랩지노믹스 사업보고서 (2017.12)
정 정 신 고 (보고)

2018년 06월 15일1. 정정대상 공시서류 : 사업보고서

2. 정정대상 공시서류의 최초제출일 : 2018년 3월 30일

3. 정정사항

항 목	정정사유	정 정 전	정 정 후

II. 사업의 내용 9. 경영상 주요계약 등 가. 경영상의 주요계약	내용추가	미기재	주1)

II. 사업의 내용 9. 경영상 주요계약 등 나. 정부출연 국책과제 현황	내용추가	미기재	주2)

II. 사업의 내용 9. 경영상 주요계약 등 다. 향후 임상계획	내용추가	미기재	주3)

II. 사업의 내용 10. 연구개발 활동 나. 연구개발 비용	국고보조금 내역추가 기재	주4)	주5)

II. 사업의 내용 10. 연구개발 활동 다. 연구개발 실적 및 진행사항	프로젝트 별 진행단계 추가기재	주6)	주7)

II. 사업의 내용 9. 경영상의 주요계약 등 주1) 가. 경영상의 주요계약

계약일	계약만료일	과제명	계약상대	계약목적 및 내용	중요내용

2014 -08-01	2015-06-30	맘가드	서울아산병원	임상연구계약서	차세대 비침습적 기형아 검사법 개발과 관련하여 환자군/대조군 시료에 대한 임상시험 수행 및 성능평가

2014-09-15	최종결과보고승인일	제일병원	임상연구계약서	차세대 비침습적 기형아 검사법 개발과 관련하여 환자군/대조군 시료에 대한 임상시험 수행 및 성능평가

2015-09-04	2016-09-03	인제대학교부산백병원	임상연구계약서	차세대 비침습적 기형아 검사법 개발과 관련하여 환자군/대조군 시료에 대한 임상시험 수행 및 성능평가

2014-03-28	2015-03-18	-	서울대병원	임상연구계약서	신장 이식 후 이식 성적 및 합병증 발생요인 탐색을 위한 코흐트 연구

2015-01-01	2015-03-30	Labgun STD6	중앙대병원	임상연구계약서	비뇨생식기 감명 주요 병원체 다중 검출용 키트의 효능 효과 평가

2015-09-30	2016-09-30	노벨가드	삼성서울병원	임상연구계약서	차세대 염기서열분석 기반 유전질환 선별검사 임상평가

2015-11-11	2025-11-10	Cancer Panel	삼성서울병원	기술이전계약	Cancer Panel 기술 이전 및 실시권 허여

2017-01-17	2019-01-16	Labgun STD7Labgun HPV	지멘스헬스케어	연구협력계약서	Labgun PCR Kit의 K-PCR 호환성 테스트

주2) 나. 정부출연 국책과제

구 분	중소기업 기술정보진흥원 중소기업 기술혁신 개발사업(KEIT)

연구과제	인플루엔자 감염 진단을 위한 전기 화학적 Real-time PCR 개발

연구기간	2011.09.01~2013.08.31(24개월)

구 분	중소기업 기술정보진흥원 중소기업 이전기술 개발사업(KEIT)

연구과제	한국인 호발 열성 유전질환 선별 검사를 위한 분자진단 기술 개발

연구기간	2012.06.01~2013-05-31(12개월)

구 분	경기지방 중소기업청 기술혁신 개발사업

연구과제	차세대염기서열분석기술(NGS) 기반의 고효율, 고해상도 조직적합성(HLA) 형별 분석키트 개발

연구기간	2013.07.01~2015.06.30(24개월)

구 분	한국산업기술진흥원 사업화 연계기술 개발사업(R)

연구과제	소형 분자 유전 진단 자동화검사 기기의 개발 및 사업화

연구기간	2013.11.01~2015.10.31(24개월)

구 분	보건의료기술(보건복지부) 선도형 암맞춤 의료프로그램의 임상적용

연구과제	고성능 Cancer panel 개발 및 사업화

연구기간	2013.11.01~2017.11.30(48개월)

구 분	한국산업기술 평가관리원 글로벌전문기술개발과제-BMT

연구과제	CMOS/MEMS 하이브리드 바이오센서 어레이 플랫폼개발

연구기간	2015.06.01~2018.05.31(24개월)

구 분	한국산업기술 평가관리원 수요자 연계형 기술개발 사업

연구과제	광원/수광 반도체 소자가 내재된 현장진단형 일회용 PCR 칩 및 플랫폼 개발

연구기간	2015.06.01~2018.05.31(24개월)

구 분	경기과학 기술진흥원 SW융합클러스터 R

연구과제	차세대 유전체 분석 기반 분자진단 실험실 정보 관리 시스템 (LIMS) 개발 및 사업화

연구기간	2015.09.01~2017.08.31(24개월)

구 분	경기과학 기술진흥원 SW융합클러스터 지식서비스 사업화

연구과제	산모 맞춤형 유전자 다이어트 건강관리 앱 개발

연구기간	2015.12.01~2016.02.28(11개월)

구 분	중소기업 기술정보진흥원 기술혁신개발사업

연구과제	디지털 PCR기반의 차세대 염색체이상 산전선별검사 기술개발

연구기간	2016.06.30~2018.06.29(24개월)

구 분	한국산업기술 평가관리원 포스트게놈 다부처 유전체사업

연구과제	면역항암제 치료반응 유전체-임상정보 통합 DB기반 사업화 모델 개발

연구기간	2016.10.01~2021.02.28(52개월)

구 분	중소기업 기술정보진흥원 구매조건부 신제품 개발사업

연구과제	TNR 증폭 유전질환 진단 키트 개발

연구기간	2017.09.01~2019.08.31(24개월)

주3) 다. 향 후 연구개발 계획회사는 NGS(차세대 유전체분석 기술) 기반의 진단서비스와 제품, 장비를 지속적으로 연구개발하여 시장에 출시하는 것을 목표로 하고 있으며, 현재 진행 중인 연구개발 계획은 다음과 같습니다.

개발계획	HPV real-time PCR Kit 개발

주용내용	자궁경부암의 주요 원인균인 '인유두종 바이러스'를 빠른 시간에 탐지할 수 있는 고감도 탐침자 및 이를 포함하는 키트로 기존 제품 대비 높은 정확도를 보유한 핵산 증폭 기반 체외진단 검사 키트 개발 목표

개발계획	고성능 Cancer Panel NGS Kit 개발

주용내용	차세대 유전체 분석기술 기반의 암치료를 위한 진단 검사를 Kit화 하여 높은 수준의 정확도를 유지하면서 간편하고 빠르게 검사 가능한 제품을 개발하고 해외 수출 추진

10. 연구개발활동주4) 다. 연구개발비용(정정 전)

(단위: 천원, %)

구 분	제16기	제15기	제14기

자산처리	원재료비	1,843,455	1,830,392	1,722,883

인건비	1,407,606	1,496,549	1,361,022

감가상각비	238,552	220,539	220,102

위탁용역비	-	-	-

기타경비	793,396	67,138	344,281

소계	4,283,009	3,614,618	3,648,288

비용처리	제조원가	912,910	163,967	478,699

판관비	-	-	102,469

소계	912,910	163,967	581,168

합 계 (매출액 대비 비율)	5,195,919(20.95%)	3,778,585(15.71%)	4,229,456(17.93%)

주5) 다. 연구개발비용(정정 후 )

(단위: 천원, %)

구 분	제16기	제15기	제14기

연구개발비용 계	5,195,919	3,778,585	4,229,456

회계처리	개발비(무형자산)	4,283,009	3,614,618	3,648,288

판매비와 관리비	1,991,160	1,676,406	1,537,399

정부보조금	-912,910	-163,967	-581,168

연구개발비 / 매출액 비율[연구개발비용 계 ÷ 매출액 ×100]	20.95%	15.71%	17.93%

주6) 라. 연구개발실적 및 진행 현황(정정 전)(1) 연구개발실적① 비뇨생식기 감염원인균 진단용 DNA칩 개발

연구과제	비뇨생식기 감염원인균 진단용 DNA칩 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / KAIST

연구결과	- 전립선염 및 비뇨생식기 감염 원인균 중 DNA chip의 타겟 발굴 완료 - 선정된 타겟의 Multiplex PCR 최적화 및 튜닝 및 Chip Probe 디자인 - Probe 고정 기술 설정 및 반응 조건 최적화 - 진단칩 제작 및 SOP 확정 - DNA chip의 성능 검증 및 임상시험을 통한 임상 유용성 검증

기대효과	- PCR 검사법 및 Multiplex PCR 검사법을 대체할 수 있는 DNA칩 제품 제공 - 유전자 검사의 적용 영역 확대

상품화 내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	STDetect Chip

구분	비뇨생식기 감염원인균 검출 DNA칩

범위	비뇨생식기 감염원인균의 존재여부를 확인

작용기작	여성 질세척액 및 남성 소변을 시료로 하여 비뇨생식기 감염원인균의 존재여부를DNA칩 기법으로 확인

② 전기화학적 real-time PCR 시스템 개발

연구과제	전기화학적 real-time PCR 시스템 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / KAIST

연구결과	- 전기화학적 real-time PCR 기반의 인플루엔자 간편 진단 시스템 개발에 관한 것으로 기존의 형광 기반의 real-time PCR 분석 장치에 비해 가격이 1/10 정도인 전기화학적 분석 장치를 이용한 새로운 진단 시스템을 개발 - 인플루엔자 진단 등을 지역 내 개인 병원 등에서도 쉽게 운용할 수 있어 전체 검사에 소요되는 시간 및 비용을 획기적으로 절감할 수 있는 기술 개발 - 인플루엔자 등의 진단을 위한 전기화학적 real-time PCR 분석의 원천기술 개발과 임상테스트를 위한 분석 칩 및 신호 측정을 위한 소형 전기화학 분석 장치 개발- 전기화학적 real-time PCR 기술은 인플루엔자 진단 뿐 아니라 분자진단에 널리 사용되는 형광 기반 real-time PCR과 경쟁할 수 있는 시스템으로 개발

기대효과	- 가격경쟁력을 갖춘 소형장비 구현이 가능하여 기존 전문 연구시설에서만 수행할 수 있었던 인플루엔자 감염 확진을 1차 진료기관을 비롯한 소형 진료기관에서 수행 가능 - 식품 제조사 혹은 유통 업체에서 필수적으로 지속적인 검사가 필요한 위해 미생물 검사 또는 재료 원산지 검사 시장에서 효과적으로 활용 - 여타 real-time PCR 분석시스템이 적용되는 유전자 진단 전분야에 활용 가능

상품화내용	상품화 진행 중

③ 한국인 호발 열성유전질환 선별검사 기술 개발

연구과제	한국인 호발 열성유전질환 선별검사 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / 삼성의료원

연구결과	- 선행 연구를 통하여 규명한 열성유전질환에 대한 한국인 유전정보를 기반으로, 한국인 호발 유전질환 5종에 대한 질환유전자 돌연변이 진단 패널 구축 - 상염색체 열성 유전질환 선별을 위한 multiplex real time PCR 분석 기술 개발 - MALDI-TOF MS를 이용한 high-throuput 분석 기술 개발 - 샘플 pooling을 통한 저비용, 고효율 검사시스템 개발 - 열성유전질환 선별 검사 시스템 구축

기대효과	- 한국인 특이 유전자 돌연변이 패널을 국내 일반 유전자 검사 기관들에서 보편적으로 활용할 수 있는 분자진단 키트의 형태로 상품화 - 한국인 호발 돌연변이 정보를 기반으로 원인 유전자에 대한 이상을 가진 보인자들을 효율적으로 선별 가능 - 전문적 유전 상담을 통하여 난치성 유전질환의 비율을 효과적으로 낮출 수 있을 것으로 전망

상품화내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	열성유전질환 5종 선별검사

구분	열성유전질환 5종에 대한 선별검사

범위	윌슨병을 포함하여 상염색체 열성방식으로 유전되는 선천성 대사이상 질환 5종에대한 선별검사로 각 질환에 대한 보인자 여부를 확인

작용기작	상염색체 열성유전질환 5종에 대하여 각 질환 별로 한국인에서 높은 빈도로 나타나는 주요 원인 유전자의 돌연변이 유무를 multiplex genotyping 기술을 이용하여 다중동시 진단

④ NGS 기반의 고해상도 HLA 유전형분석 기술 개발

연구과제	NGS 기반의 고해상도 HLA 유전형분석 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 차세대염기서열분석기술(NGS) 기반의 고해상도(high-resolution), 고효율의 조직적합성(HLA) 형별 분석 시스템 개발 1) 99% 이상의 분석 정확도 2) 기존 형별분석법의 모호성(ambiguity) 문제를 근본적으로 해결 3) 고해상도 분석 가능 4) 1회 분석에 96 샘플 이상을 동시에 분석하는 고효율성 5) 기존 검사키트의 1/4 이하의 가격경쟁력

기대효과	- NGS 기반 형별분석검사서비스, 검사키트제공, 병원용검사키트 제공 및 수출 등이 가능한 형태로 상품화 - 수입의존 탈피, 전략적 수출산업 육성 및 신수요 창출을 통한 바이오산업 전반에 미치는 성장촉진 효과 기대 - NGS 기반의 임상분석 시스템 플랫폼 개발은 암, 감염성 질환 진단 등 다른 임상진단 시스템 제품화의 모델로 기능

상품화내용	상품화 진행 중

주1) 상품화 내용

제품명	HLA Typing

구분	NGS 기반의 조직적합성 유전형분석 검사

범위	장기이식, 골수이식, 조혈모세포 이식 공여자 선정을 위한 선별검사

작용기작	- 요통을 일으키는 강직성 척추염에서 검출되는 HLA B27 유전자 확인- 베체트 병 환자에게서 정상인보다 많이 관찰되는 HLA B51유전저 검출 가능

⑤ 소형 분자유전 진단 자동화검사 기기 개발

연구과제	소형 분자유전 진단 자동화검사 기기 개발

연구기관	㈜랩지노믹스/ 한림대학교/ 기계연구원

연구결과	- 현장검사(POCT)가 가능한 자동화된 분자 유전 진단 기기의 개발
- sample-to-result 기기로서 비교적 전문인력이 아니어도 검사가 가능한 자동화된 분자 유전 검사 장비임
- 고속 실시간 유전자 증폭기술 및 전자동 유전자 추출 기술이 핵심기술
- 2013년 전체 시스템의 설계와 핵심 부품의 개발을 추진하며, 2015년 초 prototype을 완성할 예정임.

기대효과	- 대학병원이나 전문검사기관이 아닌 local clinic 등에서 비전문의료인이 검사를 수행할 수 있음
- 성전파성 감염증 (클라미디어, 나이세리아)의 감염 여부를 검사할 수 있는 진단 시약도 같이 개발함.
- 다양한 유전 질환의 검사 기반 기기로 사용이 가능함
- 분자유전진단기기 시장에 기기 및 시약을 제품화하여 공급하고자 함

상품화내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	LabGenius

구분	현장검사용 분자유전 진단기기

범위	성전파성 감염질환 검사 (클라미디아, 나이세리아 감염증 진단)

작용기작	소변이나 자궁내 세포진을 검체로 감염 여부 1시간 30분 내 진단함

적용분야	의료기기/ 분자유전 진단기기

⑥ NGS 기반의 NIPT 개발

연구과제	NGS 기반의 비침습 산전 기형아 검사 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 차세대염기서열분석기술(NGS) 기반의 민감도 높고 안전한 산전기형아 검사 시스템 개발 1) 99.9% 이상의 민감도와 특이도 2) 기존 산전 스크리닝 검사의 높은 위양성률 배제 3) 양수검사로 인한 0.1%의 사산율 위험성 제거4) 안전하고 높은 정확도의 진단 방법

기대효과	- NGS 기반의 높은 민감도 및 특이도로 가장 정확한 산전진단 방법 - 임신 10주 부터 검사함으로써 조기 진단 가능- 현재 중국, 미국 등으로 외주검사 의뢰하는 것으로부터 탈피, 국내 검사로 수요 창출 및 내수 시장 활성화 - 해외 기술이전 또는 수출산업으로 해외 진출 가능성 타진- 염색체 이상 외의 기타 유전질환 진단으로 영역 확대 가능

상품화내용	- 기술 개발 및 서비스 상용화 완료

주1) 상품화 내용

제품명	MomGuard

구분	비침습 산전 기형아 선별검사 서비스 및 검사 키트

범위	염색체 수적이상 질환 (다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 진단 및 클라인펠터증후군, 터너증후군 등 성염색체 이상 질환 진단)

작용기작	산모 혈액에 미세하게 흐르는 태아 cell-free DNA 추출 및 NGS 분석

적용분야	분자진단 서비스/ 분자진단 키트

⑦ 고성능 Cancer Panel 개발

연구과제	고성능 Cancer Panel 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 유전체데이터 저비용 분석 Cancer Panel 개발
- 소량의 조직이나 세포에서 효율적으로 DNA와 RNA를 분리, 증폭하는 기술 개발
- 혈액 플라즈마 DNA에서 유전 변이를 도출하는 기술
- 개인 유전적 정보에 기반한 환자에 적절한 표적 항암제 치료법 파악

기대효과	- 암유전체 연구의 최종 목표인 개인별 맞춤형 치료의 현실화
- 전세계적인 항암제 치료제 사용의 효과성 증대
- 포스트게놈 다부처 유전체 사업의 진행이 원활하도록 유전체-임상 인터페이스 문제점 해결
- 암 맞춤치료기술 임상 적용을 통한 미래의학 선도
- 국내 리딩 대학병원 그룹과 공동으로 암패널 사업화 진행

상품화내용	서비스 및 상품화 진행 중

적용분야	생물의약품/진단시약

주1) 상품화 내용

제품명	CancerScan

구분	NGS기반의 암치료 진단검사

범위	주요 고형암 11종의 375개 유전자의 체세포변이목록 검사

작용기작	암 조직 샘플을 NGS기술로 분석하여 전암대상 주요 유전자의 체세포변이 목록과 표적항암제 정보 및 항암제의 용량 검증 서비스 제공

적용분야	분자진단 서비스

(2) 진행중인 연구개발의 내용

① MALDI-TOF MS 기반의 유방암 스크리닝 검사 시스템 개발

연구과제	MALDI-TOF MS 기반의 유방암 스크리닝 검사 시스템 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	유방암 질병 소질 판별 스크리닝 검사에 적용할 수 있는 보급형 질량분석 플랫폼 기반의 BRCA 한국인 특이 돌연변이 진단 기술 개발 보급형 질량분석 플랫폼 기반의 비뇨생식기 감염 원인균 검출 기술 개발 공동 개발 중인 보급형 질량분석 플랫폼에 적용할 다양한 임상 진단 어플리케이션의 개발 모델 시스템 제공

기대효과	맞춤의약시대의 도래로 약제사용의 오남용 방지와 개인별 효과를 극대화할 수 있는, 예진진단검사 시장 선점을 위한 핵심 기술 확보 유전적 위험인자 보유위험도에 따른 표준 유전진단 프로토콜의 확립은 향후 다양한 질병의 유전적 질병소질 진단법의 개발과 임상적용의 랜드마크로 기능 MALDI-TOF MS 기술에 의한 진단 시스템의 존재는 수많은 관련 산업 및 연관 기술에 대해서 높은 부양 효과 기대

주7) 라. 연구개발실적 및 진행 현황(정정 후)(1) 연구개발실적① 비뇨생식기 감염원인균 진단용 DNA칩 개발

연구과제	비뇨생식기 감염원인균 진단용 DNA칩 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / KAIST

연구결과	- 전립선염 및 비뇨생식기 감염 원인균 중 DNA chip의 타겟 발굴 완료 - 선정된 타겟의 Multiplex PCR 최적화 및 튜닝 및 Chip Probe 디자인 - Probe 고정 기술 설정 및 반응 조건 최적화 - 진단칩 제작 및 SOP 확정 - DNA chip의 성능 검증 및 임상시험을 통한 임상 유용성 검증

기대효과	- PCR 검사법 및 Multiplex PCR 검사법을 대체할 수 있는 DNA칩 제품 제공 - 유전자 검사의 적용 영역 확대

진행사항	[2010년]- 9월 과제선정 - 11월 과제 기관방문 [2011년] - 1월 1차년도 워크숍 진행 - 4월 조건최적화 작업- 5월 시제품 제작 [2012년]- 5월 과제 중간점검 [2013년]- 5월 31일 비뇨생식기 감염질환 진단용 DNA칩 국내 특허등록- 6월 30일 과제종료 [2016년]- 7월 28일 비뇨생식기 감염질환 진단용 DNA칩 미국 특허등록

상품화 내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	STDetect Chip

구분	비뇨생식기 감염원인균 검출 DNA칩

범위	비뇨생식기 감염원인균의 존재여부를 확인

작용기작	여성 질세척액 및 남성 소변을 시료로 하여 비뇨생식기 감염원인균의 존재여부를DNA칩 기법으로 확인

② 소형 PCR 시스템 개발

연구과제	소형 PCR 시스템 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / KAIST

연구결과	- 전기화학적 real-time PCR 기반의 인플루엔자 간편 진단 시스템 개발에 관한 것으로 기존의 형광 기반의 real-time PCR 분석 장치에 비해 가격이 1/10 정도인 전기화학적 분석 장치를 이용한 새로운 진단 시스템을 개발 - 인플루엔자 진단 등을 지역 내 개인 병원 등에서도 쉽게 운용할 수 있어 전체 검사에 소요되 는 시간 및 비용을 획기적으로 절감할 수 있는 기술 개발 - 인플루엔자 등의 진단을 위한 전기화학적 real-time PCR 분석의 원천기술 개발과 임상테스 트를 위한 분석 칩 및 신호 측정을 위한 소형 전기화학 분석 장치 개발 - 전기화학적 real-time PCR 기술은 인플루엔자 진단 뿐 아니라 분자진단에 널리 사용되는 형광 기반 real-time PCR과 경쟁할 수 있는 시스템으로 개발

진행사항	[2014년] - 개발 시스템 튜닝 작업 및 테스트 - Pilot products 생산 - 양산체제 구축 - KFDA 의료기기 인허가 완료[2015년] - 중국 PF Bio社에 샘플 오더 2대 판매 - 11월 독일 MEDICA 전시회 출품, 해외시장 권역별/국가별 판매 대리점 발굴 - 국내시장은 케이맥, 대일테크 와 판매권 계약 [2016년] - 1월 이탈리아 수출 계약 체결 - 2월 태국 수출 계약 체결 [2017년] -8월 터키 수출계약 체결

기대효과	- 가격경쟁력을 갖춘 소형장비 구현이 가능하여 기존 전문 연구시설에서만 수행할 수 있었던 인플루엔자 감염 확진을 1차 진료기관을 비롯한 소형 진료기관에 서 수행 가능 - 식품 제조사 혹은 유통 업체에서 필수적으로 지속적인 검사가 필요한 위해 미생물 검사 또는 재료 원산지 검사 시장에서 효과적으로 활용 - 여타 real-time PCR 분석시스템이 적용되는 유전자 진단 전분야에 활용 가능

상품화내용	상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	My PCR

구 분	현장검사용 분자유전 진단기기

범 위	각종 감염성 질환에 대한 신속한 검사 결과 도출 가능

작용기작	각종 검체로 감염 여부 1시간 30분 내 진단 가능 손쉬운 이동이 가능한 사이즈 및 무게의 소형 분석 장비 PC 및 스마트폰에서구동 가능하며 Bluetooth 기능 탑재

적용분야	의료기기/ 분자유전 진단기기

③ 한국인 호발 열성유전질환 선별검사 기술 개발

연구과제	한국인 호발 열성유전질환 선별검사 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스 / 삼성의료원

연구결과	- 선행 연구를 통하여 규명한 열성유전질환에 대한 한국인 유전정보를 기반으로, 한국인 호발 유전질환 5종에 대한 질환유전자 돌연변이 진단 패널 구축 - 상염색체 열성 유전질환 선별을 위한 multiplex real time PCR 분석 기술 개발 - MALDI-TOF MS를 이용한 high-throuput 분석 기술 개발 - 샘플 pooling을 통한 저비용, 고효율 검사시스템 개발 - 열성유전질환 선별 검사 시스템 구축

진행사항	[2012년]- 과제선정- 중소기업 기술정보진흥원 과제 계약[2013년]- 5월 31일 : 과제 종료[2014년]- 분석법 tunning 및 상용화 서비스 시작

기대효과	- 한국인 특이 유전자 돌연변이 패널을 국내 일반 유전자 검사 기관들에서 보편적으로 활용 할 수 있는 분자진단 키트의 형태로 상품화 - 한국인 호발 돌연변이 정보를 기반으로 원인 유전자에 대한 이상을 가진 보인자들을 효율적으로 선별 가능 - 전문적 유전 상담을 통하여 난치성 유전질환의 비율을 효과적으로 낮출 수 있을 것으로 전망

상품화내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	열성유전질환 5종 선별검사

구분	열성유전질환 5종에 대한 선별검사

범위	윌슨병을 포함하여 상염색체 열성방식으로 유전되는 선천성 대사이상 질환 5종에대한 선별검사로 각 질환에 대한 보인자 여부를 확인

작용기작	상염색체 열성유전질환 5종에 대하여 각 질환 별로 한국인에서 높은 빈도로 나타나는 주요 원인 유전자의 돌연변이 유무를 multiplex genotyping 기술을 이용하여 다중동시 진단

④ NGS 기반의 고해상도 HLA 유전형분석 기술 개발

연구과제	NGS 기반의 고해상도 HLA 유전형분석 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 차세대염기서열분석기술(NGS) 기반의 고해상도(high-resolution), 고효율의 조직적합성 (HLA) 형별 분석 시스템 개발 1) 99% 이상의 분석 정확도 2) 기존 형별분석법의 모호성(ambiguity) 문제를 근본적으로 해결 3) 고해상도 분석 가능 4) 1회 분석에 96 샘플 이상을 동시에 분석하는 고효율성 5) 기존 검사키트의 1/4 이하의 가격경쟁력

진행사항	[2016] - 임상검체 및 표준물질 확보 - 산전선별검사 플랫폼 개발 - Fetal DNA 농축기술, 바이오마커, dPCR 통한 진단 알고리즘 구축[2017] - 소규모 임상시험을 통한 검사법 최적화 - dPCR 기반 산전선별검사 프로세스 확립 - 검출농도, 재현성, 소요시간 테스트 및 최적화 - 9월 22일 차세대염기서열분석기술 기반의 고해상도 조직적합성(HLA) 형별 분석방법 및 키트 특허 등록 [2018] - 기존 검사와의 비교를 통한 dPCR 기반 검사법의 유효성 평가 - ISO 15189 인증 추진 - 검사 프로토콜 최적화 및 SOP 개발 / 신의료기술 인증 신청

기대효과	- NGS 기반 형별분석검사서비스, 검사키트제공, 병원용검사키트 제공 및 수출 등이 가능한 형태로 상품화 - 수입의존 탈피, 전략적 수출산업 육성 및 신수요 창출을 통한 바이오산업 전반에 미치는 성장촉진 효과 기대 - NGS 기반의 임상분석 시스템 플랫폼 개발은 암, 감염성 질환 진단 등 다른 임상진단 시스템 제품화의 모델로 기능

상품화내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	HLA Typing

구분	NGS 기반의 조직적합성 유전형분석 검사

범위	장기이식, 골수이식, 조혈모세포 이식 공여자 선정을 위한 선별검사

작용기작	- 요통을 일으키는 강직성 척추염에서 검출되는 HLA B27 유전자 확인- 베체트 병 환자에게서 정상인보다 많이 관찰되는 HLA B51유전저 검출 가능

⑤ 소형 분자유전 진단 자동화검사 기기 개발

연구과제	소형 분자유전 진단 자동화검사 기기 개발

연구기관	㈜랩지노믹스/ 한림대학교/ 기계연구원

- 현장검사(POCT)가 가능한 자동화된 분자 유전 진단 기기의 개발
- sample-to-result 기기로서 비교적 전문인력이 아니어도 검사가 가능한 자동화된 분자 유전 검사 장비임
- 고속 실시간 유전자 증폭기술 및 전자동 유전자 추출 기술이 핵심기술

진행사항	[2014년] - 전체 시스템 설계 / 유전자 추출 장치 개발 / 진단 키트 개발 - 시스템 타드리지 개발 / 실시간 증폭장치 개발 / 부품 및 키트의 성능 평가 - 광검출기 설계 [2015년] - POCT 기기 조립 / 시스템 S/W 개발 / GUI S/W 개발 - 전체 시스템의 외장 설계 제작 / 프로토타입 제작 / 시스템 성능 평가 - KFDA 인허가 완료

기대효과	- 대학병원이나 전문검사기관이 아닌 local clinic 등에서 비전문의료인이 검사를 수행 가능음
- 성전파성 감염증 (클라미디어, 나이세리아)의 감염 여부를 검사할 수 있는 진단 시약도 같이 개발함.
- 다양한 유전 질환의 검사 기반 기기로 사용이 가능함
- 분자유전진단기기 시장에 기기 및 시약을 제품화하여 공급하고자 함

상품화내용	주1) 상품화 내용 참조

주1) 상품화 내용

제품명	LabGenius

구분	현장검사용 분자유전 진단기기

범위	성전파성 감염질환 검사 (클라미디아, 나이세리아 감염증 진단)

작용기작	소변이나 자궁내 세포진을 검체로 감염 여부 1시간 30분 내 진단함

적용분야	의료기기/ 분자유전 진단기기

⑥ NGS 기반의 NIPT 개발

연구과제	NGS 기반의 비침습 산전 기형아 검사 기술 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 차세대염기서열분석기술(NGS) 기반의 민감도 높고 안전한 산전기형아 검사 시스템 개발 1) 99.9% 이상의 민감도와 특이도 2) 기존 산전 스크리닝 검사의 높은 위양성률 배제 3) 양수검사로 인한 0.1%의 사산율 위험성 제거4) 안전하고 높은 정확도의 진단 방법

진행사항	[2014년] - BI (Bioinformatics) 시스템 설계 / NGS를 이용한 분석법 setup - 환자군/ 대조군 시료 임상시험 수행 및 성능 평가 - 서울대병원 산부인과와 제휴 논문 발표 [2015년] - J Lab Med Qual Assur 2015;37:214-218 임상 논문 게재 - Obstet Gynecol Sci 2015;58(5):340-345 임상 논문 게재 - J Genet Med 2015;12(2):96-99 임상논문 게재 - 상용화 서비스 시작

기대효과	- NGS 기반의 높은 민감도 및 특이도로 가장 정확한 산전진단 방법 - 임신 10주 부터 검사함으로써 조기 진단 가능- 현재 중국, 미국 등으로 외주검사 의뢰하는 것으로부터 탈피, 국내 검사로 수요 창출 및 내수 시장 활성화 - 해외 기술이전 또는 수출산업으로 해외 진출 가능성 타진- 염색체 이상 외의 기타 유전질환 진단으로 영역 확대 가능

상품화내용	- 기술 개발 및 서비스 상용화 완료

주1) 상품화 내용

제품명	MomGuard

구분	비침습 산전 기형아 선별검사 서비스 및 검사 키트

범위	염색체 수적이상 질환 (다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군 진단 및 클라인펠터증후군, 터너증후군 등 성염색체 이상 질환 진단)

작용기작	산모 혈액에 미세하게 흐르는 태아 cell-free DNA 추출 및 NGS 분석

적용분야	분자진단 서비스/ 분자진단 키트

⑦ 고성능 Cancer Panel 개발

연구과제	고성능 Cancer Panel 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	- 유전체데이터 저비용 분석 Cancer Panel 개발
- 소량의 조직이나 세포에서 효율적으로 DNA와 RNA를 분리, 증폭하는 기술 개발
- 혈액 플라즈마 DNA에서 유전 변이를 도출하는 기술
- 개인 유전적 정보에 기반한 환자에 적절한 표적 항암제 치료법 파악

진행사항	[2014년] - 삼성서울병원과 NDA 체결 및 보건복지부 과제 공동 수행 - 제품 개발, 본계약 체결 및 사업화 계획 수립[2015년] - 삼성서울병원과 기술실시권 계약 체결 (11월) [2016년] - 삼성서울병원으로부터 기술 및 데이터 인계인수 작업 - Panel 테스트를 통한 결과보고 중점 항목 검토[2017년] - 삼성서울병원 부터 Cancer panel 서비스 시행 - 국내 다른 대학병원/종합병원으로 사업 확대(9개 병원) - 유럽, 일본 및 동남아 시장 진출 타진 (태국 Bangkok Hospital Group 등)

기대효과	- 암유전체 연구의 최종 목표인 개인별 맞춤형 치료의 현실화
- 전세계적인 항암제 치료제 사용의 효과성 증대
- 포스트게놈 다부처 유전체 사업의 진행이 원활하도록 유전체-임상 인터페이스 문제점 해결
- 암 맞춤치료기술 임상 적용을 통한 미래의학 선도
- 국내 리딩 대학병원 그룹과 공동으로 암패널 사업화 진행

상품화내용	서비스 및 상용화 완료

적용분야	생물의약품/진단시약

주1) 상품화 내용

제품명	CancerScan

구분	NGS기반의 암치료 진단검사

범위	주요 고형암 11종의 375개 유전자의 체세포 변이목록 검사

작용기작	암 조직 샘플을 NGS기술로 분석하여 전암대상 주요 유전자의 체세포변이 목록과 표적항암제 정보 및 항암제의 용량 검증 서비스 제공

적용분야	분자진단 서비스

(2) 진행중인 연구개발의 내용

① MALDI-TOF MS 기반의 유방암 스크리닝 검사 시스템 개발

연구과제	MALDI-TOF MS 기반의 유방암 스크리닝 검사 시스템 개발

연구기관	㈜랩지노믹스

연구결과	유방암 질병 소질 판별 스크리닝 검사에 적용할 수 있는 보급형 질량분석 플랫폼 기반의 BRCA 한국인 특이 돌연변이 진단 기술 개발 보급형 질량분석 플랫폼 기반의 비뇨생식기 감염 원인균 검출 기술 개발 공동 개발 중인 보급형 질량분석 플랫폼에 적용할 다양한 임상 진단 어플리케이션의 개발 모델 시스템 제공

진행사항	[2017] - 패널준비: 마커선정 및 위험도 평가방법 수립 - 패널검증: 표준시료 선정, 패널비교 - 분석시스템설계 : 분석서버세팅, 분석 파이프라인 구축, QC가이드라인 설정 - LIMS 개발 - 리뷰보드 개발: 양성변이 정책 수립 - 유전자 검사항목 신고

기대효과	- 맞춤의약시대의 도래로 약제사용의 오남용 방지와 개인별 효과를 극대화할 수 있는, 예진진단검사 시장 선점을 위한 핵심 기술 확보 - 유전적 위험인자 보유위험도에 따른 표준 유전진단 프로토콜의 확립은 향후 다양한 질병의 유전적 질병소질 진단법의 개발과 임상적용의 랜드마크로 기능 - MALDI-TOF MS 기술에 의한 진단 시스템의 존재는 수많은 관련 산업 및 연관 기술에 대해서 높은 부양 효과 기대