دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید در حال رشد را کشف کردند

شکل ۱. مشخص شد که این بیماری ژنتیکی غیرمعمول ناشی از تغییرات در ژن کد کننده پروتئین گلوتامات یونوتروپیک گیرنده AMPA نوع ۱ زیر واحد ۱ است. منتشر شده در scitechdaily به تاریخ ۲۴ جولای، ۲۰۲۲لینک منبع: Scientists Discover a New Horrifying Genetic Diseaseیک بیماری ژنتیکی جدید رشد مغز کودکان را کند می‌کند.بیماری ژنتیکی جدیدی که باعث می‌شود مغز برخی از کودکان به‌طور غیرعادی رشد کند و رشد فکری را به تاخیر بیندازد، توسط دانشمندان کشف شده‌است.اکثر افراد مبتلا به این بیماری، که هنوز آن‌قدر جدید است که نامی برای آن وجود ندارد، با چالش‌های یادگیری قابل‌توجهی دست و پنجه نرم می‌کنند که تأثیر منفی بر کیفیت زندگی آن‌ها دارد.طبق گفته یک تیم تحقیقاتی بین‌المللی از دانشگاه‌های پورتسموث، ساوتمپتون و کپنهاگ، تغییرات در ژن کدکننده پروتئین معروف به گلوتامات یونوتروپیک گیرنده ایزوتروپیک AMPA نوع زیر واحد ۱ (GRIA1) علت اصلی این اختلال ژنتیکی غیرمعمول بود.کشف این تنوع به پزشکان در توسعه درمان‌های متمرکز برای کمک به بیماران و خانواده‌هایشان کمک خواهد کرد و راه را برای غربالگری و تشخیص پیش از تولد هموار خواهد کرد.ژن GRIA1 حرکت ایمپالس‌های الکتریکی درون مغز را تسهیل می‌کند. توانایی مغز برای به خاطر سپردن اطلاعات ممکن است مختل شود اگر این فرآیند با آن تداخل پیدا کند و یا اگر کارایی کمتری داشته باشد.برای نشان دادن اینکه جهش‌های GRIA1 علت اصلی بیماری تغییر رفتار هستند، تیم مطالعه -که متشکل از متخصصان ژنتیک قورباغه، شیمی‌دانان و متخصصان ژنتیک بالینی است- از بجه‌قورباغه‌هایی استفاده کرد که در آن‌ها تغییرات ژن انسانی از طریق ویرایش ژن تکرار شد. تجزیه‌وتحلیل بیوشیمیایی گوناگونی‌ها نیز در تخمک قورباغه انجام شد.نتایج در مجله ژنتیک انسانی آمریکا منتشر شد.پروفسور مت گویل، یکی از نویسندگان این مطالعه، که یک آزمایشگاه را در گروه تحقیقاتی زیست‌شناسی توسعه و اپی‌ژنتیک در دانشگاه ٰٰپورتسموث هدایت می‌کند، گفت: توالی DNA نسل آینده، توانایی ما را برای تشخیص جدید و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر، تغییر می‌دهد.مشکل اصلی در ارائه تشخیص برای این بیماران ارتباط دادن تغییری است که در ژنوم آن‌ها به‌طور محکم به بیماریشان کشف شده‌است. تغییر ژنتیکی مظنون در طب سوزنی به ما این امکان را می‌دهد تا آزمایش کنیم که آیا باعث بیماری مشابه در انسان می‌شود یا خیر.داده‌های به‌دست‌آمده به ما اجازه می‌دهند تا از همکارانمان در ارائه تشخیص به موقع و دقیق که بیماران و خانواده‌هایشان شدیدا به آن نیاز دارند، حمایت کنیم.دکتر آنی گودوین، یکی از همکاران پژوهشگر در دانشگاه پورتسموث که بیشتر مطالعه را انجام داد، گفت: این یک کار تحول‌آمیز برای ما بود؛ توانایی تجزیه‌وتحلیل رفتارهای شبه‌انسانی در طب‌ سوزنی با دقت کافی برای تشخیص تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری فرصت را برای کمک به شناسایی طیف وسیعی از بیماری‌ها باز می‌کند. با توجه به اینکه بسیاری از بیماری‌های عصبی-تکاملی در حال حاضر تشخیص داده نمی‌شوند، این مسئله بسیار مهم است.پروفسور دیانا بارال، همکار نویسنده، استاد پزشکی ژنومی و رئیس (تحقیق) دانشکده پزشکی در دانشگاه ساوتمپتون افزود: «کشف این علل جدید برای اختلالات ژنتیکی به سفرهای طولانی و پرماجرای تشخیصی بیماران ما پایان می‌دهد و این امر با همکاری بین رشته‌ای در سراسر دانشگاه‌ها امکان‌پذیر شده‌است.»یک نفر از هر ۱۷ نفر در زمانی از زندگی خود از یک بیماری نادر رنج خواهد برد. بیشتر این بیماری‌های نادر یک علت ژنتیکی دارند و اغلب بر کودکان تاثیر می‌گذارند، اما اثبات این که کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود یک چالش بزرگ است.پروفسور گویل گفت که در گذشته، در حالی که مطالعات مرتبط با ژن و بیماری عمدتا در موش‌ها انجام می‌شد، چندین آزمایشگاه، از جمله آزمایشگاه خودش در دانشگاه پورتسموث، اخیرا نشان داده‌اند که آزمایش‌ها در بچه قورباغه‌ها نیز می‌توانند شواهد بسیار قوی در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی فراهم کنند. فرآیند بازسازی برخی از انواع ژن در بچه قورباغه‌ها ساده است و می‌تواند در کم‌تر از سه روز انجام شود.پروفسور گویل افزود: ما در حال حاضر در حال توسعه و بهبود فن‌آوری خود در برنامه‌ای هستیم که بودجه آن توسط شورای تحقیقات پزشکی تامین می‌شود؛ این امر آن را برای دامنه وسیع‌تری از تغییرات DNA مربوط به بیماری که توسط همکاران بالینی ما فراهم شده‌است، قابل‌اجرا می‌سازد.«اگر محققان بالینی اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، آنگاه ما به کار با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا خط لوله تجزیه‌وتحلیل عملکرد ژن را بزرگ کنیم تا بتوان از آن برای هدایت مداخلات موثر برای تعداد قابل‌توجهی از بیماران استفاده کرد.»این متن با استفاده از ربات ‌ترجمه مقالات ژنتیک ترجمه شده و به صورت محدود مورد بازبینی انسانی قرار گرفته است.در نتیجه می‌تواند دارای برخی اشکالات ترجمه باشد.مقالات لینک‌شده در این متن می‌توانند به صورت رایگان با استفاده از مقاله‌خوان ترجمیار به فارسی مطالعه شوند.