SL    SL SL 
 
SL    SL  KOMISIJA EVROP SKIH SKUPNOSTI 
Bruselj, 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 kon č. 
  
DELOVNI DOKUMENT SLUŽB KOMISIJE 
Povzetek ocene u činka 
Priložen 
SPOROČILO KOMISIJE SVETU, EVROPSKEMU  PARLAMENTU, EVROPSKEMU 
EKONOMSKO-SOCIALNEMU OD BORU IN ODBORU REGIJ 
Redke bolezni: izziv za Evropo 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
SL 2   SL DELOVNI DOKUMENT SLUŽB KOMISIJE 
Povzetek ocene u činka 
Priložen 
SPOROČILO KOMISIJE SVETU, EVROPSKEMU  PARLAMENTU, EVROPSKEMU 
EKONOMSKO-SOCIALNEMU OD BORU IN ODBORU REGIJ 
Redke bolezni: izziv za Evropo 
 
SL 3   SL KAZALO 
1. Uvod........................................................................................................................ ..... 4 
2. Opredelitev problema................................................................................................... 4 2.1. Premalo priznavanja in vidnosti redkih bolezni........................................................... 4 
2.2. Pomanjkanje politik glede redkih bolezni v državah članicah..................................... 4 
2.3. Pomanjkanje u činkovite zdravstvene oskrbe, raziskav in zakonske ureditve na 
področju redkih bolezni v Evropi................................................................................. 4 
2.3.1. Nepravi čen dostop do strokovne zdravstvene oskrbe .................................................. 4 
2.3.2. Razdrobljene raziskave ................................................................................................ 4 2.3.3. Nezadosten zakonodajni okvir ..................................................................................... 4 2.4. Subsidiarnost............................................................................................................. ... 4 
2.4.1. Preizkus potrebnosti.................................................................................................... .5  
2.4.2. Preizkus dodane vrednosti............................................................................................ 5 3. Cilji....................................................................................................................... ........ 5 
3.1. Izboljšanje priznavanja in  vidnosti redkih bolezni....................................................... 5 
3.2. Podporne politike na podro čju redkih bolezni v državah članicah .............................. 6 
3.3. Oblikovanje evropskega sode lovanja, usklajevanja in zakonske ureditve na podro čju 
redkih bolezni............................................................................................................... 6 
4. Možnosti politike ......................................................................................................... 6 4.1. Osnovna možnost......................................................................................................... 6 4.2. Sporo čilo Komisije in predlog za priporo čilo Sveta.................................................... 6 
4.3. Ponovna vzpostavitev formalnega programa za redke bolezni.................................... 6 5. Analiza u činkov ........................................................................................................... 6 
5.1. Socialni u činki.............................................................................................................. 6 
5.2. Vpliv na okolje........................................................................................................... .. 7 
5.3. Gospodarski u činki....................................................................................................... 7 
6. Primerjava možnosti..................................................................................................... 7 6.1. Izboljšanje priznavanja in  vidnosti redkih bolezni....................................................... 7 
6.2. Podporne politike na podro čju redkih bolezni v državah članicah .............................. 8 
6.3. Oblikovanje evropskega sode lovanja, usklajevanja in zakonske ureditve na podro čju 
redkih bolezni............................................................................................................... 8 
6.4. Povzetek .................................................................................................................. ..... 9 
7. Nadzor in vrednotenje.................................................................................................. 9 
7.1. Zbiranje podatkov ........................................................................................................ 9  
7.2. Komitologija in mehanizem nadzora ........................................................................... 9 
 
SL 4   SL 1. U VOD 
Redke bolezni so smrtno nevarne ali kroni čno izčrpavajoče bolezni z nizko stopnjo prevalence in 
visoko ravnijo zapletenosti. Ve činoma so to genets ke bolezni, druge so redke oblike raka, 
avtoimunske bolezni, prirojene okvare, toksi čne in infekcijske bolezni med ostalimi kategorijami. 
Zahtevajo globalen pristop, ki temelji na prizadevanjih na posameznih podro čjih ter skupnih 
prizadevanjih za prepre čitev znatne obolevnosti ali prezgodnj e umrljivosti, ki se ji je mogo če 
izogniti, in za izboljšanje kakovos ti življenja ter social no-ekonomskih možnosti prizadetih oseb. 
Redke bolezni so glede na prevalenco opred eljene kot bolezni, ki  prizadenejo najve č 5 na 10 000 
oseb v Evropski uniji. Medtem ko se ta prevalen ca zdi nizka, to pomeni približno 246 000 oseb na 
bolezen v 27 državah članicah EU. Na podlagi sedanjih znanst venih spoznanj obstaja med 5 000 in 
8 000 razli čnih redkih bolezni, ki prizadenejo do  6 % celotnega prebivalstva EU v času njihovega 
življenja. Z drugimi besedami to pomeni, da re dka bolezen prizadene ali bo prizadela med 29 in 36 
milijoni ljudi v 27 državah članicah. 
2. O PREDELITEV PROBLEMA  
2.1. Premalo priznavanja in vidnosti redkih bolezni  
Čeprav redke bolezni precej prispevajo k obolevnos ti in umrljivosti, v informacijskih sistemih 
zdravstvene oskrbe v glavnem niso vidne, ker ni ustreznih sistemov kodiranja in klasificiranja. Ker 
v zdravstvenih sistemih ni formalne opred elitve, prihaja do zdravstvenih in finan čnih ovir pri 
zdravljenju nepriznane bolezni, za katero ni dode ljenih sredstev in vir ov, kar ustvarja krog, ki 
vzdržuje sedanjo neu činkovitost.  Poleg tega je napa čna ali nepostavljena di agnoza glavna ovira za 
izboljšanje kakovosti življenja tiso čih bolnikov z redko boleznijo. 
2.2. Pomanjkanje politik glede redkih bolezni v državah članicah  
V državah članicah so razpoložljivi omejeni viri za re dke bolezni razdrobljeni , zato je bistvena 
priprava posebnega na črta za dosego koncentracije in u činkovite rabe teh virov, ki bi sicer padli pod 
prag učinkovitosti. Odsotnost posebne zdravstven e politike za redke bolez ni in pomanjkanje 
strokovnega znanja in izkušenj povzro čata prepozno diagnozo in težaven dostop do oskrbe.  
2.3. Pomanjkanje u činkovite zdravstvene oskrbe, razi skav in zakonske ureditve na 
področju redkih bolezni v Evropi  
2.3.1. Nepravi čen dostop do strokovne zdravstvene oskrbe  
Ugotavlja se pomanjkanje referen čnih mrež in dostopa do oskrbe, vi rov ter strokovnega znanja in 
izkušenj, ki pa so lahko na voljo samo v drugi državi članici. 
2.3.2. Razdrobljene raziskave  
Med raziskavami ter možnostmi za postavitev dia gnoze in zdravljenje redki h bolezni je zelo tesna 
povezava. Zato so potrebne nadaljnje razisk ave redkih bolezni, vendar jih ovirajo neu činkovitost in 
razdrobljenost omejenih razpoložljivih virov. 
2.3.3. Nezadosten zakonodajni okvir  
Sedanji zakonodajni okvir EU je  zelo slabo prilagojen podro čju redkih bolezni. Veljavna 
zakonodaja Skupnosti na primer glede klini čnih preskušanj in dovoljenja za promet z zdravili se pri 
uporabi za redke bolezni izkaže za neustrezno in nezadostno. 
2.4. Subsidiarnost  
Verjetno ni nobenega drugega podro čja javnega zdravja, na katerem bi se 27 nacionalnih pristopov 
izkazalo za tako neu činkovite in neuspešne, kakor so se na podro čju redkih bolezni . Majhno število 
 
SL 5   SL bolnikov in potreba po zbiranju sredstev za podro čje teh bolezni pomenijo, da obseg in narava 
učinkovite ureditve zahteva ukrepanje  na evropski ravni v skladu s členom 152 Pogodbe o 
ustanovitvi Evropske skupnosti. 
Ustanovitev centra za vsako bolezen v vsaki državi članici je neizvedljiva zaradi prevelikega obsega 
virov, ki bi bili potrebni. Osnovna zamisel je, da bi moralo potovati znanje in ne bolniki, čeprav 
morajo tudi bolniki biti  sposobni potovati do centrov, kadar je to potrebno. 
2.4.1. Preizkus potrebnosti  
Države članice EU imajo glavno odgovornost za var ovanje in izboljšanje  zdravja svojih 
državljanov. Del te odgovornosti je odlo čanje o organizaciji in zagotavljanju zdravstvenih storitev 
ter zdravstvene oskrbe za bolnike , ki trpijo za redkimi boleznimi.  Vendar imajo osnovni cilji EU, 
kot so prosti pretok bolnikov, pravi čno priznavanje bolezni in pravi čen dostop do varnih in 
učinkovitih zdravil sirot ali sodelovanje pri raziskavah na podro čju redkih bolezni, nujno razsežnost 
javnega zdravja na ravni EU. 
Ključni razlog za ukrepanje na podro čju redkih bolezni v tem tr enutku je sedanja revizija 
mednarodne klasifikacije bolezni (ICD). Cilj nove, 11. razli čice mednarodnih klasifikacij bolezni je 
vključiti redke bolezni, treba pa je vzpostaviti os rednjo usklajevalno to čko, da bi bilo to z 
evropskega vidika opravljeno u činkovito. 
2.4.2. Preizkus dodane vrednosti  
EU lahko doda vrednost prek števil nih dejavnosti. Te lahko vklju čujejo prizadevanja za dosego 
kritične mase ali pridobitev ekonomij velikega obsega, na primer z izmenjavo informacij o redkih 
boleznih, ki prizadenejo samo manj še število ljudi v vsaki državi članici, ali izvajanje 
kolaborativnih multidisciplinarnih raziskav, kar se izkaže za naju činkovitejši na čin za boljše 
razumevanje bolezni in razvoj prepre čevanja, diagnostike in terape vtskih metod. Jasni primeri 
dodane vrednosti se lahko ugotovijo na štirih podro čjih: 
• zmanjšanje nepravi čnosti na podro čju zdravja v EU; 
• vzpostavitev usklajenega okvira za identifikac ijo redkih bolezni in vseevropske izmenjave 
informacij; 
• dodana vrednost novega pristopa EU glede redkih bolezni, izboljšanje info rmacij, identifikacija 
redkih bolezni in znanje o njih za postavit ev trdnih podlag za dia gnozo in oskrbo bolnikov; 
• oblikovanje izboljšanega okvira  za raziskave na podro čju redkih bolezni. 
3. C ILJI 
Splošni cilj ukrepanja Skupnosti na podro čju redkih bolezni je  podpirati države članice pri 
zagotavljanju u činkovitega in uspešnega priznavanja, prepre čevanja, diagnoz, zdravljenja, oskrbe in 
raziskav na podro čju redkih bolezni. Ta se opira na stra teške cilje Komisije glede blaginje, 
solidarnosti in varnosti. Vse to je treba dose či prek treh posebnih ciljev. 
3.1. Izboljšanje priznavanja in vidnosti redkih bolezni  
Ključ za izboljšanje splošnih strategij za redke bolezni je zagotovitev, da so priznane, od česar je 
odvisno ustrezno sprejetje vseh s tem povezanih ukrepov. EU mora tesno sodelovati s Svetovno zdravstveno organizacijo pri postopkih revizije sedanje ICD, da  bi zagotovila boljšo kodifikacijo in 
klasifikacijo redkih bolezni. 
 
SL 6   SL 3.2. Podporne politike na podro čju redkih bolezni v državah članicah  
Učinkovito in uspešno ukrepanje na podro čju redkih bolezni je odv isno od usklajene splošne 
strategije za redke bolezni z zbiranjem pomanjkljivih  in razpršenih virov na celovit in že priznan 
način, ki je vklju čena v skupno evropsko prizadevanje. Nave deno skupno evropsko prizadevanje 
samo je odvisno tudi od skupnega pristopa k delu na podro čju redkih boleznih po vsej EU, da se 
vzpostavi skupna podlaga za sodelovanje. 
3.3. Oblikovanje evropskega sodelovanja, usklaj evanja in zakonske ureditve na podro čju 
redkih bolezni  
Cilj Skupnosti mora biti boljše usklajevanje politi k in pobud na ravni EU ter okrepitev sodelovanja 
med programi EU za nadaljnje pove čanje razpoložljivih virov za re dke bolezni na ravni Skupnosti, 
zlasti za zagotovitev: 
– učinkovitega sodelovanja pri raziskavah in tehnološkem razvoju;  
– dostopa do ustrezne strokovne zdravs tvene oskrbe in prilagojenih socialnih storit ev za bolnike z 
redkimi boleznimi 
– ter prilagoditve zakonodajnega okvira in ukrepov na ravni Skupnosti posebnim potrebam 
bolnikov z redkimi boleznimi. 
4. M OŽNOSTI POLITIKE  
4.1. Osnovna možnost  
Nadaljevanje dela na podlagi projekta brez evropske referen čne točke znotraj sedanjega 
zakonodajnega okvira 
V okviru te možnosti bi Komisija še nadalj e podpirala posamezne projek te, katerih cilj je 
izboljšanje priznavanja in vidnosti redkih bolezni, ne da bi državam članicam zagotovila formalno 
usmeritev ali priporo čilo, kako naj zagotovijo u činkovite in uspešne strategije. 
4.2. Sporo čilo Komisije in predlog za priporo čilo Sveta  
V okviru te možnosti bi Komi sija zavzela formalno stališ če glede opredelitve redkih bolezni v EU 
in določila svoje namere glede priznavanja in vidnosti redkih bolezni na evrops ki in globalni ravni 
ter splošno strategi jo za delo na podro čju redkih bolezni na evropski ravni.  
Komisija bi tudi dala predlog za priporo čilo Sveta, ki bi države članice pozivalo, da vzpostavijo 
usklajene in celovite nacionalne strategije za redke bolezni. 
4.3. Ponovna vzpostavitev formalne ga programa za redke bolezni  
V okviru te možnosti bi Komisija predlagala  vzpostavitev posebnega programa z eno samo 
podrobno strategijo za zdravstveno oskrbo redkih bolezni na ravni Skupnosti. Ta program bi bil 
vzpostavljen v skladu s členom 152 Pogodbe, da bi se nadaljeva li posebni projekti za redke bolezni 
na podoben na čin kot prejšnji program za re dke bolezni. Komisija bi lah ko tudi sprejela ukrepe iz 
uredbe Evropskega parlamenta in Sveta o statistiki Skupnosti na podro čju javnega zdravja ter 
zdravja in varstva pri delu, da bi državam članicam dolo čila obvezujo čo pravno zahtevo za zbiranje 
podatkov o redkih boleznih. 
5. A NALIZA U ČINKOV  
5.1. Socialni u činki 
Ker je vzpostavljanje nacionalne strategije iz ni č na podlagi osnovne možnosti zapleteno in 
dolgotrajno, se zdi malo  verjetno, da bi države članice lahko vzpostavile take strategije brez 
 
SL 7   SL zagotovitve jasne referen čne točke, ki bi zbrala najboljše prakse po vsej Uniji. To bi lahko 
pripeljalo celo do ve čjih nepravi čnosti med državami članicami. 
Priporočilo Sveta bi državam članicam omogo čilo, da prevzamejo formalno pravno in politi čno 
zavezo, kljub temu pa bi pri izvajanj u obdržale prožnost. Ta pristop je v členu 152 posebej dolo čen 
kot ustrezno orodje na podro čju zdravja, ker vzpostav lja pravo ravnotežje med u činkoviti 
smernicami in skupno zavezo na eni strani ter upoštevanjem na čela subsidiarnosti na drugi strani. 
To bi pripeljalo do ve čje pravičnosti in kakovosti pri zagotavljanju st oritev in dostopu do njih ter bi 
tako imelo pozitiven u činek na zdravje prebivalstva v državah članicah. 
Ponovna vzpostavitev formalnega programa za redke bolezni bi prinesla neznatno pove čanje 
učinkovitosti ukrepanja v primerjavi s strategijo  Komisije. Zato ponovna vzpostavitev formalnega 
programa ne bi prinesla ve čjih prednosti kakor druge opisane možnosti. 
5.2. Vpliv na okolje  
Zaradi narave pobude je vpliv na okolje zanemarljiv in se nadalje ne bo preu čeval. 
5.3. Gospodarski u činki 
Uspešen poseg na podro čju redkih bolezni bi lahko imel tudi gospodarski u činek z izboljšanjem 
učinkovitosti in uspešnosti pri uporabi virov za redke bolezn i. Vzpostavitev francoske ve čletne 
(2005–2008) strategije za redke bolezni bo stal a 86,66 milijonov EUR, poleg nadaljnjih 20 
milijonov EUR, namenjenih za raziskave. Za veliko držav članic osnovna možnost ni izvedljiva 
zaradi prora čunskih posledic za javne organe pri vzpost avljanju teh strategij brez smernic in 
evropskega pristopa. 
Tehnično delo za možnost, ki predvideva priporo čilo Sveta, bi se la hko izvajalo s podporo iz 
obstoječega programa javnega zdravja in s cen traliziranjem pri zadevanj, ki bodo u činkovitejša in 
manj obremenjujo ča za nacionalne sisteme in javne organe. Izboljšanje u činkovitosti ukrepanja na 
področju redkih bolezni bo prines lo veliko koristi za posamezne bolnike in za u činkovito uporabo 
virov za zdravstvene sisteme na splošno. Ker je pobuda nezavezujo ča, za verjetne u činke ni 
pričakovati, da bi obremenjevali ka tero koli skupino ali sektor. 
Upravno breme za javne organe zaradi zahtevane ga zbiranja podatkov o 5 000–8 000 redkih bolezni 
iz celotne Unije, kakor predlaga tretja možnost, bi bilo precejšnje. Pre cejšnji bi bili tudi dodatni 
stroški za vklju čevanje zbranih podatkov o redkih boleznih v evropski statisti čni sistem. Ta možnost 
bi prav tako sprožila vprašanja o subsidiarnos ti zaradi razlik v organi zaciji in zagotavljanju 
zdravstvenih storitev in zdravstvene oskrbe po vsej Uniji. Čeprav bi podro čja, kot so raziskave in 
tehnološki razvoj, imela koristi od ponovne vz postavitve formalnega programa EU za redke 
bolezni, pa bi ta zahteval precejšn je financiranje, da bi bil izvedljiv, zato se ta možnost ne zdi 
najbolj učinkovit pristop. 
6. P RIMERJAVA MOŽNOSTI  
6.1. Izboljšanje priznavanja in vidnosti redkih bolezni  
 Osnovna možnost  Sporočilo Komisije  Zahteva obveznega 
zbiranja podatkov  
Prednosti  boljša identifikacija & 
kategorizacija izboljšano 
priznavanje;  povečane 
obveznosti zadevnih 
zainteresiranih strani; 
sprejemanje rezultatovizboljšana zbirka 
razpoložljivih podatkov; izboljšan nadzor javnega 
zdravja; izboljšano 
 
SL 8   SL & pravičnejše 
zagotavljanje storitev 
Slabosti  zmanjšanje verjetnosti 
sprejetja klasifikacije; podvajanje dela & neučinkovitost; nadaljevanje 
nepravičnosti pri dostopu do 
oskrbe uspeh odvisen od 
sodelovanja številnih 
zainteresiranih strani visoka upravna 
obremenitev; visoki stroški vklju čevanja 
v statistični sistem;  
nesorazmerna raven posega 
6.2. Podporne politike na podro čju redkih bolezni v državah članicah  
 Osnovna možnost  Priporočilo Sveta  Strategija zdravstvene 
oskrbe za redke bolezni na ravni EU  
Prednosti  največ prožnosti za države 
članice pri organizaciji 
zdravstvenih sistemov po njihovih željah formalno pravna & 
politična zaveza; 
obdržana prožnost; 
povečana 
učinkovitost & 
uspešnost  ukrepanja; 
združevanje virov podrobne smernice 
na ravni EU;  
učinkovitejša pri 
izbiri najboljše prakse;  izboljšano 
zagotavljanje zdravstvene oskrbe 
Slabosti  nepravičnosti pri dostopu & 
kakovosti zdravstvene oskrbe;  pomanjkanje jasne 
referenčne točke; 
neučinkovita vzpostavitev 
nacionalnih strategij; viri ostanejo razdrobljeni države članice se 
pravno niso obvezane 
usklajevati znatno 
prestrukturiranje nacionalnih zdravstvenih sistemov; vprašanja glede načela 
subsidiarnosti 
6.3. Oblikovanje evropskega sodelovanja, usklaj evanja in zakonske ureditve na podro čju 
redkih bolezni  
 Osnovna možnost  Sporočilo Komisije  Ponovna vzpostavitev 
programa za redke bolezni  
Prednosti  izogne se potrebi po 
preusmerjanju obstoje čih 
ukrepov Skupnosti   izboljša pravi čnost 
pri dostopu & 
kakovosti 
zdravstvene oskrbe;  
poveča čezmejno 
sodelovanje;  zniža 
umrljivost & 
obolevnost;  zmanjša 
neučinkovitosti; 
spodbuja raziskave; 
olajša uvajanje omogoča politično 
vidnost financiranja Skupnosti 
 
SL 9   SL tehnologije 
Slabosti  ukrepi so še vedno 
neučinkoviti; privede do 
večjih nepravi čnosti; viri 
ostanejo omejeni in razpršeni odvisno od 
sodelovanja številnih 
programov in 
akterjev na ravni 
Skupnosti zahtevano precejšnje 
financiranje (ki ga obstoječe finančne 
perspektive ne omogočajo);  
pomanjkanje vključevanja na 
druga podro čja 
politike;  neučinkovit 
pristop 
6.4. Povzetek  
Na podlagi navedenega je najboljša možnost dati predloge za strategijo Skupnosti za redke bolezni, 
predstavljene v sporo čilu Komisije, prizadevajo č si za dosego skupne zaveze na podlagi spremnega 
predloga za Priporo čilo Sveta o vzpostavitvi usklajenih in celovitih strategij za redke bolezni na 
podlagi člena 152 PES. 
7. N ADZOR IN VREDNOTENJE  
7.1. Zbiranje podatkov  
Nabor podatkov za kazalnike, ki se nanašajo na re dke bolezni, bo vzpostavljen na podlagi sedanjega 
dela struktur tehni čne podpore. Nabor podatkov bi  zajemal naslednja podro čja (samo okviren, 
neobsežen seznam): 
• demografijo, epidemiologijo in zdravstveni status; 
• determinante zdravja in socialno-ekonomske dejavnike;  
• zdravstvene storitve; 
• raziskave in tehnološki razvoj; 
• pravičnost, regionalne raz like in pobude EU. 
7.2. Komitologija in mehanizem nadzora  
Ustanovljen bi bil svetov alni odbor EU za redke bol ezni (EUACRD), da bi opr avljal naloge , ki jih 
sedaj izvaja delovna skupina EU za redke bolezni.  Prihodnjo EUACRD bodo sestavljali 
predstavniki 27 držav članic. Vklju čevala bo strokovnjake iz programa javnega zdravja in projektov 
okvirnega programa, predstavnike organizacij boln ikov, predstavnike industr ijskih panog in drugih 
zainteresiranih organov.