سندرم ترنر و هرآنچه که باید از آن بدانید!

با سندرم ترنر بیش‌تر آشنا شوید...دکتر مهرنوش امیری جراح و متخصص زنان، زایمان و نازاییسندرم ترنر، وضعیتی که فقط زنان را مبتلا می‌کند و زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم‌های جنسی) از بین رفته یا تا حدی از بین رفته باشد.سندرم ترنر می تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان ها و نقایص قلبی شود.سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد ، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود.گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد.دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند.معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد.برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی در اوایل ظاهر می شود.علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند نقص قلبی.قبل از تولدممکن است بر اساس غربالگریDNA بدون سلول قبل از تولد - روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر - یا سونوگرافی قبل از تولد، به سندرم ترنر مشکوک شود.سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایعناهنجاری های قلبیکلیه های غیر طبیعیدر بدو تولد یا در دوران شیرخوارگیعلائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:گردن پهنقفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیادسقف بلند و باریک دهانبازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخندناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده اندتورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولددر بدو تولد کمی کوچکتر از قد متوسطکند شدن رشدنقایص قلبیخط موی کم پشت سرفک پایین عقب رفته یا کوچکانگشتان دست و پا کوتاهدر دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالیشایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است.رشد نکردن تخمدان ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد.علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:کند شدن رشدبدون جهش رشد در زمان های مورد انتظار در دوران کودکیقد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده استعدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغرشد جنسی که در طول سالهای نوجوانی متوقف می شودپایان زودهنگام سیکل های قاعدگی که به دلیل بارداری نیستبرای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروریچه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است.دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است.در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر به پزشک خود مراجعه کنید.پزشک شما ممکن است برای ارزیابی بیشتر شما را به یک پزشک متخصص ژنتیک یا اختلالات هورمونی (متخصص غدد) ارجاع دهد.بیشتر افراد با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند.مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند.در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر کرده است.تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:مونوسومیفقدان کامل کروموزومX عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد.این باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.موزائیسمدر برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین، خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. این باعث می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند.سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.تغییرات کروموزومX ممکن است قسمت های تغییر یافته یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X رخ دهد.سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند.این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزوم های X هستند (موزائیسم).ماده کروموزوم Y در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از مواد کروموزوم Y هستند.این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.اثرات کروموزوم از دست رفته یا تغییر یافتهکروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد می شود - به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقایص قلبی.ویژگی های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت است.عوامل خطراز دست دادن یا تغییر کروموزومX به طور تصادفی رخ می دهد.گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است، و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می دهد.به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.عوارضسندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است.عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:مشکلات قلبیبسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری های جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر عوارض جدی را در آنها افزایش می دهد.نقص های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.فشار خون بالاسندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد - وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد.از دست دادن شنواییکم شنوایی در سندرم ترنر شایع است.در برخی موارد، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.مشکلات بیناییافزایش خطر ضعف کنترل ماهیچه ای حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند در سندرم ترنر رخ دهد.مشکلات کلیویسندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه همراه باشد.اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند.اختلالات خود ایمنیسندرم ترنر می تواند خطر کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید) را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد.همچنین خطر ابتلا به دیابت افزایش می یابد.گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است.مشکلات اسکلتیمشکلات رشد و نمو استخوان ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می دهد. سندرم ترنر همچنین می تواند خطر ابتلا به استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد.ناتوانی های یادگیریدختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند.با این حال، خطر ناتوانی های یادگیری افزایش می یابد، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است.مسائل مربوط به سلامت روان دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت های اجتماعی چالش هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال نقص توجه / بیش فعالی (ADHD) را افزایش دهند.ناباروریاکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند.با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی با درمان باروری باردار شوند.عوارض بارداریاز آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض افزایش خطر عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و تشریح آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب و پزشک متخصص زنان مورد ارزیابی قرار گیرند.