Anemia emolitica

L'anemia emoliticaè una malattia dovuta ad una elevata e precoce distruzione deglieritrociti(emolisi) che non viene compensata dal midollo osseo.In base al grado di compensazione da parte del midollo si hanno anemie emolitiche non compensate e anemie emolitiche compensate.
La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nel Nord America, con una prevalenza di 1/5.000, tuttavia alcunistudiindicano l'esistenza di forme molto lievi o subcliniche, che suggeriscono una prevalenza a 1/2.000 nell'Europa settentrionale.
L'ellissocitosi ereditaria è distribuita ubiquitariamente, con una prevalenza di 1/1.000-1/4.000, sebbene possa essere sottostimata in quanto alcuni pazienti sonoasintomatici. La prevalenza può essere addirittura di 1/50 nella aree in cui è endemica la malaria, come l'Africa occidentaleecentrale.
Si calcola che circa100milionidi persone nel mondo siano portatori di almeno ungeneper la carenza di G6PD. Vi sono dellearee geograficheche presentano un’incidenza particolarmente elevata: Africa centro-settentrionale,bacino del Mediterraneo,CinaeIndia. Nell’Italiacontinentale l’incidenza media è dello 0,4%, inSiciliaè dell’l% mentre inSardegnaraggiunge il valore medio di 14,3%.
L'anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti ha una prevalenza nella popolazione generale dirazza caucasicastimata in 1/20.000.
L'alfa talassemia è altamente prevalente in tutte leregioni tropicalie subtropicali (circa 1/10.000), in particolare nella cinturaequatorialedell'Africa. Le forme intermedie e gravi sono molto rare nel Nord dell'America e dell'Europa(circa 1/1.000.000) e si osservano per lo più nelle popolazioni che migrano dalSud-est asiaticoo dai paesi mediterranei.
L'incidenza alla nascita della forma grave di beta talassemia è stimata in 100.000/anno. La malattia è stata inizialmente descritta nel bacino mediterraneo, ma le forme gravi sono presenti nell'Asia centralee Sud-orientale, in India e in Cina.
Si stima che le anemie emolitiche autoimmuni abbiano un'incidenzaannuale di 1/35.000-1780.000 nelNord Americae nell'Europa occidentale.
Le cause della malattia si distinguono in due gruppi principali:
Un caso particolare di anemia emolitica è l'emoglobinuria parossistica notturna(EPN) legata allasensibilitàdei globuli rossi alsistema del complemento.
Sono legati alla struttura del globulo rosso dovute a malattie ereditarie. Rientrano in questa categoria:
Sono di tipo acquisito e legate a cause:
L'anemia emolitica può influenzare diversi sistemi poiché i prodotti derivanti dalla distruzione dei globuli rossi causano reazioni a catena con effetti multiorgano.
L'anemia falciforme diminuisce la quantità di ossigeno trasportata dal sangue con conseguenteipossiatissutale.Esiste inoltre il rischio diischemieetrombosilegate alla circolazione diemoglobinalibera eferro.La tromboembolia è la causa principale di morte in pazienti affetti da EPN. La talassemia e l'anemia falciforme sono collegate a casi di trombosi.
L'eccesso di emoglobina libera e ferro nel sangue sono anche alla base di problemirenali, epatici eneurologici.I pazienti affetti da sferocitosi possono sviluppare lacolelitiasi.
La forma dei globuli rossi è cruciale nella diagnosi delle anemia emolitiche intraglobulari. Danni ossidativi possono inoltre dare origine a tipi specifici di globuli rossi andando così a supportare la diagnosi attraverso lo studio del striscio.
Uno deisegnicaratteristici è l'aumento dei valori dellabilirubina, specialmente indiretta, con conseguente colorazione subitterica oittericadellasclerae dellacutee del colorito scuro delleurine. I sintomi dipendono dalla capacità del midollo di compensare l'emolisi. I più comuni sono:
Il paziente viene sottoposto a diversi esami del sangue, tra cui:
Ovvero si esegue uno studio dellostrisciodi sangue venoso periferico e un esame dello striscio di sangue ottenuto per mezzo dell’aspirato midollare.
In base alla severità della malattia, potranno essere necessari interventi immediati a seconda del tipo di anemia (es. trasfusione, plasmaferesi, diuresi).
Nei pazienti affetti daanemia falciformeil trattamento include trasfusioni, N-idrossiurea, stimolanti dell'eritropoiesi e trapianto di midollo.
I pazienti con carenza si G6DP devono evitare l'assunzione di farmaci e alimenti che peggiorano il processo ossidativo.
Splenectomia, steroidi, anticorpi monoclonali o immunosoppressori sono stati usati nel trattamento tardivo di alcune forme di anemie emolitiche autoimmuni, sferocitosi e anemia falciforme.
La prognosi viaria in base alla causa della malattia, quanto rapidamente questa sia diagnosticate e il tipo di trattamento.
Non esistono azioni preventive per questa malattia.