Síndrome de Chédiak-Higashi

Elsíndrome de Chédiak–Higashies unaenfermedad genéticade transmisiónautosómica recesivaque afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por lamutaciónen un genregulador del tráfico lisosomal(LYST). Se presenta en humanos,ganado bovino,tigres,gatos persasyorcas.​​
El nombre se le puso en honor al médicocubanoMoisés Chediak Ahuayday el pediatrajaponésOtokata Higashi.​ En Whonamedit también los denominan como síndrome deBéguez César​
Afecta el sistema inmune por el defecto en la funciónfagocitariadebido al fallo en la formación de losfagolisosomasen losneutrófilos, lo que impide la destrucción de las bacterias fagocitadas.​ Adicionalmente está afectada la función de lascélulas T citotóxicas.
Se presentan grandes vesículas lisosomales en los neutrófilos (patognomónico en elfrotissanguíneo), las cuales tienen una funciónbactericida, la función anormal incrementa la susceptibilidad a infecciones, anormalidades en la estructura nuclear de los leucocitos,anemiayhepatomegalia.
El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células precursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.​
El síndrome de Chédiak–Higashi es un trastorno autosómico recesivo, causado por la mutación del gen LYST (lysosome trafficking regulator), de ubicación 1q42.
Este gen contiene la codificación para la síntesis de la proteína conocida como regulador de tráfico lisosomal. Se cree que esta proteína juega un papel en el transporte de materiales hacia las estructuras llamadas lisosomas. Estos actúan como centros de reciclaje dentro de la célula y usan enzimas para degradar sustancias tóxicas, bacterias y componentes celulares inservibles. A pesar de que se conoce que esta proteína está involucrada en la función normal de los lisosomas, su papel exacto no se conoce.​
Es frecuente en ciertas zonas como Asia, Cuba, y en una zona rural de Táchira, Venezuela, llamada " Pregonero".
Los pacientes con el síndrome tienen la piel delgada (aspecto plateado o escarchado),albinismoparcial oculo cutáneo, el pelo plateado, de este conjunto de signos la denominación de "Niños Grises", como se los conoce en Venezuela y en otras regiones. Con frecuencia sufren de sensibilidad a la luz solar yfotofobia. Son comunes las afecciones neurológicas e infecciosas. las infecciones afectan las mucosas, piel y tracto respiratorio. Los niños afectados son susceptibles a infecciones por bacteriasgram positivasygram negativasyhongos, siendoStaphylococcus aureusel organismo que los afecta con mayor frecuencia. Estas infecciones son muy serias y usualmente amenazan la vida, llegando pocos afectados a la edad adulta. Los problemas neurológicos pueden presentarse, comienzan en la juventud, pueden convertirse en el problema más serio.
El hallazgo hematológico más frecuente es laneutropenia, con los agregados lisosomales patognomónicos en el frotis sanguíneo. También se asocia con enfermedades periodontales de ladentición decidua. Puede existir sangrado por deficiencia plaquetaria. La morbimortalidad se vincula preferentemente a infecciones y/o trastornos linfoproliferativos.​
No existe un tratamiento específico para esta patología.
Eltrasplante de médula óseaestá siendo comunicado como exitoso en algunos pacientes.
Se realiza tratamiento antibiótico de los procesos infecciosos y el drenaje de abscesos cuando la situación lo requiere.
Se usanantiviralesen fases tardías de la enfermedad,esteroides,ciclofosfamida, yvitamina Cque mejora la función inmune y lacoagulaciónen algunos pacientes.​