지노믹트리 반기보고서 (2021.06)
2. 주요 제품 및 서비스

가. 제품설명당사는 주력사업인 바이오마커를 이용한 체액 기반의 암 조기진단 사업을 추진하기 위하여 ① 원천성이 확보된 신규 DNA 메틸화 바이오마커, ② 고감도 바이오마커 측정기술 그리고 ③ 바이오마커 후보군 발굴 기술들을 자체적으로 확보하여 고부가가치 암 조기진단 제품을 개발하고 있습니다.

당사는 공통플랫폼인 하드웨어에 해당하는 마이크로어레이, Real time PCR 및 파이로시퀀싱을 이용하여 ① 독자적 암 조기진단용 신규 메틸화 바이오마커 발굴엔진, ② 체액(액체생검)에서 메틸화 바이오마커를 정밀하게 측정하기 위한 측정기술(선택적 DNA 증폭기술; LTE-qMSP) 그리고 ③ 염기서열 특이적 DNA 증폭 기술(ASRP Multiplex PCR)들을 자체적으로 개발하여 보유하고 있습니다. 당사는 이들 기술들을 활용하여 신규 암 조기진단 제품 그리고 암 동반진단 제품들도 지속적으로 개발해 나갈예정입니다.

당사는 현재 대장암, 방광암 및 폐암 조기진단을 위한 고성능 신규 메틸화 바이오마커들을 성공적으로 개발하여 원천성을 확보하고 있으며, 현재는 이들 바이오마커들을 이용한 암 조기진단제품인 EarlyTect 제품군 개발을 완료 또는 업그레이드를 진행하고 있으며, 이중 대장암 조기진단제품은 상용화 중입니다.

(1) 대장암 조기진단제품

제품명	EarlyTect Colon Cancer

바이오마커	신데칸-2(SDC2) 메틸화 바이오마커

제품사진	emb00008d042c931.jpg EarlyTect Colon Cancer

제품의 사용목적	분변 DNA를 사용하여 신규 대장암 조기 진단용 메틸화 바이오마커인 신데칸-2(SDC2) 유전자의 메틸화를 검사하여 대장내시경 검사를 받을 고위험군 환자 조기진단

제품의주요사양 및 핵심	- 대장암 진단 민감도: 90.2% (221/245)
- 대장암 진단 특이도: 90.2% (24/245)
- 조기 대장암 (0-II) 진단 민감도: 89.1%
- 대장 용종 진단 민감도: ≥ 1.0 cm 66.7%, 1.0 cm 24.4%
- 대장암의 병기, 위치, 나이 및 성별에 따른 민감도의 유의한 차이 없음
- 성별 및 나이에 따른 특이도의 유의한 차이 없음
- 검체: 분변 1~2 g
- 검사방법: LTE-qMSP(Real time PCR)
- 32 테스트/키트
- 검사시간: 8시간 이내

특허	장암 진단을 위한 장암 특이적 메틸화 마커 유전자의 메틸화 검출방법 (한국, 미국, 유럽, 일본, 중국 등록)

판매를 위한체외진단용 의료기기제조허가	- 한국식품의약품안전처로부터 판매를 위한 체외진단용 의료기기 제조허가 획득 (3등급): 허가번호: 제허 18-593호 (2018. 08. 28)
- CE-IVD 인증: 등록번호: DE/CA70/40838-142367 (2017. 12. 08)

수상 실적	- Korea IP 챔피언 공모전 수상, 산업통상자원부 (2013. 11. 21)
- 바이오 IP 골든벨 의료기기 부분 수상, 오송국제바이오산업 엑스포 (2014. 09. 30)

(2) 방광암 조기진단 제품 개요

제품명	EarlyTect Bladder Cancer

바이오마커	PENK 메틸화 바이오마커

제품사진	emb00008d042c941.jpg EarlyTect Bladder Cancer

제품의 사용목적	소변세포 DNA를 사용하여 신규 방광암 조기 진단용 메틸화 바이오마커인 PENK 유전자의 메틸화를 검사하여 혈뇨환자 중 방광경 검사를 받을 고위험군 환자 조기진단

제품의주요사양 및 핵심	기개발 제품의 임상시험 결과 (n = 574)
- 방광암 진단 민감도: 83.7%
- 방광암 진단 특이도: 94.4%
- 조기 방광암 (pTa-pT1) 진단 민감도: 82.8%
- 검체: 소변 10 mL
- 검사방법: LTE-qMSP (Real time PCR)
- 120 테스트/키트
- 검사시간: 8시간 이내

특허	방광암 특이적 메틸화 마커 유전자를 이용한 방광암 진단용 키트 및 칩(한국, 미국, 유럽, 일본, 중국 등록)

(3) 폐암 조기진단 제품 개요

제품명	EarlyTect Lung Cancer

바이오마커	PCDHGA12 메틸화 바이오마커

제품사진	emb00008d042c951.jpg EarlyTect Lung Cancer

제품의 사용목적	혈청 DNA를 사용하여 신규 폐암 조기 진단용 메틸화 바이오마커인 PCDHGA12 유전자의 메틸화를 검사하여 흉부 CT 검사상 폐결절 환자 중 폐암 고위험군 환자 조기진단

제품의주요사양 및 핵심	기개발 제품의 임상시험 결과 (혈액)
- 폐암 진단 민감도: 77.8%
- 폐암 진단 특이도 92.3%
- 검체: 혈액 2 mL
- 검사방법: LTE-qMSP (Real time PCR)
- 120 테스트/키트
- 검사시 간: 11시간 이내

특허	폐암 특이적 메틸화 마커 유전자를 이용한 폐암 검출 방법
(한국, 미국, 유럽, 일본, 중국 등록)

나. 주요 제품 등에 관한 사 항 (연결기준)

(단위 : 천원, %)

제 품 명	매출액
(비율)	제 품 설 명

대장암조기진단	2,109,777(89.4%)	- 대변을 이용한 대장암 조기진단 검사
- 대변을 이용한 대장암 수술치료 후 재발 또는 항암치료 후 반응 모니터링 검사 - 대장암 조기진단 기술이전

유전체분석서비스 및 기타	248,993(10.6%)	- 마이크로어레이 및 차세대염기서열 분석 이용 유전체 분석

당사 주력제품인 대장암 조기진단 키트(EarlyTect Colon Cancer)는 2018년 8월 28일 한국 식약처 의료기기 3등급 제조허가 승인을 받았고, 2019년에 제품을 출시하여 판매하고 있습니다.

(1) 주요 제품 등의 현황 (연결기준)

(단위 : 천원, %)

품 목	생산(판매)
개 시 일	주요상표	매출액(비율)	제 품 설 명

대장암조기진단	2019년 5월	EarlyTectColon Cancer	2,109,777(89.4%)	분변 DNA에서 신데칸-2 메틸화 바이오마커를 측정하여 대장내시경을 받을 고위험군 환자 조기진단제품

(2) 주요 제품 등의 가격변동추이(단위 : 천원)

사업연도
품 목	2019년(제20기)	2020년(제21기)	2021년 2분기(제22기)

유전체분석서비스(주1)	내 수	680	650	650

수 출	760	760	760

대장암조기진단키트(주2)
(EarlyTect Colon Cancer)	내 수	100	100	100

수 출	-	-	-

(주1) 유전체분석서비스는 측정기법(마이크로어레이, 파이로시퀀싱, Real-time PCR, NGS), 분석대상 유전자 수 및 검체 수량에 따라 가격이 책정되며 상대적으로 매출비중이 높은 마이크로어레이 총 매출액을 분석의뢰 건수로 나눠서 건당 평균가격을 산출하였습니다.
(주2) 당사 의 대장암조기진단키트는 키트 및 분자진단검사서비스를 포함한 가 격입니다.

(3) 주요 제품 등 관련 각종 산업표준

국내의 분자 진단 제품은 의료기기 품목 및 품목별 등급에 관한 기준에 따라 체외진단용 의료기기로 분류되며, 식품의약품안전처에서는 품목별 등급을 1~4등급으로 분류하고 있는 바, 당사의 암 조기진단 제품들은 3등급에 해당합니다.

【한국식품의약품안전처 체외진단용 의료기기 관련 등급 및 시약 분류】

등급	정의

4	개인과 공중보건에 고도의 위해성을 가지는 경우 (예: ABO 혈액형 판정, HIV, HBV, HCV 진단시약)

3	개인에게 고도의 잠재적 위해성을 가지며 공중보건에 중증도의 잠재적 위해성을 가지는 경우(예: 성매개질환, 유전질환검사, 암진단검사)

2	개인에게 중증도의 잠재적 위해성을 가지며,공중보건에 미치는 잠재적 위해성이 낮은 경우 (예: 콜레스테롤, 비타민 등 각종 단백질 및 미생물 검출시약)

1	개인과 공중보건에 미치는 잠재적 위해성이 낮은 경우(예: 균 동정 배지, 조직염색 시약, 유전자 추출 시약)

당사의 암 조기진단제품들의 판매 및 제조를 위해서는 한국식품의약품안전처의 인허가심사에 대한 가이드라인에 따라 기술문서요건을 충족하고, 임상시험계획 승인 및 임상시험을 거쳐 제조허가를 받도록 되어 있습니다. 식품의약품안전처의 제조허가를 받은 이후 판매 및 홍보가 가능하여 사업화가 가능합니다. 유럽은 유럽공동체마크(CE) 획득으로 체외진단용 의료기기의 판매가 가능하나, 이 외의 국가들은 각국 정부기관의 인허가 규정에 따라 인허가를 받아야 제품을 판매할 수 있습니다.