찰스 리 (Charles Lee) 박사는 잭슨랩 유전체의학 연구소의 소장이며, 최신 유전체 기술 플랫폼을 이용하여 인간 유전체 변이를 연구하는 임상 세포유전학자이다. 그의 실험실은 세계 최초로 인간에서 유전체 단위 반복 변이가 존재함을 보고하였고, 이를 바탕으로 두개의 인간 유전체 CNV 지도를 개발하여 (Nature 444:444,2006; Nature 464:704,2010), 현재 병원과 연구실에서 활발히 사용하고 있는 마이크로어레이 염색체분석법(array-CGH, Array Comparative Genomic Hybridisation) 의 바탕을 마련하였다. 또한, 그의 실험실은 인간 유전체 변이 연구뿐만 아니라, 제브라피쉬와 영장류를 포함한 다양한 개체에서 유전체 단위 반복 변이(CNV) 의 발현과 차이에 대한 연구를 진행하고 있다. 1990 BS in Genetics, University of Alberta 1993 MS in Experimental Pathology, University of Alberta 1996 Ph.D. in Medical Sciences, University of Alberta Positions held 2001-2003 Instructor, Pathology, Harvard Medical School 2003-2008 Assistant Professor, Pathology, Harvard Medical School 2008-2013 Associate Professor, Pathology, Harvard Medical School 2013 Director & Professor, Jackson Laboratory for Genomic Medicine 2004 Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004;36 949-51 2006 RedonR, IshikawaS, Fitch KR, FeukL, PerryG, Andrews TD, FieglerH, ShaperoMH, CarsonAR, ChenW, ChoEK, DallaireS, FreemanJ, GonzalezJR, GratacosM, HuangJ, KalaitzopoulosD, KomuraD, MacDonaldJ, MarshallC, MeiR, MontgomeryL, NishimuraK, OkamuraK, ShenF, TchindaJ, ValsesiaA, YangF, ZhangJJ, ZerjalT, ZhangJ, ArmengolL, ConradD, EstivillX, Tyler-Smith C*, CarterNP*, AburataniH*, JonesKW*, SchererSW*, HurlesME*, Lee C*. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006;444 444-54 2007 Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Stone AC*, Lee C*. Diet and the evolution of human gene copy number variation. Nat Genet. 2007;39 1256-60 2010 Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, Aerts J, Andrews TD, Barnes C, Campbell P, Fitzgerald T, Hu M, Ihm CH, Kristiansson K, MacArthur DG, MacDonald JR, Onyiah I, Pang AW, Robson S, Stirrups K, Valsesia A, Walter K, Wei J, Wellcome Trust Case Control Consortium, Tyler-Smith C*, Carter NP*, Scherer SW*, Hurles ME*, Lee C*. Common copy number variation in the human genome mechanism, selection and disease association. Nature. 2010;464 704-12 2011 Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, Abyzov A, Yoon SC, Ye K, Cheetham RK, Chinwalla A, Conrad DF, Fu Y, Grubert F, Hajirasouliha I, Hormozdiari F, Iakoucheva LM, Iqbal Z, Kang S, Kidd JM, Konkel MK, Korn J, Khurana E, Kural D, Lam HY, Leng J, Li R, Li Y, Lin CY, Luo R, Mu XJ, Nemesh J, Peckham HE, Rausch T, Scally A, Shi X, Stromberg MP, Stütz AM, Urban AE, Walker JA, Wu J, Zhang Y, Zhang ZD, Batzer MA, Ding L, Marth GT, McVean G, Sebat J, Snyder M, Wang J, Ye K, Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, McCarroll SA*, Korbel JO*, Lee C*.Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. Nature. 2011;470 59-65 2013 Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C*, Korbel JO*. Primate genome architecture influences structural variation mechanisms and functional consequences. ProcNatlAcadSci USA 2013; 110 15764-9 2008 호암상 의학상 수상 2010 George W. BrumleyJr, MD Memorial Award상 수상 2012 Chen Global Investigator Award상 수상 2012 Fellow, American Association for the Advancement of Science상 수상 분류:살아있는 사람 분류:1960년 태어남 분류:캐나다의 생물학자 분류:한국계 캐나다인 분류:서울특별시 출신 분류:앨버타 대학교 동문