آزمایش و تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین در سه ماهه اول بارداری

​آزمایش های سه ماهه اول بارداری چیست؟برای بررسی سلامت مادر و جنین، انجام آزمایشات سه ماهه اول بارداری ضروری است. این آزمایش های بارداری روند بارداری و رشد کودک را به شما نشان می‌دهند.در اینجا چند مورد از مهم‌ترین آزمایش های دوران بارداری ذکر شده که ممکن است در سه ماهه اول بارداری انجام دهید:آزمایش خون یکی از آزمایشات سه ماهه اول بارداریدر طی یکی از معاینات اولیه، پزشک یا ماما گروه خون و فاکتور آر اچ ، کم خونی، ایمنی در برابر سرخچه (سرخک آلمانی) و آزمایش هپاتیت B ، سیفلیس، HIV و سایر بیماری‌های مقاربتی را بررسی خواهد کرد.بسته به پیشینه نژادی، قومی یا خانوادگی، ممکن است آزمایشات بارداری و مشاوره ژنتیکی برای ارزیابی خطرات بیماری‌هایی مانند تی ساکس، فیبروز کیستیک و کم خونی سلول داسی شکل (اگر این موارد در یکی از مراجعه های قبلی انجام نشده باشد) پیشنهاد شود.آزمایش های دوران بارداری از جمله آزمایش خون برای بررسی بیماری‌هایی مانند توکسوپلاسموز و واریسلا (ویروسی که باعث آبله مرغان می‌شود) نیز ممکن است در صورت نیاز انجام شود. همچنین امکان دارد پزشک میزان hCG، هورمون مترشحه از جفت و یا پروژسترون، هورمون موثر در حفظ حاملگی، را نیز بررسی کند.​??​آزمایشات بارداری و مشاوره ژنتیکی برای ارزیابی خطرات بیماری‌هایی مانند تی ساکس، فیبروز کیستیک و کم خونی و … پیشنهاد شود.آزمایش ادرار یکی از آزمایش های دوران بارداریهمچنین برای جستجوی علائم عفونت کلیه و یا در صورت لزوم تاکید بارداری با اندازه گیری سطح hCG، ممکن است آزمایش ادرار نیز به عنوان یکی از آزمایش های سه ماهه اول بارداری درخواست شود. (به جای آن از آزمایش hCG خون نیز می توان استفاده کرد.)سپس نمونه ادرار برای بررسی وجود گلوکز (نشانه ای از دیابت) و پروتئین به طور منظم جمع آوری می‌شود که می‌تواند وجود پره اکلامپسی را نیز نشان دهد ؛ یک بیماری ناشی از بارداری که با فشار خون بالا همراه است.آزمایش ژنتیک یکی از آزمایش های بارداریدر قسمت بعدی برای آزمایشات سه ماهه اول بارداری، آزمایش ژنتیک پیشنهاد می‌شود. ابتدا باید تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیکی می‌خواهید یا خیر.برخی از افراد معتقدند که این آزمایشات بارداری فقط موجب استرس بی‌مورد شده و ترجیح می‌دهند پس از تولد کودک از سلامت ژنتیکی او مطمئن شوند. برخی از افراد می‌خواهند زودتر دست به کار شوند و تمام آزمایش های دوران بارداری را، با آگاهی از اینکه ۱۰۰ درصد قابل اطمینان نیستند، انجام دهند.قبل از اقدام با پزشک خود در مورد نکات مثبت و منفی صحبت کنید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما و بارداری‌تان مناسب است یا خیر.گزینه‌های مختلف آزمایش ژنتیکگزینه‌های مختلف آزمایش ژنتیکی وجود دارد که شامل آزمایش خون به تنهایی یا همراه با سونوگرافی است و هیچ خطری برای جنین ندارد. اگر نتیجه این آزمایشات سه ماهه اول بارداری غیرتهاجمی طبیعی نباشد، آزمایشات بارداری بعدی توصیه می‌شود. پس از آن، میتوانید تصمیم بگیرید که آیا میخواهید دیگر آزمایش های دوران بارداری را انجام دهید یا خیر.آزمایش ژنتیکی دوره اول ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی برای غربالگری سندرم داون ممکن است در هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام شود.نتایج آزمایش خون که hCG و یا PAPP-A (پروتئین پلاسمای A مرتبط با بارداری) را در خون مادر می‌سنجد، با اندازه‌گیری پوست در پشت گردن جنین (به نام شفافیت نوچال) از طریق سونوگرافی انجام می‌شود. این روش ممکن است بخش قابل توجهی از موارد سندرم داون و سایر مشکلات ژنتیکی را تشخیص دهد. با این حال، مانند همه روش‌های غربالگری، در صورت مثبت بودن نتایج از روش تشخیصی تهاجمی‌تری مانند CVS استفاده می‌شود.​??​گزینه‌های مختلف آزمایش ژنتیکی وجود دارد که شامل آزمایش خون به تنهایی یا همراه با سونوگرافی است و هیچ خطری برای جنین ندارد.دلیل انجام آزمایش های سه ماهه اول بارداری :غربالگری سه ماهه اول برای ارزیابی خطر بارداری جنین با سندرم‌های داون، ادوارد و پاتو انجام می‌شود. سندروم داون که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی بروز می‌کند باعث اختلالات همیشگی در رشد ذهنی، اجتماعی و نیز مشکلات فیزیکی مختلف شده و از سن ۱ سالگی نیز ممکن است کشنده باشد.در سندرم ادوارد سه کپی از کروموزوم ۱۸ به جنین منتقل می‌شود و مانند سندرم داون با سن بالای مادر ارتباط مستقیم دارد این بیماری بسیار کشنده است و معمولاً باعث مرگ نوزادان قبل از یک سالگی می‌شود.سندروم پاتو به دلیل تریزومی در کروموزوم ۱۳ اتفاق می‌افتد. این بیماری کروموزومی همراه با ناتوانی ذهنی شدید و آنومالی‌های فیزیکی در بسیاری بخش‌های بدن می‌باشد. به دلیل شدت و تعدد علائم، تنها ۵ تا ۱۰درصد از نوزادان مبتلا بعد از یک سالگی زنده می‌مانند.از آنجا که غربالگری سه ماهه اول بارداری زودتر از سایر آزمایش‌های قبل از تولد انجام می‌شود، فرد زمان بیشتری برای تصمیم‌گیری درباره تست‌های تشخیصی بیشتر، دوره بارداری، درمان و مدیریت در طول و پس از زایمان را دارد.سایر آزمایش‌های غربالگریسایر آزمایش‌های غربالگری را می‌توان دیرتر در سه ماهه دوم و سوم بارداری انجام داد. یک نمونه از این آزمایش‌ها، آزمایش خون چهارگانه است که معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. آزمایش چهارگانه می‌تواند خطر حمل جنین با سندرم داون و نیز نقص‌های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی کند.نمونه مناسب برای غربالگری سه ماه اول– خون سیاهرگی (سرم)– بررسی وضعیت جنین در رحم با سونوگرافی​??​سندروم داون که به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی بروز می‌کند باعث اختلالات همیشگی در رشد ذهنی، اجتماعی و نیز مشکلات فیزیکی مختلف شده و از سن ۱ سالگی نیز ممکن است کشنده باشد.(تست پاپ اسمیر در بابل)آمادگی برای انجام آزمایش غربالگریرعایت شرایط خاصی برای گرفتن نمونه خون لازم نیست، اما برای اندازه گیری NT (nuchal translucency) با سونوگرافی باید مثانه مادر باردار پر باشد.زمان انجام تست غربالگری مرحله اولزمان انجام این تست از ۱۱ هفته و صفر روز لغایت ۱۳ هفته و ۶ روز میباشد .تفسیر ازمایش غربالگری سه ماه اول هر کدام علامت چیست؟تفسیر جواب غربالگری مرحله اول:پس از این که پاسخ غربالگری مرحله اول را دریافت کردید، باتوجه به نتیجه، در یکی از گروه‌های زیر قرار میگیرید :۱. خطرناک(اسکرین مثبت/ غربالگری مثبت high risk/)درصورتی که عدد ریسک شما ۱:۵۰ و بالاتر باشد( به عنوان مثال مخرج کوچکتر شود. مانند ۱:۴۲) در دسته خطرناک هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید.۲. ریسک متوسط+درصورتی که نتیجه ی غربالگری شما عددی بین ۱:۵۰ و ۱:۲۰۰ باشد، شما در دسته خطر متوسط قرار دارید. برای این دسته، می توانیم صبر کنیم تا ۱۵- ۱۶ هفته تا تست ترکیبی( سکوئنشنال) را انجام دهند.۳. کم خطر(اسکرین منفی/ غربالگری منفی low risk/)درصورتی که نتیجه ی نهایی ریسک کم تر از ۱:۲۰۰ را نشان دهد،( به عنوان مثال ۱:۲۵۰۰)، نیازی به کار خاصی نیست. این مادر تنها جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی( مغز و نخاع)، در هفته های ۱۵- ۱۶ به ازمایشگاه ارجاع داده میشوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود.در کل اگر ریسک خطر بالا باشد، برای مطمئن شدن بهتر هست تست آمنیوسنتز در هفته های ۱۴ تا ۱۸ حاملگی انجام شود تا اگر واقعا مشکل خاصی داشت برای سقط جنین اقدام شود.(پاپ اسمیر)شما میتوانید برای حاملگی خویش تصمیم بگیرید؛ ولی در نظر داشته باشید که در صورت تجویز پزشک و موارد اضطراری، حتماً به توصیه پزشک در انجام آزمایشات، عمل کنید.خطرات انجام آزمایش های سه ماهه اول بارداری:ازمایش غربالگری سه ماهه اول حاملگی آزمایشی روتین میباشد . انجام غربالگری ها ریسک سقط و یا دیگر مشکلات حاملگی را بهمراه نخواهد داشت.آیا غربالگری فقط برای زنان بالای ۳۵ سال باید انجام شود؟خیر! زنان بالای ۳۵ سال دارای افزایش شانس ابتلا جنین شان به سندرم داون و تریزومی ۱۸ می باشند، ولی بچه هایی با چنین اختلالاتی می توانند از مادرانی با هر سنی متولد شوند. در حقیقت، ۷۵% بچه هایی که با سندرم داون متولد می شوند از زنان زیر ۳۵ سال هستند زیرا عمده خانم ها در سن زیر ۳۵ سال باردار می شوند.اقدامات لازم در صورت بالا بودن ریسک ابتلا در تست‌های غربالگرینتیجه مثبت آزمایش های غربالگری نشانه افزایش خطر است و لزوما به معنای ابتلای جنین نیست. زنان بارداری که نتایج تست آنان افزایش خطر را نشان می دهند باید برای انجام تست های تشخیصی قطعی از قبیل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و سونوگرافی های تخصصی ارجاع شوند. از همان ابتدا از آمنیوسنتز برای همه مادران استفاده نمی شود زیرا این روش تا حدودی تهاجمی است و با ریسک سقط جنین همراه است(۱%). البته بیشتر اوقات نتایج روش های تشخیصی مطرح کننده آن است که جنین مبتلا به سندروم های ژنتیکی شایع نمی باشد.​??​زمانی تست های غربالگری و نتایج آن ارزشمند است که در مراکز معتبر انجام شود.مزایای تست های غربالگری:آزمایش های غربالگری باعث می شوند که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.پزشک و مادر از سلامت جنین مطمئن تر می شوند.با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و برنامه ریزی بهتری داشته باشند.انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در سه ماهه اول ‌بسیار مفید است و اگر با آزمایش های تشخیصی قطعی بروز اختلالات در جنین ثابت شد، مادر می تواند با اجازه پزشکی قانونی به موقع جنین خود را سقط کند.زمانی تست های غربالگری و نتایج آن ارزشمند است که در مراکز معتبر انجام شود.سونوگرافی NT باید توسط سونوگرافیست ماهر و دارای گواهینامه های لازم انجام شود و خطا در اندازه گیری می تواند نتایج غربالگری را تحت الشعاع قرار دهد.آزمایشات غربالگری نیز باید توسط آزمایشگاه های معتبر انجام شود در غیر این صورت فاقد دقت لازم می باشد.(تست کرونا در بابل)آیا سونوگرافی NT و آزمایشات غربالگری در هر مرکزی قابل انجام است؟سونوگرافی NT توسط دستگاه با کیفیت لازم و توسط یک متخصص سونوگرافی که دارای گواهینامه NT از مراکز معتبر دنیا مثل FMF انگلستان یا آمریکا باشد باید انجام شود زیرا خطا در اندازه گیری می تواند نتایج به دست آمده را کاملا زیر سوال ببرد. انجام آزمایشات نیز در هر آزمایشگاهی و با هر دستگاهی معتبر نمی باشد. در نرم افزار تحت لیسانسFMF انگلستان تاکید می شود که آزمایشات حتما با دستگاه های معتبر مثل kryptor انجام شده باشد. سپس از همان ابتدا مرکزی را برای انجام تست های غربالگری انتخاب کنید که خیالتان از بابت اعتبار آزمایشات و سونوگرافی راحت باشد.به روزرسانی : ۲۲ اسفند ۱۴۰۰بازنشر شده از سایت آزمایشگاه صبا​