Гемохроматоз

Ге́мохромато́з(пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) —наследственное,генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обменажелезаснакоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается ворганахитканях:печени,поджелудочной железе,миокарде,селезёнке,коже,эндокринных железахи других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний:цирроз печени,сердечная недостаточность,сахарный диабет,артрит.
Частота наследственного гемохроматоза у рас различна: от 1 из 250 белокожих до 1 из 3300 чернокожих. Предположительно 9 из 10 случаев заболевания не распознается или диагностируется лишь на стадии необратимого поражения внутренних органов: цирроз печени, сахарный диабет, дилатационная кардиомиопатия.
По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штатЮжная Каролина) вСШАнасчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33 %. Около 10 % населения являютсягетерозиготныминосителямирецессивныхгенов гемохроматоза.
Наиболее подвержены этому заболеванию ирландцы, из-за чего иногда гемохроматоз называют «кельтской болезнью». В конце 2015 года было выяснено что гены гемохроматоза принесли в Ирландию выходцы из Причерноморья.
Различают первичный (классический, генетический, врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье — Ано — Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризамигемолитическойи мегалобластнойанемий, многократнымипереливаниями крови, неправильным лечениемпрепаратами железа.
Выделяют 4 типанаследственногогемохроматоза:
I тип – наиболее распространенный и изученный "классический" или "HFE-ассоциированный" наследуется поаутосомно-рецессивному механизму, причём у 87-90% больных регистрируетсямутациясцепленного с локусом HLA-Агена HFE на коротком плече 6-й хромосомы приC282Y(замещение цистеина на тирозин в 282 аминокислоте), у остальныхH63D(замещение гистидина на аспартат в 63-й аминокислоте);
II тип – ювенильный вызван мутациями гена, ответственного за синтез гепсидина, встречается редко;
III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;
IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.
При гемохроматозе организм человека начинает накапливатьжелезов тканях от кожи до суставов, особенно,сердца,печенииподжелудочной железы. Его не наследственные случаи могут быть вызваны защитнойанемиейпри хроническомвоспалении,инфекцияхиракедля замедления их развития.Иммунная системаиспользуетионыжелеза для повреждения вражеских клеток.
Атом железа удерживается в центре молекулыгема (протопорфирин-IX, присоединивший железо), который в составегемоглобинаэритроцитовобеспечивает транспорткислородаизлёгкихпо всему телу и переносит к ним около ⅓диоксида углерода(CO2) образуякарбгемоглобин. Оставшиеся ⅔ переносятся в растворённом виде или каксолиплазмой кровиицитоплазмойэритроцитов.
В организме человека при гемохроматозе содержится 20—60 г железа, у здорового – 3—5 г, из которых большая часть (2100 мг), входит в состав клеток крови и костного мозга. Практически всё метаболически активное железо находится в связанном с белками состоянии; свободные ионы железа могут присутствовать в крайне низких концентрациях. Здоровые ежедневно теряют не более 0,05% (< 2,5 мг) от общего количества железа, включая удаляющееся спотом, слущивающимсяэпителиемкожииЖКТ. Столько же (1-2 мг) ежедневно всасывается в кишечнике. Около 20-30 мг необходимых дляэритропоэзаежедневно возвращаются вциркуляциюмакрофагамиселезенки и печени. Процессы всасывания, рециркуляции и хранения запасов железа регулируютсягепсидином, а зависят от множества факторов, включая маркеры воспаления, трансферрин и ферропортин.
Сбор семейногоанамнеза(заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах. Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени.
Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени илиМРТпечени и сердца в Т2-взвешенном режиме.
Вторичные проблемы накопления железа могут возникнуть после многочисленных переливаний крови при различных анемиях (приток железа в составе эритроцитов).
Лабораторные критерии:
Клинические симптомы:
Для лечения пациентов используют:
Также им обогащаютхлеб,крупыи прочие продукты, в основном, растительного происхождения, поскольку железо не в составе гема усваивается гораздо хуже, особенно, в присутствии кальцияантинутриентоввродеоксалатов(не отмоченные семена, сырая зелень и некоторые овощи) идубильных веществ(чай, кофе), а также при низкой кислотности желудочного сока.
Зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.