Welcher Teil der Verdauungstraktes ist bei einer Malabsorption gestört?
Darmschleimhaut
Durchfall
Durchfall

=== Malassimilationssyndrome ===
Die „schlechte Verwertung“ von Nährstoffen wird als „Malassimilation“ bezeichnet. Es wird weiter unterschieden zwischen Krankheiten, bei denen die Nahrung nicht richtig „zerlegt“ wird (Maldigestion), und Krankheiten, bei denen die Aufnahme der aufgespaltenen Nahrungsbestandteile gestört ist (Malabsorption).
Zu einer Maldigestion führen die operative Entfernung des Magens (Gastrektomie), eine unzulänglich arbeitende Bauchspeicheldrüse (exokrine Pankreasinsuffizienz), der Verlust von Gallensäuren oder der Verschluss der Gallenwege. Alle diese Erkrankungen haben gemein, dass die zur Aufspaltung der zugeführten Nahrung notwendigen Verdauungsenzyme nicht im Darm ankommen oder erst gar nicht, bzw. nicht in ausreichender Menge, produziert werden.
Bei einer Malabsorption werden die Nährstoffe von der Darmschleimhaut nicht aufgenommen. Das ist zum Beispiel bei der einheimischen Sprue (Glutenunverträglichkeit), Morbus Whipple, Amyloidose oder nach Entfernung des Dünndarms der Fall.
Vitamin Hereditäre_Folat-Malabsorption Hereditäre_Folat-Malabsorption
Vitamin

=== Hypovitaminose ===
Bei einer Vitaminunterversorgung reicht die Vitaminzufuhr nicht aus, um den Bedarf zu decken.
Ein Vitaminmangel kann entstehen als Folge eines erhöhten Bedarfs (während Schwangerschaft und Stillzeit, in der Kindheit und Jugend), aufgrund einer mangelnden Zufuhr, durch Malassimilation infolge anderer Grunderkrankungen, als Folge von Medikamenteneinnahme (orale Kontrazeptiva) oder nach parenteraler Ernährung ohne Vitaminzugabe. Auch durch Aufbewahrung und Zubereitung der Lebensmittel variiert der Vitamingehalt, so dass trotz Auswahl der richtigen Nahrungsmittel ein Mangel entstehen kann.
Dies kann zu Mangelerscheinungen führen, die graduell in eine Hypovitaminose oder Avitaminose unterteilt werden. Vitaminmangelkrankheiten sind unter den europäischen Ernährungsbedingungen selten geworden und meist auf Alkoholabhängigkeit zurückzuführen. Betroffen sein können auch alte Menschen, Raucher oder Vegetarier. Die Krankheitszeichen sind je nach dem betroffenen Vitamin verschieden. Je nach Art und Ausmaß der Schädigung kann sich der Organismus erholen.
Bei Mangel an Vitamin B1 kommt es zu Beri-Beri. Ein Mangel an Vitamin C führt zu Skorbut. Vitamin-A-Mangel führt zu Nachtblindheit und trockener Haut. Vitamin-K-Mangel erhöht die Blutungsneigung, da es zur Synthese einiger Gerinnungsfaktoren benötigt wird.
Bei Alkoholikern führen gleich mehrere Faktoren zu einem Vitaminmangel. Der chronisch Suchtkranke nimmt außer dem Suchtmittel kaum andere Nahrung zu sich, er leidet an einer Mangelernährung. Die Schleimhaut des Verdauungstraktes über Speiseröhre, Magen und Dünndarm kann schwer geschädigt sein, ebenso die Bauchspeicheldrüse. Nahrungseinnahme ist verbunden mit Übelkeit, Erbrechen, Durchfall. Die Verdauung und Aufnahme im Magendarmtrakt ist gestört (Malabsorption, Maldigestion). Zu Schäden des Blutbildes und des Nervengewebes kommt es v. a. durch Mangel der Vitamine B1 (Wernicke-Korsakow-Syndrom), Vitamin B6 und Folsäure (Polyneuropathie) und B12 (perniziöse Anämie, funikuläre Myelose). Die Infektabwehr ist gemindert. Die Blutgerinnung ist – aus verschiedenen Gründen – gestört. Hereditäre_Folat-Malabsorption

== Genetik und Ätiologie ==
Für die hereditäre Folat-Malabsorption ist ein Defekt im PCFT-Gen (SLC46A1) verantwortlich, das für einen protonen-abhängigen Folat-Transporter kodiert. Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 17, Genlocus q11.2. Durch eine Mutation im PCFT-Gen ist das Genprodukt – ein Folat-Transporter – in seiner Funktion eingeschränkt. Der für das Gehirn so wichtige Transport von Folsäure über die Endothelien der Blut-Hirn-Schranke ist dadurch erheblich eingeschränkt und das Gehirn wird mit Folsäure unterversorgt.
In den bisher bekannten Fällen liegen bei den Eltern der betroffenen Kinder blutsverwandtschaftliche Verhältnisse (beispielsweise Kreuzkusinenheirat) vor, die für einen autosomal-rezessiven Erbgang sprechen.
Die Erkrankung ist äußerst selten. Bisher wurden weltweit etwa 20 Fälle, die meisten bei weiblichen Patienten, beschrieben.
Die hereditäre Folat-Malabsorption wurde erstmals 1965 beschrieben. Hereditäre_Folat-Malabsorption

== Symptome und Therapie ==
Die Symptome der hereditären Folat-Malabsorption sind vor allem epileptische Anfälle und mentale Retardatierung und treten schon in früher Kindheit auf. Im unbehandelten Zustand verläuft die Erkrankung tödlich. Bei zu später Supplementation können die neurologischen Schäden nicht mehr rückgängig gemacht werden.
Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, so können die Symptome durch parenterale Gabe von Folaten oder durch hochdosierte orale Gabe von Folaten, weitgehend unterdrückt werden. Eine Heilung ist zurzeit nicht möglich.