N. C 27/6 Gazzetta ufficiale delle Comunità europee 2. 2. 89 
II 
(Atti preparatori) 
COMMISSIONE 
Proposta di decisione del Consiglio che adotta un programma specifico di ricerca nel settore 
sanitario: medicina predittiva — analisi del genoma umano (1989-1991) 
COM(88) 424 def. — SYN 146 
(Presentata dalla Commissione il 27 luglio 1988) 
(89/C 27/07) 
IL CONSIGLIO DELLE COMUNITÀ EUROPEE, 
visto il trattato che istituisce la Comunità economica 
europea, in particolare l'articolo 130Q, 
vista la proposta della Commissione, 
in cooperazione con il Parlamento europeo, 
visto il parere del Comitato economico e sociale, 
considerando che l'articolo 130 K del trattato prevede 
che l'attuazione del programma quadro venga fatta me­
diante programmi specifici sviluppati nell'ambito di cia­
scuna azione; 
considerando che con la decisione del 28 settembre 
1987 (') il Consiglio ha adottato un programma quadro 
di azioni comunitarie di ricerca e di sviluppo tecnologico 
(1987-1991) che prevede la realizzazione di attività nel 
settore sanitario; 
considerando che ai fini della valutazione di ciascun pro­
gramma specifico e della scelta delle azioni comunitarie, 
il programma quadro stabilisce determinati criteri tra cui 
quello che la ricerca in questione contribuisca al raffor­
zamento della coesione economica e sociale della Comu­
nità, mantenendo la coerenza con l'obiettivo della qua­
lità tecnica e scientifica; 
considerando che due programmi pluriennali consecutivi 
di ricerca e formazione della Comunità economica euro­
pea nel settore delle biotecnologie (2) — il secondo dei 
quali è ancora in corso di svolgimento — hanno eviden­
ziato la possibilità e l'utilità di un'azione comunitaria che 
promuova l'applicazione delle moderne tecniche biologi­
che per scopi scientifici e industriali; 
(') GU n. L 302 del 24. 10. 1987, pag. 1. 
(2) GU n. L 375 del 20. 12. 1981, pag. 1. 
GUn. L 83 del 25. 3. 1985, pag. 1. considerando che nel programma di biotecnologia attual­
mente in corso non sono inclusi settori di ricerca impor­
tanti per la salute dell'uomo e la qualità della vita, per lo 
sviluppo industriale delle biotecnologie a fini sanitari e 
per il controllo dell'aumento dei costi sociali e sanitari; 
considerando che nell'ambito dell'azione «Qualità della 
vita», linea 1.1 «Sanità» del programma quadro sono 
previste «nuove attività inerenti allo sviluppo della medi­
cina preventiva»; 
considerando che di conseguenza viene unanimemente 
riconosciuta la necessità di avviare un programma speci­
fico di ricerca e sviluppo tecnologico nel settore della 
medicina predittiva; che, in particolare, è necessario: 
— approntare le tecnologie di base per lo studio del ge­
noma umano, come presupposto per poter compiere 
numerosi progressi nelle biotecnologie per la prote­
zione della salute, garantendone al contempo un'am­
pia diffusione nei laboratori europei e 
— migliorare la risoluzione della mappa dei geni del­
l'uomo ed affinare la mappa fisica costruendo librerie 
ordinate di cloni per poter localizzare geni di inte­
resse medico e comprendere meglio in generale le 
funzioni genetiche; 
considerando che per il conseguimento dei succitati 
obiettivi occorre avviare a livello comunitario delle azioni 
volte a: 
— colmare alcune lacune attuali nelle conoscenze scien­
tifiche e tecnologiche, lacune che ostacolano il pieno 
sviluppo delle risorse delle moderne tecnologie in 
campo medico e 
— promuovere, mediante azioni concertate tra labora­
tori pubblici e privati, la cooperazione transnazionale 
europea allo scopo di accelerare l'applicazione di tec­
nologie già disponibili pur incentivando dei settori 
scientifici europei che potrebbero incoraggiare lo svi­
luppo di nuovi approcci; 
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considerando che sulle misure previste dalla presente de­
cisione è stato consultato il comitato della ricerca scienti­
fica e tecnica (CREST), 
DECIDE: 
Articolo 1 
È adottato un programma specifico di ricerca e sviluppo 
tecnologico della Comunità economica europea nel set­
tore della medicina predittiva — analisi del genoma 
umano, come definito nell'allegato, per un periodo di tre 
anni a decorrere dal 1° gennaio 1989. 
Articolo 2 
Per l'esecuzione del programma i fondi ritenuti necessari 
ammontano a 15 milioni di ECU, comprese le spese di 
personale per due funzionari. 
Articolo 3 
Le norme particolareggiate per l'attuazione del pro­
gramma sono stabilite nell'allegato tecnico. 
Articolo 4 
1. Nel secondo anno di attuazione del programma la 
Commissione procede ad un riesame del medesimo e ne 
comunica l'esito al Consiglio e al Parlamento europeo 
presentando congiuntamente eventuali proposte di modi­
fica o di proroga. 
2. Un gruppo di esperti indipendenti effettua una va­
lutazione dei risultati conseguiti che viene pubblicata 
sotto forma di comunicazione al Consiglio e al Parla­
mento europeo. 3. Le succitate relazioni vengono redatte tenendo pre­
sente gli obiettivi e i criteri di valutazione, fissati nell'al­
legato della presente decisione e conformemente al di­
sposto dell'articolo 2, paragrafo 2 del programma qua­
dro. 
Articolo 5 
1. La Commissione è responsabile dell'esecuzione del 
programma e a tal fine è assistita dal comitato consultivo 
in materia di gestione e coordinamento (CGC) «Ricerca 
medica e sanitaria» istituito con la decisione 
84/338/Euratom, CECA, CEE ('). 
2. I contratti conclusi dalla Commissione definiscono i 
diritti e gli obblighi di ciascuna parte contraente e, in 
particolare, le procedure di diffusione, protezione e 
sfruttamento dei risultati della ricerca. 
Articolo 6 
Conformemente al disposto dell'articolo 130N del trat­
tato CEE, la Commissione è autorizzata a negoziare e 
concludere accordi con organizzazioni internazionali e 
con paesi terzi, in particolare con quelli che partecipano 
alla cooperazione europea nel campo della ricerca scien­
tifica e tecnica (COST) nonché con paesi che hanno 
concluso accordi quadro di cooperazione scientifica e 
tecnica con la Comunità allo scopo di associarli a pieno 
titolo o in parte all'esecuzione del programma. 
Articolo 7 
Gli Stati membri sono destinatari della presente deci­
sione. 
(') GU n. L 177 del 4. 7. 1984, pag. 25. 
ALLEGATO 
del programma specifico di ricerca nel settore sanitario — medicina predittiva: analisi del genoma umano 
1. OBIETTIVI 
Applicazione e perfezionamento delle nuove biotecnologie per la previsione del rischio, la diagnosi pre­
coce, la prevenzione, la prognosi e la terapia di alcune malattie dell'uomo nonché per una migliore com­
prensione dei meccanismi di ereditarietà. 
2. CONTENUTO 
Ricerca comunitaria a livello preconcorrenziale, costituzione e potenziamento di reti di laboratori europei 
nonché formazione al fine di poter applicare le moderne biotecnologie per migliorare la previsione dei 
rischi, la diagnosi precoce, la prevenzione, la prognosi e la terapia di alcune malattie dell'uomo (in partico­
lare, le malattie ereditarie e i tumori). 
2.1. Perfezionamento della mappa genetica dell'uomo 
Creazione di una rete europea, con ramificazioni mondiali, per la raccolta del DNA di grandi famiglie per 
fornire, gratuitamente ai ricercatori, delle sonde e del materiale genetico ben caratterizzato allo scopo di 
determinare le posizioni relative dei geni sui cromosomi. Eventuale disponibilità di attrezzature e servizi di 
informatica per il trattamento dei dati. 
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2.2. Costituzione di una libreria ordinata di cloni del DNA dell'uomo 
Creazione di una rete europea di laboratori che svolgono ricerche per costituire librerie di cloni di sovrap­
posizione; supporto per una sequenziazione limitata di cDNA. 
2.3. Ricerca per il perfezionamento delle tecnologie genetiche d'avanguardia 
Nuovi reagenti biochimici (enzimi di restrizione, ecc.). Miglioramento dei metodi di rivelazione e localiz­
zazione di marcatori genetici (tecniche di etichettatura di sonde di DNA, amplificazione di geni, ecc.). 
Messa a punto di nuovi vettori per la clonazione di lunghi frammenti di DNA e metodi di transfezione di 
cromosomi. Elaborazione di sistemi-modello per l'espressione stabile e riproducibile di geni di interesse 
medico sia in vivo che in vitro. Approntamento di nuovi software per la raccolta e il trattamento di dati 
ottenuti dalla sequenziazione e dalla mappazione del genoma. 
2.4. Formazione 
Approntamento di un programma di formazione volto a promuovere il trasferimento tecnologico nel 
campo della genetica molecolare negli Stati membri in cui queste tecniche non sono ancora ad uno stadio 
avanzato, soprattutto per quanto riguarda il settore clinico. 
3. ATTUAZIONE 
Il programma viene realizzato mediante contratti a compartecipazione finanziaria o di copertura dei costi 
marginali, aiuti per reti e attrezzature centralizzate, contratti di formazione, borse e sussidi di formazione, 
corsi, consulenze di esperti nazionali, organizzazione di incontri e gruppi di studio, partecipazione a semi­
nari e conferenze, pubblicazioni. 
Il contributo della Commissione può variare dal 50 % circa, nel caso di contratti a compartecipazione 
finanziaria, sino al 100 %, in altri casi. 
All'attuazione del programma possono partecipare, singolarmente o congiuntamente, istituti di ricerca, uni­
versità e imprese private stabiliti negli Stati membri o nei paesi terzi di cui all'articolo 6. 
I partecipanti all'attuazione di ogni singolo progetto non devono appartenere ad un unico paese ed almeno 
uno di essi deve appartenere ad uno Stato membro. 
CRITERI DI VALUTAZIONE 
Il piano d'azione comunitario relativo alla valutazione delle attività di ricerca e sviluppo della Comunità 
europea (') prevede che le tappe principali e gli obiettivi di ciascun programma di ricerca vengano definiti 
in modo che siano controllabili e, se possibile, in una forma quantitativa. Essi sono elencati in appresso. 
1. L'obiettivo a lungo termine del programma consiste nel contribuire alla lotta contro le malattie del­
l'uomo dovute ad alterazioni genetiche (ivi incuse le malattie genetiche in senso stretto e diverse malat­
tie comuni con una componente genetica, quali ad esempio le affezioni cardiache e i tumori) mediante 
la previsione del rischio, la diagnosi precoce, la prevenzione, il miglioramento della prognosi e anche 
la terapia. La Commissione propone di conseguire questo obiettivo attraverso: 
— la gestione di una rete di laboratori, creata sulla base delle attrezzature e dei servizi europei allo 
scopo di a) perfezionare la mappa genetica dell'uomo e b) costituire delle librerie ordinate di cloni 
del DNA dell'uomo, del genoma completo o di cromosomi determinati, congiuntamente con la 
sequenziazione del cDNA; 
— l'avvio di un programma di contratti di ricerca a livello preconcorrenziale sulla tecnologia genetica 
d'avanguardia; 
— l'organizzazione di un programma di formazione volto a potenziare la diffusione delle moderne 
tecnologie genetiche in Europa e a migliorare le conoscenze tecnologiche dei laboratori europei. 
(') GU n. C 14 del 20. 1. 1987, pag. 5. 
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2. Il principale obiettivo a breve termine del programma consiste nel costituire le succitate reti europee di 
laboratori per quanto riguarda: 
— la mappa genetica dell'uomo, 
— librerie ordinate di cloni del DNA dell'uomo e la sequenziazione del cDNA, 
— le tecnologie genetiche d'avanguardia. 
Il conseguimento di questi obiettivi dovrà essere sottoposto a verifica nel 1990-1991. 
3. Obiettivi specifici da conseguire nei tre anni di attuazione del programma. 
3.1. Per quanto riguarda la mappa genetica dell'uomo: 
— l'attuale gruppo di 40 grandi famiglie ben note che costituiscono la base per la costruzione della 
mappa genetica deve essere portato a 60 famiglie; 
— i laboratori europei interessati devono poter disporre gratuitamente del materiale genetico di que­
ste famiglie e di sonde di DNA; 
— deve essere istituito un servizio centrale che raccolga i risultati e costituisca una mappa genetica 
più affinata da 1 a 5 centimorgan. 
3.2. Occorre confrontare i possibili metodi di costituzione delle librerie ordinate di cloni del DNA del­
l'uomo e definire un approccio; devono essere istituiti dei servizi per il mantenimento delle scorte di 
frammenti clonati di DNA; i cloni disponibili devono poter essere inviati gratuitamente ai laboratori 
europei interessati. 
3.3. Occorrerà migliorare considerevolmente le seguenti tecnologie genetiche d'avanguardia: 
— nuovi reagenti, quali ad esempio gli enzimi di restrizione, 
— metodologia di clonazione di lunghi frammenti di DNA e di transfezione di cromosomi, 
— vettori genetici per le cellule umane in vitro, 
— metodologia di individuazione di un particolare gene in una cellula (ad es.: come utilizzare più 
facilmente sonde di DNA e l'amplificazione del gene), 
— localizzazione, clonazione e sequenziazione di nuovi geni, soprattutto quelli connessi con affezioni 
patologiche, 
— nuovi software per la memorizzazione, il confronto e l'analisi dei dati di sequenziazione del DNA. 
4. Criteri da soddisfare 
4.1. Nel corso dell'esecuzione del programma, i progetti devono tenere opportunamente conto dei com­
plessi aspetti morali della genetica dell'uomo evitando qualsiasi manipolazione dei gameti umani e 
qualsiasi rischio per l'ambiente. 
4.2. I risultati ottenuti devono facilitare, di fatto o potenzialmente, le applicazioni in campo medico. 
4.3. Devono essere conseguite possibilità di sviluppo commerciale. 
4.4. Deve essere migliorato il livello tecnologico generale dei laboratori europei che partecipano al pro­
gramma. 
4.5. Tenendo conto dei risultati della Comunità, delle attività di ricerca nazionali o del settore privato nel 
campo della genetica umana, la commissione esaminatrice dovrà giudicare se il programma di medi­
cina predittiva avrà contribuito all'applicazione dei risultati delle suddette attività in regioni comuni­
tarie diverse da quelle in cui sono state svolte le ricerche.