فاویسم

فاویسم چیست؟ فاویسم یک بیماری ارثی خونی می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های غشای گلبول قرمز ایجاد می شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در جنس مذکر دیده می شود. بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچ گونه علامتی ندارند مگر آنکه با مواد اکسیدان (خوراکی یا استنشاقی) مواجهه پیدا کنند که در این صورت دچار علائم حاد بیماری می شوند. این بیماری در ایران بسیار شایع است و در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا) شیوع بیشتری دارد و تا 4% جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.با شروع فصل بهار و آمدن باقلای تازه به بازار این بیماری به کرات توسط متخصصین کودکان مشاهده و تشخیص داده می شود و لازم است همکاران به یاد آن باشند.علائم بیماری فاویسم چیست؟همان گونه که ذکر شد افراد با کمبود آنزیم در حالت عادی هیچ گونه علامتی ندارند. پس از مواجهه فرد با مواد اکسیدان دچار علائم زیر می شود:علائم عمومی: سردرد، تهوع، استفراغ، رنگ پریدگی، بیحالی، افزایش ضربان قلب و افزایش تعداد تنفسعلائم اختصاصی: زردی (یرقان) پوست و مخاط و تغییر رنگ ادرار (به صورت پررنگ و رنگ چای)در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشارخون نیز اتفاق می افتد.بیماری در دوره نوزادی خود را به صورت زردی نشان می دهد. بنابراین تمام نوزادان مبتلا به زردی از لحاظ این بیماری بررسی می شوند.درمان بیماری فاویسم چیست؟این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد اکسیدان و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی برای پیشگیری از عوارض همولیز است.برای پیشگیری از حمله بیماری چه اقدامی باید انجام داد؟همان گونه که اشاره شد باید بیمار از مواجهه با مواد اکسیدان پرهیز نماید. این مسئله شامل همه بیماران با هر شدت بیماری می باشد. در صورت شک به بیماری نیز تا تکمیل بررسی باید فرد از مواجهه با این گونه مواد پرهیز نماید.مواد اکسیدان که باعث همولیز می شوند چه موادی هستند؟این مواد شامل: باقلا، نفتالین (استنشاق بوی آن)، حنا (استفاده موضعی آن) و برخی داروها مانند کوتریموکسازول، آسپرین (با دوز بالا)، نالیدیکسیک اسید و نیتروفورانتوئین می باشد.به یاد داشته باشید عفونتها از مواردی هستند که می توانند باعث تشدید همولیز و تاثیر منفی بر بیشتر مواد اکسیدان شوند.آیا دختران نیز به این بیماری مبتلا می شوند؟هرچند این بیماری وابسته به جنس است و در جنس مذکر بیشتر دیده می شود و اکثر افراد مونث دارای نقص آنزیمی بدون علامت هستند ولی بیماری به صورت علامت دار در دختران خصوصا در کشور ما نیز به وفور دیده می شود.در صورتی که یک نفر در خانواده یا بستگان نزدیک به بیماری مبتلا باشند آیا لازم است بقیه افراد از جهت بیماری بررسی شوند؟در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده بررسی برای همه افراد خانواده خصوصا فرزندان دیگر (اعم از پسر و دختر) لازم است. همچنین توصیه می شود سایر افراد مذکر بستگان نزدیک (شامل پسرخاله، پسر دائی، پسر عمو و پسر عمه) نیز بررسی شوند.عوارض بیماری فاویسم چیست؟همان گونه که ذکر شد افراد مبتلا در حالت عادی کاملا بدون علامت هستند و چنان چه با مواد اکسیدان مواجهه پیدا نکنند، ممکن است تا پایان عمر نیز بدون علامت و حتی ناشاخته باقی بمانند. ولی در صورت مواجهه با مواد اکسیدان و ایجاد همولیز به علت از بین رفتن گلبولهای قرمز خون بیمار عوارض خطرناکی ممکن است برای بیمار پیش آید. مهمترین این عوارض عبارتند از:تاثیر بر کلیه و ایجاد نارسائی کلیهعدم اکسیژن رسانی به مغز و ایجاد تشنج و کاهش سطح هوشیاریعدم اکسیژن رسانی به قلب و ایجاد نارسائی قلبی و حتی مرگکودک من قبلا دچار حمله لیز خون و پررنگ شدن ادرار شده است ولی شدت آن زیاد نبوده و نیاز به بستری پیدا نکرده است. آیا این به معنی شدت کم بیماری است و آیا می تواند از مواد ذکر شده در حد کم استفاده کند؟شدت علائم به عوامل مختلفی بستگی دارد: شدت بیماری شدت بیماری با اندازه گیری میزان فعالیت آنزیم قابل قضاوت است که در بسیاری از آزمایشگاهها قابل اندازه گیری نیست و لزومی نیز به انجام آن نمی باشد. شرایط بیمار از جمله وجود عفونت اخیر، میزان مواجهه با ماده اکسیدان (میزان خوردن ماده یا مدت مواجهه با آن) لذا در هر بیمار که تشخیص بیماری قطعی شد پرهیز اکید از مواجهه با مواد اکسیدان لازم است.کودک من تاکنون چند بار باقلا خورده وی دچار مشکل نشده بود ولی این نوبت که از برخی دفعات گذشته کمتر باقلا خورده دچار مشکل شده است. علت آن چیست؟همان گونه که ذکر شد ایجاد علائم به عوامل مختلفی بستگی دارد و یک بیمار می تواند در شرایط مختلف شدت متفاوتی از علائم را نشان دهد. گاهی اوقات شدت همولیز به قدری کم است که والدین و بیمار متوجه تغییر رنگ محسوس در ادرار نمی شود. ولی هیچ کدام از این موارد رد کننده وجود بیماری نیست.آیا فرقی بین باقلای تازه و باقلای کهنه و خشک در ایجاد حمله بیماری وجود دارد؟باقلای تازه مواداکسیدان بیشتری دارد و مواجهه با آن از خطر بروز حمله همولیز بیشتری برخوردار است. برخی از بیماران که میزان فعالیت آنزیمی در آنها بسیارکم است با استنشاق بوی باقلای تازه و در مواردی حتی عبور از کنار مزرعه باقلا و یا حضور در خانه ای که در آن باقلا پاک شده است مبتلا به بیماری می شوند. بنابراین پرهیز از مواجهه به معنی نخوردن آن به تنهائی نیست.آیا با افزایش سن شدت بیماری کاسته خواهد شد؟همان گونه که گفته شد این بیماری یک بیماری ارثی است و تا پایان عمر همراه بیمار است و همواره بیمار در معرض خطر همولیز است.آیا در حمله بیماری تزریق خون لازم است؟از آن جائی که در حمله همولیز، بیمار خون از دست می دهد بنابراین جایگزینی خون همواره مد نظر پزشک معالج است ولی از آن جائی که تزریق خون نیز ممکن است با عوارض همراه باشد پزشکان سود تزریق خون را در برابر ضرر عدم تزریق آن می سنجند و سپس در مورد تزریق خون تصمیم گیری می کنند. به هرحال هر وقت حیات بیمار بدون تزریق خون در مخاطره باشد باید تزریق خون انجام شود.آیا والدین می توانند کمک دیگری به بیمار بنمایند؟در حالت عادی رعایت اقدامات پیشگیرانه و پیشگیری از مواجهه با مواد اکسیدان مهمترین اقدام است.مراجعه به پزشک برای بررسی سایر فرزندان و شناسائی بیماران استاز اقدامات مهم دیگر یادآوری به پزشک در هنگام مراجعه پزشکی برای کمک به پزشک در تجویز داروی کم خطر و بدون خطر برای بیمار است.با بروز کوچکترین علامت مشکوک از جمله تغییر رنگ ادرار، بروز زردی و یا بی حالی مراجعه سریع به پزشک صورت گیرد.در صورت بروز حمله همولیز و در صورتی که پزشک اجازه تغذیه خوراکی به بیمار می دهد خوراندن مایعات فراوان تا عادی شدن رنگ ادرار (خصوصا در کودکان کم سن که نمی توانند نیاز تغذیه ای خود را برطرف نمایند) توصیه می شود.