نقش ژنتیک در بیماری های عصبی عضلانی

مغز، حرکات ماهیچه های اسکلتی (ارادی) را از طریق اعصاب کنترل می کند. اگر می خواهید بخشی از بدن خود را حرکت دهید، پیامی به نورون های خاص که نورون های حرکتی فوقانی نامیده می شوند ارسال می شود. نورون های حرکتی فوقانی دارای آکسون هایی هستند که از طریق مغز به نخاع می روند و در آن جا به نورون های حرکتی تحتانی متصل می شوند. در نخاع، نورون‌های حرکتی تحتانی، آکسون‌های خود را از طریق اعصاب بازوها و پاها مستقیماً به عضله‌ای که کنترل می‌کنند می‌فرستند.یک عضله معمولا توسط 50 تا 200 نورون حرکتی پایین تر سرویس دهی می شود. هر نورون حرکتی تحتانی به شاخه های کوچک زیادی تقسیم می شود. نوک هر شاخه ترمینال پیش سیناپسی نامیده می شود. به این ارتباط بین نوک عصب و عضله، اتصال عصبی عضلانی گفته می شود.هنگامی که سیگنال الکتریکی از مغز به سمت اعصاب حرکت می کند، باعث آزاد شدن ماده شیمیایی استیل کولین از پایانه های پیش سیناپسی می شود. این ماده شیمیایی توسط حسگرهای ویژه در بافت عضلانی جذب می شود. اگر گیرنده های کافی توسط استیل کولین تحریک شوند، عضلات شما منقبض می شوند. ترکیبی از سیستم عصبی و ماهیچه ها که با هم کار می کنند تا امکان حرکت را فراهم کنند، به عنوان سیستم عصبی عضلانی شناخته می شود.علائم اختلالات عصبی عضلانیعلائم بیماری عصبی عضلانی بسته به شرایط متفاوت است و ممکن است خفیف، متوسط ​​یا تهدید کننده زندگی باشد. برخی از این علائم شامل موارد زیر است:ضعف عضلانیتحلیل عضلانیمیوکلونوس (انقباض، اسپاسم، گرفتگی)میالژی (درد عضلانی)اسپاستیسیته (سفتی) عضلانی که بعداً باعث بدشکلی مفاصل یا اسکلتی می شوداز دست دادن کنترل عضلانیمشکلات تنفسیمشکلات بلعدوبینیافتادگی پلکعلل اختلالات عصبی عضلانیعوامل متعددی در بروز اختلالات عصبی عضلانی دخیل هستند؛ از جمله:جهش های ژنتیکیعفونت های ویروسیاختلالات خود ایمنیاختلالات هورمونیاختلالات متابولیککمبود رژیم غذاییداروهای خاصعوامل ناشناختهبسیاری از اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی هستند، یا در بدو تولد از خانواده به ارث می رسند یا از یک جهش ژنی خود به خود ایجاد می شوند. در برخی موارد، اختلالات سیستم ایمنی می تواند باعث این شرایط شود.با این حال، علل دقیق بسته به شرایط متفاوت است. به عنوان مثال، در حالی که بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی و شارکو ماری توث معمولاً به عوامل ژنتیکی بازمی گردد، ام اس یک اختلال خود ایمنی است اما از عوامل ژنتیکی یا محیطی و همچنین عوامل عفونی مانند ویروس ها ناشی می شود.طبقه بندی اختلالات عصبی عضلانیبیماری های عمده ای که سیستم عصبی عضلانی را تحت تاثیر قرار می دهند به چهار گروه اصلی طبقه بندی می شوند که عبارتند از:بیماری های نورون حرکتیبه دلایل ناشناخته یا ژنتیکی، نورون های حرکتی تحتانی (گاهی اوقات نیز فوقانی) به تدریج می میرند. برخی از انواع مختلف بیماری‌های نورون حرکتی ژنتیکی شامل آتروفی عضلانی نخاعی پیشرونده نوزادی (SMA1)، آتروفی عضلانی نخاعی متوسط ​​(SMA2)، آتروفی عضلانی نخاعی نوجوانان (SMA3) و آتروفی عضلانی نخاعی بزرگسالان است. شایع ترین شکل بیماری نورون حرکتی، که به عنوان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یا بیماری لو گهریگ شناخته می شود، معمولاً ارثی نیست و علت آن ناشناخته است.نوروپاتیدر نروپاتی، سیستم عصبی محیطی تحت تأثیر قرار می گیرد. برخی از بیماری های مختلف اعصاب محیطی عبارتند از بیماری ژنتیکی بیماری شارکو ماری توث، اختلال هورمونی دیابت (در صورت کنترل ضعیف)، و بیماری های خود ایمنی مانند نوروپاتی دمیلینه کننده التهابی مزمن (CIDP).اختلالات اتصال عصبی عضلانیدر این بیماری ها، انتقال سیگنال برای حرکت (انقباض) عضله مسدود می شود چرا که شکاف بین عصب و عضله را پر می شود. شایع‌ترین این بیماری‌ها میاستنی گراویس است، یک بیماری خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌کند که خود را به اتصال عصبی عضلانی متصل می کنند و از انتقال تکانه‌های عصبی به عضله جلوگیری می‌کنند.میوپاتی – دیستروفی عضلانیبسیاری از انواع مختلف دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) توسط جهش های ژنتیکی مختلفی ایجاد می شوند که از حفظ و ترمیم بافت عضلانی جلوگیری می کنند. برخی از انواع مختلف آن عبارتند از دیستروفی عضلانی بکر، دیستروفی عضلانی مادرزادی، دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی فیشوکاپولو هومرال. سایر بیماری های ماهیچه ها (میوپاتی) می توانند به عنوان یک عارضه جانبی نادر از داروها (به عنوان مثال، داروهای کاهش دهنده کلسترول به نام استاتین ها)، بیماری های خود ایمنی مانند پلی میوزیت یا پلی میالژیا روماتیکا یا اختلالات هورمونی مانند کم کاری تیروئید ایجاد شوند.اختلالات عصبی عضلانی به طبقه بندی گسترده ای از بیماری ها اشاره دارد که به اشکال مختلف ظاهر می شوند، که همگی منجر به ضعف و خستگی عضلانی می شود و با گذشت زمان علائم بیشتری پدیدار می شود. در زیر، به نمونه هایی از بیماری های عصبی عضلانی اشاره شده است.اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS)بیماری شارکو ماری توث(CMT)مولتیپل اسکلروزیس (MS)دیستروفی عضلانیمیاستنی گراویس(MG)میوپاتیمیوزیت (پلی میوزیت و درماتومیوزیت)نوروپاتی محیطیآتروفی عضلانی نخاعی(SMA)تشخیصتشخیص اختلالات عصبی عضلانی شامل موارد زیر است:پرسش دقیق از بیمار برای تعیین علائمدر نظر گرفتن تاریخچه داروییمعاینات اسکلتی عضلانی و عصبیارزیابی عضله با در نظر گرفتن حجم، آتروفی احتمالی یا از دست دادن تون عضلانیآزمایش سطوح مختلف مواد شیمیایی و آنتی ژن ها در خون مانند کراتین کیناز و میوگلوبینمی که شواهدی از تجزیه فیبر عضلانی هستند.تست های تشخیصی شامل الکترومیوگرافی (اندازه گیری فعالیت الکتریکی در عضلات) و بررسی سرعت هدایت عصبی (NCV)آزمایش ژنتیک (زیرا بسیاری از بیماری‌های عصبی عضلانی ارثی هستند.)درماناکثر بیماری های عصبی عضلانی هیچ درمانی ندارند. هدف از درمان بهبود علائم، افزایش تحرک و افزایش طول عمر است. از نظر درمان، ورزش ممکن است راهی برای مدیریت این بیماری باشد، زیرا افراد مبتلا می توانند قدرت عضلانی خود را به دست آورند. صرف نظر از شرایط و ورزش منظم، یک سبک زندگی سالم توصیه می شود که تا حد امکان از نظر بدنی سالم بمانید تا از بروز سایر عوارض ها جلوگیری کنید.همه بیماران عصبی عضلانی نیاز به پیگیری طولانی مدت، حمایت و پشتیبانی توسط فیزیوتراپی، خدمات تنفسی، کاردرمانی، روانشناسی بالینی، ویلچر و دارند دارند.در آزمایشگاه اریتروژن کلیه آزمایش های ژنتیکی تشخیص بیماری های عصبی عضلانی با دقت و سرعت بالا انجام می شود.https://erythrogen.com/blog/the-role-of-genetics-in-neuromuscular-diseases/