Vilson xəstəliyi

Morbus Vilsonvə yaVilson xəstəliyi(Sinonim:Hepatolentikular degenerasiya) —qaraciyərinKupfer hüceyrələrində maddələr mübadiləsinin — mis ionlarının mübadiləsinin pozulması ilə gedən autosomal-resessiv irsi xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı orqanizmdə misin toplanması baş verir ki , bu da ən çox özünü qaraciyər bə beyinin zədələnmə əlamətləri ilə büruzə verir.
Qohumlar arasında nikah çox olan ölkələrdə tez-tez rast gəlinir.
Kişi və qadınlar arasında bərabər tezlikdə təsadüf edilir.
Xəstəliyin gedişində 2 mərhələ müəyyənləşdirilir:
1. Latent (5–7 il)
2. Klinik əlamətlər dövrü
25% pasiyentlərdə xəstəlik kəskin başlayır.Qaraciyər funksiyasının pozulması– Vilson xəstəliyi zamanı
bütün təsadüflərin yarısından çoxunda ilk əlamətlərdəndir.
Qaraciyərin zədələnməsi xroniki hepatit, sirroz, fulminant qaraciyər
çatışmazlığı şəklində özünü büruzə verə bilər. Yoxlama zamanı
sarılıq, teleangiektaziyalar, palmar eritema aşkarlanır.
Digər səbəblərlə izah olunmayan qaraciyərin hər bir istənilən
xəstəliyi zamanı, xüsusən də 40 yaşdan aşağı şəxslərdə Vilson
xəstəliyini inkar etmək lazımdır.Nevroloji pozulmalar.İlkin təzahürü tremordur (təsadüflərin
yarısından çoxunda).
Nevroloji pozulmaların erkən əlamətləri: çətinləşmiş nitq, hipersalivasiya, ataksiya, koordinasiyanın pozulması
Gecikmiş təzahürləri: distoniya, spastiklik, əzələ rigidliyi, bükücü kontrakturalar, epileptik qıcolmalar
Xəstələrin çoxunda neyropsixi pozulmalar qaraciyərin xronik
xəstəliyi fonunda inkişaf edir. Psixi pozulmalara 10–20% halda
təsadüf olunur, bunlara emosional labillik, impulsivlik, şəxsiyyətin
dəyişilməsi aiddir.Spesifik oftalmoloji əlamət – Kayzer-Fleyşer həlqələridir,bunlar misin depozitləri olub hər iki gözün buynuz qişasının
kənarlarında yerləşir. Bu həlqələr xəstələrin 90%-dən çoxunda olur,
ya vizual, ya da oftalmoskop və yarıqlı lampa vasitəsilə təyin
olunur. Lakin Kayzer-Fleyşer həlqələri hissəvi biliar atreziya,
birincili qaraciyər sirrozu, sklerozlaşan xolangit kimi xroniki
xolestatik xəstəlikləri olan şəxslərdə də aşkar oluna bilər.Böyrəklərin zədələnməsiVilson xəstəliyi zamanı sidiyin
turşuluğunun artması ilə amin turşular, qlükoza, fruktoza, qalaktoza,
sidik turşusu, fosfat və kalsiumun ekskresiyasının güclənməsi ilə
xarakterizə olunur. Eyni zamanda bu dəyişikliklər proteinuriya Dpenisillaminin
yan təsirlərinin nəticəsi ola bilər. Xəstələrin 16%-də inkişaf edən urolitiaz hiperkalsiuriya və ya sidiyin turşulaşmasının
pozulması nəticəsində yarana bilər.
Sümük-əzələ sisteminin pozğunluqları – xəstəliyin xarakterik
əlaməti olub, bütün halların yarıdan çoxunda təsadüf olunur.Osteopatiya.Sümüklərin demineralizasiyasının rentgenoloji
əlamətləri xəstələrin 20–25%-də aşkarlanır. Osteopatiya bütün yaş
qruplarında müşahidə olunur. Adətən simptomsuz keçir. Bəzi
xəstələrdə patoloji sınıqlar baş verir. Böyrək kanalcıqlarının
zədələnməsi nəticəsində bəzi hallarda osteomalyasiya inkişaf edə
bilər.Artropatiya.Oynaqların zədələnməsinə uşaqlarda nadir rast
gəlinsə də, böyüklərdə 50% xəstələrdə aşkarlanır. Oynaqların
zədələnməsi simptomsuz rentgenoloji dəyişikliklərdən aydın ifadə
olunmuş erkən osteoartroza qədər variasiya edir. Oynaqların
rentgenoloji simptomları:
 oynaq yarığının daralması
 sümük toxumasının yayılmış subxondral fraqmentasiyası
 bilək və barmaq oynaqlarının, həmçinin dirsək, çiyin, bud-
çanaq, diz oynaqlarının kənari sklerozu.
Bəzi xəstələrdə kiçik oynaqətrafı kistlər, fəqərələrin kənarlarının
pazvari deformasiyası və nahamar olması, diz qapaqlarının kəsici
osteoxondrit və xondromalyasiyası aşkarlanır. Oynaq bağlarında,
vətərlərdə, oynaq kapsulunda yerləşmiş periartikulyar kalsinatlar
xarakterikdir. Artropatiyaların ifadə olunma səviyyəsi xəstəliyin
ifadə dərəcəsi, nevroloji, qaraciyər və böyrək təzahürləri ilə
korrelyasiya etmir.
15% xəstələrdə xəstəlik hematoloji sindromlarla, birinci növbədə
hemolitik anemiya ilə təzahür edir.
Qaraciyərin naməlum etiologiyalı zədələnməsi olan 3–55 yaşlı
istənilən xəstədə Vilson xəstəliyindən şübhələnmək olar. Digər
yaşlı pasiyentlərdə diaqnozu inkar etmək olmaz. Diaqnostik meyar – zərdab seruloplazmininin kəskin azalmasıdır
(<50mq/l). Cüzi azalma zamanı əlavə müayinə tələb olunur.
Qeyd etmək lazımdır ki, seruloplazmin kəskin fazalı zülaldır və
onun miqdarı iltihab, infeksiyalar, hamiləlik, estrogenlərin qəbulu
zamanı yüksələ bilər. Seruloplazminin kiçik səviyyəsi nefrotik
sindrom, sekretor enteropatiya və malabsorbsiya sindromunda
meydana çıxan zülal defisiti zamanı rast gəlinir. Normal səviyyə
VX-ni inkar etmir. VX-yə şübhəli bütün xəstələrdə sidikdə misin gündəlik
ekskresiyasını tədqiq etmək lazımdır. Bunun 40 mkq-dan (0,6
mkmol) çox olması əlavə müayinələrin aparılmasını tələb edir,
100 mkq-dan çox artım (1,6 mkmol) VX üçün xarakterikdir. Diaqnostikanın qızıl standartı – qaraciyər parenximasında misin
miqdarının >250 mkq/q-quru toxumada olmasıdır. Bu
göstəricinin <40–50 mkq/q-quru toxumada olması VX
diaqnozunu inkar edir. Müvafiq klinik əlamətlər zamanı
göstəricinin qiyməti 70–250 mkq/q-quru toxumada olduqda əlavə
müayinələr aparmaq lazımdır. VX-yə şübhə olduqda təcrübəli mütəxəssisin iştirakı ilə yarıqlı
fənərdən istifadə etməklə Kayzer-Fleyşer həlqəsini axtarmaq
lazımdır. Bu həlqənin olmaması VX diaqnozunu inkar etmir.
İnstrumental müayinələr
Qaraciyərin analoji vizualizasiyası ilə az informasiya əldə edilir.