Welche Informationen beinhaltet ein Gen?
Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA
Gen
Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA-Strangabschnitt eine komplementäre Kopie in Form einer RNA hergestellt.
Es gibt verschiedene Arten der RNA. Bei der Translation, einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese, wird die Aminosäuresequenz der Proteine von der mRNA abgelesen. Die Proteine übernehmen im Körper jeweils spezifische Funktionen, mit denen sich Merkmale ausprägen können. Der Aktivitätszustand eines Gens bzw. dessen Ausprägung, seine Expression, kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden.
Allgemein werden die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auch als Erbanlage oder in den Chromosomen, auf spezifischen Plätzen lokalisierte Erbfaktoren bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird. Die Erforschung des Aufbaus, der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt.
Gen
Als Gen wird meist ein Abschnitt auf der DNA bezeichnet, der Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA enthält. Bei diesem Prozess der Transkription wird vom codogenen DNA-Strangabschnitt eine komplementäre Kopie in Form einer RNA hergestellt.
Es gibt verschiedene Arten der RNA. Bei der Translation, einem Teilvorgang der Proteinbiosynthese, wird die Aminosäuresequenz der Proteine von der mRNA abgelesen. Die Proteine übernehmen im Körper jeweils spezifische Funktionen, mit denen sich Merkmale ausprägen können. Der Aktivitätszustand eines Gens bzw. dessen Ausprägung, seine Expression, kann in einzelnen Zellen verschieden reguliert werden.
Allgemein werden die nur elektronenmikroskopisch sichtbaren Gene auch als Erbanlage oder in den Chromosomen, auf spezifischen Plätzen lokalisierte Erbfaktoren bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an Nachkommen weitergegeben wird. Die Erforschung des Aufbaus, der Funktion und Vererbung von Genen ist Gegenstand der Genetik. Die gesamte Erbinformation einer Zelle wird Genom genannt.
Undine-Syndrom PAZ-Domäne
Eine PAZ-Domäne ist eine Proteindomäne. PAZ-Domänen sind etwa 110 Aminosäure-Monomere lang. Der Name leitet sich aus den drei Proteinen ab, in welchen die Domäne zuerst gefunden wurde: Piwi, Argonaut und Zwille/Pinhead. Die PAZ-Domäne kommt in den Protein-Familien Argonaute und Dicer vor, die beide am „Post Translational Gen Silencing“ (PTGS – etwa post-transkriptionelle Gen-Abschaltung) durch RNA-Interferenz (RNAi) beteiligt sind.
Die PAZ-Domäne beinhaltet eine OB-Faltung, welche für die Nukleinsäureinteraktion von Argonaute und Dicer verantwortlich ist. Die PAZ-Domäne interagiert wahrscheinlich mit den 3'-Ende der si- oder miRNA (microRNA, Kleine RNA). 5-HT2B-Rezeptor
Undine-Syndrom

=== Das ''PHOX2B''-Gen ===
Das die Krankheit definierende Gen ist das ''PHOX2B''-Gen, welches auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nummer 4 liegt. Es besteht aus 3 Exons, welche Informationen für den Aufbau des PHOX2B-Proteins (Eiweiß) in der DNA kodieren. Im Exon 3 liegt eine Region, die für eine Wiederholung eines Einbaus der Aminosäure Alanin in das Protein kodiert. Im Normalfall werden in dieser Genregion 20 Alanine hintereinander kodiert. Daher wird die Stelle im Gen Polyalaninrepeat, (wörtlich: Vielfachalaninwiederholung) oder kurz PAR, genannt. PAZ-Domäne
Eine PAZ-Domäne ist eine Proteindomäne. PAZ-Domänen sind etwa 110 Aminosäure-Monomere lang. Der Name leitet sich aus den drei Proteinen ab, in welchen die Domäne zuerst gefunden wurde: Piwi, Argonaut und Zwille/Pinhead. Die PAZ-Domäne kommt in den Protein-Familien Argonaute und Dicer vor, die beide am „Post Translational Gen Silencing“ (PTGS – etwa post-transkriptionelle Gen-Abschaltung) durch RNA-Interferenz (RNAi) beteiligt sind.
Die PAZ-Domäne beinhaltet eine OB-Faltung, welche für die Nukleinsäureinteraktion von Argonaute und Dicer verantwortlich ist. Die PAZ-Domäne interagiert wahrscheinlich mit den 3'-Ende der si- oder miRNA (microRNA, Kleine RNA). 5-HT2B-Rezeptor

=== Genetik ===
Der 5-HT2B-Rezeptor des Menschen wurde erstmals im Jahr 1994 kloniert. Er wird durch ein ''HTR2B''-Gen auf Chromosom 2, Genlocus 2q36.3-q37.1 codiert. Die codierende DNA-Region beinhaltet zwei Introns. Ein Einzelnukleotid-Polymorphismus, der zu einem funktionsuntüchtigen 5-HT2B-Rezeptor führt, wird mit einer gesteigerten Impulsivität in Verbindung gebracht. Ebenso wurde eine Mutation, welche zu einem permanent an der Zellmembran exprimierten, voll funktionstüchtigen Rezeptor führt, als eine mögliche Ursache für die Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie nach Einnahme von Appetitzüglern gefunden.