بیماری ناشناخته SMA

همه چی از یک استوری حزن آلود شروع شد.گریه یک مادر برای اینکه کودکش نمیتونه مثل بقیه همسالاش کودکی کنه.پرسیدم چقدر پول جمع کردید برای دارو؟و چقدر دیگه میخواید؟تازه فهمیدم که مبلغ دارو بین 53تا62 میلیارد تومن نوسان داره و خونواده کودک فقط 300میلیون جمع کردن و خونشونو دارن میفروشن 900میلیون که سرجمع 1/2 میلیارد تهیه کردن و 3ماه هم بیشتر زمان ندارن!!!اما sma چیست؟مخفف واژه spinal muscular atrophy به معنای خشک شدن اعصاب عضلانییک بیماری ژنتیکی نادر که 4نوع دارد.و به ترتیب از نوع 1 که شدیدترین آن هست تا نوع 4که خفیف ترین هست دسته بندی می‌شود.و همانطور که از اسمش پیداست باعث خشک شدن اعصاب عضلات و کم کم از کار افتادن اونها میشه.در کودکان ابتدا کودک گردن نمیگیره.کم کم غلت زدن و نشستن و ایستادن غیرممکن میشه و همینجوری پیش میره و منجر به فلج شدن میشه.اما کار به همین جا ختم نمیشه بلکه کم کم عضلات درگیر بیشتر میشن و در بلعیدن و مکیدن هم اختلال بوجود میاد.پس غذا خوردن بسیار سخت و حتی خطرناک میشه و این هم باعث سو تغذیه بیمار میشه.و عضلات ریه هم درگیر میشن و مشکلات تنفسی بوجود میاد.طوری که نیاز به دستگاه اکسیژن‌ساز و محرک سرفه برای این بیماران ضروری میشه و جزئی از وسایل اتاقشون میشهچطور بفهمیم که sma نداریم؟یک آزمایش ژنتیک ناقابل مشخص میکند که شما sma ندارید و یا حامل ژن sma هستید.و در زوجین اگر یکی از اونها sma نداشته باشه هیچ مشکلی برای فرزند بوجود نمیاد.ولی اگر پدر و مادر هر دو حامل ژن sma باشند یک احتمال ضعیفی وجود دارد که فرزند مبتلا به sma شود.که آنهم در دوران بارداری بوسیله آزمایش غربالگری مشخص میشود و اگر جنین مبتلا باشد دستور سقط را می‌دهند.این همه داستان گفتم که بدانیم که غربالگری زمان بارداری میتواند از خیلی ازین نقصها جلوگیری کند.صد البته می‌دانم که هزینه آزمایش زیاد و تحت پوشش بیمه هم نیست.ولی منم مثل شما...درمان sma چیست؟بابت درمان چند سالی هست که دو مدل دارو کشف و به تایید FDA رسیده.اولی داروی اسپین‌رازا که آمپول تزریقی به قیمت ناقابل 175000دلار آمریکا می‌باشد که برای دوز اول هر دوهفته یک تزریق به مدت دو ماه و بعد از آن هر 4ماه یک تزریق تا پایان عمر حساب کنید هزینه را...مدل بعدی آمپول زول‌ژن‌اس‌ام‌ای که فقط یکبار تزریق می‌شود و طبق شواهد قبل از 24ماهگی تزریق شود بطور کامل ژن معیوب را جایگزین و بیماری را متوقف می‌کند.ولی قیمت آن دومیلیون و صد هزار دلار آمریکاست!!! البته گفته میشود که داروی خوراکی هم کشف شده و تا سال 2021 به بازار میاید که هنوز اطلاعات زیادی ازش در دست نیست.مشکلات بیماران smaبیماران sma نیاز به دستگاه های اکسیژن‌ساز و محرک سرفه دارند که حدود 200میلیون هزینه دارد.علاوه بر آن والدین بیماران sma شب بالای سر فرزندشان بیدارند.چون معمولا توی خواب اتفاقات بدی برای بیمار میافته.مثلا آب دهانشان میپره توی گلو و چون توان سرفه ندارند باعث خفگی میشه و باید هوشیار بالای سرشان بیدار باشند تا در صورت چنین حوادثی از دستگاه های ذکر شده استفاده کنند.علاوه بر این فیزیوتراپی و کپسول اکسیژن و مراقبت از یک بیمار معلول را در نظر بگیرید.حال آنکه در کشور ما این بیماری حتی جز بیماری‌های خاص هم نیست.و پوشش بیمه ای هم ندارند.تو خود حدیث مفصل بخوان ازین مجملسخن آخراینکه این بیماران نیاز به کمک دارند.ای که دستت می‌رسد کاری بکن.هم شرایط روحی خونواده‌ها خوب نیست و هم به لحاظ مالی هزینه سنگینی روی دوششون هست.هر کاری که از دستتون برمیاد انجام بدید.خانم سارا یزدانی و آقای سعید کمانی در اینستاگرام فعالیت میکنن و میتونید کمک‌هاتون و از طریق این دو بزرگوار برسونید به دست خونواده‌های بیماراو یک کار واجب دیگه که بخاطرش دست به قلم شدم.آگاهی رسوندن هست.خیلی‌ها نمی‌دونن sma چیه؟شاید با این آگاهی بخشی جلوی تولد یک کودک sma رو بگیریم.این حداقل کاری هست که ما میتونیم انجام بدیم.لطفا دریغ نکنید.و این پست رو به اشتراک بزارید.تمام تلاشم این بود که به زبان ساده و عامیانه بیماری رو توضیح بدم بنده نه پزشک هستم نه در این زمینه سررشته ای دارم.