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FR    FR  COMMISSION DES COMMUNAUTÉS EUROPÉENNES 
Bruxelles, le 11.11.2008 
SEC(2008) 2713 final 
  
DOCUMENT DE TRAVAIL DES SERV ICES DE LA COMMISSION 
Résumé de l'analyse d'impact 
accompagnant la 
COMMUNICATION DE LA COMMISSION  AU CONSEIL, AU PARLEMENT 
EUROPÉEN, AU COMITÉ ÉCONOMIQUE  ET SOCIAL EUROPÉEN ET AU 
COMITÉ DES RÉGIONS 
Les maladies rares: un défi pour l’Europe 
{COM(2008)679} 
{SEC(2008)2712} 
 
 
FR 2   FR DOCUMENT DE TRAVAIL DES SERV ICES DE LA COMMISSION 
Résumé de l'analyse d'impact 
accompagnant la 
COMMUNICATION DE LA COMMISSION  AU CONSEIL, AU PARLEMENT 
EUROPÉEN, AU COMITÉ ÉCONOMIQUE  ET SOCIAL EUROPÉEN ET AU 
COMITÉ DES RÉGIONS 
Les maladies rares: un défi pour l’Europe 
 
FR 3   FR TABLE DES MATIÈRES 
1. Introduction................................................................................................................ .. 3 
2. Définition du problème ................................................................................................ 3 2.1. Manque de reconnaissance et de visibilité des maladies rares..................................... 3 2.2. Absence de politiques concernant les ma ladies rares dans les États membres............ 3 
2.3. Manque d'efficacité des soins de santé, de la recherche et de la réglementation dans 
le domaine des maladies rares en Europe .................................................................... 3 
2.3.1. Accès inéquitable à des soins de santé spécialisés....................................................... 3 2.3.2. Recherche fragmentée.................................................................................................. 3 2.3.3. Cadre législatif insuffisant ........................................................................................... 4  
2.4. Subsidiarité.............................................................................................................. ..... 4 
2.4.1. Critère de la nécessité................................................................................................. .. 4 
2.4.2. Critère de la valeur ajoutée .......................................................................................... 4 3. Objectifs à atteindre ..................................................................................................... 5 3.1. Améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares ................................... 5 
3.2. Soutenir les politiques concernant les ma ladies rares dans les États membres............ 5 
3.3. Développer la coopération, la coordination et  la réglementation européennes dans le 
domaine des maladies rares.......................................................................................... 5 
4. Options envisageables.................................................................................................. 5 4.1. Option de base............................................................................................................ .. 5 
4.2. Communication de la  Commission et proposition de  recommandation du Conseil .... 5 
4.3. Rétablissement d'un programme fo rmel sur les maladies rares ................................... 6 
5. Analyse des incidences ................................................................................................ 6 5.1. Incidences sociales....................................................................................................... 6 
5.2. Incidences environnementales ..................................................................................... 6 5.3. Incidences économiques............................................................................................... 6 6. Comparaison des options ............................................................................................. 7 6.1. Améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares ................................... 7 
6.2. Soutenir les politiques concernant les ma ladies rares dans les États membres............ 7 
6.3. Développer la coopération, la coordination et  la réglementation européennes dans le 
domaine des maladies rares.......................................................................................... 8 
6.4. Résumé.................................................................................................................... ..... 9 
7. Suivi et évaluation........................................................................................................ 9  
7.1. Collecte de données...................................................................................................... 9  
7.2. Comitologie et mécanisme de contrôle........................................................................ 9 
 
FR 4   FR 1. I NTRODUCTION  
Les maladies rares sont des ma ladies potentiellement mortelles ou entraînant une invalidité 
chronique qui se caractérisent par une faible préval ence et un haut degré de  complexité. La plupart 
d’entre elles sont des maladies génétiques, les au tres étant notamment des formes rares de cancers, 
des maladies auto-immunes, des malformations congé nitales, ainsi que des maladies toxiques et 
infectieuses. Ces maladies requièrent une approc he globale basée sur des efforts spécifiques et 
combinés visant à prévenir une morbidité sign ificative ou une mortalité précoce évitable et à 
améliorer la qualité de vie ou le potentie l socio-économique des personnes touchées. 
Sur le plan de la prévalence, une maladie rare  est actuellement définie comme une maladie ne 
touchant pas plus de cinq pers onnes sur 10 000 dans l'Union europ éenne. Si ce taux de prévalence 
paraît peu élevé, il correspond, pour chaque ma ladie, à environ 246 000 personnes dans l’Union 
européenne des Vingt-sept. D’après les connaissances  scientifiques actuelles,  on estime qu’il existe 
entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes qui touchent, à un moment donné de la vie, jusqu'à 
6 % de la population tota le de l’UE. En d'autres termes, da ns les 27 États membres, entre 29 et 
36 millions de personnes souffrent ou souffriront d'une maladie rare. 
2. D EFINITION DU PROBLEME  
2.1. Manque de reconnaissance et de visibilité des maladies rares 
Bien que les maladies rares contribuent largement à la morbidité et à la mortalité, elles sont 
généralement absentes des systèmes d’information su r les soins de santé, en raison de l’inexistence 
de systèmes de codification et de  classification appropriés. L'absence d'identification formelle dans 
les systèmes de santé crée des obstacles médicaux et  financiers qui empêchent le patient de recevoir 
un traitement pour une maladie qui, n'étant pas reconnue, ne se voit a llouer ni fonds, ni ressources. 
Il y a donc instauration d'un cercle vicieux dans lequel l'inefficacité actuelle se perpétue. En outre, 
les erreurs ou l'absence de dia gnostic constituent les principaux obs tacles à une amélioration de la 
qualité de vie de milliers de patien ts atteints de maladies rares.  
2.2. Absence de politiques concernant les ma ladies rares dans les États membres 
Les ressources limitées disponibles  pour les maladies rares sont  fragmentées entre les États 
membres. Il est donc essentiel d'établir un plan spécifique pour concentrer et utiliser 
rationnellement ces ressources qui, sinon, descendrai ent en dessous du seuil d'efficacité. L’absence 
de politiques sanitaires spécifiques pour les maladi es rares et le manque de connaissances à leur 
sujet se traduisent par des reta rds de diagnostic et des difficu ltés pour accéder aux soins.  
2.3. Manque d'efficacité des soins de santé, de la  recherche et de la ré glementation dans le 
domaine des maladies rares en Europe 
2.3.1. Accès inéquitable à des soins de santé spécialisés On constate un manque de réseaux de référence et d'accès à des soins, des ressources et des 
compétences qui peuvent très bien n'être disponibles que dans un autre État membre. 
2.3.2. Recherche fragmentée 
Il existe un lien très étroit entre la recherche et les possibilités de diagnostic  et de traitement des 
maladies rares, c'est pourquoi il est nécessaire d'in tensifier la recherche sur ces maladies. Toutefois, 
ce processus est entravé par la mauvaise utilisati on et la fragmentation des ressources limitées 
disponibles. 
 
FR 5   FR 2.3.3. Cadre législatif insuffisant 
Le cadre législatif actuellement  en vigueur dans l'UE est mal adapté aux maladies rares. La 
législation communautaire ex istante, concernant par exemple les es sais cliniques et l'autorisation de 
mise sur le marché de médicaments, se révèle inad aptée et insuffisante dès lors qu'elle est appliquée 
aux maladies rares. 
2.4. Subsidiarité 
Il n’existe probablement pas d’autre domaine de santé publique où les 27 a pproches nationales sont 
aussi inefficaces et inopérantes que  dans celui des maladies rares. Eu égard au nombre réduit de 
patients atteints de telles maladies et à la nécess ité de rassembler les ressources, la problématique 
des maladies rares, vu son ampleur et sa nature, exige, pour être réglée e fficacement, une action au 
niveau européen, conformément à l'article 152 du tra ité instituant la Communauté européenne. 
Il n'est pas possible que chaque État membre dis pose d'un centre pour chaque maladie, eu égard au 
volume considérable de ressources que cela nécessiterait. L'idée est de faire voyager les 
compétences, plutôt que les patients – même si ceux-ci devraient égalemen t pouvoir se rendre dans 
les centres, en cas de besoin. 
2.4.1. Critère de la nécessité 
C'est essentiellement aux États membres qu'il incombe de protéger et d'améliorer la santé de leurs 
citoyens. Dans le cadre de cette mission, il leur appartient de déterminer l'organisation et la 
prestation des services de santé et des soins médi caux destinés aux patients souffrant d'une maladie 
rare. Toutefois, les objectifs fondamentaux de l'UE  en ce qui concerne la  libre circulation des 
patients, la reconnaissance équitable des maladies  et l'accès équitable à des médicaments orphelins 
sûrs et efficaces, ou la recherche sur les maladies  rares menée en collaboration ont forcément une 
dimension de santé publique à l'échelle de l'Union. 
L'une des principales raisons pour le squelles il est décidé d'agir aujourd'hui dans le domaine des 
maladies rares est le processus actuel de révision de la Classification internationale des maladies 
(CIM). Il est prévu de faire fi gurer les maladies rares dans la  nouvelle CIM-11 et, pour le faire 
efficacement d'un point de vue européen, il do it exister un point de coordination central. 
2.4.2. Critère de la valeur ajoutée 
L'UE peut apporter une valeur aj outée à travers toute une série d' activités. Celles-ci consistent 
notamment à s'efforcer d'atteindre une masse criti que ou de réaliser des éc onomies d'échelle. Il peut 
s'agir, par exemple, de partager des informations sur les maladies rares dont  ne souffrent qu'un petit 
nombre de personnes dans chaque État membre ou de mener une recherche pluridisciplinaire en 
collaboration, ce qui s'avère le moyen le plus efficace de mieux comprendr e les maladies et de 
mettre au point des méthodes préventives, diagnostique s et thérapeutiques. De s exemples clairs de 
valeur ajoutée peuvent être  identifiés dans les qu atre domaines suivants: 
• réduction des inégalités en ma tière de santé dans l'UE; 
• création d'un cadre cohérent pour l'identification des maladies rares et le partage d'informations à 
l'échelle européenne; 
• valeur ajoutée d'une nouvelle approche des maladies rares par l'UE, amélioration de 
l'identification des maladies rares, ainsi que  des informations et des connaissances les 
concernant, en vue de l'établissement d'une ba se solide pour le diagnos tic et les soins aux 
patients; 
• mise en place d'un cadre amélioré pour la recherche sur les maladies rares. 
 
FR 6   FR 3. O BJECTIFS A ATTEINDRE  
L'objectif général de l'action communautaire dans le  domaine des maladies rares est d'aider les États 
membres à faire en sorte que la r econnaissance, la préven tion, le diagnostic, le  traitement, les soins 
et la recherche concernant les ma ladies rares soient efficaces et performants. Il s'appuie sur les 
objectifs stratégiques de prospérité, de solidarité et de s écurité que poursuit la Commission. Les 
trois objectifs spécifiques décrits ci-dess ous doivent concourir à sa réalisation. 
3.1. Améliorer la reconnaissance et la  visibilité des maladies rares 
La condition essentielle pour parvenir à de meilleur es stratégies d'ensemble pour les maladies rares 
est la reconnaissance de ces ma ladies, dont dépend l'adoption de toutes les autres mesures 
appropriées. L'UE devrait coopérer étroitement avec l'OMS dans le cadre de la révision de la CIM 
actuelle, afin d'assurer une meilleure codification et une meilleure classification des maladies rares. 
3.2. Soutenir les politiques concernant les maladies rares dans les États membres 
Pour que l'action dans le domaine des maladies rare s puisse être efficace et performante, elle doit 
s'inscrire dans une stratégie d'ensemble cohérente, mobilisant les ressources rares et éparpillées de manière coordonnée et bien établie, et intégrée dans un effort eur opéen commun. Cet effort conjoint 
dépend lui-même d'une approche id entique des travaux su r les maladies rares dans toute l'Union 
européenne, en vue d'établir une base de collaboration commune. 
3.3. Développer la coopération, la coordination et la réglementation européennes dans le 
domaine des maladies rares 
La Communauté devrait s'efforcer de mieux coordonner les politiques et les initiatives au niveau 
communautaire, et de renforcer la  coopération entre les programmes de l'Union afin de tirer le 
meilleur profit des ressources disponibles pour la lutte contre les maladies rares au niveau de la Communauté, de manière à ga rantir, en particulier: 
– une coordination efficace de  la recherche et du déve loppement technologique;  
– l'accès des patients atteints de maladies rares à des soins de santé spécialisés appropriés, ainsi 
qu'à des services sociaux spécialisés et adaptés; 
– l'adaptation du cadre législatif et du cadre d' action au niveau communautaire aux besoins 
spécifiques des maladies rares. 
4. O
PTIONS ENVISAGEABLES  
4.1. Option de base 
Poursuivre les travaux sur la base de projets, sa ns point de référence eu ropéen, dans les limites du 
cadre juridique actuel 
Dans le cadre de cette option, la Commission conti nuerait à soutenir des proj ets individuels visant à 
améliorer la reconnaissance et la vi sibilité des maladies rares, sans adresser d'orientations formelles 
ou de recommandation aux États membres quant à la  mise en place de stratégies efficaces et 
performantes. 
4.2. Communication de la Commission et proposition de recommandation du Conseil 
Dans le cadre de cette option, la Commission étab lirait une déclaration fo rmelle concernant la 
définition des maladies rares dans l'UE, décrirait ses projets en matière de reconnaissance et de 
visibilité des maladies rares aux niveaux européen  et mondial, et présente rait une stratégie globale 
pour les travaux européens sur les maladies rares. 
 
FR 7   FR La Commission présenterait également une propos ition de recommandation du Conseil, invitant les 
États membres à élaborer des stratégies nationales globales et cohérentes pour les maladies rares. 
4.3. Rétablissement d'un programme formel sur les maladies rares 
Dans le cadre de cette option, la Commission proposerait d'établir un pr ogramme spécifique, ne 
comportant qu'une seule stratégie détaillée pour les so ins de santé en rapport avec les maladies rares 
au niveau communautaire. Ce progr amme serait institué conformément à l'article 152 du traité CE, 
pour promouvoir des projets consacrés aux maladies  rares, à l'instar de l'ancien programme 
spécifique sur les maladies rares. La Commission pourrait également adopter des mesures au titre 
du règlement du Parlement européen et du Conseil relatif aux statistiques communautaires de la 
santé publique et de la santé et de  la sécurité au trava il, en vue de mettre en place une prescription 
légale contraignante relative à la collecte de données sur les maladies rares par les États membres. 
5. A NALYSE DES INCIDENCES  
5.1. Incidences sociales 
L'élaboration de stratégies nationales sur des base s entièrement nouvelles, dans le cadre de l'option 
de base, serait un processus complexe, qui exigerait un temps considérable. Il semble dès lors peu probable que les États membres puisse nt mettre en place de telles stratégies sans disposer d'un point 
de référence clair faisant la synthèse des meilleur es pratiques existant dans toute l'Union. Un tel 
processus risquerait même de creuser le s inégalités entre les États membres. 
Une recommandation du Conseil permettrait a ux États membres de pr endre un engagement 
juridique et politique formel tout  en disposant d'une certaine marge de manœuvre sur le plan de la 
mise en œuvre. Aux termes de l'article 152, une telle approche constitue un instrument approprié 
dans le domaine de la santé, dans la mesure où elle établit un juste équilibre entre, d'une part, des 
orientations concrètes et un e ngagement commun et, d'autre part , le respect du principe de 
subsidiarité. Elle déboucherait sur un e plus grande équité et une qual ité accrue dans la prestation de 
services et l'accès aux serv ices et aurait donc un effet positif sur la santé de la population dans les 
États membres. 
Le rétablissement d'un programme formel sur les ma ladies rares permettrait d'accroître l'efficacité 
des actions. Néanmoins, le gain serait mini me, par comparaison avec une stratégie de la 
Commission. Par conséquent, le rétablissement d'un  programme formel n'offrirait pas d'avantage 
significatif par rapport aux autres options présentées. 
5.2. Incidences environnementales 
Eu égard à la nature de l'initiative, les incidences environnementales sont négligeables et ne seront 
pas examinées plus avant. 
5.3. Incidences économiques 
Une intervention réussie dans le domaine des maladies rares pourrait également avoir des 
incidences économiques, sous la forme d'une meille ure utilisation des ressour ces en faveur desdites 
maladies. En France, la mise en place de la st ratégie pluriannuelle (2005-2008) pour les maladies 
rares coûtera 86,66 millions d'euros, 20 millions d'euros supplémentaires devant être consacrés à la recherche. Pour de nombreux États membres, l' option de base n'est pas viable, en raison des 
conséquences budgétaires que l'établissement de te lles stratégies aurait pour  leurs pouvoirs publics, 
en l'absence d'orientations et  d'une approche européenne. 
Les travaux techniques liés à l'option prévoyant  une recommandation du Conseil peuvent s'appuyer 
sur le programme de santé publique existant, ainsi que sur une central isation des efforts, ce qui se 
révélera plus efficace et moins lourd pour les syst èmes nationaux de santé et les pouvoirs publics. 
 
FR 8   FR Une action plus efficace dans le domaine des maladi es rares entraînera des avantages substantiels, 
tant pour les patients individuels  que pour les systèmes de santé en général (utilisation rationnelle 
des ressources). Étant donné le caractère non contraignant de l'initiative, les incidences escomptées ne devraient représenter une charge  pour aucun groupe ni secteur. 
La collecte de données sur les 5 000 à 8 000 maladies  rares dans toute l'Union, qui serait rendue 
obligatoire par la troisième opti on, ferait peser une lourde charge  administrative sur les pouvoirs 
publics. De plus, l'intégration des données collectées sur les mala dies rares dans le système 
statistique européen aurait un coût supplémentair e non négligeable. Cette option soulève également 
des questions sur le plan de la subsidiarité, comp te tenu des divergences dans l'organisation et la 
prestation des services de santé et des soins médica ux dans l'ensemble de l'Union. Le rétablissement 
d'un programme formel de l'UE sur les maladies ra res pourrait profiter à des domaines tels que la 
recherche et le développement technologique. N éanmoins, pour être viable, un tel programme 
devrait être doté de moyens s ubstantiels, aussi cette option ne  semble-t-elle pas constituer 
l'approche la plus efficace. 
6. C
OMPARAISON DES OPTIONS  
6.1. Améliorer la reconnaissance et la  visibilité des maladies rares 
 Option de base Communication de la 
Commission Condition 
impérative de collecte de données 
Avantages Meilleure identification et 
meilleure catégorisation Meilleure 
reconnaissance; 
engagement des acteurs 
concernés; adoption des 
résultats. Amélioration du 
stock de données disponibles; meilleure surveillance de la santé publique; prestation de services améliorée et plus équitable. 
Inconvénients Diminution de la probabilité 
d'adoption de classifications; répétition et inefficacité des travaux; persistance des inégalités dans l'accès aux soins. Réussite tributaire de la 
collaboration de toute 
une série de parties 
prenantes. Lourde charge 
administrative; coût élevé de l'intégration des données dans le système statistique; niveau d'intervention disproportionné. 
6.2. Soutenir les politiques concernant les maladies rares dans les États membres 
 Option de base Recommandation du 
Conseil Stratégie au niveau 
de l'UE pour les soins de santé en rapport avec les maladies rares 
Avantages Souplesse maximale 
permettant aux États membres Engagement politique 
et juridique formel; Orientations détaillées 
au niveau de l'UE; 
 
FR 9   FR d'organiser leurs systèmes de 
santé comme ils le souhaitent. maintien d'une certaine 
souplesse; actions plus 
judicieuses et plus 
efficaces; mise en 
commun des 
ressources. meilleure identification 
des meilleures pratiques; augmentation de l'offre de soins de santé. 
Inconvénients Persistance des inégalités dans 
l'accès aux soins de santé et la qualité de ceux-ci; absence de point de référence clair; mise en place inefficace de stratégies nationales; les ressources demeurent fragmentées. Les États membres ne 
sont pas juridiquement 
tenus de s'y conformer. Profonde 
restructuration des systèmes de santé nationaux; problèmes de subsidiarité. 
6.3. Développer la coopération, la coordination et la réglementation européennes dans le 
domaine des maladies rares 
 Option de base Communication de la 
Commission Rétablissement d'un 
programme sur les maladies rares 
Avantages Les actions communautaires 
existantes n'ont pas besoin d'être réorientées.  Plus grande équité 
dans l'accès aux soins 
de santé et la qualité de 
ceux-ci; renforcement 
de la coopération 
transfrontalière; 
diminution de la 
mortalité et de la 
morbidité; réduction 
des gaspillages de 
ressources; 
encouragement de la 
recherche; introduction 
de technologies 
facilitée. Assure la visibilité 
politique du financement communautaire. 
Inconvénients Maintien d'actions inefficaces; 
creusement des inégalités; les ressources demeurent limitées et dispersées. Dépend de la 
coopération de toute 
une série d'acteurs au 
niveau 
communautaire, à 
travers un large 
éventail de 
programmes. Haut niveau de 
financement requis (que les perspectives financières actuelles ne permettent pas); absence d'intégration dans d'autres domaines d'action; approche inefficace. 
 
FR 10   FR 6.4. Résumé 
Compte tenu de ce qui précède, l'option privilégi ée consiste à proposer une stratégie communautaire 
pour les maladies rares, présentée dans une communication de la Commission, tout en s'efforçant de 
parvenir à un engagement commun, sur la ba se d'une proposition connexe de recommandation du 
Conseil, fondée sur l'article 152 du traité CE, relative à l'établisse ment de stratégies globales et 
cohérentes pour les maladies rares. 
7. S UIVI ET EVALUATION  
7.1. Collecte de données 
Un ensemble de données pour les indi cateurs relatifs aux maladies rare s sera établi, sur la base des 
travaux actuels des structures de soutien techni que. Cet ensemble de données couvrira les domaines 
suivants (liste non exhaustive fournie à titre indicatif): 
• démographie, épidémiologi e et statut sanitaire; 
• déterminants de la santé et facteurs socio-économiques;  
• services de santé; 
• recherche et développe ment technologique; 
• équité, disparités régionales et initiatives de l'UE. 
7.2. Comitologie et mécanisme de contrôle 
Un comité consultatif de l'Union européenne sur les maladies rares (CCUEMR) sera créé en vue 
d'accomplir les tâches actuellement assurées par la task-force de l'Union européenne sur les 
maladies rares.  Le futur CCUEMR sera composé de représen tants des 27 États membres. En feront 
partie des experts participant à des projets relevant du programme de  santé publique et du 
programme-cadre en matière de recherche et de développement, des représentants des associations 
de patients, des représentants de l'industr ie et d'autres organismes intéressés.