COMMISSIONE DELIE COMUNITÀ EUROPEE 
C0MC89) 532 def. - SYN 146 
Bruxelles, 13 novembre 1989 
Proposta Modificata di decisione del Consiglio 
che adotta un programma specifico di ricerca e sviluppo tecnologico 
nel settore sanitario: analisi del genoaa uaano 
(presentata dalla Coawissione in virtù dell'art. 149. par. 3, 
del trattato CEE) 
Û~w51t| 
- 2 -
Nota esplicativa 
A. La "Proposta di decisione del Consiglio che adotta un programma specifico 
di ricerca nel settore sanitario: medicina predittiva-analisi del genoma 
umano (1989-1991) (*) è stata esaminata in prima lettura dal Parlamento 
europeo nel corso della sessione del 13-17 febbraio 1989. 
Il messaggio essenziale dei 38 emendamenti apportati dal Parlamento è il 
seguente: "Il contenuto tecnico del programma di ricerca proposto dalla 
Commissione è giustificato, ma occorre tenere estremamente presenti la 
protezione e il rispetto dei diritti dei singoli cittadini nel corso della 
sua esecuzione. Inoltre, è indispensabile garantire che durante 
l'esecuzione del programma vengano esaminati e discussi i problemi di 
ordine morale, sociale e giuridico che potrebbero nascere dalle 
applicazioni di una conoscenza sempre più approfondita del genoma umano. 
Questo dibattito deve mettere anche a fuoco i limiti oltre ì quali queste 
applicazioni diventerebbero inaccettabili dalla nostra società". 
B. L'espressione "Medicina predittiva" non compare più nel titolo del 
programma. In esso viene ripresa l'espressione "Analisi del genoma umano" 
che corrisponde meglio all'intento reale, poiché si tratta innanzitutto di 
approfondire le nostre conoscenze nel campo della genetica umana. E' 
tuttavia possibile che questo tipo di ricerca, che condurrà sicuramente ad 
un miglioramento della terapia per pazienti colpiti da certe malattie di 
origine genetica, porti anche successivamente ad applicazioni nel campo 
della medicina predittiva. Occorre pero' valutare accuratamente 
innanzitutto l'accettabilità sociale di queste applicazioni. 
La proposta modificata è redatta in modo tale da garantire, sia durante 
l'esecuzione del programma sia per quanto riguarda le sue conseguenze a 
medio e lungo termine, il rispetto delle regole accettate o accettabili 
dalla nostra società democratica nonché dell'integrità e della dignità 
delle persone. 
La chiara affermazione del rispetto dell'integrità e della dignità della 
persona ha conseguenze che sono definite, nella proposta modificata, sotto 
diversi aspetti. L'analisi delle conseguenze dell'applicazione dei 
risultati delle ricerche sul genoma umano per il singolo individuo e per 
la società in generale deve essere effettuata contemporaneamente e 
parallelamente alle ricerche stesse. Occorre individuare e precisare le 
eventuali applicazioni abusive ed eventualmente le opportune misure 
legislative a livello nazionale o comunitario. Questo compito verrà svolto 
dalla Commissione, con l'assistenza di un comitato creato appositamente e 
composto da personalità di alto livello rapprsentanti campi differenti 
della scienza, del diritto, della filosofia e della morale, nonché da 
rappresentanti di associazioni di malati. 
(*) COM(88) 424 def., del 20.7.1988. 
- 3 -
Il termine "eugenica", che compare nell'emendamento n. 10, è poco preciso 
e pertanto non viene utilizzato nella proposta modificata. L'approccio 
descritto più sopra garantisce che dal programma venga esclusa qualsiasi 
tendenza verso un'eugenica che significherebbe la "selezione" della specie 
umana con metodi di ingegneria genetica; tale garanzia viene ancor più 
rafforzata con l'esclusione esplicita di qualsiasi ricerca volta a 
modificare il patrimonio genetico mediante interventi sulle cellule 
germinali, conformemente alla richiesta del Parlamento (emendamenti nn. 21 
e 33). Ma la proposta modificata va ancora più in là: essa esclude anche 
ogni tipo di intervento in qualsiasi stadio dello sviluppo embrionale che 
possa condurre a mutazioni genetiche. Questa possibilità tecnica è infatti 
prospettabile e quindi occorre respingerla. 
La protezione della riservatezza delle informazioni acquisite nel corso 
delle ricerche e dell'anonimato delle persone coinvolte è garantita. 
Viene posto inoltre in evidenza il carattere prenormativo dei dati 
scientifici acquisiti, destinati in particolare agli organi decisionali in 
campo legislativo. 
Infine, verranno presentati annualmente al Consiglio e al Parlamento 
europeo relazioni sullo stato d'avanzamento della ricerca e sullo studio 
dei problemi di ordine etico, sociale giuridico e verranno prese opportune 
misure volte ad informare pienamente la popolazione circa l'azione 
comunitaria. 
C. Gli emendamenti del Parlamento europeo 
- Gli emendamenti nn. 1, 3, 4, 7, 11, 12, 16, 17, 21, 22, 23, 28, 32, 33, 
35 e 36 sono stati introdotti nella proposta modificata. Gli emendamenti 
21 e 33 sono stati completati per rendere più esplicita l'esclusione di 
qualsiasi lavoro svolto a "selezionare" la specie umana. 
- Degli intenti ispiratori degli emendamenti nn. 5, 6, 8, 9, 10, 13, 20, 
25, 26 e 41 si è tenuto conto nella proposta modificata, ma in termini 
differenti, talvolta in modo raggruppato o in punti del testo differenti 
da quelli previsti dagli emendamenti stessi. 
- Gli emendamenti nn. 14, 15, 18, 19, 24, 27, 29, 30, 31, 34, 39 e 44 
(modifica di bilancio) non sono stati inseriti nella proposta. In 
quest'ultima vengono tuttavia espresse idee contenute in taluni dei 
suddetti emendamenti, in particolare gli emendamenti nn. 14, 15, 18, 19, 
27, 29, 30 e 39. 
- 4 -
PROPOSTA MODIFICATA DI DECISIONE DEL CONSIGLIO 
che adotta un programma specifico di ricerca e sviluppo tecnologico nel 
settore sanitario: analisi del genoma umano (1990-1991) 
(presentata dalla Commissione in virtù dell'art. 149, par. 3, 
del trattato CEE) 
IL CONSIGLIO DELLE COMUNITÀ' EUROPEE 
visto il trattato che istituisce la Comunità economica europea, in particolare 
l'articolo 130 Q, paragrafo 2, 
vista la proposta della Commissione (1), 
in cooperazione con il Parlamento europeo (2), 
visto il parere del Comitato economico e sociale (3), 
considerando che l'articolo 130 K del trattato prevede che l'attuazione del 
programma quadro venga fatta mediante programmi specifici sviluppati 
nell'ambito di ciascuna azione; 
considerando che con la decisione del 28 settembre 1987 (4) il Consiglio ha 
adottato un programma quadro di azioni comunitarie di ricerca e di sviluppo 
tecnologico (1987-1991) che prevede la realizzazione di attività nel settore 
sanitario; 
considerando che ai fini della valutazione di ciascun programma specifico e 
della scelta delle azioni comunitarie, il programma quadro stabilisce 
determinati criteri tra cui quello che la ricerca in questione contribuisca al 
rafforzamento della coesione economica e sociale della Comunità, mantenendo la 
coerenza con l'obiettivo della qualità tecnica e scientifica; 
considerando che due programmi pluriennali consecutivi di ricerca e formazione 
della Comunità economica europèa nel settore delle biotecnologie (5) - il 
secondo dei quali è ancora in corso di svolgimento - hanno evidenziato la 
possibilità e l'utilità di un'azione comunitaria che promuova l'applicazione 
delle moderne tecniche biologiche per scopi scientifici e industriali; 
considerando che nell'ambito dell'azione "Qualità della vita", linea 1.1 
"Sanità", del programma quadro è previsto l'avvio di nuove attività inerenti 
allo sviluppo della conoscenza del genoma umano; 
(1) GU 
(2) GU 
(3) GU C 
(4) GU L 
(5) GU L 
GU L 56 del 6.3.1989. pag. 47. 
302 del 24.10.1987, pag. 1. 
375 del 20.12.1981, pag. 1. 
83 del 25.3.1985, pag. 1. 
- 5 -
considerando che è quindi necessario avviare un programma specifico di studio 
del genoma umano e che, in particolare, occorre: 
- sviluppare e diffondere le tecnologie di base riguardanti lo studio del 
genoma umano allo scopo di approfondire la conoscenza di fenomeni di 
importanza medica; 
- precisare la mappa genetica dell'uomo e migliorare la mappa fisica mediante 
la creazione di librerie ordinate di cloni sia per poter localizzare sui 
cromosomi i geni di importanza medica sia per comprendere meglio le funzioni 
e i meccanismi genetici; 
- organizzare su scala europea ed internazionale una rete coordinata dei 
ricercatori di tutte le discipline la cui attività può' riguardare questo 
settore; 
considerando che per il conseguimento dei succitati obiettivi occorre avviare 
a livello comunitario delle azioni volte a: 
- colmare alcune lacune attuali nelle conoscenze scientifiche e tecnologiche; 
- favorire la cooperazione tra istituti e organismi europei di ricerca allo 
scopo di sviluppare maggiormemente le tecnologie già note e di promuovere 
tutti i settori di ricerca che potrebbero generare nuove vie di ricerca; 
considerando che contemporaneamente verranno prese misure atte a promuovere la 
cooperazione tra il programma comunitario ed analoghi programmi avviati in 
paesi terzi o da organizzazioni internazionali; 
considerando che il diritto all'identità genetica fa parte dell'integrità e 
della dignità della persona umana e che tali principi sono riconosciuti dalle 
costituzioni e dalle leggi degli Stati membri e dall'ordinamento giuridico 
comunitario come facenti parte dei diritti fondamentali il cui rispetto è 
garantito; 
considerando che i risultati cui può' giungere la ricerca sul genoma umano 
richiedono che venga elaborato un approccio integrato che tenga conto degli 
aspetti morali, sociali e giuridici delle loro possibili applicazioni nonché 
della necessità di evitare loro utilizzazioni abusive e distorte; 
considerando che occorre garantire il diritto dell'individuo di scegliere, in 
perfetta conoscenza di causa, di essere informato o meno sulle proprie 
caratteristiche genetiche; 
considerando che, in mancanza di norme e disposizioni chiare su taluni 
possibili sviluppi dell'analisi del genoma, potrebbe insorgere il rischio di 
tentativi di intervento sul genoma umano allo scopo di rendere ereditarie le 
modificazioni cosi' ottenute nonché il rischio di analisi genetiche effettuate 
per fini di controllo con possibili ripercussioni fondamentali sulla vita 
sociale; che pertanto occorre predisporre opportune misure atte ad evitare 
evoluzioni inaccettabili, in particolare in materia di medicina predittiva; 
considerando che è inoltre necessario sviluppare nel corso del programma gli 
aspetti prenormativi derivanti dall'analisi del genoma umano attraverso la 
messa a punto di dati scientifici certi, che potranno servire ai poteri 
politici come base per l'adozione di una regolamentazione giusta, chiara e 
responsabile; 
considerando che è stato consultato il comitato della ricerca scientifica e 
tecnica (CREST), 
- 6 -
HA ADOTTATO LA PRESENTE DECISIONE: 
Articolo 1 
E' adottato un programma specifico di ricerca e sviluppo tecnologico della 
Comunità economica europea nel settore dell'analisi del genoma umano, come 
definito nell'allegato, per un periodo di due anni a decorrere dal 
1° gennaio 1990. 
Articolo 2 
L'importo del contributo finanziario della Comunità ritenuto necessario per 
l'esecuzione del programma ammonta a 15 Mio di ECU, comprese le spese di 
personale per due funzionari. 
Articolo 3 
Le modalità di attuazione del programma sono fissate in allegato. 
Articolo 4 
1. La Commissione trasmette annualmente al Consiglio e al Parlamento europeo 
una relazione sullo svolgimento del programma. 
2. Nel secondo anno di attuazione del programma la Commissione procede ad un 
riesame del medesimo e ne comunica l'esito al Consiglio e al Parlamento 
europeo presentando congiuntamente eventuali proposte di modifica o di 
proroga. 
3. Un gruppo di esperti indipendenti effettua una valutazione dei risultati 
conseguiti che viene pubblicata sotto forma di comunicazione al Consiglio e 
al Parlamento europeo. 
4. Le succitate relazioni vengono redatte tenendo presente gli obiettivi e i 
criteri di valutazione, fissati nell'allegato della presente decisione e 
conformemente al disposto dell'articolo 2, paragrafo 2, della decisione 
87/516/Euratom, CEE. 
Articolo 5 
La Commissione è responsabile dell'attuazione del programma. La Commissione 
è assistita da un comitato di carattere consultivo, in appresso denominato 
"comitato", composto dai rappresentanti degli Stati membri e presieduto dal 
rappresentante della Commissione. 
Articolo 6 
1. Il rappresentante della Commissione sottopone al comitato un progetto delle 
misure da adottare. Il comitato, entro un termine che il presidente può' 
fissare in funzione dell'urgenza della questione in esame, formula il suo 
parere sul progetto, eventualmente procedendo a votazione. 
2. Il parere è iscritto a verbale del comitato; inoltre ciascuno Stato membro 
ha il diritto di chiedere che la sua posizione figuri a verbale. 
3. La Commissione tiene in massima considerazione il parere formulato dal 
comitato. Essa lo informa del modo in cui ha tenuto conto del suo parere. 
- 7 -
Articolo 7 
Si ricorre alla procedura prevista dall'articolo 6 in particolare ove 
trattasi: 
- di stabilire il contenuto degli inviti a presentare proposte; 
- di valutare i progetti presentati e di stimare l'importo del contributo 
comunitario ai medesimi; 
- di scostarsi dalle regole generali per la partecipazione comunitaria, 
enunciate nell'allegato; 
- della partecipazione a taluni progetti da parte di organizzazioni e imprese 
di paesi terzi di cui all'articolo 8, paragrafo 2; 
- delle misure richieste per la valutazione del programma; 
- delle modalità della divulgazione, protezione e utilizzazione dei risultati 
delle ricerche svolte nell'ambito del programma. 
Articolo 8 
1. Conformemente al disposto dell'articolo 130 N del trattato CEE, la 
Commissione è autorizzata a negoziare e concludere accordi con 
organizzazioni internazionali e con paesi terzi, in particolare con quelli 
che partecipano alla cooperazione europea nel campo della ricerca 
scientifica e tecnica (COST) nonché con paesi che hanno concluso accordi 
quadro di cooperazione scientifica e tecnica con la Comunità allo scopo di 
associarli a pieno titolo o in parte all'esecuzione del programma. 
2. Qualora tra i paesi non membri e le Comunità europee siano stati conclusi 
accordi quadro di cooperazione scientifica e tecnica, le organizzazioni e 
imprese stabilite in tali paesi possono partecipare a un progetto 
intrapreso nel quadro del programma sulla base del reciproco vantaggio. 
Articolo 9 
Gli Stati membri sono destinatari della presente decisione. 
Fatto a addi 
Per il Consiglio 
Il presidente 
- 8 -
ALLEGATO 
PROGRAMMA SPECIFICO DI RICERCA 
NEL SETTORE SANITARIO: ANALISI DEL GENOMA UMANO 
1. OBIETTIVI 
Applicazione e perfezionamento delle nuove biotecnologie per lo studio del 
genoma umano ai fini di una migliore comprensione dei meccanismi delle 
funzioni genetiche nonché di prevenzione e di terapia sanitaria. Nel 
perseguimento di questi obiettivi verrà ricercata una cooperazione ottimale 
con programmi di paesi terzi e di organismi internazionali. 
Contemporaneamente verranno avviate opportune azioni volte a definire un 
approccio integrato degli aspetti morali, sociali e giuridici delle 
possibili applicazioni dei risultati ottenuti dal programma al fine di 
evitare loro utilizzazioni abusive nonché allo scopo prenormativo di creare 
una serie dì principi bioetici cui attenersi negli sviluppi futuri. 
La modificazione delle cellule germinali o di qualsiasi fase dello sviluppo 
embrionale allo scopo di modificare in modo ereditario le caratteristiche 
genetiche dell'uomo è esclusa dagli obiettivi del programma. 
2. CONTENUTO TECNICO 
Ricerca comunitaria a livello preconcorrenziale, costituzione e 
potenziamento di reti di laboratori europei nonché formazione scientifica 
allo scopo di applicare le moderne tecnologie per lo studio e la 
definizione della mappa del genoma umano ed eventualmente applicare in 
medicina le conoscenze acquisite. 
Le ricerche precisate in appresso richiederanno l'utilizzazione di 
strumenti di informatica per il trattamento dati nonché lo sviluppo di basi 
di dati integrate, al servizio delle reti europee. 
2.1. PERFEZIONAMENTO DELLA MAPPA GENETICA 
Creazione di una rete europea, con ramificazioni mondiali, per la 
raccolta e mappatura del DNA di grandi famiglie per mettere a 
disposizione dei ricercatori del materiale genetico ben caratterizzato 
e le sonde necessarie per determinare le posizioni relative dei geni 
sui cromosomi. 
2.2. COSTITUZIONE DI UNA LIBRERIA ORDINATA DI CLONI DEL DNA DELL'UOMO 
Creazione di una rete europea di laboratori che svolgono ricerche 
volte a costituire librerie di cloni di sovrapposizione; supporto di 
lavori parziali di sequenziazione. 
2.3. PERFEZIONAMENTO DEI METODI E DEI FONDAMENTI DELLO STUDIO DEL GENOMA 
UMANO 
Nuovi reagenti biochimici (enzimi di restrizione, ecc.). Miglioramento 
dei metodi di rivelazione e di localizzazione di marcatori genetici 
(tecniche di marcatura delle sonde di DNA, amplificazione di geni, 
ecc.). Messa a punto di nuovi vettori per la clonazione di lunghe 
sequenze di DNA e metodi di transfezione di cromosomi. Elaborazione, a 
scopi sanitari, di sistemi-modello per l'espressione stabile e 
riproducibile di geni di interesse medico sia in vivo che in vitro. 
Approntamento di nuovi software per la raccolta e il trattamento di 
dati ottenuti dalla sequenziazione e dalla mappatura dei genomi. 
- 9 -
2.4. FORMAZIONE 
Approntamento di un programma di formazione volto a promuovere il 
trasferimento tecnologico nel campo della genetica molecolare, in 
particolare negli Stati membri in cui queste tecniche non sono ancora 
in uno stadio avanzato. 
3. ATTUAZIONE 
3.1. Il programma viene realizzato mediante contratti a compartecipazione 
finanziaria o di copertura dei costi marginali, aiuti per reti e 
attrezzature centralizzate, contratti di formazione, borse e sussidi 
di formazione, corsi, consulenze di esperti nazionali, organizzazione 
di incontri e gruppi di studio, partecipazione a seminari e 
conferenze, pubblicazione di studi, diffusione dei risultati a tutti 
gli organismi interessati ed organizzazione di manifestazioni 
pubb1iche d'informaz ione. 
Il contributo della Commissione può' ammontare fino ad un massimo del 
50% nel caso di contratti a compartecipazione finanziaria e potrà 
raggiungere il 100% in altri casi. 
Nell'attuazione del programma possono partecipare, singolarmente o 
congiuntamente, istituti di ricerca, università e imprese private 
stabiliti negli Stati membri o nei paesi terzi di cui all'articolo 7 o 
altri organismi che siano competenti ed in grado di apportare un 
contributo significativo. 
I partecipanti all'attuazione di ogni singolo progetto non devono 
appartenere ad un unico paese ed almeno uno di essi deve appartenere 
ad uno Stato membro. 
Al programma di formazione possono partecipare borsisti di paesi terzi 
purché in possesso dei necessari requisiti e purché le spese della 
loro partecipazione sia a carico di altre fonti quali, ad esempio, 
altri programmi o azioni comunitarie di sovvenzione a borsisti 
provenienti da paesi in via di sviluppo. 
I contratti conclusi dalla Commissione disciplinano i diritti e gli 
obblighi di ciascuna parte contraente, in particolare le modalità di 
diffusione, di protezione e di sfruttamento dei risultati della 
ricerca. 
3.2. La conclusione dei contratti di ricerca può' avvenire solo se le parti 
contraenti si impegnano ad astenersi da qualsiasi ricerca volta a 
modificare la costituzione genetica dell'essere umano mediante 
modificazione delle cellule germinali o di una qualsiasi fase dello 
sviluppo embrionale che renderebbe tali modificazioni ereditarie. 
I contratti disciplinano la cessione dei diritti di sfruttamento che 
scaturiscono dai progetti di ricerca e in particolare stabiliscono 
l'assenza di diritti esclusivi per lo sfruttamento del DNA umano. 
Inoltre la Commissione si riserva il diritto di pubblicare i risultati 
della ricerca effettuata nel quadro dei contratti. 
I contratti garantiscono che i membri delle famiglie che partecipano 
agli studi di cui al precedente paragrafo 2.1. siano del tutto 
informati e consenzienti circa l'utilizzazione e lo studio del loro 
DNA. Essi garantiscono anche l'assoluta protezione della riservatezza 
e dell'anonimato dei dati personali ottenuti nel corso dello 
svolgimento del programma. 
- 10 -
3.3. La Commissione veglia affinché durante l'esecuzione del programma ci 
sia un dibattito ampio ed approfondito sugli aspetti etici, sociali e 
giuridici relativi all'analisi del genoma umano ed affinché vengano 
individuati i possibili abusi riguardanti l'applicazione o l'ulteriore 
sviluppo dei risultati ottenuti da queste ricerche. Essa veglia 
affinché vengano valutate in modo responsabile le conseguenze ultime 
delle ricerche e presenta al Consiglio ed al Parlamento Europeo una 
relazione annua eventualmente corredata dalle conseguenti 
raccomandazioni di carattere normativo sia sul piano della politica 
della ricerca che sul piano giuridico. A tale fine la Commissione si 
avvale del parere di personalità ad alto livello rappresentanti settori 
diversi della scienza, del diritto, della filosofia e dell'etica cosi' 
come di rappresentanti di associazioni di malati. 
4. CRITERI DI VALUTAZIONE 
Il piano d'azione comunitario relativo alla valutazione delle attività di 
ricerca e sviluppo della Comunità europea (1) prevede che le tappe 
principali e gli obiettivi di ciascun programma di ricerca vengano definiti 
in modo che siano controllabili e, se possibile, in una forma quantitativa. 
Essi sono elencati in appresso. 
4.1. L'obiettivo a lungo termine del programma consiste nel contribuire ad 
una migliore conoscenza dei meccanismi delle funzioni genetiche e alla 
lotta contro le malattie dell'uomo dovute ad alterazioni genetiche (ivi 
incluse le malattie genetiche in senso stretto e diverse malattie 
comuni con una componente genetica, quali ad esempio le affezioni 
cardiache e i tumori) mediante la diagnosi precoce, la prevenzione, il 
miglioramento della prognosi e anche la terapia. La Commissione propone 
di conseguire questo obiettivo attraverso: 
- l'organizzazione di reti di laboratori, create sulla base delle 
attrezzature e dei servizi europei allo scopo di (a) perfezionare la 
mappa genetica dell'uomo e (b) costituire delle librerie ordinate di 
cloni del DNA dell'uomo, del genoma completo o di cromosomi 
determinati, congiuntamente con la sequenziazione del cDNA; 
- l'avvio di un programma di ricerche a livello preconcorrenziale volte 
a migliorare i metodi e le basi dello studio del genoma umano; 
- l'organizzazione di un programma di formazione volto a potenziare la 
diffusione delle moderne tecnologie genetiche in Europa e a 
migliorare le conoscenze tecnologiche dei laboratori europei; 
- la promozione della cooperazione con i paesi terzi e le 
organizzazioni internazionali. 
4.2. Il principale obiettivo a breve termine del programma consiste nel 
costituire le succitate reti europee di laboratori per quanto riguarda: 
- la mappa genetica dell'uomo, 
- librerie ordinate di cloni del DNA dell'uomo e la sequenziazione del 
cDNA, 
- il peferzionamento dei metodi e dei fondamenti dello studio del 
genoma umano. 
Il tutto attraverso l'impiego di mezzi informatici per l'elaborazione 
dei dati e lo sviluppo di basi di dati integrate. 
Il conseguimento di questi obiettivi dovrà essere sottoposto a verifica 
nel 1991. 
(1) GU C 14, del 20.1.1987, pag. 5. 
- 11 -
4.3. Obiettivi specifici da conseguire nei due anni di attuazione del 
programma : 
4.3.1. Per quanto riguarda la mappa genetica dell'uomo: 
- l'attuale gruppo di 40 grandi famiglie ben note che costituiscono 
la base per la costruzione della mappa genetica dovrebbe essere 
portato a 60 famiglie; 
- i laboratori europei interessati dovrebbero poter disporre 
gratuitamente del materiale genetico di queste famiglie e delle 
sonde di DNA, nel rispetto dei diritti dei singoli membri di 
queste famiglie; 
- dovrebbe essere designato un servizio centrale che raccolga i 
risultati e costituisca una mappa genetica più affinata da 1 a 5 
centimorgan; una banca dati integrata dovrebbe essere messa a 
punto. 
4.3.2. Occorre confrontare i possibili metodi di costituzione delle 
librerie ordinate di cloni del DNA dell'uomo e definire un 
approccio migliore; devono essere istituiti dei servizi per il 
mantenimento delle scorte di frammenti clonati di DNA; i cloni 
disponibili devono essere distribuiti ai laboratori europei 
interessati. 
4.3.3. Occorrerà compiere progressi considerevoli nei seguenti settori per 
migliorare i metodi e le basi dello studio del genoma umano: 
- nuovi reagenti, quali ad esempio gli enzimi di restrizione, 
- metodologia di clonazione di lunghi frammenti di DNA e di 
transfezione di cromosomi, 
- vettori genetici per le cellule somatiche umane in vitro. 
- metodologia di individuazione di un particolare gene in una 
cellula, 
- localizzazione, clonazione e sequenziazione di nuovi geni, in 
particolare di quelli connessi con affezioni patologiche, 
- nuovi software per la memorizzazione, il confronto e l'analisi 
dei dati di sequenziazione del DNA. 
4.4. Inoltre il programma dovrà rispettare i seguenti criteri generali: 
4.4.1. Nel corso dell'esecuzione del programma, gli aspetti etici, sociali 
e giuridici dell'analisi del genoma umano devono essere oggetto di 
un dibattito ampio e approfondito; devono essere individuate le 
possibili utilizzazioni abusive dei risultati o degli sviluppi 
ulteriori di questi lavori; devono essere inoltre proposti i 
principi da seguire per la loro utilizzazione e il loro controllo. 
4.4.2. La conclusione di contratti di ricerca presuppone che le parti 
contraenti assumano l'impegno vincolante di astenersi da qualsiasi 
lavoro di ricerca volto a modificare la costituzione genetica di 
esseri umani mediante modificazione delle cellule germinali o di 
qualsiasi fase dello sviluppo embrionale che possa rendere tali 
modificazioni ereditarie. 
4.4.3. I membri delle famiglie che partecipano agli studi di cui al 
paragrafo 2.1. dovranno esserne completamente informati e 
consenzienti; la riservatezza e l'anonimato dei loro dati personali 
dovranno essere garantiti. 
4.4.4. Lo sviluppo e l'applicazione di terapie genetiche somatiche non 
rientrano nel quadro del presente programma. 
4.4.5. I risultati ottenuti devono facilitare, di fatto o potenzialmente, 
le applicazioni in campo medico. 
- 12 -
4.4.6. Dovranno essere conseguite possibilità di sviluppo industriale. 
4.4.7. Dovrà essere migliorato il livello tecnologico generale dei 
laboratori europei che partecipano al programma. 
4.5. Tenendo conto dei risultati delle ricerche comunitarie, delle attività di 
ricerca nazionali o del settore privato, il gruppo di valutazione dovrà 
giudicare se il programma di analisi del genoma umano avrà contribuito 
allo sviluppo dei risultati delle suddette attività in regioni comunitarie 
diverse da quelle in cui sono state svolte le ricerche. Detto gruppo dovrà 
inoltre determinare se sia stata instaurata una cooperazione con paesi 
terzi e con organizzazioni internazionali nonché se tale cooperazione 
produca risultati positivi. 
FICHE FINANCIERE 
PRQCftAHMB ANALYSE DU fiENQME IttlHATK 
Lei points 1 à 4 de la fiche financière originale de la proposition C0M(88)424 reittnt inchangés. 
5. INCIDENCE FINANCIERE PS L'ACTION SUR LES CREDITS D'INTERVENTION 
(Y compris les dépenses de personnel (l agent de catégorie A, 1 
agent de catégorie C) et les dépenses de fonctionnement 
administratif tt technique). 
5.1. Coût total pendant toute la durée envliag** 30 Mio Ecus 
5.2. Ptrt dint It flntncmnl 
- du budget communautaire. , 15 Mio Ecus 
- dei budgets nationaux at ) 
• d'autres lecteurs au ) 15 Mio Ecus 
niveau national ) 
5.5. Echémelar ri^llMMl ÓV. hrffltt communautaire 
5.5.1. Crédits d'engagement en Millions d'Ecyj 
WSL* liil TOTAL 
Personnel 0,21 0.21 0.42 Fonctionnement 0,20 0,25 0,45 Contrats et bourses 12,09 2.04 un 14,13 
Total 12,5 2.5 15,00 
*'3.2. Crédits de nslemant en Mn|<^ ^m 
litt» mi l£2i 1221 ÏOJAU 
Personnel 0,21 0,21 - . 0 f2 
Ponctlonneiaent 0.20 0,25 - - J' 45 
Contrats tt bourses 3.79 5.54 3,10 1,70 u.n 
ToUV 4,2 6,0 3,10 1,70 15,00 
• Ces montants figurent à 1*APB 90 - ila sont auleti A •~i4t>4~.»« 
w cours de 1. procedurt budgétgaire 2 ccïïîs. ««""cation 

ISSN 0254-1505 
COM(89) 532 def. 
DOCUMENTI 
!T os 
N. di catalogo : CB-CO-89-485-IT-C 
ISBN 92-77-54140-7 
Ufficio delle pubblicazioni ufficiali delle Comunità europee 
L-2985 Lussemburgo