CS    CS CS 
 
CS    CS  KOMISE EVROPSKÝCH SPOLE ČENSTVÍ 
V Bruselu dne 11.11.2008 
SEK(2008) 2713 v kone čném znění 
  
PRACOVNÍ DOKUMENT ÚTVAR Ů KOMISE 
Shrnutí posouzení dopad ů 
Průvodní dokument ke 
SDĚLENÍ KOMISE RAD Ě, EVROPSKÉMU PARLAMENTU, EVROPSKÉMU 
HOSPODÁ ŘSKÉMU A SOCIÁLNÍMU VÝBORU A VÝBORU REGION Ů 
o vzácných onemocn ěních: výzvy pro Evropu 
{KOM(2008)679} 
{SEK(2008)2712} 
 
 
CS 2   CS PRACOVNÍ DOKUMENT ÚTVAR Ů KOMISE 
Shrnutí posouzení dopad ů 
Průvodní dokument ke 
SDĚLENÍ KOMISE RAD Ě, EVROPSKÉMU PARLAMENTU, EVROPSKÉMU 
HOSPODÁ ŘSKÉMU A SOCIÁLNÍMU VÝBORU A VÝBORU REGION Ů 
o vzácných onemocn ěních: výzvy pro Evropu 
 
CS 3   CS OBSAH 
1. Úvod........................................................................................................................ ..... 4 
2. Definice problému........................................................................................................ 4 2.1 Nedostate čné uznávání a vidite lnost vzácných onemocn ění ....................................... 4 
2.2 Nedostatek politik v oblasti vzácných onemocn ění v členských státech..................... 4 
2.3 Nedostatek ú činné zdravotní pé če, výzkumu a regulace v oblasti vzácných 
onemocnění v Evrop ě................................................................................................... 4 
2.3.1 Nerovný p řístup k odborné zdravotní pé či................................................................... 4 
2.3.2 Rozt říštěný výzkum ..................................................................................................... 4 
2.3.3 Nedostate čný právní rámec.......................................................................................... 4 
2.4 Subsidiarita............................................................................................................... .... 5 
2.4.1 Ov ěření potřebnosti...................................................................................................... 5 
2.4.2 Ov ěření přínosu............................................................................................................ 5 
3. Cíle ........................................................................................................................ ....... 5 
3.1 Zlepšit uznávání a vi ditelnost vzácných onemocn ění.................................................. 6 
3.2 Podporovat politiky v oblasti vzácných onemocn ění v členských státech .................. 6 
3.3 Rozvíjet evropskou spolupráci, koordinaci a regulaci v oblasti vzácných onemocn ění
............................................................................................................................... ....... 6 
4. Možnosti řešení ............................................................................................................ 6 
4.1 Základní možnost řešení .............................................................................................. 6 
4.2 Sd ělení Komise a návrh doporu čení Rady................................................................... 6 
4.3 Obnova formálního programu pro vzácná onemocn ění............................................... 6 
5. Analýza dopad ů............................................................................................................ 7 
5.1 Sociální dopady............................................................................................................ 7 
5.2 Dopad na životní prost ředí........................................................................................... 7 
5.3 Hospodá řské dopady .................................................................................................... 7 
6. Porovnání možností řešení ........................................................................................... 8 
6.1 Zlepšit uznávání a vi ditelnost vzácných onemocn ění.................................................. 8 
6.2 Podporovat politiky v oblasti vzácných onemocn ění v č
lenských státech .................. 8 
6.3 Rozvoj evropské spolupráce, koordinace a regulace v oblasti vzácných onemocn ění 8 
6.4 Shrnutí.................................................................................................................... ...... 9 
7. Sledování a hodnocení ................................................................................................. 9 7.1 Sb ěr údajů..................................................................................................................... 9 
7.2 Postup projednávání ve výborech a mechanismus monitorování ................................ 9 
 
CS 4   CS 1. Ú VOD 
Vzácná onemocn ění jsou velmi složitá, život ohrožující  nebo chronicky invalidizující onemocn ění 
s nízkou prevalencí. Ve v ětšině případů jsou to genetická onemocn ění, může však jít také o vzácné 
druhy rakovin, autoimunní onemocn ění, vrozené malformace, toxická a infek ční onemocn ění. Tato 
onemocnění vyžadují globální p řístup na základ ě zvláštního a spojeného úsilí za ú čelem prevence 
vysoké nemocnosti nebo odvratitelné p ředčasné úmrtnosti a zvýšení kvality života nebo sociáln ě-
ekonomických možností postižených osob. 
Současná definice prevalence vzácných onemocn ění je nevýše 5 postižených osob na 10 000 
obyvatel Evropské unie. I když se tato  míra prevalence zdá nízká, p ředstavuje p řibližně 246 000 
osob na každé onemocn ění v EU s 27 členskými státy. Podle sou časných vědeckých poznatk ů 
existuje 5 000 až 8 000 r ůzných vzácných onemocn ění, která postihují v ur čitém období života až 
6 % celkové populace EU. Jinými slovy 29 až 36 milion ů lidí v Evropské unii s 27 členskými státy 
je nebo bude postiženo n ějakým vzácným onemocn ěním. 
2. D EFINICE PROBLÉMU  
2.1. Nedostate čné uznávání a viditelnost vzácných onemocn ění 
I když vzácná onemocn ění výrazn ě přispívají k nemocnosti a úmrtnosti, nejsou v ětšinou kv ůli 
nedostatku kódovacích a klasifika čních systém ů viditelná v informa čních systémech zdravotní pé če. 
V důsledku nedostatku formální identifikace ve  zdravotních systémech vznikají léka řské a finan ční 
překážky bránící v lé čbě neuznaného onemocn ění, na které tudíž ne ní dostatek finan čních 
prostředků ani zdroj ů, čímž se vytvá ří kruh, který zachovává sou časnou neú činnost. Navíc chybné 
stanovení diagnózy a její ne stanovení jsou hlavními p řekážkami pro zlepšení kvality života tisíc ů 
pacientů trpících vzácnými onemocn ěními.  
2.2. Nedostatek politik v ob lasti vzácných onemocn ění v členských státech 
V členských státech dochází k t říštění omezených prost ředků dostupných pro vzácná onemocn ění, 
a proto je nezbytný zvláštní plán, jak soust ředit a účinně využít tyto prost ředky, které by se jinak 
dostaly pod práh ú činnosti. Nedostatek zvláštních zdravotních opat ření zaměřených na vzácná 
onemocnění a omezené odborné znalosti se odrážejí v opožd ěném stanovení diagnózy a v obtížném 
přístupu k pé či.  
2.3. Nedostatek ú činné zdravotní pé če, výzkumu a regulace v oblasti vzácných 
onemocn ění v Evrop ě 
2.3.1. Nerovný p řístup k odborné zdravotní pé či 
Je nedostatek referen čních sítí a dostupné pé če, prostředků i odborných znalostí, jež jsou n ěkdy 
dostupné pouze v jiném členském stát ě. 
2.3.2. Rozt říštěný výzkum 
Výzkum a možnosti diagnózy a lé čby vzácných onemocn ění jsou velmi úzce propojeny. Proto je 
další výzkum vzácných onemocn ění sice pot řebný, ale brání mu neú činnost a rozt říštěnost 
omezených zdroj ů, které jsou k dispozici. 
2.3.3. Nedostate čný právní rámec 
Současný právní rámec EU je vzácným onemocn ěním málo uzp ůsoben. Příslušné existující právní 
předpisy Spole čenství, nap říklad předpisy týkající se klinických hodnocení a registrace lé čivých 
přípravků, jsou-li uplat ňovány v p řípadě vzácných onemocn ění, se ukazují jako nevhodné 
a nedostate čné. 
 
CS 5   CS 2.4. Subsidiarita 
V oblasti ve řejného zdraví pravd ěpodobně neexistuje žádný jiný aspekt , kde lze 27 vnitrostátních 
přístupů považovat za tak neú činné a neefektivní, jako je tomu v p řípadě vzácných onemocn ění. 
Nižší počet pacient ů trpících t ěmito onemocn ěními a pot řeba mobilizovat zdroje znamenají, že 
rozsah a povaha ú činné akce vyžadují opat ření na evropské úrovni v souladu s článkem 152 
Smlouvy o založení Evropského spole čenství. 
Existence zvláštního centra pro každé onemocn ění v každém členském stát ě není možná, nebo ť by 
to vyžadovalo velké množství zdroj ů. Myšlenka spo čívá v tom, že spíše než pacienti by se m ěly 
přesouvat odborné znalosti – i když pacienti by rovn ěž měli mít možnost v p řípadě potřeby cestovat 
do daných center. 
2.4.1. Ov ěření potřebnosti 
Členským stát ům náleží hlavní odpov ědnost za ochranu a zlepšování zdraví jejich ob čanů. Součástí 
této odpov ědnosti je rozhodovat o organi zaci a poskytování zdravotních služeb a léka řské péče 
pacientům trpícím vzácným onemocn ěním. Avšak základní cíle  EU, pokud jde o volný pohyb 
pacientů, adekvátní uznávání onemocn ění a rovný p řístup k bezpe čným a účinným přípravkům pro 
vzácná onemocn ění či kooperativní výzkum vzácných onemocn ění, mají v oblasti zdraví nutn ě 
evropský rozm ěr. 
Hlavním d ůvodem, pro č přijmout kroky v oblasti vzácných onemocn ění nyní, je sou časně 
probíhající revize Mezinárodní klasifikace nemo cí (ICD). Cílem nové Mezinárodní klasifikace 
nemocí (ICD-11) je zahr nout také vzácná onemocn ění, a má-li se tak stát skute čně z evropské 
perspektivy, je pot řebné ústřední koordina ční místo. 
2.4.2. Ov ěření přínosu 
EU může zvýšit p řínos prost řednictvím celé škály činností. Pat ří sem úsilí o dosažení kritického 
množství nebo úspor z rozsahu – nap říklad sdílení informací o vzácných onemocn ěních, kde je 
v jednotlivých členských státech postižen jen malý po čet lidí – nebo provád ění víceoborového 
kooperativního výzkumu, což se ukazuje jako nejú činnější cesta k lepšímu porozum ění těmto 
onemocněním a k vývoji preventivních, diagnos tických a terapeutických metod. P říklady zřejmé 
přidané hodnoty lze pozorovat v t ěchto čtyřech oblastech: 
• snižování nerovností v oblasti zdraví v EU, 
• vytváření soudržného rámce pro identifikaci vzácných onemocn ění a celoevropské sdílení 
informací, 
• přidaná hodnota nového p řístupu EU k vzácným onemocn ěním, zlepšování informací, 
identifikace a znalostí o vzácných onemocn ěních s cílem vytvo řit pevný základ pro diagnostiku 
a péči o pacienty, 
• vytváření zlepšeného rámce pro výzkum vzácných onemocn ění. 
3. C ÍLE 
Obecným cílem akce Spole čenství v oblasti vzácných onemocn ění je poskytnout podporu členským 
státům při zajišťování účinného a efektivního uznávání, prevence, diagnózy, lé čby, péče a výzkumu 
vzácných onemocn ění. To je podporováno strategickými c íli Komise, kterými je prosperita, 
solidarita a bezpe čnost. Dosáhnout toho lze prost řednictvím t ří specifických cíl ů. 
 
CS 6   CS 3.1. Zlepšit uznávání a viditelnost vzácných onemocn ění 
Klíčem ke zlepšování celkových strategií v oblasti vzácných onemocn ění je zajistit uznávání t ěchto 
onemocnění, aby mohly ostatní související kroky vhodn ě následovat. Evr opská unie by m ěla úzce 
spolupracovat s WHO v rámci procesu revize stáv ající Mezinárodní klasifikace nemocí s cílem 
zajistit lepší kodifikaci a klasifikaci vzácných onemocn ění. 
3.2. Podporovat politiky v oblasti vzácných onemocn ění v členských státech 
Účinné a efektivní akce v oblasti vzácných onemocn ění závisejí na soudržné celkové strategii 
v oblasti vzácných onemocn ění, která integrovaným a prov ěřeným způsobem mobilizuje omezené 
a roztroušené zdroje a tvo ří součást společného evropského úsilí. Toto spole čné evropské úsilí 
samotné závisí také na spole čném přístupu k činnosti v oblasti vzácných onemocn ění po celé EU 
s cílem vytvo řit společný základ pro spolupráci. 
3.3. Rozvíjet evropskou spolupráci, koordinaci  a regulaci v oblasti vzácných onemocn ění 
Cílem Spole čenství by m ěla být lepší koordinace politik a in iciativ na úrovni EU a posílení 
spolupráce mezi programy EU, aby bylo možno dá le maximalizovat zdroje, jež jsou na úrovni 
Společenství v oblasti vzácných onemocn ění k dispozici, zejména v zájmu zajišt ění: 
– účinné koordinace výzkumu a technologického rozvoje,  
– přístupu k náležité odborné zdravotní pé či a ke specializovaným a uzp ůsobeným sociálním 
službám pro pacienty se vzácným onemocn ěním, 
– a přizpůsobení právního rámce a akcí na úrovni Spole čenství s ohledem na specifické pot řeby 
související se vzácnými onemocn ěními. 
4. M OŽNOSTI ŘEŠENÍ  
4.1. Základní možnost řešení 
Pokračovat v činnosti na základ ě projektů bez evropského referen čního místa v rámci sou časného 
právního rámce. 
V tomto p řípadě by Komise nadále podporovala individuální  projekty, jejichž cílem je zlepšit 
uznávání a viditelnost vzácných onemocn ění, aniž by členským stát ům poskytovala formální vedení 
nebo doporu čení ohledn ě toho, jak zajistit ú činné a efektivní strategie. 
4.2. Sd ělení Komise a návrh doporu čení Rady 
V tomto p řípadě by Komise u činila formální prohlášení k definici vzácných onemocn ění v rámci 
EU, stanovila by své zám ěry, pokud jde o uznávání a viditelnost vzácných onemocn ění na evropské 
i globální úrovni, a poskytla by  celkovou strategii evropské činnosti v obla sti vzácných 
onemocnění.  
Komise by rovn ěž navrhla doporu čení Rady, podle n ěhož by m ěly členské státy vytvo řit soudržné 
a ucelené národní strategie v oblasti vzácných onemocn ění. 
4.3. Obnova formálního programu pro vzácná onemocn ění 
Zde by Komise navrhla vytvo ření zvláštního programu s jedi nou podrobnou strategií v oblasti 
zdravotní pé če v případě vzácných onemocn ění na úrovni Spole čenství. Tento program by byl 
zaveden podle článku 152 Smlouvy s cílem podporova t specifické projekty v ěnované vzácným 
onemocněním podobným zp ůsobem jako v p řípadě přecházejícího zvláštního programu v oblasti 
vzácných onemocn ění. Komise by rovn ěž mohla p řijímat opat ření v rámci na řízení Evropského 
parlamentu a Rady o statistice Spole čenství v oblasti ve řejného zdraví a bezpe čnosti a ochran ě 
 
CS 7   CS zdraví při práci, aby byl zaveden právní požadavek zavazující členské státy ke sb ěru údajů o 
vzácných onemocn ěních. 
5. A NALÝZA DOPAD Ů 
5.1. Sociální dopady 
Vzhledem ke složitosti a časové náro čnosti zavád ění národních strategií od samého po čátku v rámci 
základní možnosti řešení se zdá málo pravd ěpodobné, že by členské státy byly schopny tyto 
strategie vytvo řit bez poskytnutí jasného referen čního místa, kde by byly shromaž ďovány 
osvědčené postupy z celé Unie. To  by vedlo ke vzniku ješt ě větších nerovností mezi jednotlivými 
členskými státy.  
Doporučení Rady by stanovilo formální  právní a politický závazek členských stát ů a zárove ň by 
zachovalo pružnost provád ění. Tento p řístup je konkrétn ě uveden v článku 152 jakožto vhodný 
nástroj v oblasti zdraví, který vyvažuje ú činné vedení a sdílený závazek s dodržováním požadavku 
subsidiarity. To by vedlo k v ětší rovnosti a kvalit ě poskytování služeb a p řístupu k nim, a m ělo by 
to tedy příznivý vliv na zdraví populace v členských státech. 
Obnova formálního programu v oblasti vzácných onemocn ění by přinesla jen velmi malé zvýšení 
efektivity akcí ve srovnání se strategií Komise. Obnova formálního programu by tedy neznamenala 
výrazné výhody oproti ostatním nastín ěným možnostem řešení. 
5.2. Dopad na životní prost ředí 
Vzhledem k povaze dané iniciativy je dopad na životní prost ředí zanedbatelný a nebude dále 
posuzován. 
5.3. Hospodá řské dopady 
Úspěšné opatření v oblasti vzácných onemocn ění by mělo rovněž hospodá řský dopad na zlepšení 
účinnosti a efektivity využívání zdroj ů pro vzácná onemocn ění. Zavedení francouzské víceleté 
(2005–2008) strategie pro vzácná onemocn ění bude stát 86,66 milion ů EUR a dalších 20 milion ů 
EUR bude vynaloženo na výzkum. Vzhledem k rozpo čtovým důsledkům pro ve řejné orgány 
plynoucím z t ěchto strategií bez vedení a evropského p řístupu je základní možnost řešení pro 
mnohé členské státy neuskute čnitelná. 
Technickou práci pro ú čely doporu čení Rady lze realizovat s podpo rou ze stávajícího programu 
v oblasti zdraví a centralizací úsilí, což bude ú činnější a méně zatěžující pro vnitrostátní zdravotní 
systémy a ve řejné orgány. Zlepšování ú činnosti akcí zam ěřených na vzácná onemocn ění bude mít 
výrazný p řínos jak pro jednotlivé pacienty, tak pro ú činné využívání zdroj ů zdravotních systém ů 
obecně. Vzhledem k nezávazné povaze iniciativy se neo čekává, že by pravd ěpodobné dopady byly 
zatěžující pro jakoukoli skupinu nebo odv ětví. 
Administrativní zatížení ve řejných orgán ů plynoucí z požadavku získávat údaje o 5 000 až 8 000 
vzácných onemocn ěních z celé Unie, jak navrhuje t řetí možnost řešení, by bylo zna čné. Další 
náklady na za čleňování sběru údajů o vzácných onemocn ěních do evropského statistického systému 
by rovněž byly vysoké. Ve spojení s touto možností řešení by vyvstaly také otázky ohledn ě 
subsidiarity vzhledem k rozdíl ům v organizaci a poskytování zdravotních služeb a léka řské péče 
v celé Unii. A čkoli by znamenala p řínos pro výzkum a technologi cký rozvoj, obnova formálního 
programu EU v oblasti vzácných onemocn ění by pro svou proveditelnost vyžadovala zna čné 
množství prost ředků, a tudíž se nejeví jako nejú činnější přístup. 
 
CS 8   CS 6. P OROVNÁNÍ MOŽNOSTÍ ŘEŠENÍ  
6.1. Zlepšit uznávání a viditelnost vzácných onemocn ění 
 Základní možnost řešení  Sdělení Komise  Povinný požadavek 
na sběr údajů 
Výhody  lepší identifikace 
a kategorizace lepší uznávání, zapojení 
příslušných 
zúčastněných stran, 
přijímání výsledk ů lepší důkazní 
základna, lepší sledování ve řejného 
zdraví, lepší a spravedliv ější 
poskytování služeb 
Nevýhody  snížená pravd ěpodobnost 
přijetí klasifikací, duplicita 
a neúčinnost práce, 
přetrvávající nerovnosti 
v přístupu k pé či úspěch závisející na 
spolupráci širokého 
spektra zú častněných 
stran velká administrativní 
zátěž, vysoké náklady 
na integraci do statistického systému, nepřiměřená úrove ň 
akce 
6.2. Podporovat politiky v oblasti vzácných onemocn ění v členských státech 
 Základní možnost řešení  Doporučení Rady  Strategie zdravotní 
péče pro vzácná 
onemocn ění na 
úrovni EU  
Výhody  maximální pružnost, díky níž 
mohou členské státy své 
zdravotní systémy organizovat podle svého p řání formální právní 
a politický závazek, 
zachování pružnosti, 
vyšší účinnost 
a efektivita akcí, 
sdílení zdroj ů podrobné vedení na 
úrovni EU, ú činnější 
popis, pokud jde o podrobné p ředávání 
osvědčených postup ů, 
zvýšené poskytování zdravotní pé če 
Nevýhody  přetrvávající nerovnosti 
v přístupu a kvalit ě zdravotní 
péče, chybějící jasné 
referenční místo, neú činné 
zavádění vnitrostátních 
strategií, p řetrvávající 
roztříštěnost zdroj ů neexistence právního 
požadavku, který by 
členské státy musely 
splnit výrazná 
restrukturalizace vnitrostátních zdravotních systém ů, 
otázky týkající se subsidiarity 
6.3. Rozvoj evropské spolupráce, koordina ce a regulace v oblasti vzácných onemocn ění 
 Základní možnost řešení  Sdělení Komise  Obnova programu 
pro vzácná onemocn ění 
Výhody  zabraňuje potřebě měnit 
směřování stávajících akcí zlepšení rovnosti 
v přístupu ke zdravotní poskytuje politickou 
viditelnost financování 
 
CS 9   CS Společenství  péči a její kvalit ě, 
posílení p řeshraniční 
spolupráce, snížení 
úmrtnosti 
a nemocnosti, omezení 
případů neúčinnosti, 
stimulace výzkumu, 
snazší zavád ění 
technologií ze strany Spole čenství 
Nevýhody  pokračování neú činných akcí, 
vede k větším nerovnostem, 
zdroje zůstávají omezené 
a roztroušené závislost na spolupráci 
napříč širokou škálou 
programů a činitelů na 
úrovni Spole čenství vyžaduje zna čnou výši 
financování (není dostupné v rámci stávajících finan čních 
výhledů), nedostate čné 
začlenění do jiných 
oblastí politik, neúčinný přístup 
6.4. Shrnutí 
Na základ ě výše uvedeného se up řednostňuje možnost řešení, která spo čívá v předložení návrh ů 
strategie Spole čenství v oblasti vzácných onemocn ění, jež je uvedena ve sd ělení Komise, p řičemž o 
sdílený závazek bude usilováno prost řednictvím p řipojeného návrhu doporu čení Rady o vytvo ření 
soudržných a ucelených st rategií pro vzácná onemocn ění na základ ě článku 152 Smlouvy o ES. 
7. S LEDOVÁNÍ A HODNOCENÍ  
7.1. Sb ěr údajů 
Bude vytvo řen soubor údaj ů pro ukazatele vzácných onemocn ění, který bude založen na pr ůběžné 
činnosti struktur technické podpory. Tento soubor údaj ů se bude týkat násled ujících oblastí (pouze 
jako orienta ční a nikoliv vy čerpávající seznam): 
• demografie, epidemiologie a zdravotní stav, 
• určující faktory zdraví a sociáln ě-ekonomické činitele,  
• zdravotní služby, 
• výzkum a technologický rozvoj, 
• rovnost, regionální rozdíly a iniciativy EU. 
7.2. Postup projednávání ve výborech a mechanismus monitorování 
Bude vytvo řen Poradní výbor EU pro vzácná onemocn ění (EUACRD), jehož cílem bude plnit 
úkoly, jež v sou časné době vykonává pracovní tým pro vzácná onemocn ění. Budoucí Poradní výbor 
EU pro vzácná onemocn ění se bude skládat ze zástupc ů 27 členských stát ů, bude zahrnovat 
odborníky z programu v oblas ti zdraví a projekt ů rámcových program ů, zástupce organizací 
pacientů, zástupce výrobního odv ětví a další zainteresované subjekty.