عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز(CIPA)

تو این پست قراره براتون از یه بیماری بگم که یه جورایی شبیه یه قدرت سوپر هیرویی هست و اگه خیلی سطحی بهش نگاه کنید به نظر کول و به درد بخور هم میاد! بیماری ای که تا به امروز به گفته یک مقاله صد کیس بیشتر ازش گزارش نشده!از اونجایی که، من خودم خیلی فیلمایی که موضوعشون معرفی یک بیماری هست رو دوست دارم این سری هم مثل پست «پنج قدم فاصله از هم» میخوام چند تا فیلم و سریال هم بهتون معرفی کنم.*-*درد، کلمه ایه که همیشه یه بار منفی با خودش داره و حس بدی بهمون دست میده، و وقتی خودمون درد داریم خیلی اتفاق افتاده که با خودمون میگیم چی میشد درد رو حس نمیکردیم؟!ولی آیا بدون احساس درد واقعا میشه زندگی بهتری داشت یا برعکس؟! اولین عملکرد درد، محافظت از عواملیه که حیات موجود زنده رو تهدید میکنه و همین درد با فرستان پیام عصبی به مغز، ما رو از نزدیک شدن به صدمه دیدن آگاه میکنه. پس چطور میتونسیم بدون احساس درد بفهمیم که حالمون خوب نیست و به فکر درمونش میوفتادیم؟!شاید ایده زندگی بدون درد جالب باشه، و فکر کنیم میتونیم خیلی کار ها رو تجربه کنیم بدون اینکه ترسی از آسیب دیدگی و درد بعدش داشته باشیم. افرادی در دنیا هستن که از بدو تولد هیچ گونه دردی حس نمیکنن، و اونجوری که ما تصور میکنیم همچین دنیای شیرینی ندارن، بلکه به شدت زندگی خطرناکی دارن؛ بطوریکه حتی ممکنه به بزرگسالی نرسن و تو بچگی به خاطر اتفاقات مختلف از جمله سوختگی، بریدگی، بیماری های عفونی و... جونشون رو از دست بدن. بریم سراغ خود بیماری، نورپاتی ارثی اتونومیک یک ناهنجاری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب،همراه با حساسیت نداشتن به درد و تغییر حرارت؛ که به پنج گروه تقسیم میشه و گونه چهارم congenital insensivity to pain with anhydrosis شایع ترین گونه این اختلال یعنی (cipa) هست. «انواع نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی»وقتی میگیم یه بیماری نوروپاتی حسی ست، یعنی یک بیماری عصبی ست و به طور خاص روی عصب هایی که حساسیت را کنترل میکنند اثر میذاره، cipa یا (HSAN IV) به طور خاص روی عصب اتوانیایی که عرق را کنترل میکنه هم تاثیر میذاره. «Insensible 2012»بیماری cipa با اسمش خیلی خوب میتونه علائم بیماری رو هم توصیف کنه، عدم احساس مادرزادی درد و عرق کردن که تو فیلم Insensible 2012 میتونین خیلی خوب نمود این علائم رو ببینید. البته که این فیلم تخیلی هست و درباره خیلی چیزا توش اغراق شده ولی باز هم اگه این موضوع براتون جالبه گزینه خوبی برای دیدن میتونه باشه. مخصوصا این رو خوب نشون میده، که این افراد از نداشتن حس درد و کمبود عرق شکایت نمیکنن، برای همین هم بچه هایی که cipa دارن از فعالیت های دردناک اجتناب نمیکنن و اکثر مواقع زخمی هستن، و چون درکی از درد ندارن حتی خودشون به خودشون صدمه میزنن.اگرچه بنابه گزارش موسسه ملی سلامت آمریکا حدود نیمی از افراد مبتلا به CIPA نشونه های بیش‌فعالی یا بی‌ثباتی عاطفی نشون میدن و بسیاری از افراد تحت تاثیر اون دچار ناتوانی فکری هم میشن. کودکان مبتلا به CIPA به عنوان افرادی بی‌باک توصیف میشن اما برعکس براشون اصلا یک تعریف مثبت محسوب نمیشه.گفتیم cipa یک بیماری اتوزومال مغلوب هست، و این یعنی چی؟اول از همه یعنی نقص ژنی روی یکی از کروموزوم های اتوزوم هست (برای آشنایی بیشتر با کروموزوم ها اینجا کلیک کنید)وقتی بیماری مغلوب هست یعنی باید ژن معیوب از پدر و مادر،هر دو، به ارث برده بشه و اگه مثل تصویر بالا تنها یک والد دارای ژن بیماری باشه فرزندان بیماری را نشون نمیدن و تنها حامل ژن معیوب میشن.نقص ژنی: نقص ژنی تیروزین مربوط به ژن کد کننده اسیتوز غشایی تیروزین کیناز نوروترونیک (NTRK1) واقع در کروموزم 1 (1q21-q22) شناسایی شده، جهش در این ژن باعث ایجاد علائم سیپا میشه و میتونه همراه با سرطان باشه. ژن غیر طبیعی مسئول، یک ژن هست که بدن رو در جهت توسعه اعصاب بالغ هدایت میکند. که به طور خاص رشد عصب رو با رمزگذاری یک گیرنده به نام تیروزین کیناز(RTK) که در واکنش به فاکتور رشد عصبی (NGF) اتوفسفریل میشن، ترویج میکنه. این همه اینا رو گفتم که بگم وقتی این ژن معیوب میشه اعصاب حسی و بعضی از اعصاب به طور کامل رشد نمیکنن و در نتیجه اعصاب حسی درست نمیتونن به پیام های درد و درجه حرارت حساس بشن و بدن نه دردی حس میکنه و نه میتونه عرق کنه!«همونطور که تو شکل میبینید ژن 1q21 وq22 باید دچار جهش بشن.»«این هم شمای کلی ای از ژن کد کننده تیروزین کیناز نوروترونیک»تشخیص زودرس: علائم سیپا از موقع تولد وجود دارن، علائم دهانی همراه با این سندروم مثل آسیب زبان و فقدان دندان های قدامی میتونه باعث تشخیص زودرس بشه. در عوض در صدمات و سوختگی بدون گریه شکایت و یا حتی توجه هستن، والدین هم ممکنه فکر کنن بچه اشون ساکت و آرومه :/ از اونجایی که تصاویر مربوط به آسیب های این بچه ها دلخراش بود کسایی که میخوان ببینن از گوگل سرچ کنن.? «سریال دکتر جان، ایشون دکتر ماهرمون که به سیپا مبتلا هستناز خودش مراقبت میکنه.»«سریال دکتر جان، ایشون دکتر ماهرمون که به سیپا مبتلا هستناز خودش مراقبت میکنه.»پس چجوری این بیماری رو تشخیص میدن؟ با آزمایش های X-ray و آزمایش خون نمیشه cipa رو تشخیص قطعی داد بی حسی میتونه چندین دلیل دیگه هم جز بیماری cipa داشته باشه علاوه بر اون بعضی از افرادی که cipa دارن، عصب غیر طبیعی و کمبود اندام های عرق روی لپو پسی دارن در نتیجه تست قطعی تشخیصی برای cipa آزمایش ژنتیکی هست که در هر سنی قابل انجامه. درمان: مثل خیلی دیگه از بیماری های ژنتیکی، این بیماری هم درمان قطعی ای نداره و فعلا در حد یک سری آزمایش هستن. تو فیلم painless 2017 میگه:« اگه امکانش باشه تا احساس های بدن رو ازبین ببری، اون وقت برعکسش هم کاملا ممکنه. اگه بتونیم احساس درد رو ازبین ببریم، پس باید توانایی اینم داشته باشیم که ایجادش کنیم.» اینا حرفای نقش اصلی فیلم هست که به این بیماری مبتلاست و بزرگ شده و تمام زمینه های که به بیماریش کمک کنه مطالعه کرده و سعی داره دارویی با ساز و کار متضاد مسکن ها بسازه که درد رو ایجاد کنن.این بیماری جوری هست که کودکان بزرگ‌تر می‌تونن تحت آموزش قرار بگیرن و با استفاده از نشانه‌هایی مانند مشاهده خونریزی بفهمند که آسیب دیدن. اما اگر نشانه‌ها قابل مشاهده نباشن چی میشه؟ افرادی که درد را احساس نمی‌کنن ممکنه به واسطه تورم آپاندیس و ترکیدن اون جونشون رو از دست بدن. سریال «دکتر جان» هم مربوط به یک پزشک بسیار ماهر هست که مبتلا به این بیماریه و با مراقبت های شدید خودش رو به این سن رسونده همونطور که تو سریال نشون میده مجبوره هر روز خودش رو چکاپ کامله کنه. و از نظر جنبه های مختلفی زندگی فردی با این بیماری و سختی هاش رو نشون میده. این سریال و فیلم painless شباهت های زیادی به همدیگه دارن از جمله مراقب های که این دوتا دکتر نابغه از خودشون میکنن مثل اینکه دمای غذایی و قهوه ای که میخوان بخورن رو چک میکنن و بهتر از آدمی بدن خودشون رو میشناسن.«معاینه کامل روزانه» افراد مبتلا به CIPA ممکنه غذایی که بیش از اندازه داغ است را بخورن یا حتی با آب بسیار داغ دوش بگیرن و بدون آن که متوجه باشن آسیب‌های جدی به بدن خودشون وارد کنن. از آنجایی که سرما و گرما قابل شناسایی و تمایز نیستن، بدن غدد عرق را برای خنک‌سازی پوست فعال نمی‌کن که به راحتی می‌تونه به گرمازدگی و دمای بیش از اندازه منجر بشه. یه جایی از سریال هم میگه:« وقتی مبتلا به این بیماری باشی حتی لذت های خیلی کوچیک مثل سرمای بستنی رو هم نمیتونی درک کنی.» درد به بدن اجازه می‌ده تا در زمان وجود مشکل به مغز هشدار بده. بدون این سیستم، زندگی ممکنه بدون درد باشه اما در واقع خطرناک‌تر از اون چیزیه که فکر کنید.*سعی کردم تا اونجایی که به زبون ساده و در عین حال کامل درباره این بیماری براتون بگم، اگه موضوعی به نظرتون باید بیشتر بهش پرداخته بشه و همینطور نظراتتون رو برام کامنت کنید. ممنون که وقت گذاشتین و مطالعه کردین.???