Законы Менделя

Законы Менделя— принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к ихпотомкам, вытекающие из экспериментовГрегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классическойгенетикии впоследствии были объяснены как следствие молекулярныхмеханизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» открыт не Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
В начале XIX века Джон Госс, экспериментируя с горохом, показал, что прискрещиваниирастений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако во втором поколении признаки, не проявляющиеся угибридовпервого поколения и названные позже Менделемрецессивными, вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепления присамоопылении.
Французский растениеводОгюстен Сажрэ(фр.Augustin Sageret; 1763—1851) проводил эксперименты погибридизациитыквенных, главным образом дынь. Сажрэ впервые в истории гибридизации стал изучать отдельные признакискрещивающихсярастений (мякоть, кожура и так далее) и в результате установил, что при гибридизации родительские признаки распределяются междупотомкамибез всякого смешения между собой. Таким образом Сажрэ пришёл к установлению решающего свойстванаследственности: в своей статье «Соображения об образовании гибридов, вариант и разновидностей» (1825) он указывал на наличие наследственности «константной» вместо «слитной» наследственности.
Шарль Ноден(1815—1899), скрещивая различные видыдурмана, обнаружил преобладание признаковдурманаDatura tatulaнадDatura stramonium, причём оно не зависело от того, растения какого вида были соответственно материнским и отцовским.
Таким образом к середине XIX века было открыто явлениедоминантности, проявляющееся в единообразиигибридовпервого поколения (все гибриды первого поколения похожи друг на друга) и в расщеплении и комбинировании признаков во втором поколении. Мендель, высоко оценивая работы предшественников, указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено и их опыты не обладали достоверностью, достаточной для определения численных соотношений. Это произошло в основном из-за того, что они экспериментировали с видами растений, мало подходящими для такого рода анализа. Нахождение адекватного объекта и метода исследования и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, являются главными заслугами Грегора Менделя.
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвалдоминированием.
Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших чёткие альтернативные различия по следующим признакам:
Закон единообразия гибридов первого поколения(первый закон Менделя) — при скрещивании двухгомозиготныхорганизмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1{\displaystyle F_{1}}) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятиичистой линииотносительно исследуемого признака — на современном языке это означаетгомозиготностьособей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднееУ. Бэтсономв 1902 году.
При скрещивании чистых линийгорохас пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.
Итак,гибридыпервого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак — более сильный,доминантный(термин введён Менделем от латинскогоdominus), всегда подавлял другой,рецессивный.
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношениинеполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линийльвиного зевас пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линийандалузских курчёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминированиигетерозиготыимеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантнойгомозигот.
Прикодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный примеркодоминирования— наследованиегрупп кровисистемы АВ0 у человека, где А и В — доминантные гены, а 0 — рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 — вторую, ВВ и В0 — третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхностиэритроцитовприсутствуют обаагглютиногена(А и В).
Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяют первый закон Менделя: «Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)».
Закон расщепления(второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: пофенотипу3:1, погенотипу1:2:1.
Скрещивание организмов двухчистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечаюталлелиодного гена, называетсямоногибридное скрещивание.
Явление, при котором скрещиваниегетерозиготныхособей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Закон чистоты гамет— в каждуюгаметупопадает только одиналлельиз пары аллелей данногогенародительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем этагипотезабыла подтвержденацитологическиминаблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный закон носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Гипотеза чистотыгамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантныйнаследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями приполовом размноженииосуществляется черезполовые клетки—гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогда приоплодотворениислияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимсяфенотипически. Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор изаллельнойпары. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только одингениз аллельной пары. Гипотезу (теперь её называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.
Известно, что в каждой клеткеорганизмав большинстве случаев имеется совершенно одинаковыйдиплоидныйнаборхромосом. Двегомологичныехромосомы обычно содержат каждая по одному аллелю данного гена. Генетически «чистые» гаметы образуются следующим образом:
На схеме показанмейозклетки сдиплоидным набором2n=4 (две пары гомологичных хромосом).
Отцовские и материнские хромосомы обозначены разным цветом.
В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время I мейотического деления попадают в разные клетки. При слиянии мужских и женских гамет получается зигота с диплоидным набором хромосом. При этом половину хромосом зигота получает от отцовского организма, половину — от материнского. По данной паре хромосом (и данной паре аллелей) образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинаковые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силустатистическойвероятностипри достаточно большом количестве гамет в потомстве 25 %генотиповбудут гомозиготными доминантными, 50 % — гетерозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, то есть устанавливается отношение 1АА:2Аа:1аа (расщепление по генотипу 1:2:1).
Соответственно по фенотипу потомство второго поколения при моногибридном скрещивании распределяется в отношении 3:1 (3/4 особей с доминантным признаком, 1/4 особей с рецессивным).
Таким образом, при моногибридном скрещиваниицитологическаяоснова расщепления признаков — расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток вмейозе.
Закон независимого наследования(третий закон Менделя) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 3/16 с белыми цветами и зелёными горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 1/16 с белыми цветами и желтыми горошинами.
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичныххромосом(нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга (впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
В современной интерпретации эти положения следующие:
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях: