Jenetikia

Jenetikia (kutoka Kigiriki cha kale γενετικός, genetikos, neno ambalo tena linatokana na γένεσις, genesis, "asili") ni tawi la biolojia linalochunguza uritishano na mwachano wa viumbe hai.
Kwa namna ya pekee imegundulika kwamba chembechembe zinazohifadhi taarifa za urithi wa viumbe hai zimo katika kiini cha kila seli yao kama nyuzinyuzi zinazoitwa kromosomu. Hizo zinabeba jeni kadhaa ambazo kila mojawapo inahusika na urithi wa tabia na umbile fulani kutoka kwa wazazi kwenda kwa kizazi kipya.
Ukweli kwamba viumbe hai hurithi sifa kutoka kwa wazazi wao umetumika tangu zamani za kale kuboresha mazao ya mimea na wanyama kwa njia ya uzalishaji teuzi.
Hata hivyo, sayansi ya kisasa ya jenetikia, ambayo inajaribu kuelewa utaratibu wa urithi, ilianza tu na kazi ya Gregor Mendel katikati ya karne ya 19. Ingawa hakujua msingi halisi wa urithi, Mendel aliona kwamba viumbe hurithi sifa kupitia vitengo maalumu ambavyo sasa vinaitwa jeni.
Jeni hufanana na maeneo ndani ya DNA, molekuli inayoundwa na mlolongo wa aina nne tofauti za nyukleotidi. Mpangilio wa nyukleotidi hizo ndio maelezo ya kijeni ambayo viumbe huyarithi. Kwa kawaida DNA ina umbo la ncha mbili, ambazo kila moja ina nyukleotidi zinazokamilishana. Kila ncha inaweza kutumika kama kiolezo katika uumbaji wa ncha nyingine mpya: hii ndiyo njia halisi ya kutengeneza nakala za jeni ambazo zinaweza kurithiwa.
Mpangilio wa nyukleotidi katika jeni hutafsiriwa na seli ili kuzalisha mlolongo wa aminoasidi, hivyo kutengeneza protini; utaratibu wa aminoasidi katika protini hufanana na utaratibu wa nyukleotidi katika jeni. Uhusiano huo kati ya mpangilio wa nyukleotidi na mpangilio wa aminoasidi hujulikana kama kanuni ya maumbile. Aminoasidi zilizo katika protini huamua jinsi inavyojikunja katika umbo la pande tatu; kisha, utendaji kazi wa protini hiyo hutegemea muundo huo. Protini hutekeleza karibu majukumu yote yanayohitajika ili seli ziishi. Mabadiliko ya DNA katika jeni yanaweza kubadilisha aminoasidi za protini, na hivyo kubadilisha umbo lake na utendaji kazi wake: mabadiliko haya yanaweza kuwa na madhara makubwa katika seli na kwa kiumbe kwa jumla.
Ingawa jenetikia ina athari kubwa katika sura na tabia za kiumbe, matokeo ya mwisho yanategemea mchanganyiko wa jenetikia na mambo ambayo kiumbe anayapitia wakati wa uhai wake. Kwa mfano, ingawa jeni zinaweza kuamua ukubwa au udogo wa kiumbe, lishe na mambo mengine ambayo kiumbe hupitia baada ya kuzaliwa pia huwa na athari kubwa.
Ingawa sayansi ya jenetikia ilianza na majaribio na nadharia ya Gregor Mendel katika miaka ya kati ya 1800, nadharia nyingine za urithi zilikuwepo kabla yake. Nadharia maarufu wakati wa Mendel ilikuwa dhana ya kuchanganya urithi, yaani wazo la kwamba watu hurithi mchanganyiko laini wa sifa kutoka kwa wazazi wao. Mendel hakukubaliana na wazo hilo na alionyesha kwamba sifa zinajumuisha mchanganyiko wa jeni tofauti kuliko mchanganyiko unaofanana.
Nadharia nyingine ambayo ilikuwa imeungwa mkono wakati huo ilikuwa urithi wa sifa zilizopatikana: imani kwamba watu hurithi sifa zilizojengwa na wazazi wao. Nadharia hiyo (ambayo kwa kawaida inahusianishwa na Jean-Baptiste Lamarck) sasa inajulikana kuwa na makosa.
Nadharia nyingine zilikuwa pamoja na panjenesisi ya Charles Darwin (ambayo ilikuwa na vipengele vya mambo mtu anayoyapata na yale anayoyarithi) na muundo mpya wa Francis Galton wa panjenesisi kama nadharia inayohusisha chembechembe na urithi.
Sayansi ya jenetikia ya kisasa ilianzishwa na Gregor Mendel, mtawa wa Kiaugustino na mwanasayansi mwenye asili ya Kijerumani ambaye alichunguza hali ya urithi katika mimea. Katika maandishi yake "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Majaribio ya Uvyausaji wa Mimea"), iliyowasilishwa katika mwaka 1865 kwa Naturforschender Verein (Jumuiya ya Utafiti kuhusu Mimea na Viumbe) huko Brünn, Mendel alifuatilia ruwaza za urithi za sifa fulani kwa mimea ya njegere na kuielezea kupitia hisabati. Ingawa ruwaza hii ya urithi ingeweza kuonekana katika sifa kadhaa, kazi ya Mendel ilipendekeza kuwa urithi ulikuwa ulihusisha chembechembe, si kupata, na kwamba ruwaza za urithi wa sifa nyingi zinaweza kuelezwa kupitia kanuni na uwiano rahisi.
Umuhimu wa kazi ya Mendel haukuweza kueleweka vizuri hadi miaka ya 1890, baada ya kifo chake, wakati ambapo wanasayansi wengine wakiwa wanashughulikia mambo kama hayo, waligundua upya utafiti wake. William Bateson, mtetezi wa kazi ya Mendel, aliunda neno jenetikia mwaka 1905. (Kivumishi jenetikia kilichotokana na neno la Kigiriki mwanzo - γένεσις, "asili" na kwamba kutoka kwa neno genno - γεννώ, "kujifungua", kinatangulia nomimo na kilitumika kwa mara ya kwanza kwa maana ya kibiolojia mwaka 1860). Bateson alieneza matumizi ya neno jenetikia kuelezea utafiti wa urithi katika hotuba yake ya uzinduzi wa Mkutano wa Tatu wa Kimataifa wa Uvyausaji wa Mimea huko London, Uingereza mwaka 1906
Baada ya kugunduliwa upya kwa kazi ya Mendel, wanasayansi walijaribu kuamua ni molekuli zipi katika seli zilizohusika na urithi. Mwaka 1910 Thomas Hunt Morgan alisema kuwa jeni ziko juu ya kromosomu, kulingana na matokeo ya mabadiliko ya macho meupe yaliyohusiana na jinsia katika nzi-tunda. Mwaka 1913 [mwanafunzi]] wake Alfred Sturtevant alitumia uhusiano wa kijeni kuonyesha kuwa jeni hupangwa kwa ,mstari kwenye kromosomu.
Ingawa jeni zilijulikana kuwepo kwenye kromosomu, hizo kromosomu zinajumuisha protini na DNA: wanasayansi hawakujua ni ipi kati ya hizo iliyohusika na urithi. Mwaka 1928, Frederick Griffith aligundua jambo la mabadiliko: bakteria zilizokufa ziliweza kuhamisha nyenzo za kijeni ili "kubadilisha" bakteria zingine zilizokuwa bado hai.
Miaka kumi na sita baadaye, mwaka 1944, Theodore Oswald Avery, Colin McLeod na Maclyn McCarty walitambua molekuli iliyohusika na mabadiliko ni DNA.
Majaribio ya Hershey-Chase ya mwaka 1952 pia yalionyesha kuwa DNA (badala ya protini) ndiyo wenzo wa kijeni wa virusi ambavyo huambukiza bakteria, hivyo kutoa ushahidi zaidi kwamba DNA ndiyo molekuli inayohusika na urithi.
James D. Watson na Francis Crick walitambua muundo wa DNA mwaka 1953, kwa kutumia kazi ya kristalografia ya eksirei ya Rosalind Franklin na Maurice Wilkins ambayo ilionyesha kuwa DNA ina muundo wa msokoto (yaani, umbo kama la kizibuo). Umbo la misokoto miwili lilikuwa na ncha mbili za DNA na nyukleotidi ilikuwa imeangalia ndani, na kila moja ililingana na nyukleotidi kikamilisho kwenye ncha nyingine na kuunda umbo linalofanana na vidato kwenye ngazi iliyosokotwa. Umbo hili lilionyesha kuwa maelezo ya kijeni yapo katika mpangilio wa nyukleotidi kwenye kila ncha ya DNA. Umbo hilo pia lilipendekeza njia rahisi ya kurudiarudia: kama ncha hizo zimetenganishwa, ncha zingine mpya za kila ncha iliyotenganishwa zinaweza kuundwa upya kulingana na mpangilio wa ncha za zamani.
Ingawa umbo la DNA lilionyesha jinsi urithi unavyofanya kazi, bado haikujulikana jinsi DNA inavyoathiri tabia ya seli. Katika miaka iliyofuata, wanasayansi walijaribu kuelewa jinsi DNA hudhibiti mchakato wa uzalishaji protini. Iligundulika kwamba seli hutumia DNA kama kiolezo ili kujenga kijumbe kinacholingana cha RNA (molekuli iliyo na nyukleotidi, zinazofanana sana na DNA). Mpangilio wa nyukleotidi wa kijumbe RNA hutumiwa kujenga mpangilio wa aminoasidi katika protini; tafsiri hii kati ya mipangilio ya nyukleotidi na aminoasidi hujulikana kama kodi ya kijeni.
Tafiti nyingi ziliweza kufanywa kutokana na uelewa huu wa molekuli ya jeni. Uvumbuzi muhimu uliofanywa na Frederick Sanger mwaka 1977ulikuwa mpangilio wa mlolongo uliokuwa na DNA mwisho. Teknolojia hii inawaruhusu wanasayansi kusoma mpangilio wa nyukleotidi wa molekuli ya DNA.
Mwaka 1983, Kary Banks Mullis alitengeneza mmenyuko wa mlolongo wa polimerasi, hivyo kutoa njia ya haraka ya kutenga na kukuza sehemu maalum ya DNA kutoka kwa mchanganyiko.
Kutoka kwa juhudi za pamoja za "Mradi wa Jenomu za Binadamu" na juhudi sambamba za binafsi za Celera Genomics, mbinu hizi na zingine zilifikia kilele katika upangiliaji wa jenomu za binadamu mwaka 2003.
Katika ngazi yake ya msingi kabisa, urithi katika viumbe hutokea kupitia sifa za kipekee, ziitwazo jeni. Sifa hii ilivumbuliwa kwa mara ya kwanza na Gregor Mendel, ambaye alifanyia utafiti utengaji wa sifa zinazorithika katika mimea ya njegere. Katika tafiti zake kuhusu sifa ya rangi ya maua, Mendel aliona kwamba maua ya kila mmea wa njegere yalikuwa ama rangi ya zambarau au nyeupe-lakini kamwe hakukuwa na rangi ya kati ya rangi hizo mbili. Tofauti hizo, matoleo ya kipekee ya jeni moja yanaitwa aleli//aina zinazofanana.
Katika kesi ya njegere, ambayo ni spishi yenye seti mbili za kromosomu, kila mmea una aleli mbili za kila jeni, aleli moja iliyorithiwa kutoka kwa kila mzazi. Spishi nyingi, ikiwa ni pamoja na binadamu, zina muundo huo wa urithi. Viumbe vyenye seti mbili za kromosomu na vyenye nakala mbili za aleli moja//sawa ya jeni maalum huitwa homozigasi katika sehemu hiyo ya jeni, wakati viumbe vyenye aleli mbili tofauti za jeni maalum vinaitwa heterozigasi.
Seti ya aleli kiumbe maalum inaitwa jenotipu yake, wakati sifa zinazoweza kuonekana za kiumbe hicho zinaitwa fenotipu yake. Wakati viumbe ni heterozigasi kwa jeni, mara nyingi aleli moja husemekana kutawala kwani sifa zake hutawala fenotipu ya kiumbe hicho, wakati aleli nyingine inaitwa selipumbazi kwani sifa zake hufifia na haziwezi kuonekana. Baadhi ya aleli hazina utawala kamili na badala yake huonyesha ni fenotipu ya kati, au utawala wa pamoja kwa kuonyesha aleli zote mbili kwa wakati moja. Wakati wa jozi la viumbe kuzaana, watoto wao kinasibu hurithi aleli moja kati ya hizo mbili kutoka kwa kila mzazi. Matokeo haya ya urithi wa kipekee na utengaji wa aleli kwa pamoja zinajulikana kama Sheria ya kwanza ya Mendel au Sheria ya Utengaji.
Wataalamu wa jeni hutumia michoro na ishara kueleza urithi. Jeni moja huwakilishwa na herufi moja au herufi kadhaa. Mara nyingi alama ya "+" hutumika kwa aleli ya kawaida ya jeni, isiyobadilika.
Katika majaribio ya utungisho na uzalishaji (na hasa wakati wa kujadili sheria za Mendel) wazazi hujulikana kama kizazi "P" na watoto kama kizazi "F1" (watoto wa kwanza). Wakati watoto F1 wanazalishana, watoto wao huitwa kizazi "F2" (watoto wa pili). Mmojawapo wa michoro ambayo hutumika sana kutabiri matokeo ya uzalishaji mtambuka ni mraba wa Punnett.
Wakati wa kufanyia utafiti magonjwa ya binadamu yanayohusiana na jeni, wataalamu mara nyingi hutumia chati ya ukoo kuwakilisha urithi wa sifa. Chati hizi huonyesha urithi wa sifa katika mti wa nasaba.
Viumbe hai wana maelfu ya jeni, na katika viumbe wanaozaana kupitia ngono jeni hizi hujigawa bila kutegemeana. Hii ina maana kwamba urithi wa aleli ya rangi ya njano au kijani ya njegere haihusiani na urithi wa aleli za maua meupe au ya rangi ya zambarau. Jambo hili, linalojulikana kama "sheria ya pili Mendel" au "Sheria ya ugawaji huru", inamaanisha kwamba aleli za jeni tofauti huchanganywa kati ya wazazi ili kutengeneza watoto walio na michanganyiko mingi na tofauti. (Baadhi ya jeni huwa hazijigawi kivyake, hivyo kuonyesha uhusiano wa kijeni, mada ambayo imejadiliwa katika sehemu nyingine ya makala haya).
Mara nyingi jeni tofauti zinaweza kuingiliana kwa njia ambayo inaathiri sifa sawa. Katika mmea wa 'Omphalodes Verna', kwa mfano, kuna jeni iliyo na aleli ambazo huamua rangi ya maua: buluu au majenta. Hata hivyo, jeni nyingine hudhibiti ikiwa maua yana rangi yoyote au ni meupe. Wakati mmea una nakala mbili za aleli nyeupe, maua yake huwa meupe-bila kujali kama jeni ya kwanza ina aleli za rangi ya buluu au majenta. Mwingiliano kati ya jeni huitwa epistasisi, na jeni ya pili hukandamiza ile ya kwanza.
Sifa nyingi si vipengele vya kipekee (k.m. maua ya rangi ya zambarau au meupe) lakini badala yake ni sifa zinazoendelea (k.m. urefu wa binadamu na rangi ya ngozi yake). Sifa hizi tata hutokana na jeni nyingi. Ushawishi wa jeni hizi huingiliwa kati, kwa viwango tofauti, na mazingira ambayo kiumbe hicho kimepitia. Kiwango ambacho jeni za kiumbe huchangia sifa tata kinaitwa urithikaji. Kipimo cha urithikaji wa sifa hulingana katika mazingira yanayobadilika zaidi, mazingira yana athari kubwa kwenye tofauti ya jumla ya sifa husika. Kwa mfano, urefu wa binadamu ni sifa tata iliyo na urithikaji wa asilimia 89 nchini Marekani. Hata hivyo, huko Nigeria, ambako watu huwa na nafasi tofauti zaidi ya kupata lishe bora na huduma za afya, urefu una urithikaji wa asilimia 62 tu.
Msingi wa kimolekuli wa jeni ni deoksiribonyuklei asidi (DNA). DNA imeundwa na mlolongo wa nyukleotidi, ambazo ni za aina nne: adenini (A), sitosini (C), guanini (G), na thaimini (T). Maelezo ya jeni huwa katika mpangilio wa nyukleotidi hizi, na jeni huwa kama mfululizo wa mpangilio huo katika mnyororo wa DNA. Virusi tu vimeepuka kanuni hii: wakati mwingine virusi hutumia molekuli inayofanana na RNA badala ya DNA kama wenzo wake wa kijenetiki. DNA kwa kawaida hupatikana kama molekuli yenye ncha mbili, zilizojikunja katika sura ya msokoto ulio na sehemu mbili. Kila nyukleotidi katika DNA huambatana na nyukleotidi inayoipendelea ya ncha mkabala: A huambatana na T, na C huambatana na G. Hivyo, katika hali yake ya ncha mbili, kila ncha ina maelezo yote muhimu kama inavyofaa, yasiyohitajika katika ncha iliyoambatana nayo. Muundo huu wa DNA ndio msingi halisi wa urithi: urudufishaji wa DNA hurudia tena maelezo kwa kugawanya ncha hizo na kutumia kila ncha kama kiolezo cha utengenezaji wa ncha//mwenzi mpya.
Jeni huwa zimepangwa kwa mstari kando ya minyororo mirefu ya mpangilio wa DNA, iitwayo kromosomu. Katika bakteria, kila seli kwa kawaida ina kromosomu moja yenye umbo la mviringo, wakati viumbe eukaryota (ikiwa ni pamoja na mimea na wanyama) wana DNA ambazo zimepangwa katika mistari mingi ya kromosomu. Ncha hizo za DNA mara nyingi huwa ndefu sana; kwa mfano, kromosomu ndefu zaidi ya binadamu ina urefu wa kufikia jozi msingi milioni 247,000,000 . DNA ya kromosomu inahusishwa na protini za miundo zinazopanga, kuunganisha, na kudhibiti ufikiaji wa DNA, hivyo kutengeneza wenzo uitwao kromatini; katika viumbe vyenye seli changamano, kromatini kwa kawaida hujumuisha nyukleosomu, makundi ya DNA yaliyozungushwa kwenye misingi ya protini za histoni. Seti kamili ya nyenzo za urithi katika kiumbe (kwa kawaida mchanganyiko wa mipangilio ya DNA ya kromosomu zote) huitwa jenomu.
Wakati viumbe vyenye seti moja ya kromosomu vina nakala moja tu ya kila kromosomu, wanyama wengi na mimea mingi wana seti mbili za kila kromosomu, hivyo wana nakala mbili za kila jeni. Aleli mbili za jeni zimewekwa kwenye sehemu zinazofanana za kromatidi za aina moja, kila aleli ikiwa imerithiwa kutoka kwa mzazi tofauti.
Kuna upekee kwenye kromosomu ya jinsia, kromosomu zilizo maalum katika wanyama zimetokea. Kromosomu hizo zinahusika katika uamuzi wa jinsia ya kiumbe. Kwa binadamu na wanyama wengine, kromosomu Y ina jeni chache sana na huchochea ukuaji wa sifa za kijinsia za kiume, wakati kromosomu X inafanana na kromosomu nyingine na ina jeni nyingi zisizohusiana na uamuzi wa jinsia. Wanawake wana nakala mbili za kromosomu X, lakini wanaume wana kromosomu Y moja na kromosomu X moja tu; tofauti hii katika idadi ya nakala za kromosomu X husababisha ruwaza za urithi zisizo za kawaida za matatizo yanayohusiana na jinsia.
Wakati seli zinagawanyika, jenomu yote ya seli hizo hunakiliwa, na kila seli inayotokana na ugawanyikaji huo hurithi nakala moja. Utaratibu huo, uitwao mitosisi, ndio namna rahisi zaidi ya uzazi na ndio msingi wa uzazi usiohusisha ngono. Uzazi usiohusisha ngono pia unaweza kutokea katika viumbe vyenye seli nyingi, hivyo kuzalisha watoto wanaorithi jenomu zao kutoka kwa mzazi mmoja. Watoto walio na jeni zinazofanana kabisa na za mzazi wao huitwa kloni (kiumbe kilichoumbwa na kimoja bila kujamiana.)
Viumbe wenye seli changamano mara nyingi huzaana kupitia ngono na kupata watoto walio na mchanganyiko wa nyenzo za jeni zilizorithiwa kwa wazazi wawili tofauti. Mchakato wa uzazi kupitia ngono hubadilishana kati ya aina zilizo na nakala moja ya jenomu husika (haploidi) na nakala mbili (diploidi). Seli zilizo na seti moja huungana na kuchanganya jeni kuunda kiini diploid na pea ya kromosomu. Viumbe wenye seti mbili za kromosomu hutengeneza seti moja ya kromosomu kwa kujiga, bila kurudufisha DNA zao, ili kuunda seli zake nyingine ambazo hurithi kila moja ya majozi ya kromosomu kinasibu. Wanyama wengi na mimea mingi huwa na seti mbili za kromosomu katika sehemu kubwa ya maisha yao, na aina zenye seti moja ya kromosomu zikipunguzwa hadi gameti zenye seli moja kama vile manii au ova.
Ingawa bakteria huwa hazitumii njia ya uzazi unaohusisha ngono ya seti moja / mbili za kromosomu, zina njia nyingi za kupata maelezo mapya ya jeni. Baadhi ya bakteria zinaweza kuungana, na kuhamisha kipande kidogo cha mviringo cha DNA kwa bakteria nyingine. Bakteria pia zinazeza kuchukua vipande ghafi vya DNA vinavyopatikana katika mazingira na kuyaunganisha katika jenomu zao, jambo linalojulikana kama mabadiliko. Taratibu hizi zinasababisha uhamishaji wa jeni wa mlalo, hivyo kupeleka vipande vya maelezo ya jeni kati ya viumbe ambavyo vinginevyo havihusiani.
Hali ya kromosomu ya kuwa na seti mbili huruhusu jeni zenye kromosomu tofauti kujigawa kivyake wakati wa uzazi kupitia ngono, na kuungana tena ili kuunda mchanganyiko mpya wa jeni. Hata hivyo, jeni zilizoko kwenye kromosomu moja kinadharia haziwezi kuungana tena kamwe, isipokuwa ni mchakato wa uvukaji wa kromosomu. Wakati wa uvukaji, kromosomu hubadilishana mifululizo ya DNA, hivyo basi kufaulu kuchanganya aleli za jeni kati ya kromosomu. Utaratibo huu wa uvukaji wa kromosomu kwa jumla hutokea wakati wa meiosisi, mfululizo wa mgawanyiko wa seli ambao huunda seli zenye seti mbili za kromosomu.
Uwezekano wa uvukaji wa kromosomu kutokea kati ya sehemu mbili maalum kwenye kromosomu unahusiana na umbali kati ya sehemu hizo. Kwa umbali mrefu kwa njia isiyo na msingi, uwezekano wa uvukaji uko juu vya kutosha, hivi kwamba urithi wa jeni hauhusiani kwa njia inayofaa. Hata hivyo, kwa jeni ambazo zimekaribiana kwa pamoja, uwezekano wa uvukaji ulio chini unamaanisha kuwa jeni hizo zinaonyesha uhusiano wa kijeni: aleli za jeni hizo mbili zinaelekea kurithiwa kwa pamoja. Kiasi cha uhusiano kati ya mfululizo wa jeni kinaweza kuunganishwa ili kuunda ramani ya uhusiano wa kimstari ambayo huelezea kwa makisio mpangilio wa jeni kando ya kromosomu.
Kwa jumla jeni huonyesha athari zake za kiutendaji kazi kupitia uzalishaji protini, ambazo ni molekuli changamano zinazohusika katika shughuli nyingi zinazofanyika katika seli. Protini ni mfululizo wa aminoasidi, na mpangilio wa DNA ya jeni (kupitia kiingiliakati cha RNA) hutumika kuzalisha mpangilio maalum wa protini. Utaratibu huo kuanza kwa uzalishaji wa molekuli ya RNA iliyo na mpangilio unaolingana na ule wa DNA ya jeni, mchakato unaoitwa unukuzi yaani kunakili.
Kisha molekuli ya RNA inayotumika kama mjumbe hutumiwa kuzalisha mpangilio wa aminoasidi zinazofanana kupitia mchakato uitwao "kutafsiri". Kila kundi la nyukleotidi tatu kwenye mpangilio, unaoitwa codon, hufanana na moja ya aminoasidi ishirini zilizo kwenye protini na zinazoweza kutokea; kufanana huku kunaitwa msimbo-jeni. Mtiririko wa maelezo haufuati mwelekeo maalum: maelezo hupitishwa kutoka mpangilio wa nyukleotidi hadi kwenye mpangilio wa aminoasidi wa protini, lakini kamwe hauhamishwi kutoka protini na kurudi tena kwenye mpangilio wa DNA, jambo ambalo Francis Crick aliliita dogma kuu ya biolojia ya molekuli.
Mpangilio maalum wa aminoasidi husababisha umbo la pekee lenye pande tatu kwa protini husika, na miundo ya protini yenye pande tatu inahusiana na utendaji kazi wa protini hizo. Nyingine ni molekuli zenye miundo sahili, kama nyuzi zinazoundwa na kolajeni za protini. Protini zinaweza kujifungilia kwa protini nyingine na molekuli sahili, wakati mwingine zilifanya kazi kama vimeng'enya kwa kuwezesha mmenyuko wa kemikali ndani ya molekuli zilizofungwa (bila kubadilisha muundo wa protini yenyewe). Muundo wa protini una nguvu; himoglobini ya protini hujikunja katika aina zilizo tofauti kidogo ikiwa inawezesha kukamatwa, kusafirishwa, na kutolewa kwa molekuli za oksijeni ndani ya damu ya mamalia.
Tofauti moja ya nyukleotidi ndani ya DNA inaweza kusababisha mabadiliko katika mpangilio wa aminoasidi ya protini. Kwa kuwa miundo ya protini hutokana na mpangilio wa aminoasidi zake, baadhi ya mabadiliko yanaweza kubadili kwa ghafla tabia za protini kwa kuvuruga muundo au kubadilisha uso wa protini kwa njia ambayo inabadilisha mahusiano yake na protini nyingine na molekuli. Kwa mfano, anemia selimundu ni ugonjwa wa binadamu unaohusiana na jeni na ambao husababishwa na tofauti moja kwenye msingi ndani ya eneo la kusimba la sehemu ya β-globin la himoglobini, hivyo kusababisha badiliko la aminoasidi ambalo hubadilisha tabia halisi za himoglobini. Matoleo ya anemia selimundu hujitenga, huku yakijiweka kwa vituta vinavyounda nyuzi ambazo hupotosha umbo ya seli nyekundu za damu zinazobeba protini. Seli hizo zilizo na umbo la mundu haziwezi tena kupita vizuri katika mishipa ya damu, hivyo kuwa na tabia ya kuziba au kuharibu, na kusababisha matatizo ya kitabibu yanayohusiana na ugonjwa huu.
Baadhi ya jeni hunakiliwa katika RNA lakini hazitafsiriwi na kuwa bidhaa za protini: molekuli kama hizo za RNA zinaitwa RNA zisizosimba. Katika kesi nyingine, bidhaa hizo hujikunja na kuwa miundo ambayo inashiriki katika kazi muhimu za seli (kwa mfano RNA za ribosomu na RNA hamishi). RNA zinaweza pia kuwa na athari za kudhibiti kupitia mahusiano ya uvyausaji na molekuli nyingine za RNA (k.m. mikroRNA).
Ingawa jeni huwa na maelezo yote ambayo kiumbe hutumia ili kufanya kazi, mazingira huwa na mchango muhimu katika kuamua fenotipu ya mwisho, jambo ambalo mara nyingi hujulikana kama "maumbile dhidi ya malezi". Fenotipu ya viumbe hutegemea mahusiano ya jenetiki na mazingira. Mfano mmoja ni kesi ya mabadiliko yanayohusiana na joto-hisi. Mara nyingi, badiliko moja la aminoasidi katika mpangilio wa protini huwa halibadilishi tabia za protini hiyo na mwingiliano wake na molekuli nyingine, lakini huwa linavuruga muundo. Katika mazingira yenye kiwango cha juu cha joto, ambapo molekuli zinasonga kwa kasi zaidi na kugongana, mambo haya husababisha protini kupoteza muundo wake na kushindwa kufanya kazi. Hata hivyo, katika mazingira yenye kiwango cha chini cha joto, muundo wa protini ni thabiti na huwa inafanya kazi kama kawaida. Aina hii ya mabadiliko huonekana katika rangi ya ngozi ya aina ya paka inayoitwa Siamese, ambapo mabadiliko katika kimeng'enya kinachohusika na utoaji rangi hukifanya kivurugike na kipoteze uwezo wa kufanya kazi katika viwango vya joto vya juuProtini hiyo huendelea kufanya kazi katika maeneo ya ngozi ambayo yana viwango vya joto vya chini (miguu, masikio, mkia, na uso, hivyo paka huyu ana manyoya meusi katika sehemu hizo.
Mazingira pia huwa na athari kubwa katika madhara ya ugonjwa wa binadamu unaohusiana na jeni wa feniketonuria. Mabadiliko yanayosababisha feniketonuria huvuruga uwezo wa mwili wa kuyeyusha aminoasidi fenilalanini, na husababisha kukusanyika kwa sumu ya molekuli ya kati ambayo, kwa upande mwingine, husababisha dalili kali za ulemavu wa akili na mishtuko ya moyo zinazoendelea kuenea. Hata hivyo, kama mtu mwenye mabadiliko ya feniketonuria atafuata mwongozo kamili wa chakula ambao unaepuka aminoasidi hiyo, atakuwa na afya nzuri na ataendelea na maisha yake kama kawaida.
Njia maarufu ya kupima kiasi cha athari ya mazingira na malezi ni kutazama kwa makini mapacha wanaofanana na wasiofanana au ndugu waliozaliwa kwa nyakati mbalimbali. Kwa sababu ndugu wanaofanana kabisa hutoka kwa zaigoti moja, nao huwa na jeni sawa. Kumbe ndugu wasiofanana wana jeni tofauti kama ilivyo kwa ndugu wa kawaida. Kwa kulinganisha mara ngapi mmojawapo wa mapacha ana tatizo sawa na mwenzake kati ya mapacha wanaofanana na wale wasiofanana, wanasayansi wanaweza kuona kama athari nyingi zinazotokana na mazingira au malezi. Mfano mmoja maarufu wa utafiti wa watoto waliozaliwa wakiwa zaidi ya wawili ni mapacha wanne wa Genain, waliokuwa wanafanana wote na kutambuliwa wana dhiki ileile.
Jenomu ya kiumbe fulani huwa na maelfu ya jeni, lakini si jeni hizo zote zinahitajika kuhaja ya kuwa hai wakati wowote. Jeni hupatikana wakati inanakiliwa katika mRNA (na kutafsiriwa katika protini), na kuna njia nyingi za mkononi za kudhibiti usemi wa jeni vile protini ni zinazozalishwa tu wakati zinahitajika kwa seli. Vipengele vya kunakili ni protini rekebishi zinazojifunga na kuanza jeni, ama kukuza au kuzuia unakili wa jeni.
Tofauti katika upatikanaji wa jeni hasa huonekana wazi ndani ya viumbe wenye seli nyingi, ambapo seli zote huwa na jenomu sawa lakini miundo na tabia tofauti sana kutokana na upatikanaji wa seti tofauti za jeni. Seli zote katika viumbe wenye seli nyingi hutoka kwa seli moja, na kugawanyika katika aina tofauti za seli hutokana na ishara za nje na ndani ya seli na kuanzisha ruwaza tofauti za upatikanaji wa jeni, polepole, ili kuunda tabia tofauti. Kwa kuwa hakuna jeni moja ambayo inaweza kutengeneza miundo ndani ya viumbe vilivyo na seli nyingi, ruwaza hizi hutokana na mahusiano changamano kati ya seli nyingi.
Ndani ya viumbe wenye seli zilizo na miundo changamano kuna sehemu za miundo za kromatini ambazo huathiri unakili wa jeni, mara nyingi kupitia marekebisho ya DNA na kromatini ambayo hurithiwa kwa njia thabiti na seli zinazotengenezwa. Sehemu hizo zinaitwa "epijenetiki" kwa sababu zipo "juu" ya mpangilio wa DNA na huhifadhi urithi kutoka kizazi kimoja cha seli hadi kizazi kingine. Kwa sababu ya sehemu hizo epijenetiki, aina tofauti za seli zilizokuzwa ndani ya mazingira mamoja zinaweza kuhifadhi tabia tofauti sana. Ingawa sehemu za epijenetiki kwa jumla zina nguvu juu ya mkondo wa ukuaji, baadhi yake, kama suala la mabadiliko maalum ambapo aleli moja ya heterozigasi hubadilisha ile nyingine kabisa, lina urithi unaohusisha vizazi vingi na hupatikana kama mambo yasiyo ya kawaida kwa kanuni ya jumla ya DNA kama msingi wa urithi.
Wakati wa mchakato wa urudufishaji wa DNA, mara kwa mara makosa hutokea katika upolimishaji wa ncha ya pili. Makosa hayo, yaitwayo mabadiliko, yanaweza kuwa na athari kwenye fenotipu ya kiumbe, hasa kama yatatokea katika mpangilio wa usimbaji wa protini, wa jeni. Viwango vya makosa kwa kawaida huwa chini sana (kosa 1 katika kila misingi milioni 10-100) kutokana na uwezo wa "usahihishaji prufu" wa polimerasi za DNA. (Bila usahihishaji prufu viwango vya makosa vingekuwa juu sana; kwa sababu virusi vingi hutegemea polimerasi za DNA na RNA, ambazo hazina uwezo wa kusahihisha prufu, hivyo huwa na viwango vya juu vya mabadiliko). Michakato ambayo huongeza kasi ya mabadiliko katika DNA huitwa mutajeniki: kemikali zinazohusika na mutajeniki huendeleza makosa katika urudufishaji wa DNA, mara nyingi kwa kuingilia muundo wa uambatanishaji-msingi, huku mnururisho wa UV ukichochea mabadiliko kwa kusababisha uharibifu kwa muundo wa DNA. Uharibifu unaosababishwa na kemikali kwenye DNA pia hutokea kiasili, na seli hutumia utaratibu wa kutengeneza DNA ili kutengeneza sehemu zozote zilizounganishwa vibaya na kuvunjika katika DNA; hata hivyo, utengenezaji wakati mwingine hushindwa kurudisha DNA katika mpangilio wake asili.
Katika viumbe vinavyotumia uvukaji wa kromosomu ili kubadilishana DNA na kuunganisha jeni tena, makosa katika mfungamano wakati wa meiosisi pia yanaweza kusababisha mabadiliko. Makosa katika uvukaji hasa yanaweza kutokea wakati mipangilio inayofanana inasababisha kromosomu zilizo pamoja kuchukua mfungamano ulio na makosa; jambo hili huwa linafanya baadhi ya maeneo katika jenomu kuwa na uwezo mkubwa wa kuathiriwa na mabadiliko kwa njia hiyo. Makosa hayo huunda mabadiliko makubwa kwenye muundo katika mpangilio wa DNA-urudufishaji, mageuzo au kufutwa kwa maeneo yote, au ubadilishaji kimakosa wa sehemu nzima kati ya kromosomu tofauti (jambo liitwalo ubadilishaji eneo).
Mabadiliko hubadilisha jenotipu ya kiumbe na mara kwa mara mabadiliko hayo husababisha fenotipu tofauti kuonekana. Mabadiliko mengi yana athari ndogo juu ya fenotipu, afya au uzima wa uzazi katika kiumbe. Mabadiliko ambayo huwa na athari kwa kawaida hufuta, lakini mara kwa mara baadhi ya mabadiliko yanaweza kuwa na faida. Utafiti katika nzi aina ya Drosophila melanogaster unapendekeza kwamba ikiwa mabadiliko yatabadilisha protini iliyozalishwa na jeni, karibu asilimia 70 ya mabadiliko hayo yatakuwa hatari, yaliyosalia yakiwa ama hayana madhara yoyote au yana manufaa madogo.
Jenetikia wa idadi hutafiti usambazaji wa tofauti za kijeni katika watu na jinsi usambazaji huo unavyobadilika kadiri wakati unavyopita. Mabadiliko katika mara ambayo aleli inatokea katika idadi ya watu, wanyama na mimea hasa huathiriwa na uteuzi asili, ambapo aleli fulani hutoa faida ya kiuteuzi au kiuzazi kwa kiumbe, pamoja na mambo mengine kama vile mkondo wa jeni, uteuzi bandia na uhamaji.
Kupita vizazi vingi, jenomu ya viumbe inaweza kubadilika kwa kiasi kikubwa, na hivyo kusababisha mageuko. Uteuzi kwa mabadiliko yaliyo na manufaa unaweza kusababisha spishi kugeuka na kuwa aina bora zinazoweza kuishi katika mazingira yake, mchakato uitwao marekebisho. Spishi mpya hutengenezwa kwa njia ya mchakato wa mageuko yanayosababisha kuwepo kwa spishi mpya, sanasana yanayosababishwa na utenganishaji wa kijiografia unaozuia idadi za wanyama na mimea kubadilishana jeni. Matumizi ya kanuni za kijeni katika utafiti wa biolojia na mageuko ya idadi ya wanyama na mimea yanajulikana kama usanisi wa kisasa.
Kwa kulinganisha homolojia kati ya aina tofauti za jenomu za spishi inawezekana kuhesabu umbali wa mageuko baina ya spishi hizo na wakati ambapo zinaweza kuwa ziliachana (utaratibu huo unaitwa saa ya molekuli). Ulinganishaji wa jeni kwa jumla hufikiriwa kuwa mbinu sahihi zaidi ya utambazi-sifa za uhusiano kati ya spishi kuliko ulinganifu wa tabia za kifenotipu. Mageuko ya umbali baina ya spishi yanaweza kutumika kutengenezea miti inayoonyesha mageuko; miti hiyo huwakilisha asili moja na kuachana kwa spishi kadiri muda unavyokwenda, ingawa haionyeshi uhamishaji wa nyenzo za jeni kati ya spishi zisizo na uhusiano (jambo linalojulikana kama uhamishaji jeni wa mlalo na ambao hutokea sana katika bakteria).
Ingawa wataalamu wa jeni mwanzoni walikuwa wakitafiti urithi katika aina mbalimbali za viumbe, watafiti walianza kufanya utafiti maalum wa jenetikia ya vikundi maalum vya viumbe. Ukweli kwamba utafiti mpana wa kiumbe maalum tayari ulikuwepo ulihimiza watafiti wapya kumchagua kiumbe huyo wamfanyie utafiti zaidi, na hatimaye viumbe kadhaa waliotumika kama mfano wakawa msingi wa tafiti nyingi za jeni. Mada zinazotafitiwa sana katika jenetikia wa viumbe ni pamoja na utafiti wa jeni kanuni na ushiriki wa jeni katika maendeleo na kansa.
Kati ya sababu zilizozingatiwa katika uchaguzi wa viumbe kuna ufupi wa muda kati ya vizazi pamoja na uendeshaji rahisi wa jeni. Hizo zilifanya baadhi ya viumbe kuwa zana maarufu katika utafiti. Viumbe vilivyotumika sana kama mifano ni pamoja na bakteria inayopatikana kwenye tumbo Escherichia coli, mmea wa Arabidopsis thaliana', chachu inayotumiwa katika ukokaji ("Saccharomyces cerevisiae"), nematodi Caenorhabditis elegans', nzi-tunda wa kawaida ("Drosophila melanogaster"), na panya wa kawaida wa nyumbani ("Mus musculus").
Jenetikia ya kimatibabu hujaribu kuelewa jinsi tofauti katika jeni zinavyohusiana na afya na maradhi ya binadamu. Wakati wa kutafuta jeni ambayo haijulikani na ambayo inaweza kuwa imehusika na ugonjwa, kwa kawaida watafiti hutumia uhusiano katika jeni na chati za ukoo wa jeni ili kupata eneo kwenye jenomu linalohusiana na ugonjwa husika. Katika ngazi ya idadi ya wanyama na mimea, watafiti hutumia uchaguzi wa kinasibu wa Mendel kutafuta maeneo katika jenomu yanayohusishwa na ugonjwa, mbinu ambayo hasa ni muhimu kwa ajili ya sifa za jeni nyingi ambazo hazifafanuliwi wazi na jeni moja. Baada ya jeni inayoshukiwa kuhusika kupatikana, mara nyingi utafiti zaidi hufanyiwa kuhusu jeni inayofanana (inayoitwa jeni iliyotoka moja kwa moja katika jeni asilia) katika viumbe vinavyotumiwa kama mfano. Mbali na kutafitia magonjwa yanayohusiana na jeni, upatikanaji ulioongezeka wa mbinu za utambuzi wa aina ya jeni umesababisha kuwepo kwa taaluma ya famakojenetikia ili kutafiti jinsi aina ya jeni inavyoweza kuathiri matokeo ya madawa.
Watu hutofautiana katika uwezekano uliorithiwa wa kupatwa na kansa, na kansa ni ugonjwa unaohusiana na jeni. Mchakato wa ukuaji wa kansa katika mwili ni mchanganyiko wa matukio. Mara kwa mara mabadiliko hutokea ndani ya seli katika mwili wakati zinajigawa. Ingawa mabadiliko hayo hayatarithiwa na mtoto yeyote, yanaweza kuathiri tabia ya seli, wakati mwingine yakizifanya zikue na kujigawanya mara nyingi zaidi. Kuna taratibu za kibiolojia ambazo hujaribu kusimamisha mchakato huo; ishara hutumwa kwa seli inayojigawa visivyo ambayo inachochea kifo cha seli, lakini wakati mwingine mabadiliko ziada hutokea ambayo huzifanya seli ziupuuze ujumbe huo. Mchakato wa ndani ya uteuzi asilia hutokea ndani ya mwili na hatimaye mabadiliko hujilimbikiza ndani ya seli na kukuza ukuaji wa seli hizo, hivyo kujenga vivimbe vyenye kansa ambavyo hukua na kushambulia tishu mbalimbali za mwili.
DNA inaweza kutawaliwa kiufundi katika maabara. Vimeng'enya vya uzuiaji ni aina ya vimeng'enya ambayo hutumiwa sana na mabyo huikata DNA kwa mpangilio maalum, hivyo kuzalisha vipande vinavyoweza kutabirika vya DNA. Vipande vya DNA vinaweza kuonekana kupitia matumizi ya elektroforesisi ya jeli, ambayo hutenganisha vipande kwa kuzingatia urefu wake. Matumizi ya vimeng'enya ligation huruhusu vipande vya DNA kushikamana, na kwa nguvu ya DNA ligating pamoja kutoka vyanzo mbalimbali, watafiti wanaweza kujenga DNA recombinant. Mara nyingi zinazohusiana na iliyopita viumbe genetiskt, DNA recombinant ni kawaida kutumika katika mazingira ya-fupi mviringo DNA vipande plasmids na wachache jeni ya juu yao. Kwa kuingiza plazmidi katika bakteria na kukuza bakteria hizi kwenye sahani za aga (ili kutenga seli za bakteria zilizoumbwa bila kuhusisha kujamiana), watafiti wanaweza kukuza kipande cha DNA kilichoingizwa kupitia uumbaji usiohusisha kujamiana (mchakato unaojulikana kama uumbaji wa molekuli usiohusisha kujamiana). (Neno kukloni, yaani kuumba bila kuhusisha kujamiana, pia linaweza kurejelea utengenezaji wa viumbe kwa njia hii, kupitia mbinu mbalimbali.)
DNA pia inaweza kukuzwa kwa kutumia utaratibu uitwao maitikio ya mfululizo ya polimerasi (PCR). Kwa kutumia mipangilio mifupi na maalum ya DNA, utaratibu wa PCR unaweza kutenga na kukuza kipeo eneo lengwa la DNA. Kwa sababu inaweza kukuza kutoka kiasi kidogo mno cha DNA, PCR mara nyingi pia hutumika kugundua kuwepo kwa mwandamano maalum DNA.
Mojawapo ya teknolojia za msingi zilizotengenezwa kuchunguza jenetikia, upangaji DNA huruhusu watafiti kuamua mpangilio wa nyukleotidi katika vipande vya DNA. Mpangilio maalum wa upangaji DNA uliobuniwa na Frederick Sanger na wenzake mwaka 1977, sasa hutumika mara kwa mara kupanga vipande vya DNA. Teknolojia hiyo imewawezesha watafiti kuchunguza mipangilio ya molekuli inayohusishwa na magonjwa mengi ya binadamu. Kutokana na kupungua kwa gharama ya upangaji, watafiti wamepanga jenomu za viumbe wengi, kwa kutumia zana za kuhesabu ili kuunganisha mipangilio ya vipande vingi tofauti (mchakato uitwao ukusanyaji jenomu). Teknolojia hizo zilitumika kupanga jenomu ya binadamu, na kusababisha kukamilika kwa Mradi wa Jenomu ya Binadamu mwaka 2003. Teknolojia mpya zinapunguza kwa kasi gharama ya upangaji wa DNA, huku watafiti wengi wakitumaini kupunguza gharama ya upangaji upya wa jenomu ya binadamu hadi dola elfu. Kiasi kikubwa cha data ya mpangilio kinachoweza kupatikana kimesababisha taaluma ya jenomiki, utafiti ambao hutumia zana za hesabu kutafuta na kuchunguza ruwaza katika jenomu kamili ya viumbe. Taaluma ya jenomiki pia inaweza kuchukuliwa kama tawi la taaluma ya bioinfomatiki, ambayo hutumia mbinu za hesabu kuchambua seti kubwa za data ya biolojia.