غربالگری نوزاد، اولین چکاپ بعد از تولد

در غربالگری نوزاد، نوزاد را از نظر ابتلا به بیماری‌های مادرزادی مورد بررسی قرار می‌دهند. غربالگری نوزاد، حداکثر تا 5 روز بعد از تولد نوزاد انجام می‌گیرد. در این تست، نمونه‌گیری خون از کف پای نوزاد انجام می‌شود. بیماری‌هایی که در غربالگری بررسی می‌شوند مادرزادی هستند و در 6 دسته‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ی کم کاری غده تیروئید، فنیل کتونوری، کمبود آنزیم G6PD، شربت افرا، پرکاری غده فوق کلیه و افزایش گالاكتوز (گالاکتوزمی)، تقسیم بندی می‌شوند.غربالگری نوزاد از آزمایش‌های مهم برای سلامت نوزاد استبا غربالگری نوزاد، از سلامتی نوزاد خود مطمئن شویدبرنامه غربالگری نوزاد، امروزه در بسیاری از کشورها در حال انجام است. غربالگری نوزاد را می‌توان به صورت آزمایش خون انجام داد. به این معنی که، بر روی نمونه خون نوزاد، چندین آزمایش را انجام می‌دهند و به این ترتیب غربالگری صورت می‌گیرد.غربالگری نوزاد چه اهمیتی دارد؟هدف از انجام غربالگری نوزاد را می‌توان چکاپ نوزاد از نظر ابتلا به بیماری‌های مادرزادی نام برد. بیماری‌های مادرزادی باید خیلی زود و به موقع تشخیص داده شوند تا نوزاد از عوارض این بیماری‌ها که شامل کُند شدن رشد جسمی، عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ، در امان باشد.غربالگری نوزاد از چه زمان آغاز شد؟برای اولین بار در جهان، در نیم قرن پیش، ایالات متحده آمریکا اولین برنامه‌های مربوط به غربالگری را اجرا کرد. این طرح، رفته رفته در میان سایر کشورها نیز ترویج یافت تا اینکه در حال حاضر، غربالگری نوزاد با هدف چکاپ او از نظر ابتلا به بیماری‌های فنیل کتونوری و کم کاری تیروئید، در حداقل هفتاد کشور جهان، به صورت قانونی و اجباری در حال انجام است.زمان آغاز اولین برنامه‌های غربالگری نوزاد در ایران، به 19 سال پیش برمی‌گردد. در این سال، غربالگری با هدف چکاپ نوزادان از ابتلا به سه نوع بیماری فنیل‌ کتونوری، کم‌کاری ‌تیروئید و کمبود آنزیم G6PD(عامل بیماری فاویسم)، انجام شد. به مرور زمان، غربالگری بررسی بیماری‌های بیشتری را در خود جای داد. به صورتی‌که 4 سال بعد، دو بیماری دیگر یعنی بیماری شربت افرا (MSUD) و افزایش گالاکتوز را هم بررسی می‌کرد.زمان انجام غربالگری نوزادآزمایشات غربالگری نوزاد، باید حداکثر تا 5 روزگی و قبل از ترخیص او خاتمه یابد.نمونه‌گیری برای غربالگری نوزادابتدا پای نوزاد را گرم می‌کنند. سپس، با ماده ضد عفونی کننده ناحیه مربوطه را ضد عفونی می‌کنند. در مرحله بعد، نمونه خون نوزاد را با فرو کردن نوعی سوزن مخصوص (لانست) می‌گیرند و به این طریق چند قطره از خون نوزاد را جمع‌آوری می‌کنند.نمونه خون نوزاد از پاشنه پای او گرفته می‌شودتفسیر آزمایشات مربوط به غربالگری نوزادغیر‌طبیعی بودن نتیجه آزمایش، الزاما به معنی بیمار بودن نوزاد نیست. بلکه، در این صورت لازم است که آزمایشات تکمیلی را انجام دهند و پزشک متخصص اطفال، آن‌ها را بررسی نماید. پس از طی کردن این مراحل، اگر بیماری تایید شد، دوره درمان بلافاصله آغاز می‌گردد. نحوه درمان بر اساس نوع بیماری متفاوت است و به صورت مصرف دارو و رژیم غذایی می‌باشد.غربالگری بر روی چه بیماری‌هایی انجام می‌شود؟لازم به ذکر است که انواع بیماری‌هایی که در غربالگری بررسی می‌شوند، یکسان نبوده و در کشور‌های مختلف متفاوت هستند. اما به طور کلی، 6 بیماری زیر را می‌توان در نظر گرفت:فنیل کتونوری: عارضه مهم آآن بیماری، عقب ماندگی ذهنی است. اما، اگر به موقع تشخیص داده شود، قابل درمان می‌باشد.کم کاری تیروئید: کم کاری تیروئید که به صورت مادرزادی می‌باشد، اگر زودهنگام و به موقع تشخیص داده شود قابل درمان است. از عوارض این بیماری، می‌توان به عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدید اشاره کرد که از پایین بودن میزان ترشح هورمون‌های غده تیروئید ناشی می‌شود.پرکاری غده فوق کلیه: تشخیص به موقع این بیماری و طی کردن دوره درمان از ابتلا به عوارض این بیماری که موجب عقب ماندگی جسمی و ذهنی می‌شود جلوگیری می‌نماید. لازم به ذکر است که این بیماری، همچنین موجب می‌شود که در دختران، صفات پسرانه نمایان شود.كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): این بیماری دوره زردی را در کودکان طولانی‌تر می‌کند. در این بیماری در اثر کمبود نوعی از آنزیم‌های گلبول قرمز، گلبول‌های قرمز از بین می‌روند و فرد به کم‌خونی دچار می‌شود.بیماری شربت افرا: فرد مبتلا به این بیماری، در جذب چند نوع اسید آمینه دچار مشکل است. از عوارض این بیماری عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ می‌باشد.افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): عوارض این بیماری موجب آسیب جدی به مغز و کبد می‌شوند. این بیماری در اثر ناتوانی در مصرف قند شیر (گالاکتوز) ایجاد می‌شود.