ابهام جنسی (Ambiguous Genitalia) چیست؟

دستگاه تناسلی مبهم که به عنوان ابهام جنسی شناخته می شود، یک اختلال نادر است که در آن اندام تناسلی خارجی نوزاد به وضوح مشخص نیست. نوزاد با ابهام جنسی ممکن است اندام تناسلی معمولی یک مرد یا یک زن را نداشته باشد، اندام تناسلی او به طور کامل رشد نکرده باشد یا ممکن است ویژگی های هر دو جنس را داشته باشد.نوزادان با اندام تناسلی غیر معمول ممکن است اندام تناسلی خارجی داشته باشند که با اندام های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی آنها مطابقت نداشته باشد.آلت تناسلی مبهم یک بیماری نیست، یک اختلال در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی مبهم در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد آشکار می شود و می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد. تیم آزمایشگاه اریتروژن به دنبال علت مبهم بودن دستگاه تناسلی خواهد بود و اطلاعات و مشاوره ای را ارائه می دهد که می تواند به تصمیم گیری در مورد جنسیت کودک شما و هرگونه درمان لازم کمک کند.اندام های جنسی به طور معمول چگونه تشکیل می شوند؟جنسیت ژنتیکی کودک در زمان لقاح بر اساس کروموزوم های جنسی مشخص می شود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X و اسپرم پدر دارای کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث می برد، یک دختر ژنتیکی (دو کروموزوم X) است. همچنین نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث می برد، یک پسر ژنتیکی (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y) است. اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت رشد می کنند. اینکه این بافت به اندام های مردانه تبدیل می شود یا اندام های زنانه به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون های مردانه بستگی دارد.در مردان، ناحیه ای در کروموزوم Y باعث رشد بیضه ها می شود که هورمون های مردانه تولید می کنند. اندام تناسلی مردانه در پاسخ به هورمون های مردانه از بیضه های جنین رشد می کند. در یک جنین بدون کروموزوم Y، بدون تأثیر هورمون های مردانه، اندام تناسلی به صورت زنانه رشد می کند.گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است باعث تغییر کمپلکس ژنتیکی جنسی شود.چه عواملی باعث ایجاد اندام تناسلی غیر معمول (مبهم) می شود؟علل احتمالی در زنان ژنتیکیعلل آلت تناسلی مبهم در یک زن ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی هورمون های مردانه اضافی (آندروژن) بسازند.قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه: قبل از تولد، داروهای خاصی که حاوی هورمون‌های مردانه هستند یا تولید هورمون‌های مردانه را در یک زن باردار تحریک می‌کنند، می‌توانند باعث مردانه‌تر شدن اندام‌های تناسلی زنانه شوند. اگر مادر به بیماری یا اختلالی مبتلا باشد که باعث عدم تعادل هورمونی می شود، کودک در حال رشد نیز ممکن است در معرض هورمون های مردانه اضافی قرار گیرد.تومورها: به ندرت، تومور در مادر می تواند هورمون های مردانه تولید کند.علل احتمالی در مردان ژنتیکیعلل آلت تناسلی مبهم در یک مرد ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:اختلال در رشد بیضه: این اختلال ممکن است به دلیل ناهنجاری های ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.سندرم عدم حساسیت به آندروژن: در این شرایط، بافت‌های تناسلی در حال رشد به طور طبیعی به هورمون‌های مردانه ساخته شده توسط بیضه‌ها پاسخ نمی‌دهند.ناهنجاری های بیضه یا تستوسترون: ناهنجاری های مختلف می توانند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کنند که ممکن است شامل مشکلات ساختاری بیضه ها، مشکلات تولید هورمون مردانه تستوسترون یا مشکلات گیرنده های سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ می دهند.کمبود 5-آلفا ردوکتاز: این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل می کند.اندام تناسلی مبهم می‌تواند یکی از ویژگی‌های برخی از سندرم‌های نادر و پیچیده باشد که بر بسیاری از سیستم‌های اندام تأثیر می‌گذارد. 46XX DSD در 46XX DSD، اندام‌های جنسی داخلی کودک شامل تخمدان‌ها و رحم است اما اندام‌های جنسی خارجی آن‌ها ممکن است شبیه آلت تناسلی و بیضه باشد. 46XX DSD زمانی اتفاق می‌افتد که کودک شما در هنگام تشکیل دستگاه تناسلی خارجی، بیش از حد در معرض هورمون‌های مردانه ( آندروژن ها ) قرار می گیرد. شایع ترین علت 46XX DSD، اختلالی به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) است. در این شرایط، غدد فوق کلیوی کودک مقادیر زیادی آندروژن تولید می کنند. 46XY DSDدر 46XY DSD ، اندام‌های جنسی داخلی جنین مذکر هستند، اما اندام‌های جنسی خارجی نامشخص هستند. 46XY DSD زمانی اتفاق می‌افتد که بیضه‌های کودک به درستی رشد نمی‌کنند، تستوسترون کافی تولید نمی‌کنند یا بدن کودک نمی‌تواند به درستی از تستوسترون استفاده کند.اختلالات تمایز غدد جنسیدر اختلالات تمایز غدد جنسی، اندام های جنسی کودک به طور کامل به بیضه یا تخمدان تبدیل نمی شوند. “دیس ژنزی گنادی” به این معنی است که اندام های جنسی (بیضه ها یا تخمدان ها) ممکن است به طور کامل رشد نکنند. دیس ژنزی جزئی غدد جنسی به این معنی است که اندام های جنسی کودک شما فقط برخی از بافت بیضه را تشکیل می دهند و بیضه ها به درستی کار نمی کنند. DSD OvotesticularدرDSD تخمکی، اندام های جنسی جنین شما دارای بافت تخمدان و بیضه است یا کودک شما دارای یک تخمدان و یک بیضه است. (این مورد بسیار نادر است)اندام تناسلی مبهم چگونه به نظر می رسد؟اندام تناسلی مبهم بسته به کروموزوم های جنسی تحت تأثیر، متفاوت به نظر می رسد. اندام تناسلی مبهم در زنان ژنتیکی ممکن است دارای ویژگی های زیر باشد:کلیتوریس بزرگ شده که شبیه آلت تناسلی کوچک است.دهانه مجرای ادرار (محل خروج ادرار) ممکن است در محل عادی نباشد.لبه ‌های واژن (لابیا) ممکن است به هم چسبیده و شبیه کیسه بیضه به نظر برسد.توده ای از بافت در لابیا که شبیه کیسه بیضه و بیضه است.اندام تناسلی مبهم در مردان ژنتیکی ممکن است دارای ویژگی های زیر باشد:آلت تناسلی تشکیل نمی شود یا بسیار کوچک است و شبیه کلیتوریس بزرگ شده است.دهانه مجرای ادرار (جایی که ادرار خارج می شود) ممکن است به جای نوک در قاعده آلت تناسلی باشد.یک کیسه بیضه کوچک جدا شده که شبیه لابیا است.بیضه ها نزول نکرده باشد.علائم آلت تناسلی مبهم چیست؟بارزترین علامت آلت تناسلی غیر معمول وجود اندام های جنسی است که شبیه آلت تناسلی یا واژن معمولی نیستند. علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:عدم تعادل هورمونیقاعدگی زودهنگام، دیر هنگام یا عدم قاعدگیهیپوسپادیاس (Hypospadias): این نقص زمانی رخ می دهد که منفذ مجرای ادرار در نوک آلت تناسلی نباشد و به سطح تحتانی آن باز شود.عوامل خطر سازسابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد دستگاه تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی است که می تواند ارثی باشد. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی مبهم شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:مرگ های غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادیناباروری، فقدان قاعدگی یا موهای زائد صورت در زنانناهنجاری های تناسلیرشد فیزیکی غیر طبیعی در دوران بلوغهیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد.اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.عوارضعوارض آلت تناسلی مبهم ممکن است شامل موارد زیر باشد:ناباروری: اینکه افراد دارای اندام تناسلی مبهم می توانند بچه دار شوند یا نه بستگی به تشخیص علت بیماری دارد. به عنوان مثال، زنان ژنتیکی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل می توانند باردار شوند.افزایش خطر ابتلا به برخی سرطان ها: برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مرتبط است.در معاینه فرزندم توسط پزشک چه انتظاری باید داشته باشم؟پزشک کودک شما در مورد سابقه پزشکی خانواده شما می پرسد و اندام تناسلی خارجی کودک شما را معاینه می کند. پزشک ممکن است چندین آزمایش را برای تشخیص دقیق درخواست کنند. درخواست ها ممکن است شامل موارد زیر باشدآزمایش خون برای بررسی سطح هورمون ها و کروموزوم های کودک شما.آزمایشات تصویربرداری، از جمله سونوگرافی یا (MRI)بیوپسی یا لاپاراسکوپی برای بررسی بافت اندام جنسی کودک شما.گاهی اوقات، پزشک می تواند تشخیص سریع بدهد، اما گاهی اوقات ممکن است زمان بیشتری طول بکشد. تشخیص صحیح برای تعیین جنسیت کودک و درمان صحیح مهم است.دستگاه تناسلی مبهم چگونه درمان می شود؟اولین قدم درمان، شناسایی علت آلت تناسلی غیر معمول است. سپس، پزشک کودک، یک برنامه درمانی و تعیین جنسیت را بر اساس آزمایش‌های هورمونی و سایر نتایج آزمایش‌ها تنظیم می‌کند.شما ممکن است با تیمی از پزشکان کار کنید تا به شما در تصمیم گیری در مورد جنسیت و درمان کودکتان کمک کنند. مطمئن شوید که به دنبال پزشکان متخصص در این زمینه باشید. متخصصان در این زمینه می توانند به شما در مورد بهترین روش برای ادامه درمان کودکتان به شما کمک کنند. پزشکان ممکن است شامل موارد زیر باشد:متخصص نوزادانمتخصص ژنتیکمتخصص غددجراحاورولوژیستروانشناسشما به همراه پزشکان کودک خود، درمان صحیح را برای رفاه طولانی مدت، هویت جنسیتی و عملکرد جنسی آینده و پتانسیل باروری کودک خود در نظر خواهید گرفت. درمان به عوامل زیادی بستگی دارد از جمله:علت وضعیت کودک شماظاهر اندام تناسلی کودک شما.ترجیحات و اعتقادات فرهنگی خانواده شما.گزینه های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:درمان جایگزینی هورمونی (HRT): هورمون درمانی به تنهایی ممکن است به درمان عدم تعادل هورمونی کمک کند.جراحی ترمیمی : پزشک کودک شما، با مشورت شما، ممکن است در زمانی که کودک شما هنوز نوزاد است، عمل جراحی را پیشنهاد کند. جراحی ترمیمی گاهی اوقات، از نظر پزشکی ضروری است، مانند زمانی که فرزند شما بدون منفذ تخلیه ادرار به دنیا می آید. اما اگر جراحی به ظاهر اندام مربوط شود، برخی از والدین تصمیم می گیرند تا زمانی که فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا خودش تصمیم بگیرد، از جراحی چشم پوشی کنند.اگر فرزندم اندام تناسلی مبهم داشته باشد چه انتظاری می توانم داشته باشم؟ابهام جنسی می تواند تأثیرات فیزیکی، اجتماعی و روانی عمیقی بر فرزند شما داشته باشد. تصمیم به جراحی می تواند کیفیت زندگی فرزند شما را تحت تاثیر قرار دهد، به همین دلیل است که بهتر است با یک مشاور متخصص در این زمینه صحبت کنید. در حالی که تشخیص دستگاه تناسلی مبهم می تواند ناراحت کننده باشد، پزشکان می توانند به شما در تعیین بهترین دوره ممکن درمانی کمک کنند.سوالات متداولآیا فرزند من قادر به تولید مثل خواهد بود؟باروری و عملکرد جنسی در آینده، به علت آلت تناسلی مبهم بستگی دارد. برخی از مطالعات نشان داده اند:افراد AFAB مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال می توانند پس از مصرف هورمون درمانی باردار شوند.افراد AMAB با حداقل یک بیضه فعال طبیعی می توانند بارور باشند.افراد مبتلا به DSD تخمکی با تخمدان در حال کار طبیعی می توانند بارور باشند.افراد مبتلا به دیس ژنزی بیضه با رحم توسعه یافته می توانند جنین کاشته شده را نگه دارند.آیا فرزند من با هویت جنسیتی مشکل خواهد داشت؟افراد AFAB مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً هویت جنسی خود را به خوبی درک می کنند. افراد AMAB می توانند هویت جنسی خود را درک کنند و پس از ترمیم هیپوسپادیاس، روابط جنسی موفقی داشته باشند. با این حال، انزال ممکن است ضعیف تر از حد طبیعی باشد.تشخیص دستگاه تناسلی مبهم در نوزاد شما می تواند برای شما و خانواده شما بسیار ناراحت کننده باشد. شما باید بسیاری از مسائل پزشکی، اخلاقی و روانی را با خانواده و پزشک خود در میان بگذارید. پزشکان آزمایشگاه اریتروژن می توانند اطلاعات و مشاوره های لازم را برای کمک به تصمیم گیری در مورد جنسیت و درمان کودکتان ارائه دهند. به این ترتیب می توانید بهترین کیفیت زندگی را فراهم کنید و بهترین نتایج ممکن را برای فرزندتان به دست آورید.https://erythrogen.com/blog/what-is-ambiguous-genitalia/