اختلال مادرزادی چیست؟

ناهنجاری های مادرزادی به عارضه هایی گفته می شود که نوزاد قبل از به دنیا آمدن و زمانی که رحم مادر قرار دارد به آن ها دچار می شود و هنگام به دنیا آمدن دارای انواع مشکلات مادرزادی است. اما این که آیا این مشکلات روشی برای درمان دارند یا نه وابسته به این است که عارضه در کدام قسمت بدن قرار دارد و شدت آن به چه صورت است.برای آشنایی بیشتر با بیماری های مادرزادی و چگونگی درمان آن ها تا انتها این مطلب همراه دکتر علیرضا غزنوی باشید.اختلال مادرزادی چیست؟اختلال مادرزادی وضعیتی است که از بدو تولد وجود دارد. اختلالات مادرزادی می تواند ارثی باشد یا در اثر عوامل محیطی ایجاد شود. تأثیر آنها بر سلامت و رشد کودک همیشه شدید نیست و گاهی اوقات می تواند بسیار خفیف باشد. با این حال، کودک مبتلا به یک اختلال مادرزادی ممکن است در طول زندگی دچار ناتوانی یا مشکلات سلامتی شود.اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، طبیعی است که نگران اختلالات مادرزادی باشید، به خصوص اگر خانواده شما سابقه یک اختلال خاص را داشته باشد. آزمایش برخی از اختلالات، اما نه همه اختلالات در دوران بارداری امکان پذیر است، همچنین کارهایی وجود دارد که می توانید برای کاهش احتمال تولد نوزاد با یک اختلال مادرزادی انجام دهید.علل و پیشگیریپیشگیری از هر ناهنجاری مادرزادی ممکن نیست. تقریبا50%منبع مورد اعتمادهیچ دلیل واضحی ندارند، در حالی که برخی از آنها با سلامت مادر ارتباط دارند.حفظ سلامتی و محدود کردن عوامل خطر می تواند احتمال مشکلات سلامتی را برای نوزاد کاهش دهد. برای کاهش احتمال ناهنجاری های مادرزادی اقدامات زیر را انجام دهید:در دوران بارداری روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید.به طور منظم به پزشک متخصص مراجعه کنید.از مصرف الکل، سیگار و داروهای تفریحی خودداری کنید.بررسی کنید که آیا داروها برای استفاده در بارداری بی خطر هستند.سعی کنید از عفونت جلوگیری کنید.سعی کنید از گرم شدن بیش از حد خودداری کنید.به دنبال درمان سریع برای تب باشید.وزن متوسط ​​را حفظ کنید.دیابت را به بهترین شکل ممکن مدیریت کنید.کمبود اسید فولیک احتمال برخی از بیماری های مرتبط با مغز و ستون فقرات را افزایش می دهد. اگر این اعضای بدن به درستی در رحم رشد نکنند، می تواند باعث ایجاد اسپینا بیفیدا شود.مصرف الکل در دوران بارداری احتمال ابتلا به سندرم الکل جنینی را افزایش می دهد. این می تواند باعث آسیب مغزی و مشکلات رشد و تکامل شود.سیگار کشیدن در دوران بارداری احتمال شکاف کام و لب را افزایش می دهد. همچنین می تواند احتمال زایمان زودرس و وزن کم هنگام تولد را افزایش دهد.تب و قرار گرفتن در معرض دمای بالا در دوران بارداری می تواند احتمال برخی از ناهنجاری های مادرزادی را افزایش دهد، به ویژه آنهایی که شامل رشد مغز و نخاع می شوند.عفونت در دوران بارداری می تواند احتمال کم شنوایی در نوزاد را افزایش دهد.تشخیصیک متخصص پزشکی می تواند برخی از ناهنجاری های مادرزادی را در دوران بارداری تشخیص دهد. آزمایشات قبل از تولد سلامت زن باردار و جنین در حال رشد را بررسی می کند.این تست ها عبارتند از:غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولداسکن اولتراسوند شفافیت نوکالصفحه نمایش چهارآزمایش غربالگری یک نتیجه طبیعی یا غیر طبیعی را نشان می دهد. مورد دوم ممکن است نشان دهنده یک مشکل باشد. با این حال، یک آزمایش ممکن است نتیجه غیرطبیعی بدهد حتی اگر مشکلی نداشته باشد.اگر آزمایش غربالگری یک مشکل بالقوه را نشان داد،تست های تشخیص می تواند اطلاعات بیشتری ارائه دهد. به عنوان مثال، سونوگرافی با وضوح بالا می تواند با جزئیات بیشتری به جنین نگاه کند. شکاف لب، ناهنجاری های اندام و نقایص قلبی ممکن است در سونوگرافی ظاهر شوند.پزشک همچنین ممکن است قطعه کوچکی از جفت یا مایع آمنیوتیک را آزمایش کند. این آزمایش به بررسی اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون می پردازد.گزینه های درمانی برای نقایص مادرزادی چیست؟اکثر نقایص مادرزادی قابل درمان نیستند. درمان بر مدیریت علائم تمرکز دارد. با این حال، در برخی موارد، راه هایی برای درمان نقایص مادرزادی خاص وجود دارد.ژن درمانیژن درمانی جایگزین ژن مفقود یا معیوب می شود. بیماری‌های نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) گروهی از بیماری‌های بسیار نادر هستند که برای آنها از ژن درمانی استفاده شده است.درمان جایگزینی آنزیمآنزیم ها پروتئین هایی هستند که ژن ها برای آنها کد می کنند. بنابراین وقتی یک ژن جهش یافته است و محصول ژن را تولید نمی کند، آنزیمی از بین رفته یا معیوب است. یکی از راه های درمان این نوع نقص ژنتیکی جایگزینی آنزیمی است که ژن تولید نمی کند. نمونه ای از شرایطی که درمان جایگزینی آنزیمی برای آن ایجاد شده است، بیماری گوچر است.درمان پیش از تولدبرخی از نقایص مادرزادی را می توان قبل از تولد تشخیص داد و درمان کرد. به عنوان مثال، جراحی قبل از تولد می تواند نوزادان مبتلا به انسداد مجاری ادراری و تومورهای نادر ریه را درمان کند.