Альбинизм у людей

Альбинизм— редкое,генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких каксветобоязнь,нистагмиамблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам ираку кожи. В редких случаях, таких каксиндром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Лечение при альбинизмепаллиативное,симптоматическое. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, лечению не поддаётся.
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина.
Термин происходит отлатинскогоalbus, «белый».
Существует два основных типа альбинизма:глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, иглазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей.
Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента».
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излученияСолнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия.
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.
Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:
Неправильное развитиепигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населенияи в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу отСахары. Сегодня распространенность альбинизма в странахЧёрной Африкисоставляет около 1 из 5000, в то время как вСеверной АмерикеиЕвропету или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек. ВТанзанииим затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения вЗимбабвеиюжной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000.
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племенаКуна,ЗунииХопи;Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; иостров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это отличие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.
В таких африканских странах, какТанзания,БурундииМалави, в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами. Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение XXI века. Например, в Танзании в сентябре2009 годатрое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей. АмериканскоеНациональное географическое обществоподсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США.
Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину отВИЧ. Это приводит (в частности, в Зимбабве) к изнасилованиям и распространению ВИЧ-инфекции через заражение изнасилованных.
В наличии имеется мало информации из других регионов, таких какАзия,Южная Америка,Тихий океани т. д. Однако, по некоторым сообщениям, вКитаеи других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями.