حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين

الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجينأوحمض الديوكسي ريبونيوكليكأوالحمض النووي الصبغي(بالإنجليزية:Deoxyribonucleic acid)‏ واختصارًا (دنا: DNA) هوجزيء ضخميوجد داخلخلاياكلالكائنات الحيةوعدَّةفيروساتويحويالمعلومات الوراثيةالتي تسمح بعملوتكاثروتطورهذه الكائنات، الدناوالحمض النووي الريبوزي(الرنا RNA) هيأحماض نوويةتُشكِّل مع كُلٍّ منالبروتيناتوالليبيداتوالسكريات المتعددةالجزيئات الضخمة الأربعة الضروريةللحياة، تتكون معظم جزيئات الدنا من سلسلتيبوليميراتبيولوجية ملتفة حول بعضها البعض على شكللولب مزدوج.
تسمى سلسلة الدنا الواحدةعديد النوكليوتيدوهي مكونة من وحدات أبسط تُسمىنوكليوتيدات.تتكون النوكليوتيدة الواحدة من سكر يسمىريبوز منقوص الأكسجينومجموعة فوسفاتوقاعدة نيتروجينيةواحدة من ضمنِ أربع قواعد نيتروجينية (أدينين[A]،ثايمين[T]،غوانين[G]،سايتوسين[C]). ترتبط النوكليوتيدات مع بعضها البعض في سلسلة عبرروابط تساهميةبين سكر أحد النوكليوتيدات وفوسفات النوكليوتيدة التالية مشكلة عمود الدنا الفقري، ترتبط قواعد سلسلتي عديد النوكليوتيد النيتروجينية مع بعضها البعض تبعا لقواعدالترابط الزوجي(A مع T وG مع C) بواسطةروابط هيدروجينيةبشكل مكمللتشكيل جزيء دنا بسلسلتينضد متوازيتين.
فضلا عن القواعد الأربعة الأساسية تتواجد في الدنا قواعد غير معيارية مثلاليوراسيلوالقاعدة جوتختلف أسباب تواجدها بين تعرض القواعد الأساسيةللمثيلةأو لكونهامواقع ارتباطإنزيماتمحددة. بنية الدنا ليست ثابتة وتتحكم فيها ظروف الخلية من: مستوىالتميؤ،تسلسلات الدنا، كمية واتجاهاللف الفائق، التغيرات الكيميائية للقواعد، نوع وتركيزالآيوناتالمعدنية ووجودمتعددات الأمينفي المحلول، حيث يتواجد الدنا على عدة أشكال منهاالدنا أ،الدنا بوالدنا ز.
يتواجد الدنا لدىحقيقيات النوىداخلالنواةعلى شكلكروماتينلتسهيل عمليةالتعبير الجينيولا يصبح على هيئةصبغياتسوى في مرحلةالانقسام المتساويحيث تتم عمليةالتضاعفوالتحزيم، في حين أنه يتواجد لدىبدائيات النوى(البكتيريا،البكتيريا القديمة) فيالسيتوبلازم. أثناء التعبير الجيني تتم عمليةنسخالجيناتإلى جزيئاترنا رسولوترجمتهاإلى بروتينات بواسطةالريبوسوم. كمية الدنا المشفِّر للبروتين لدىالإنسانلا تتجاوز 1.5% من إجمالي الدنا والباقي أكثر من 98% عبارة عندنا غير مشفرللبروتين يمكن أن تشفر بعض تسلسلاتهرنا غير مشفرمسؤول عن تنظيم التعبير الجيني. 55% من الدنا عبارة عنتسلسلات متكررةلا تعرف وظيفتها لحد الآن.
يتضرر الدنا سواءطبيعيابسبب نشاطات الخلية الروتينية مثل نشاطاتالحلمأةوالإنزيمات أو بسبب العوامل الخارجية مثلالمؤكسدات،عوامل الألكلةوالإشعاعات الكهرومغناطيسيةعالية الطاقة مثلالأشعة فوق البنفسجيةوالأشعة السينيةحيث تُحدِث هذه الأضرار تغييرات كيميائية في طبيعة الدنا يمكن أن تؤدي إلى تثبيط أو تغيير وظيفة الجينات. توجد لدى الخلية آلياتترميم الدناتعمل على اكتشاف وإصلاح هذه الأضرار ويعتمد معدل سرعة ترميم الدنا على عدة عوامل منها: عمر الخلية، نوعها، ومحيطها الخارجي، لكن عمليات الترميم هذه محدودة ويمكن أن تتراكم هذه التضررات مع مرور الزمن في الخلايا لتسببالسرطان، كما أن هذه التراكمات تبدو عاملًا أساسيا مهما في الشيخوخة.
تقترحفرضية عالم الرناأن أشكال الحياة الأولى من الممكن أن تكون استعملت الرنا كمادتها الوراثية قبل أن يتطور الدنا. تتطور المعلومة الوراثية عبر الزمن بسببالطفراتوالاحتياجات الطبيعيةبواسطةالعناصر الوراثية المتحركةكالجينات القافزةوالينقولات الراجعةأو بسببإعادة التركيب الجينيوالنقل الأفقي للجينات.
للدنا استخدامات عديدة في التكنولوجيا، ففيالهندسة الوراثيةيمكن تعديلالنباتاتوالحيواناتجينيا لتحسين معدل إنتاجها ومقاومتها للأمراض والفيروسات، وفيعلم الأدلة الجنائيةيمكن استخلاص الدنا من مسارح الجرائم وإدانة المشتبه بهم كما يمكن باستخدامالبصمة الوراثيةإجراءاختبار الأبوة بالدنالتحديد والد الطفل البيولوجي، وفيتخزين الدنا للبيانات الرقميةيمكن نظريا تخزين حوالي 455 مليونتيرابايتفي كل غرام واحد من الدنا منفرد السلسلة، وفيتقنية الدنا النانويةيمكن إنشاء هياكل بأبعادالنانولها استخدامات نظرية محتملة واسعة في:الفيزياء الحيويةمثلالأسلاك الجزيئية،علم البلوراتلتحديد أشكال جزيئات كانت مستعصية من قبل،طب النانولتوصيل الدواء الدقيق والقضاء علىالخلايا الورمية. كما يستخدم الدنا فيعلم الوراثة العرقيوعلم الأنساب الجينيلتحديد تاريخ الشعوب وتحديد هجراتالإنسان العاقلعبر التاريخ.
اكتشاف الدنا وبنيته جاء نتيجة تراكم بحوث ومجهودات عدة علماء حيث استخلصه العالم السويسريفريدريك ميشرأول مرة سنة 1869، ثم اكتشففيبوس ليفينمكونات النوكليوتيد، ثم اكتشف بعدهإروين تشارغافقواعدهأواخر العقد 1940، وقامتروزاليند فرانكلينببحوث وأخذ صورحيود الأشعة السينيةللدنا، ليتمكن بعدهاجيمس واتسونوفرنسيس كريكمن تتويج مجهودات الجميع باكتشاف بنيته اللولبية.
الدنا عبارة عنبوليمرطويل مكون من وحدات متكررة تسمىنوكليوتيدات،بُنية الدنا ديناميكية على طول امتدادها، كونها قادرة على الالتفاف إلى حلقات ضيقة وأشكال أخرى.في كلالأصنافيتكون الدنا من سلسلتين لولبيتين مرتبطتين بعضهما البعض بواسطة روابط هيدروجينية، كلا السلسلتان ملتفتان حول نفس المحور ولهما نفس طولالسن الولبي34أنغستروم(3.4نانومتر) والقطر 10 أنغستروم (1 نانومتر).تبعا لدراسة أخرى تم فيها القياس في محلول مختلف، وُجِد أن عرض سلسلة الدنا من 22 إلى 26 أنغستروم (2.2-2.6 نانومتر) وطول نوكليوتيدة واحدة 3.3 أنغستروم (0.33 نانومتر)،رغم أن وحدة النوكليوتيد المتكررة صغيرة جدا إلا أن بوليمرات الدنـا يمكن أن تكون كبيرة جدا وتحوي ملايين أو مئات الملايين من النوكليوتيدات، مثلا: الدنا في أكبرصبغيبشريالصبغي 1يتكون مما يقارب 220 مليونزوج قاعديوسيبلغ طوله 85 ملم لو تمت إطالته.
لا يتواجد الدنا عـادة في الكائنات الحية على شكل جزيء واحد، وإنما زوج من الجزيئات مشدود لبعضه بشدة،تلتف هاتين السلسلتين الطويلتين حول بعضهما البعض على شكللولب مزدوج، يحتوي النوكليوتيد على كل من العمود الفقري للجزيء (الذي يضمن تماسك السلسلة)وقاعدة نووية(التي تترابط مع قاعدة في الشريط الآخر باللولب). القاعدة النووية المرتبطة بسكر تسمىنيوكليوسيدوالقاعدة المرتبطة بسكر ومجموعة من الفوسفات أو أكثر تسمىنوكليوتيد. البوليمر المتكون من عدة نوكليوتيدات مترابطة يسمىعديد النوكليوتيد.
يتكون العمود الفقري للدنا منسكروفوسفات،السكر في الدنا هوريبوز منقوص الأكسجينوهوبنتوز(سكر يحتوي على خمس ذراتكربون)، ترتبط جزيئات السكر ببعضها بواسطة مجموعات فوسفات والتي تشكل روابطفوسفات ثنائية الأستربين الذرة الثالثة والخامسة لحلقتي سكر متجاورتين. هذهالروابطاللامتناظرة تعني أن لسلسلة الدنا اتجاه، وفي اللولب المزدوج اتجاه النوكليوتيدات في أحد السلسلتين مضاد للاتجاه في السلسلة الأخرى وهذا يعني أن السلسلتينمضادتا التوازي، نهايتا سلسلتا الدنا اللامتناظرتين يقال بأن لهااتجاهيةخمسة فتحة (5') وثلاثة فتحة (3') حيث تحتوي النهاية 5' على مجموعة فوسفات طرفية والنهاية 3' على مجموعةهيدروكسيلطرفية، أحد الفروق الكبيرة بين الدناوالرناهو السكر ففي الرنا يحل مكان الريبوز منقوص الأكسجين بنتوز وهوالريبوز.
يستقر اللولب المزدوج للدنا أساسا بواسطة قوتين:الروابط الهيدروجينيةبين النوكليوتيدات وتفاعلات التراص بين القواعد النوويةالعطرية.، في الوسط المائي للخليةروابط باي(π)المترافقةلقواعد النوكليوتيدات تتراص عموديا مع محور جزيء الدنا مقللة تفاعلاتها معغلاف التميّه. القواعد الأربعة المكونة للدنا هيأدينين(A)،سايتوسين(C)،غوانين(G)والثايمين(T)، وترتبط هذه القواعد بـ سكر-فوسفات لتشكل نوكليوتيدات كاملة (الصور بالأسفل)، يرتبط الأدينين مع الثايمين والغوانين مع سايتوسين ويمثلان بالزوج القاعدي A-T والزوج القاعدي G-C.
تنقسم قواعد الدنا النووية الأساسية إلى قسمين:البيوريناتويندرج ضمنها الأدنين والغوانين وهماجزيئان ثنائيا الحلقةيحويانحلقتين متغايرتينمندمجتين إحدهما سداسية والأخرى خماسية،والبريميديناتويندرج ضمنها السايتوسين والثايمين وهما جزيئانأحاديا الحلقةعبارة عن حلقة سداسيةمتغايرة.تتشكلالأزواج القاعديةللولب المزدوج للدنا بترابط بيورين في إحدى السلسلتين مع بيريميدين في السلسلة الأخرى بواسطة اثنتين أو ثلاثة من الروابط الهيدروجينية:
يسمى هذا الترابط لقاعدتين نوويتين من سلسلتي اللولب المزدوجبترابطة واتسون-كريك، يوجد نوع آخر من الترابط يسمىترابط هوغستينيتم فيه ترابط قاعدتي الغوانين والسايتوسين بواسطة رابطتي هيدروجين.كون الروابط الهيدروجينية غيرتساهميةيسمح بكسرها وإعادة ربطها بسهولة معتبرة ومنه يمكن فصل سلسلتي اللولب المزدوج للدناكالسحَّابسواء بقوة ميكانيكية أو بدرجة حرارة مرتفعة.ونتيجة لهذاالتكاملفي ترابط القواعد فإن جميع المعلومات التي تحويها إحدى سلسلتي اللولب المزدوج منسوخة في السلسلة الأخرى وهو أمر أساسي في عمليةتضاعف الدناومختلف وظائفه الأخرى لدى الكائنات الحية.
لا يوجد اليوراسيل عادة في الدنا، ولا يظهر سوى كنتيجة تفككللسايتوسين، لكن في العديد منعاثيات البكتيريامثل عاثيتيالعصويات الرقيقةPBS1 وPBS2 وعاثيةاليرسينيةpiR1-37 تم استبدال الثايمين باليوراسيل،كما تم تحديد عاثية أخرى - عاثيةالعنقوديةS6بجينوماستُبدِل فيه الثايمين باليوراسيل كذلك.
5-هيدروكسي ميثيل يوريدين منقوص الأكسجين (ي.م) (hm5dU) معروف كذلك بأنه يأخذ مكانالثيميدينفي عدة جينومات بما في ذلك عاثياتالعصويات: 2C، H1، SP8، ϕe، SPO1 وSP82. كما تم تحديد معدَّل يوراسيل آخر هو: 5-ثنائي هيدروكسي بينتا يوراسيل.
القاعدة ج(D-β-غليكو بيرانوزيل أوكسي ميثيل يوراسيل) هو معدَّل من اليوراسيل يوجد كذلك لدى عدة كائنات: السوطية الديبلونيماواليوغليناولدى كل أجناسالمحراكات،الاصطناع الحيويللقاعدة ج يظهر على مرحلتين: الأولى يحول فيهاثيميدينمحدد في الدنا إلى 5-هيدروكسي ميثيل يوريدين منقوص الأكسجين وفي الثانية تتمغلكزةالـ(hm5dU) لتشكيل القاعدة ج،وتم تحديد البروتينات التي ترتبط خصيصا بهذه القاعدة،حيث تظهر لهذه البروتينات علاقة بعيدةبالجين الورميTet1 والذي له علاقةبنشوء مرضاللوكيميا النخاعية الحادة،كما يظهر أن القاعدة ج تعمل كإشارة انتهاءلبوليميراز الرنا II.
وجد سنة 1976 أن كل قواعد أدينين العاثية S-2L التي تصيب جنس بكتيريا السینكوسیستیس استبدلت بـ 2،6-ثنائي أمين بيورين،ووُجد في 2016 أن الأرشايوزينمنقوص الأكسجين يتواجد في جينومات عدة بكتيريا وكذلك عاثيةالإشريكية9g.
تظهر القواعد المعدلة في الدنا كذلك، وأول قاعدة تم التعرف عليها هي5-ميثيل سايتوسينوالتي عثر عليها في جينوممتفطرة سليةسنة 1925،وتمت ملاحظة الاستبدال الكامل للسايتوسين بـ 5-غليكوزيل هيدروكسي ميثيل سايتوسين في عاثيات T المزدوجة ( T4 ،T2 وT6) سنة 1953،وفي جينومات عاثيةالمستصفرة الرزيةXp12 وفيروس الهالو (FH) تم الاستبدال الكامل للسايتوسين بـ5-ميثيل سايتوسين.اكتُشف أن 6N-ميثيل أدينين موجود في الدنا سنة 1955و6N-كربامويل ميثيل أدينين حُدِّد سنة 1975و6-O-ميثيل غوانينسنة 1976و4N-ميثيل سايتوسينسنة 1983،وفي سنة 1985 عثر على5-هيدروكسي سايتوسينفي جينومات عاثيتيالمستجذرةRL38JI وN17.يظهر α-بوتريسكينل ثايمين في جينومي كل من عاثية بكتيريا الديلفتيا ΦW-14 وعاثيةالعصويةSP10.كما وُجِـد α-غلوتاميل ثايميدين في عاثية العصوية SP01 و5- ثنائي هيدروكسي بينتيل يوراسيل في عاثية الطرفية SP15.
سبب تواجد هذه القواعد غير الأساسية أو المعدلة في الدنا غير معروف، ويبدو على الأرجح أن جزءا من السبب على الأقل في وجودها لدى الفيروسات البكتيرية (العاثيات) هو تجنبإنزيمات الاقتطاعالموجودة في البكتيريا، حيث يعمل نظام الإنزيم هذا على الأقل جزئيا كنظام مناعة جزيئي يحمي البكتيريا من الإصابة بالفيروسات.
لا يبدو بأن هذه هي نهاية الحكاية، حيث تم اكتشاف أربع تعديلات على جزيئات السايتوسين في دنا الإنسان.هذه التعديلات هي إضافة مجموعاتالميثيل(CH3)-،الهيدروكسي ميثيل(CH2OH)-، الفورميل (CHO)والكاربوكسيل(COOH)، حيث يُعتقد أن لهذه التعديلات وظائف تنظيمية في الدنا.
توجد 17 قاعدة غير معيارية معروفة في الدنا، ومعظمها تعديلات للقواعد الأساسية فضلا عن اليوراسيل وهي:
يشكل زوج سلاسل لولبية العمود الفقري للدنا، يمكن إيجاد لولب مزدوج آخر بتتبع الفراغات -أو الأثلام- بين السلسلتين، هذه الفراغات مجاورة لأزواج القواعد ويمكن أن توفرمواقع ارتباطللبروتينات، ولأن السلسلتين غير متموضعتين بانتظام بالنسبة لبعضهما البعض نجد أن الثلمين لهما طولان غير متماثلان، الثلم الكبير عرضه 22 أنغستروم والصغير حوالي 12أنغستروم.عرض الثلم الكبير يعني أن حواف القواعد فيه أكثر قابلية للوصول إليها من حواف الثلم الصغير وكنتيجة لذلك، البروتينات التي يمكنها الارتباط بتسلسلات معينة في اللولب المزدوج -مثلعوامل النسخ- عادة ما تتصل بجوانب القواعد المكشوفة في الثلم الكبير.
هذه الوضعية تختلف لدى بنيات وهياكل دنا أخرى مختلفة داخل الخلية (انظر أشكال الدنا) لكن الثلمين الكبير والصغير يُذكرَان دائمًا لتوضيح الفروق في الحجم التي يمكن رؤيتها إن تمت إعادة لولب الدنا إلىبنيته بالطبيعية.
لإنتاجرنـاوظيفي لا يتم سوىنسخجزء معين من إحدى سلسلتي الدنا التي تحتوي علىالجينوذلك لأن السلسلتين ليستا متماثلتين، ويقاللتسلسلالدنا بأنه "اتجاه" إذا كان مماثلا للتسلسل على نسخةالرنا الرسولالتيتُرجمتإلى بروتينويكون ذلك في السلسلة التي لم يتم نسخها (انظر الشكل)، أما تسلسل السلسلة القالب (التي تم نسخها) فيسمى "ضد الاتجاه" وذلك لأنهمكمللتسلسل الرنا الرسول. تسمى أحيانا السلسلة التي يتم نسخها "سلسلة التشفير" والمقابلة لها "سلسلة اللاتشفير" إلا أن هذه الدلالة صالحة فقط بالنسبة لجين معين وذلك لأن سلسلتي نفس اللولب المزدوج من الدنا يمكن أن تشفرا بروتينات مختلفة. يمكن أن يتواجد كلا التسلسُلَين "الاتجاه" و"ضد الاتجاه" على أجزاء مختلفة من نفس سلسلة الدنا (أي يمكن لكلا السلسلتين أن تحويا كلا من الاتجاه وضد الاتجاه).
يتم إنتاج تسلسلات رنـا ضد الاتجاه في كل منحقيقياتوبدائياتالنوى، إلا أن وظائفها غير واضحة بالكامل،ويشير أحد الاقتراحات إلى أن سلاسل الرنا ضد الاتجاه تساهم في تنظيمالتعبير الجينيعبر ترابط قواعد رنا-رنا.
بعض تسلسلات الدنا في بدائيات وحقيقيات النوى وبنسبة أكثر فيالبلازميداتوالفيروساتيتعسر فيها التمييز بين سلسلتي الاتجاه وضد الاتجاه لوجودجينات متداخلة.في هذه الحالات تقوم تسلسلات الدنا بوظيفة مضاعفة، تشفير بروتين معين حين تتم قراءتها على طول إحدى السلسلتين، وبروتين آخر حين تقرأ في الاتجاه المعاكس على طول السلسلة الأخرى. فيالبكتيرياقد يساهم هذا التداخل في تنظيم نسخ الجينات، أما لدى الفيروسات فيزيد في مقدار المعلومة التي يمكن تشفيرها داخل جينوم فيروسي صغير.
يكون الدنا خلال معظم عمرالخليةملفوفا بخفة حولالهستوناتولا يكون مركزا على هيئةصبغي، ولا يظهر اللف الفائق للدنا على شكل صبغيات إلا خلال مرحلةانقسام الخلية.يمكن لف الدنا مثل الحبل خلال عملية تسمىلف الدنا الفائق، وفي حالة الراحة تلتف سلسلة الدنا حول محور اللولب المزدوج مرة كل 10.4 زوج قاعدي، أما إن كان الدنا ملفوفا فإن سلسلتيه تصبحان أشد أو أخف التفافا.حيث إن كان ملفوفا في اتجاه اللولب المزدوج فإن القواعد تصبح متراصة أكثر ويسمى ذلك الالتفاف الفائق الموجب؛ أما إن كان ملفوفا عكس اتجاه اللولب المزدوج فإن القواعد تصبح أقل تراصا ويسمى ذلك بالالتفاف الفائق السالب. لِمعظمِ الدنا في الطبيعة التفافٌ فائق سلبي تُحدِثه إنزيماتالتوبوإيزوميراز،هذه الإنزيمات مطلوبة لتزيل التفاف سلسلتي الدنا أثناء عمليتينسخوتضاعف الدنا.
كما ذكر بالأعلى، معظم جزيئات الدنا عبارة عن سلسلتي بوليمير مرتبطة مع بعض على شكلٍ لولبيٍّ بواسطة روابط غير تساهمية، هذه البنية مزدوجة السلاسل تستقر بشكل كبير بواسطة تفاعلات القواعد المحزمة مع بعضها في سلسلة واحدة، وهي قوية في تسلسلات G،C. يمكن للسلسلتين أن تنفصلا - في عملية تسمى بالذوبان - لتشكيل جُزَيئَي سلسلتين منفردتين وهو ما يسمىإفسادالدنا. يحدث الذوبان عند درجة حرارة عالية، كميات أملاح منخفضةوأس هيدروجينيمرتفع (الأس الهيدروجيني المنخفض يذيب الدنا، لكن بما أن الدنا غير مستقر بسببنزع البيورينالحمضي؛ نادرا ما يستخدم الأس الهيدروجيني المنخفض).
لا يعتمد استقرار بنية اللولب المزدوج علىمحتوى GCفقط (لأن أزواج القواعد CG تحتوي على ثلاث روابط هيدروجينية بينها، والأزوج AT رابطتين) ولكن على التسلسل كذلك (لأن التحزيم له علاقة بالتسلسل) وطوله (كلما كان الجزيء أطول، استقر أكثر). يمكن قياس الاستقرار بطرق عديدة، أشهرها هي "درجة حرارة الذوبان" وهي درجة حرارة تتحول فيها 50% من الجزيئات مزدوجة السلاسل إلى جزيئات منفردة السلاسل، وتعتمد درجة حرارة الذوبان على قوة الأيونات وتركيز الدنا. وكنتيجة يساهم كل من نسبة أزواج القواعد GC وطول اللولب المزدوج للدنا في تحديد قوة ترابط سلسلتي الدنا. لوالب الدنا الطويلة التي لديها محتوى CG كبير تترابط سلاسلها بشكل قوي، في حين أن اللوالب القصيرة التي لديها محتوى AT كبير تمتاز سلاسلها بترابط ضعيف.في علم الأحياء أجزاء لولب الدنا التي يمكن فصلها بسهولة مثلصندوق بربنوذي التسلسلTATAATفي بعضالمحفزات، تميل أن يكون لديها محتوى AT كبير وهو ما يجعل انفصال سلاسلها أكثر سهولة.
يمكن قياس قوة التفاعلات في المختبر بإيجاد درجة الحرارة الضرورية لكسر الروابط الهيدروجينية (التي تسمى كذلك قيمة Tm) والتي يمكن قياسها بتتبعالامتصاص الضوئيلأطوال الموجات 260 نانومتر في محلول يحتوي على الدنا، حيث يزداد هذا الامتصاص عند تفكك أزواج القواعد وهو ما يسمىفرط الكرومية. حين تذوب كل الروابط بين أزواج القواعد في لولب دنا مزدوج، تنفصل السلسلتان وتبقيان في المحلول كجزيئين مستقلين عن بعضهما تماما، جزيئات الدنا منفردة السلاسل هذه لا تكون لها بنية مألوفة، لكن بعض البنيات التي تتخذها أكثر استقرار من الأخرى.
يتواجد الدنا على عدة بنيات منهاالدنا أ،الدنا بوالدنا ز، رغم أنه لم يتم سوى ملاحظة بنيتي الدنا أ والدنا ب في كائناتٍ وظيفيةٍ.البنية التي يتخذها الدنا تعتمد على مستوىالتميؤ، تسلسل الدنا، كمية واتجاه اللف الفائق، التغيرات الكيميائية للقواعد، نوع وتركيزالآيوناتالمعدنية ووجودمتعددات الأمينفي المحلول.
لمعرفة بنية الدنا قام العلماء باستخدام تقنيةدراسة البلورات بالأشعة السينيةوكانت التقارير المنشورة الأولى حولأنماط حيود الأشعة السينيةللدنا أ وب قد استخدمت دراسات مبنية علىتحول باتيرسونالتي أعطت معلومات محدودة عن هيئة سلال الدنا الموجهة.وفي سنة 1953 تم اقتراح دراسات أخرى بواسطة ويلكنز وآل لأنماط حيود الأشعة السينية للدنا ب العالي التميؤ في الكائنات الحية وكانت عبارة عن مربعاتدوال بيسل.وفي نفس الصحيفة قدمجيمس واتسونوفرنسيس كريكدراساتهما حول النموذج الجزيئي لأنماط حيود الأشعة السينية للدنا مقترحين أن الهيئة كانت لولبا مزدوجا.
رغم أن الهيئة ب هي الأكثر شيوعا في الظروف الموجودة داخل الخلاياإلا أنها ليست هيئة محددة بدقة وإنما عائلة متقاربة من هيئات الدناالتي تظهر في حالات التميؤ العالية الموجودة داخل الخلايا الحية، وأنماط حيود الأشعة السينية الخاصة بها هي سمة تميز البلورات الناقِصَة (paracrystals) مع درجة معتبرة من عدم الانتظام.
مقارنة بالدنا ب فإن الدنا أ له قطر أكبر ويميني الإتجاه كذلك وله ثلم صغير سطحي وعريض وثلم كبير أضيق وأعمق، تظهر هذه الهيئة في الظروف غيرالفيسيولوجيةفي عينات الدناالمجففةجزئيا، أما في الخلايا الحية فيمكن أن يتم إنتاجه بتزواج هجين لسلاسل الدنا والرنا وكذلك في مركبات إنزيم-دنا.قِطعُ الدنا التي عُدِلت فيها القواعد كيميائيا بواسطةالمثيلةيمكن أن تخضع لتحول كبير في الهيئة وتتخذالبنية زالتي تلتف فيها القواعد على يسار محور اللولب عكس البنية ب الأكثر شيوعاهذا الشكل غير الاعتيادي يمكن التعرف عليه بواسطة بروتينات ترتبط بشكل خاص مع الدنا ز ويمكن أن يكون له دور في تنظيمالنسخ.
هذه التسلسلات الغنية بالغوانين يمكن أن تجعل نهايات الصبغي مستقرة بتشكيل هياكل مرصوصة بوحدات رباعية القواعد بدلثنائية القواعدالمعتادة الموجودة في هياكل الدنا الأخرى، حيث تقوم أربع قواعد غوانين بتشكيل وحدة رباعية مسطحة وبعدها تتراص هذه الوحدات الرباعية فوق بعضها لتشكيل بنيةرباعي الصبغيد-غمستقرة.تستقر هذه الهياكل الرباعية بواسطة روابط هيدروجينية بين نهايات هذه القواعدوتمخلبأيون معدني في مركز كل وحدة رباعية.
بالإضافة إلى هذه الهياكل المرصوصة، تشكل القسيمات الطرفية كذلك هياكل تسمى حلقات القسيم الطرفي أو حلقات ت تقوم فيها سلسلة دنا منفردة بالالتواء في حلقة طويلة تستقر بواسطة إنزيمات ترتبط بالقسيمات الطرفية.في نهاية الحلقة ت يتم ضم السلسلة المنفردة للقسيم الطرفي إلى منطقة لدنًا مضاعفِ السلسلة وهذا يتسبب في إخلال التزاوج القاعدي لإحدى سلسلتي هذا اللولب المزدوج وتشكيل بنية ثلاثية السلاسل تسمى حلقة الإزاحة أوالحلقة د.
لأعوام عديدة اقترح علماءٌ فيعلم الأحياء الفلكيوجودمحيط حيوي خفي، وهومحيط حيويبكتيري افتراضي للأرض يستخدم عملياتكيمياء حيويةوجزيئيةمختلفة جذريا عما هو معروف في الحياة حاليا. أحد المقترحات هو وجود أشكال حياة تستخدمالزرنيخ بدل الفسفورفي الدنا. وتم نشر تقرير سنة 2010 حول إمكانية ذلك لدىالبكتيريا الزرنيخية(GFAJ-1)،إلا أن البحوث اختُلف حولها،وأظهرت أدلةٌ أن البكتيريا تمنع بشكل نشط إدماج واستخدام الزرنيخ في العمود الفقري للدنا الخاص بها والجزيئات الحيوية الأخرى.
يتأثرالتعبير الجينيبطريقة تحزيم (بالإنجليزية:Packaging)‏ الدنا فيالصبغياتعلى هيئة تسمىكروماتين، يمكن لبعض القواعد المعدلة أن تكون لها علاقة بتكوين الكروماتينات في المناطق ضعيفة أو عديمة التعبير الجيني والغنية بقواعدالسايتوسينعن طريقالمثيلةخاصة فيالمناطق CpG، يمكنللهستوناتالتي يلتف الدنا حولها في الكروماتين أن تتغير بطريقةتساهميةويمكن للكروماتين بحد ذاته أن يتغير بواسطة مركباتتغيير بنية الكروماتين، علاوة على ذلك فإنمثيلة الدناوالتعديل التساهمي للهستونات يساهمان معا في التأثير على الكروماتين والتعبير الجيني.
على سبيل المثال تُنتج مثيلة السايتوسين5-ميثيل سايتوسينوهو ضروري فيتعطيل الصبغي X،يختلف متوسط معدلات المثيلة بين الكائنات فالدودةالربداء الرشيقةتعوز مثيلة السايتوسين في حين أنالفقارياتلديها معدل مرتفع يصل حتى 1% من الدنا الخاص بها يحوي 5-ميثيل سايتوسين،رغم أهمية الـ5-ميثيل سايتوسين إلا أنه قد يتعرض إلىنزع أمينويصبح ثايمين وكذلك السايتوسين الذي يصبحيوراسيل، قواعد السايتوسين المُمَثْيَلة عرضةللطفرات.من التغييرات الأخرى للقواعد مثيلة الأدنين عند البكتيريا ووجود5-هيدروكسي ميثيل سايتوسينفي الدماغ.وغلكزةاليوراسيل لإنتاجالقاعدة جلدىذوات منشأ الحركة.التي تعمل كإشارة إنهاءالنسخللأنزيمبوليميراز الرنا 2.
يمكن للدنا التضرر بأنواع مختلفة منالمطفِّراتالتي تغيّر تسلسله، تتضمن هذه المطفرات:المؤكسدات،عوامل الألكلةوالإشعاعات الكهرومغناطيسيةعالية الطاقة مثلالأشعة فوق البنفسجيةوالأشعة السينية. يتعلق نوع الضرر الحاصل بنوع المطفّر فعلى سبيل المثال يمكن للأشعة فوق البنفسجية الإضرار بالدنا بإنتاجمثنويات الثايمينوهي روابط جانبية بين قواعد البيريميدين.من جهة أخرى تسبب المؤكسدات مثلالجذور الكيميائيةالحرة أوبيروكسيد الهيدروجينأنواع مختلفة من الأضرار منها تغيير القواعد -خاصةالغوانوزين- وشروخ في السلسلة المزدوجة للدنا،حيث يبلغ متوسط عدد القواعد التي عانت أضرارا من المؤكسدات في خلية نموذجية حوالي 150 ألف قاعدة.أخطر هذه الآفات التأكسدية هي شروخ السلاسل المزدوجة وذلك لأنها صعبة الإصلاح وقد تُنتجطفرات نقطية،غرز، أوحذففي تسلسللات الدنا وكذلكانتقالات صبغية.يمكن لهذه الطفرات أن تسببالسرطانبسبب آليات إصلاح الدنا المحدودة طبيعيا، لذا إن عاش البشر لوقت طويل بما فيه الكفاية فإن جميعهم في النهاية سيصاب بالسرطان.
تضررات الدنا التي تحدثطبيعيابسبب النشاطات الطبيعية للخلية التي تنتج كائنات متفاعلة مع الأكسجين، نشاطاتالحلمأةلماء الخلية تظهر بشكل متواتر كذلك رغم أن معظم هذه الأضرار يتم إصلاحها. في أي خلية تبقى بعض تضررات الدنا رغم عمليات الإصلاح وتتراكم هذه التضرارت مع مرور الزمن في الخلاياتالية التفتللأنسجة الثدييات، هذا التراكم يبدو عاملا أساسيا مهما في الشيخوخة.
تدخل العديد من المطفِّرات في الفراغ الموجود بين زوجين قاعديين متجاورين فيما يعرف بـالإقحامومعظم المقتحمات جزيئاتعطريةومستوية ومن الأمثلة:بروميد الإيثيديوم،الأكريديناتوداونوروبيسين، لكي يدخل المقتحم بين القواعد يجب عليه فصلها وهذا يشوه سلسلتي الدنا بسبب فك التواء اللولب المزدوج، هذا التشوه يمنع كلا من نسخ وتضاعف الدنا ويسبب تسمما وطفرات.وكنتيجة لذلك يمكن لمقتحمات الدنا أن تكونمسرطناتوفي حالةالثاليدوميد،ماسخات،مقتحمات أخرى مثلبنزو(a)بيرين ديول إيبوكسيدوأفلاتوكسينيشكلاننواتج إضافةتُحدث أخطاءً في التضاعف.مع ذلك وبسبب قدرتها على تعطيل ومنع نسخ وتضاعف الدنا؛ تستخدم مقتحمات سامة أخرى مشابهة فيالعلاج الكيميائيلمنع النمو السريع للخلايا السرطانية.
عادة ما يكون الدنا على شكلصبغياتخطية عندحقيقيات النوىوصبغيات دائرية عندبدائيات النوىومجموع الصبغيات في خلية واحدة يشكلالجينوم، يحتوي جينوم الإنسان على ما يقارب 3 ملياراتزوج قاعديمنتظمة في 46 صبغيا.المعلومات المحمولة في الدنا موجودة في تسلسلات قطع منه تسمىالجينات، يتمتناقلالمعلومة الوراثية في الجينات عبر ترابط قاعديمتكاملمثلا: حين تستخدم الخلية المعلومة الموجودة في الجين يتم نسخ تسلسل الدنا إلى تسلسل رنا مكمل عبر التجاذب بين الدنا والنوكليوتيدات الصحيحة للرنا، وتستخدم هذه النسخة -عادة- لاصطناعتسلسل بروتينمماثل عبر عملية تسمىالترجمةوالتي تعتمد على نفس التجاذب بين نوكليوتيدات الرنا، ومن جهة أخرى يمكن للخلية نسخ معلوماتها الوراثية خلال عملية تسمىتضاعف الدنا، تفاصيل هذه العمليات ستذكر في العناوين التالية وسيكون التركيز في العوان التالي على التفاعلات بين الدنا والجزيئات الأخرى التي تتدخل في وظائف الجينوم.
يُحزم جينوم الدنا بشدة وانتظام خلال عملية تسمىتكثيف الدناليسع الأحجام الصغيرة المتوفرة في الخلية، يتواجد الدنا عند حقيقيات النوى فيالنواةمع كميات صغيرة فيالميتوكندريونوالبلاستيدات الخضراءأما عند بدائيات النوى فإن الدنا مخزن في جسيم غير منتظم الشكل يسمىنوواني.المعلومات الجينية في الجينوم موجودة داخل الجينات ومجموع هذه المعلومات في كان حي يسمىنمط جيني، والجين هو وحدة وراثة وهو عبارة عن منطقة من الدنا تؤثر في صفة معينة لكائن ما، تحتوي الجيناتقالب قراءة مفتوحيمكن نسخه بالإضافة إلىتسلسلات منظممثلالمحفزاتوالمعززاتوالتي تتحكم في عملية نسخ قالب القراءة المفتوح.
في العديد منالأجناسلا يٌشفِّر البروتينَ سوى كمية صغيرة من المجموع الكلي للجينوم، على سبيل المثال عند البشر 1.5% من الجينوم البشري عبارة عنإكسوناتتشفر بروتينات، مع كون 50% من الدنا البشري عبارة عنتسلاسلات متكررةغير مُشفِّرة.يمثل سبب وجود كم كبير من الدنا غير المشفر في جينوم حقيقيات النوى والفروق الكبيرة فيحجم الجينوم-القيمة س- بين الأجناس لغزا طويل الأمد يعرف بمعضلة القيمة س.رغم ذلك بعض تسلسلات الدنا غير المشفرة يمكن أن تشفررنا غير مشفروظيفيا مهمته ضبط التعبير الجيني.
بعض تسلسلات الدنا غير المشفرة تلعب أدوارا بنيوية في الصبغيات، تحتويالقسيمات الطرفيةوالقطع المركزيةعلى بعض الجينات لكنها مهمة لوظيفة واستقرار الصبغيات.الجينات الكاذبةنوع وافر في الجينوم البشري من الدنا غير المشفر وهي نسخ من جينات تم تعطيلها بواسطة الطفرات،هذه الجينات الكاذبة عبارة عنمستحاثاتجزيئية رغم أنها تلعب أحيانا دور المادة الجينية الخام لإنشاء جينات جديدة عبر عمليةالتضاعفالجيني وعمليةالتطور التباعدي.
الانقسام الخلويعملية أساسية لنمو الكائن، وحين تتم هذه العملية فعلى الخلية مضاعفة الدنا في جينومها لكي تحصل الخليتيان البنت على نفس المعلومات المتواجدة في الخلية الأم، توفر هيئة الدنا اللولبية المزدوجة طريقة بسيطة لتضاعف الدنا. أثناء عملية التضاعف تقوم إنزيماتالتوبوإيزوميرازبفك التواء السلسلة المضاعفة ثم تقوم إنزيماتالهيليكازبحل الروابط الهيدروجينية بين النوكليوتيدات وفصل السلسلتين عن بعضهما وبعدها يتم إنتاج سلسلتين متكاملتين بواسطة إنزيمبوليميراز الدنا، تقوم هذه الإنزيمات بإنتاج سلسلة مكملة بإيجاد القاعدة الصحيحة عبرترابط القواعد المكملثم ربطها بالسلسلة الأصلية، ولأن إنزيمات بوليمراز الدنا لا تُنتج السلاسل سوى في الاتجاه5' إلى 3'يتم استخدام طريقة أخرى لنسخ السلاسل المقابلة في لولب الدنا المزدوج.بهذه الطريقة القاعدة في السلسلة القديمة تحدد القاعدة التي ستظهر في السلسلة الجديدة ويغدو لدى الخلية نسخة جديدة من دناها.
التعبير الجينيهو تحولالنمط الجينيلكائن ما إلىنمط ظاهري؛ أي إلى مجموعة الخصائص المميزة للكائن، تتأثر هذه العملية بالعديد من المحفزات الخارجية المختلفة وتحتوي ثلاث مراحل أساسية كبيرة هي:
مع ملاحظة أنه يمكن لنفس الدنا الخاص بكائن ذو مرحلتي تطور أن يُعبر عن نفسه بشكل غير متشابه تماما (بسبب مثبطات ومحفزات مختلفة)، أفضل مثال معروف عن ذلك هواليسروعوالفراشةحيث أنهما شكليا مختلفان كثيرا.
النسخ عمليةبيولوجيةيتم فيها نسخ المعلومة الوراثية المشفَّرة فيجينمعين من تسلسلات نوكليوتيدات الدنا الموافقة له وإنتاج جزيئات رنا مختلفة مشفِّرةوغير مشفِّرةبواسطة إنزيماتبوليميراز الرنا، سلسلة هذه الجزيئات مماثلة في تركيبها لسلسلة الدنا باستثناء احتواء وحدتها الأساسية علىريبوزبدلالريبوز منقوص الأكسجينوقاعدةاليوراسيلمكانالثايمين، تخضع جزيئات الرنا الأولية الناتجة والتي تسمى "الرنا قبل الرسول" إلىتعديلات ما بعد الترجمةمنتقبيعوتذييل بعديد الأدينيلاتلإنتاج رنا رسول مستقر وناضج قادرٍ على تحمل عمليةالترجمةأثناءتخليق البروتين.العلاقة بين تسلسل نوكليوتيدات الجينوالحمض الأمينيمحددة بقواعد الترجمة المعروفةبالشيفرة الجينية، تتكون الشيفرة الجينية من كلمات ذات ثلاث أحرف تسمى رامزات أو كودونات مكونة من تسلسل حروف ثلاث نوكليوتيدات (مثال ACT، CAG ،TTT).
الترجمة هي عملية تحويل المعلومة الوراثية المحمولة في جزيء الرنا الرسول الناضج المغادر للنواة إلى بروتين (أوفي بعض الأحيان عدة بروتينات)، حيث يتم فك شيفرته بواسطةالريبوسومالذي يقرأ تسلسلات الرنا وذلك بربط تسلسلات قواعد الرنا الرسول مع قواعدضد الكودونللرنا الناقل الذي يحمل معه الأحماض الآمينية،وبما أنه توجد أربعقواعد؛ في توليفة ثلاثة حروف يكون هنالك 64 كودونا ممكنا (43 توليفة) هذه التوليفات تشفِّر العشرين حمض أميني الأساسية، مانحة معظم الأحماض الأمينية أكثر من كودون واحد ممكن، كما توجد ثلاث رامزات 'توقف' أو 'بلا معنى' تشير إلى نهاية المنطقة المشفرة وهذه الرامزات هي TAA، TGA وTAG.
ترميم الدنا هو مجموعة عمليات تتعرف بها الخلية على أضرار في جزيئات الدنا وتصححها، في الخلايا البشرية يسبب كل من نشاطالأيضوعوامل طبيعية مثلالإشعاعاتأضرارا للدنا تقدر بحوالي 1 مليون آفة جزيئية لكل خلية كل يوم.حيث تسبب العديد من هذه الآفات ضررا هيكليا لجزيء الدنا يمكن أن يغير أو يقضي على قدرة الخلية على ترجمة جيناتها المتضررة، بعض الآفات الأخرى تحدث طفرات محتملة الضرر في جينوم الخلية وهو ما يؤثر على قدرة بقاء الخلايا البنت بعد عمليةالانقسام المتساوي، ونتيجة لهذا فإن نظام ترميم الدنا نشط باستمرار لترميم الضرر في بنية الدنا، حين يفشل نظام الترميم ولا يحدث نظامالاستماتةالخلوي فإنه يحدث ضرر في الدنا غير قابل للترميم بما في ذلك شروخات في السلسلة المزدوجة، والارتباط التشابكي للدنا (ترابط شبكي بين السلاسل)،يمكن أن يقود هذا إلى أورام خبيثة أو إلى السرطان حسبفرضية ندسون.
معدل سرعة ترميم الدنا يعتمد على عدة عوامل منها: عمر الخلية، نوعهـا، ومحيطها الخارجي. الخلية التي تراكمت فيها كمية كبيرة من أضرار الدنا والخلية التي لا يمكنها ترميم أضرار الدنا الخاص بها بفعالية يمكن أن ينتهي بها الحال إلى أحد ثلاث إمكانيات:
قدرة الخلية على ترميم الدنا أساسية لسلامة جينوميها ومنه قيام الكائن بالوظائف بشكل طبيعي، العديد من الجينات التي ظهر في البداية أنها تؤثر علىمتوسط العمراتضح أن لها علاقة بحماية الدنا وترميم أضراره.، يوجد ثلاث أنواع من الترميم:استئصال النوكليوتيد،استئصال القاعدةوترميم الدنا غير المتطابق.
يصدر معظم الحمض النووي الصبغي الخارجي المجرد (eDNA) بموت الخلية، وهو واسع الانتشار في الطبيعة حيث يبلغ تركيزه في التربة حوالي 2ميكروغرام/ل وتركيزه في الأوساط المائية الطبيعية قد يبلغ 88 ميكروغرام/ل.تم اقتراح العديد من الوظائف للدنـا الخارجي: فقد تكون له علاقة فينقل الجينات الأفقي؛قد يوفرمغذيات؛وقد يعملكمنظملجذب أومعايرةالأيونات أوالمضادات الحيوية.يعمل الدنا الخارجي كمكون -عبارة عن مصفوفة وظيفية خارجية- فيبيـوفيلمالعديد من الأجناس البكتيرية، كما يمكن أن يعمل كعامل تعرّف لتنظيم ارتباط وتشتيت أنواع خلايا محددة في البيوفيلم،كما يمكن أن يساهم في تكون البيوفيلم،، ويمكن أن يساهم في القوة الفيزيائية للبيوفيلم ومقاومته للضغظ البيولوجي.
يوجدالدنا الجنيني من دون خلايافي دم الأم، ويمكنفحص تسلسلهلمعرفة معلومات كثيرة حول تطور الجنين.
جميع وظائف الدنا تعتمد على التفاعلات مع البروتينات، قد تكون هذه التفاعلات غير محددة أو يمكن للبروتين الارتباط بشكل محدد على تسلسل معين للدنا، يمكن للإنزيمات الارتباط بالدنـا كذلك ومن بين هذه الإنزيماتالبوليميرايزاتالتي تنسخ تسلسل قواعد الدنا أثناء عمليتي النسخ والتضاعف والتي تعتبر ذات أهمية كبيرة.
البروتينات البنيوية التي ترتبط بالدنا هي أمثلة مفهومة جدا عن التفاعلات غير المحدَّدَة للدنا مع البروتين. يوضع الدنا داخل الصبغيات في مركبات مع بروتينات بنيوية، تنظم هذه البروتينات الدنا على شكل هيئة متراصة تدعىكروماتين، لدى حقيقيات النوى يتطلب حدوث هذه الهياكل ترابط الدنا مع بروتينات صغيرة تسمىالهستونات، أما عند بدائيات النوى فيتطلب ذلك أنواعا عديدة من البروتينات.تشكل الهستونات مركب على شكل قرص يسمىجسيم نووييحوي دورتين كاملتين لدنا مزدوج السلاسل ملفوف على سطحه، تشكلت هذه التفاعلات غير المحددة بسبب قيام الوحدات الأساسية في الهستونات (أحماض أمينية) بتشكيلروابط أيونيةمع مجموعات الفوسفات الحمضية في الوحدة الأساسية للدنا ومنه لا تعتمد هذه التفاعلات بشكل كبير على تسلسل القواعد.التغيرات الكيميائية لهذه الأحماض الآمينية تشملالمثيلة،الفسفرةوالأستلة.تُغيِّر هذه التغيرات الكيميائية قوة التفاعل بين الدنا والهستونات، جاعلة الدنا أكثر أو أقل قابلية لوصولعوامل النسخإليه وتغير معدل سرعة النسخ.بروتينات الترابط غير المحدد بالدنا الأخرى في الكروماتين تشمل مجموعة البروتين عالية الحركة التي ترتبط بالدنا لتحنِيَه أو تلويه.وهذه البروتينات ضرورية لطي مصفوفات من الجسيمات النووية وترتيبها في هيئة أكبر تشكلالصبغيات.
توجد مجموعة مميزة من البروتينات المرتبطة بالدنا ترتبط بشكل محدد في سلسلة واحدة من الدنا، لدى البشربروتين التضاعف Aهو أفضل عنصر مفهوم من هذه العائلة ويستخدم في عمليات يكون فيها اللولب المزدوج مفصولا، بما في ذلك تضاعف الدنا،إعادة التركيبوترميم الدنا،يبدو أن هذه البروتينات تعمل على استقرار سلسلة الدنا المفردة ومنعها من تشكيلحلقة جذعيةأو تحللها بواسطةالنوكليازات.
في المقابل تطورت بروتينات أخرى لترتبط بتسلسل دنا محدد، أكثر أنواع هذه البروتينات دراسة هيعوامل النسخالمختلفة، وهي بروتينات تنظم عملية النسخ حيث يرتبط كل عامل نسخ بتسلسل دنا واحد مخصص لتفعيل أو تثبيط نسخ الجينات التي يتواجد تسلسلها بالقرب منمحفزاتها. تُنجز عوامل النسخ ذلك بطريقتين، أولا يمكنها الارتباطببوليميراز الرناالمسؤول عن عملية النسخ سواء مباشرة أو عبر بروتينات وسيطة أخرى، هذا يجعل البوليميراز يتواجد على المحفز ويسمح ببدء النسخ.ثانيا يمكن لعوامل النسخ الارتباط بالإنزيمات المعدلة للهستونات في المحفز، وهذا يغير قابلية الوصول لسلسة الدنا القالب بالنسبة للبوليميراز.
لأن مواقع الارتباط بالدنا هذه يمكن أن تظهر في مختلف مناطق جينوم الكائن؛ فإن تغيرات في نشاط أحد أنواع عوامل النسخ يمكن أن يؤثر على الآلاف من الجينات.ونتيجة لذلك فإن هذه البروتينات عادة أهدافٌلتوصيل الإشارةالتي تتحكم بالردود اتجاه التغيرات المحيطية أوالتمايز الخلويوالنمو. اختصاص تفاعلات عوامل النسخ هذه مع الدنا يأتي من قيام هذه البروتينات باتصالات عديدة مع حواف قواعد الدنا، وهذا يسمح لها بقراءة تسلسل الدنا. تتم معظم تفاعلات القواعد هذه في الثلم الكبير أين يكون الوصول لمعظم القواعد ممكنا.
النوكليازاتهيإنزيماتتقوم بقص سلاسل الدنا بتحفيزحلمـأةروابط الفوسفات ثنائية الأستر. تسمى النولكيازات التي تقوم بحلمأة النوكليوتيدات عند نهايات سلسلتي الدنانوكليازات خارجيةوتسمى التي تقوم بالقص داخل السلاسلنوكليازات داخلية، أكثر إنزيمات النوكلياز استخدما فيعلم الأحياء الجزيئيهيإنزيمات التقييد الداخليةالتي تقطع الدنا في تسلسلات محددة، على سبيل المثال: إنزيمإيكور5الموضح في الصورة يمينا يتعرف على على التسلسل السداسي5′-GATATC-3′ويقوم بالقطع على الخط الأفقي. في الطبيعة تحمي هذه البروتينات البكتيريا من عدوىالعاثياتوذلك بهضم دنا العاثية لدى دخوله خلية البكتيريا، متصرفة كجزء مننظام منع التغييرات،وفي التكنولوجيا تستخدم هذه الإنزيمات المختصة بتسلسلات معية فيالتنسيل الجزيئيوالبصمة الوراثية.
يمكن لإنزيمات تسمىليغازات الدناإعادة وصل سلاسل الدنا المقطوعة أو المبتورة،وهي مهمة بشكل خاصللسلسة المتأخرةفي عملية تضاعف الدنا حيث تقوم بتجميع قطع أوكازاكي القصيرة فيشوكة التضاعفإلى نسخة كاملة من السلسلة الدنا القالب، كما تستخدم فيترميم الدناوإعادة التركيب الجيني.
التوبوإيزوميرازاتهي إنزيمات تجمع نشاط كل من النوكلياز والليغاز، حيث تغير هذه البروتينات في كميةلف الدنا الفائق، تعمل بعض هذه الإنزيمات على قطع لولب الدنا والسماح لأحد مقاطعه بالدوران ومنه التخفيف في مستوى اللف الفائق وبعدها يقوم الإنزيم بإعادة وصل القطع،أنواع أخرى من هذه الإنزيمات يمكنها قطع إحدى سلسلتي لولب الدنا ثم تمرير السلسلة الأخرى عبر ذلك القطع قبل إعادة جمع اللولب.وهذه الإنزيمات مطلوبة في العديد من العمليات المتعلقة بالدنا مثل تضاعف الدنا والنسخ.
الهيليكازاتهي بروتينات تعتبر كنوع منالمحركات الجزيئية، حيث تستخدم الطاقة الكيميائية فيالنوكليوسيدات ثلاثية الفوسفاتوفي الغالبأدينوسين ثلاثي الفوسفاتلكسر الروابط الهيدروجينية بين القواعد وفك لولب الدنا المزدوج لسلسلتين مفردتين.هذه الإنزيمات ضرورية في معظم العمليات التي تتطلب وصول الإنزيمات إلى قواعد الدنـا.
البوليميرازاتهي إنزيمات تقوم بتخليق سلاسلعديدة النوكليوتيدمننوكليوسيدات ثلاثية الفوسفات، تسلسل نواتجها يخلَّق اعتمادا على سلاسل عديدة النوكليتويد موجودة مسبقا تسمى السلاسل القالب، تعمل هذه الإنزيمات بإضافة نوكليوتيد بشكل مستمر لمجموعةهيدروكسيلالنهاية 3' لسلسلة عديد نوكليوتيد متنامية، وكنتيجة لذلك تعمل البوليميرازات في الاتجاه5' إلى 3'.فيالموقع النشطلهذه الإنزيماتتترابط قاعدياالنوكليوسيدات ثلاثية الفوسفات القادمة مع السلسة القالب: وهذا يسمح للبوليميرازات بتخليق سلسلة مكملة لسلسلة القالب بشكل دقيق. تصنف البوليميرازات حسب نوع السلسلة القالب التي يستخدمونها.
في عملية تضاعف الدنا تقومبوليمرازات الدنا-المتعلقة بالدنا- بعمل نسخ لسلاسل الدنا عديدة النوكليوتيد. للحفاظ على المعلومة البيولوجية؛ أمر جوهري أن يتم نسخ تسلسل القواعد في كل نسخة بشكل دقيق ومكمل لقواعد السلسة القالب. لدى العديد من بوليميرازات الدنا نشاطالتصحيححيث تتعرف على الأخطاء التي تقع أحيانا في تفاعلات التخليق بواسطة عدم وجودترابط قاعديبين النوكليوتيدات غير المتكاملة. إن تم اكتشافعدم تكامليُنَشّط إنزيمنوكلياز خارجي3′ إلى 5′ وتتم إزالة القاعدة.يَنشُط البوليميراز لدى معظم الكائنات في مركبات كبيرة تسمىريبليسوماتوالتي تحتوي على العديد من المركبات الإنزيمية الفرعية مثلرابط الدناوالهيليكاز.
بوليمرازات الدنا -المتعلقة بالرنا- هي قسم خاص من البوليمرازات التي تقوم بنسخ تسلسل سلسلة رنا في الدنا، حيث تشملإنزيم النسخ العكسيوهو إنزيم شائع له علاقة بإصابة الخلايابالفيروسات الراجعة، إنزيمالتيلوميرازالضروري لتضاعفالقسيمات الطرفية.على سبيل المثال إنزيم النسخ العكسيلفيروس العوز المناعي البشريهو إنزيم لتضاعف فيروسالإيدز.التيلوميراز هو بوليميراز غير اعتيادي لأنه يحوي سلسلة الرنا القالب خاصته كجزء من بنيته، ويقوم بتصنيع القسيمات الطرفية في نهايات الصبغيات حيث تمنع القسيمات الطرفية نهايات الصبغيات من الاندماج مع نهايات الصبغيات المجاورية وتحميها من التضرر كذلك.
تتم عمليةالنسخبواسطةبوليمرازات الرنا-المتعلقة بالدنا- حيث تقوم بنسخ تسلسل سلسلة دنا إلى رنا. للبدء في عملية نسخ جين يرتبط بوليميراز الرنا بتسلسل دنا محدد يسمىالمحفزوبعدها يقوم بنسخ تسلسل الجين لإنتاجرنا رسولحتى يصل منطقة تسمىالمنهيحيث يتوقف وينفصل عن الدنا. كما هو الحال بالنسبة لبوليميرازات الدنا المتعلقة بالدنا؛ يعمل إنزيمبوليميراز الرنا 2الذي ينسخ معظم الجينات في الجينوم البشري في مركبات إنزيمية كبيرة تحوي العديد من الوحدات الثانوية التنظيمية والملحقة.
الطفرة هي تغير دائم في تسلسل نوكليوتيدات جينومكائن حي،فيروس،دنا غير صبغيأو أي عناصر جينية أخرى، وتنتج الطفرات من أخطاء أثناء عملية تضاعف الدنا أو أي أنواع أخرى من تضررات الدنا مثل التعرضللأشعةأوالمسرطنات، والتي تخضع لعملية تصحيح ميّالة للخطأ خاصة (وصل النهاية الميكرو تناظري المتوسط) أو أي خطأ في أنواع أخرى من التصحيح،كما يمكن أن تنتج الطفرات منإدخالأوحذفقطع دنا بسببعناصر وراثية متحركة.قد وقد لا تُحدِث الطفرات تغيرات قابلة للتمييز في الخصائص المرئية (النمط الظاهري) للكائن وتلعب الطفرات دورا في كل العمليات البيولوجية الطبيعية وغير الطبيعية:السرطان،التطوروتطورالجهاز المناعيبما في ذلكالتنوع الوصلي.
يمكن للطفرات التسبب بأنواع مختلفة من التغير فيالتسلسل، والطفرات في الجين إما أن لا يكون لها تأثير أو أن تُغيِّر ناتج الجين أو تمنع الجين من النشاط كما ينبغي أو بشكل كامل، يمكن للطفرات الحدوث في مناطقغير جينية، تقترح إحدى الدراسات المتعلقة بالتغيرات الجينية بين مختلف أجناسالدروسوفيلاأنه إن غيرت الطفرة بروتينا يُنتَج من الجين فإن النتيجة تكون على الأرجح ضارة مع تقدير 70 بالمئة منتعددات الأشكالبسبب الحمض الأميني لها آثار ضارة والباقي يكون إما حيادي التأثير أو له فائدة هامشية.بسبب التأثيرات الضارة التي يمكن أن تلحقها الطفرات بالجينات؛ يوجد لدى الكائنات آليات مثلترميم الدنالمنع أو تصحيح الطفرات بإعادة التسلسل المطفَّر إلى حالته الأصلية.
في العادة لا يتفاعل لولب الدنا مع قطع أخرى من الدنا، وفي الخلايا البشرية تشغل الصبغيات مناطق منفصلة في النواة تسمىمناطق الصبغي.هذا الفصل الفيزيائي لمختلف الصبغيات مهم لقدرة الدنا على العمل كمستودع للمعلومات، من المرات القليلة التي تتفاعل فيها الصبغيات فيما بينها هي فيالتعابر الصبغييالذي يحدث أثناءالتكاثر الجنسيوالذي يحدث فيه التأشيب الجيني. التعابر الجيني هو انفكاك صبغيين وتبادل قطعة دنا بينهما ثم إعادة تشكلهما.
يسمح التأشيب الجيني للصبغيات بتبادل المعلومات الجينية وإنتاج توليفات جديدة من الجينات، والتي تزيد فعاليةالاصطفاء الطبيعيويمكن أن تكون مهمة لسرعة تطور بروتينات جديدة.يمكن أن يكون للتأشيب الجيني علاقة بترميم الدنا خاصة في رد الخلايا على شروخ السلاسل المزدوجة.
أكثر أنواع التعابر الصبغيي شيوعا هوالتأشيب المتماثلحيث يتشارك فيه صبغيان تسلسلات مماثلة جدا، أما التأشيب غير المتماثل فيمكن أن يكون مضرا بالخلايا كما يمكن أن يُنتِجانتقالات صبغييةوتشوهات صبغيية. تُحفَّز عملية التأشيب بواسطة إنزيمات تسمىريكومبينازمثلRAD51.أول خطوة في التأشيب هو تقطُّع السلسلة المزدوجة إما بواسطةنوكلياز داخليأو ضرر في الدنا،بعدها يحفز الريكومبيناز سلسلة من الخطوات تقود إلى تجميع لولبي الدنا بواسطةموصل هوليدايواحد على الأقل والتي يتم فيهاتثبيتقطعة من كل سلسلة مفردة لكلا اللولبين في السلسلة المكملة للولب الآخر. موصل هوليداي بنية رباعية يمكنها التحرك على طول زوج الصبغيات مُبدِّلّة إحدى السلسلتين بالأخرى، بعدها تُوقَفُ عملية التأشيب بفصل الموصل وإعادة تركيب الدنا المنفصل.السلاسل المتماثلة في القطبية وحدها من يتبادل الدنا فيما بينها أثناء التأشيب، هناك نوعان من القص: قص شرق-غرب وقص شمال-جنوب، يشمل القص شمال-جنوب كلا السلسلتين ويقطعهما في حين أن قص شرق-غرب يبقي إحدى السلسلتين سليمة. تَشكُّل موصل هوليداي أثناء التأشيب يسمح بالتنوع الجيني، تبادل الجينات في الصبغيات، والتعبير عن الجينومات الفيروسية المتنوعة.
المعلومة الجينية المشفَّرَة في الدنا ليست ثابتة عبر الزمن وبعض التسلسلات عرضة للانتقال من مكان إلى آخر في الجينوم، وهذه التسلسلات هيالعناصر الوراثية المتحركة. وهي عبارة عنمطفِّراتيمكنها تغيير جينوم الخلايا ونجد من بينها خاصةالينقولاتوالينقولات الراجعة، تعمل هذه الأخيرة -عكس الأولى- عبررناوسيط مُنتِجَةً تسلسل دنا بواسطة عمليةالنسخ العكسي. تتحرك هذه العناصر داخل الجينوم تحت تأثيرالترانسبوزازاتوهي إنزيمات خاصة تفصل هذه العناصر من جهة وتربطها في جهة أخرى من الجينوم، وهي مسؤولة عن انتقال ما لا يقل عن 40% من الجينوم البشري خلال تطورالإنسان العاقل.
تشكل هذه العناصر القابلة للنقل نسبة مهمة من الجينوم لدى الكائنات الحية، خاصة لدىالنباتحيث تمثل فيه النسبة الأكبر من الحمض النووي، فمثلا لدىالذرة49-78% من جينومه عبارة عن ينقولات راجعة،جينوم القمح 90% منه عبارة عن تسلسلات متكررة و68% منه عناصر متحركة،لدى الثدييات نصف الجينوم تقريبا (45-48%) عبارة عن عناصر متحركة أو بقايا عناصر متحركة، وحوالي 42% منالجينوم البشريمكون من الينقولات الراجعة في حين أن 2-3% منه عبارة عن ينقولات دنا.ومنه فهي عناصر مهمة لعمل وتطور جينوم الكائنات الحية.
الإنتروناتالتي تصنف إلى مجموعة I ومجموعة II هي نوع آخر من العناصر الوراثية المتحركة وهي عبارة عنريبوزيماتأي تسلسللات رنا تملك قدرةالتحفيزمثل الإنزيمات وقادرة على تحفيزوصلهاذاتيا. إنترونات المجموعة I تحتاج نوكليوتيدات غوانين لكي تعمل على عكس إنترونات المجموعة الثانية. توجد على سبيل المثال إنترونات المجموعة I بصورة فردية لدى البكتيريا وبعدد أكبر قليلا لدىحقيقيات النوىالبسيطة وبأعداد كبيرة جدا لدىالنباتات الوعائية. كما نجدها لدى عدد كبير منعاثياتالبكتيرياموجبة الغرام،ولدى القليل من العاثياتسالبة الغراممثلالعاثية T4.
يمكن لمعلومة الخلية الوراثية التطور تحت تأثير دمج وإضافة مادة وراثية خارجية مُمتصة عبرالغشاء الخلويويسمى ذلك النقل الأفقي للجينات، وهو عكس النقل العمودي الناتج منتكاثرالكائنات الحية ويتم بينوحيدات الخليةو/أومتعددات الخلية،وهو عامل أساسي في تطور العديد من الكائنات.
النقل الأفقي للجينات هو الآلية الأساسية في انتشارمقاومة المضادات الحيويةلدى البكتيرياويلعب دورا مهما في تطور البكتيريا التي يمكنها تحليل المركبات الصناعية الجديدة التي يصنعها الإنسان مثل المبيدات الحشرية،وتطور وصيانة وانتقالحدة الجرثوموغالبا ما يتعلق ذلكبالعاثياتوالبلازميدات.يمكن أن تنتقل الجينات المسؤولة عن مقاومة المضادات الحيوية لدى إحدى أنواع البكتيريا إلى أنواع أخرى عبر عدة آليات منهاF-pilusأو الشعرة الإخصابية مانحة إياها مقاومة لهذه المضادات وهو أمر طبي صار التعامل معه عسيرا، ويفترض كذلك أن النقل الأفقي للجينات يعزز المحافظة على حياة كيموحيوية شاملة، وكنتيجة لذلك على شمولية الشيفرة الجينية.
تَركَّز معظم الاهتمام والبحث فيعلم الوراثةعلى النقل العمودي، لكن بدأت أهمية النقل الأفقي للجينات بين وحيدات الخلية تلقى الاهتمام.
يمكن اعتبارتوصيل الجينكنقل أفقي للجينات وهو نوع منالهندسة الوراثية.
يحتوي الدنا على المعلومة الوراثية التي تسمح لكل الكائنات الحية المعاصرة بالتكاثر والنمو والقيام بمختلف الوظائف، لكن من غير الواضح منذ متى فيتاريخ الحياةالممتد إلى 4 مليارات سنة كان الدنا يقوم بهذه الوظيفة، وقد اقتُرح أن أشكال الحياة الأولى من الممكن أن تكون استعملت الرنا كمادتها الوراثية.يمكن أن يكون الرنا قد لعب دورا رئيسيا فيأيض الخلاياالأولية حيث يمكنه القيام بكل من نقل المعلومة الوراثية وبدأ تحفيزات التفاعلات لكونه جزءا منالريبوزيم،يمكنلعالم الرناالقديم هذا الذي كانت تستخدم فيه الأحماض النووية لكل من التحفيز والوراثة أن يكون أثّـر على تطور الشيفرة الجينية الحالية التي أساسها أربع قواعد نووية، وهذا سيحدث لأن رقم مختلف القواعد في كائن بتلك الصفة عبارة عن توافق بين رقم صغير من القواعد يزيد في دقة النسخ ورقم كبير من القواعد يزيد في فعالية التحفيز لدى الريبوزيمات.بيد أنه لا يوجد دليل مباشر على الأنظمة الجينية القديمة لأن استخلاص الدنا منالمستحثاتمستحيل لكون الدنا يعيش في الطبيعة لأقل من مليون سنة، ثم يتحلل تدريجيا إلى قطع صغيرة في المحاليل.هنالك ادعاءات بوجود دنا أقدم من ذلك وخاصة التقرير الذي يتحدث عن استخلاص بكتيريا حية منبلورةملح عمرها 250 مليون سنة،لكن هذه الادعاءات مثيرة للجدل وغير متفق عليها.
يمكن أن تكون مكونات الدنا (الأدينين،الغوانينوما يتعلق بها من مركبات عضوية) قد تشكلت خارج الأرض فيالفضاء الخارجي.مكونات مركبات الدنا والرنا بما في ذلكاليوراسيل،السايتوسينوالثايمينتم تشكيلها كذلك في المخابر تحت ظروف تماثل تلك الموجودة في الفضاء الخارجي باستخدام متفاعلات بدء كيميائية مثلالبيريميديناتالتي عثر عليها فيالأحجار النيزكية، يمكن للبيريميدينات مثلالهيدرو كربونات الأروماتية متعددة الحلقات-أغنى مركب كيميائي بالكربون وجد في الكون- أن يكون تشكل فيعملاق أحمرأو فيغبار كونيوسحب غاز بين النجوم.
تم تطوير طرق عديدةلاستخلاص الدنامن الكائنات الحية مثل طريقةاستخلاص فينول-كلوروفورموطرقٍ لمعالجته وتعديله في المختبر مثل طريقتياهتضام التقييدوتفاعل البوليميراز المتسلسل. يستخدم علماالأحياءوالكيمياء الحيويةالحديثين هذه الطرق بشكل كبير في تكنولوجياالدنا المؤشب، الدنا المؤشب هو تسلسل دنا من صنع الإنسان تم تجميعه من تسلسللات دنا أخرى، حيث يمكننقلهإلى كائنات مختلفة على شكلبلازميداتأو على الشكل المناسب باستخدامناقل فيروسي.
الكائنات المعدلة وراثياالمنتَجَة يمكن استخدامها لإنتاج منتجات مثل البروتينات المؤشبة المستخدمة فيالبحث الطبيأو لزرعها وتحسين منتجات الزراعة،تم تعديل نباتاتٍ لحمايتها من الحشرات وجعل مقاومتها أكبر ضدمبيدات الحشرات، الفيروسات والضغوط الطبيعية وتحسين قيمتها الغذائية ولإنتاجاللقاحات الصالحة للأكل.معظم الكائنات المعدلة وراثياالمروج لهاهي إما محاصيل نباتات مقاومة للحشرات أو للمبيدات.يتم استخدام الحيوانات المعدلة جينيا في البحوث أو لتحسين نماذجها أو لإنتاج منتجات زراعية وصيدلية. وتشمل هذه التعديلات إزالة جيناتٍ لجعلها أقل عرضة للمرض، وزيادة الهرمونات لنمو أكبر وللقدرة على توفير البروتينات في الحليب.
الريبوزيمات منزوعة الأكسجينوتسمى كذلك إنزيمات الدنا أو الدنا المُحفِّز اكتُشِفت أول مرة سنة 1994.وهي في الغالب تسلسل دنا منفرد معزول من كمية كبيرة من تسلسلات دنا عشوائية عبر عملية توليفية تسمى اختيارفي المختبرأوتطور منظومي للربائط بواسطة الاغناء المطرد(SELEX). تحفز إنزيمات الدنا مختلف التفاعلات الكيميائية بما في ذلك قص مركبات دنا-رنا، ربط مركبات دنا-رنا،فسفرةونزع فوسفاتالأحماض الآمينية، تشكيل روابط كاربون-كربون ...إلخ. يمكن لإنزيمات الدنا تحسين معدل تحفيز العمليات الكيميائية إلى 100 مليار مرة العملية غير المحفزة.أكثر أصناف إنزيمات الدنا المدروسة دراسة وافية هي الأنواعالقاصَّة للرناوالتي تستخدم لكشف مختلف الأيونات الفلزية وتصميم عوامل علاجية. تم تقرير العديد من إنزيمات الدنا المختصة بالفلزات منها: إنزيم الدنا GR-5 (المختصبالرصاص)،إنزيمات الدنا CA1-3 (المختصةبالنحاس)،إنزيم الدنا 39E (المختصباليورانيل) وإنزيم الدنا NaA43 (المختصبالصوديوم).إنزيم الدنا NaA43 الذي أشير إلى أنه يختار أيونات الصوديوم 10.000 مرة عن الآيونات الفلزية الأخرى، استُخدم لإنشاء مستشعرات صوديوم حقيقية في خلايا حية.
يمكنلعلماء الأدلة الجنائيةاستخدام الدنا الموجود فيالدم،المني،الجلد،اللعابوالشعرالمعثور عليه في مسرح الجريمة لتحديد دنا مطابق لفرد ما، كالجاني مثلا،ويطلق على هذه العمليةالبصمة الوراثية. يُقارن في البصمة الوراثية تسلسل أطوال مختلفة متكررة من الدنا مثلالتكرارات المترادفة القصيرةودنا الساتل الصغيربين الناس. هذه الطريقة في العادة موثوق بها جدا لتحديد دنا متطابق،لكن يمكن أن يكون التحديد معقدا إذا كان المسرح ملوثا بدنا من عدة أشخاص.تم ابكتار تقنية البصمة الوراثية سنة 1984 بواسطة عالم الوراثة البريطانيأليك جيفريز،واستخدمت أول مرة في علم الأدلة الجنائي لإدانةكولين بيتشفوركسنة 1988 في قضية قتيلتي إندربي.
تُستخدم البصمة الوراثية كذلك فياختبار الأبوة بالدنالتحديد إن كان أحدهم الوالد أو الجد البيولوجي للطفل مع احتمال تطابق تصل نسبته إلى 99.99% حين يكون الوالد المفترض قريبا بيولوجيا للطفل. وتُستخدم لذلك طرق كشف التسلسل العادية بعد الولادة، في حين تستخدم طرق جديدة لاختبار الأبوة حين تكون الأم مازالت حاملا.
تتضمنالمعلوماتية الحيويةتطوير تقنياتٍ لتخزينوتنقيبوبحث ومعالجةالبيانات البيولوجيةبما في ذلك بياناتتسلسل الأحماض النووية، وقاد ذلك إلى تطورات مستخدمة بشكل واسع فيعلم الحاسوبخاصة فيخوارزميات البحثالتسلسلية،تعلم الآلةونظرية قواعد البيانات،تم تطوير البحث التسلسلي أو خوارزميات التطابق التي تعثر على وجود تسلسل حروف معين داخل تسلسل حروف أكبر خصيصا للبحث عن تسلسلات نوكليوتيدات معينة.
يمكن أن يتم صف تسلسل دنا مع تسلسل دنا آخر لتحديد التسلسللات المتماثلة وتعيين مواضع الطفرات التي تجعلهما مختلفين، تُستخدم هذه التقنيات وخاصة تقنيةتراصف التسلسلات المتعددفي دراسة العلاقات فيعلم الوراثة العرقيووظيفة البروتين.مجموعات البيانات التي تمثل تسلسلات جينومات كاملة مثل تلك الناتجة عنمشروع الجينوم البشرييصعب استخدامها من دون حاشية شرح لتحديد أماكن الجينات والعناصر المنظِّمة في كل صبغي، مناطق الدنا التي لديها الخصائص النمطية المتعلقة بجينات البروتين -أو الرنا- يمكن تحديدها بخوارزمياتالبحث عن الجين، وهو ما يسمح للباحثين بتوقع وجودنواتج جينيةمعينة ووظائفها المحتملة في الكائنات قبل حتى استخلاصها تجريبيا ودراستها.كما يمكن مقارنة جينومات بأكملها وهو ما يسمح بتسليط الضوء على تاريخ تطور بعض الكائنات وفحص أحداث تطورية معقدة.
تَستخدِمتقنيات الدنا النانويةخصائصالتعرف الجزيئيالفريدة للدنا والأحماض النووية الأخرى لإنشاء مركبات دنا متفرعةذاتية التجميعلها خصائص مفيدة،ومنه فإن الدنا يُستخدم كمادة هيكلية بدلا من أن يُستخدم كحامل للمعلومة البيولوجية، وقاد هذا إلى إنشاءشبكياتدورية ثنائية الأبعاد باستخدام طريقة التجميع بالوحدات الأساسية (tile-based) وكذلك طريقةأوريغامي الدناوإنشاء هياكل ثلاثية الأبعاد على شكلمتعدد سطوح.كما تم إنجازأدوات نانومتريةوخوارزمية التجميع الذاتي.وتم استخدام هياكل الدنا هذه كقالب تُرتَّبُ فيه جزيئات أخرى مثلالجسيمات النانوية من الذهبوبروتيناتالستربتافيدينوهي بروتينات تشكل مركبات معالبيوتين.
قادت البحوث في مجالالإلكترونيات الجزيئيةالمبنية على الدنا شركةمايكروسوفتلتطويرلغة برمجةتسمى إزاحة سلسلة الدنا DNA Strand Displacement (DSD)وتم استخدامها في تجسيد بعض المكونات النانوإلكترونية الجزيئية المبنية على الدنا.
لأنالطفراتتتراكم في الدنا مع مرور الوقت وبعدها يتمتوريثهاللأجيال التالية، فإن الدنا يحتوي على معلومات تاريخية وبمقارنة تسلسلات الدنا المختلفة يمكن لعلماء الوراثة استنتاجالتاريخ التطوريللكائنات وهذا ما يعرفبعلم الوراثة العرقي.يشكل هذا المجال -بوضععلم الوراثةفي خدمةعلم أحياء الحفريات- أداة قوية فيعلم الأحياء التطوري، إذا تمت مقارنة سلاسل الدنا داخل نفسالنوعيمكن لعلماءالوراثيات السكانيةمعرفة تاريخ شعوب معينة، ويمكن استخدام ذلك في دراسات تترواح بينعلم الوراثة البيئيإلىالأنثروبولوجيا.
تُستخدم دراسةدنا الميتوكندرياداخل التجمعات البشرية لتحديدهجراتالإنسان العاقل، على سبيل المثال تمت دراسةالنمط الجماعيXفيعلم الديموغرافيا القديمةلتقييم القرابة المحتملةلأسلاف الهنودبالشعوب الأوربية التي تعود أصولها إلىالعصر الحجري القديم العلوي.
يُستخدَم الدنا بواسطة الكائنات الحية لتخزينمعلوماتهم الوراثيةولهذا تقوم مجموعات من الباحثين بدراسته كوسيلةتخزين للبياناتالرقمية تماما مثلوسائط التخزينالحاسوبيةوذلك لأن لدى الأحماض النووية كثافة تخزين نظرية تفوق بشكل كبير وسائل التخزين التقلدية وتملك عمرا فتراضيا أكبر بكثير كذلك.
نظريا يمكن تشفير حتى 2بتمن المعلومات في كل نوكليوتيد وهذا يسمح بقدرة تخزين تصل إلى 455 مليونتيرابايتلكل غرام واحد من الدنا منفرد السلسلة، حيث تبقى صالحة للقراءة لعدةألفياتحتى في ظروف تخزين غير مثالية،تم اقتراح تقنية تخزين تصل إلى 215 ألف تيرابايت لكل غرام من الدنا سنة 2017بالمقارنة مع سعة قرصدي في ديبوجهي تخزين ذو طبقتين والتي بالكاد تصل 17جيغابايتلوزن نموذجي يصل 16غ نجد أن قدرته على التخزين أقل 400 مليار مرة لكل غرام. قامت مجموعة باحثين منمعهد المعلوماتية الحيوية الأوروبيسنة 2012 بتشفير 757كيلوبايتمن البيانات في17 940 195نوكليوتيدةوهو ما يعادل كثافة تخزين تصل حوالي 2200 تيرابايت لكل غرام من الدنا.ومن جانبه؛ نشر فريق سويسري في فبراير 2015 دراسة توضح متانة الدنا المغلفبالسيليكاكداعم مستدام للمعلومة.
من جانب آخر تعمل فرق أخرى على إمكانية تخزين المعلومات مباشرة في الخلايا الحية، لغايات مختلفة على سبيل المثال لتشفيرعدّاداتفي دنا الخلية لتحديد عددالانقساماتأوالتمايزاتوهو أمر يسمح بإيجاد تطبيقات له في مجال البحوثات حولالسرطانوالشيخوخة.
تم استخلاص الدنا لأول مرة سنة 1869 بواسطة العالم السويسريفريدريك ميشرالذي اكتشف مادة مجهرية فيقيحٍعلى ضمادة جراحية مستعملة، ولأن مكانها كان في نواة الخلية فقد أسماها "نوكليين".وفي سنة 1878 استخلصألبرشت كوسلمكون غير بروتيني للنوكليين، وحمضا نوويا وتمكن لاحقا من استخلاصقواعده النوويةالخمس الأساسية،وفي 1919 قامفيبوس ليفينبتعريف قاعدةِ وسكرِ وفوسفاتِ وحدةِ النوكليوتيدواقترح أن الدنا يتكون من سلسلة من وحدات النوكليوتيد مترابطة مع بعضها بواسطة مجموعات فوسفات، ولكن اعتقد أن السلسلة مكونة من تكرار قواعد قصير له ترتيب ثابت. في 1927 اقترحنيكولاي كولتسوفأن الصفات الوراثية يتم توارثها عبر "جزيء وراثي عملاق مكون من سلسلتين متناظرتين يقوم بالتضاعف بطريقةنصف محافظةباستخدام كل سلسلة كقالب.سنة 1928 اكتشففريدريك غريفيثفيتجربتهأنصفات"النعومة" لدىالمكورات الرئويةيمكن أن تتحول إلى "خشنة" من نفس البكتيريا وذلك بخلط البكتيريا الناعمة الميتة مع الحية الخشنة.منح هذا النظام أول اقتراح واضح بأن الدنا يحمل المعلومة الوراثية.
وفي سنة 1933 اقترحجان براشيه- بينما كان يدرس بيوضقنفذ البحر- أن الدنا يتواجد في نواة الخلية وأن الرنا يتواجد حصريا فيالسيتوبلازم. اعتُقِد في ذلك الوقت أن "حمضالخميرةالنووي" (الرنا) لا يظهر سوى عند النباتات وأن حمضالغدة الزعتريةالنووي (الدنا) لا يظهر سوى عند الحيوانات، وأن هذا الأخير عبارة عن جزيء رباعي له وظيفةتنظيمالأس الهيدروجيني (PH) الخلوي.  وفي 1937 أنتجوليام أستبريأول نمط حيود للأشعة السينية أظهر أن للدنا بنية منتظمة.في سنة 1943 حددأوزوالد آفريمع زميليهكولين ماكلويدوماكلين ماكرتيأن الدنا هوأساس التحول، داعمين مقترح غريفث (تجربة أيفري-ماكلويد-ماكرتي)،تم تأكيد دور الدنا في الوراثة سنة 1952 بواسطةألفرد هيرشيومارثا تشايسفيتجربة هيرشي-تشايسالتي أوضحت أن الدنا هو المادة الوراثيةللعاثية T2.
في نهاية 1951 بدأفرنسيس كريكبالعمل معجيمس واتسونفيمختبر كافندشداخلجامعة كامبريدجوفي 1953 اقترحا ما هو الآن مقبول كأول بنية لولب مزدوج صحيحة للدنا فيمجلة نيتشر.نموذج لولبهما المزدوج كان  معتمدا على صورة حيود أشعة إكس (سميتالصورة 51)أخذت بواسطةروزاليند فرانكلينوريموند غوسلينفي ماي 1952 ومعتمدا كذلك على معلومة أن قواعد الدنامترابطة زوجيا، في 28 فبراير 1953 قاطع كريك وقت غذاء مموله في حانة إيجل ليعلن أنه بمعية واتسون اكتشفا سر الحياة.
بشهور قبل ذلك -في فبراير 1953- اقترحلينوس باولنغوروبرت كوري نموذجا للدنا يحتوي ثلاث سلاسل لولبية، مع كون مجموعات الفوسفات متجهة للداخل والقواعد للخارج.تم نشر دليل تجريبي يدعم نموذج كريك وواتسون على شكل سلسلة خمس مقالات في نفس إصدار المجلة نيتشر، ومن تلك المقالات كان بحث فرانكلين وغوسلين أول مقالة نشرت حول بيانات صورة حيود الأشعة أكس خاصتهم وطريقة التحليل الأصلية التي دعمت نموذج واتسون وكريك جزئيا،كما حوى هذا الإصدار على مقال حول بنية الدنا بواسطةموريس ويلكنزواثنين من زملائه، الذين دعمت تحاليلهم وأنماط حيود الأشعة السينية خاصتهم لبنيةالدنا بكذلك وجود لولب مزدوج كبنية للدنا  تماما مثل ما اقترح كريك وواتسون في صفحتين قبلهم من المجلة.في سنة 1962 وبعد وفاة فرانكلين حصل واتسون وكريك وويلكنز جماعيا علىجائزة نوبل في الطب أو علم وظائف الأعضاء،جائزة نوبل لا تمنح سوى للأحياء ولهذا مازال هنالك جدال حول من يستحق فضل هذا الاكتشاف.
نشر كريك سنة 1957 وثيقة يوضح فيها ما يعرف حاليابهدف علم الأحياء الجزيئي الرئيسيوالذي وضح العلاقة بين الدنا والرنا والبروتينات وطرح "نظرية الموَصِّل"وجاء آخر تأكيد على آلية التضاعف التي طرحت نتيجة هيئة اللولب المزدوج عبرتجربة ميسلسون-ستالسنة 1958.وأوضحت أعمال أخرى لكريك وزملائه أن الشيفرة الجينية مبنية على أساس قواعد ثلاثية غير متداخلة تسمى الرامزات أو الكودونات وهو ما سمحلهار غوبند خوراناوروبرت هوليومارشال نيرنبرغبفك شيفرة الشيفرة الجينية،وتمثل هذه الاكتشافات ميلادعلم الأحياء الجزيئي.
تُذكر المَعاجم والقواميس العَربية تسمياتٍ عدة للحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (Deoxyribonucleic acid)، ومن أَهمِها:
يُدعى اختصارًا دنا أو د.ن.أ أو دي.إن.إيه (DNA).