ප්‍රවේණි විද්‍යාව

ප්‍රවේනි විද්‍යාව යනු ජීව විද්‍යාවේ සිදුකරන අධ්‍යයනයක් වන අතර එය ජීවීන්ගේ ප්‍රවේනිය සහ විවිධත්වය පිළිබදව සිදුකෙරෙන අධ්‍යයනයකි. ප්‍රවේනිය පිළිබදව වූ දැනුම නිසැක වශයෙන්ම පුර්ව ඓතිහාසික යුගවලදී පවා භාවිතා වූ බවට ඇති සාක්ෂි වන්නේ එකල වරණාත්මක අභිජනනය මගින් වගා ශාක සහ සත්වයන්ගෙන් වැඩි ඵලදාවක් ලබාගැනීම මගිනි. කෙසේ වුවද ප්‍රවේනිය පිළිබදව වූ නූතන විද්‍යාව 19 වන ශතවර්ෂයේ මැද භාගයේ විසූග්‍රෙගර් මෙන්ඩල්විසින් සොයා ගන්නා ලදී. ප්‍රවේනිය පිළිබදව වූ භෞතික විද්‍යාව පිළිබදව ඔහුට අවබෝධයක් නොතිබුණද ඔහු විසින් කරන ලද නිරීක්ෂණයක් වූයේ ප්‍රවේනිය මූලික වශයෙන් ව්‍යක්ත ක්‍රියාවලියක් වන අතර විශේෂ ගති ලක්ෂණයන් එකිනෙකට ස්වාධීනව උරුම වන බවයි. ප්‍රවේනියෙහි මෙම මූලික ඒකක මේ වන විට ජාන ලෙසට හදුන්වයි.
ඩී.එන්.ඒ වල ඇති නොයෙකුත් කොටස් මගින් ජාන නියෝජනය වේ. ඩී.එන්.ඒ යනු විවිධ නියුක්ලියෝ ටයිඩ වර්ග හතරකින් සෑදුනු දාමයකි. මෙම නියුක්ලියෝ ටයිඩ මගින් ජීවින්ට උරුම වන ප්‍රවේනිගත තොරතුරු හිමි වේ. ඩී.එන්.ඒ ස්වාභාවිකව පවතින්නේ දාම දෙකක් වශයෙනි. එක් දාමයක ඇති නියුක්ලියෝ ටයිඩ අනෙක් දාමයේ ඇති නියුක්ලියෝ ටයිඩ සමග ගැලපේ. එක් දාමයක් මගින් අළුත් දාමයක් සෑදීම සදහා අච්චුවක් ලෙසට ක්‍රියා කළ හැකිය. මෙය ප්‍රවේනි තොරතුරු පිටපත් කිරීම සහ උරුම වීම සදහා ඇති භෞතික ක්‍රියාවලියයි.
සෛලයක වූ ඩී.එන්.ඒ වල ඇති නියුක්ලියෝ ටයිඩ පිළිවෙලක් මගින් ප්‍රෝටීන සෑදිම සදහා ඉවහල්වුණු විශේෂිත ඇමයිනෝ අම්ල පිළිවෙලක් නිෂ්පාදනය කරනු ලබයි. මේවා ප්‍රවේනි කේත ලෙස හදුන්වති. ප්‍රෝටීනවල ඇති ඇමයිනෝ අම්ලවල පිළිවෙල මගින් ඒවා ත්‍රිමාන අවකාශයෙහි සකස් විය යුතු ආකාරය තීරණය කරයි. අවසානයේදී මෙලෙස නිර්මාණය වන ව්‍යුහය අදාල ප්‍රෝටීනයෙහි කෘත්‍ය සදහා වග කියනු ලබයි. ප්‍රෝටීන මගින් සෛලවල ජීවය සහ ප්‍රජනනය සදහා අවශ්‍යවන සියළුම කෘත්‍යන් සිදුකරනු ලබයි. ඩී.එන්.ඒ. වල පිළිවෙලෙහි ඇතිවන වෙනස්වීමක් මගින් ප්‍රෝටීනවල ව්‍යුහය සහ හැසිරීමෙහිද වෙනස් වීමක් සිදුවිය හැකිය. මෙමගින් සෛලයෙහි සහ අදාල ජීවියා තුළ කැපීපෙනෙන ප්‍රතිවිපාක ඇති කරනු ලබයි.
ජීවියෙකුගේ හැසිරීම සහ පෙනුම තීරණය කිරීම පිළිබදව ප්‍රවේනි විද්‍යාව ප්‍රධාන මෙහෙයක් ඉටු කලද ජිවියෙකුගේ අවසාන ප්‍රතිඵලය වන්නේ ඔහු අත්විදින අවට පරිසරය සහ ප්‍රවේනි විද්‍යාව අතර ඇති අන්තර් සම්බන්ධතාවයයි. උදාහරණයක් වශයෙන් පුද්ගලයෙකුගේ උස තීරණය වීම සදහා ජාන මගින් කැපීපෙනෙන මෙහෙයක් ඉටු කලද එම පුද්ගලයා කුඩා කලදී අත්විදි සෞඛ්‍ය තත්වය සහ පෝෂණය ඒ සදහා බලපායි.
මූලික අවධිවලදී ජීවීන්ගේ ප්‍රවේනිය සිදුකරනුයේ විභින්න ගති ලක්ෂණ මගින් හෙවත් ජාන මගිනි. මෙම ගුණාංගය මුල්වරට නිරීක්ෂණය කරනු ලැබුවේ මෑ ශාකයක ගති ලක්ෂණ පිළිබදව අධ්‍යයනය කරනු ලැබූ ග්‍රෙගර්මෙන්ඩල් විසිනි. ඔහුගේ අධ්‍යයනයන් මගින් මෑ ශාකවල මල්වල වර්ණය පිළිබදව පරීක්ෂණ කරන ලදී. මෙම මෑ මල්වල වර්ණය දම් හෝ සුදු පැහැවන අතර ඒවා කිසි දිනක මෙම වර්ණ දෙක අතර වර්ණයක් ලබා නොගත් බවට ඔහු නිරීක්ෂණය කරන ලදී. සමාන ජානයක වූ මෙවන් වෙනස් වූ විභින්න ලක්ෂණවලට ඇලීලයක් ලෙසට නම් කරන ලදී. මෑ ශාකවල සිදු කරන ලද අධ්‍යයනයේදී එක් ජීවියෙකු හට එක් ජානයක් මගින් හිමිවන ඇලීල දෙකක් ඇති අතර ඒවා එක් වීමේදී එක් මාතෘ ශාකයකින් එක් ඇලීලය මගින් උරුම කරයි. මිනිසුන් ඇතුළු බොහොමයක් වූ ජීවීන් සදහා මේ ආකාරයේ ප්‍රවේනියක් ඇත. එකම ජානයක එක හා සමාන ඇලීල පිටපත් දෙකක් සහිත ජීවීන් සංයුග්මකයන් වන අතර විවිධ ඇලීල වර්ග දෙකක් සහිත ජීවින් විෂම යුග්මකයන් නම්වේ.
දෙන ලද ජීවී විශේෂයක ඇති ඇලීලයන් කිහිපය සදහා ප්‍රවේනි දර්ශය යන්න ව්‍යවහාර කරන අතර එම ජීවී විශේෂයෙහි බාහිර නිරීක්ෂණය කළ හැකි ගති ලක්ෂණ සදහා රූපානුදර්ශය යැයි ව්‍යවහාර කෙරේ. යම්කිසි ජීවියෙකු සංයුග්ම වන අවස්ථාවලදී එක් ඇලීලයක් ප්‍රමුඛ ඇලීලය වන අතර එහි ගති ලක්ෂණ ප්‍රමුඛ වීමෙන් එම ජීවියාගේ රූපානුදර්ශය නිර්ණය කරයි. අනෙකුත් ඇලීලය මීලීන ඇලීලයවන අතර එහි ලක්ෂණ යටපත් වී ඇති අතර බාහිරින් නිරීක්ෂණය කළ නොහැක. ඇතැම් ඇලීල සදහා සම්පුර්ණ ප්‍රමුඛතාවයක් නොමැති අතර ඒවා ඒ වෙනුවට අසම්පුර්ණ ප්‍රමුඛතාවයක් පෙන්නුම් කරමින් ඇලීල වර්ග දෙකම එක්වර ප්‍රකාශයට පත්වෙමින් අතර මැදි රූපානුදර්ශයක් හෝ සහ ප්‍රමුඛතාවයක් දක්වයි.
යම්කිසි ජීවි යුගලයක් ලිංගික ප්‍රජනනය දක්වන අවස්ථාවන්හිදී ඔවුන්ගේ දුහිතෘ එක් මාතෘ ජිවියෙකුගෙන් එක් ඇලීලය මගින් උරුම කර ගනිති. මෙලෙස විභින්න ‍ප්‍රවේනිය සහ ඇලීල පිළිබදව සිදුකරන ලද හැදෑරීම එක්ව ගත් විට මෙන්ඩල්ගේ පළමු නියමය නම් වේ.
ප්‍රවේනි විද්‍යාවේදී ප්‍රවේනිය විග්‍රහ කිරීම සදහා නෙ‍යෙකුත් රූප සටහන් සහ සලකුණු භාවිතා කරනු ලබයි. ජානයක් නියෝජනය කරනු ලබන්නේ ඉංග්‍රිසි අක්ෂරයකින් වන අතර ලොකු  අක්ෂරය ප්‍රමුඛ ඇලීලය සදහා ද කුඩා අක්ෂරය නිලීන ඇලීලය නියෝජනය කිරීම සදහා ද යොදා ගනු ලබයි. බොහෝ අවස්ථාවලදී “+” සලකුණ සාමාන්‍ය විකෘති නොවූ ඇලීලයක් සටහන් කිරීමට යොදා ගනී.
මෙන්ඩල් විග්‍රහ කළ ආකාරයට මෙන් ප්‍රජනනය හෝ බෝ කිරීම සම්බන්ධව සිදුකරන පර්යේෂණයකදී මාතෘ ජීවීන් “P” ලෙසද පළමු දුහිතෘ පරම්පරාව “F1” ලෙසද නියෝජනය කරනු ලබයි. ප්‍රථම දුහිතෘ පරම්පරාව එකිනෙක හා අභිජනනය වූ විට ඇති වන දුහිතෘ දෙවන දුහිතෘ පරම් පරාව “F2”  ලෙසද හැදින්වේ. මෙලෙස එකිනෙක අතර අන්තර් අභිජනනයෙන් ඇතිවන ප්‍රතිඵල අනුමාන කිරීමට භා‍විතා කරන පොදු රූප සටහන වනුයේ පනට් චතුරස්‍රයයි.
මිනිසුන්ගේ ප්‍රවේනි ගත රෝග පිළිබදව කරන අධ්‍යයනයන්වලදී ප්‍රවේනි විද්‍යාඥයින් ගති ලක්ෂණවල උරුම වීම විදහා දක්වනු වස් පෙළපත් සටහන් භාවිතා කරනු ලබති. මෙමගින් පවුලක් තුළ ගති ලක්ෂණ උරුම වීම සිදුවූ ආකාරය පිළිබිඹු වේ.
ජීවීන් තුළ දහස් ගණනක් වූ ජාන ප්‍රමාණයක් පිහිටා ඇත. ලිංගික ප්‍රජනනය දක්වන ජීවීන්ගේ මෙම ජානවල ස්වාභාවික වරණයක් ඇති වීම එකිනෙකට ස්වායත්තව සිදුවේ. එනම් මෑ ඇටවල කහ පාට හෝ කොළ පාට ඇති වීම සදහාත් හේතු වන ඇලීලය එහි මල්වල සුදුපාට හෝ දම් පාට ඇති වීම සදහාත් හේතු වන ඇලීලයෙන් එකිනෙක ස්වායත්ත වේ. මෙම සංකල්පය මෙන්ඩල්ගේ දෙවන නියමය හෝ ස්වාභාවික වරණවාදය නම් වේ. මෙමගින් විවිධජානවල විවිධ ඇලීල එකිනෙක සම්මිශ්‍රණය වීමෙන් ඇති වන දුහිතෘන් හට විවිධ වූ ඇලීල සංකලනයන් උරුම වේ.
ඇතැම් අවස්ථාවලදී විවිධ ජාන සදහා එකම ගති ලක්ෂණය උරුම කර දීම සදහා ක්‍රියාත්මක විය හැකිය. Blue eyed Mary නම් ශාකයේ මල්වල පාට නිල් හෝ මැජෙන්ටා වර්ණය වීම සදහා ඇලීල අන්තර්ගත ජාන එහි ඇත. එහි ඇති වෙනත් ජානයක් මගින් මෙම මල්වල වර්ණයක් ඇති බවට හෝ එම මල් සුදු පැහැ වීමට බලපාන ජාන පවතී. මෙම ශාකවලට සුදු පාට ඇති කරන ඇලීල පිටපත් දෙකක් ඇති විට එම මල්වල මුලින් සදහන් කළ නිල් හෝ මැජෙන්ටා ඇලීල දෙක තිබුණද ඒවා සුදු පැහැති රූපානුදර්ශය ගනී.
බොහෝ ගති ලක්ෂණ සදහා විභින්න ලක්ෂණ නොමැත. (උදාහරණ - දම් හෝ සුදු පැහැති මල්) නමුත් ඒවාට අඛණ්ඩ ලක්ෂණ ඇත. (උදා - මිනිසාගේ උස සහ සමෙහි වර්ණය) මෙම සංකීර්ණ ගති ලක්ෂණ බොහෝ ජානවල නිෂ්පාදනයක් වේ. මෙම ජානවල බලපෑම විවිධ මට්ටමින් අදාල ජීවියා අත්දකින බාහිර පරිසරය මත වෙනස් වේ. සංකිර්ණ ගති ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කිරීම සදහා ජිවියෙකුගේ ජානවලින් දක්වන දායකත්වය සදහා උරුම වීමේ හැකියාව ලෙස හැදින්වේ. ගති ලක්ෂණයක උරුම වීමේ හැකියාව මැන බැලීම සාපේක්ෂ වේ. විවිධ වූ පරිසරයක් මගින්  ගති ලක්ෂණයන් සදහා විශාල බලපෑමක් ඇති කරනු ලබයි. උදාහරණයක් වශයෙන් මිනිසාගේ උස සංකිර්ණ ගති ලක්ෂණයක්වන අතර ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයෙහි එහි උරුම වීමේ හැකියාව 89% කි. නමුත් හොද පෝෂණයක් සහ සෞඛ්‍ය සේවාවක් සදහා විවිධ වූ ප්‍රවේශයන් සහිත නයිජීරියාව වැනි රටක මානව උසෙහි උරුම වීමේ හැකියාව 62% ක් පමණි