COMMISSION DES COMMUNAUTES EUROPEENNES 
Bruxelles, le 26.05.1997 
COM(97) 225 final 
97/0146 (COD) 
COMMUNICATION DE LA COMMISSION 
concernant un programme d'action communautaire relatif aux maladies rares dans le cadre de 
l'action dans le domaine de la santé publique. 
Proposition de 
DÉCISION DU PARLEMENT EUROPÉEN ET DU CONSEIL 
adoptant un programme d'action communautaire 1999-2003 relatif aux maladies rares dans le 
cadre de l'action dans le domaine de la santé publique. 
(présentée par la Commission) 

COMMUNICATION DE LA COMMISSION 
concernant un programme d'action communautaire relatif aux maladies rares dans le cadre de 
l'action dans le domaine de la santé publique. 
TABLE DES MATIERES 
I. INTRODUCTION 
IL ASPECTS IMPORTANTS DES MALADIES RARES 
III. DEFINITION DES MALADIES RARES 
IV. ACTIONS DE SANTE PUBLIQUE DANS LES ETATS 
MEMBRES ET AU NIVEAU INTERNATIONAL 
CONCERNANT LES MALADIES RARES 9 
V. ACTIVITES COMMUNAUTAIRES EN RAPPORT 
AVEC LES MALADIES RARES 11 
VI. PLAN D'ACTION COMMUNAUTAIRE 11 
VIL CONSULTATION, EVALUATION ET RAPPORTS 17 
lec 
I. INTRODUCTION 
1 Dans sa communication COM(93) 559 final du 24 novembre 1993 concernant 
le cadre de l'action dans le domaine de la santé publique, la Commission a 
défini les objectifs de protection de la santé figurant aux articles 3 point o) et 
129 du traité instituant la Communauté européenne. Le rôle de la 
Communauté, tel qu'il est identifié, consiste à soutenir les efforts consentis par 
les États membres dans le domaine de la santé publique, à les assister dans la 
formulation et la réalisation d'objectifs et de stratégies st à contribuer à assurer 
un niveau élevé de protection sanitaire dans l'ensemble de la Communauté, en 
se fixant pour objectif les meilleurs résultats déjà atteints dans un domaine 
donné, en quelque endroit que ce soit dans la Communauté. 
2 Lorsqu'elle engage une action sur la base de l'article 129, la Communauté doit 
s'attacher à la prévention des maladies, en particulier les "grands fléaux" et à 
la protection de la santé. Sur la base des critères fixés dans la communication 
de la Commission, les maladies rares ont été identifiées comme une priorité de 
l'action communautaire. 
3 La santé publique concerne par définition les besoins sanitaires de l'ensemble 
de la population. Ceci signifie que les services et ressources sanitaires 
disponibles, en particulier les mesures de prévention, doivent être utilisés au 
bénéfice du plus grand nombre possible de personnes. Ce principe s'applique 
tout autant aux personnes touchées par les maladies rares qu'à celles touchées 
par les "grands fléaux". Cependant, la rareté même des maladies et affections 
à faible prévalence et le manque d'information qui en résulte à leur sujet 
peuvent avoir pour conséquence que de nombreuses personnes touchées ne 
bénéficient pas des ressources et services sanitaires dont elles ont besoin. La 
raison en est peut-être une pénurie particulière d'informations et de 
connaissances en la matière et l'absence de consensus sur une intervention 
appropriée pour une maladie rare spécifique. 
4 La communication cadre de la Commission en matière de santé publique 
présente plusieurs critères pour déterminer les priorités communautaires. Il 
s'agit des éléments suivants: l'impact d'une maladie sur la morbidité et la 
mortalité, son impact socio-économique, la possibilité de mener une action 
préventive efficace et, surtout, la possibilité de compléter par des actions 
communautaires, en apportant une valeur ajoutée, l'action des États membres. 
5 II est clair que les maladies rares ne répondent pas aux critères lorsque l'on se 
place au niveau de la population. Toutefois, au niveau de l'individu et de la 
famille, elles constituent une cause non négligeable de morbidité, de mortalité 
ou de handicap prématurés. En ce qui concerne les possibilités de prévention, 
elles varient parmi les milliers de maladies rares; certaines sont susceptibles de 
faire l'objet d'une prévention, d'autres le seront peut-être à l'avenir. 
Cependant le critère final, celui de la valeur ajoutée communautaire, est 
particulièrement pertinent en ce qui concerne les maladies rares. 
6 II est évident que les maladies rares ou à faible prévalence ont un impact limité 
sur la société dans son ensemble et sont responsables d'une morbidité et d'une 
mortalité relativement peu élevées. Elles ne peuvent donc être considérées 
comme de grands fléaux. Toutefois, elles ne sont nullement négligeables d'un 
point de vue économique, car les conseils, diagnostics et interventions 
sanitaires mis en oeuvre ont tendance à coûter proportionnellement beaucoup 
plus cher que pour des affections plus communes. 
7 À cet égard, la Communauté a beaucoup à offrir. Travailler au niveau 
communautaire peut présenter un grand nombre d'avantages. En particulier, 
étant donné la taille de la population de la Communauté, les cas individuels 
peuvent être rassemblés pour former un groupe beaucoup plus important 
partageant les mêmes caractéristiques. Ceci permet d'entreprendre une 
gamme d'actions beaucoup plus large et de lancer des actions coordonnées 
pour des patients qui, à défaut, pourraient se trouver isolés ou faire l'objet 
d'un diagnostic incorrect. 
8 L'importance des maladies rares pour la santé publique peut également être 
envisagée d'une autre façon. Elles apparaissent parfois avec une plus grande 
fréquence dans des régions particulières et des groupes de population 
spécifiques, comme des communautés ethniques, que dans l'ensemble de la 
population nationale. Il est donc possible que les conséquences au niveau 
national soient faibles, alors qu'elles sont considérables au niveau régional ou 
au niveau du groupe concerné. C'est particulièrement vrai pour les maladies 
génétiques. 
9 De plus, il convient de ne pas perdre de vue la question plus vaste des 
maladies qui sont rares dans la Communauté européenne mais courantes dans 
d'autres parties du monde. Nous pourrions utiliser nos compétences pour 
apporter une assistance dans la lutte contre les maladies tropicales, qui sont 
rares dans nos contrées mais peuvent causer de grandes souffrances et coûter 
de nombreuses vies humaines dans les pays en développement. 
10 En outre, certaines maladies de faible prévalence aujourd'hui pourraient 
devenir de grands fléaux à l'avenir. C'est possible, par exemple, si la maladie 
est causée par un agent inconnu, comme ce fut le cas du VIH pour le SIDA 
ou, plus récemment, de Fencéphalopathie spongiforms bovine (ESB) et de la 
maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Un effet similaire peut être causé par un 
nouveau médicament, la thalidomide en étant une illustration évidente. Une 
approche communautaire coordonnée constitue une façon efficace d'aborder 
ces problèmes de santé potentiellement vastes. 
11 Certaines maladies et en particulier des maladies contagieuses comme la 
, poliomyélite sont devenues rares dans la Communauté, grâce à des mesures de 
prévention efficaces, notamment la vaccination des enfants. Toutefois, ces 
maladies peuvent réapparaître et réapparaissent effectivement par exemple si 
l'immunité de la population baisse. À cet égard, l'apparition soudaine de cas 
d'une telle maladie dans un pays peut constituer pour les autres un coup de 
semonce les avertissant que leurs vaccinations ou d'autres mesures de 
prévention sont peut-être en train de devenir inefficaces. Une action au niveau 
communautaire peut aider les États membres à déceler ces problèmes à un 
stade précoce et à coordonner leur réaction. 
12 L'étiologie de nombreuses maladies, et en particuher les maladies rares, est 
inconnue. Les mesures de prévention dépendent de ces connaissances de 
base. Les milliers de maladies ou affections rares, leur faible prévalence et les 
moyens et budgets limités consacrés à la recherche scientifique pour découvrir 
leur étiologie rendent peu probables des progrès rapides dans leur traitement et 
leur guérison. La collaboration entre les États membres et le travail au niveau 
communautaire dans ce domaine peuvent donc apporter une valeur ajoutée 
aux actions des États membres individuels. 
13 Les ressources limitées des systèmes de santé sont d'abord, et nécessairement, 
centrées sur les grands fléaux et il est donc probable que les maladies à faible 
prévalence ne reçoivent qu'une attention limitée dans les États membres pris 
séparément. Il entre dans le cadre de la politique communautaire de santé 
publique d'aider les États membres à faire l'usage le plus efficace des 
ressources à cet égard. Dans le cas de ces affections, de réelles économies 
d'échelle pourraient être réalisées en combinant au niveau communautaire les 
compétences et les ressources nationales limitées. 
14 C'est pour ces raisons que la Commission a décidé de donner la priorité aux 
maladies rares dans le domaine de la santé publique. 
IL ASPECTS IMPORTANTS DES MALADIES RARES 
INFORMATION 
15 Un nombre inconnu d'Européens souffrent de maladies rares. Pour bon 
nombre de ces maladies à faible prévalence, il n'existe aucune organisation 
d'assistance aux patients, ni aucun organisme consacré à la recherche, à la 
prévention, au diagnostic ou au traitement. Les informations de tous ordres 
pour les patients et leurs familles, les médecins, les chercheurs, les autorités 
sanitaires et le grand public font défaut ou ne sont guère diffusées. 
16 En ce qui concerne les maladies rares, les sources de détection, 
d'identification et de soins médicaux appropriés sont limitées ou même 
* inexistantes. Il n'existe que peu ou pas de moyens efficaces de prévention et 
de traitement; on ne sait parfois quelle information donner au patient et à sa 
famille sur l'évolution de la maladie, les possibilités d'éviter les risques et la 
création d'environnements et de modes de vie sains. 
17 Aux États-Unis, la Commission nationale sur les maladies orphelines a 
entrepris une étude détaillée des problèmes rencontrés par la population du 
pays en rapport avec ces affections rares. Elle a constaté qu'un tiers des 
personnes concernées ont dû attendre 1 à 5 ans avant d'obtenir un diagnostic 
correct et que 15 % sont restées sans diagnostic pendant six ans ou plus. En 
outre, les coûts de ces affections, en termes financiers et humains, sont 
énormes. La moitié des patients ont déclaré que leurs maladies leur avaient 
occasionné de graves difficultés financières, à eux-mêmes et à leurs familles, 
et les avaient empêchés de travailler ou de suivre un enseignement. 
GROUPES D'ASSISTANCE AUX PATIENTS 
18 Les groupes d'assistance aux patients peuvent jouer un rôle clé dans les 
maladies rares. Un certain nombre de ces groupes, s'occupant des maladies 
rares, ont été créés au cours des dernières décennies, face au sentiment que les 
autorités publiques ne consacraient pas une attention suffisante à ces 
affections". En outre, ces groupes pratiquent une collaboration active au niveau 
régional, national et international, souvent liée aux différents groupes de 
maladies. Il existe également plusieurs organisations internationales de 
coordination, comme l'EAGS (European Alliance of Genetic Support 
Groups). Toutes ces organisations disposent de connaissances considérables, 
acquises sur la base de leur propre expérience de la maladie. Il s'agit là de 
ressources particulièrement précieuses, étant donné les retards fréquents dans 
l'établissement du diagnostic, les connaissances limitées des prestataires de 
soins, le manque de médicaments et les problèmes d'assurance maladie. 
"CLUSTERS" 
19 Lorsque l'on considère les maladies et affections rares ou à faible prévalence, 
il est utile d'aborder la questions des "clusters". Ceux-ci peuvent se définir 
comme une concentration dans le temps et dans l'espace de cas d'une maladie 
rare. En d'autres termes, il s'agit du fait que, dans une région donnée, au 
cours d'une période déterminée, une maladie rare s'est manifestée par des cas 
beaucoup plus nombreux que prévu d'après les données de référence ou les 
estimations concernant cette affection. Il est évident que les clusters doivent 
être traités efficacement (c'est-à-dire qu'il faut identifier une augmentation 
réelle, déterminer les facteurs de cause, évaluer les implications et apaiser les 
craintes de la population): un facteur local spécifique peut être à l'origine du 
phénomène ou avoir contribué à le provoquer et il doit être identifié. 
20 Les actions relatives aux clusters doivent suivre un ordre particulier: tout 
d'abord, identification d'un cluster, par exemple par des systèmes d'alerte 
rapide; ensuite, utilisation de systèmes de contrôle et de surveillance pour 
établir une comparaison avec les données de référence établies pour les 
maladies concernées (toutefois, pour les maladies rares, ce processus pourrait 
s'avérer impossible, car les données épidémiologiques nécessaires pourraient 
faire défaut); enfin, il convient d'apaiser les inquiétudes du public en 
communiquant aussi exactement que possible les risques impliqués. Un 
traitement efficace des clusters présente de grands avantages pour la santé 
publique, non seulement parce que, en réagissant rapidement et correctement à 
un problème particuher, on peut contribuer à éviter qu'un cluster spécifique se 
transforme en problème de plus grande ampleur mais aussi, plus généralement, 
parce que cela suscite la confiance de la population dans la capacité des 
autorités à protéger la santé. 
CLASSIFICATION DES MALADIES RARES 
21 Une mauvaise classification des maladies à faible prévalence et un manque de 
reconnaissance officielle posent des problèmes pour l'identification, la 
détection, le traitement et la prévention de ces maladies. Les diagnostics 
identifiés dans la Classification internationale des maladies de l'OMS (CIM 
10) sont groupés en 23 grandes catégories basées sur des systèmes d'organes; 
ces catégories sont subdivisées en 470 groupes en rapport avec le diagnostic. 
Dans certains cas, ces groupes n'accordent guère d'attention aux maladies 
individuelles. 
22 En outre, la validité et l'utihté de ces classifications est limitée pour les 
maladies à faible prévalence. Dans de nombreux cas, ces maladies ne sont pas 
incluses dans les systèmes conventionnels de classification, comme la CIM et 
la classification des affections congénitales de l'Association pédiatrique 
britannique. Dans d'autres, la classification des maladies à faible prévalence 
est inappropriée ou inadéquate: le numéro de classification CIM attribué au 
syndrome de Marfan, par exemple, est partagé par plus de 20 autres 
«, affections. 
23 Les termes de maladie rare ou maladie à faible prévalence se rapportent peut-
être à plus de 5 000 affections ou maladies différentes. H ne semble pas 
exister de dénominateur commun pour définir la notion de maladie rare. 
Certaines sont basées sur des syndromes (la combinaison de symptômes ou 
d'anomalies associés) ou sur des anomalies isolées ou sur des affections non 
associées. Il est évident que des priorités doivent être fixées lorsqu'il s'agit 
d'engager des actions au niveau communautaire. 
III. DÉFINITION DES MALADIES RARES 
PROBLÈMES POSÉS PAR UNE DÉFINITION NUMÉRIQUE 
24 II pourrait paraître simple de définir les maladies rares ou à faible prévalence 
en fonction du nombre de cas. Toutefois, pour les maladies rares, ces données 
n'existent pas ou, si elles existent, les chiffres produits sur la base des données 
rassemblées par des méthodes de routine ne sont que des estimations 
imprécises, qui sous-estiment vraisemblablement les taux réels. 
25 L'établissement de taux de prévalence et d'incidence précis peut se heurter à 
plusieurs difficultés: différences dans la définition d'une maladie; manque de 
méthodes spécifiques pour contrôler les patients atteints de ces maladies à 
faible prévalence; faible précision du diagnostic, en particuher pour les 
maladies les moins graves; distorsion de l'information entre le rassemblement 
des données et l'analyse. 
26 Les maladies bien connues peuvent être classifiées et sous-classifiées 
successivement. Par exemple, les cancers sont souvent différenciés par des 
classifications pathologiques, en sorte qu'un certain nombre remplirait les 
critères numériques en tant que cancers rares. En revanche, la classification 
des maladies moins connues est parfois basée sur des symptômes qui 
regroupent en fait plusieurs maladies. Il se peut ainsi que les maladies à faible 
prévalence soient incluses dans des entités plus vastes. 
DÉFINITION PAR NOMBRE FIXE OU PAR LIMITE 
27 Une façon de surmonter les problèmes hés à l'utilisation d'un nombre fixe 
pour la définition des maladies rares consiste à. établir des limites. Les 
services de la Commission ont examiné cette question avec les experts 
nationaux. Plusieurs possibilités de fixation des limites ont été envisagées: un 
taux de mortalité ne dépassant pas un certain chiffre dans un certain nombre 
de pays de la Communauté ou une incidence ne dépassant une valeur donnée 
ou une prévalence ne dépassant pas une certaine valeur parmi les habitants de 
la Communauté. Une autre possibilité pourrait être le critère selon lequel 
l'affection ne compte pas au rang des 100 causes les plus fréquentes de 
morbidité et de mortalité dans la Communauté européenne. 
DÉFINITION PROPOSÉE 
28 Aux fins du présent programme, les maladies rares sont définies comme les 
maladies entraînant une menace pour la vie ou une invalidité chronique, dont 
la prévalence est si faible qu'elles nécessitent des efforts combinés 
particuliers. Il s'agit des maladies dont la prévalence généralement reconnue 
dans la population communautaire totale est inférieure à 5 pour 10 000. En 
outre, les maladies spécifiquement visées par ce programme seront celles pour 
lesquelles des efforts combinés particuliers sont nécessaires pour veiller à 
éviter une morbidité ou mortalité prénatale et précoce importante, ou une 
diminution considérable de la qualité de vie ou du potentiel socio-économique 
de l'individu. 
-.,1 
QUESTIONS EN RAPPORT AVEC LE DOMAINE CONSIDÉRÉ 
29 Lorsque l'on envisage des mesures concernant les maladies rares, il convient 
de tenir compte également d'autres champs d'action communautaire en 
rapport avec ce domaine, comme la recherche, le développement et la 
commercialisation de produits orphelins, y compris les produits 
pharmaceutiques, qui sont principalement indiqués pour les maladies rares. 
Étant donné que les maladies rares touchent un nombre restreint de personnes, 
il est nécessaire d'établir une population suffisamment importante à des fins de 
recherche, comme les tests cliniques. La Communauté peut agir à cet égard. 
De même, l'intérêt commercial que le secteur industriel peut trouver dans le 
développement de médicaments pour un petit nombre de patients potentiels est 
limité. Il est donc nécessaire d'encourager l'investissement dans le contexte 
de la politique industrielle communautaire. Les actions dans ces domaines 
peuvent compléter efficacement les mesures de santé publique. 
30 En ce qui concerne les médicaments orphelins, la Communauté a déjà engagé 
une action considérable. Récemment, par exemple, la Commission a soutenu 
des études sur la question, en vue de formuler une politique communautaire. 
Un groupe d'experts, composé de fonctionnaires et d'experts des États 
membres et d'autres pays, a été réuni en février 1995 pour examiner les 
conclusions de l'étude et tirer des conclusions. En 1995, cette question est 
restée à l'ordre du jour et elle a fait l'objet d'une résolution du Conseil le 20 
décembre 1995, invitant la Commission à entreprendre de nouveaux travaux, 
particulièrement sur le développement et la commercialisation de médicaments 
orphelins. 
IV. ACTIONS DE SANTE PUBLIQUE DANS LES ETATS MEMBRES 
ET AU NIVEAU INTERNATIONAL CONCERNANT LES MALADIES 
RARES 
ÉTATS MEMBRES 
31 Un certain nombre d'États membres mènent une action concernant des 
maladies rares particulières, au niveau de l'information, de la détection, de 
l'identification, de l'intervention et de la prévention, et également du soutien 
aux groupes d'assistance aux patients et à leur famille. Ainsi, le Royaume-Uni 
a mis sur pied un programme sur la maladie de Creutzfeldt-Jakob; la France a 
créé un centre d'information sur les maladies génétiques et dispose de 
plusieurs centres bien établis pour le contrôle et la surveillance des affections 
congénitales; le Portugal, quant à lui, s'intéresse particulièrement à la 
paramyloïdose et engage des actions dans ce domaine. 
32 Sur la base des informations reçues des Etats membres, il semblerait qu'un 
petit nombre d'entre eux seulement, notamment la France, la Suède et l'Italie, 
qui a créé une Ecole européenne pour les maladies rares, tentent d'aborder la 
questions des maladies rares d'une façon systématique. 
ACTIONS INTERNATIONALES 
33 Le pays le plus avancé en la matière est les États-Unis. En 1983, une loi sur 
les médicaments orphelins a été adoptée pour accélérer le développement et la 
commercialisation des produits orphelins. La même année a vu la création de 
l'Organisation nationale pour les maladies rares (National Organisation for 
Rare Disorders), qui rassemble et soutient les organismes bénévoles qui 
viennent en aide aux personnes atteintes de maladies rares. Une Commission 
nationale sur les maladies orphelines (National Commission on Orphan 
Diseases) a été mise sur pied en 1985 pour examiner la politique nationale 
dans ce domaine. Elle a rendu son rapport en 1989. Ses principales 
recommandations étaient de mettre sur pied un foyer central pour favoriser la 
recherche et développement en matière de produits orphelins ainsi que leur 
commercialisation. En outre, un Office pour la recherche sur les maladies 
rares (Office of Rare Diseases) auprès des Instituts nationaux pour la santé 
(National Institutes of Health) a été créé. Dans le contexte de la coopération 
avec les pays tiers et à la suite du récent plan d'action commun UE-USA, les 
deux parties se sont entre autres engagées à créer une task force pour élaborer 
et mettre en oeuvre un système global d'alerte efficace et un réseau de réaction 
en matière de maladies transmissibles, y compris les maladies rares, tout en 
coopérant dans le cadre de leurs programmes respectifs dans le domaine de la 
santé et de la recherche. 
10 
V. ACTIVITES COMMUNAUTAIRES EN RAPPORT AVEC LES 
MALADIES RARES 
CONSEIL 
34 Dans la résolution du 20 décembre 19951 le Conseil et les ministres de la 
Santé, réunis au sein du Conseil, ont invité la Commission, en étroite 
coopération avec les autorités compétentes des États membres, à faire 
l'inventaire des connaissances et de l'expérience disponibles au niveau des 
États membres, de la Communauté et des organisations internationales et à 
étudier la situation des médicaments orphelins en Europe, en relation avec les 
maladies rares. 
PARLEMENT EUROPÉEN 
35 Dans sa résolution A4-0311/952 sur le programme d'action sociale à moyen 
terme 1995-1997, le Parlement a demandé à la Commission de présenter en 
bonne et due forme le programme d'action en matière de maladies rares prévu 
dans la communication cadre de la Commission concernant la santé publique. 
COMITÉ ÉCONOMIQUE ET SOCIAL 
36 Dans son avis, de portée fort vaste, du 6 juillet 1994 sur la communication 
cadre de la Commission concernant la santé publique, le Comité économique 
et social a pressé la Commission d'adopter une approche large du sujet et a 
souligné l'importance des maladies rares. 
VI. PLAN D'ACTION COMMUNAUTAIRE 
INFORMATION DE LA COMMUNAUTÉ EUROPÉENNE SUR LES 
MALADIES RARES 
37 Des informations précises sont essentielles pour assurer l'efficacité des 
interventions concernant les maladies rares. Pour toute personne atteinte 
d'une maladie rare, le besoin le plus immédiat est celui d'un diagnostic exact, 
piùs d'un traitement et de services d'assistance. Une fois le diagnostic établi, 
les patients et leur famille souhaitent tout savoir de leur maladie et deviennent 
JOn°C 350 du 30.12.1995, p. 3 
JO n° C 32 du 5.2.1996, pp. 15-24 
11 
souvent des experts en la matière. Ils veulent des informations sur la cause, le 
pronostic, la base génétique (si elle existe) et les manifestations futures de la 
maladie, l'existence d'interventions thérapeutiques efficaces ou, en leur 
absence, le comportement à adopter face à la maladie, ainsi que sur l'état 
actuel de la recherche. Les patients veulent également être renseignés sur les 
groupes d'assistance, les centres de traitement ou les centres spécialisés. 
38 Toutes ces informations, lorsqu'elles existent, sont très dispersées. En outre, 
les informations disponibles peuvent avoir trait à une maladie en général ou à 
un groupe de personnes mais peuvent aussi être spécifiques à un individu, ce 
qui nécessite de prendre les mesures nécessaires pour assurer la 
confidentialité. Un autre problème est que plusieurs groupes différents, outre 
les personnes directement concernées par un cas individuel, ont besoin 
d'informations, à divers niveaux de détail. Il s'agit notamment des médecins 
et chercheurs, des organismes publics, des groupes d'assistance aux patients et 
de l'industrie pharmaceutique. 
39 À la lumière des progrès importants de la génétique et des difficultés actuelles 
à obtenir des informations à jour sur les maladies rares, on constate le besoin 
pressant d'une base de données communautaire destinée à fournir des 
informations sur les maladies rares et d'un système de collecte et de diffusion 
des données. 
40 Le développement d'un tel système communautaire doit être assuré en 
coordination étroite avec le programme télématique de la Communauté. Ceci 
pourrait contribuer à définir les exigences techniques pour la base de données 
et le système et à déterminer les mécanismes les plus efficaces de diffusion de 
l'information aux différents groupes d'intérêt et aux organismes concernés 
dans les États membres. Un réseau télématique reliant les personnes qui 
travaillent dans le domaine concerné fournirait également un mécanisme pour 
l'identification de recherches et de chercheurs et pour l'échange 
d'informations. 
41 L'objectif de l'action communautaire pourrait être de fournir une meilleure 
information sur les maladies rares, en particulier aux patients, aux 
professionnels de la santé et aux chercheurs. 
42 Les mesures à prendre pour atteindre cet objectif pourraient notamment être 
les suivantes: 
12 
encourager et soutenir la création d'une base de données européenne 
des maladies rares, comprenant des entrées qui indiquent le nom de la 
maladie, les synonymes, une description générale, les symptômes, les causes, 
les tests diagnostiques disponibles, la population touchée, les traitements 
standard, les traitements en phase de recherche (lorsqu'ils existent) ainsi 
qu'une liste des sources à contacter pour plus d'informations sur la maladie; 
promouvoir l'accès à l'information et coordonner les systèmes et 
services d'information existants, en soutenant la création et le renforcement de 
réseaux au niveau local, régional, national et communautaire; 
organiser des réunions à caractère consensuel entre professionnels de la 
santé pour améliorer la détection précoce, l'identification, l'intervention et la 
prévention en matière de maladies rares. 
GROUPES D'ASSISTANCE AUX PATIENTS ET À LA FAMILLE 
43 Ces organisations ont un grand rôle à jouer. Elles contribuent au 
rassemblement, à la diffusion et à l'échange de connaissances et 
d'expériences, sensibilisent le public, stimulent la recherche et soulèvent des 
questions éthiques. Elles conseillent également les individus et veillent à la 
protection des intérêts des patients, par exemple au niveau de la confidentialité 
et de l'accord informé à donner aux interventions cliniques. Il importe de 
promouvoir le développement de ces groupes d'assistance aux patients, en 
sorte que toutes les régions de la Communauté soient couvertes de façon 
adéquate, et de les encourager à coopérer au niveau régional, national et 
européen. Il est également nécessaire de mettre sur pied au niveau 
communautaire une ou plusieurs organisations de coordination susceptibles 
d'assumer un rôle de centre d'échange, de liaison et d'assistance. Il existe 
déjà certaines organisations, comme l'EAGS (European Alliance of Genetic 
Support Groups), qui pourraient développer leurs activités dans ce sens. 
44 L'un des objectifs de l'action communautaire pourrait être de créer, favoriser 
et renforcer des organisations bénévoles apportant une assistance aux 
personnes touchées directement ou indirectement par les maladies rares, 
comme diverses affections neurodegeneratives. 
45 Les mesures à prendre pour atteindre cet objectif pourraient notamment être 
les suivantes: 
promouvoir la création de groupes de personnes atteintes des mêmes 
maladies* rares ou de professionnels concernés, afin de diffuser leur 
13 
expérience, de faciliter la formation et de coordonner leurs activités au niveau 
national et communautaire; 
promouvoir la collaboration et l'établissement de réseaux entre les 
groupes ainsi que la création et l'encouragement d'organismes de coordination 
qui s'attacheraient particulièrement à favoriser la continuité du travail et la 
coopération transnationale. 
TRAITEMENT DES CLUSTERS DE MALADIES RARES 
46 Le traitement efficace des clusters imphque l'analyse, l'évaluation et la gestion 
du problème ainsi qu'une communication claire avec le pubhc. Cette action 
est à la fois nécessaire et difficile. Le besoin est clair, étant donné que tout 
facteur local susceptible d'avoir causé le phénomène ou d'y avoir contribué 
doit être identifié. Cependant, la difficulté est bien réelle, car il existe de 
nombreuses raisons à identifier et toutes les possibilités doivent être 
envisagées et étudiées avant de proposer une association causale particulière. 
Toutefois, les clusters n'apparaissent que rarement, où que ce soit. Cela 
signifie que les personnes concernées par un cas individuel ont peu de chance 
d'acquérir l'expérience nécessaire. 
47 Dans cette situation, il serait intéressant d'établir au sein de la Communauté 
des "équipes de réaction aux clusters de maladies rares", avec la participation 
de personnes disposant des compétences appropriées, qui pourraient assister 
les autorités locales concernées. L'expérience acquise récemment avec la 
maladie de Creutzfeldt-Jacob indique la nécessité d'une telle approche 
permettant de faire le meilleur usage des rares compétences dans l'évaluation 
et la gestion des risques. 
48 Dans les cas de clusters de maladies rares, il serait nécessaire de créer des 
réseaux de points de convergence pour des maladies particulières ou des 
groupes de maladies apparentées, qui contribueraient à avertir rapidement des 
problèmes potentiels, à coordonner les recherches sur les clusters et à fournir 
aux équipes de réaction des informations intéressantes, par exemple sur les 
niveaux de prévalence prévus. Ces points de convergence nécessiteront un 
haut niveau de compétence en epidemiologic et statistiques et auront besoin 
des informations épidémiologiques disponibles sur les maladies à faible 
pré valence et qui proviennent des programmes de contrôle et de surveillance, 
tant au niveau communautaire que national et régional. 
14 
49 Comme indiqué ci-dessus, les données épidémiologiques pour les maladies 
rares ne sont pas complètes à l'heure actuelle. Ces données dépendent de 
l'existence de programmes de contrôle et de surveillance efficaces. La 
majorité des maladies rares sont congénitales et, dans ce domaine, un 
programme de suivi et de surveillance a été mis sur pied: EUROCAT 
(European Registration of Congenital Anomalies). H s'agit d'une action 
concertée comptant essentiellement des participants des États membres, qui 
étudient une population au niveau local et parfois régional et examinent le 
nombre, le type et les causes possibles des affections congénitales en vue de 
les prévenir. La Commission apporte une contribution financière à 
EUROCAT. D'autres programmes de contrôle des affections congénitales 
existent dans les États membres et il est nécessaire d'établir une collaboration 
avec eux et avec les programmes qui contrôlent d'autres (groupes de) 
maladies rares pour permettre une utilisation et une analyse optimales des 
données disponibles. 
50 L'objectif de l'action communautaire serait de veiller au traitement efficace du 
problème des clusters, qui présente une importance cruciale pour les maladies 
rares. 
51 Les mesures à prendre pour atteindre cet objectif pourraient notamment être 
les suivantes: 
soutenir le contrôle des maladies rares (sentinelles), y compris les 
affections congénitales et génétiques ou .les maladies de différents systèmes 
organiques et les techniques appropriées par les maladies à faible prévalence, 
afin de répondre d'une part aux exigences concernant la détection, le 
traitement et la recherche et, d'autre part, les exigences liées à une observation 
statistiquement pertinente; 
promouvoir la création d'équipes de réaction aux maladies rares et des 
formations spécialisées pour les personnes qui étudient les clusters; 
établir des systèmes de surveillance et détecter les clusters éventuels en 
temps utile; 
encourager les échanges de connaissances dans l'évaluation, la 
communication et la gestion en matière de clusters de maladies rares associés 
à des causes exogènes. 
PRODUITS ORPHELINS 
52 Dans le contexte des travaux de la Communauté sur le contrôle et 
l'autorisation des produits pharmaceutiques, une proposition législative est en 
15 
cours de préparation, en vue de fixer un cadre juridique pour les "médicaments 
orphelins". Celui-ci couvrira les domaines suivants: identification des 
médicaments orphelins, aide à la recherche, accès au marché et surveillance, y 
compris pharmacovigilance. 
Dans le cadre de cette proposition, la Commission a l'intention de proposer 
une définition de ces produits, qui serait à peu près la suivante: toute substance 
ou combinaison de substances présentée comme une spécialité 
pharmaceutique: 
utilisée pour le traitement, la prévention ou le diagnostic d'une maladie 
entraînant une menace pour la vie ou une invalidité chronique chez l'être 
humain, 
lorsque cette maladie ne touche pas plus de 5 personnes pour 10 000 
dans l'Union européenne et que 
la rentabilité commerciale est insuffisante. 
RECHERCHES DE LA COMMUNAUTE EUROPEENNE SUR LES MALADIES 
RARES ET LES PRODUITS ORPHELINS 
53 Le quatrième programme cadre (1994 - 1998), pour la recherche et le 
développement technologique3 en particuher le programme biomédecine et 
santé (Biomed 2), domaine I "Recherche pharmaceutique" et domaine 4.6 
"Recherche sur les maladies rares" dans le domaine de la biomédecine et de la 
santé couvre les activités de recherche sur le développement des médicaments 
orphelins et soutient la recherche fondamentale et clinique sur les maladies 
rares. 
54 Dans le domaine des "Maladies rares", les tâches de recherche comprennent 
la définition des critères de diagnostic, des causes, des aspects génétiques et 
des méthodes de prévention, avec une attention particulière pour 
l'établissement au niveau européen d'observatoires épidémiologiques, de 
réseaux d'information et de registres des patients atteints de maladies rares, en 
vue d'accroître l'information disponible sur les maladies rares. 
55 Dans le domaine de la "Recherche pharmaceutique", l'objectif poursuivi est 
de soutenir la recherche sur le traitement des maladies rares, y compris des 
méthodologies pour les procédures rapides de développement de médicaments 
orphelins et la création de dépôts de médicaments orphelins en Europe. 
décision 94/1110/CE du 26.04.1994, JO n° L 126 du 18.5.1994, p. 1, telle que modifiée par la décision 
96/616/CE du 25.03.1996, JO n° L 86 du 4.4.19%, p. 69 
16 
VIL CONSULTATION, EVALUATION ET RAPPORTS 
CONSULTATION 
56 Les actions du présent programme seront mises en oeuvre en étroite 
collaboration avec les États membres, particulièrement en ce qui concerne la 
coordination de leurs politiques et programmes. Pour faciliter ce processus, la 
Commission propose de créer un comité consultatif composé de représentants 
des États membres. Des contacts appropriés seront également entretenus avec 
l'OMS, d'autres organisations internationales concernées et des pays tiers, 
selon les nécessités des actions du programme. 
RAPPORTS D'ÉVALUATION 
57 L'évaluation du programme sera réalisée dans deux rapports: 
un rapport intermédiaire au Conseil, au Parlement européen, au Comité 
économique et social et au Comité des régions. Le but du rapport 
intermédiaire est de veiller à ce que les institutions communautaires et, par leur 
intermédiaire, toutes les parties concernées, soient parfaitement informées de 
l'état d'avancement des actions entreprises. Il comprendra des informations 
sur les projets soutenus par les différentes actions; 
un rapport final sur la mise en oeuvre du programme, qui comprendra 
une évaluation des actions entreprises et sera soumis aux institutions 
susmentionnées par la Commission à l'issue du programme. 
ACTIVITÉS D'INFORMATION GÉNÉRALE 
5 S La Commission veillera à ce que les rapports sur les activités entreprises 
soient diffusés à toutes les parties concernées et au grand public. 
59 L'action communautaire future en matière de santé pubhque concernant les 
maladies rares doit tenir compte des nombreux travaux déjà engagés, en 
particuher en vertu des articles 129 et 130 F du traité CE. Conformément à 
l'article 129 du traité, la Communauté contribue à assurer un niveau élevé de 
protection de la santé humaine en encourageant la coopération entre les États 
membres, en appuyant leur action, en promouvant, en contact étroit avec eux, 
la coordination de leurs politiques et programmes et en favorisant la 
coopération avec les pays tiers et les organisations internationales compétentes 
en matière de santé pubhque. 
Proposition de 
DÉCISION DU PARLEMENT EUROPÉEN ET DU CONSEIL 
adoptant un programme d'action communautaire 1999-2003 relatif aux 
maladies rares dans le cadre de l'action dans le domaine de la santé 
publique. 
« 
EXPOSE DES MOTIFS 
1 Dans sa communication COM(93) 559 final du 24 novembre 1993 
concernant le cadre de l'action dans le domaine de la santé publique, la 
Commission a décrit les principes et la stratégie à suivre pour entreprendre 
des activités communautaires visant à atteindre les objectifs de protection 
de la santé figurant aux articles 3 point o) et 129 du traité instituant la 
Communauté européenne. 
2 Le rôle de la Communauté, tel qu'il est identifié, consiste à soutenir les 
efforts consentis par les États membres dans le domaine de la santé 
publique, à les assister dans la formulation et la réalisation d'objectifs et de 
stratégies et à contribuer à assurer un niveau élevé de protection sanitaire 
dans l'ensemble de la Communauté, en se fixant pour objectifies meilleurs 
résultats déjà atteints dans un domaine donné, en quelque endroit que ce 
soit dans la Communauté. 
3 Conformément à l'article 129, la Commission présente des propositions 
pour l'adoption par le Parlement européen et le Conseil d'actions 
d'encouragement visant à contribuer à assurer un niveau élevé de 
protection de la santé humaine. 
4 La communication de la Commission susmentionnée établit les critères 
permettant de déterminer les domaines prioritaires des programmes 
d'action communautaires. En application de ces critères, les maladies rares 
ont été identifiée comme l'un de ces domaines prioritaires. 
5 La présente proposition de la Commission, fondée sur l'article 129 et déjà 
annoncée dans le programme de travail de la Commission pour 1996, 
correspond au principe de compétence partagée entre la Communauté et 
les États membres et vise à améliorer l'information sur les maladies rares, 
le soutien aux groupes d'assistance aux patients et l'analyse et la gestion 
des risques dans les cas de clusters de maladies rares. La présente action 
communautaire respectera les principes de subsidiarité et de 
proportionnalité. 
6 Dans les domaines qui ne relèvent pas de sa compétence exclusive, comme 
l'action sur les maladies rares, la Communauté n'intervient, conformément 
au principe de subsidiarité, que si et dans la mesure où l'action envisagée, 
tc\ 
en raison de ses dimensions ou de ses effets, peut être mieux réalisée au 
niveau communautaire. 
7 Les maladies rares sont les maladies dont la prévalence généralement 
reconnue dans la population communautaire totale est inférieure à 5 pour 
10 000. Les maladies spécifiquement visées par ce programme sont celles 
pour lesquelles des efforts combinés particuliers sont nécessaires pour 
veiller à éviter une morbidité ou mortalité prénatale et précoce importante, 
ou ime diminution considérable de la qualité de vie ou du potentiel socio-
économique de l'individu. 
8 Le programme quinquennal proposé vise à compléter les travaux 
actuellement en cours dans les États membres en engageant des actions qui 
s'adressent au public, aux professionnels de la santé et aux autorités. 
9 Dans le cadre des ressources limitées disponibles, il ne serait guère 
possible qu'un programme communautaire de santé publique porte sur les 
quelque 5 000 maladies rares et sur tous les aspects des maladies rares. 
10 Dans la sélection des objectifs et la définition des actions à inclure dans le 
programme, il a été tenu compte de la situation actuelle dans les États 
membres et au niveau communautaire dans le domaine couvert par le 
programme. Le programme vise à réaliser un partage accéléré et efficace 
des supports d'information pour les groupes d'assistance aux patients et 
leurs organisations de coordination, à mettre sur pied des équipes de 
réaction efficaces pour les clusters et à accroître la coopération entre les 
États membres. Ceci évitera tout double emploi et accélérera l'adoption de 
la solution la plus appropriée aux problèmes communs à tous les États 
membres en ce qui concerne ces maladies. 
11 Enfin, le critère de la valeur ajoutée communautaire s'applique 
particulièrement aux maladies rares, toutes les activités concernées 
présentant une dimension et des effets de nature à apporter une valeur 
ajoutée à tous les États membres. 
12 Le présent programme est entrepris sur la base d'une décision du 
Parlement européen et du Conseil conformément à l'article 129. Il ne 
relève pas de la compétence exclusive de la Communauté et ne requiert pas 
l'harmonisation des dispositions nationales dans le domaine concerné. 
to 
/ 
13 Les actions mises en oeuvre dans le cadre du programme seront évaluées 
dans deux rapports: un rapport intermédiaire sur l'état d'avancement et un 
rapport final sur la mise en oeuvre du programme. Ces rapports 
comprendront des informations sur le financement communautaire dans les 
divers domaines d'action ainsi que les résultats des évaluations. Ils seront 
transmis au Conseil et au Parlement européen, ainsi qu'au Comité 
économique et social et au Comité des régions. 
Al 
Proposition de 
DÉCISION DU PARLEMENT EUROPÉEN ET DU tONSEIL 
adoptant un programme d'action communautaire 1999-2003 relatif aux 
maladies rares dans le cadre de l'action dans le domaine de la santé 
publique. 
LE PARLEMENT EUROPEEN ET LE CONSEIL DE L'UNION 
EUROPÉENNE 
vu le traité instituant la Communauté européenne, et notamment son article 129, 
vu la proposition de la Commission1, 
vu l'avis du Comité économique et social2, 
vu l'avis du Comité des régions3, 
statuant conformément à la procédure visée à l'article 189 B du traité, 
1. considérant que la rareté même des maladies et affections à faible 
prévalence et le manque d'information qui en résulte à leur sujet peuvent 
avoir pour conséquence que de nombreuses personnes touchées ne 
bénéficient pas des ressources et services sanitaires dont elles ont besoin; 
2. considérant que, aux fins du présent programme, les maladies rares sont 
définies comme les maladies entraînant une menace pour la vie ou une 
invalidité chronique, dont la prévalence est si faible que leur approche 
nécessite des efforts combinés particuliers; 
3. considérant que, conformément à l'article 3 point o) du traité, l'action de la 
Communauté comporte une contribution à la réalisation d'un niveau élevé 
de protection de la santé; 
JOnc 
JOnc 
JOn° 
"> 2. 
4. considérant que l'article 129 confère expressément une compétence à la 
Communauté dans ce domaine, dans la mesure où la Communauté y 
contribue en encourageant la coopération entre les États membres et, si 
nécessaire, en appuyant leur action, en promouvant la coordination de leurs 
politiques et programmes et en favorisant la coopération avec les pays tiers 
et les organisations internationales compétentes en matière de santé 
publique; considérant que l'action communautaire doit viser la prévention 
des maladies et la promotion de l'éducation et de l'information concernant 
la santé; 
5. considérant que les maladies rares ont été identifiées comme un domaine 
prioritaire de l'action communautaire dans le cadre de l'action dans le 
domaine de la santé publique4; 
6. considérant que, dans sa résolution A4-0311/95 sur le programme d'action 
sociale à moyen terme 1995-1997\ le Parlement a demandé à la 
Commission de présenter en bonne et due forme le programme d'action en 
matière de maladies rares prévu dans la communication cadre de la 
Commission concernant la santé publique; 
7. considérant que, dans les domaines qui ne relèvent pas de sa compétence 
exclusive, comme l'action concernant les maladies rares, la Communauté 
n'intervient, conformément au principe de subsidiarité, que si et dans la 
mesure où l'action envisagée, en raison de ses dimensions ou de ses effets, 
peut être mieux réalisée au niveau communautaire; 
8. considérant que la Communauté peut apporter une valeur ajoutée aux 
actions des États membres concernant les maladies rares, par la 
coordination des mesures nationales, la diffusion de l'information et des 
expériences, la fixation de priorités en commun, le développement 
approprié de réseaux, la sélection de projets européens à l'échelle de la 
Communauté et la motivation et la mobilisation de toutes les personnes 
concernées; 
9. considérant qu'il convient de favoriser la coopération avec les 
organisations internationales compétentes dans le domaine de la santé 
publique et avec les pays tiers; 
COM(93) 559 final 
JO n° C 32 du 5.2.1996. pp. 15-24 
23> 
10. considérant que, en participant à l'amélioration de la connaissance et de la 
compréhension des maladies rares et à un élargissement de la diffusion de 
l'information à ce sujet, ainsi qu'en développant des actions 
complémentaires aux programmes et actions communautaires existants, 
tout en évitant les doubles emplois, le programme contribuera à la 
réalisation des objectifs de la Communauté visés à l'article 129; 
11. considérant que, afin d'accroître la valeur et l'impact du programme, il 
convient de procéder à une évaluation continue des actions entreprises, 
particulièrement quant à leur efficacité et à la réalisation des objectifs fixés, 
en vue, le cas échéant, d'effectuer les ajustements nécessaires; 
12. considérant que le présent programme doit avoir une durée de cinq ans: 
afin de disposer d'un temps suffisant pour mettre en oeuvre les actions 
visant à atteindre les objectifs fixés, 
13. considérant que l'instauration de dispositions communautaires spécifiques 
contribuera à une information rapide des États membres en cas d'urgence, 
en sorte que la protection de la population puisse être assurée; 
14. considérant que ces dispositions communautaires pour l'échange rapide 
d'informations n'affectent pas les droits et obligations des États membres 
en vertu des traités ou des conventions bilatérales ou multilatérales; 
15. considérant qu'un accord sur un modus vivendi entre le Parlement 
européen, le Conseil et la Commission concernant les mesures d'exécution 
des actes arrêtés selon la procédure visée à l'article 189 B du traité a été 
conclu le 20 décembre 1994, 
16. considérant que la présente décision établit une enveloppe financière qui 
constitue la référence privilégiée, au sens du point 1 de la déclaration du 
Parlement européen, du Conseil et de la Commission du 6 mars 1995, pour 
l'autorité budgétaire dans le cadre de la procédure budgétaire annuelle; 
17. considérant que les perspectives financières de la Communauté sont 
valables jusqu'en 1999 et devront être révisées pour la période au delà de 
cette date; 
18. considérant que le cadre financier des quatre dernières années du programme 
(2000-2003) sera déterminé après l'établissement des futures perspectives 
financières; 
H 
DÉCIDENT: 
Article premier 
Établissement du programme 
1. Un programme d'action communautaire relatif aux maladies rares, ci-après 
dénommé "présent programme", est adopté pour la période du 1er janvier 
1999 au 31 décembre 2003 dans le cadre de l'action dans le domaine de la 
santé publique. 
2. Le but du présent programme est de contribuer à assurer un niveau élevé 
de protection de la santé en relation avec les maladies rares, en apportant 
des connaissances à leur sujet, en promouvant et en renforçant les groupes 
d'assistance aux patients et en favorisant la création d'équipes de réaction 
pour les clusters; 
3. Les actions à mettre en oeuvre dans le cadre du présent programme et leurs 
objectifs spécifiques figurent en annexe sous les rubriques suivantes: 
1) Actions d'information communautaire sur les maladies rares 
2) Actions de soutien aux groupes d'assistance aux patients et à leur 
famille 
3) Actions relatives au traitement des clusters de maladies rares 
Article 2 
Mise en oeuvre 
1. La Commission assure la mise en oeuvre, en étroite coopération avec les 
États membres, des actions qui figurent en annexe. 
2. La Commission coopère avec les institutions et les organisations actives 
dans le domaine des maladies rares. 
2b 
Article 3 
Budget 
1. Le cadre financier pour la mise en oeuvre du programme sera de 1,3 rnillion 
d'écus pour l'année 1999, conformément aux perspectives financières 
actuelles. Le cadre financier pour les quatre années suivantes du programme 
(2000-2003) sera déterminé dans le détail après l'établissement des futures 
perspectives financières. 
2. Les crédits annuels sont établis par l'autorité budgétaire conformément aux 
perspectives financières. 
Article 4 
Cohérence et complémentarité 
La Commission veille à la cohérence et à la complémentarité entre les actions 
communautaires à mettre en oeuvre dans le cadre du présent programme et celles 
réalisées dans le cadre d'autres programmes et actions communautaires 
concernés. 
Article 5 
1. Comité 
Pour la mise en oeuvre du présent plan d'action, la Commission est assistée par un 
comité consultatif, ci-après dénommé "le comité", composé des représentants des 
Etats membres et présidé par le représentant de la Commission. 
Le représentant de la Commission soumet au comité un projet des mesures 
à prendre concernant, en particulier: 
a) les critères et procédures de sélection et de financement des projets 
dans le cadre du présent programme; 
b) la procédure d'évaluation. 
2G 
Le comité rend son avis sur le projet dans un délai que le président peut 
fixer en fonction de l'urgence de la question en cause, si nécessaire en 
procédant à un vote. 
L'avis est consigné au procès-verbal; en outre, chaque État membre a le 
droit de demander que sa position figure au procès-verbal. 
La Commission tient le plus grand compte de l'avis rendu par le comité. 
Elle informe le comité de la façon dont elle a tenu compte de cet avis. 
Le représentant de la Commission tient le comité régulièrement informé 
des propositions ou des initiatives communautaires et de la mise en oeuvre 
de programmes dans d'autres domaines en rapport avec la réalisation des 
objectifs du présent programme. 
Article 6 
Coopération internationale 
1. Au cours de la mise en oeuvre du présent programme, la coopération avec 
les pays tiers et les organisations internationales compétentes dans le 
domaine de la santé publique sera encouragée. 
2. Le présent programme est ouvert à la participation des pays associés de 
l'Europe centrale (PEC), conformément aux conditions fixées dans les accords 
d'association ou les protocoles additionnels y afférents, concernant la 
participation à des programmes communautaires. Le présent programme est 
ouvert à la participation de Chypre et de Malte sur la base de crédits 
supplémentaires selon les mêmes règles que celles appliquées aux pays de 
l'Association européenne de hbre échange (AELE), conformément aux 
procédures à convenir avec ces pays. 
Article 7 
Suivi et évaluation 
1. Dans le cadre de la mise en oeuvre de la présente décision, la Commission 
prend les mesures nécessaires pour assurer le suivi et l'évaluation continue du 
x\ 
programme/ en tenant compte des objectifs généraux et spécifiques 
mentionnés à l'article 1 et dans l'annexe. 
2. Au cours de la troisième année de fonctionnement du présent programme, la 
Commission présente un rapport d'évaluation au Parlement européen et au 
Conseil. 
3. La Commission soumet au Parlement européen et au Conseil un rapport final à 
l'issue du programme. 
4. La Commission intègre dans ces deux rapports les informations relatives au 
financement communautaire dans les différents domaines d'action et à la 
complémentarité avec les autres actions visées à l'article 4, ainsi que le résultat 
des évaluations. Ces rapports sont également soumis au Comité économique et 
social et au Comité des régions. 
Fait à Bruxelles, le 
Par le Parlement européen Par le Conseil 
Le président Le président 
2%-
ANNEXE 
OBJECTIFS ET ACTIONS SPÉCIFIQUES 
I. ACTIONS D'INFORMATION COMMUNAUTAIRE SUR LES 
MALADIES RARES 
Objectif: fournir des connaissances sur les maladies rares, en particulier aux 
patients, aux professionnels de la santé et aux chercheurs. 
1. Encourager et soutenir la création d'une base de données européenne des 
maladies rares, comprenant des entrées qui indiquent le nom de la maladie, 
les synonymes, une description générale, les symptômes, les causes, la 
population touchée, les traitements standard, les traitements en phase de 
recherche (lorsqu'ils existent) ainsi qu'une liste des sources à contacter 
pour plus d'informations sur la maladie. 
2. Promouvoir l'accès à l'information et coordonner les systèmes et services 
d'information existants,, en soutenant la création et le renforcement de 
réseaux au niveau local, régional, national et communautaire. 
3. Organiser des réunions à caractère consensuel entre professionnels de la 
santé pour améliorer la détection précoce, l'identification, l'intervention et 
la prévention en matière de maladies rares. 
IL ACTIONS DE SOUTIEN AUX GROUPES D'ASSISTANCE AUX 
PATIENTS ET À LEUR FAMILLE 
Objectif: créer, favoriser et renforcer des organisations bénévoles apportant 
une assistance aux personnes touchées directement ou indirectement 
par les maladies rares. 
4. Promouvoir la création de groupes de personnes atteintes des mêmes 
maladies rares ou de professionnels concernés, afin de diffuser leur 
2^ 
expérience, de faciliter la formation et de coordonner leurs activités au 
niveau national et communautaire. 
5. Promouvoir la collaboration et l'établissement de réseaux entre les groupes 
ainsi que la création et l'encouragement d'organismes de coordination qui 
s'attacheraient particulièrement à favoriser la continuité du travail et la 
coopération transnationale. 
III. ACTIONS RELATIVES AU TRAITEMENT DES CLUSTERS DE 
MALADIES RARES 
Objectif: veiller au traitement efficace du problème des clusters, qui présente 
une importance cruciale pour les maladies rares. 
6. Soutenir le contrôle des maladies rares (sentinelles), y compris les 
affections congénitales, ou les maladies de différents systèmes organiques et 
les techniques appropriées par les maladies à faible prévalence, afin de 
répondre d'une part aux exigences concernant la détection, le traitement et la 
recherche et, d'autre part, les exigences liées à une. observation statistiquement 
pertinente 
7. Promouvoir la création d'équipes de réaction aux maladies rares et des 
formations spécialisées pour les personnes qui étudient les clusters. 
8. Soutenir les systèmes de surveillance et d'alerte rapide concernant les 
clusters. 
9. Encourager les échanges de connaissances dans l'évaluation, la 
communication et la gestion en matière de clusters de maladies rares 
associés à des causes exogènes. 
le 
FICHE FINANCIERE 
1 INTITULÉ DE L'ACTION 
Proposition de décision du Parlement européen et du Conseil adoptant un 
programme d'action communautaire relatif aux maladies rares dans le 
cadre de l'action dans le domaine de la santé publique 
2 LIGNE BUDGÉTAIRE CONCERNÉE 
B3-
3 BASE LÉGALE 
Article 3 point o) et article 129 du traité instituant la Communauté 
européenne. 
4 DESCRIPTION DE L'ACTION 
4.1 Objectif général de l'action 
Contribuer à atteindre les,objectifs fixés par le traité: 
- en vertu de l'article 3 point o), la Communauté est tenue de contribuer à 
la réalisation d'un niveau élevé de protection de la santé; 
- l'article 129 impose à la Communauté de contribuer à assurer un niveau 
élevé de protection de la santé humaine, en particulier en encourageant la 
coopération entre les États membres et, si nécessaire, en appuyant leur 
action, en promouvant la coordination de leurs politiques et programmes et 
en favorisant la coopération avec les pays tiers et les organisations 
internationales compétentes en matière de santé publique. L'action 
communautaire vise la prévention des maladies, en particulier les grands 
fléaux, en encourageant la recherche sur leurs causes et leur transmission, 
ainsi que rinformation et l'éducation concernant la santé. 
L'objectif général du programme d'action est de contribuer à assurer un 
niveau élevé de protection de la santé en matière de maladies rares. 
31 
La méthode utilisée pour atteindre cet objectif consiste à 
entreprendre des actions qui: 
permettent de réaliser une gamme d'interventions beaucoup plus 
large et de lancer des actions coordonnées pour des patients qui, à 
défaut, pourraient se trouver isolés ou faire l'objet d'un diagnostic 
incorrect; 
fournissent des informations sur les maladies rares; 
renforcent l'organisation et la mise sur pied de groupes d'assistance 
aux patients et à leur famille; 
créent des équipes de réaction participant au traitement des clusters 
de maladies rares. 
4.2 Période couverte par l'action et modalités prévues pour son 
renouvellement ou sa prorogation 
5 ans: du 01.01.1999 au 31.12.2003 
Rapport sur la mise en oeuvre à transmetae au Conseil et au 
Parlement européen au cours de la troisième année du programme. 
Rapport au Conseil et au Parlement européen à l'issue du 
programme, avec les résultats des évaluations. 
CLASSIFICATION DE LA DEPENSE OU DE LA RECETTE 
Dépense non obligatoire 
Crédits dissociés 
TYPE DE LA DEPENSE OU DE LA RECETTE 
Subvention pour cofinancement avec d'autres sources du secteur public 
et/ou privé (ne dépassant pas un certain pourcentage du coût total des 
projets proposés). 
Le montant du financement accordé varie en fonction de la dimension de 
l'action à financer et de l'implication du programme dans les différentes 
activités prévues. Ce financement ne dépasse pas 70 % du budget 
prévisionnel total des projets proposés, sauf pour les réseaux et les travaux 
commandés et directement utiles à la Commission, pour lesquels la 
subvention peut être portée à 100 %. 
32 
INCIDENCE FINANCIERE 
7.1 Mode de calcul du coût total de l'action (définition des coûts 
unitaires) 
Le mode de calcul est déterminé par l'expérience acquise lors des 
précédentes activités en matière d'hygiène de l'environnement. Celles-ci 
comprennent les divers types d'actions communautaires citées au tableau 4 de 
la communication de la Commission COM(93) 559 'final du 24 novembre 
1993 et représentent 10 ans d'expérience de financement d'efforts de 
coopération dans le cadre des États membres et des organisations non 
gouvernementales, en ce qui concerne le rassemblement, l'analyse et la 
diffusion de rinformation, la mise sur pied de réseaux, l'évaluation de la 
qualité de campagnes comme les semaines européennes, l'établissement de 
mécanismes et de procédures de consultation et de coopération pour la 
fixation d'objectifs communs, pour la coordination des politiques et pour la 
formulation et le développement de stratégies au niveau communautaire. Les 
coûts estimatifs spécifiques sont basés sur un financement de 100 % pour, 
la moitié des actions à engager dans le cadre du présent programme et de 
50 % pour l'autre moitié, en tablant sur une participation de la plupart ou 
de la totalité des États membres. Un montant de 1,3 million d'écus est jugé 
nécessaire pour la mise en oeuvre de ces activités au cours de l'année 1999. 
Le nouveau cadre budgétaire relatif aux quatre années suivantes de 
fonctionnement sera établi en 2000, en tenant compte des natures perspectives 
financières de la Communauté. Les dotations annuelles seront fixées selon 
les procédures budgétaires habituelles." 
7.1.1 Base de données sur les maladies rares destinée aux patients, aux 
professionnels de la santé et aux chercheurs 
Création d'une base de données européenne des maladies rares, 
comprenant des entrées qui indiquent le nom de la maladie, les synonymes, 
une description générale, les symptômes, les causes, la population touchée, 
les traitements standard, les traitements en phase de recherche (lorsqu'ils 
existent) ainsi qu'une liste des sources à contacter pour plus d'informations 
sur la maladie. Le coût de la mise en place de cette base de données en 
1999 est de 600 000 écus. 
33 
L'organisation de réunions à caractère consensuel entre professionnels de 
la santé sur les maladies rares coûtera 100 000 écus en 1999. 
7.1.2 Création d'organisations bénévoles en matière de maladies rares 
Réunions visant à promouvoir la création d'organisations bénévoles 
apportant une assistance aux personnes touchées par les maladies rares, 
coût en 1999: 200 000 écus. 
7.1.3 Traitement efficace des clusters de maladies rares 
La création de mécanismes de contrôle des maladies rares (sentinelles) 
coûtera 300 000 écus en 1999. 
La mise sur pied d'"équipes de réaction" aux maladies rares et de 
formations pour étudier les clusters coûtera 100 000 écus en 1999. 
34 
7.2 Ventilation par éléments du coût de l'action (en millions d'écus) - programmation indicative 
OBJECTIF 
Fournir des connaissances 
sur les maladies rares, en 
particulier aux patients, aux 
professionnels de la santé et 
aux chercheurs. DOMAINE D'ACTION 
Encourager et soutenir la création d'une base de données 
européenne des maladies rares, comprenant des entrées qui 
indiquent le nom de la maladie, les synonymes, une 
description générale, les symptômes, les causes, la 
population touchée, les traitements standard, les traitements 
en phase de recherche (lorsqu'ils existent) ainsi qu'une liste 
des sources à contacter pour plus d'informations sur la 
maladie. 
Promouvoir l'accès à l'information et coordonner les 
systèmes et services d'information existants, en soutenant 
la création et le renforcement de réseaux au niveau local, 
régional, national et communautaire. 
Organiser des réunions à caractère consensuel entre 
professionnels de la santé pour- améliorer la détection 
précoce, l'identification, l'intervention et la prévention en 
matière de maladies rares. ANNEE 
1999 
0,6 
0,1 2000 2001 2002 2003 TOTAL 
0.6 
0,1 
35 
Créer, favoriser et 
renforcer des 
organisations bénévoles 
apportant une assistance 
aux personnes touchées 
directement ou 
indirectement par les 
maladies rares. 
Veiller au traitement 
efficace du problème des 
clusters, qui présente une 
importance cruciale pour 
les maladies rares. Promouvoir la création de groupes de personnes atteintes des mêmes 
maladies rares ou de professionnels concernés, afin de diffuser leur 
expérience, de faciliter la formation et de coordonner leurs activités 
au niveau national et communautaire. 
Promouvoir la collaboration et l'établissement de réseaux entre les 
groupes ainsi que la création et l'encouragement d'organismes de 
coordination qui s'attacheraient particulièrement à favoriser la 
continuité du travail et la coopération transnationale. 
Soutenir le contrôle des maladies rares (sentinelles), y compris les affections 
congénitales, ou les maladies de différents systèmes organiques et les techniques 
appropriées par les maladies à faible prévalence, aGn de répondre d'une part aux 
exigences concernant la détection, le traitement et la recherche et, d'autre part, les 
exigences liées à une observation statistiquement pertinente. 
Promouvoir la création d'équipes de réaction aux maladies tares et 
des formations spécialisées pour les personnes qui étudient les 
clusters. 
Soutenir les systèmes de surveillance et d'alerte rapide concernant les 
clusters. 
Encourager les échanges de connaissances dans l'évaluation, la 
communication et la gestion en matière de clusters de maladies rares 
associés à des causes exogènes. 
TOTAL 0,2 
0,3 
0,1 
— 
1,3 — 
p.m. - . 
p.m. — 
p.m. — 
p.m. 0,2 
0,3 
0,1 
-
1,3 
J6 
7.3 Échéancier indicatif des crédits (en millions d'écus) 
Crédits 
d'engagement 
Crédits de 
paiement 
1999 
2000 
2001 
2002 
2003 
Exercices 
suivants 
TOTAL 1999 
1,3 
0,78 
0,52 
1,3 2000 
— 
p.m. 2001 
— 
p.m. 2002 
— 
p.m. 2003 
— 
p.m. TOTAL 
1,3 
0,78 
0,52 
1,3 
8 DISPOSITIONS ANTI-FRAUDE PRÉVUES (ET RÉSULTATS DE LEUR 
MISE EN OEUVRE) 
Les renseignements sur l'identité et la nature des bénéficiaires potentiels, à fournir dans 
les formulaires de demande de crédits, permettront d'en apprécier la fiabilité a priori. 
Des dispositions anti-fraude (contrôles, rapports intermédiaires, rapport final) sont 
incluses dans les accords ou contrats conclus entre la Commission et les bénéficiaires. 
La Commission vérifie les rapports et la bonne exécution des travaux avant les 
paiements intermédiaires et finals. 
La Commission effectue en outre des contrôles ponctuels de l'utilisation des crédits. 
Des contrôles portant sur les exercices budgétaires 1991 à 1995 ont déjà été effectués 
pour d'autres lignes budgétaires concernant la santé publique et se sont avérés 
efficaces. 
37 
ÉLÉMENTS D'ANALYSE COUT-EFFICACITÉ 
9.1 Objectifs spécifiques et quantifiables 
Les mesures communautaires visent à contribuer à assurer un niveau élevé de 
protection de la santé en matière de maladies rares en fournissant des 
connaissances sur les maladies rares, en particulier aux patients, aux 
professionnels de la santé et aux chercheurs, en créant, favorisant et renforçant 
des organisations bénévoles apportant une assistance aux personnes touchées 
directement ou indirectement par les maladies rares et en veillant au traitement 
efficace du problème des clusters, qui présente une importance cruciale pour les 
• maladies rares. A cet effet, les objectifs spécifiques suivants seront poursuivis. 
Les indicateurs montrant si ces objectifs sont atteints ou non comprendront des 
mesures des types suivants: 
- diffusion de l'information sur les maladies rares aux patients, aux 
professionnels de la santé et aux chercheurs; 
- établissement d'une base de données européenne des maladies rares; 
disponibilité de documents consensuels sur la ' détection, l'identification, 
l'intervention et la prévention en matière de maladies rares; 
- présence et fonctionnement d'organisations de patients actives dans le 
domaine des maladies rares, au niveau local, régional, national et 
communautaire; 
- présence d'organisations de coordination au niveau communautaire pour la 
promotion de la collaboration concernant différentes maladies rares; 
- existence d'équipes de réaction aux maladies rares et de systèmes 
d'échange, de surveillance et d'alerte rapide liés aux clusters de maladies 
rares. 
Population visée 
1. Autorités sanitaires compétentes des États membres, au niveau national, régional 
et local, et organisations internationales compétentes dans le domaine de la santé 
publique. 
2. Groupes d'assistance aux patients, professionnels de la santé, associations 
sanitaires et médicales, institutions universitaires, etc. 
3. ONG et autres organismes s'occupant des questions de santé, ainsi que le grand 
public. 
38 
9.2 Justifications de l'action 
Lorsqu'elle engage une action sur la base de l'article 129, la Communauté doit 
s'attacher à la prévention des maladies et à la protection de la santé. La communication 
de la Commission concernant le cadre de l'action dans le domaine de la santé publique1 
fixe des critères destinés à déterminer des domaines prioritaires pour les programmes 
communautaires. En application de ces critères, la communication cadre a évalué les 
différentes options d'approche des maladies, en particulier les grands fléaux et leurs 
causes sous-jacentes, par divers types d'actions communautaires et a retenu, sur la base 
des critères énumérés dans cette communication, huit domaines prioritaires, parmi 
lesquels les maladies rares. 
Aux fins du présent programme, les maladies rares sont définies comme les maladies 
entraînant une menace pour la vie ou une invalidité chronique, dont la prévalence est si 
faible qu'elles nécessitent des efforts combinés particuliers, nécessité démontrée sur 4a 
base d'une évaluation ex ante. 
Le programme vise à réaliser un partage accéléré et efficace de l'information et de 
l'expérience, une compréhension dans l'ensemble de la Communauté des questions 
essentielles sur l'approche des maladies rares et une coopération accrue des États 
membres, afin d'éviter tout double emploi et d'accélérer l'adoption de la solution la 
plus appropriée aux problèmes communs à tous les États membres en ce qui concerne 
ces maladies. Cette contribution envisagée pour la Communauté et la Commission par 
l'article 129 fournit un cadre clair de règles communes. 
Les interventions et l'attribution des crédits s'effectuent selon les modalités suivantes: 
application spécifique du principe de subsidiarité lors de l'identification des 
mesures à adopter et à cofinancer; 
identification et sélection de projets à cofinancer dans les domaines des maladies 
rares; 
application du principe de la valeur ajoutée communautaire, qui se traduira en 
particulier par la coordination des mesures nationales, la diffusion des 
informations et des expériences, la fixation de priorités, le développement 
approprié de réseaux, ainsi que la sélection de projets européens et la motivation 
et la mobilisation de toutes les personnes concernées. 
COM(93) 559 final du 23.11.1993 
39 
Deux méthodes seront employées pour mettre en oeuvre le programme. L'une consiste 
à soutenir des projets réalisés dans les Etats membres et au niveau communautaire. La 
sélection des projets prioritaires s'appuie, dans une large mesure, sur les objectifs 
généraux et intermédiaires. Quant à la mise en oeuvre des mesures elles-mêmes, elle 
dépend de la qualité et de l'efficacité des projets soumis au service compétent au cours 
de l'année. L'autre méthode consiste à engager les actions spécifiques nécessaires pour 
atteindre les objectifs du programme, qui seront intégralement financées par celui-ci. 
Les critères de sélection des projets sont les suivants: 
compatibilité avec les objectifs et conformité avec au moins l'un des objectifs 
définis; 
examen de la "valeur ajoutée communautaire" des projets (participation 
transnationale, développement d'un modèle applicable dans d'autres États 
membres, informations utilisables dans d'autres États membres, etc.); 
efficacité et valeur supposées; 
clarté et justification des besoins; 
pertinence de la méthodologie retenue; 
compétence et expérience en matière d'organisation; 
adéquation du budget de l'action aux objectifs; 
soutien des partenaires nationaux aux projets; 
évaluation objective; 
avis du comité consultatif concerné. 
Le budget proposé pour le présent programme, soit 1,3 mécu pour la première année, 
correspond à celui proposé simultanément pour les programmes d'action 
communautaire relatifs aux maladies rares et à la prévention des blessures. Ce 
parallélisme reflète le fait que la communication de la Commission concernant le cadre 
de l'action dans le domaine de la santé publique (1993) accorde la même priorité à 
chacun de ces domaines d'action, une évaluation qui reste d'actualité. La somme 
proposée représente le strict rninimum nécessaire au démarrage du programme. 
9.3 Suivi et évaluation de l'action 
9.3.1 Suivi de l'action 
Le suivi de l'action au niveau communautaire est assuré par la Commission, qui 
soumet au Conseil, au Parlement européen, au Comité économique et social et au 
Comité des régions un rapport à mi-parcours et un rapport final à l'issue du 
40 
programme, en se fondant sur les rapports nationaux ainsi que sur les évaluations 
des actions effectuées dans le cadre du programme et des projets particuliers. 
9.3.2 Évaluation 
L'évaluation s'effectue de la façon suivante: 
une évaluation des principales actions et des projets subventionnés avec, 
au besoin, la participation d'experts indépendants; 
un rapport d'évaluation au cours de la troisième année; 
un rapport global sur la qualité et l'efficacité des projets mis en oeuvie 
dans le cadre du plan d'action, que la Commission soumet aux autres 
institutions communautaires à l'issue du programme. 
Indicateurs de performance retenus pour cette évaluation: 
évaluation de projets par des fonctionnaires de la Commission et/ou des 
collaborateurs de ceux-ci; 
analyse des rapports intermédiaires sur les actions prévues et financées, 
permettant, si possible, une réorientation; 
études d'impact par des organismes externes; 
pertinence de la méthodologie utilisée par les organisateurs; 
adéquation du budget de l'action aux objectifs; 
compétence et expérience des organismes; 
diffusion des résultats. 
Modalités et périodicité de l'évaluation: 
établissement de rapports intermédiaires et finals sur les différentes actions 
entreprises dans le domaine concerné; 
élaboration d'une fiche d'évaluation "type" de l'action, à transmettre par 
les bénéficiaires avec leurs rapports finals et contrôle de ces fiches par des 
fonctionnaires, soit au sein de la Commission, soit sur place. 
4-i 
10 DÉPENSES ADMINISTRATIVES (PARTIE A DU BUDGET) 
La mobilisation effective des ressources administratives nécessaires résulte de la décision annuelle de 
la Commission sur l'attribution des ressources, compte tenu notamment des effectifs et des montants 
supplémentaires qui auront été accordés par l'autorité budgétaire. 
10.1 Incidence sur le nombre de travailleurs 
Types de travailleurs 
Fonctionnaires ou 
agents 
temporaires A 
B 
C 
Autres ressources 
Total Personnel menant l'action 
Travailleurs 
permanents 
1 
1 
1 
3 Travailleurs 
temporaires 
0 
0 
0 
0 Source des travailleurs 
DGou 
service 
1 
1 
1 
3 Personnel 
supplémentaire 
0 
0 
0 . 
0 Durée 
10.2 Incidence financière de l'emploi de personnel supplémentaire 
10.3 Augmentation des autres dépenses de fonctionnement entraînées par Faction 
Ligne budgétaire Montants Mode de calcul 
Réunions A2510 104.250 écus 2 réunions du comité consultatif par an, 
1 représentant par État membre = 
2 réunions/an x 15 représentants x 695 
écus/représentant x 5 ans = 104.250 écus 
Les ressources nécessaires pour couvrir les dépenses ci-dessous pour la période de 5 ans seront obtenues par 
redéploiement des ressources financières existantes, sans recours à des ressources supplémentaires. 
a) Dépenses de personnel (titres Al, A2 et A5) 
3 x 100.000 écus x 5 ans = 1.500.000 écus 
b) Dépenses de fonctionnement 
Frais de réunions (A-250) 
2 réunions/an x 15 experts x 825 écus/expert x 5 ans = 123.750 écus 
Frais de missions (A-130) 
24 missions/an Bruxelles-Luxembourg x 200 écus/mission; x 5 ans = 24.000 écus 
60 missions/an dans les États membres x 1000 écus/mission x 5 ans = 300.000 écus 
c) Total: 1.947.750 écus 
<KL 


ISSN 0254-1491 
COM(97) 225 final 
DOCUMENTS 
FR 05 
N° de catalogue : CB-CO-97-217-FR-C 
ISBN 92-78-19713-0 
Office des publications officielles des Communautés européennes 
L-2985 Luxembourg 
4-3