ناهنجاری و بیماری های ژنتیکی چیست؟

تغییر یا نقص (جهش) در DNA می‌تواند باعث عملکرد نامناسب سلولها و بروز بیماری ‌های ژنتیکی شود. ازآنجایی ‌که ژن‌ها از والدین به فرزند منتقل می‌شوند، بیماریهای ژنتیکی جنین ممکن است ارثی باشند. به‌ همین‌ دلیل طیف گسترده‌ای از اختلالات ژنتیکی وجود دارد که برخی از آن‌ها در بدو تولد علائم ایجاد می‌کنند، در حالی ‌که برخی دیگر در طول زمان ایجاد می‌شوند. در این مطلب سعی کردیم به انواع بیماری و ناهنجاری‌ های ژنتیک مانند بیماری‌ های ژنتیکی مغز و اعصاب، بیماریهای ژنتیکی استخوان، بیماری ‌های ژنتیکی شبکیه چشم، بیماریهای ژنتیکی قرنیه چشم، بيماري ‌هاي نادر ژنتيكي و غیره اشاره کنیم. مطمئنا پس از مطالعه آن به پاسخ جامعی برای سوالات منظور از بیماری‌های ژنتیکی چیست؟ و فرق بیماری‌ های کروموزومی و ژنتیکی چیست؟ دست خواهید یافت.ژن و عملکرد سلول هابدن انسان از میلیون ها سلول ساخته شده است که عملکرد هر سلول توسط ماده وراثتی که در درون هسته هر سلول قرار دارد مشخص می گردد. به این ترتیب که ماده وراثتی به صورت ساختارهای نخ مانند به نام کروموزوم است که این ساختار متشکل از مولکول های DNA می باشد که به دور پروتئین های پیچیده شده است، ژن ها در واقع بخشی از مولکول DNA می باشند که برای داشتن عملکرد در درون سلول تبدیل به پروتئین می شوند و اعمال سلول ها توسط این پروتئین ها که از ترجمه کدهای ژنتیکی DNA تولید شده کنترل می گردد. در هر سلول تعداد 23 جفت از این کروموزوم ها قرار دارد.چگونگی ایجاد بیماری های ژنتیکیمولکول های DNA یا همان ماده ژنتیکی سلول ها می تواند در اثر عوامل محیطی و یا به شکل توارثی دچار تغییراتی شود که در نتیجه این تغییرات بیماری های ژنتیکی ایجاد گردد. این تغیرات شامل موارد زیر می باشد.تغییر در کدهای ژنتیکی مولکول DNA یا همان جهش ژنتیکیتغییر در تعداد و یا ساختار کروموزوم هاانواع بیماری‌های ژنتیکی جنین، نوزادان، کودکان و بزرگسالانبه طور کلی، بیماری ‌های ژنتیکی می‌توانند یکی از موارد زیر باشند:بیماری های تک ژنی که در اثر تغییر در یک ژن منفرد ایجاد می گردد.بیماری های کروموزومی که در اثر کم و زیاد شدن یک کروموزوم یا تغییر در ساختار یک یا چند کروموزوم و یا در نتیجه حذف و اضافه شدن بخشی از یک یا چند کروموزوم ایجاد می گردد.بیماری های پلی ژنی یا چند عاملی که در اثر تغییر در چند ژن به طور همزمان و تعامل با عوامل محیطی ایجاد می گردد که اکثر بیماری های ژنتیکی در این دسته نمایان می شوند.علل بروز انواع بیماری‌های ژنتیک جنین چیست؟هریک از والدین فقط نیمی از ژن‌های خود را منتقل می‌کنند. نسخه ‌ای از هر ژن که از طرف والدین منتقل می‌شوند به عنوان آلل شناخته می‌شود. اگر دو آلل از هر والد متفاوت باشند، بدن ممکن است فقط از یکی از آن‌ها دستورالعمل بگیرد. آللی که سلول از آن دستور می ‌گیرد به عنوان آلل غالب و دیگری به‌ عنوان آلل مغلوب شناخته می‌شود. یک فرد تنها زمانی یک اختلال ژنتیکی خاص را به ارث می‌برد که حداقل یک آلل غالب یا دو آلل مغلوب برای این اختلال داشته باشد. DNA موجود در ژن ها به بدن دستور می‌دهند تا پروتئین بسازد. این پروتئین‌ها فعل ‌و‌ انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می‌کنند. هنگامی ‌که یک جهش رخ می‌دهد، دستورالعمل‌های پروتئین‌ سازی ژن‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و یک اختلال بروز می‌کند. از عوامل محیطی (که به آن‌ها جهش ‌زا نیز گفته می‌شود) می ‌توان به موارد زیر اشاره کرد:قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و سمومقرارگیری در معرض اشعه‌های مضر مانند اشعه ماوراء بنفش خورشید یا اشعه ایکسسیگار کشیدنتغذیه ناسالم?حتما بخوانید : مضرات دخانیاتعلائم بیماری‌های ژنتیکی کودکانعلائم بیمار‌های ژنتیکی در نوزادان یا بزرگسالان بسته به نوع اختلال، اندام های آسیب‌ دیده و شدت آن متفاوت است. مواردی چون:برای مطالعه ادامه مطلب بزن روی لینک زیر:http://rahsagroup.com/Details.aspx?Type=%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%DB%8C%20%D9%88%20%D9%86%D8%A7%D9%87%D9%86%D8%AC%D8%A7%D8%B1%DB%8C%E2%80%8C%20%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%20%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%9F