IT    IT IT 
 
IT    IT  COMMISSIONE DELLE COMUNITÀ EUROPEE 
Bruxelles, 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 definitivo 
  
DOCUMENTO DI LAVORO DEI SERVIZI DELLA COMMISSIONE 
Sintesi della valutazione dell'impatto 
che accompagna la 
COMUNICAZIONE DELLA COMMISSIONE AL CONSIGLIO, AL PARLAMENTO 
EUROPEO, AL COMITATO ECONOM ICO E SOCIALE EUROPEO E AL 
COMITATO DELLE REGIONI 
 
Le malattie rare: una sfida per l'Europa 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
IT 2   IT DOCUMENTO DI LAVORO DEI SERVIZI DELLA COMMISSIONE 
Sintesi della valutazione dell'impatto 
che accompagna la 
COMUNICAZIONE DELLA COMMISSIONE AL  CONSIGLIO, AL PARLAMENTO 
EUROPEO, AL COMITATO ECONOM ICO E SOCIALE EUROPEO E AL 
COMITATO DELLE REGIONI 
 
Le malattie rare: una sfida per l'Europa 
 
IT 3   IT INDICE 
1. Introduzione ................................................................................................................ .4  
2. Definizione del problema............................................................................................. 4 2.1. Mancanza di riconoscimento e di visibilità delle malattie rare.................................... 4 2.2. Assenza di politiche che affrontino il probl ema delle malattie rare negli Stati membri
............................................................................................................................... ....... 4 
2.3. Mancanza di efficacia dell'assitenza sanita ria, della ricerca e della regolamentazione 
nel settore delle malat tie rare in Europa....................................................................... 4 
2.4. Sussidiarietà ............................................................................................................. .... 5 
3. Obiettivi................................................................................................................... ..... 5 
3.1. Migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare .................................... 6 
3.2. Appoggiare l'azione degli Stati membri per quanto riguarda le malattie rare ............. 6 3.3. Sviluppare sul piano europeo la c ooperazione, il coordinamento e la 
regolamentazione nel campo delle malattie rare.......................................................... 6 
4. Opzioni possibili .......................................................................................................... 6  
4.1. Opzione di base........................................................................................................... .6  
4.2. Comunicazione della Commissione e proposta  di raccomandazione del Consiglio.... 6 
4.3. Istituzione di un nuovo programma relativo alle malattie rare .................................... 6 5. Analisi degli effetti....................................................................................................... 7 
5.1. Effetti sociali ........................................................................................................... ..... 7 
5.2. Effetti sull'ambiente ..................................................................................................... 7 
5.3. Effetti economici......................................................................................................... .7  
6. Confronto delle opzioni................................................................................................ 8 6.1. Migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare .................................... 8 
6.2. Appoggiare le politiche degli Stati membri per quanto riguarda le malattie rare........ 8 
6.3. Sviluppare sul piano europeo la c ooperazione, il coordinamento e la 
regolamentazione nel campo delle malattie rare.......................................................... 9 
6.4. Sintesi................................................................................................................... ........ 9 
7. Controllo e valutazione ................................................................................................ 9 7.1. Raccolta di dati.......................................................................................................... ... 9 
7.2. Comitato e meccanis mo di controllo.......................................................................... 10 
 
IT 4   IT 1. I NTRODUZIONE  
Le malattie rare sono patologie pote nzialmente letali o cronicamente debilitanti, cara tterizzate da 
bassa prevalenza e da un elevato grado di comp lessità. In gran parte di origine genetica, 
comprendono anche rare forme tumorali, malattie autoimmuni, malformazioni congenite, patologie 
di origine infettiva o tossica. Queste malattie ri chiedono un approccio globale, basato su interventi 
specifici e combinati che consentano di prevenire un’elevata morbilità o una mortalità precoce evitabile e di migliorare la qual ità della vita e le c ondizioni socioeconomiche delle persone che ne 
sono affette. 
Nell'Unione europea si considerano rare le malatt ie che non colpiscono pi ù di cinque persone su 
10 000. Questo tasso di prevalenza può sembrare ba sso, ma corrisponde pur sempre, per ciascuna di 
queste malattie, a 246 000 persone ne i 27 Stati membri dell’UE. Allo  stato delle attuali conoscenze 
scientifiche, tra 5 000 e 8 000 diverse malattie rare colpiscono il 6% della popolazione europea nelle varie fasi della vita. Questo significa che, nei 27 Stati membri, tra 29 e 36 milioni di persone 
sono o saranno affette da una malattia rara. 
2. D
EFINIZIONE DEL PROBLEMA  
2.1. Mancanza di riconoscimento e di  visibilità delle malattie rare 
Sebbene contribuiscano in misura rilevante alla morb ilità e alla mortalità, le malattie rare sono per 
lo più prive di visibilità all’in terno dei sistemi di informazione sanitaria a causa dell’assenza di 
adeguati sistemi di codifica e classificazione. L'a ssenza di un'identificazione formale nei sistemi 
sanitari crea ostacoli medici e finanziari che im pediscono al paziente di ricevere un trattamento per 
una malattia non riconosciuta, per la quale non ve ngono quindi stanziati fondi né risorse. Si crea 
così un circolo vizios o, per effetto del quale l'inefficienza si pe rpetua. Inoltre, gli errori di diagnosi 
o la mancata diagnosi costituiscono i principali ost acoli al miglioramento della  qualità della vita di 
migliaia di persone affette da malattie rare.  
2.2. Assenza di politiche che affrontino il prob lema delle malattie ra re negli Stati membri 
Le limitate risorse disponibili per le malattie ra re sono frammentate tra g li Stati membri. È quindi 
essenziale stabilire un piano specifico per concen trare ed utilizzare in  modo efficiente queste 
risorse, che altrimenti scenderebbero  al di sotto della soglia di e fficacia. L'assenza di politiche 
sanitarie specifiche per le malattie rare e la scar sità di conoscenze a loro riguardo si traduce in 
ritardi nelle diagnosi e in diffi coltà di accesso alle cure.  
2.3. Mancanza di efficacia dell'assistenza sanita ria, della ricerca e della regolamentazione 
nel settore delle malattie rare in Europa 
2.3.1. Disparità di accesso a cure specializzate Esistono carenze per quanto riguarda le reti di ri ferimento, l'accesso alle cure, le risorse e le 
competenze, di cui non tutti gli Stati membri dispongono. 
2.3.2. Frammentazione della ricerca 
Esiste un legame molto stretto tra la ricerca e le  possibilità di diagnosi e di trattamento delle 
malattie rare. È quindi necessario intensificare la ricerca su queste malattie, che è però ostacolata 
dall'uso inefficiente e dalla frammentazione delle limitate risorse disponibili. 
2.3.3. Insufficienza del quadro normativo 
La normativa europea in vigore, ad esempio pe r quanto riguarda la sper imentazione clinica e 
l'autorizzazione all'immissione in commercio dei me dicinali, si rivela inadatta e insufficiente 
quando è applicata alle malattie rare. 
 
IT 5   IT 2.4. Sussidiarietà 
Non esiste probabilmente un altro settore della sa nità pubblica nel quale l'es istenza di 27 approcci 
nazionali possa essere considerata f onte di inefficienza come in quello delle malattie rare. Il numero 
ridotto dei pazienti affett i da tali malattie e la necessità di sfruttare tutte le risorse disponibili 
implicano che un'azione efficace, per la sua portat a e la sua natura, può essere condotta solo a 
livello europeo, secondo il disposto dell'articolo 152 del trattato che istituisce la Comunità europea. 
Non è possibile che in ogni Stato membro esis ta un centro per ogni malattia, dato il volume 
considerevole di risorse che questo richiederebbe . L'idea è che a muoversi siano le competenze e 
non i pazienti, che dovrebbero comunque potersi recare nei centri di as sistenza in caso di necessità. 
2.4.1. Criterio della necessità 
È principalmente responsabilità degli Stati membri proteggere e migliorare la salute dei cittadini. 
Spetta a loro, nell'assolvimento di questo compito, determinare come organizzare e prestare i servizi sanitari e le cure mediche per i pazienti affetti da malattie rare. Tuttavia, l'UE persegue in materia di 
sanità pubblica obiettivi fondamenta li che riguardano la libera circol azione dei pazienti, il giusto 
riconoscimento delle malattie e l'accesso uguale per tu tti a medicinali orfani sicuri ed efficaci o la 
cooperazione nella ricerca sulle malattie rare.  
Una delle principali ragioni di un'azione nel campo delle  malattie rare è la revisione in corso della 
classificazione internazionale delle malattie (ICD). Nella nuova  ICD-11 dovranno essere incluse 
anche le malattie rare e per poter fare questo efficacemente sul piano europeo è necessario un punto 
di coordinamento centrale. 
2.4.2. Criterio del valore aggiunto 
L'UE può dare, con tutta una serie di  attività, un contributo determ inante, tra l'altro permettendo di 
raggiungere una massa critica o di realizzare economie di scala (ad esempio attraverso lo scambio 
di informazioni sulle malattie rare da cui sono a ffette solo poche persone in ogni Stato membro) o 
promuovendo la cooperazione nella ri cerca pluridisciplinare, che si  dimostra il modo più efficace 
per migliorare la conoscenza delle malattie e sviluppare metodi di pr evenzione, diagnosi e terapia. È 
ad esempio evidente che l'azione a livello europe o comporta un valore aggiunto in relazione ai 
seguenti quattro obiettivi:  
• riduzione delle diseguaglianze in  materia di salute nell'UE;  
• creazione di un quadro coerente per l'identificazione delle malattie rare e la messa in comune 
delle informazioni sul piano europeo;  
• miglioramento dell'identificazione, delle conosce nze e dell'informazione per quanto riguarda le 
malattie rare, in modo da creare una base solida per la diagnosi e la terapia;  
• potenziamento della ricerca sulle malattie rare. 
3. O
BIETTIVI  
L'obiettivo generale dell'azione dell a Comunità è quello di contribuir e all'efficacia dell'azione svolta 
dagli Stati membri per quanto rigua rda il riconoscimento, la prevenzione, la diagnosi, il trattamento, 
le cure e la ricerca nel campo delle malattie rare. Qu esta azione è coerente con i grandi obiettivi di 
prosperità, solidarietà e sicurezza perseguiti dalla Commissione e si articola attorno a tre obiettivi 
specifici. 
 
IT 6   IT 3.1. Migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare 
La condizione essenziale per migliorare le strategi e globali riguardanti le ma lattie rare è riconoscere 
l'esistenza di queste malattie; solo così potranno essere adottate le misure idonee. L'UE dovrà 
cooperare strettamente con l'OMS nel quadro della re visione della ICD per migliorare la codifica e 
la classificazione delle malattie rare. 
3.2. Appoggiare l'azione degli Stati membri per quanto riguarda  le malattie rare 
Un'azione efficace contro le malattie rare presuppone  una strategia generale coerente, in grado di 
sfruttare le scarse e disp erse risorse, grazie a uno  sforzo europeo comune, in modo coordinato e ben 
definito. Questo sforzo comune richiede a sua vo lta un approccio comune in tutta l'Unione europea 
alle malattie rare, che costituisca la base della collaborazione e contribuisca a migliorare l'accesso dei pazienti alle cure e all'informazione. 
3.3. Sviluppare sul piano europeo la cooperazione, il coordinamento e la 
regolamentazione nel campo delle malattie rare 
La Comunità dovrà cercare di coordinare meglio le  proprie politiche e iniz iative e di rafforzare la 
cooperazione tra i propri programmi, per utilizzare ne l modo migliore possibile  le risorse destinate 
ad interventi nel campo delle malattie rare, in modo da garantire, in particolare: 
– un coordinamento efficace della ricerca e dello sviluppo tecnologico;  
– l'accesso dei pazienti affetti da malattie rare a cure specializzate adeguate e a idonei servizi 
sociali specializzati;  
– l'adattamento del quadro normativo e operativo a liv ello comunitario alle necessità specifiche 
delle malattie rare.  
4. O
PZIONI POSSIBILI  
4.1. Opzione di base 
Proseguire l'attività sulla base di progetti, se nza un punto di riferimento europeo, nell'ambito del 
quadro giuridico attuale 
La Commissione continuerebbe a sostenere singoli pr ogetti miranti a migliorare il riconoscimento e 
la visibilità delle malattie rare, senza fornire ag li Stati membri orientamenti o raccomandazioni su 
come adottare strategie efficaci. 
4.2. Comunicazione della Commissione e prop osta di raccomandazione del Consiglio 
La Commissione confermerebbe in via ufficiale la definizione di malattie rare adottata nell'UE, 
preciserebbe le sue intenzioni per qu anto riguarda il riconoscimento e la  visibilità delle malattie rare 
a livello europeo e mondiale e proporrebbe una st rategia generale per un'azione europea sulle 
malattie rare.  
La Commissione presenterebbe anche una proposta di raccomandazione del Consiglio, nella quale 
gli Stati membri sarebbero invitati a definire st rategie nazionali ampie e coerenti per le malattie 
rare. 
4.3. Istituzione di un nuovo program ma relativo alle malattie rare 
Nel quadro di quest'opzione, La Co mmissione proporrebbe l'istituzione, in applicazione dell'articolo 
152 del trattato CE, di un programma specifico con una sola strategia dett agliata di assistenza 
sanitaria per le malattie rare a livello comunitario. Nell'ambito di questo programma sarebbero realizzati, come nel programma precedente, proget ti riguardanti le malattie rare. La Commissione 
potrebbe anche adottare, sulla base  del regolamento del Parlamento europeo e del Consiglio relativo 
 
IT 7   IT alle statistiche comunita rie della sanità pubblica e della salute e sicurezza sul luogo di lavoro, un 
atto giuridicamente vincolante che imponga agli Sta ti membri di raccogliere dati sulle malattie rare. 
5. A NALISI DEGLI EFFETTI  
5.1. Effetti sociali 
Poiché definire strategie naziona li partendo dal nulla, secondo l' opzione di base, è un compito 
complesso e richiede molto tempo, sembra improbab ile che gli Stati membri possano riuscirci senza 
un punto di riferimento che raccolga le pratiche mig liori esistenti nell'Unione  europea. Il rischio è 
che in questo modo si accentuino le disuguaglianze tra gli Stati membri. 
Una raccomandazione del Consiglio rappresenterebbe  per gli Stati un impegno giuridico e politico 
formale pur lasciando loro una cer ta autonomia quanto ai modi di  attuarla. Questo strumento è 
espressamente previsto dall'arti colo 152 come appropriato all'azione della Comunità nel campo 
della sanità, in quanto permette di conciliare un'azione efficace di indirizzo e un impegno comune 
con il rispetto del principio di sussidiarietà.  Una raccomandazione perme tterebbe di migliorare 
l'equità e la qualità della prest azione dei servizi e dell'accesso ad essi e avrebbe quindi un effetto 
positivo sulla salute della popol azione degli Stati membri. 
Un nuovo programma sulle malattie rare non consenti rebbe di accrescere sensibilmente, rispetto a 
una strategia della Commissione, l'efficacia dell e azioni e quindi non offrirebbe vantaggi 
significativi rispetto alle altre opzioni prospettate. 
5.2. Effetti sull'ambiente  
Data la natura dell'iniziativa, gli effetti sull'am biente sono trascurabili e non sono presi in esame. 
5.3. Effetti economici 
Un'azione con effetti positivi nel campo delle malattie rare potrebbe anche avere come 
conseguenza, sul piano economico, di rendere più efficace l'impiego delle risorse disponibili. In 
Francia per l'attuazione di una strategia pluriennale (2005-2008) per le mala ttie rare sono stati 
stanziati 86,66 milioni di euro, più altri 20 milioni di euro per la ricerca. Per numerosi Stati membri, 
l'opzione di base è impraticabile, date le consegue nze in termini di bilancio che avrebbe l'adozione 
di tali strategie in mancanza di un indi rizzo e di un sostegno sul piano europeo. 
Tecnicamente, l'opzione della raccomandazione de l Consiglio può essere at tuata nell'ambito del 
programma in corso in materia di salute e centr alizzando gli sforzi, in modo più efficace e meno 
oneroso per i sistemi sanitari na zionali e gli enti pubblic i. Una maggiore efficacia dell'azione svolta 
nel campo delle malattie rare arrecherà vantaggi sost anziali, sia per i pazienti, sia in generale dal 
punto di vista di una più efficace utilizzazione delle risorse destinate alla sanità pubblica. Dato il 
carattere non vincol ante dell'iniziativa, gli effetti preved ibili non dovrebbero risultare gravosi per 
nessun gruppo o settore. 
L'obbligo di raccogliere dati in tutta l'Unione su  un numero di malattie rare compreso tra 5.000 e 
8.000, come previsto dalla terza opzione, compor terebbe un onere ammini strativo sostanziale. 
Anche il costo addizionale dell'integr azione dei dati raccolti sulle malat tie rare nel sistema statistico 
europeo sarebbe rilevante. Questa  opzione porrebbe anche problemi in  relazione alla sussidiarietà, a 
causa delle differenze di organizzazione e prestazi one dei servizi sanitari e delle cure mediche 
nell'Unione europea. Anche se settori come la ricerca e lo sviluppo tecnologico potrebbero trarne 
beneficio, un nuovo programma comunitario sulle ma lattie rare per poter  funzionare dovrebbe 
essere dotato di cospicui mezzi finanziari, e que sto non sembra il modo più efficace per intervenire. 
 
IT 8   IT 6. C ONFRONTO DELLE OPZIONI  
6.1. Migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare  
 Opzione di base  Comunicazione della 
Commissione  Obbligo di 
raccogliere dati  
Vantaggi Miglioramento 
dell'identificazione e della categorizzazione.  Miglioramento del 
riconoscimento; 
impegno dei soggetti 
interessati; adozione dei 
risultati.  Miglioramento dei 
dati disponibili; miglioramento del monitoraggio della sanità pubblica; miglioramento e maggiore equità della prestazione dei servizi.  
Svantaggi Minore probabilità che siano 
adottate classificazioni; ripetizione ed inefficienza dei lavori; persistenza delle disuguaglianze nell'accesso alle cure.  Un risultato positivo 
implica la 
collaborazione di una 
pluralità di soggetti.  Onere amministrativo 
elevato; costo elevato dell'integrazione dei dati nel sistema statistico; livello d'intervento sproporzionato.  
6.2. Appoggiare le politiche degli Stati membri  per quanto riguarda le malattie rare 
 Opzione di base  Raccomandazione del 
Consiglio  Strategia UE per 
l'assistenza sanitaria relativa alle malattie rare  
Vantaggi Massima autonomia degli Stati 
membri nell'organizzazione dei propri sistemi sanitari.  Impegno giuridico e 
politico formale; 
flessibilità; maggiore 
efficacia; messa in 
comune delle risorse.  Indirizzi precisi a 
livello dell'UE; maggiore efficacia nell'identificazione delle migliori pratiche; aumento dell'offerta di assistenza sanitaria.  
Svantaggi  Persistenza delle 
disuguaglianze nell'accesso all'assistenza sanitaria e nella qualità di quest'ultima; assenza di un punto di riferimento preciso; inefficacia delle strategie nazionali; frammentazione delle risorse.  Carattere 
giuridicamente non 
vincolante per gli Stati 
membri.  Ristrutturazione 
rilevante dei sistemi sanitari nazionali; problemi di sussidiarietà.  
 
IT 9   IT 6.3. Sviluppare sul piano europeo la cooperazione, il coordinamento e la 
regolamentazione nel campo delle malattie rare 
 Opzione di base  Comunicazione della 
Commissione  Nuovo programma 
sulle malattie rare  
Vantaggi Non è necessario modificare le 
azioni comunitarie esistenti non richiedono modifiche.  Maggiore equità 
nell'accesso 
all'assistenza sanitaria 
e nella qualità di 
quest'ultima; 
rafforzamento della 
cooperazione 
transfrontaliera; 
diminuzione della 
mortalità e della 
morbilità; maggiore 
efficienza; 
incoraggiamento della 
ricerca; introduzione di 
tecnologie facilitata.  Il finanziamento 
comunitario gode di visibilità politica.  
Svantaggi L'inefficacia delle azioni 
persiste; le disuguaglianze si aggravano; le risorse restano limitate e disperse.  Richiede la 
cooperazione di una 
molteplicità di 
programmi e di attori a 
livello comunitario.  Richiede cospicui 
finanziamenti (non disponibili nelle attuali prospettive finanziarie); assenza d'integrazione in altri settori d'azione; inefficienza dell'approccio.  
6.4. Sintesi 
Tenuto conto di quanto precede, l'opzione da pr eferire è quella che consiste nel proporre una 
strategia comunitaria per le malattie rare median te una comunicazione della Commissione, con un 
impegno comune da stabilirsi sulla base di una proposta di raccomandazione del Consiglio, fondata 
sull'articolo 152 del trattato CE, re lativa alla definizione di strate gie coerenti e globali e per le 
malattie rare. 
7. C ONTROLLO E VALUTAZIONE  
7.1. Raccolta di dati 
Una serie di dati per gli indicatori relativi alle malattie  rare sarà stabilita, sulla base dei lavori attuali 
delle strutture di sostegno tecnico. Questi dati ri guarderanno i settori segue nti (elenco indicativo, 
non esauriente):  
• demografia, epidemiologia e stato sanitario;  
• determinanti della salute e fattori socioeconomici;  
• servizi sanitari;  
 
IT 10   IT • ricerca e sviluppo tecnologico;  
• equità, disparità regionali ed iniziative dell'UE. 
7.2. Comitato e meccanismo di controllo 
Sarà istituito un comitato consultivo dell'Unione europea sulle malattie ra re, che avrà gli stessi 
compiti dell'attuale task force dell'Unione europea sulle malattie rare e sarà composto da rappresentanti dei 27 Stati membri  e comprenderà esperti che part ecipano a progetti del programma 
in materia di salute e del programma quadro di ricerca e sviluppo, rappresen tanti delle associazioni 
di pazienti, dell'industria e di  altri organism i interessati.