Was bedeutet ein Gen?
ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält
Gen
Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA-Strangabschnitt eine komplementäre Kopie in Form einer RNA hergestellt.
Es gibt verschiedene Arten der RNA. Bei der Translation, einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese, wird die Aminosäuresequenz der Proteine von der mRNA abgelesen. Die Proteine übernehmen im Körper jeweils spezifische Funktionen, mit denen sich Merkmale ausprägen können. Der Aktivitätszustand eines Gens bzw. dessen Ausprägung, seine Expression, kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden.
Allgemein werden die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auch als Erbanlage oder in den Chromosomen, auf spezifischen Plätzen lokalisierte Erbfaktoren bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird. Die Erforschung des Aufbaus, der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt.
Gen
Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA-Strangabschnitt eine komplementäre Kopie in Form einer RNA hergestellt.
Es gibt verschiedene Arten der RNA. Bei der Translation, einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese, wird die Aminosäuresequenz der Proteine von der mRNA abgelesen. Die Proteine übernehmen im Körper jeweils spezifische Funktionen, mit denen sich Merkmale ausprägen können. Der Aktivitätszustand eines Gens bzw. dessen Ausprägung, seine Expression, kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden.
Allgemein werden die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auch als Erbanlage oder in den Chromosomen, auf spezifischen Plätzen lokalisierte Erbfaktoren bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird. Die Erforschung des Aufbaus, der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt.
Aniridie Neurofibromatose_Typ_1 CTLA-4
Aniridie

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen Mutationen im ''PAX6''-Gen auf der  AN2-Region auf dem Chromosom 11 Genort p13 zugrunde. Es ist für eine Kette anderer genetischer Vorgänge, die die Entwicklung des Auges und anderer Strukturen beeinflussen, erforderlich.
Aniridie ist eine heterozygote Krankheit, was bedeutet, dass nur eines der beiden Chromosomen 11 beteiligt ist. Wenn beide betroffen sind (homozygot), ist das Ergebnis ein generell fataler Zustand, mit dem Fehlen der kompletten Augenanlagen.
Mehrere unterschiedliche Mutationen können das PAX6-Gen betreffen: Einige davon scheinen die Funktion des Gens mehr zu unterdrücken als andere, was zu unterschiedlich schwerer Ausprägung der Krankheit führt. So ist bei einigen Aniridie-Betroffenen nur ein relativ kleiner Teil der Iris abgehend, sie haben keinen fovealen Gewebsschwund und haben eine relativ normale Sicht. Daher wird angenommen, dass der Gendefekt in diesen Individuen weniger heterozygote Insuffizienz zur Folge hat, was bedeuten soll, dass die Genfunktion gut genug ist, um in einem abgeschwächteren Erscheinungsbild zu resultieren. Neurofibromatose_Typ_1

== Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie ==
Man schätzt etwa 30 bis 40 Erkrankte auf 100.000 Einwohner, was einer Erwartung von einem betroffenen Kind pro 2500 bis 3300 Geburten entspricht. In der Hälfte der Fälle geht man davon aus, dass eine Neumutation zu den Veränderungen im Erbgut führt. Alle bisherigen Beobachtungen bestätigen den autosomal dominanten Erbgang, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent die Erkrankung an seine Kinder weitergibt. Man findet keine unterschiedlichen Häufigkeiten in verschiedenen Regionen der Erde oder unter Angehörigen anderer ethnischer Gruppen. Allerdings erkranken Männer etwas häufiger als Frauen. Die hohe Rate der Neumutation wird mit dem Umstand erklärt, dass das NF-1-Gen sehr groß ist und somit viel Angriffsfläche für genetische Veränderungen bietet. CTLA-4

== CTLA-4-Defizienz ==
Bei der CTLA-4-Defizienz kann es durch eine seltene angeborene Mutation im ''CTLA4'' Gen zu einem Immundefekt- und Immundysregulationssyndrom kommen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Veranlagung wird also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % vererbt. Es besteht allerdings eine reduzierte Penetranz und Expressivität, was bedeutet, dass nicht alle Mutationsträger erkranken und das klinische Bild der symptomatischen Mutationsträger unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Diese Variabilität wirft die Frage der Existenz möglicher modifizierender Faktoren auf, die genetisch oder durch Umweltfaktoren bedingt sein können.