Syndrome de Gilles de La Tourette

Lesyndrome de Gilles de La Tourette, parfois abrégé sous le sigle SGT et nommémaladie de Gilles de La Tourette, est un troubleneurologiquecaractérisé par desticsmoteurs et vocaux. Il débute dans l'enfance et peut êtrehéréditaire.
Ce syndrome a d'abord été considéré comme une maladieneuropsychiatriquerare et associé à la production de mots obscènes (coprolalie), un symptôme qui n'est toutefois présent que dans une minorité de cas, contrairement à cette idée persistante qui est un cliché. Le syndrome deGilles de La Touretten'est plus considéré comme rare, mais doit être correctement identifié car la plupart des cas sont de moyenne sévérité. Entre1et10enfantssur 1 000 sont atteints de ce syndrome; dont 10 sur 1 000 individus sont atteints de tics, dont les plus communs sont la toux, le raclement de gorge, le reniflement et les mouvements faciaux. Le syndrome de Gilles de La Tourette n'affecte pas les capacités cognitives ni l'espérance de vie. La sévérité des tics diminue pour la plupart des enfants durant le passage de l'enfance à l'adolescence et, à l'âge adulte, les cas sévères sont rares.
Les facteurs environnementaux etgénétiquesjouent un rôle dans l'étiologiede La Tourette, mais les causes exactes sont inconnues. Le manque d'inter-neurones cholinergiques semble être responsable. Il n'existe aucun médicament efficace pour traiter tous les cas de tics, et dans la plupart des cas, ils sont inutiles, mais il existe des médicaments et thérapies efficaces sur certains individus. L'explication et la reprise de confiance en soi sont parfois suffisantes comme traitement; l'éducation est une partie importante du traitement.
Son nom lui fut donné parJean-Martin Charcot(1825-1893) en l’honneur de son élève,Georges Gilles de La Tourette(1857-1904), médecinneurologuefrançais.
Généralement, le syndrome de Gilles de La Tourette estdiagnostiquévers l'âge de 7 ans, alors que ses premières manifestations apparaissent en général entre trois et huit ans, et une prédominance masculine (4 garçons pour 1 fille) est reconnue.
Sa prévalence serait d'environ 1 % des enfants et semble plus rare chez lesAfricains subsaharienset les Afro-Américains.
Les tics apparaissent pendant l’enfance et tendent ensuite à s’estomper ou à disparaître au début de l’âge adulte dans 60 à 85 % des cas, si bien que le diagnostic peut être difficile chez les adultes. Laprévalenceest d’ailleurs nettement plus élevée chez les enfants que chez les adultes. Les enfants ont cinq à vingt fois plus de probabilité d’être atteints de tics que les adultes, et environ une personne sur cent a connu des tics, en incluant les tics chroniques et les tics temporaires de l’enfance.
L’association avec unedépression, untrouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivitéou untrouble obsessionnel compulsifest fréquente. Dans un cas sur cinq, un parent proche est porteur de ces mêmes symptômes.
L'évolution en est souvent variable. Les tics moteurs précèdent, en règle générale, les tics vocaux. Les tics sont classiquement exacerbés lors d'un stress mais peuvent être également majorés sans qu'aucune explication émotionnelle ne puisse être donnée. Ils sont précédés par une sensation de tension et la réalisation du tic permet l'apaisement de cette tension, ce qui les distingue desmyoclonieset autres mouvements involontaires. L'importance des tics semble diminuer sensiblement à l'âge adulte. Chez les personnes adultes, près de la moitié d'entre elles ne présentent plus de symptômes. Il existe cependant des formes exacerbées.
Des cas d’autismeassocié au syndrome de Gilles de La Tourette ont été signalés.
Des tics verbaux (insultes,etc.) sont présents dans l’évolution de moins de 20 % des cas et peuvent parfois être associés à des comportements « choquants ».
Il n’existe pas de trouble des fonctions supérieures.
Le diagnostic est uniquement clinique et associe au moins deux tics moteurs et un tic vocal depuis au moins un an et survenant avant l’âge de 18 ans, sans symptôme neurologique sous-jacent ouprise de certains toxiques(DSM-5).
Le mécanisme précis provoquant ce syndrome est inconnu.
Des facteurs à la fois génétiques et environnementaux pourraient induire une hyperactivité desneuronesde lasubstance noire, lieu de production de ladopamine. Ceneurotransmetteurest connu pour son rôle important dans l'inhibition des actions et des comportements. Il existe également des anomalies des circuits neuronaux entre le cortex et les noyaux gris centraux.
Les tics sont supposés résulter de dysfonctionnements dans les régions corticales et subcorticales, dans lethalamus, lesganglions de la baseet lecortex frontal. Les modèlesneuroanatomiquesimpliquent des lésions des circuits reliant le cortex et le subcortex dans le cerveau, et les techniques d'imagerie médicale montrent une implication des ganglions de la base et du cortex frontal. Certaines formes de TOC pourraient être génétiquement liées au syndrome de Gilles de la Tourette. Un sous-ensemble de TOC est souvent considéré commeétiologiquementlié au syndrome de Gilles de la Tourette et pourrait être une expression différente des mêmes facteurs qui provoquent l'expression des tics.
Les patients atteints de ce syndrome présentent un taux deGABAplus élevé que les sujets qui en sont indemnes, particulièrement dans les cortex moteurs primaires et accessoires, et également dans une aire dont dépend la gestion visuelle.
Il existe une transmission génétique du syndrome dans la majorité des cas, bien que le détail de cette transmission ne soit pas connuPlusieurs gènes ont été identifiés. Ainsi une anomalie sur la protéine SLITRK1, une mutation du gène codant une enzyme intervenant dans le métabolisme de l'histidine, sont associées avec le syndrome. Dans certains cas, les tics ne sont apparemment pas transmis génétiquement et il est alors question de forme « sporadique » du syndrome (connu aussi sous le terme anglais detourettism).
Une personne atteinte du syndrome de Gilles de La Tourette a une chance sur deux de transmettre le ou lesgènesimpliqués à ses enfants, mais l'expression clinique du syndrome est très variable, et tous ceux héritant du gène ne l'exprimeront pas forcément. Des membres de la famille peuvent être atteints à des degrés de sévérité très différents, voire ne pas être touchés du tout. Le ou les gènes peuvent s'exprimer comme un syndrome de Gilles de La Tourette classique, comme des tics chroniques, ou destroubles obsessionnels compulsifs(TOC) sans tics. Seule une minorité d'enfants ayant hérité du gène ont des symptômes suffisamment sérieux pour nécessiter une prise en charge médicale. Les hommes ont tendance à exprimer plus de tics que les femmes.
Le lien génétique entreTDAHet le syndrome de Gilles de La Tourette n'est cependant pas totalement établi.
Des facteurs non génétiques, environnementaux ou infectieux, sans être à l’origine du syndrome, peuvent influer sur sa sévérité.
Letabagismematernel au moment de laconceptionet de lagrossesseaugmente le risque du syndrome de Gilles de La Tourette, ainsi que de plusieurs comorbidités psychiatriques (« même après ajustement pour plusieurs variables importantes, y compris les antécédents psychiatriques maternels, le statut socioéconomique et le tabagisme du partenaire »).
Il existe des perturbations de plusieurs paramètres de l’immunité, ce qui peut suggérer une cause immunitaire.
La prise en charge du syndrome a fait l'objet de la publication derecommandationspar l'« European Society for the Study of Tourette Syndrome » en 2011 (traitement médicamenteux, traitements comportementaux et prise en charge psycho-sociale,stimulation cérébrale profonde).
Il est possible d'atténuer ses symptômes par desneuroleptiquestels que larispéridone, desantidépresseurs(associés à laneurosécrétiondesérotonine) ou encore desanxiolytiques(benzodiazépines), mais il n'existe pas de traitement permettant la guérison définitive. Les seuls médicaments autorisés auxÉtats-Unisen 2010 sont l'halopéridolet lepimozide. Laclonidine, un antihypertenseur, a une bonne efficacité sur les symptômes, spécialement lorsqu'ils sont associés avec un syndrome d'hyperactivité. Chez les enfants ayant également unsyndrome d'hyperactivité, laméthylphénidateassociée à laclonidinepeut diminuer l’apparition des tics.
D’autres médicaments furent testés avec plus ou moins de succès, comme latétrabénazineou letopiramate. Dans tous les cas, ces traitements doivent être prolongés et sont parfois associés. Unethérapie comportementalepourrait améliorer sensiblement les symptômes.
Dans certaines formes de tics (clignement des yeux par exemple), l'injection locale detoxine botuliquepeut améliorer les symptômes pendant quelques mois. Dans les cas rebelles, la stimulation cérébrale après implantation d'électrodes dans lethalamuspermet d'améliorer le syndrome, mais la place de cette technique particulièrement lourde et non dénuée de risques n'est pas encore formellement établie.
Lastimulation cérébrale profondeconsiste à implanter des électrodes dans certaines structures cérébrales et à les relier à une batterie qui délivre des impulsions électriques. Elle a été testée pour la première fois en 1994 dans cette indicationet semble prometteuse, même si probablement réservée à des cas invalidants et réfractaires.
Certains médecins prescrivent à leur patients ducannabis thérapeutique. Une méta-analyse n'y trouve pas d'intérêttandis que d'autres études montrent son efficacité et sa sécurité.
Les thérapies cognitivo-comportementales pourraient être utiles quand les troubles obsessionnels compulsifs sont présents. Des techniques de relaxation comme l'exercice physique, le yoga, la méditation pourraient être utiles pour diminuer le stress qui peut aggraver les tics. Cependant, leur évaluation est insuffisante.
Une association de familles peut aider à mieux comprendre ce syndrome et apprendre à mieux gérer le quotidien.
Une première description est effectuée en 1825 parJean Itard, médecin français, qui décrit les symptômes de la marquise de Dampierre, personnalité de la noblesse à l'époque.Jean-Martin Charcot, influent médecin français, confie à l'un de ses élèves en neurologie,Georges Gilles de La Tourette, l'étude de patients de l'hôpital de la Salpêtrière, dans le but de définir un symptôme distinct de l'hystérieet de lachorée(mouvements d'origine cérébrale qui sont irrépressibles et en dehors de toute volonté).
En 1885, Gilles de La Tourette publie un rapport sur neuf patients,Étude sur une affection nerveuse, et conclut au besoin de définir une nouvelle catégorie clinique. Le nom choisi par Charcot est finalement celui de « maladie de Gilles de La Tourette », en hommage à son élève.
Pendant un siècle, rien ne vient expliquer ou traiter les tics caractéristiques du syndrome, et une approche psychiatrique est privilégiée jusque dans le courant du vingtième siècle. La possibilité que les troubles du mouvement, dont le syndrome de Gilles de La Tourette, puissent être d'origine organique n'est envisagée qu'à partir de 1920, quand une épidémie d'encéphalitesentre 1918 et 1926 entraîne ensuite une épidémie de troubles des mouvements et de tics.
Pendant les années 1960 et 1970, l’approche de ce syndrome fut modifiée par le traitement par l’halopéridol(Haldol), qui permet d’atténuer les tics. Depuis les années 1990, une approche plus nuancée est apparue et le syndrome est généralement considérée comme la combinaison d’une vulnérabilité biologique et d’une interaction avec des facteurs environnementaux.En 2000, laSociété américaine de psychiatriepublia le DSM-IV-TR, qui modifie le texte duDSM-IVet n’impose plus, dans la liste des symptômes, que les tics provoquent une souffrance ou des mouvements incorrects.
Les découvertes depuis 1999 ont surtout eu lieu dans le domaine de lagénétique, de l’imagerie cérébraleet de laneurophysiologie. De nombreuses questions restent ouvertes sur la meilleure façon de caractériser le syndrome de Gilles de La Tourette et sur le degré de proximité avec d’autres troubles des mouvements ou troublespsychiatriques. Les donnéesépidémiologiquessont encore insuffisantes, et les traitements disponibles pour l’instant ne sont pas sans risque ni toujours bien tolérés par l’organisme.
De nombreuses personnalités célèbres se sont vu attribuer le syndrome Gilles de La Tourette, parfois de façonrétrospectiveplusieurs siècles après leur mort, et donc avec plus ou moins de fiabilité. Parmi elles, on peut citer :