DA    DA DA 
 
DA    DA  KOMMISSIONEN FOR DE EUROPÆISKE FÆLLESSKABER 
Bruxelles, den 11.11.2008 
SEK(2008) 2713 endelig 
  
ARBEJDSDOKUMENT FRA KOMMISSIONENS TJENESTEGRENE  
Resumé af konsekvensanalysen 
til 
MEDDELELSE FRA KOMMISSIONEN TI L EUROPA-PARLAM ENTET, RÅDET, 
DET EUROPÆISKE ØKONOMISKE OG SOCIALE UDVALG OG 
REGIONSUDVALGET 
 
Sjældne sygdomme: en udfordring for Europa 
{KOM(2008)679} 
{SEK(2008)2712} 
 
 
DA 2   DA ARBEJDSDOKUMENT FRA KOMMISSIONENS TJENESTEGRENE  
Resumé af konsekvensanalysen 
til 
MEDDELELSE FRA KOMMISSIONEN TI L EUROPA-PARLAM ENTET, RÅDET, 
DET EUROPÆISKE ØKONOMISKE OG SOCIALE UDVALG OG 
REGIONSUDVALGET 
 
Sjældne sygdomme: en udfordring for Europa 
 
DA 3   DA INDHOLDSFORTEGNELSE 
1. Indledning .................................................................................................................. ...4 
2. Problemstilling............................................................................................................. .4 
2.1. Mangel på anerkendelse af og s ynlighed for sjældne sygdomme.................................4 
2.2. Mangel på politikker for sjældne  sygdomme i medlemsstaterne .................................4 
2.3. Mangel på effektiv behandling og pleje, fo rskning og regulering af sjældne sygdomme i 
Europa......................................................................................................................... ..4 
2.3.1. Ulige adgang til behandling og pleje af høj kvalitet.....................................................4 2.3.2. Spredt forskning........................................................................................................ ....4 
2.3.3. Utilstrækkelig lovgivning .............................................................................................4 2.4. Subsidiaritet ............................................................................................................. .....5 
2.4.1. Behovsundersøgelse...................................................................................................... 5 
2.4.2. Undersøgelse af merværdi ............................................................................................5 3. Formål...................................................................................................................... .....5 
3.1. Øget anerkendelse af og syn lighed for sjældne sygdomme..........................................6 
3.2. Støtte til politikker for sjældne sygdomme i medlemsstaterne.....................................6 3.3. Udbygning af samarbejde, samordning og best emmelser, for så vidt angår sjældne 
sygdomme, på EU-plan.................................................................................................6 
4. Politiske løsninger......................................................................................................... 6 
4.1. Basisløsning.............................................................................................................. ....6 
4.2. Kommissionens meddelelse og fors lag til Rådets henstilling ......................................6 
4.3. På ny indføre et formelt program for sjældne sygdomme ............................................6 5. Analyse af virkningerne................................................................................................7 5.1. Sociale virkninger........................................................................................................ .7 
5.2. Miljømæssige virkninger ..............................................................................................7 5.3. Økonomiske virkninger ................................................................................................7 6. Sammenligning af løsninger .........................................................................................8 6.1. Øget anerkendelse af og syn lighed for sjældne sygdomme..........................................8 
6.2. Støtte til politikker for sjældne sygdomme i medlemsstaterne.....................................8 6.3. Udbygning af samarbejde, samordning og best emmelser, for så vidt angår sjældne 
sygdomme, på EU-plan.................................................................................................8 
6.4. Resumé.................................................................................................................... ......9 
7. Overvågning og evaluering...........................................................................................9 7.1. Indsamling af data........................................................................................................ .9 
7.2. Udvalgsprocedure og overvågningsmekanisme ...........................................................9 
 
DA 4   DA 1. I NDLEDNING  
Sjældne sygdomme er komplekse livstruende eller kronisk i nvaliderende sygdomme med lav 
prævalens. De fleste af dem er  genetiske sygdomme, mens de øvrig e blandt andet kan være sjældne 
kræftformer, autoimmune sygdom me, medfødte misdannelser samt toksiske og smitsomme 
sygdomme. De kræver en global ti lgang baseret på en særlig, kombineret indsats for at forebygge 
høj sygelighed eller for tidlig død og for at fo rbedre de berørtes livskvalitet og socioøkonomiske 
potentiale. 
Prævalensen for en sjælden sygdom defineres so m højst 5 ud af 10 000 personer i EU. Selv om 
prævalensen forekommer lav, svarer den til  ca. 246 000 personer pr. sygdom i EU med 27 
medlemsstater (MS). Ifølge den nuværende vi denskabelige viden fi ndes mellem 5 000 og 8 000 
forskellige sjældne sygdomme, som rammer op til 6 % af EU's samlede befolkning på et eller andet 
tidspunkt i livet. Det svarer med andre ord til, at  mellem 29 og 36 millioner personer i de 27 MS er 
eller vil blive ramt af en sjælden sygdom. 
2. P ROBLEMSTILLING  
2.1. Mangel på anerkendelse af og synlighed for sjældne sygdomme 
Selv om sjældne sygdomme i høj grad bidrager til sygelighed og dødelighed, er de for det meste 
usynlige i sundhedsinformationssystemerne , fordi der mangler passende kodnings- og 
klassificeringssystemer. Manglende formel iden tifikation inden for sundhedssystemerne skaber 
medicinske og finansielle barrie rer, som hindrer behandling af ikke-anerkendte sygdomme, hvortil 
der følgelig ikke afsættes midler  og ressourcer, og derved opstår der en ond cirkel , som fastholder 
de nuværende mangler. Endvidere er  fejldiagnoser og manglende diagno ser de største hindringer for 
at forbedre livskvaliteten for tusinde r af patienter med sjældne sygdomme.  
2.2. Mangel på politikker for sjæl dne sygdomme i medlemsstaterne 
I medlemsstaterne er de begrænsede ressour cer, som stilles til rådighed for sjældne sygdomme, 
spredt på forskellige poster, og derfor er det afgørende med en specifik plan, som kan samle disse 
ressourcer og sikre, at de anve ndes effektivt. Manglen på specifi kke sundhedspolitikker for sjældne 
sygdomme og knapheden på ekspertviden er ensb etydende med forsinkede diagnosticeringer og 
ringe adgang til behandling og pleje.  
2.3. Mangel på effektiv behandling og pleje, forskning og regulering af sjældne sygdomme 
i Europa 
2.3.1. Ulige adgang til behandling og pleje af høj kvalitet Der mangler referencenetværk og adgang til behand ling og pleje, ressourcer og ekspertise, som 
måske kun findes i en anden medlemsstat. 
2.3.2. Spredt forskning 
Der er en meget tæt sammenhæng mellem forskning og mulighederne for at stille en diagnose og 
behandle sjældne sygdomme. Der er derfor behov for mere fors kning i sjældne sygdomme, men 
dette forhindres på grund af ineffektivitet og spredning af de begrænsede ressourcer, der er til rådighed. 
2.3.3. Utilstrækkelig lovgivning 
Den nuværende EU-lovgivning er kun i ringe omfang tilpasset sjældne sygdomme. Relevant 
gældende fællesskabslovgivning, f.eks. om kliniske  forsøg og tilladelser til markedsføring af 
lægemidler, har vist sig at væ re uegnet og utilstrækkelig i forb indelse med sjældne sygdomme. 
 
DA 5   DA 2.4. Subsidiaritet 
Der er sandsynligvis ikke noget andet område  inden for folkesundhed, hvor anvendelse af 27 
nationale tilgange kan anses for at være så ine ffektivt som i forbindelse med sjældne sygdomme. På 
grund af det begrænsede antal patienter med disse sygdomme og behovet for at mobilisere 
ressourcer kræves der i betragtning af en effektiv  indsats' omfang og vir kninger en indsats på 
europæisk niveau, jf. artikel 152 i traktaten om oprettelse af Det Europæiske Fællesskab. 
Det er ikke muligt at have et center for hver eneste sygdom i hver MS på grund af de mange 
ressourcer, det ville kræve. Tanken er, at eksperterne snarere end pa tienterne skal rejse – selv om 
patienter også bør kunne opsøge centrene, hvis de har behov for det. 
2.4.1. Behovsundersøgelse 
Medlemsstaterne har hovedansvaret for at beskytte  og forbedre borgernes s undhed. Derfor er det op 
til dem at beslutte, hvordan sundhedsydelser sa mt behandling og pleje skal tilrettelægges og 
formidles til patienter med en sjælden sygdom. Men EU's grundlæggende målsætninger med hensyn 
til fri bevægelighed for patienter, lige anerkendel se af sygdomme, lige adgang til sikre og effektive 
lægemidler til sjældne sygdomme og forskni ngssamarbejde om sjældne sygdomme har 
nødvendigvis en EU-sundhedsdimension. 
En af de vigtigste grunde til at  gøre en indsats i forbindelse med sjældne sygdomme lige nu er den 
igangværende revision af Den In ternationale Sygdomsklassifika tion (ICD). Den nye ICD (udgave 
11) tager også sigte på at inklud ere sjældne sygdomme, og for at gøre  det effektivt er der - set ud fra 
et europæisk synspunkt - behov for en central koordinering. 
2.4.2. Undersøgelse af merværdi 
EU kan sikre merværdi gennem en række aktiviteter. De omfatter best ræbelser på at opnå en kritisk 
masse eller stordriftsfordele - f.eks. ved at dele  viden om sjældne sygdomme , som kun et begrænset 
antal personer lider af i de enkelte me dlemsstater – eller gennemføre tværfagligt 
forskningssamarbejde, som har vist si g at være den mest effektive måde  til at få en bedre forståelse 
af sygdommene og udvikle forebyggelses-, diagnos ticerings- og behandlingsmetoder. Der findes 
tydelige eksempler på merværdi i nden for følgende fire områder: 
• Begrænsning af uligheder på sundhedsområdet i EU 
• Oprettelse af en overordnet ramme for identif ikation af sjældne sygdomme og udveksling af 
oplysninger i hele Europa 
• Merværdi ved en ny EU-tilgang til sjældne sygdo mme med bedre information, identifikation og 
viden i forbindelse med sjældne sygdomme for at  skabe et solidt gr undlag for diagnose og 
behandling og pleje af patienter. 
• Indførelse af en bedre ramme for forskning i sjældne sygdomme. 
3. F ORMÅL  
Det overordnede formål med en fællesskabsindsats i forbindelse med sjældne sygdomme er at bistå 
medlemsstaterne med at sikre effektiv anerke ndelse, forebyggelse, diagnosticering, behandling, 
pleje og forskning i forbindels e med sjældne sygdomme. Det und erstøttes af Kommissionens 
strategiske mål for velfærd, solidaritet og sikk erhed. Det skal opnås ved hjælp af tre særlige 
målsætninger. 
 
DA 6   DA 3.1. Øget anerkendelse af og sy nlighed for sjældne sygdomme 
Nøglen til at forbedre de overordne de strategier for sjældne sygdomme er at sikre, at de anerkendes, 
så alle andre dermed forbundne fo ranstaltninger kan iværksættes på passende vis. EU bør indgå i et 
tæt samarbejde med WHO i forbindelse med proce ssen med at revidere de n gældende ICD for at 
sikre en bedre kodificering og kla ssificering af sjældne sygdomme. 
3.2. Støtte til politikker for sjæl dne sygdomme i medlemsstaterne 
En effektiv indsats i forbindelse med sjæl dne sygdomme afhænger af en sammenhængende 
overordnet strategi for sjældne sygdomme, hvor knappe og spredte ressourcer mobiliseres på en 
integreret og anerkendt måde  og indgår i en samlet EU-inds ats. Denne samlede EU-indsats 
afhænger også i sig selv af en fælles tilgang til ar bejdet med sjældne sygdomme i EU, så der kan 
etableres et fælles samarbejdsgrundlag. 
3.3. Udbygning af samarbejde, samordning og bestemmelser, for så vidt angår sjældne 
sygdomme, på EU-plan 
Fællesskabet bør sigte imod at koordinere politikker og initiativer på EU-plan bedre og styrke 
samarbejdet i forbindelse med de forskellige EU -programmer for yderlige re at maksimere de 
ressourcer, der er til rådighed på området for sj ældne sygdomme på fællesskabsplan, og navnlig at 
sikre: 
– effektiv koordinering af fors kning og teknologisk udvikling  
– adgang til passende behandling og pleje af høj kval itet og til specialiserede og tilpassede sociale 
ydelser for patienter med sjældne sygdomme, samt 
– tilpasning af lovgivning og tiltag på fællesskabsniv eau til de særlige beho v, der gør sig gældende 
i forbindelse med sjældne sygdomme. 
4. P OLITISKE LØSNINGER  
4.1. Basisløsning 
Videreføre det projektbaserede arbejde uden et europæisk referencepunkt inden for den gældende 
lovgivning 
Denne løsning ville indebære, at Kommissionen bliver  ved med at støtte i ndividuelle projekter med 
det formål at øge anerkendels en af og synligheden for sjældne sygdomme uden formelle 
retningslinjer eller henstillinger til medlemsstater ne om, hvordan de kan sikre effektive strategier. 
4.2. Kommissionens meddelelse og fo rslag til Rådets henstilling 
Denne løsning ville indebære, at Kommissionen frem sætter en formel erklæring om definitionen af 
sjældne sygdomme i EU, redegør for sine planer  med hensyn til anerkendelse af og synlighed for 
sjældne sygdomme på europæisk og globalt plan og udarbejder en samlet strategi for en europæisk 
indsats i forbindelse me d sjældne sygdomme.  
Kommissionen ville også fremsætte forslag til en  henstilling fra Rådet, hvor medlemsstaterne 
opfordres til at oprette overor dnede sammenhængende nationale strategier for sjældne sygdomme. 
4.3. På ny indføre et formelt program for sjældne sygdomme 
Denne løsning ville indebære, at Kommissionen foresl år at indføre et særligt program med en enkelt 
detaljeret strategi for behandli ng og pleje i forbindelse med sjældne  sygdomme på fællesskabsplan. 
Programmet ville blive indført i medfør af traktatens  artikel 152 for at videreføre særlige projekter 
vedrørende sjældne sygdomme i lighed med det tidligere særlige program for sjældne sygdomme. 
Kommissionen kunne også vedtage foranstaltnin ger under Europa-Parlamentets og Rådets 
 
DA 7   DA forordning om fællesskabsstatistikker over folkesundhe d og arbejdsmiljø for at indføre et lovfæstet 
krav til medlemsstaterne om indsam ling af data om sjældne sygdomme. 
5. A NALYSE AF VIRKNINGERNE  
5.1. Sociale virkninger 
I betragtning af, hvor komplekst og tidkrævende det er at udarbejde nationale  strategier fra bunden i 
basisløsningen, forekommer det usandsynligt, at medlemsstaterne uden et klart referencepunkt, 
hvori indgår eksisterende bedste praksisser fra hele  EU, ville være i stand til at opstille sådanne 
strategier. Dette kunne føre til endnu større uligheder medlemsstaterne imellem. 
En henstilling fra Rådet ville udgøre en formel re tlig og politisk forpligtelse for medlemsstaterne og 
lade det være op til dem, hvordan de vil gennem føre den. Denne tilgang bygger på artikel 152, der 
er et hensigtsmæssigt redskab på sundhedsområ det, i og med at den kombinerer effektive 
retningslinjer og fælles forpligtelse med overholdelse af subsidiaritets princippet. Dette ville føre til 
større lighed og kvalitet i forbinde lse med levering af og adgang til tjenesteydelser og derfor have 
en positiv indvirkning på befol kningens sundhed i medlemsstaterne. 
Indførelse på ny af et formelt program fo r sjældne sygdomme vill e ikke medføre nogen 
nævneværdig effektivitetsforøgelse, for så vidt  angår foranstaltningern e, sammenlignet med en 
kommissionsstrategi. Derfor medfør er indførelse på ny af et fo rmelt program ikke væsentlige 
fordele frem for de andre skitserede muligheder. 
5.2. Miljømæssige virkninger 
På grund af initiativets art er de miljømæssige vi rkninger ubetydelige og vil ikke blive undersøgt 
nærmere.  
5.3. Økonomiske virkninger 
En vellykket indsats til fordel for sjældne sygdomme kunne også have økonomiske virkninger i 
retning af øget effektivitet i anvendelsen af de midler, der er  afsat til sjældne sygdomme. Den 
franske flerårige (2005-2008) strategi for sjæl dne sygdomme kommer til at  koste 86,66 mio. EUR, 
hvortil kommer yderligere 20 mio. EUR til forskning. De budgetmæssige virkninger for offentlige 
myndigheder ved at opstille disse  strategier uden retningslinje r og en europæisk tilgang gør, at 
basisløsningen for mange medl emsstater ikke er bæredygtig. 
Den tekniske indsats i forbindelse med løsningen med en henstilling fra Rådet kan gennemføres 
med støtte fra eksisterende sundhedsprogrammer og ved at centralisere inds atsen, hvilket vil være 
mere effektivt og mindre byrdefuldt for nationale sundhedssystemer og offentlige myndigheder. Øget effektivitet i indsatsen fo r sjældne sygdomme vil medføre be tydelige fordele både for de 
enkelte patienter og for en effektiv anvendelse af midler til sundhedssystemer generelt. I betragtning 
af initiativets ikke-bindende art forventes den sandsynlige virkning ikke at blive byrdefuld for 
nogen gruppe eller sektor. 
Den administrative byrde for offentlige myndighede r af at indsamle data for 5 000-8 000 sjældne 
sygdomme fra hele EU som foreslået i den tredje  løsning ville være be tydelig. Den yderligere 
omkostning ved at indarbejde indsamlede data om  sjældne sygdomme i det europæiske statistiske 
system ville også være betydelig. Denne løsning ville også rejse spørgsmål i forbindelse med subsidiaritetsprincippet i betragtning af forskellene , for så vidt angår organisation og levering af 
sundhedstjenesteydelser og medicinsk behandling og pleje i EU. Skønt områder som forskning og 
teknologisk udvikling ville have fordel heraf, ville indførelse på ny af et formelt EU-program for 
sjældne sygdomme kræve betydelig støtte for at væ re bæredygtigt; derfor forekommer dette ikke at 
være den mest effektive tilgang. 
 
DA 8   DA 6. S AMMENLIGNING AF LØSNINGER  
6.1. Øget anerkendelse af og sy nlighed for sjældne sygdomme 
 Basisløsning Meddelelse fra 
Kommissionen Bindende krav om 
dataindsamling 
Fordele Bedre identificering og 
kategorisering Øget anerkendelse; 
inddragelse af relevante 
interesseparter; 
vedtagelse af 
resultaterne  Øget dokumentation; 
øget folkesundheds-overvågning; øget og mere retfærdig levering af tjenesteydelser  
Ulemper Ringe sandsynlighed for 
vedtagelse af klassificeringer; dobbeltarbejde og ineffektivt arbejde; fortsat ulige adgang til behandling og pleje Betinget af samarbejde 
med en bred vifte af 
interesseparter for at 
lykkes Stor administrativ 
byrde; store omkostninger til indarbejdning i det statistiske system; uforholdsmæssigt stort indsatsniveau 
6.2. Støtte til politikker for sjæl dne sygdomme i medlemsstaterne 
 Basisløsning Rådets henstilling Behandlingsstrategi 
for sjældne syg-domme på EU-plan 
Fordele Størst mulig fleksibilitet for 
medlemsstaterne til at organisere deres sundhedssystemer, som de vil Formel retlig og 
politisk forpligtelse; 
fortsat fleksibilitet; 
effektivitetsforøgelse 
af indsatsen; samling 
af ressourcer Detaljerede 
retningslinjer på EU-plan; mere effektiv til at give detaljerede oplysninger om bedste praksis; øget behandling og pleje 
Ulemper Fortsat ulighed i adgangen til 
og kvaliteten af behandling og pleje; mangel på klart referencepunkt; ineffektiv udarbejdelse af nationale strategier; fortsat fragmenterede ressourcer  Intet retligt krav om 
overholdelse fra 
medlemsstaternes side  Betydelig 
omstrukturering af nationale sundhedssystemer; problemer med subsidiaritetsprincippet
6.3. Udbygning af samarbejde, samordning og bestemmelser, for så vidt angår sjældne 
sygdomme, på EU-plan 
 Basisløsning Meddelelse fra 
Kommissionen Nyindførelse af 
program for sjældne sygdomme 
 
DA 9   DA Fordele Undgår behov for at ændre 
eksisterende fællesskabsindsats  Øger lighed i adgangen 
til og kvaliteten af 
behandling og pleje; 
udbygger samarbejde 
på tværs af grænserne; 
nedbringer dødelighed 
og sygelighed; 
mindsker 
ineffektivitet; 
stimulerer forskning; 
fremmer indførelse af 
teknologi  Fremmer politisk 
synlighed af fællesskabs-finansiering 
Ulemper Fortsat indsats ineffektiv; fører 
til større ulighed; midler fortsat begrænsede og spredte Afhænger af 
samarbejde mellem en 
bred vifte af 
programmer og aktører 
på fællesskabsplan Behov for betydelige 
midler (ikke tilgængelige i forbindelse med de eksisterende finansielle overslag); manglende indarbejdelse i andre politikområder; ineffektiv tilgang  
6.4. Resumé 
På dette grundlag er den foretrukne løsning at fremsætte forslag til en fællesskabsstrategi for 
sjældne sygdomme i form af en meddelelse fr a Kommissionen og søge at opnå en fælles 
forpligtelse gennem et vedlagt forslag til en he nstilling fra Rådet om opstilling af sammenhængende 
og omfattende strategier for sjældne sygdomme , der bygger på EF-traktatens artikel 152. 
7. O VERVÅGNING OG EVALUERING  
7.1. Indsamling af data 
Der vil blive oprettet et register for indikatore r for sjældne sygdomme på grundlag af det løbende 
arbejde i de tekniske støttestrukt urer. Registret skal dække følg ende områder (vejledende, ikke-
udtømmende liste): 
• Demografi, epidemiologi og sundhedstilstand 
• Determinanter for sundheds- og samfundsøkonomiske faktorer  
• Sundhedstjenesteydelser 
• Forskning og teknologisk udvikling 
• Lighed, regionale forske lle og EU-initiativer. 
7.2. Udvalgsprocedure og overvågningsmekanisme 
Der vil blive nedsat et rådgive nde udvalg for sjældne sygdomme på EU-plan, der skal udføre de 
opgaver, som hidtil er blevet varetaget af EU's taskforce for sjældne sygdomme.  Dette rådgivende 
udvalg skal bestå af repræsentanter for de 27 medlemsstater, eksperter fra sundhedsprogrammet og 
RP-projekter, repræsentanter for patientforening er, repræsentanter for erhvervslivet og andre 
relevante organer.