dataesr/scientific-paragraphs-categorization huggingface dataset:
Le rôle croissant de ce dernier sera d'apporter une analyse de deuxième intention, non standardisée, plus précise et plus approfondie, grâce au développement d'outils de recherche sur lesquels il va asseoir son expertise (bases de données de mutations en relation avec les signes cliniques, registre de patients, tests fonctionnels, étude de modèles tridimensionnels). Dans le cas d'HPP nous sommes souvent sollicités pour évaluer les conséquences (sévérité, effet dominant, cohérence génotype-phénotype) d'une mutation ALPL découverte par un autre laboratoire et non encore répertoriée dans les bases de données publiques ou répertoriée dans le contexte d'un autre génotype.
25]els proposés par différents laboratoires pour une recherche génétique sur indication de fragilité osseuse. La liste des laboratoires est extraite de la base de données Orphanet (https://www. orpha. net)aparlesmotsclés « Ostéogenèse imparfaite » (tous) ou « hypophosphatasie » (tous sauf le CHU de Montpellier). On voit que les panels diffèrent significativement par le nombre et la nature des gènes testés, et qu'ils ciblent des pathologies différentes, mais que tous testent COL1A1, COL1A2 (90 % des OI) et, sauf Montpellier, ALPL (HPP). Les chiffres dans la colonne de droite indiquent le groupe de maladies auquel appartient le gène selon la dernière classification des maladies osseuses génétiques[1]. Les groupes25(OI et diminution de la densité osseuse) et 26 (anomalie de la minéralisation) représentent environ 40 % des gènes référencés dans cette classification).
37,5 mg selon le meme scheḿa. Une reduction de dose a eté nécessaire respectivement chez 66,7 % et 41,9 % patients des deux groupes. Concernant le traitement par sorafenib, Eisen et al. ont rapporté une fréquence augmentée d'asthénie et d'effets indésirables digestifs et dermatologiques chez les patients de plus de 70 ans (115 sur 902) [56]. En revanche, Bukowski et al. n'ont pas observé de différences de tolérance entre 736 patients de plus de 70 ans et les 1318 patient moins âgés [57]. L'étude de la tolérance du sorafenib en fonction de l'âge (< 55, 55-64, 65-74, ≥75 ans) d'une base de données constituée à partir des ressources de 8 essais cliniquesa montré que la durée du traitement était 30% plus courte chez les patients de plus de 75 ans (559 sur 4684) [58]. La tolérance était cependant comparable entre les groupes d'âges à l'exception de la fatigue de grade ≥ 3 qui a été plus fréquence chez ces patients âgés.
Les traitements per-os tels que les inhibiteurs de tyrosine kinase et les inhibiteurs de mTOR nécessitent que le patient soit capable ou assisté pour prendre ces médicaments quotidiennement et respecter les schémas thérapeutiques. L'étude rétrospective de deux bases de données des États-Unis d'Amérique visant à évaluer la compliance aux traitements par pazopanib et sunitinib entre 2009 et 2012 a montré que bien qu'ayant des schémas d'administrations différents (prises respectivement continues et entrecoupées de pauses thérapeutiques) ces deux traitements ont été pris avec une compliance similaire, mais avec une observance ≥ 80% chez respectivement 56,0% et 52,4% [71]. Dans le même pays, l'étude d'une autre base de données entre 2007 et 2012 a montré que l'âge était associé à l'observance thérapeutique au pazopanib avec un nadir entre 65 et 70 ans lié à l'aide plus fréquemment reçue par les patients pour leurs prises médicamenteuses à des âges plus élevés [73].
Influence of weaning on piglet microbiota After exclusion of low quality samples, the final dataset included data from 222 suckling (26-day old) and 254 weaned (35-day old) piglets, with a minimal number of 5003 reads per sample after rarefaction, and including 1 177 OTUs (Supplementary Table  1 ). Firmicutes and Bacteroidetes were the most abundant phyla at both ages and accounted for 63. 0 % and 28. 6 % of total sequences followed by Proteobacteria (5. 2 %), Spirochaetes (1. 7 %) and Fusobacteria (1. 3 %). Both the observed and Shannon diversity indexes increased after weaning (P < 0. 01, Table  2 ). Concerning the beta diversity, a variation of the composition of bacterial communities was observed according with the age of the animals and samples partially clustered for age (P < 0. 001, Supplementary Fig.
2C ), but nevertheless the repartition of enterotypes was heterogeneous among farms at d35 (P < 0. 05). A health score ranging from 0 to 5 was attributed to farms according to the presence or absence of five major swine pathogens (Actinobacillus pleuropneumoniae, Influenza, Porcine reproductive and respiratory syndrome virus, Lawsonia intracellularis and Streptococcus suis). Farms hosting 1 or 2 of these diseases were considered to display a good sanitary status (H + , 8 farms); farms hosting 3 or more of diseases were assigned to the bad sanitary status group (H-). The dataset included information for 101 and 120 H+ samples at d26 and d35 respectively, and for 121 and 134 H-samples at d26 and d35 respectively. Farm sanitary status did not influence the alpha diversity indices (Table  2 ) nor the distribution of piglets among E1 to E4 enterotypes (data not show).
Relation between piglet growth after weaning and microbiota composition Growth performance of the pigs from the 16 farms is shown in Table  1. Piglets are fast growing animals for which the ADG over a given period of time is highly correlated to the body weight at the beginning of the considered period. To analyse piglet growth independently of its pre-weaning life trajectory, and thus to consider only its robustness to weaning, the relative ADG (the ratio between ADG over the d26 to d47 period and the weight at d26) was calculated. As expected, weight at weaning, ADG and rADG were highly variable among farms (P < 0. 001). AM+ pigs had greater ADG and rADG (P < 0. 001, data not shown). Pigs raised in H+ farms had a greater weight at weaning (8. 5 vs 8. 0 ± 0. 2 kg, P < 0. 05), a greater ADG (362 vs.
The antimicrobial treatment after weaning influenced the abundance of 39% of the OTUs of the dataset compared to untreated piglets, showing that it plays a major role in the observed inter-farm variability. However, antimicrobial effects are highly dependent on the molecule, and the diversity of molecules used in the farms of the present study makes difficult the interpretation of the results  (Bosiet al. , 2011; Looftet al. , 2014).
The health status of the farms was evaluated according to the veterinary follow-up of the farm regarding the five main pathogens currently observed in French pig farms: Actinobacillus pleuropneumoniae, Influenza, Porcine reproductive and respiratory syndrome (PRRS) virus, Lawsonia intracellularis and Streptococcus suis. Farms of diverse health statuses were chosen: farms serologically positive and / or with symptoms for 1 or 2 of the diseases mentioned above were considered to display a good health status (H + , 8 farms); farms hosting 3 or more of these diseases were assigned to the bad health status group (H -, 8 farms, Table  1 ). The presence of these pathogens among piglets during the experiment was confirmed by specific PCR and serologic tests performed on all piglets three weeks after weaning (data not shown), confirming a posteriori the farm classification.
Animal data and sample collection Piglets individual body weight (BW) was recorded on d26, d35 and d48. Faeces samples were collected on a sterile tube on d26 and d35, kept on ice until arrival at the laboratory, and then stored at -80°C until analysis. For practical reasons, faeces sampling were missing for one farm at d26 and one at d35. The occurrence of diarrhoeas in the batch of piglets was checked and registered daily by farmers. The relative average daily gain (rADG) for the first 3 weeks after weaning was calculated for each pig : rADG = (weight at d48 -weight at d26) / N * 1 / weight at d26, N being the exact number of days between these two visits. Piglets were classified according to their rADG. In each farm, piglets showing the greater rADG (top 40% of the 18 sampled piglets distribution) and the lower rADG (bottom 40% of the distribution) were assigned to the rADG+ and rADG-classes respectively (approximately 7 piglets per class and per farm).
Bioinformatics and biostatistics The generated sequences were analysed using a subsampled open-reference OTU strategy with default settings in QIIME (v1. 9. 1)  (Caporasoet al. , 2010). The paired-end reads were merged and demultiplexed. Subsampled open-reference OTU-picking was carried out using UCLUST with 97% sequence similarity. The taxonomy of each representative sequence was assigned using the UCLUST method on the Greengenes database with a 90% confidence threshold. Data chimera were checked using the Blast fragments approach  (Altschulet al. , 1990)  in QIIME. Low quality samples with less than 5 000 reads were excluded, leaving 222 samples from d26 and 254 samples from d35d, including 192 piglets having samples for both time points. Only OTUs of known phylum that were present in at least 5 samples, and had a relative abundance greater than 0.
01% of total reads of the 476 samples were considered. These samples (minimum 4 831 reads) contained information relative to 1 177 OTUs (Supplementary Table  1 ). The OTU table was imported in R computational language (R core team, ver. 3. 3. 2) for the ecological parameters evaluation. The variability within bacterial community (alpha diversity) and the differences among bacterial community (beta diversity) were calculated on the dataset rarefied to 4 831 reads per sample using the "phyloseq"  (McMurdie and Holmes, 2013)  and "Vegan"  (Oksanenet al. , 2019)  packages. Both qualitative (observed richness) and quantitative (Shannon index) alpha diversity indexes were taken into account. The influence of the investigated factors (age, farm, antimicrobial use, health status of the farm, growth class) on body weight and alpha diversity indexes were analysed by type 3 ANOVAs using the "lme4"  (Bateset al.
, 2015)  and "car"  (Fox and Weisberg, 2011)  packages on R software. A first model including the farm (16 farms) and the interaction with age (d26 and d35) as fixed factors and the piglet as random factor was carried out. Then, a second model investigated simultaneously the effects of AM use (AM-vs. AM+) between weaning and d35, the health status of the farm (H+ vs. H-) and piglets growth class (rADG-vs. rADG+) as simple effects in interaction with age was performed. ADG and relative ADG were analysed in the same way, but without the age factor. Regarding the beta diversity, the Unifrac distance matrix was calculated. The effect of farms, age, antimicrobial use and health status of the farm on the homogeneity of dispersion was determined using the betadisper function of Vegan. Then, a permutation analysis of variance (Adonis procedure with 999 permutations) including time, antimicrobial use and health status of the farm as factors was carried out.
The farm factor was excluded by the permutational analysis since the betadisper result was significant, meaning that the null hypothesis (farms have the same dispersions) can be rejected  (Anderson, 2006). The distance matrix was visualized with non-metric multidimensional scaling (NMDS) plots. Relative abundances at family and genus level were calculated on unrarefied data. The methodology of  Arumugam et al. (2011)  was used to cluster piglets into groups of similar abundance called enterotypes. The clustering method was applied on the relative genus abundance. It used the Jensen-Shannon divergence distance and the Partitioning Around Medoids clustering algorithm. The optimal number of clusters was assessed using the Calinski-Harabasz Index. To evaluate the relevance of our enterotypes, the silhouette coefficient of our optimal clustering was compared to the silhouette coefficient of 100 of randomized dataset based on our dataset.
The influence of the investigated factors (age, farm, antimicrobial use, health status of the farm, growth class) on relative abundances was investigated using non parametric statistics. For the abundance of OTUs, the effects of age (d26 vs. d35), AM (AM-vs. AM+), H (H-vs. H+) and rADG (rADG+ vs. rADG-), were tested on the logarithmic fold-change ratios of taxa using a Benjamini-Hochberg (BH) correction to control the false discovery rate, with the "edgeR" package of R  (Robinsonet al. , 2010). For relative abundance aggregated at genus and family levels, the effects of factors with more than two levels (16 for the farm and 4 for the enterotype factor), were compared using Kruskal-Wallis and Dunn tests for each time point separately. The effect of two-level factors was first tested separately at d26 and d35, taking into account all individuals present for each time point, using, a Wilcoxon test with a BH correction.
When the P-value was below 0. 1 either at d26 or at d35, a model including the interaction of this factor with age was tested using the permutation tests of the lmPerm package of R software  (Wheeler and Torchiano, 2016). For this, the dataset was restrained to individuals with data available for both time points. The effect of a factor was considered as significant if P < 0. 05. Figure  3. Bacterial taxa discriminating piglets from farms of contrasted health status and with different growth speed. Concerning the farm health status (A), the relative abundances of genera and families of bacteria differing among piglets raised in farms of low (H-) and good (H+) health status were determined from fecal samples collected at 26 (n=98 and 118 respectively) and 35 days of age (n=119 and 130, respectively).
5 ANOVAs including the effect of the factor, age and their interaction were performed. There was no significant interaction between age and the tested factors. The table presents a non-exhaustive list of genera that were differently expressed among enterotypes. Means were calculated using the total dataset, from suckling 26-day old (n=222) and weaned 35-day old piglets (n=254) from 16 commercial farms. 2 The order of genera in the table follows the P-value of the Kruskal-Wallis test for the enterotype effect (greatest for Prevotella, lowest for Campylobacter). n=133) a collective antimicrobial treatment between weaning (d27) and the day of sample collection. The numbers in brackets indicate the total number of OTUs present in each family. Supplementary Figure  6. Proportions of OTUs, in each family, for which the abundancy in rADG-animals was significantly decreased (LogFC < 0, P < 0.
05, n=150) or increased (LogFC > 0, P < 0. 05, n=165) compared to rADG+ animals. Faecal samples were collected from suckling 26-day old (A) and weaned 33-day old piglets (B) from 16 commercial farms. In each farm, the 40% pigs showing the highest and 40% pigs showing the lowest relative ADG between d26 and d48 were attributed to high (rADG+, n=78 pigs with microbiota data at d26 and 100 at d35) or low (rADG-, n=88 pigs with microbiota data at d26 and 94 at d35) growth classes. The numbers in brackets indicate the total number of OTUs present in each family.
Les modulateurs sélectifs des androgènes (SARM) semblent bien plus intéressants car ils ont un effet anabolique sur l'os et le muscle mais pas sur les autres tissus. Dans des études de phase II, chez le sujet âgé et dans la cachexie du cancer  (39, 40) , ils améliorent la masse et la fonction musculaires et sont en cours d'étude en phase III (NCT01355484). L'inhibition de la myostatine, qui régule la croissance musculaire, par un anticorps monoclonal pourrait être une thérapeutique ciblée de la sarcopénie (41). Une injection sous-cutanée mensuelle améliore la masse musculaire, la vitesse de marche et diminue la masse grasse.
Néanmoins, les résultats sur la fonction sont dissociés et il n'y a pas d'amélioration du test de marche de 6 minutes, de la force ni du risque de chutes. Dans la cachexie du cancer du pancréas, il ne semble pas exister de bénéfice sur la survie. Des effets secondaires (télangiectasie et épistaxis) et une faible efficacité ont été rapportés avec certains anticorps anti-myostatine dans la myopathie de Duchenne. Dans la cachexie du cancer du pancréas, il ne semble pas exister de bénéfice sur la survie. D'autres essais cliniques sont en cours, notamment avec la metformine (NCT02308228) et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion (ISRCTN90094835), en association soit avec l'activité physique soit la leucine. ConclusionLe vieillissement rapide de la population s'accompagne d'une augmentation des maladies chroniques et des incapacités.
Ses travaux ont porté sur le marché du médicament et les associations de malades : voir notamment Sida : la course aux molécules, Paris, EHESS, 2004. Il travaille actuellement sur la question du conflit d'intérêts dans le secteur de la santé. Le second volet de ses recherches vise à appréhender la promesse contemporaine du corps optimal. Adresse : Institut de recherche interdisciplinaire sur les enjeux sociaux -sciences sociales, politique, santé (Iris-EHESS), France, looking at its promises as well as the ideologies in which it takes root. The data collected come from a content analysis of the websites that promote fasting courses, interviews conducted with the heads of marketing networks, and an extensive literature review (gray and scientific literature). After having rebuilt the socio-historical trajectory of this promise, defined the online offering, and described the rhetoric used by the promoters, the authors identify an argumentative assemblage that combines alternative and scientistic discourses, and that is made of three lines: ascetism, politics, and self-exploration.
L'incidence des grossesses a été évaluée en rapportant leur nombre à l'estimation du nombre de femmes en âge de procréer traitées pendant la période d'étude, en utilisant les données de ventes de Toctino ® fournies par la firme et les résultats d'une requête dans la base de données du système national d'informations inter-régimes de l'Assurance maladie (SNIIRAM) réalisée par l'ANSM estimant le nombre de prescription et la proportion de femmes traitées en âge de procréer. Il a été considéré que la posologie étant d'un comprimé par jour, une boite de 30 comprimés correspondait à 1 mois de traitement et que la durée moyenne de traitement était de 18 semaines. Afin de détecter de nouveaux effets indésirables publiés une recherche bibliographique a été réalisée dans Pubmed ® à la date du 29/02/2016.
Remerciements Les sincères remerciements des auteurs vont à Africa and  Madagascar Team et au Dr Eimear Nic Lughadha de la Division Conservation, qui ont permis le déplacement du premier auteur à K dans le cadre du programme de recherche sur le statut de conservation d'espèces menacées d'extinction du Cameroun  et l'ont autorisé à travailler sur les spécimens ; à  M. Andrew Budden  et  Ir Xander van der Burgt , qui ont capturés les images d'échantillons et à M. Andrew Brown  pour les illustrations (tous du  Royal Botanic Gardens , Kew) ; et à M. Éric Ngansop étudiant du  Département de Biologie et Physiologie végétales de la Faculté des Sciences de l'Université de Yaoundé I et Assistant de Recherche  à l' Herbier national du Cameroun pour son assistance à la mise en forme des illustrations.
Mme B est donc à risque de 50% de transmettre une atteinte musculaire sévère à un enfant de sexe masculin. Il s'agit d'un variant pathogène non-sens, déjà rapporté dans les bases de données de patients DMD ayant une pénétrance complète chez le garçon et une bonne corrélation génotype-phénotype. Nous le classons dans la catégorie C1. Des mesures de prévention pour elle (suivi cardiologique) et de conseil génétique (diagnostic prénatal ou préimplantatoire) pourront lui être proposées en cas de projet parental.
Résumé Introduction. -La néphrectomie partielle (NP) après embolisation des vaisseaux tumoraux en salle hybride (NPESH) combine l'embolisation des vaisseaux tumoraux et l'énucléation de la tumeur sous coelioscopie dans un même temps opératoire. L'objectif de cette étude était d'évaluer l'impact de l'utilisation d'une salle hybride sur la prise en charge des patients traités par chirurgie pour une tumeur localisée du rein. Matériel et méthodes. -Nous avons étudié, via la base de données uroCCR, tous les patients consécutifs pris en charge par néphrectomie partielle, dans un centre universitaire pour une tumeur du rein. Pendant la période 1, de 2011 à mai 2015, les patients ont été traités par néphrectomie partielle coelioscopique (NPC) ou ouverte (NPCO) classique. Pendant la période 2, de mai 2015 à mai 2019, les patients ont été traités par NPESH.
Matériel et méthodes Nous avons étudié, via la base de données uroCCR, tous les patients consécutifs pris en charge par néphrectomie partielle, dans un centre universitaire pour une tumeur du rein. Pendant la période 1, de 2011 à mai 2015, les patients ont été traités par néphrectomie partielle coelioscopique ou ouverte standard (NPS) et pendant la période 2, de mai 2015 à mai 2019, les patients ont été traités par NPESH ouverte ou coelioscopique  [7]. Les interventions ont été effectuées par la même équipe de 5 chirurgiens titulaires, seuls les assistants et chefs de clinique qui opéraient sous la responsabilité d'un chirurgien senior titulaire ont changé pendant cette période. Nous avons recueilli les caractéristiques des patients (âge, sexe, IMC, score ASA, rein unique), les caractéristiques tumorales (taille, localisation, R.
Matériels et méthodes La sensibilité et la spécificité des biopsies des masses rénales pour le diagnostic histologique des différentes tumeurs rénales ont été calculées. Une analyse univariée a été réalisée pour déterminer les facteurs associés à l'absence de concordance diagnostique des biopsies en prenant en compte les caractéristiques des patients, des tumeurs, de la technique des biopsies. Ainsi, la cohorte a été scindée en 2 groupes selon l'existence (groupe 1, n=139) ou l'absence de concordance (groupe 2, n=19) entre biopsie et analyse anatomopathologique définitive. Les analyses statistiques ont été réalisées avec le logiciel Prism software (GraphPad, San Diego, CA) et XLstat software (Addinsoft, Brooklin,NY). Les variables qualitatives ont été comparées avec le test de Fischer ou le test du CHI2 lorsque les conditions du test de Fischer n'étaient pas remplies.
Over the past decade the cost of sequencing has decreased dramatically, making the generation of sequence data more accessible. This has led to increasingly ambitious sequencing projects. For example, the completion of the 1,000 Genomes project (1) led to the advent of the 100,000 Genomes (2), which has since been completed. There are dozens of other large-scale sequencing projects underway, including Geuvadis (3), GenomeTrakr (4), and MetaSub  (5). There is now an overwhelming amount of public data available at EBI's European Nucleotide Archive (ENA)  (6)  and NCBI's Sequence Read Archive (SRA)  (7). The possibility of analyzing these collections of datasets, alone or in combination, creates vast opportunities for scientific discovery, exceeding the capabilities of traditional laboratory experiments.
For this reason, there has been a substantial amount of work in developing methods to store and compress collections of highthroughput sequencing datasets in a manner that supports various queries. These methods are now fundamental to several bioinformatic applications, as we detail in Section 2. In this paper, we use the term dataset to refer to a set of reads resulting from sequencing an individual sample (e. g. , DNAseq, or RNA-seq, or metagenome sequencing). Sequencing is routinely performed not only on a single sample but on a collection of samples, resulting in a collection of datasets. For instance, 100,000 human genomes were sequenced for Human Genome Project and over 300,000 bacteria strains were sequenced for GenomeTrakr. One basic query that is fundamental to many different types of analyses of such collections of datasets can be formulated as follows: given a sequence, identify all datasets in which this sequence is found.