دانلود پاورپوینت توت فرنگی

دانلود پاورپوینت توت فرنگیدانلود فایلناهنجاری های کروموزومیعلاوه بر آلل های مضر مغلوب ، ناهنجاری میوه توت فرنگی کروموزوم ها یکی از دلایل عمده مشکلات جدی رشد است. بیشتر نقایص کروموزومی به دلیل اشتباهات در هنگام تقسیم سلولی، هنگام تشکیل تخمک و اسپرم است. یک جفت کروموزوم به درستی جدا نمی شود یا بخشی از کروموزوم از بین می رود. از آنجا که این خطاها به مراتب بیشتر از مشکلات ناشی از تک ژن ها شامل توت فرنگی می شوند ، معمولاً علائم جسمی و روحی بسیاری ایجاد می کنند.دانلود پاورپوینت توت فرنگیسندرم داون. شایع ترین اختلال کروموزومی که از هر 800 تولد زنده در من اتفاق می افتد سندرم داون است. در 95 درصد موارد ، این نتیجه از کار افتادن جفت 21 کروموزوم در طی میوز است ، بنابراین فرد جدید به جای دو مورد طبیعی ، سه مورد از این کروموزوم ها را به ارث می برد. در سایر اشکال کم تکرار ، قطعه شکسته اضافی یک کروموزوم بیست و یکم وجود دارد. یا خطایی در مراحل اولیه میتوز رخ می دهد و باعث می شود برخی از سلولهای بدن اما نه همه آنها دارای ترکیب کروموزومی معیوب باشند (الگوی موزاییک نامیده می شود) (توکی ، 2000). از آنجا که مواد ژنتیکی کمتری در نوع موزاییک دخیل است ، علائم این اختلال شدت کمتری دارند.از عواقب سندرم داون می توان به عقب ماندگی ذهنی ، مشکلات حافظه و گفتار ، محدودیت لغات و رشد حرکتی کند اشاره کرد. افراد مبتلا همچنین از ویژگی های جسمی مشخصی برخوردارند - ساختاری کوتاه ، چهارشانه ، صورت صاف ، زبانی بیرون زده ، چشمانی به شکل بادام و چین ناخوشایندی که از کف دست عبور می کند. علاوه بر این ، نوزادان مبتلا به سندرم داون توت فرنگی با آب مروارید چشم و نقص قلب و روده متولد می شوند. سه دهه پیش ، بیشتر آنها در اوایل بزرگسالی درگذشتند. امروزه ، به دلیل پیشرفت های پزشکی ، بسیاری تا پنجاه سالگی و تعدادی نیز تا دهه شصت تا هشتاد سالگی زنده می مانند (Roiren و Patterson، 2003).پسر سمت راست دارای ویژگی های صورت معمولی برای کودکان مبتلا به سندرم داون است. علی رغم اختلال در رشد فکری ، او خوب کار می کند زیرا در یک خانه محرک در حال بزرگ شدن است که مورد علاقه و پذیرش قرار می گیرد و مورد میوه توت فرنگی اعضای خانواده از جمله برادر بزرگتر و به طور معمول در حال رشد است.دانلود پاورپوینت توت فرنگینوزادان مبتلا به سندرم داون به راحتی لبخند نمی زنند ، ارتباط ضعیف چشم به چشم را نشان می دهند و اشیا را با استقامت کمتری کاوش می کنند. توت فرنگی وقتی والدین آنها را ترغیب می کنند که با محیط پیرامون خود درگیر شوند ، کودکان با سندرم داون رشد مطلوبتری پیدا می کنند (سیگ من ، 1999). آنها همچنین از برنامه های مداخله نوزادان و پیش دبستانی بهره مند می شوند ، اگرچه مهارت های عاطفی ، اجتماعی و حرکتی بیش از عملکرد فکری بهبود می یابند (کار ، 2002). واضح است که عوامل محیطی بر میزان سلامت کودکان مبتلا به سندرم داون تأثیر می گذارد.خطر به دنیا آوردن نوزاد سندرم داون با سن مادر به طرز چشمگیری افزایش می یابد ، از 1 در 1900 تولد در 20 سالگی به 1 در 300 تولد در 35 سالگی ، به 1 در 30 تولد در 45 سالگی (هالیدی و همکاران ، 1995 ؛ میرز و همکاران، 1997). چرا اینطور است؟ متخصصان ژنتیک معتقدند که تخمک هایی که از دوران قبل از تولد در بدن زن وجود دارد ، با گذشت زمان ضعیف می شوند. در نتیجه ، کروموزوم ها به درستی از هم جدا نمی شوند زیرا روند میوز را در زمان لقاح کامل می میوه توت فرنگی . اما در حدود 5 تا 10 درصد موارد ، ماده ژنتیکی اضافی از پدر منشأ می گیرد. دلایل این جهش ناشناخته است. برخی از مطالعات نقشی را برای سن پدر و مادر در پیشنهاد می کنند در حالی که برخی دیگر هیچ گونه تأثیر سنی ندارند (Fisch et al.، 2003؛ Muller et al.، 2000؛ Savage et al.، 1998).ناهنجاری های کروموزوم های جنسی. اختلالات اتوزوم های دیگر به غیر از سندرم داون معمولاً رشد را به حدی مختل می کند که سقط اتفاق می افتد. هنگام تولد چنین نوزادانی ، آنها به ندرت فراتر از اوایل کودکی زنده می مانند. در مقابل ، ناهنجاری های توت فرنگی های جنسی معمولاً منجر به مشکلات کمتری می شوند. در حقیقت ، اختلالات کروموزومی جنسی اغلب تا زمان بلوغ شناخته نمی شوند ، در برخی از انحرافات ، بلوغ به تأخیر می افتد. شایعترین مشکلات وجود کروموزوم میوه توت فرنگی (X یا Y) یا عدم وجود یک X در زنان است.تحقیقات مختلف اعتقادات رایج در مورد افراد مبتلا به اختلالات کروموزوم جنسی را بی اعتبار کرده است. مثلاً مردان مبتلا به سندرم XYY لزوماً پرخاشگرتر و غیر اجتماعی تر از مردان XY نیستند. و بیشتر کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی جنسی از عقب ماندگی ذهنی رنج نمی برند. به عنوان مثال ، مشکلات کلامی در -خواندن و واژگان- در میان دختران مبتلا به سندرم X سه گانه و پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر شایع است ، که هر دو کروموزوم Xاضافی را به ارث می برند. در مقابل ، دختران مبتلا به سندرم ترنر ، که فاقد X هستند ، در روابط فضایی مشکل دارند - به عنوان مثال ، ترسیم تصاویر ، گفتن از راست به چپ ، دنبال کردن مسیرهای سفر ، و مشاهده تغییرات در حالت چهره (توت فرنگی و همکاران ، 2000 ؛ لارنس و همکاران ، 2003 ؛ سیمپسون و همکاران 2003). این یافته ها به ما می گویند که افزودن یا کم کردن تعداد معمول کروموزوم X منجر به نقصان فکری خاص می شود. در حال حاضر ، متخصصان ژنتیک علت آن را نمی دانند.دانلود رایگان پاورپوینت توت فرنگیاز خودتان بپرسیدمرورمنشأ ژنتیکی PKU و سندرم میوه توت فرنگی را توضیح دهید. به شواهدی استناد کنید که هم وراثت و هم محیط در پیشرفت افراد مبتلا به این اختلالات نقش دارند.درخواست دادنآرایش ژنتیکی گیلبرت برای موهای تیره هموزیگوت است. جان برای موهای بور هموزیگوت است. موهای ژیلبرت چه رنگی است؟ جان چطور؟ چه توت فرنگی از فرزندانشان احتمالاً موی تیره است؟ توضیح.دانلود پاورپوینت توت فرنگیمتصل شویدبا مراجعه به نظریه سیستم های زیست محیطی (فصل 1 ، صفحات 24-25) ، توضیح دهید که چرا والدین کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی اغلب استرس بیشتری را تجربه می کنند. چه عواملی ، درون و خارج از خانواده ، می تواند به این والدین کمک کند تا رشد فرزندان خود را پشتیبانی کنند؟گزینه های تولید مثلدو سال پس از ازدواج ، تد و ماریان اولین فرزند خود را به دنیا آوردند. به نظر می رسد که کندرا یک نوزاد سالم است ، اما در 4 ماهگی رشد او کند شد و تشخیص داده شد که وی دارای بیماری تای ساکس است (به جدول 2.3 در صفحه 49 مراجعه کنید). میوه توت فرنگی که کندرا در 2 سالگی درگذشت ، تد و ماریان از نظر روحی به هم ریختند. اگرچه آنها نمی خواستند نوزاد دیگری را که چنین رنج هایی را تحمل می کند به دنیا بیاورند ، اما به سختی می خواستند صاحب فرزند شوند. آنها توت فرنگی به اجتناب از اجتماعات خانوادگی کردند ، جایی که خواهرزاده ها و برادرزاده های کوچک یادآور دائمی خلأ زندگی آنها بودند.در گذشته ، بسیاری از زوجین مبتلا به اختلالات ژنتیکی در خانواده هایشان ترجیح می دادند به هیچ وجه فرزندی به دنیا نیاورند تا اینکه خطر تولد نوزاد غیرطبیعی را داشته باشند. امروزه مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از زایمان به افراد کمک می کند تا در مورد باردار شدن ، ادامه حاملگی یا فرزندخواندگی کودک آگاهانه تصمیم بگیرند.مشاوره ژنتیکمشاوره ژنتیک ارتباطی است که برای میوه توت فرنگی به زوجین در ارزیابی شانس تولد نوزاد مبتلا به اختلال ارثی و انتخاب بهترین اقدام با توجه به خطرات و اهداف خانوادگی طراحی شده است (Hodgson و Spriggs، 2005). افرادی که احتمالاً به مشاوره مراجعه می کنند افرادی هستند که در باروری فرزندان مانند سقط های مکرر مشکل داشته اند و یا می دانند مشکلات ژنتیکی در خانواده های آنها وجود دارد. بعلاوه ، زنانی که تا سن 35 سالگی بچه داری را به تأخیر می اندازند نامزد مشاوره ژنتیک هستند پس از این زمان ، میزان کلی ناهنجاری های کروموزومی به شدت افزایش می یابد ، از 1 در هر 190 به 1 در 20 بارداری در 43 سالگی می رسد (ویل و همکاران ، 2004).اگر سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده ، نقص جسمی یا بیماری های ارثی در خانواده وجود داشته باشد ، مشاور ژنتیک با زن و شوهر توت فرنگی می کند و شجره نامه ای تهیه می کند ، تصویری از شجره نامه که در آن بستگان مبتلا شناسایی می شوند. با استفاده از اصول ژنتیکی که قبلاً در این فصل توضیح داده شد، از شجره نامه برای تخمین احتمال داشتن فرزندی غیرطبیعی توسط والدین استفاده می شود. برای بسیاری از اختلالات ، آزمایش خون یا تجزیه و تحلیل ژنتیکی میوه توت فرنگی تواند نشان دهد که آیا والدین ناقل ژن مضر هستند یا خیر. تشخیص حاملگی برای همه اختلالات مغلوب ذکر شده در جدول 2.3 در صفحه 49 ، و همچنین سایر موارد ، و برای سندرم X شکننده امکان پذیر است.هنگامی که تمام اطلاعات مربوطه در دسترس باشد ، مشاور ژنتیکی به افراد کمک می کند تا گزینه های مناسب را بررسی کنند. این موارد شامل ریسک کردن و باردار شدن ، انتخاب از بین انواع فناوری های تولید مثل (به بخش مسائل اجتماعی در صفحات 54-55 مراجعه کنید) ، یا گرفتن فرزند به عنوان فرزند خوانده است.معضلات اجتماعیجوانب مثبت و منفی فناوری های تولیدبرخی از زوجین به دلیل داشتن سابقه بیماری ژنتیکی تصمیم می گیرند که ریسک بارداری را نداشته باشند. بسیاری دیگر - در حقیقت ، یک میوه توت فرنگی زوجینی که سعی می­کنند باردار شوند، متوجه می­شوند که عقیم هستند. و برخی از بزرگسالان هرگز ازدواج توت فرنگی و شرکای همجنسگرا و همجنس گرایان می خواهند بچه دار شوند. امروزه ، تعداد فزاینده ای از افراد به روشهای جایگزین فناوری حاملگی روی می آورند كه اگرچه آرزوی والدین را برآورده می كنند ، اما این موضوع بحث داغ شده است.لقاح دهنده و لقاح آزمایشگاهی. برای چندین دهه ، تزریق اسپرم از طریق مرد ناشناس به زن ، برای غلبه بر مشكلات باروری مردان انجام شده است. در سال های اخیر ، این اجازه به زنان داده شده است که بدون شریک مرد نیز باردار شوند. تلقیح اهداکننده 70 تا 80 درصد موفقیت آمیز است و در نتیجه هر ساله 30،000 تا 50،000 تولد در آمریکای شمالی انجام می شود (رینولدز و همکاران ، 2003 ، رایت و همکاران ، 2004).لقاح آزمایشگاهی یکی دیگر از فناوری های تولید مثل است که به طور فزاینده ای رایج شده است. از زمان تولد اولین نوزاد "لوله آزمایش" در انگلیس در سال 1978 ، 1 درصد از کل کودکان در کشورهای پیشرفته - حدود 40،000 نوزاد در ایالات متحده و 3،500 نوزاد در کانادا - سالانه از طریق این فناوری پا به عرصه وجود می­گذارند. (جکسون ، گیبسون و وو ، 2004 ؛ میوه توت فرنگی ، 2002). با لقاح آزمایشگاهی ، هورمون هایی به زن داده می شود که رسیدن چندین تخمک را تحریک می کند. این مواد با جراحی برداشته می شوند و در ظرفی از مواد مغذی قرار می گیرند که به آنها اسپرم اضافه می شود. هنگامی که تخمک بارور شد و شروع به تکثیر در سلولهای مختلف کرد ، به رحم مادر تزریق می شود.حاملگی با مخلوط کردن و تطابق گامتها ، می تواند زمانی ایجاد شود که هر یک از دو شریک زندگی یا هر دو دارای مشکل تولید مثل باشند. معمولاً از میوه توت فرنگی آزمایشگاهی برای معالجه زنانی استفاده می شود که لوله های رحمی آنها به طور دائمی آسیب دیده توت فرنگی . اما یک تکنیک که اخیراً ایجاد شده است ، اجازه می دهد یک اسپرم به طور مستقیم در تخمک تزریق شود و در نتیجه بر مشکلات باروری مردان غلبه می کند. و روش "طبقه بندی جنسیت" به شما کمک می کند تا زوج هایی که بیماری های سندروم X دارند (که معمولاً مردان مبتلا می شوند) یک فرزند دختر داشته باشند. تخمک های بارور شده و اسپرم حتی می توانند منجمد شده در بانکهای جنین ذخیره شوند تا در آینده استفاده شود ، بنابراین ضایعات سالم در صورت افزایش سن یا بیماری منجر به مشکلات باروری می شود.دانلود پاورپوینت در مورد توت فرنگیمیزان موفقیت کلی در لقاح میوه توت فرنگی حدود 30 درصد است. با این حال ، موفقیت به طور پیوسته با افزایش سن ، از 40 درصد در زنان کمتر از 35 سال به 7 درصد در زنان 43 ساله و بالاتر کاهش می یابد (رایت و همکاران ، 2004). علاوه بر این ، ممکن توت فرنگی فرزندان حاصل از نظر ژنتیکی با یکی از والدین یا هر دو ارتباط نداشته باشند. بعلاوه ، اکثر والدینی که از لقاح آزمایشگاهی استفاده کرده اند ، به فرزندان خود نمی گویند که چگونه به وجود آمدند ، حتی اگر اکنون متخصصان بهداشت آنها را به این کار تشویق می کنند. آیا عدم وجود پیوندهای ژنتیکی یا پنهان کاری در ارتباط با این تکنیک ها در روابط والدین و کودک اختلال ایجاد می کند؟ شاید به دلیل تمایل شدید به والدین بودن ، مراقبت کردن از کودکان خردسالی که از طریق لقاح دهنده یا لقاح آزمایشگاهی متولد شده اند ، تا حدی محبت آمیزتر باشد. و نوزادان در شرایط آزمایشگاهی به همان اندازه ایمن به والدین خود دلبسته هستند و کودکان و میوه توت فرنگی در شرایط آزمایشگاهی ، همانند همتایان خود که به طور طبیعی به وجود آمده­اند، از لحاظ روحی و روانی سالم هستند (Golombok وMac- Callum ، 2003).اگرچه لقاح دهنده و لقاح آزمایشگاهی فواید بسیاری دارد ، اما سوالات جدی در مورد استفاده از آن بوجود آمده است. بیشتر ایالت های ایالات متحده و استان های کانادا دستورالعمل های قانونی کمی برای این روش ها دارند. در نتیجه ، اهداکنندگان همیشه از نظر بیماری های ژنتیکی یا مقاربتی مورد بررسی قرار نمی گیرد. بعلاوه ، در بسیاری از کشورها (از جمله ایالات متحده و کانادا) ، پزشکان ملزم به ثبت سوابق مشخصات اهدا کننده نیستند. با این حال کانادا پرونده خود را در مورد هویت اهدا کننده نگهداری می کند و فقط در موارد بیماری جدی ، جایی که دانش در مورد زمینه ژنتیکی توت فرنگی ممکن است ارزش پزشکی داشته باشد ، تماس را مجاز می داند (کمیته مشورتی اخلاق زیستی ، 2003). نگرانی دیگر این است که روش "طبقه بندی جنسیت" در محیط آزمایشگاهی منجر به انتخاب جنسیت توسط والدین می شود ، در نتیجه ارزش اخلاقی این مسئله را که کودکان هر دو جنس به یک اندازه ارزشمند هستند، را از بین می برد.سرانجام ، بیش از 50 درصد اقدامات میوه توت فرنگی منجر به زایمان های متعدد می شود. بیشتر آنها دوقلو هستند ، اما 9 درصد آنها سه قلو و تعداد بیشتری قل هستند. بنابراین ، در میان نوزادان در شرایط آزمایشگاهی ، میزان کم وزن هنگام تولد 2.6 برابر بیشتر از جمعیت عمومی است (جکسون ، گیبسون و وو ، 2004). خطر نقایص عمده مادرزادی نیز به دلیل عوامل زیادی، از جمله داروهایی که برای تحریک رسیدن تخمک و تأخیر در تخم ریزی تخمک ها در خارج از رحم استفاده می شود، دو برابر می شود (Hansen et al.، 2002). در مجموع ، لقاح آزمایشگاهی خطرات بیشتری نسبت به حاملگی طبیعی برای بقا و رشد سالم نوزاد دارد.مادران جایگزین. حتی یک نوع بحث برانگیزتر از حاملگی با کمک پزشکی ، رحم اجاره ای است. به طور معمول در این روش ، اسپرم مردی که همسر او نابارور است ، برای تلقیح یک زن استفاده می شود ، که به آن رحم اجاره ای می گویند ، که برای خدمات باروریش هزینه ای پرداخت می شود. در عوض ، مادر جایگزین موافقت می کند که نوزاد را به مرد (که پدر طبیعی است) میوه توت فرنگی دهد. سپس کودک توسط همسرش به فرزندی پذیرفته می شود.اگرچه اکثر این ترتیبات به نرمی توت فرنگی می روند ، اما مواردی که به دادگاه منتهی می شوند خطرات جدی را برای همه افراد مربوطه برجسته می کند. در یک مورد ، هر دو طرف، کودک دارای معلولیت شدید ناشی از بارداری را رد کردند. در چندین مورد دیگر ، مادر میوه توت فرنگی می خواست نوزاد را نگه دارد ، یا زن و شوهر در طول بارداری نظر خود را تغییر دادند. این کودکان در بحبوحه درگیری هایی که تهدید می شد سالها ادامه خواهد داشت ، به دنیا آمدند.از آنجا که رحم اجاره ای، ثروتمندان را به عنوان پیمانکار نوزادان و افراد دارای مزیت اقتصادی کمتر را به عنوان جانشین های مادر در نظر می گیرد، ممکن است زنان نیازمند را مورد بهره برداری قرار می دهد (Sureau ، 1997). علاوه بر این ، بیشتر افراد جایگزین در حال حاضر فرزندان خود را دارند که ممکن است تحت تأثیر حاملگی قرار بگیرند. آگاهی از اینکه مادر آنها برای سودآوری نوزاد را به دنیا خواهد آورد ، ممکن است باعث نگرانی این جوانان در مورد امنیت شرایط خانوادگی آنها شود.مرزهای تولید مثل جدید. فناوری های میوه توت فرنگی مثل سریعتر از جوامع می توانند اخلاقی بودن این روش ها را بسنجند. پزشکان از تخمکهای اهدا کننده زنان جوانتر در ترکیب با لقاح آزمایشگاهی برای کمک به بارداری زنان یائسه استفاده کرده اند. بیشتر توت فرنگی چهل سال دارند ، اما چند زن پنجاه و شصت ساله زایمان کرده اند. این موارد سوالاتی را در مورد به دنیا آوردن کودکان ایجاد می کند که والدین ممکن است آن قدر عمر نکنند که بتوانند بزرگسالی آنها را ببینند. بر اساس داده های امید به زندگی در ایالات متحده ، 1 نفر از هر 3 مادر و 1 نفر از هر 2 پدری که در سن 55 سالگی صاحب یک فرزند شده اند ، قبل از ورود کودک به کالج می میرد (اداره سرشماری ایالات متحده ، b2006).در حال حاضر ، کارشناسان در حال بحث در مورد گزینه های دیگر تولید مثل هستند. در یک نمونه ، زنی که در مرحله شغلی شلوغی است و ممکن است باردار شود به طور طبیعی ترجیح داد ترکیبی از لقاح آزمایشگاهی را انجام دهد (با استفاده از تخمک های خود و اسپرم همسرش) و رحم اجاره ای را انتخاب کند. این امر به زن این امکان را می داد تا در حالی که جانشین فرزند بیولوژیکی خود را به همراه داشت ، به کار خود ادامه دهد (وود ، 2001). در بانک های اهدا کننده ، مشتریان می توانند تخمک یا اسپرم را بر اساس خصوصیات فیزیکی و حتی ضریب هوشی انتخاب کنند برخی نگرانند که این عمل یک گام خطرناک به سمت پرورش انتخابی از طریق "نوزادان طراحی شده" است که با کنترل دستکاری در ترکیب ژنتیکی تخمک های بارور شده ، ویژگی های فرزندان را کنترل می کند. سرانجام ، دانشمندان تخمکهای بارور شده را با موفقیت در گوسفندان ، گاوها و میمونها شبیه سازی کردند (و چندین نسخه از توت فرنگی ساخته اند) و آنها در حال کار بر روی روشهای موثر برای انجام این کار در انسان هستند. با تهیه تخمک اضافی برای تزریق ، شبیه سازی ممکن است میزان موفقیت لقاح آزمایشگاهی را بهبود بخشد. اما همچنین امکان تولید انبوه افراد یکسان ژنتیکی را فراهم می کند. بنابراین ، به طور گسترده ای محکوم می شود (Fasouliotis و Schenker، 2000).دانلود پاورپوینت درباره توت فرنگیاین زوج آلمانی والدین پنج قلو هستند. میوه توت فرنگی نوزادان اکنون در وضعیت خوبی قرار دارند ، هنگام تولد ، میانگین وزن آنها فقط 2 پوند یا هر کدام 940 گرم است. فناوری های تولید مثل می توانند معضلات اخلاقی جدی ایجاد کنند. لقاح آزمایشگاهی و داروهای باروری اغلب منجر به جنین های متعدد می شود ، که خطر کمتری هنگام تولد و نقایص مادرزادی بیشتر از تصور طبیعی دارد. هنگامی که احتمال بروز عوارض حاملگی شدید وجود دارد ، پزشکان ممکن است سقط جنین یک یا چند را برای نجات جنین دیگر توصیه کنند.اگرچه فناوری های تولید مثل به بسیاری از زوجین عقیم اجازه می دهد تا نوزادان تازه متولد شده را سالم نگه دارند ، اما قوانین لازم برای تنظیم چنین شیوه هایی لازم است. در استرالیا ، نیوزیلند ، سوئد و سوئیس ، افراد باردار با گامت های اهدایی حق دارند اطلاعاتی در مورد ریشه های ژنتیکی خود داشته باشند (فریت ، 2001). فشار از طرف کسانی که در توت فرنگی تولید مثل کمک می کنند به زودی ممکن است منجر به سیاست های مشابهی در ایالات متحده و کانادا شود.در مورد رحم اجاره ای ، مشکلات اخلاقی، بسیار پیچیده است به طوری که 18 ایالت ایالات متحده این عمل را به شدت محکوم کرده اند. استرالیا ، کانادا و بسیاری از کشورهای اروپایی این قانون را ممنوع کرده اند ، با این استدلال که وضعیت نوزاد نباید یک مسئله تجاری باشد و نباید بخشی از بدن اجاره یا فروخته شود (چن ، 2003 ؛ مک گی ، 1997) ) دانمارک ، فرانسه و انگلیس لقاح آزمایشگاهی برای زنان در دوران یائسگی را ممنوع کرده اند (کمیته مشورتی زیست اخلاقی ، 2003). در حال حاضر ، چیزی در مورد پیامدهای روانشناختی محصول این روش ها شناخته شده نیست. تحقیق در مورد چگونگی بزرگ شدن چنین کودکانی ، از جمله شرایط پزشکی بعدی و دانش و احساسات در مورد ریشه آنها ، برای میوه توت فرنگی جوانب مثبت و منفی این روش ها مهم است.جدول 4.2روش های تشخیصی قبل از تولدروششرحآمنیوسنتزپرکاربردترین تکنیک. یک سوزن توخالی از دیواره شکم وارد می شود تا نمونه مایع در رحم بدست آید. سلول ها از نظر نقص ژنتیکی بررسی می شوند. این آزمایش تا 14-11 هفته پس از بارداری انجام می شود اما بعد از 15 هفته ایمن ترین است. 1 تا 2 توت فرنگی دیگر برای نتایج آزمایش لازم است. خطر سقط جنین اندک است.نمونه برداری از پرزهای جفتیدر صورت تمایل یا نیاز به نتایج در اوایل بارداری ، می توان از این روش استفاده کرد. یک لوله نازک از طریق واژن به رحم وارد می شود ، یا یک سوزن توخالی از دیواره شکم وارد می شود. یک شاخه کوچک از بافت از انتهای یک یا چند پرزهای جفتی ، یعنی میوه توت فرنگی های مو مانند در غشای اطراف ارگانیسم در حال رشد، برداشته می شود. سلول ها از نظر نقص ژنتیکی بررسی می شوند. این آزمایش را می توان در 8-6 هفته پس از بارداری انجام داد ، و نتایج در عرض 24 ساعت در دسترس است. خطر سقط جنین کمی بیشتر از آمنیوسنتز است و همچنین با خطر کم تغییر شکل اندام همراه است که هرچه زودتر انجام شود افزایش می یابد.فتوسکوپییک لوله کوچک با یک منبع نور در انتهای آن به رحم وارد می شود تا جنین را از نظر نقص اندام و صورت بررسی کند. این امر همچنین اجازه می دهد تا نمونه ای از خون جنین به دست آید ، و تشخیص چنین اختلالی مانند هموفیلی و کم خونی سلول داسی شکل و همچنین نقص عصبی را مجاز می سازد (به زیر مراجعه کنید). معمولاً 15 تا 18 هفته پس از توت فرنگی انجام می شود ، فتوسکوپی را می توان از 5 هفته قبل انجام داد. خطر سقط جنین را در پی دارد.سونوگرافیامواج صوتی با فرکانس بالا به رحم تابانده می شوند. انعکاس آنها به یک تصویر در صفحه فیلم تبدیل می شود که اندازه ، شکل و محل قرارگیری جنین میوه توت فرنگی نشان می دهد. به خودی خود ، سونوگرافی اجازه ارزیابی سن جنین ، تشخیص حاملگی های متعدد و شناسایی نقص های جسمی فاحش را می دهد. همچنین برای هدایت آمنیوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای جفتی و فتوسکوپی استفاده می شود. اگر پنج بار یا بیشتر استفاده شود ، ممکن است احتمال وزن کم هنگام تولد را افزایش دهد.دانلود پاورپوینت توت فرنگیآنالیز خون مادردر ماه دوم بارداری ، برخی از توت فرنگی ارگانیسم در حال رشد به جریان خون مادر وارد می شوند. افزایش سطح آلفا-فتوپروتئین ممکن است نشان دهنده بیماری کلیه ، بسته شدن غیر طبیعی مری یا نقص لوله عصبی مانند آنانسفالی (بی مخ زایی) و اسپینا بیفیدا (برجستگی نخاع از ستون فقرات) باشد.. سلولهای جدا شده را می توان از نظر نقایص ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی کرد.تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینیپس از لقاح آزمایشگاهی و کپی برداری از تخم بارور در خوشه ای حدود هشت تا ده سلول ، یک یا دو سلول برداشته می شود و از نظر نقص ارثی بررسی می شود. فقط اگر آن نمونه عاری از اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص باشد ، تخمک بارور شده در رحم زن کاشته می شود.تشخیص قبل از زایمان و پزشکی جنیناگر زوجینی که ممکن است توت فرنگی میوه توت فرنگی به دنیا بیاورند تصمیم به بارداری بگیرند ، چندین روش تشخیصی قبل از تولد - روش های پزشکی که تشخیص مشکلات قبل از تولد را امکان پذیر می کند - در دسترس است (جدول 2.4 را ببینید). زنان حامله در سنین بالا کاندیداهای اصلی آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی هستند (شکل 2.5 را ببینید). به جز سونوگرافی و آنالیز خون مادر ، تشخیص قبل از تولد نباید به طور معمول انجام شود ، زیرا سایر روش ها احتمال آسیب رساندن به ارگانیسم در حال رشد را دارند.تشخیص قبل از زایمان منجر به بهبود در جنین شده است به عنوان مثال ، با قرار دادن یک سوزن در رحم ، پزشکان می توانند داروهایی را به جنین تزریق کنند. جراحی برای ترمیم مشکلاتی مانند ناهنجاری های قلب ، ریه و دیافراگم ، انسداد مجاری ادراری و نقص عصبی انجام شده است. به جنین هایی که دارای اختلالات خونی هستند ، انتقال خون داده شده است. و میوه توت فرنگی که دارای نقص ایمنی هستند ، پیوند مغز استخوان را انجام داده اند که موفق به ایجاد یک سیستم ایمنی با عملکرد طبیعی می شوند (Flake ، 2003).این تکنیک ها اغلب منجر به عوارضی می شوند که شایع ترین آنها زایمان زودرس و سقط جنین است (جیمز ، 1998). با این حال والدین ممکن است مایل باشند تقریباً هر گزینه ای را امتحان کنند ، حتی گزینه ای که فقط موفقیت کمی دارد. در حال حاضر ، حرفه پزشکی در حال تلاش برای چگونگی کمک به والدین در تصمیم گیری آگاهانه در مورد جراحی جنین است. یک پیشنهاد این است که مشاوره ای توسط یک مشاور مستقل - یک پزشک یا پرستار که در انجام یا تحقیق در مورد روش مشارکت ندارد - ارائه شود.پیشرفت در مهندسی ژنتیک همچنین امید به اصلاح نقایص ارثی را ارائه می دهد. به عنوان بخشی از پروژه ژنوم انسانی - یک برنامه تحقیقاتی جاه طلبانه بین المللی با هدف رمزگشایی از ترکیب شیمیایی مواد ژنتیکی انسان (ژنوم) - محققان توالی تمام جفت های پایه DNAانسان را نقشه برداری کرده اند با استفاده از این اطلاعات ، آنها در حال "حاشیه نویسی" توت فرنگی هستند - تمام ژن ها و عملکردهای آنها ، از جمله محصولات پروتئینی و کاری که انجام می دهند را شناسایی می کنند. یک هدف اصلی درک حدود 4000 اختلال انسانی است ، آنهایی که به دلیل ژن های منفرد و آنهایی که در نتیجه یک کنش متقابل چند ژن و عوامل محیطی ایجاد می شوند.اسکنر اولتراسونددیواره رحمجفت جنیناسکنر اولتراسوندپرزهای جفتیدیواره رحمواژن■ شکل 5.2. آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی. امروزه با استفاده از این دو روش صدها نقص و بیماری می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. (الف) در آمنیوسنتز ، یک سوزن توخالی از طریق دیواره شکم در رحم طی هفته چهاردهم پس از بارداری یا بعد از آن وارد می شود. مایعات خارج شده و سلولهای جنین کشت داده می شوند ، این فرآیند یک تا دو هفته طول می کشد. (ب) نمونه برداری از پرزهای جفتی می تواند در اوایل بارداری، 9 توت فرنگی بعد از بارداری انجام شود و نتایج در عرض 24 ساعت در دسترس باشد. دو روش برای به دست آوردن نمونه ای از پرزهای جفتی نشان داده شده است: قرار دادن یک لوله نازک از طریق واژن به داخل رحم و توت فرنگی دادن یک سوزن از دیواره شکم. هم در نمونه برداری از آمنیوسنتز و هم در پرزهای جفتی ، از اسکنر میوه توت فرنگی برای هدایت استفاده می شود. (از K. L. Moore & T. V. N. Persaud ، 2003 ، Befom We Are Barn ، چاپ ششم ، Phila delphia: Saunders ، ص 87. با اجازه ناشر و نویسنده اقتباس شده است.)در حال حاضر ، هزاران ژن شناسایی شده است ، از جمله آن هایی که در صدها بیماری مانند فیبروز کیستیک ، دیسکاز هانتینگتون ، دیستروفی عضلانی دوشن ، سندرم مارفان ، و بسیاری از انواع سرطان درگیر هستند (National Instit- tutes of Health، 2005 ) در نتیجه ، درمان های جدیدی مانند ژن درمانی - اصلاح ناهنجاری های ژنتیکی با انتقال DNAحامل ژن عملکردی به سلول ها ، در حال بررسی است.در آزمایشات اخیر ، ژن درمانی علائم بیماران هموفیلی و بیمارانی را که دچار نقص عملکرد سیستم ایمنی بدن بودند برطرف کرد. با این حال توت فرنگی کمی عوارض جانبی جدی را تجربه کردند (رالف ، هارینگتون و پاندا ، 2004). دانشمندان در رویکرد دیگری به نام پروتئومیکس ، پروتئین های مشخص شده توسط ژن را که در پیری و بیماری بیولوژیکی نقش دارند اصلاح می کنند (Bradshaw و Burlingame، 2005).درمان های ژنتیکی برای بیشتر نقص های تک ژنی و برای بیماری های شامل چندین ژن که به روش های پیچیده ای با یکدیگر و محیط ترکیب می شوند ، فاصله زیادی دارند. به کار بردن آنچه می دانیم در صفحه 58 ، خلاصه ای از اقداماتی است که والدین منتظر فرزند می توانند قبل از بارداری برای محافظت از سلامت ژنتیکی فرزند خود انجام دهند.آزمایش ژنتیکخوشبختانه ، بیش از 90 درصد بارداری ها در میوه توت فرنگی شمالی منجر به تولد نوزادان سالم می شود (مور و پرسود ، 2003). برای کسانی که دارای ژن هایی هستند که ممکن است منجر به بیماری های بعدی شود ، چند آزمایش وجود دارد که شامل اسکن DNA فرد برای یافتن یونهای جهش یافته مرتبط با بیماری هایی مانند سرطان پستان ، سرطان روده بزرگ ، بیماری کلیوی و کم خونی شدید و مزمن است. تا سال 2010 ، احتمالاً آزمایشات دیگری در دسترس خواهد بود که به افراد امکان می دهد از خطرات ژنتیکی خود آگاهی یابند و امیدوارم اقدامات لازم برای کاهش آنها ، از طریق نظارت مستمر ، تغییر سبک زندگی یا دارو درمانی را انجام دهند (کالینز ، 2003).مادر این دختر مبتلا به فیبروز کیستیک یاد گرفته است که مراقبت های جسمی وقت گیر مورد نیاز دخترش را فراهم کند. در اینجا ، او با کف توت فرنگی های باز روی سینه کودک می زند تا ریه های کودک را از ضخیم شدن مخاط پاک کند. در آینده ، چنین کودکانی ممکن است از کشف روشهای درمانی جدید مبتنی بر ژن برای اختلالات ارثی بهره مند شوند.اگرچه مزایای بالقوه آن زیاد است ، اما آزمایش ژنتیکی نگرانی های جدی اجتماعی ، اخلاقی و حقوقی را ایجاد می کند. یک بحث بزرگ شامل آزمایش کودکان و بزرگسالانی است که در معرض خطر هستند اما هنوز علائم بیماری را نشان نمی دهند. تأخیر در دسترس بودن آزمایشات پیش بینی و مداخلات موثر به این معنی است که افراد باید با این دانش که ممکن است به طور میوه توت فرنگی بیمار شوند زندگی کنند.اقداماتی که والدین منتظر فرزند می توانند قبل از بارداری انجام دهند تا احتمال یک کودک سالم را افزایش دهندبه کار بردن آن چه می دانیمپیشنهادبنیاد و پایهمعاینه بدنی ترتیب دهید.یک معاینه جسمی قبل از توت فرنگی امکان تشخیص بیماری ها و سایر مشکلات پزشکی که ممکن است باعث کاهش قدرت باروری شود، پس از شروع بارداری درمان آن دشوار باشد و یا بر ارگانیسم در حال رشد تأثیر بگذارد را دارد.ترکیب ژنتیکی خود را در نظر بگیریداز آنجا که ارگانیسم در حال رشد در طی هفته های اولیه بارداری نسبت به عوامل محیطی مضر بسیار حساس است (به بخش 3 مراجعه کنید) ، زوجینی که اقدام به بارداری می کنند باید از مصرف مواد مخدر ، الکل ، دود سیگار ، اشعه ، آلودگی ، مواد شیمیایی در خانه و محل کار و بیماری های عفونی خودداری کنند. علاوه بر این ، از پرتوهای یونیزان و برخی مواد شیمیایی صنعتی که به عنوان جهش شناخته می شوند ، دوری کنیدیک مکمل ویتامین و مواد معدنی با توصیه پزشک ، که قبل از بارداری آغاز شده است ، به جلوگیری از بسیاری از مشکلات قبل از تولد کمک می کند. این ماده باید شامل اسید فولیک باشد که احتمال نقص لوله عصبی ، نارس بودن و وزن کم هنگام تولد را کاهش می دهد (نگاه کنید به فصل 3 ، صفحه 93).دوره های طولانی ناباروری ممکن است میوه توت فرنگی دلیل سقط خود به خودی تشخیص داده نشده باشد ، که می تواند ناشی از نقایص ژنتیکی در هر یک از طرفین باشد. اگر با معاینه جسمی سیستم باروری سالم مشخص شد ، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید.نگرانی مرتبط، نیاز به دانش بیشتر ژنتیک ، از طرف متخصصان بهداشت و مردم است. بدون این درک ، پزشکان و بیماران ممکن است خطر ژنتیکی را اشتباه تعبیر کنند. به عنوان مثال ، ژن های مرتبط با سرطان پستان ابتدا در خانواده هایی با شیوع بالای توت فرنگی شناسایی شدند. در این خانواده ها ، 85 درصد از افرادی که از این ژن ها استفاده می کنند ، به سرطان مبتلا می شوند. اما در جمعیت عمومی ، خطر به 35 تا 50 درصد کاهش می یابد (بورک و همکاران 2002). بعلاوه ، برخی از آمریکایی ها که آزمایشات آنها ژن های غیرطبیعی را نشان داده است ، در محل کار ، جایی که آنها بیمه درمانی و حتی شغل خود را از دست داده اند ، با تبعیض روبرو شده اند (انستیتوی تحقیقات ملی ژنوم انسانی ، 2005).متخصصان اخلاق پزشکی توصیه می کنند که آزمایش ژنتیک فقط به افراد پرخطر که تحت آموزش و مشاوره گسترده قرار دارند ارائه شود و در صورت مثبت بودن آزمایش ، توافق کنند که پیگیری پزشکی و روانی را قطع کنند. و روشهایی برای اطمینان از حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی و منع آزمایشهای اجباری ژنتیکی توسط کارفرمایان در ایالات متحده و کانادا ابداع شده است (کمیساریای حریم خصوصی کانادا ، 2005 ؛ وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده ، 2005i). در حالی میوه توت فرنگی پروژه ژنوم انسانی همچنان کمک های بی بدیلی به سلامت انسان می کند ، دانشمندان در حالی که از جوایز بی نظیر این پروژه بهره می برند ، در مورد بهترین روشهای محافظت از منافع عمومی بحث می کنند.فرزندخواندگیبزرگسالانی که نابارور هستند ، یا توت فرنگی یک اختلال ژنتیکی دارند ، یا بزرگتر و مجرد هستند اما خواهان خانواده هستند ، بیشتر به فرزند خواندگی روی می آورند. کسانی هم که به طور طبیعی صاحب فرزند می شوند ، گاهی اوقات ترجیح می دهند خانواده خود را از طریق فرزندخواندگی گسترش دهند. نهادهای فرزندخواندگی با جستجوی والدینی با همان زمینه های قومی و مذهبی کودک و در صورت امکان تلاش برای انتخاب والدینی که همسن اکثر والدین بیولوژیکی هستند ، سعی می کنند تناسب خوب را تامین کنند. از آنجا که در دسترس بودن نوزادان سالم کاهش یافته است (مادران جوان و مجرد کمتری نسبت به گذشته بچه های خود را رها می کنند) ، تعداد بیشتری از مردم در آمریکای شمالی و اروپای غربی از کشورهای دیگر فرزندخواندگی می کنند یا کودکانی را که نوزاد نیستند یا دارای مشکلات رشد هستند می پذیرند. (شوایگر و اوبراین ، 2005).پاورپوینت توت فرنگیکودکان و نوجوانانی که به فرزند خواندگی گرفته می شوند- خواه در کشور پدر خوانده و مادر خوانده خود متولد شوند یا نشوند - بیش از سایر کودکان دارای مشکلات یادگیری و عاطفی هستند ، تفاوتی که با افزایش سن کودک هنگام فرزندخواندگی افزایش می یابد (Brodzinsky و Pinderhughes، 2002 ؛ نیكمن ، روزنفلد و فاین ، 2005). دلایل زیادی ممکن است برای توت فرنگی مشکل پذیرتر فرزندخواندگان وجود داشته باشد. مادر بیولوژیکی ممکن است به دلیل مشکلاتی که احتمالاً تا حدودی ژنتیکی است ، مانند اعتیاد به الکل یا افسردگی شدید نتوانسته باشد از کودک مراقبت کند. او ممکن است این تمایل را به فرزندان خود منتقل کند. یا شاید او در هنگام بارداری استرس ، رژیم غذایی نامناسب یا مراقبت های پزشکی ناکافی را تجربه کرده است که می تواند کودک را تحت تأثیر قرار دهد (همانطور که در توت فرنگی 3 خواهیم دید). علاوه بر این ، كودكانی كه پس از كودكی به فرزندی پذیرفته می شوند ، معمولاً سابقه روابط خانوادگی مملو از درگیری ، عدم محبت والدین ، ​​یا بی توجهی و بدرفتاری را دارند. سرانجام ، والدین و فرزندان خوانده که از نظر توت فرنگی با هم ارتباط ندارند ، از لحاظ هوشی و شخصیتی نسبت به اقوام بیولوژیکی شباهت کمتری دارند که ممکن است هماهنگی خانواده را تهدید کند.