TESTO DELLA COMMISSIONE EMENDAMENTO

Emendamento 1

Proposta di raccomandazione Considerando 1

(1) Le malattie rare costituiscono una minaccia per la salute dei cittadini europei in quanto patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. (1) Le malattie rare costituiscono una minaccia per la salute dei cittadini europei in quanto patologie potenzialmente letali o cronicamente debilitanti, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità, ma poiché esistono molti tipi diversi di malattie rare, il numero complessivo delle persone colpite è decisamente elevato.

Emendamento 2

Proposta di raccomandazione Considerando 2

(2) Per il periodo 1o gennaio 1999 – 31 dicembre 2003 è stato adottato il programma d'azione comunitaria sulle malattie rare, concernente anche le patologie di origine genetica. Secondo il programma si definiscono malattie rare quelle che presentano una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone nell'Unione europea. (2) Per il periodo 1o gennaio 1999 – 31 dicembre 2003 è stato adottato il programma d'azione comunitaria sulle malattie rare, concernente anche le patologie di origine genetica. Secondo il programma si definiscono malattie rare quelle che presentano una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone nell'Unione europea, un numero da valutare su base statistica e da sottoporre a revisione scientifica.

Emendamento 3

Proposta di raccomandazione Considerando 2 bis (nuovo)

(2 bis) Sulla base di questa incidenza statistica, le malattie rare dovrebbero essere meticolosamente catalogate e riesaminate periodicamente da un comitato scientifico, in modo da stabilire la necessità di eventuali aggiunte.

Emendamento 4

Proposta di raccomandazione Considerando 4

(4) Secondo le stime esistono attualmente tra 5 000 e 8 000 malattie rare, che colpiscono tra il 6 e l'8 % della popolazione nel corso della vita. Nell'Unione europea le persone colpite sono quindi tra 27 e 36 milioni. Nella maggior parte dei casi si tratta di persone che soffrono di patologie meno frequenti, che colpiscono una persona su 100 000 o meno. (4) Secondo le stime esistono attualmente tra 5 000 e 8 000 malattie rare, che colpiscono tra il 6 e l'8% della popolazione nel corso della vita. Anche se le singole malattie rare sono caratterizzate da una bassa prevalenza, il numero complessivo delle persone colpite è molto elevato, collocandosi nell'Unione europea tra 27 e 36 milioni. Nella maggior parte dei casi si tratta di persone che soffrono di patologie meno frequenti, che colpiscono una persona su 100 000 o meno.

Emendamento 5

Proposta di raccomandazione Considerando 5

(5) Queste malattie, per la loro bassa prevalenza e per la loro specificità, richiedono un approccio globale, basato su interventi specifici e combinati volti a prevenire un'elevata morbilità o, laddove sia evitabile, una mortalità precoce e a migliorare la qualità della vita e il potenziale socioeconomico delle persone colpite. (5) Queste malattie, per la loro bassa prevalenza, la loro specificità e l'elevato numero complessivo di casi richiedono un approccio globale, basato su interventi specifici e combinati, anche in partenariato con paesi terzi come gli Stati Uniti, volti a prevenire un'elevata morbilità o, laddove sia evitabile, una mortalità precoce e a migliorare la qualità della vita e il potenziale socioeconomico delle persone colpite sia nei paesi sviluppati sia in quelli in via di sviluppo .

Emendamento 6

Proposta di raccomandazione Considerando 8

(8) Per migliorare il coordinamento e la coerenza delle iniziative nazionali, regionali e locali riguardanti le malattie rare, tutte le attività nazionali nel settore delle malattie rare vanno integrate in piani nazionali per le malattie rare. (8) Per migliorare il coordinamento e la coerenza delle iniziative nazionali, regionali e locali nonché la collaborazione tra i centri di ricerca nel settore delle malattie rare, tutte le attività nazionali nel settore delle malattie rare vanno integrate in piani nazionali per le malattie rare.

Emendamento 7

Proposta di raccomandazione Considerando 13

(13) Il valore aggiunto comunitario delle reti europee di riferimento è particolarmente elevato per le malattie rare, dato il carattere poco frequente di tali condizioni, che implica sia un numero limitato di pazienti che scarsità di competenze all'interno di un unico paese. Per garantire ai pazienti affetti da malattie rare un accesso paritario ad assistenza di alto livello è quindi indispensabile riunire le competenze a livello europeo. (13) Il valore aggiunto comunitario delle reti europee di riferimento è particolarmente elevato per le malattie rare, dato il carattere poco frequente di tali condizioni, che implica sia un numero limitato di pazienti che scarsità di competenze all'interno di un unico paese. Per garantire ai pazienti affetti da malattie rare un accesso paritario ad informazioni accurate, ad una diagnosi appropriata e tempestiva e ad un' assistenza di alto livello è quindi indispensabile riunire le competenze a livello europeo.

Emendamento 8

Proposta di raccomandazione Considerando 14 bis (nuovo)

(14 bis) Il 12 ottobre 2008 il forum farmaceutico ha adottato la sua relazione finale che propone orientamenti per consentire agli Stati membri, alle parti interessate e alla Commissione di potenziare i propri sforzi volti a garantire un accesso più facile e più rapido ai medicinali orfani nell'Unione europea.

Emendamento 9

Proposta di raccomandazione Considerando 20

(20) I pazienti e i loro rappresentanti devono quindi essere coinvolti in tutte le fasi dei processi di elaborazione delle politiche e decisionali. Le loro attività devono essere promosse e sostenute attivamente, anche dal punto di vista finanziario, in ogni Stato membro. (20) I pazienti e i loro rappresentanti devono quindi essere coinvolti in tutte le fasi dei processi di elaborazione delle politiche e decisionali. Le loro attività devono essere promosse e sostenute attivamente, anche dal punto di vista finanziario, in ogni Stato membro nonché a livello di Unione europea, attraverso reti paneuropee di sostegno ai pazienti affetti da malattie rare specifiche .

Emendamento 10

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – alinea

1. di elaborare piani nazionali per le malattie rare al fine di garantire ai pazienti che ne soffrono un accesso universale ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, i trattamenti e i medicinali orfani in tutto il territorio nazionale, su una base equa e solidale in tutta l'UE e, in particolare: 1. di elaborare piani nazionali per le malattie rare al fine di garantire ai pazienti che ne soffrono un accesso universale ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, i trattamenti e i medicinali orfani, come pure la riabilitazione e l'educazione alla convivenza con la malattia, in tutto il territorio nazionale, su una base equa e solidale in tutta l'UE e, in particolare:

Emendamento 11

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 1

(1) di elaborare e adottare entro la fine del 2011 una strategia completa ed integrata volta a guidare e strutturare tutti gli interventi pertinenti nel settore delle malattie rare sotto forma di piani nazionali per le malattie rare; (1) di elaborare e adottare entro la fine del 2010 una strategia completa ed integrata volta a guidare e strutturare tutti gli interventi pertinenti nel settore delle malattie rare sotto forma di piani nazionali per le malattie rare;

Emendamento 12

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 3

(3) di definire un numero limitato di interventi prioritari all'interno del piano nazionale per le malattie rare, con obiettivi concreti, scadenze chiare, strutture di gestione e rendiconti periodici; (3) di definire un numero limitato di interventi prioritari all'interno del piano nazionale per le malattie rare, con obiettivi concreti, scadenze chiare, finanziamenti significativi e ben precisi , strutture di gestione e rendiconti periodici;

Emendamento 13

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 3 bis (nuovo)

(3 bis) di dichiarare se dispongono di centri specializzati e di compilare un catalogo di esperti;

Emendamento 14

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 5

(5) di inserire nei piani nazionali disposizioni volte a garantire un accesso equo ad assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, i trattamenti e i medicinali orfani, per tutti i pazienti affetti da malattie rare nel loro territorio nazionale, con l'obiettivo finale di garantire accesso paritario ad un'assistenza di qualità su base equa e solidale in tutta l'Unione europea. (5) di inserire nei piani nazionali disposizioni volte a garantire un accesso equo ad un'assistenza di livello qualitativamente elevato, compresi gli strumenti diagnostici, le misure di prevenzione primaria, i trattamenti e i medicinali orfani, come pure la riabilitazione e l'educazione alla convivenza con la malattia, per tutti i pazienti affetti da malattie rare nel loro territorio nazionale, con l'obiettivo finale di garantire accesso paritario ad un'assistenza di qualità su base equa e solidale in tutta l'Unione europea , in base ai principi definiti nel documento dal titolo «Improving access to Orphan Medicines for all Affected EU citizens» (Migliorare l'accesso ai medicinali orfani per tutti i cittadini dell'UE interessati), adottato dal Forum farmaceutico di alto livello .

Emendamento 15

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 5 bis (nuovo)

(5 bis) di incoraggiare gli sforzi per prevenire le malattie rare ereditarie attraverso: a) consulenza ai genitori portatori della malattia sugli aspetti genetici; e b) se del caso, fatta salva la legislazione nazionale esistente e sempre su base volontaria, una selezione di embrioni sani precedente l'impianto.

Emendamento 16

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 5 ter (nuovo)

(5 ter) di prevedere, nei piani nazionali, misure eccezionali di messa a disposizione di medicinali che non hanno l'autorizzazione di immissione in commercio, allorché sussiste una reale esigenza di sanità pubblica, e di garantire che i pazienti colpiti da malattie rare abbiano accesso ai medicinali in questione, allorché non sussistano alternative terapeutiche appropriate e disponibili in uno Stato membro e il rapporto rischio/beneficio si presuma positivo.

Emendamento 17

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 5 quater (nuovo)

(5 quater) di istituire a livello nazionale gruppi consultivi multilaterali che riuniscano tutte le parti interessate per orientare i governi nell'elaborazione e nella messa in atto di piani d'azione nazionali per le malattie rare; tali gruppi dovrebbero garantire che i governi siano correttamente informati e che le decisioni prese a livello nazionale rispecchino i punti di vista e i bisogni della società;

Emendamento 18

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 1 – punto 5 quinquies (nuovo)

(5 quinquies) di incoraggiare il finanziamento della cura delle malattie rare a livello nazionale di modo che, qualora gli Stati membri non desiderino o non possano disporre di centri di eccellenza, tale finanziamento centrale nazionale sia utilizzato per garantire che i pazienti possano recarsi in un centro di un altro paese. Tuttavia, è altresì fondamentale che tale bilancio distinto sia rivisto annualmente e adeguato in base alle conoscenze acquisite sui pazienti che hanno necessitato di cure nel corso di quel determinato anno e sulle nuove terapie eventualmente disponibili. Ciò dovrebbe avvenire con il contributo delle commissioni consultive multilaterali.

Emendamento 19

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 2 – punto 1

(1) adottare nell'Unione europea una definizione comune delle malattie rare quali malattie che presentano una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone; (1) adottare nell'Unione europea una definizione comune delle malattie rare quali malattie che presentano una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone , come numero valido per tutta l'Unione europea, ma è molto importante conoscere l'esatta distribuzione per ciascuno Stato membro ;

Emendamento 20

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 2 – punto 4

(4) sostenere a livello nazionale o regionale reti di informazione, registri e basi di dati specifici su tali malattie. (4) sostenere, in particolare con mezzi finanziari, a livello europeo, nazionale o regionale reti di informazione, registri e basi di dati specifici su tali malattie, in cui figurino informazioni regolarmente aggiornate accessibili al pubblico via internet .

Emendamento 21

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 3 – punto 3

(3) promuovere la partecipazione dei ricercatori e del laboratori nazionali ai progetti di ricerca sulle malattie rare finanziati a livello comunitario; (3) promuovere la partecipazione dei ricercatori e dei laboratori nazionali ai progetti di ricerca sulle malattie rare finanziati a livello comunitario e sfruttare le possibilità offerte dal regolamento (CE) n. 141/2000 concernente i medicinali orfani;

Emendamento 22

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 3 – punto 3 bis (nuovo)

(3 bis) promuovere la condivisione di conoscenze e la cooperazione tra ricercatori, laboratori e progetti di ricerca nell'Unione europea e istituzioni analoghe nei paesi terzi, al fine di apportare vantaggi globali non solo all'Unione europea, ma anche ai paesi più poveri e in via di sviluppo, che hanno maggiori difficoltà a destinare risorse alla ricerca sulle malattie rare;

Emendamento 23

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 3 – punto 4

(4) inserire nei piani nazionali per le malattie rare disposizioni volte a promuovere la ricerca sulle malattie rare, anche quella riguardante la sanità pubblica e gli aspetti sociali, con l'obiettivo specifico di elaborare strumenti quali infrastrutture trasversali nonché progetti relativi a determinate malattie. (4) inserire nei piani nazionali per le malattie rare disposizioni volte a promuovere la ricerca sulle malattie rare, anche quella riguardante la sanità pubblica e gli aspetti sociali, con l'obiettivo specifico di elaborare strumenti quali infrastrutture trasversali nonché progetti relativi a determinate malattie, programmi di riabilitazione e programmi che educano alla convivenza con la malattia, come pure la ricerca su test e strumenti diagnostici ;

Emendamento 24

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 3 – punto 4 bis (nuovo)

(4 bis) prevedere un finanziamento adeguato e di lungo termine, in particolare attraverso partenariati pubblico-privato, al fine di sostenere gli sforzi di ricerca a livello nazionale ed europeo e di garantirne la sostenibilità;

Emendamento 25

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 4 – punto 1

(1) identificare centri di competenza nazionali o regionali nel loro territorio nazionale entro la fine del 2011 e di promuovere la creazione di tali centri, laddove non esistano già, inserendo nei loro piani nazionali per le malattie rare disposizioni relative alla creazione di centri di competenza nazionali o regionali; (1) identificare centri di competenza nazionali o regionali nel loro territorio nazionale entro la fine del 2011 e di promuovere la creazione di tali centri, laddove non esistano già, inserendo nei loro piani nazionali per le malattie rare disposizioni relative alla creazione di centri di competenza nazionali o regionali; fornire assistenza nella compilazione di cataloghi delle malattie rare e degli esperti di malattie rare;

Emendamento 26

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 4 – punto 3

(3) organizzare percorsi sanitari per i pazienti attraverso la collaborazione con gli esperti del settore nazionali o dall'estero, se necessario; sostenere, ove necessario per garantire un accesso universale all'assistenza sanitaria specifica necessaria, l'assistenza sanitaria transfrontaliera, compresa la mobilità dei pazienti, dei professionisti e degli operatori del settore sanitario, nonché la fornitura di servizi tramite le tecnologie dell'informazione e della comunicazione; (3) organizzare percorsi sanitari europei per i pazienti affetti da malattie rare attraverso la collaborazione con gli esperti del settore nazionali o di altri paesi, se necessario; sostenere, ove necessario per garantire un accesso universale all'assistenza sanitaria specifica necessaria, l'assistenza sanitaria transfrontaliera, compresa la mobilità dei pazienti e delle competenze attraverso un sostegno alla mobilità dei dati , dei professionisti e degli operatori del settore sanitario, nonché la fornitura di servizi tramite le tecnologie dell'informazione e della comunicazione;

Emendamento 27

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 4 – punto 5

(5) garantire che i centri di competenza nazionali o regionali aderiscano agli standard definiti dalle reti europee di riferimento per le malattie rare tenendo debitamente conto delle necessità e delle aspettative dei pazienti e dei professionisti. (5) garantire che i centri di competenza nazionali o regionali aderiscano agli standard definiti dalle reti europee di riferimento per le malattie rare tenendo debitamente conto delle necessità e delle aspettative dei pazienti e dei professionisti e coinvolgendo i pazienti nelle attività di tali centri ;

Emendamento 28

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 4 – punto 5 bis (nuovo)

(5 bis) incoraggiare, possibilmente con finanziamenti o cofinanziamenti dell'Unione europea, ospedali e centri di competenza a predisporre una formazione specifica per i professionisti in alcune malattie rare consentendo loro di acquisire le relative competenze.

Emendamento 29

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 5 – punto 1 – lettera b

b) orientamenti europei sullo screening della popolazione e sui test diagnostici; b) orientamenti europei sullo screening della popolazione e sui test diagnostici, compresi test genetici come lo screening dell'eterozigote e la diagnosi per biopsia del corpo polare, che garantiscono una sperimentazione di qualità elevata e la possibilità di fornire consigli genetici appropriati, rispettando nel contempo la diversità etica degli Stati membri ;

Emendamento 30

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 5 – punto 1 – lettera c

c) rapporti di valutazione condivisi tra gli Stati membri sul valore aggiunto terapeutico dei medicinali orfani a livello comunitario , al fine di ridurre al minimo i tempi di attesa per l'accesso ai medicinali orfani per i pazienti che soffrono di malattie rare. c) rapporti di valutazione nazionali sul valore aggiunto clinico dei medicinali orfani a livello dell'Unione europea, nel quadro dell'Agenzia europea dei medicinali (EMEA), in cui sono raccolte le conoscenze e le competenze europee in materia, al fine di ridurre al minimo i tempi di attesa per l'accesso ai medicinali orfani per i pazienti che soffrono di malattie rare.

Emendamento 31

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 5 – punto 1 – lettera c bis (nuova)

c bis) un programma di aiuto strutturale e di investimento a favore della base di dati Orphanet che faciliti l'accesso alle conoscenze sulle malattie rare.

Emendamento 32

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni agli Stati membri – sezione 6

6. Empowerment (rafforzamento del ruolo) delle organizzazioni dei pazienti 6. Empowerment (rafforzamento del ruolo) delle organizzazioni di pazienti indipendenti

(1) intervenire per garantire che i pazienti e i loro rappresentanti siano debitamente consultati in tutte le fasi dell'elaborazione delle politiche e del processo decisionale nel settore delle malattie rare, anche per l'istituzione e la gestione dei centri di competenza e delle reti europee di riferimento nonché per l'elaborazione dei piani nazionali; (1) intervenire per garantire che i pazienti e i loro rappresentanti indipendenti siano debitamente consultati in tutte le fasi dell'elaborazione delle politiche e del processo decisionale nel settore delle malattie rare, anche per l'istituzione e la gestione dei centri di competenza e delle reti europee di riferimento nonché per l'elaborazione dei piani nazionali;

(2) sostenere le attività svolte dalle organizzazioni di pazienti, quali sensibilizzazione, rafforzamento delle capacità e formazione, scambio di informazioni e prassi ottimali, costituzione di reti, coinvolgimento dei pazienti molto isolati; (2) sostenere le attività svolte dalle organizzazioni di pazienti indipendenti , quali sensibilizzazione, rafforzamento delle capacità e formazione, scambio di informazioni e prassi ottimali, costituzione di reti, coinvolgimento dei pazienti molto isolati;

(2 bis) garantire che siano previste risorse per le organizzazioni di pazienti non direttamente legate a singole società farmaceutiche;

(2 ter) facilitare l'accesso dei pazienti alle informazioni esistenti a livello europeo sui medicinali, le terapie o i centri di cura, negli Stati membri o in paesi terzi, che forniscono assistenza sanitaria specifica per le malattie da cui sono affetti;

(3) inserire nei piani nazionali per le malattie rare disposizioni sul sostegno alle organizzazioni di pazienti e sulla loro consultazione, come indicato ai punti 1 e 2. (3) inserire nei piani nazionali per le malattie rare disposizioni sul sostegno alle organizzazioni di pazienti e sulla loro consultazione, come indicato ai punti 1 e 2 ; garantire che i piani nazionali assicurino l'identificazione dei centri di competenza nazionali e regionali e la compilazione dei cataloghi di esperti in malattie rare.

Emendamento 33

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni alla Commissione – sezione -1 (nuova)

-1. a sostenere in maniera duratura «Orphanet», un sito web europeo e uno «sportello unico» che fornisca informazioni: a) sull'esistenza di ricerche specifiche sulle malattie rare, sui loro risultati e sulla fruibilità da parte dei pazienti, b) sui medicinali disponibili per ciascuna malattia rara, c) sulla terapia disponibile in ciascuno Stato membro per ciascuna malattia rara; d) sui centri sanitari specializzati esistenti negli Stati membri o in paesi terzi per ciascuna malattia rara;

Emendamento 34

Proposta di raccomandazione Raccomandazioni alla Commissione – sezione 1