNA 모음으로서 개체를 형성하고 유지하는 데 필요한 모든 정보를 담고 있습니다. 유전체 정보는 유전 현상을 이해하고, 이와 관련된 생물학적 작용과 작동 과정을 밝혀 과학적, 의학적, 산업적 효용 가치를 창출하는 데 필수적인 정보이며, 유전체 분석은 21세기 의약 및 바이오산업을 이끌어 갈 핵심기술로서 유전정보 해독기술을 응용하여 생물의 형성 및 발달 과정, 생명현상 유지와 관련된 모든 기능의 최소 단위인 유전체 정보를 획득/분석하고, 나아가 의학적, 산업적으로 유용한 정보를 선별, 가공하며, 이를 활용한 서비스를 제공함을 그 목표로 합니다.

DNA(Deoxyribo nucleic acid, 데옥시리보핵산)는 개체 유전형질의 핵심요소로 1953년 James Watson 와 Francis Crick 이 4가지 염기를 가진 핵산들(A: Adenine, T: Thymine, G: Guanine, C: Cytosine)의 상보적 결합과 이중나선구조를 밝힌 후(그림 1), 집중적인 연구가 이루어졌습니다. 이후 후속연구들을 통하여 유전물질(DNA)의 복제(replication), 전사(transcription), 번역(translation) 등 생명현상의 작동 원리가 밝혀졌고, 인간 유전체 염기서열 전체를 해독하는 Human Genome Project (1990-2003) 완료를 통하여 유전체의 기능과 역할에 대한 연구와 그 활용을 위한 노력을 지속하고 있습니다. 전술한 바와 같이 유전체는 개체의 생물학적인 청사진으로(Blue-Print), 개체를 구성하거나, 생리화학 작용을 하는 단백질 생성과정을 조절하는 등의 생명 활동을 관장합니다. 따라서 유전체에 관한 연구와 유전체 분석은 궁극적으로 생명현상을 이해하고, 나아가 이를 활용하여 생물학적 상태를 조절하는 목적이 있으며, 21세기 의료 및 건강관리 패러다임을 이끌어갈 핵심요소 기술로 주목받고 있습니다. 현대사회의 개인 맞춤형 정밀 의료, 개인 건강관리 등에 대한 need와 예방의학으로의 의료 패러다임의 변화(paradigm shift)로 인해 유전체 정보의 중요성에 대한 인식이 제고되고 있으며, 유전체 정보에 대한 개인의 접근성이 높아짐에 따라 유전정보(Big-Data)를 활용한 다양한 사업 분야들이 개발되고 있습니다. MIT에서 선정한 미래를 이끌어갈 10대 breakthrough 기술(MIT Technology Review 2018) 중 하나로서 유전체 분석을 통한 개인 맞춤형 예측 기술이(Genetic Fortune-Telling) 선정되었습니다. 유전체 분석은 질병/약물 반응성/운동력/영양/대사 등 다양한 신체적 특성에 대한 개인별 예측이 가능합니다. 그 예로 최근 미국 여배우 안젤리나 졸리(Angelina Jolie)는 자신의 유전체 분석 결과에 유방암 관련 유전자(BRCA) 변이가 발견되자 예방적 차원의 유방절제를 하였으며, 이를 통하여 유방암 발병을 조기에 차단하고자 한 바 있습니다. 앞으로는 이와 같은 유전체 분석을 통한 특정 질병의 발병 소지를 예측하고 선제적 치료를 선택하는 개인 맞춤형 예방의학이 보편화될 것입니다.

(2) 산업의 성장성-유전체 분석 시장

유전체 분석 산업의 핵심은 유전체 염기서열 분석 비용(Sequencing 비용)과 정부 정책에 민감한 시장입니다. 초기 유전체분석 시장은 유전체 연구를 위해 국가단위의 정책 사업과 연구소 가 주도하였습니다. 유전체 Sequencing 비용은 2015년 10월 기준 1,245달러까지 낮아졌으며, 현재 Illumina 사에 의한 Next Generation Sequencing (NGS) 기술의 개발로 인하여 분석 비용이 수백 달러 수준까지 떨어졌습니다. 미국, 영국, 일본 등 국가들은 유전자 분석 관련 법적 규제를 완화하여 소비자 직접 서비스(DTC)를 중심으로 하는 다양한 개인별 유전체 분석 서비스가 가능하며 여러 사업적 분야에서의 사회적 need가 증가함에 따라 그 시장이 매년 성장세를 보입니다. 시장 조사기관인 Grandview Research에 의하면 글로벌 유전체분석 시장은 2020년 40억 달러로 추정되며, 2028년에는 약 117억 달러 규모로 성장할 것으로 기대하고 있습니다

해외의 경우, 각국 정부 주도로 유전체 분석을 의료에 접목해 의료비용 절감 및 개인별 맞춤형 케어로 의료 패러다임 전환(paradigm shift)이 가속 중입니다. 23andMe, Foundation Medicine, Pathway Genomics 등 다양한 서비스 형태의 유전체 분석 기업들을 중심으로 유전체 분석을 통한 다양한 사업 분야로의 진출을 진행 중이며, 유전체 및 생물 정보학 기반, 또는 생활 정보, 환자 케어 및 Wellness care/curation 기술을 접목한 독자적인 서비스/비즈니스 모델을 갖춘 바이오텍들이 신규 창업되고 있습니다. 특히 이들 중 기존 기업에서 스핀오프(Spin-off) 형태의 창업이 늘고 있으며, 유전체 관련 산업이 발전하면서 이러한 추세가 지속할 것으로 예상합니다. 이들 기업은 유전체 분석을 통하여 질병 관련 예측 서비스(질병 발병, 약물 반응성)뿐 아니라 개인별 신체 특성에 대한 유전체 분석을 통하여 미용, 운동, 대사 관련 wellness curation 서비스 등 개인 맞춤형 건강관리 컨설팅 서비스 등으로 사업을 확대 중입니다.

표. 해외 정부 주도 유전체 분석 사업내용

국가	사업명	사업 목표

미국	Precision Medicine Initiative	North American Cohort 유전체 빅데이터 플랫폼 구축을 통한 정밀 의료 실현

영국	Genomics England
(10만 Genome Project)	암과 희소질환 발생에 관여하는 유전체 정보에 대한 분석

중국	정밀 의료 사업	정밀 의료분야에 향후 15년간 600억 위안(약 10.7조 원) 투자

프랑스	Genomic Medicine France 2025	2020년까지 12개 유전체 해독 서비스 네트워크 구축

일본	의료분야 연구개발추진계획	9개 집중연구지원 분야에 ‘맞춤 및 게놈의료’ 포함, ‘게놈의료실현추진협의회(2015.7)’ 구성

(3) 국내외 시장여건

유전체 사업은 유전정보의 활용 질병 및 건강관리의 이유로 국가의 보건의료 정책에 영향을 받습니다. 임상에 관련된 유전자검사는 질병관리본부의 관리하에 의료기관을 통한 예측 (예: 질병 발병도, 약물 반응성) 및 진단 (예: 질병, 비침습산전검사(Non-Invasive Prenatal Test ,NIPT))서비스를 허용하고 있습니다. 질병 발생을 예측하는 유전자검사는 치료를 위한 진단유전자검사와 동일하게 의료기관에서 활용되며 기술의 특성상 질병의 증상이 없는 사람들을 대상으로 조기진단과 건강증진을 목적으로 하는 건강검진에 주로 활용됩니다.

건강검진 대상 인원은 지속적으로 증가하고 있으나 2020년은 코로나 발생으로 의료기관 방문 등 다수의 불특정 인원이 모이는 경우를 피하고 있어 다소 줄어든 추세를 보였습니다.

의료기관에서만 받는 유전체 분석과 달리 일반인이 직접 받을 수 있는 유전자 검사(DTC)는 최근 제도가 정비되고 있습니다. 미국의 경우 FDA에서는 2017년 11월 DTC 유전적 질병 위험도 검사 서비스 제공업체에 대한 규제를 간소화하는 방안을 발표하였습니다. FDA의 요구사항을 충족한다면 추가 출시 제품의 사전 심사를 받지 않아도 되도록 절차의 간소화를 진행할 계획을 밝혔습니다. 시장조사 전문기관 BIS research에 따르면 글로벌 소비자 유전자검사 시장은 2020년 1,159백만 달러에서 2026년 2,892백만달러로 전망하고 있습니다. 특히 한국의 경우 아시아의 다른 나라보다 높은 18.34%의 평균 성장률을 보여 2020년 34.5백만 달러에서 2026년 91백만 달러로 성장할 것으로 전망하고 있습니다.

국내에서는 개인의 유전체 정보를 민감한 의료정보로 간주하고 이를 분석한 임상소견을 제시하는 DTC 서비스를 제한해 오고 있으나, 2016년 6월 30일 보건복지부는 체질량지수, 중성지방 농도, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 색소 침착, 탈모, 모발 굵기, 피부 노화, 피부 탄력, 비타민C 농도, 카페인 대사 등 12가지 항목 관련 40여개 유전자 검사를 통한 예측 서비스를 비의료기관이 직접 실시하는 것을 허용(보건복지부 고시 제 2016-97호) 하여 제한적으로 DTC 서비스를 허용하고 있습니다. 2017년 11월부터 보건복지부에서는 유전자 검사에 대한 규제 개선 방향을 모색하기 위하여 민관협의체를 구성하여 논의를 진행하였고, 2018년 하반기까지 '유전자 검사기관 관리 내실화 가이드 라인’을 개발을 위하여 공청회와 전문가 의견 수렴의 절차를 거쳐 검사항목의 확대를 검토하였습니다. 2019년 2월을 시작으로 2020년 정부는 DTC 유전자 검사 시범사업을 실시하여 인증제도 도입을 통한 시장 확대 및 소비자 개인정보 안전에 대한 대책 마련을 하였습니다. 당사는 3차례 시범사범에 성실히 참여하여 2021년 최종 인증을 완료하였습니다. 정부의 시장확대노력은 산업통상자원부에서도 규제샌드박스 제도를 마련하여 개별적 신청기업을 대상으로 심사하여 안전성 시험 및 검증을 하여 규제 적용배제 또는 시장 출시를 위한 2년 이내 임시허가 부여의 기회를 제공하고 있습니다. 당사는 규제샌드박스 10호 승인기업으로 2022년까지 실증을 진행하고 있습니다.

(출처: BIS Research Global Direct to consumer Genetic Testing Market 2021)

(출처: BIS Research Global Direct to consumer Genetic Testing Market 2021)

(4) 경기 변동의 특성

유전체 분석 산업은 건강 및 보건과 관련된 산업으로 경기 변동에 따른 민감도가 낮습니다. 시장의 1차 수요자인 의료기관은 제품의 가격적인 면도 중요하지만 제품의 안전성 및 신뢰성을 우선으로 고려하기 때문에 기술에 대한 신뢰성이 검증된 제품을 선택하는 경향이 강합니다. 이에 따라 제품의 가격 탄력성은 비탄력적이며, 경기 변동보다는 제품에 대한 브랜드와 인지도가 매우 중요한 산업입니다. 유전체 분석 산업은 헬스케어 산업, 건강기능식품 산업, 코스메슈티컬 산업 등 다른 산업군과의 산업융합을 통하여 다양한 신산업을 창출하고, 시장의 다변성을 리딩하는 중심적인 산업으로 크게 경기 변동적인 요인이 개입되지 않는 것이 특징입니다. 다만, 건강검진의 필수적인 검사항목이 아니라는 점에서 유전자검사의 중요성이 알려지지 못하여, 제대로 활용되지 못하고 있습니다. 하지만 최근 3년 동안 질병 예측을 통한 사전적 예방의 중요성에 대한 관심도가 높아지는 추세에 따라 유전자검사 시장은 평균적으로 20% 이상의 성장세가 나타나고 있어 유전체 분석 시장은 지속적인 성장을 보일 것으로 예측되고 있습니다.

(5) 당사의 경쟁력1) 회사의 경쟁력

당사의 유전자 검사 서비스는 한국유전자검사평가원에서 실시한 유전자 검사 정확도 평가에서 6차례 연속 최고등급(2021년 기준)을 받았으며, 가장 많은 유전자검사 항목에 대한 기술력을 보유하여 검사항목 신고 수에서 국내 독보적 1위를 차지하고 있습니다. 생명윤리 및 안전에 관한법률상 질병과 관계된 유전자검사를 하려면 검사대상 질환과 유전자의 내용을 질병관리본부에 신고해야 합니다. 2021년 12월 현재 당사는 유전자 검사항목에 대하여 국내 유전자검사 기관 중 가장 많은 735건을 질병관리본부에 신고등록을 하였습니다. 당사의 기술력은 타사보다 우월한 당사의 특화 기술인 Multiplex genotyping kit와 Customized SNP Chip Assay 등과 같은 차별화된 기법과 특화된 분석 시약 조합 방법을 적용함으로써 타사보다 분석시간 단축 및 단가 절감(국내외 특허 출원 중) 시스템을 운영하고 있으며, 자체 개발 특허 알고리즘을 통하여 최상의 유전자 검사 서비스를 제공하고 있습니다. 당사는 국내외 유전체 관련 특허 및 지적재산권을 다수 보유하고 있으며, 최근 해외에서의 요청에 의하여 중국과 베트남 해외 법인을 설립하였고, 의료기관을 포함한 다양한 연구소에 연구 센터를 만들어 해외 시장 개척을 위한 토대를 마련하고 있습니다.

현재 국내 대형 전문 피부과, 화장품 기업 및 제약회사 등과 협력으로 한국인과 동양인에 적합한 유전자 분석을 통한 맞춤 화장품 사업을 위한 기초 연구가 진행중에 있으며, 건강기능식품 효능과 유전자 간의 상관성 분석을 준비하고 있습니다. 향후 지속적인 유전체 DB 확충과 정보 분석을 통하여 신약 타겟물질 확보를 위해 노력할 것이며 축적된 다양한 유전체 분석 노하우 및 결과를 IT 기업과의 협업을 통하여 개인별 맞춤 스마트 헬스케어(웨어러블 디바이스, EHR-derived 케어시스템 등)에 필요한 콘텐츠 제공 사업으로 확장할 준비를 하고 있습니다.

2) 회사의 단점

기술개발 및 서비스 품질 제고를 위하여 연구개발에 매진하여 타사보다 유전적 질병예측서비스 전문회사로서 인지도가 낮으며 대외적으로 법적규제, 제도미비 그리고 소비자 대상 홍보의 부족 등이 있습니다.

나. 신규 사업의 내용 (1) 운동유전체

운동 유전체학과 관련하여 DTC 유전자검사 서비스는 스포츠와의 연계를 통하여 관련 산업이 증가하고, 국경이 없는 시장이 형성될 것입니다. 국내시장만 해도 엘리트 체육 인구 150만 명, 생활체육인구 400만 명을 맞이하고 있으며, 잠재적인 체육 인구를 제외하더라도 적어도 550만 명의 DTC 유전자 검사를 통한 다양한 DB 구축 및 시스템 개발 등이 진행될 것입니다. 그리고 유전체학 관련 분자 기술이 더욱 빠르고, 정확하고, 저렴하며 더 많은 분야로 확대되어 스포츠 과학의 미래가 유전학, 후성유전학 및 유전자 도핑에 점점 더 깊이 관여할 것임에 틀림없습니다. 사람은 인종, 태어난 환경, 후천적 환경이 다름에 운동에 대한 솔루션이 다르듯이 원천적인 개인별 유전자에 따른 운동에 대한 솔루션은 분명 더욱 달라져야 할 것입니다. 나의 몸에 부상을 사전에 방지하고, 운동능력을 더욱 성장시키며, 올바른 성장발달을 할 수 있는 시작은 유전자 검사로부터 시작됩니다. 국내 스포츠산업이 첨단산업과 융·복합화를 통해 미래 성장산업 가운데 하나로 대두되면서 국가 차원에서 스포츠산업 육성 정책이 추진되고 있습니다. ICT 산업을 포함한 첨단 산업과 융·복합화되어 다양한 상품개발을 목표로 바이오 기술과 스포츠가 접목해 운동 재활 및 치료, 부상예방 등 기술개발, 나노기술과 스포츠가 접목해 스포츠용품 및 장비에 활용이 가능한 신소재 개발 등 과거에는 상상할 수 없었던 다양한 산업이 활성화되고 있습니다. 스포츠 산업의 글로벌 시장규모의 확대와 더불어 우리나라의 스포츠산업 시장규모 또한 지속해서 성장하여 2018년에는 57.3조 원 규모의 시장이 형성될 것으로 전망되고 있습니다.

(2) 영양유전체사전적 질병 예방 차원에서 영양 유전체학의 궁극적인 목표는 유전자의 개별적 차이에 근거를 둔 식품을 개발하는 것이라고 볼 수 있습니다. 영양 유전체학이 발전함에 따라 과학자들은 개인의 유전정보에 근거하여 더욱 개인화된 영양 권장을 할 수 있고, 정부의 영양지침서도 특정 질환 위주로 세분화할 수 있습니다. 의사들은 환자들의 치료 및 질병 예방 차원에서 개인 맞춤형 영양권장을 더욱 활용하게 될 것이며, 실제로 해외의 일부 권위 있는 의사들은 당뇨, 고지혈증, 고혈압, 유당불내증, 셀리악병 등의 환자들에 대한 영양 권장을 환자들에게 맞게 개인별 맞춤 식품으로 시행하고 있습니다. 맞춤 식품은 일반 식품이나 건강기능성 식품의 카테고리에 들지 않는 완전히 새로운 유형의 식품이 될 것이기 때문에 이에 맞는 적절한 health claim 수준을 찾는 노력과 이 식품들이 유통되는 채널과 시장 유형에 대한 개발이 있어야 할 것입니다. 또 하나 해결해야 할 과제로 지적 재산권의 보호 문제가 있습니다. 유전자와 식품의 상호작용에 대해 밝혀진 것을 특허로 보호할 수 있는지에 대한 논의가 필요하며, 미국인 다수가 본인의 유전정보를 기꺼이 공개할 것이라고 대답하고 있지만, 다른 민족성을 가진 나라에서도 본인의 개인적인 유전정보 공개에 대해 거부감을 가지지 않을 수 있을지가 미지수로 남습니다. 미래의 식품시장에서 세분화(segmentation)의 필요성에 대해서는 모두 공감하는 사안이며, 문제는 시장을 어떤 기준을 사용하여 어떠한 방법으로 세분화할 것인가에 있습니다. 포장 단위에 의한 세분화, 연령별, 질환별로 세분화하여 고령 소비자를 위한 맞춤 영양 식품, 유아 발달단계에 따른 맞춤 영양 식품, 당뇨환자용 맞춤 영양 식품 등 집단 맞춤형 식품 개발도 가속화될 것 입니다.DTC 유전자 검사의 활성화는 DB 구축을 통하여 더욱 더 정밀한 맞춤형 식품을 개발할 수 있는 토대가 될 것으로 기대됩니다. 소비자들이 대량 생산되는 규격이 정해진 제품보다 나만을 위한, 내 몸에 꼭 맞는 맞춤구두, 맞춤정장에 더 고가를 지불할 용의가 있듯이, 나에게 꼭 맞는 개인별 맞춤 식품은 미래 식품산업의 새로운 돌파구가 될 것입니다

(출처 : NBJ's global supplement industry report, Nutrition Business Journal, 2014)(3) 유아청소년 소아 유전체 관련하여 DTC 유전자 검사를 통한 사전적 질병 예측 및 치료가 가장 활발한 분야는 희귀 질환 및 난치성 질환 진단과 치료 분야입니다. 캔자스의 소아 머시병원 클리닉(Children`s Mercy Hospitals and Clinics)의 연구진은 심각하게 아픈 아기의 질환을 신속하게 진단하기 위해 아이들의 전체 유전체 정보를 활용하여 사전에 질병을 예측하고 실제 치료까지 진행한 사례가 저널 ‘Science Translational Medicine’을 통하여 발표되었습니다. 현재 DTC 유전자 검사를 통하여 소아의 유전체를 확보하여 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing; WGS) 방식으로 임상에 활용한 사례로 신경운동질환에 대한 사전적 질환예측을 통하여 14세 쌍둥이의 치료효과를 높이는 방법을 조기에 발견했으며, 다른 사례로는 심각한 염증성 장염 질환이 있지만, 정확히 진단받지 못한 환자에게 유전적 원인이 있음을 확인하여 골수이식을 통해 치료를 진행하였습니다. 유전체 스크리닝을 통해 질병을 파악하고 치료된 대표적인 사례로 니컬러스 볼커가 있으며, 국내에서도 소아의 희귀성 장 질환을 유전체 분석을 통하여 밝혀내고, 자가면역반응을 조절하는 유전자 ‘CTLA4’에 돌연변이가 일어난 것이 원인임을 확인한 연구팀은 CTLA4의 역할을 보완할 수 있는 약물을 투여함으로써 치료를 하였습니다.

소아 유전체 연구는 향후 육체적 질병 뿐 아니라 정신적 질병의 사전 예측 및 치료까지도 중요한 연구 분야가 진행될 것입니다. 희귀 난치병 질환을 비롯하여 비만, 당뇨 등의 대사 증후군, ADHD, 정신분열, 자폐증 등 정신적 질병에 대한 중요성이 더욱 대두되고 있습니다. 영유아부터 소아들의 올바른 성장발달과 학습능력 향상을 도모하기 위해서 육체적 및 정신적 건강은 필수적 요소이며, DTC 유전자 검사의 활성화가 요구되는 시기로 이미 접어들었습니다. 국내에서 DTC 유전자 검사서비스 중 가장 많은 규제가 있는 분야가 소아 유전체 검사이며, 학습능력이나 지적능력과 같은 질병으로 분류되지 않은 민감한 부분은 아직 허용되지 않고 있습니다. 하지만 지금 허용된 검사 항목으로도 충분히 소아의 육체적 및 정신적 건강을 위하여 필수적인 항목이 허용되어 있으므로 DTC 유전자 검사를 통하여 사전에 질병을 예측함으로써 질병이 발생하고 나서 진행되는 검사의 수를 현저하게 줄이고, 진단이 지연되는 것을 사전에 예방할 수 있습니다.

현재 해외시장에서는 소아 유전체에 대한 연구가 활발히 진행 중인데, 운동 유전체와 연계하여 소아의 유전체를 분석하여 개인별 맞춤 엘리트 스포츠 정보를 제공 및 선택할 수 있는 토대를 제공하고, 소아에게 맞춤형 건강보험에 대한 정보를 제공하기도 합니다. 미국에서 소아의 건강보험 가입율은 2016년 기준으로 사보험 약 60%의 가입율을 기록하고 있으며, 공공보험은 약 35%의 가입율을 나타내고 있다. 전반적으로 보험 가입율은 서서히 우상향을 나타내고 있으며, 보험 비가입율은 보험 가입율에 비하면 현저하게 줄어들고 있는데 약 4% 수준까지 기록하고 있습니다. 향후 국내에서 DTC 유전자 검사에 대한 규제가 완화되면 올바른 성장발달을 위한 대형병원 성장 클리닉, 대형 보험회사, 영유아 복지센터, 영유아 건강검진 기관 등과의 협업을 통하여 지속적인 거래처를 확보해 나갈 것입니다.