المهق عند البشر

المهقأوالابيضاضهواضطراب خلقييتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثلرهاب الضوء،الرأرأة،والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثلمتلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى.
المهق ناتج عن وراثةالأليلاتالجينية المتنحيةومعروف أنه يؤثر على جميعالفقاريات، بما في ذلكالبشر. ويرجع ذلك إلى غياب أو عيبالتيروزيناز، وهو إنزيم يحتوي على النحاس يشارك في إنتاجالميلانين. إنه عكسالميلانينية. على عكس البشر، تحتوي الحيوانات الأخرى علىأصباغمتعددة، ولهذا، يعتبرالمهقحالة وراثية تتميز بغياب الميلانين على وجه الخصوص، في العين أو الجلد أو الشعر أو القشور أو الريش أو البشرة. في حين يسمى الكائن الحي مع غياب كامل للميلانين، أي كائن حي لديه كمية ميلانين منخفضة يوصف بأنه البينو.المصطلح مأخوذ منألبوساللاتينية، وتعني«أبيض».
هناك نوعان رئيسيان من المهق هما: العيني الجلدي، الذي يؤثر على العينين والجلد والشعر،والمهق العينيوهو يؤثر على العينين فقط.
هناك أنواع مختلفة من المهق العيني الجلدي اعتمادًا على الجين الذي خضع للتحول أو التغير أو التطفر (طفرة وراثية). البعض ليس لديه صباغ على الإطلاق. والنوع الآخر من طيف المهق هو «شكل من أشكال المهق يسمى المهق الجلدي، والذي عادة ما يصيب الأشخاص ذوي البشرة الداكنة».
وفقًا للمنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ، «في المهق العيني، قد يختلف لون قزحية العين من الأزرق إلى الأخضر أو حتى البني، وأحيانًا يغمق مع تقدم العمر. ومع ذلك، عندما يفحص طبيب العيون العين عن طريق تسليط ضوء من جانب العين، يعود الضوء مرة أخرى عبر القزحية نظرًا لوجود القليل من التصبغ.»
لأن الأفراد المصابين بالمهق لديهم جلد يفتقر تمامًا إلى الميلانين الداكن، الذي يساعد على حماية الجلد من أشعة الشمسفوقالبنفسجية، يمكن أنيحرقجلدهم بسهولة أكبر.
تنتج العين البشرية عادة صبغة كافية لتلوينالقزحيةبالألوان الزرقاء أو الخضراء أو البنية وإضفاء التعتيم على العين. في الصور الفوتوغرافية، من المرجح أن يظهر على الأشخاص المصابون بالمهق «العين الحمراء»، بسبب احمرارشبكية العينفي القزحية. يؤدي نقص الصبغة في العين أيضًا إلى مشاكل في الرؤية مرتبطةبالحساسية الضوئيةوغيرها.
المصابون بالمهق عمومًا يتمتعون بصحة جيدة مثل بقية السكان، مع حدوث النمو والتطور كالمعتاد، المهق في حد ذاته لا يسبب الوفاة،إلّا أن عدم وجود صبغة تحمي منالأشعة فوقالبنفسجيةوخطر الإصابة بسرطان الجلد ومشاكل أخرى قد تسبب الوفاة.
يعتمد تطوير النظام البصري بشكل كبير على وجود الميلانين. لهذا السبب، قد يؤدي نقص أو عدم وجود هذا الصباغ في الأشخاص المصابين بالمهق إلى:
تشمل مشاكل العين الشائعة في المهق ما يلي:
التطور غير السليم لظهارة صبغة الشبكية (RPE)، التي تمتص في العين العادية معظم ضوء الشمس المنعكس، يزيد من التوهج بسبب تشتت الضوء داخل العين.تؤدي الحساسية الناتجة (رهاب الضوء) عمومًا إلى عدم الراحة عند وجود الضوء الساطع، ولكن يمكن تقليل ذلك باستخدام النظارات الشمسية أو القبعات ذات الحواف.
المهق الجلدي الجلدي عادة ما يكون نتيجةالتوريث البيولوجيللأليلاتالمتنحية وراثيا(الجينات) التي تنتقل من كلا الوالدين لفرد مثل OCA1 و OCA2. قد تؤدي الطفرة في الجين البشري TRP-1 إلى إلغاء تنظيم إنزيمات التيروزينيز في الخلايا الصباغية، وهو تغيير مفترض لتعزيز توليف الميلانين البني مقابل الأسود، مما يؤدي إلى نمط وراثي ثالث للمهق الجلدي الجلدي (OCA).بعض الأشكال النادرة موروثة من والد واحد فقط. هناكطفرات جينيةأخرى ثبت ارتباطها بالمهق. ومع ذلك، تؤدي جميع التعديلات إلى تغيرات في إنتاج الميلانين في الجسم.يرتبط بعض هذه الأدوية بزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد.
احتمال توريث نسل المهق الناتج عن اقتران كائن حي بالمهق وآخر بدون المهق ضعيف. ومع ذلك، نظرًا لأن الكائنات الحية (بما في ذلك البشر) يمكن أن تكون حاملة لجينات المهق دون إظهار أي سمات، يمكن أن ينتج النسل المهق من قبل والدين غير أمهقين أيضا. المهق يحدث عادة بتردد متساوي بين الجنسين.المهق العينيهو استثناء لذلك، والذي ينتقل إلى الأبناء من خلال التوريث المرتبط بـ X. وبالتالي، فإن المهق العيني يحدث بشكل أكثر تواتراً عند الذكور لأن لديهمكروموسومX و Y واحد، على عكس الإناث، التي تتميز جيناتها ب X  فقط.
هناك نوعان مختلفان من المهق: يُعرف النقص الجزئي للميلانين باسم hypomelanism، أو hypomelanosis، ويعرف الغياب الكلي للميلانين باسم amelanism أو amelanosis.
عيب الإنزيم المسؤول عن المهق من نوع OCA1 هو التيروزين 3-أحادي الأكسجين (التيروزينيز)، الذي يصنع الميلانين من حمضالتيروزينالأميني.
يقترح أنشبيه البشرالمبكر قد تطور في شرق إفريقيا منذ حوالي 3 ملايين سنة.يُفترض أن التغيرفي النمط الظاهريمنالرئيسياتإلى شبيه البشر المسمى «هومين» المبكر قد تضمن فقدانًا شديدًا لشعر الجسم - باستثناء المناطق الأكثر تعرضًا للأشعة فوق البنفسجية، مثل الرأس - للسماحبتنظيم حراريأكثر كفاءة في أوائل الصيادين.
من المحتمل أن يكون الجلد الذي كان سيكشف عن فقدان شعر الجسم في هذه الحيوانات المبكرة غير مصطبغ، مما يعكس الجلد الشاحب الكامن وراء شعر أقارب الشمبانزي. كان يمكن أن يمنح هذا ميزة إيجابية للكائنات الشبيهة بالإنسان في وقت مبكر التي تقطن في القارة الأفريقية والتي كانت قادرة على إنتاج الجلد الداكن - بمرور الوقت، قد تكون الميزة الممنوحة لأولئك ذوي البشرة الداكنة قد أدت إلى انتشار البشرة الداكنة في القارة. ومع ذلك، كان يجب أن تكون الميزة الإيجابية قوية بما يكفي لإنتاج لياقة تناسلية أعلى بشكل ملحوظ في أولئك الذين ينتجون المزيد من الميلانين.
سبب الضغط الانتقائي القوي بما يكفي لإحداث هذا التحول هو مثار كثير من الجدل. تتضمن بعض الفرضيات وجود لياقة تناسلية أقل بشكل ملحوظ في الأشخاص الذين يعانون من انخفاض نسبة الميلانين بسبب سرطان الجلد المميت، وأمراض الكلى القاتلة بسبب تكوينفيتامين دالزائد في جلد الأشخاص ذوي الميلانين الأقل، أو ببساطة الانتقاء الطبيعي بسبب تفضيل الاختيار الجنسي.
عند مقارنة انتشار المهق في أفريقيا بانتشاره في أجزاء أخرى من العالم، مثل أوروبا والولايات المتحدة، قد لا تكون الآثار التطورية المحتملة لسرطان الجلد كقوة انتقائية بسبب أن تأثيره على هؤلاء السكان غير ذات أهمية.ثم إنه، سيكون هناك قوى انتقائية أقوى تعمل على السكان البيض في أفريقيا من السكان البيض في أوروبا والولايات المتحدة.
في دراستين منفصلتين في نيجيريا، تم العثور على الأشخاص المصابين بالمهق في سن تكاثر مهم في كثير من الأحيان. وجدت إحدى الدراسات أن 89% من الأشخاص المصابين بالمهق تتراوح أعمارهم بين 0 و 30 عامًا، بينما وجدت الدراسة الأخرى أن 77% من المصابين بالمهق أقل من 20 عامًا.
يمكن أن يؤكدالاختبار الجينيوجود المهق ونوعه، لكنه لا يقدم أي فوائد طبية، إلا في حالة الاضطرابات الغير OCA. تتسبب مثل هذه الاضطرابات في مشاكل طبية أخرى مقترنة بالمهق، ويمكن علاجها.
الاختبارات الجينية متاحة حاليًا للآباء الذين يرغبون في معرفة ما إذا كانوا حاملين للمهق. يتضمن تشخيص المهق فحص عيني الشخص وبشرته وشعوره. يمكن أن يساعد تحليل الأنساب أيضًا.
نظرًا لعدم وجود علاج للمهق، تتم إدارته من خلال تعديلات نمط الحياة. يحتاج الأشخاص المصابون بالمهق إلى الحرص على عدم الإصابة بحروق الشمس ويجب أن يخضعوا لفحوصات جلدية صحية منتظمة من قبل طبيب الأمراض الجلدية.
بالنسبة للجزء الأكبر، يتكون علاج أمراض العيون من إعادة التأهيل البصري. يمكن إجراء جراحةللعضلات خارج العينلتقليلالحول.يمكن أيضًا إجراء جراحة التخميد لعلاجالرأرأة، لتقليل «اهتزاز» العينين ذهابًا وإيابًا.تختلف فعالية كل هذه الإجراءات بشكل كبير وتعتمد على الظروف الفردية.
يمكن للنظاراتومساعدات الرؤية الضعيفة ومصابيح القراءة الساطعة أن تساعد الأفراد المصابين بالمهق. بعض الناس المصابين بالمهق لم يتحسنوا باستخدامالنظارات الثنائية(مع عدسة القراءة القوية) ونظارات القرائة الطبية والأجهزة المحمولة مثلالعدسات المكبرةأو الأجهزة التي يمكن ارتداؤها مثل eSight و Brainport.
قد تؤدي الحالة إلى تطور غير طبيعيللعصب البصريوضوء الشمس وقد تتلفشبكيةالعين حيث لا تستطيعالقزحيةتصفية الضوء الزائد بسبب نقص التصبغ. يمكن التخفيف منرهاب الضوءباستخدام النظارات الشمسية التي تقوم بتصفية الأشعة فوق البنفسجية.يستخدم البعض النظارات الحيوية، والنظارات التي تحتوي على تلسكوبات صغيرة مثبتة على عدساتها العادية أو داخلها أو خلفها، حتى يتمكنوا من النظر من خلال العدسة العادية أو التلسكوب. تستخدم التصميمات الأحدث من التقنيات الحيوية عدسات خفيفة الوزن أصغر. تسمح بعض الولايات الأمريكية باستخدام المقاريب البيوتية في قيادة السيارات.
هناك عدد من مجموعات الدعم الوطنية في جميع أنحاء العالم التي هي تحت مظلة تحالف المهق العالمي.
المهق يصيب الناس من جميع الخلفيات العرقية؛ ويقدر انتشاره في جميع أنحاء العالم بحوالي واحد من كل 17000 شخص. يختلف انتشار الأشكال المختلفة للمهق اختلافا كبيرا حسب السكان، وهو أعلى بشكل عام في السكان المنحدرين من أصل أفريقيجنوبي الصحراء الكبرى.اليوم، يبلغ معدل انتشار المهق فيأفريقيا جنوب الصحراء الكبرىحوالي 1 من كل 5000، بينما في أوروبا والولايات المتحدة هو 1 من كل 20000.تم الإبلاغ عن معدلات عالية تصل إلى 1 من كل 1000 لبعض السكان في زيمبابوي وأجزاء أخرى منالجنوب الأفريقي.
تُظهر بعض المجموعات العرقية والسكان في المناطق المعزولة قابلية عالية للإصابة بالمهق، ربما بسبب العوامل الوراثية. وتشمل هذه على وجه الخصوص دول كوناالأمريكيةوزونيوهوبي(وبنماونيو مكسيكووأريزونا)؛اليابان، حيث يوجد شكل واحد من المهق شائع بشكل غير عادي؛وجزيرة أوكيريوي، التي يُظهر سكانها نسبة عالية جدًا من المهق.
من الناحية الجسدية، يعاني الأشخاص المصابون بالمهق عادةً من مشاكل بصرية ويحتاجون إلى الحماية من الشمس.
غالبًا ما يواجه الأشخاص المصابون بالمهق تحديات اجتماعية وثقافية (وحتى التهديدات)، لأن الحالة غالبًا ما تكون مصدرًا للسخرية أو التمييز أو حتى الخوف والعنف. وهي موصومة اجتماعيا بشكل خاص في العديد من المجتمعات الأفريقية.
ذكرت دراسة أجريت في نيجيريا على الأطفال البيض «أنهم عانوا من الاغتراب وتجنبوا التفاعلات الاجتماعية وكانوا أقل استقرارًا عاطفيًا. علاوة على ذلك، كان الأفراد المتضررون أقل احتمالا لإتمام الدراسة، والعثور على عمل، والعثور على شركاء».طوّرت العديد من الثقافات حول العالم معتقدات تتعلق بالأشخاص المصابين بالمهق.
في بلدان أفريقية مثلتنزانياوبوروندي،كان هناك ارتفاع غير مسبوق في حالات القتل المرتبطةبالسحرللأشخاص المصابين بالمهق في السنوات الأخيرة، لأن أجزاء أجسادهم تُستخدم في الجرعات التي يبيعها الأطباء السحرة.وقعت العديد من الحوادث المصادق عليها في أفريقيا خلال القرن الحادي والعشرين.على سبيل المثال، في تنزانيا، في سبتمبر 2009، أدين ثلاثة رجال بقتل صبي أمهق يبلغ من العمر 14 عامًا وقطع ساقيه من أجل بيعهم لأغراض السحر.مرة أخرى في تنزانيا وبوروندي في عام 2010، تم الإبلاغ عن قتل وتقطيع طفل امهق مختطف، كجزء من مشكلة مستمرة. قدرتالجمعية الجغرافية الوطنيةومقرها الولايات المتحدة أن مجموعة كاملة من أجزاء الجسم البيضاء في تنزانيا تُباع بقيمة 75000دولار أمريكي.
هناك اعتقاد ضار وزائف آخر هو أن ممارسة الجنس مع امرأة مهقاء سيشفي الرجل منفيروس نقص المناعة البشرية. وقد أدى ذلك، على سبيل المثال فيزيمبابوي، إلى الاغتصاب (و الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية للنساء الماهقات).
من بين الأشخاص المصابين بالمهق شخصيات تاريخية مثلأكسفورددون ويليام أرشيبالد سبونر؛ الممثل الكوميديفيكتور فارنادو. موسيقيون مثلجونيوإدغار وينتر،وساليف كيتا، وينستون «يلمان» فوستر،الأخ علي، سيفوكا، هيرميتو باسكوال، ويلي «بيانو ريد» بيريمان، كلش كريمينيل؛وعارضةالأزياءكوني تشيووشون روس. يعتقد أنالإمبراطور سينيمن اليابان كان أمهق لأنه قيل أنه ولد بشعر أبيض.
تم تأسيس اليوم العالمي للتوعية بالمهق بعد قبول اقتراح في 18 ديسمبر 2014 من قبلالجمعية العامة للأمم المتحدة، معلنا أنه اعتبارًا من عام 2015، سيعرف 13 يونيو باليوم الدولي للتوعية بالمهق.وأعقب ذلك ولاية أنشأها مجلسالأمم المتحدة لحقوق الإنسانعينت السيدة إيكبونووسا إرو، وهي من نيجيريا، كأول خبيرة مستقلة بشأن تمتع الأشخاص المصابين بالمهق بحقوق الإنسان.