مشاوره و تشخیص ناشنوایی ژنتیکی

شنوايي از مهم ترين حواس در انسان و فرآيند پيچيده اي است که به هماهنگی بخش های مختلف در گوش و دستگاه عصبی نياز دارد. گوش دارای اندام های مجزایی برای شنوایی و تعادل است که به انسان اجازه می دهد با روش های پیچیده‌ای چون گفتار ارتباط برقرار کند. انسان از زمان نوزادی و کودکی توانایی تفسیر صوت ها، استفاده از اطلاعات و تعادل را پیدا می کند.ناشنوایی ژنتیکیعوامل موثر در بروز اختلال ناشنواییناشنوایی یک اختلال چند عاملی است که در بروز آن عوامل محیطی و ژنتیکی نقش دارند.عوامل محیطیناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی، وجود بیماری یا عفونت در دوران بارداری، تولد زودرس، هيپوكسی نوزادی، عفونت در دوران نوزادی و مصرف داروهای اتوتوكسيك رخ دهد.عوامل ژنتیکیبیش از 50% موارد ناشنوایی علت ژنتیکی دارند. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند. ناشنوایی ژنتیکی به دو دسته تقسیم می شود:ناشنوایی سندرمی: در صورتیکه ناشنوایی با علائم بالینی دیگری همراه باشد، به عنوان ناشنوایی سندرمی شناخته می شود. بیش از 400 بیماری ژنتیکی سندرمی وجود دارد که ناشنوایی بخشی از علائم بیماری است.ناشنوایی غیرسندرمی: در صورتیکه ناشنوایی با علایم بالینی دیگری همراه نباشد، به عنوان ناشنوایی غیرسندرمی شناخته می شود. بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی با منشا ژنتیکی، غیرسندرمی است.مشاوره ژنتیک ناشنواییجهت آگاهی پیرامون ناشنوایی با منشا ژنتیکی توصیه می شود زوجین پیش از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. اطلاع از وضعیت ژنتیکی فرد ناشنوا و والدین وی باعث می شود که زوجین در آینده با آگاهی بیشتری اقدام به بارداری کنند. در برخی موارد ممکن است زوجین ناشنوا بتوانند فرزند شنوا داشته باشند.در جلسه مشاوره ژنتیک جهت بررسی های ژنتیکی ناشنوایی در جنین، درباره ی مزایا و محدودیت های تشخیص پیش از تولد و تشخیص پیش از لانه گزینی بحث خواهد شد.به طور عمده مشاوره ژنتیک ناشنوایی برای سه گروه انجام می گیرد:خانواده هایی که یک فرزند ناشنوا داشته و قصد بارداری مجدد دارند.زوجین سالمی که در بستگان آن ها ناشنوایی دیده می شود.زوجین ناشنوایی که والدین ناشنوا دارند.پیشگیری از ناشنواییدر حال حاضر می توان با بررسی های دقیق وضعیت جنین در دوران بارداری از بروز ناشنوایی جلوگیری کرد که شرط لازم جهت تشخیص جهش های جنین، بررسی ژنتیکی فرزند قبلی ناشنوا یا والدین ناشنوا است.تعیین خطر بروز و تکرار اختلال ناشنوایی در یک خانواده به عوامل زیر بستگی دارد:آنالیز دقیق شجره نامه خانوادگی فرد مورد نظرشناسایی جهش عامل ایجاد ناشنوایی در افراد مبتلای خانوادهدر دسترس بودن تشخیص ژنتیکیوجود تشخیص بالینی قطعیجالب است بدانید:در ناشنوایی انواع متفاوت الگوی توارث مانند: اتوزومی مغلوب، اتوزومی غالب، وابسته به جنس مغلوب (کروموزومX)، وابسته به کروموزوم Y، توارث میتوکندریایی (توارث مادری) دیده می شود.حدود 80 درصد موارد ناشنوایی ساختار وراثتی اتوزومی مغلوب دارد که با ازدواج فامیلی گسترش می یابد.در ايران جهش در ژن GJB2 مسئول ايجاد 15 تا 18 درصد موارد ناشنوایی غيرسندرمی اتوزومی مغلوب است.ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی _ عصبی در انسان است که شیوع آن در کشورهای توسعه یافته یک در 500 تولد و در جمعیت ایران دو تا سه مورد نوزاد ناشنوا در هر 1000 تولد گزارش شده است.مراحل تشخیص ناشنوایی ژنتیکی:تایید تست درخواست شده توسط مشاور ژنتیکانجام آزمایش ژنتیک:جهت تشخیص ناشنوایی غیرسندرمی ابتدا آزمایش ژنتیک و شناسایی جهش در شایع ترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB2) انجام می شود و سپس در صورت منفی بودن تست با بررسی پانل ناشنوایی یا توالی یابی کل اگزوم تشخیص ژنتیکی صورت می گیرد.جهت تشخیص ناشنوایی سندرمی بسته به نوع سندرم از توالی یابی سنگر یا NGS استفاده می شود.3.تشخیص ژنتیکی عامل ناشنوایینکته: گاهی ممکن است بررسی سایر افراد خانواده به منظور روشن نمودن دلیل بروز ناشنوایی لازم باشد.درمان ناشنوایی ژنتیکینوع و ميزان از دست دادن شنوايی خود تعيين كننده نوع درمان مناسب برای ناشنوايی است. برخی از راه حل های درمانی عبارتند از:سمعككاشت حلزونكاشت يا ايمپلنت گوش ميانیكاشت ساقه مغز شنوايی (ABIS)سلول هاي بنيادیدر آزمایشگاه اریتروژن در صورت تشخیص ژن عامل ناشنوایی یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از تولد نوزاد ناشنوا می توان به روند درمان بیمار مبتلا کمک کرد و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش داد.‌https://erythrogen.com/blog/counseling-and-genetic-diagnosis-of-deafness/