cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
Sài Tang
Lịch sử
Năm Thái Thanh thứ 2 (548), Lương Vũ Đế phân chia huyện Sài Tang để lập thêm huyện Nhữ Nam, đều cho thuộc về quận Tầm Dương, Giang Châu.
MercedesCup 2019 - Đơn
Hạt giống
• # 🇫🇷 Gaël Monfils (Vòng 2)
Sài Tang
Lịch sử
Năm Khai Hoàng thứ 18 (598), Tùy Văn Đế cho đổi thành huyện Bành Lễ, trực thuộc Giang Châu.
Năm Đại Nghiệp thứ 3 (607), Tùy Dạng Đế bãi bỏ châu đổi thành quận Cửu Giang, và đổi huyện Bành Lễ thành huyện Bồn Thành.
Năm Vũ Đức thứ 4 (621) Đường Cao Tổ phế bỏ quận phục hồi châu, chia huyện Bồn Thành để lập thêm huyện Tầm Dương, năm sau chia tiếp huyện Bồn Thành để lập thêm huyện Sở Thành, đều thuộc Giang Châu. Năm Vũ Đức thứ 8 (625) bỏ huyện Bồn Thành, năm Trinh Quán thứ 8 (634) Đường Thái Tông bỏ tiếp huyện Sở Thành, cả hai đều nhập về huyện Tầm Dương.
Tháng 1 năm 1914, do có các huyện trùng tên tại Phúc Kiến, Tứ Xuyên nên chính quyền Trung Hoa Dân Quốc đổi huyện Đức Hóa thành huyện Cửu Giang, trực thuộc đạo Cống Bắc (đạo Tầm Dương).
MercedesCup 2019 - Đơn
Hạt giống
• # 🇨🇦 Milos Raonic (Bán kết, rút lui vì chấn thương lưng)
Sài Tang
Lịch sử
Ngày 15 tháng 6 năm 1949 thành lập huyện chính quyền nhân dân, thuộc phân khu hành chính đốc tra chuyên viên công thự Cửu Giang; tháng 7 năm 1983 thuộc địa cấp thị Cửu Giang. Ngày 16 tháng 6 năm 2014, bỏ huyện Cửu Giang để thành lập khu (quận) Giang Châu.
Bản danh sách của Schindler
Đánh giá chuyên môn
Horowitz chỉ ra rằng sự phân hóa giữa những người tốt "tuyệt đối" và những kẻ xấu "tuyệt đối" khiến người đọc bỏ qua sự thực rằng những kẻ thực thi dưới chế độ Holocaust thực chất cũng chỉ là những người bình thường; bộ phim không đào sâu vào cách hầu hết người Đức thời bấy giờ nhận thức hay ủng hộ/ phản đối chế độ Holocaust. Tác giả Jason Epstein bình luận rằng bộ phim gây ra sự hiểu nhầm rằng nếu người ta thông minh hoặc may mắn thì có thể sống sót sau chế độ diệt chủng; trong khi đây không phải là nhân tố chính. Spielberg đáp lại những người chỉ trích cảnh Schindler bật khóc khi ông tạm biệt công nhân của mình là quá uỷ mị bằng cách chỉ ra rằng cảnh quay đó được thực hiện để mang lại cảm giác về sự mất mát và cho người đọc cơ hội bày tỏ sự xót xa cùng các nhân vật trên màn ảnh.
Sài Tang
Hành chính
Sài Tang được chia ra làm 12 đơn vị hành chính cấp hương, gồm 3 nhai đạo, 5 trấn và 4 hương. Ngoài ra quận này còn quản lí 4 đơn vị tương đương cấp hương khác Đơn vị ngang cấp hương khác
Philocasca thor
Tham khảo
Thể loại:Trichoptera miền Tân bắc Thể loại:Philocasca
Rothenbach
Rothenbach là một đô thị trong huyện Westerwald bang Rheinland-Pfalz thuộc nước Đức. Đô thị Rothenbach có diện tích km², dân số là người (31/12/2006).
Tham khảo
Thể loại:Xã của bang Rheinland-Pfalz Thể loại:Xã và đô thị ở huyện Westerwald
Sài Tang
Liên kết ngoài
Trang web chính quyền Sài Tang
Thể loại:Đơn vị cấp huyện Giang Tây Thể loại:Cửu Giang 柴桑区 Chaisang District
Bản danh sách của Schindler
Đánh giá từ các nhà làm phim khác
Bản danh sách của Schindler nhận được những đánh giá rất tích cực từ các đồng nghiệp của Spielberg. Nhà làm phim Billy Wilder viết một lá thư khen ngợi dài dành cho Spielberg trong đó ông viết, "Họ không thể tìm được một người nào tốt hơn. Bộ phim này là một sự hoàn hảo tuyệt đối." Polanski, người từng từ chối cơ hội đạo diễn bộ phim, sau này đã bình luận, "Tôi chắc chắn không thể làm tốt được như Spielberg bởi tôi không khách quan bằng anh ấy." Ông coi Bản danh sách của Schindler đã có ảnh hưởng lớn tới bộ phim Death and the Maiden năm 1995 của mình. Thành công của Bản danh sách của Schindler đã khiến nhà làm phim Stanley Kubrick từ bỏ dự án phim về Holocaust của mình có tên gọi Aryan Papers, vốn dự định sẽ nói về một cậu bé người Do Thái và người cô của mình thoát khỏi chiến tranh nhờ lẩn trốn qua Ba Lan và giả vờ là người Công giáo. Khi nhà biên kịch Frederic Raphael gợi ý rằng Bản danh sách của Schindler đã thể hiện tốt hình ảnh của chế độ Holocaust, Kubrick bình luận, "Anh nghĩ nó nói về Holocaust ư? Nó dường như nói về chiến thắng thì phải? Holocaust phải là hình ảnh 6 triệu người bị giết. Bản danh sách của Schindler lại nói về khoảng 600 người thoát nạn."
Nhà làm phim Jean-Luc Godard phản đối Spielberg vì đã làm phim để thu lợi nhuận từ một thảm kịch trong khi đó người vợ của Schindler là Emilie Schindler, đang phải sống nghèo khổ ở Argentina. Keneally phản ứng lại trước cáo buộc rằng bà vợ Schindler không được trả công cho những đóng góp của mình, "hay ít nhất là bởi vì tôi mới đây đã tự tay gửi cho Emilie một tấm séc." Ông cũng xác nhận với văn phòng của Spielberg rằng khoản thù lao đã được gửi từ đây. Nhà làm phim Michael Haneke chỉ trích trường đoạn những người phụ nữ trong nhà máy của Schindler vô tình bị chuyển tới Auschwitz và bắt tắm rửa: "Có một cảnh trong phim mà chúng tôi không rõ đó là khí gas hay nước được phun ra từ các vòi hoa sen. Bạn chỉ có thể làm như vậy với những khán giả ngây thơ như ở Hoa Kỳ mà thôi. Đó là cách sắp xếp không hợp lý. Speilberg có ý tốt – nhưng nó không nói lên điều gì cả."
Bộ phim bị chỉ trích bởi nhà làm phim và giáo sư Claude Lanzmann, đạo diễn bộ phim tài liệu dài 9 tiếng về Holocaust Shoah, ông gọi bản danh sách của Schindler là "sự phóng đại hào nhoáng" và "bóp méo" sự thật lịch sử. Lanzmann kịch liệt phản đối Spielberg đã nhìn Holocaust dưới con mắt của một người Đức. Cho rằng bộ phim của mình mới đề cập đúng mức về thời kỳ Holocaust, Lanzmann phàn nàn, "Tôi chân thành nghĩ rằng có một thời kỳ trước Shoah, và một thời kỳ sau Shoah, và rằng sau Shoah có nhiều thứ sẽ không thể làm lại được nữa. Nhưng Speilberg vẫn cứ làm." Spielberg chỉ trích ngược lại và cho rằng Lanzmann muốn mình "là tiếng nói duy nhất về thời kỳ Holocaust. Tôi lấy làm ngạc nhiên khi thấy rằng muốn tái hiện sự thật thì phải trải qua mọi cảm xúc đau đớn."
Phản ứng của cộng đồng người Do Thái
Tại hội nghị chuyên đề tổ chức năm 1994 Village Voice về bộ phim này, nhà sử học Annette Insdorf đã kể lại việc mẹ ông, một người sống sót qua ba trại tập trung, tỏ ra biết ơn vì câu chuyện về thời kỳ Holocaust đã được tái hiện trong một bộ phim lớn được theo dõi rộng rãi. Tác giả Do Thái người Hungary Imre Kertész, một người sống sót qua thời kỳ Holocaust, cho rằng những người không trực tiếp trải qua thì khó lòng thuật lại chính xác cuộc sống ở trong trại tập trung của Đức Quốc xã. Mặc dù ca ngợi Spielberg đã mang câu chuyện tới một số lượng lớn các khán giả, ông cho rằng cảnh cuối phim tại nghĩa trang đã bỏ qua những di chứng khủng khiếp mà những người sống sót phải chịu đựng và khiến mọi người lầm tưởng rằng những người sống sót không phải chịu đựng đau đớn tinh thần. Giáo sĩ Do Thái Uri D. Herscher cho rằng bộ phim là một sự minh họa "cảm động" và "đầy hy vọng" của chủ nghĩa nhân đạo. Norbert Friedman lưu ý rằng, như mọi người sống sót qua thời kỳ Holocaust, ông tỏ thái độ nhất trí với Spielberg. Albert L. Lewis, giáo sĩ Do Thái và là thầy giáo của Spielberg hồi ông còn nhỏ coi bộ phim là "món quà của Steven dành cho mẹ ông, cho những người hàng xóm của ông, và theo một cách nào đó cho chính ông. Giờ đây ông đã là một con người hoàn chỉnh."
Giải thưởng
Bản danh sách của Schindler xuất hiện trên nhiều danh sách "những phim hay nhất", trong đó có danh sách 100 phim xuất sắc nhất của tạp chí Time do các nhà phê bình Richard Corliss và Richard Schickel tuyển chọn, cuộc thăm dò 100 phim xuất sắc nhất của thế kỷ thực hiện năm 1995 của công ty Time Out, và "100 phim phải xem của thế kỷ" của Leonard Maltin. Vatican xếp Bản danh sách của Schindler nằm trong số 45 phim quan trọng nhất từng được sản xuất. Một cuộc thăm dò của Channel 4 xếp Bản danh sách của Schindler nằm trong số chín bộ phim hay nhất mọi thời đại, và xếp thứ tư trong cuộc thăm dò các phim về đề tài chiến tranh hay nhất vào năm 2005 của đài. Phim được bình chọn là bộ phim hay nhất của năm 1993 bởi nhiều nhà phê bình chẳng hạn như James Berardinelli, Roger Ebert, và Gene Siskel. Đánh giá rằng bộ phim "có giá trị quan trọng về văn hóa", Thư viện Quốc hội Mỹ chọn bộ phim để bảo tồn tại Viện lưu trữ phim quốc gia.
Spielberg giành Giải thưởng của Hội các đạo diễn Hoa Kỳ do đạo diễn xuất sắc nhất – Phim chiếu rạp cho tác phẩm của mình, và đồng nhận Giải thưởng của Hội các nhà sản xuất Hoa Kỳ cho phim chiếu rạp xuất sắc nhất cùng với các nhà đồng sản xuất là Branko Lustig và Gerald R. Molen. Steven Zaillian nhận Giải thưởng của Hội các nhà văn Hoa Kỳ cho kịch bản của mình. Phim giành giải thưởng của Cộng đồng các nhà phê bình phim quốc gia Hoa Kỳ cho Phim hay nhất, đạo diễn xuất sắc nhất, Nam diễn viên phụ xuất sắc nhất, và Quay phim đẹp nhất. Phim giành giải thưởng của Hội phê bình phim New York cho phim hay nhất, nam diễn viên phụ xuất sắc nhất, và quay phim xuất sắc nhất. Phim giành giải thưởng của Hiệp hội phê bình phim Los Angeles cho phim hay nhất, quay phim hay nhất (đồng giải với phim The Piano), Thiết kế sản xuất xuất sắc nhất. Phim còn giành nhiều giải và được đề cử ở nhiều hạng mục khác trên toàn thế giới.
Tranh cãi
Khi được chiếu trên truyền hình Mỹ vào năm 1997, bộ phim hầu như không bị cắt gọt hay chỉnh sửa gì. Đây là bộ phim phát sóng trên truyền hình đầu tiên bị xếp hạng TV-M (hiện nay là TV-MA) theo hệ thống đánh giá nội dung truyền hình được thiết lập một năm trước đó. Thượng nghị sĩ Tom Coburn, sau này là nghị sĩ của bang Oklahoma, đã phát biểu rằng với việc phát sóng bộ phim này, đài NBC đã đưa nội dung truyền hình "tới giới hạn thấp nhất chưa từng có, với những cảnh khỏa thân trực diện, bạo lực và các hành động báng bổ", và coi rằng đó là một sự xúc phạm tới "những người có đầu óc biết suy nghĩ ở khắp nơi". Trước phản ứng giận dữ từ các thành viên của cả Đảng Dân chủ và Đảng Cộng hòa, Coburn phải xin lỗi và nói rằng: "Câu nói của tôi có ý tốt, nhưng tôi rõ ràng đã mắc sai lầm khi đánh giá về hậu quả của việc nói ra những điều tôi muốn nói." Ông cũng giải thích rõ ý của mình rằng bộ phim đáng lẽ nên chiếu vào đêm muộn, khi không còn "nhiều trẻ em thức xem truyền hình mà không được bố mẹ kiểm soát".
Tranh cãi cũng nổ ra ở Đức khi phim được chiếu trên truyền hình của kênh ProSieben. Phong trào phản đối mạnh mẽ đã nổ ra khi đài truyền hình định phát sóng bộ phim với hai kỳ quảng cáo giữa chừng. Như một biện pháp thỏa hiệp, đài truyền hình chỉ cho một đoạn nghỉ giữa chừng để chiếu thời sự và một vài quảng cáo ngắn.
Theo nhà làm phim người Slovakia Juraj Herz, cảnh phim có một nhóm phụ nữ lộn xộn trong phòng tắm có ống gas được lấy nguyên đến từng khung hình từ bộ phim Zastihla mě noc (Night Caught Up with Me, 1986) của ông. Herz muốn kiện nhưng không có đủ tiền để chi trả cho nỗ lực này.
Ca khúc Yerushalayim Shel Zahav ("Jerusalem of Gold") xuất hiện trong album nhạc phim và được chơi ở gần cuối phim. Điều này đã gây nên một số tranh cãi ở Israel, bởi ca khúc (được viết năm 1967 bởi Naomi Shemer) được nhiều người coi là ca khúc không chính thức của chiến thắng của Israel trong Chiến tranh sáu ngày. Trong các phiên bản tiếng Israel của bộ phim, bài hát này được thay thế bằng ca khúc Halikha LeKesariya ("A Walk to Caesarea") của Hannah Szenes, một ca khúc phản đối chiến tranh thế giới thứ hai.
MercedesCup 2019 - Đơn
Hạt giống
• # 🇨🇦 Félix Auger-Aliassime (Chung kết)
• # 🇨🇦 Denis Shapovalov (Vòng 1)
• # 🇮🇳 Prajnesh Gunneswaran (Vòng 1, bỏ cuộc)
• # 🇰🇿 Alexander Bublik (Vòng loại cuối cùng)
• # 🇺🇿 Denis Istomin (Vòng 1)
Bản danh sách của Schindler
Liên kết ngoài
Thể loại:Phim năm 1993 Thể loại:Phim Mỹ Thể loại:Phim tiếng Anh Thể loại:Phim chiến tranh Mỹ Thể loại:Phim chính kịch Mỹ Thể loại:Phim lịch sử Thể loại:Phim về Thế chiến II Thể loại:Phim dựa theo tác phẩm của nhà văn Thể loại:Phim dựa trên tiểu thuyết Thể loại:Phim dựa trên sự việc có thật Thể loại:Phim chính kịch dựa trên sự kiện có thật Thể loại:Phim trắng đen Thể loại:Phim do Steven Spielberg đạo diễn Thể loại:Phim của Amblin Entertainment Thể loại:Phim của Universal Pictures Thể loại:Phim sử thi của Mỹ Thể loại:Phim tiểu sử của Mỹ Thể loại:Phim lấy bối cảnh ở Đức Thể loại:Phim lấy bối cảnh ở châu Âu Thể loại:Phim lấy bối cảnh ở thập niên 1930 Thể loại:Phim lấy bối cảnh ở thập niên 1940 Thể loại:Phim chính kịch thập niên 1990 Thể loại:Phim của Viện lưu trữ phim Quốc gia Mỹ Thể loại:Phim được lưu trữ tại Cơ quan lưu trữ phim Quốc gia Hoa Kỳ Thể loại:Nhạc nền phim của John Williams Thể loại:Phim giành giải Oscar cho phim hay nhất Thể loại:Phim giành giải Oscar cho ca khúc trong phim hay nhất Thể loại:Giải Oscar cho đạo diễn xuất sắc Thể loại:Phim có nhà quay phim giành giải Oscar cho quay phim xuất sắc nhất Thể loại:Phim giành giải Oscar cho nhạc phim hay nhất Thể loại:Phim giành giải Quả cầu vàng cho phim chính kịch hay nhất Thể loại:Phim có nhà biên tập giành giải Oscar cho dựng phim xuất sắc nhất Thể loại:Phim có đạo diễn giành giải Oscar cho Đạo diễn xuất sắc nhất Thể loại:Phim có đạo diễn giành giải Quả cầu vàng cho Đạo diễn xuất sắc nhất Thể loại:Phim có biên kịch giành giải Oscar cho kịch bản chuyển thể xuất sắc nhất Thể loại:Phim giành giải BAFTA cho phim hay nhất Thể loại:Phim có đạo diễn nghệ thuật giành giải Oscar cho chỉ đạo nghệ thuật xuất sắc nhất Thể loại:Phim có đạo diễn giành giải BAFTA cho đạo diễn xuất sắc nhất Thể loại:Phim có biên kịch giành giải BAFTA cho kịch bản chuyển thể xuất sắc nhất
MercedesCup 2019 - Đơn
Hạt giống
• # 🇪🇸 Feliciano López (Vượt qua vòng loại)
• # 🇺🇦 Sergiy Stakhovsky (Vòng loại cuối cùng)
• # 🇫🇷 Grégoire Barrère (Vòng loại cuối cùng)
Vượt qua vòng loại
• # 🇦🇺 Alexei Popyrin
• # 🇪🇸 Feliciano López
• # Viktor Galović
Liên kết ngoài
Giải quần vợt Stuttgart Mở rộng - Đơn Đơn 2019
Di truyền học
nhỏ|phải|170px|upright|[[DNA, cơ sở phân tử của di truyền. Mỗi sợi DNA là một chuỗi các nucleotide, liên kết với nhau ở chính giữa có dạng như những nấc thang trong một chiếc thang xoắn.]]
Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. Tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào khoảng cuối thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel. Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - và tiên đoán đơn vị cơ bản của quá trinh di truyền là nhân tố di truyền mà nay gọi là gen.
Protein thực hiện hầu hết các chức năng thiết yếu trong mọi hoạt động sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen thường dẫn đến thay đổi trình tự amino acid, do đó dẫn đến thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, thường gây ra đột biến có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống. Tuy gen đóng một vai trò to lớn trong sự hình thành tính trạng và mọi hoạt động của sinh vật, nhưng tác động của môi trường bên ngoài và cả những gì sinh vật đã trải qua cũng có vai trò rất quan trọng, thậm chí tạo ra kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng. Chẳng hạn, nhiều gen cùng quy định chiều cao của một người, nhưng chế độ dinh dưỡng, luyện tập của người đó cũng có ảnh hưởng không nhỏ.
Lịch sử
nhỏ|160px|Gregor Mendel, "cha đẻ của di truyền học". Khoa học di truyền được khởi đầu với công trình ứng dụng và lý thuyết của Mendel về sinh học di truyền từ giữa thế kỷ 19, tuy nhiên trước đó vẫn tồn tại những quan điểm khác nhau về di truyền. Từ thế kỷ V trước Công nguyên, Hippocrates và Aristoteles đã lần lượt đưa ra những lý thuyết của riêng mình, mà đã có ảnh hưởng không nhỏ đến các học thuyết khác sau đó. Nếu Hippocrates cho rằng các vật liệu sinh sản ("humor") được thu thập từ tất cả các phần của cơ thể và truyền cho thế hệ con, thì Aristoteles lại phản bác lại ý kiến này, nêu ra rằng sự sinh sản bắt nguồn từ chất dinh dưỡng, trên con đường đi tới các bộ phận cơ thể thì bị chệch tới phần sinh sản, và bản chất các chất này vốn đã quy định cho cấu tạo các phần cơ thể khác nhau. Ở thời kỳ Mendel sống, một thuyết phổ biến là quan niệm về di truyền hòa hợp (blending): cho rằng các cá thể thừa kế từ bố mẹ một hỗn hợp pha trộn các tính trạng, ví dụ như lai cây hoa đỏ với hoa trắng sẽ cho ra hoa hồng. Nghiên cứu của Mendel đã bác bỏ điều này, chỉ ra tính trạng là sự kết hợp các gen độc lập với nhau hơn là một hỗn hợp liên tục. Một thuyết khác cũng nhận sự ủng hộ thời đó là sự di truyền các tính trạng tập nhiễm: tin rằng sinh vật thừa kế những tính trạng đã được biến đổi do quá trình luyện tập và nhiễm ở bố mẹ. Học thuyết này, chủ yếu gắn với Jean-Baptiste Lamarck, hiện nay không được di truyền học hiện đại thừa nhận ; khi sự tập nhiễm của cá thể thực tế không ảnh hưởng đến các gen mà chúng truyền cho con cái. Bên cạnh đó, Charles Darwin đề ra thuyết pangen (thuyết mầm, pangenesis), có sự tương đồng với quan niệm của Hippocrates, cho rằng có các gemmule (mầm), tập trung từ các tế bào trong cơ thể về cơ quan sinh dục để thụ tinh, và con cái sinh ra chịu ảnh hưởng từ cả di truyền lẫn tính trạng tập nhiễm. Thí nghiệm của Francis Galton kiểm chứng thuyết pangen của Darwin, cho thấy rằng các gemmule ít nhất không xuất hiện trong máu thỏ. Đến tận cuối thế kỷ 19, ngay cả sau khi tác phẩm của Mendel đã công bố, hiểu biết của giới khoa học về tính di truyền vẫn còn ít ỏi và chưa thực sự đúng đắn.
Di truyền học Mendel và cổ điển
trái|nhỏ|Quan sát của Morgan về sự di truyền liên kết [[giới tính của đột biến mắt trắng ở Drosophila cho phép ông đưa ra giả thuyết rằng gen nằm trên nhiễm sắc thể.]] Gregor Johann Mendel, một linh mục người Áo sống tại Brno (Séc; tên tiếng Đức là Brünn), đã tiến hành thí nghiệm về tính di truyền ở 7 tính trạng trên cây đậu Hà Lan từ năm 1856 đến 1863. Các nghiên cứu của ông sau đó được công bố trong bài báo "Versuche über Pflanzenhybriden" (Các thí nghiệm lai ở thực vật) tại Hội Lịch sử Tự nhiên của Brno năm 1865. Cách nghiên cứu của ông là cho nhân giống theo từng tính trạng, sử dụng toán học để đánh giá số lượng và từ đó rút ra quy luật di truyền. Dù các quy luật này chỉ quan sát được cho số ít tính trạng, nhưng Mendel vẫn tin rằng sự di truyền là riêng rẽ, không phải tập nhiễm, và tính di truyền của nhiều tính trạng có thể được diễn giải thông qua các quy luật và tỷ lệ đơn giản.
Tầm quan trọng của công trình Mendel không được nhận biết rộng rãi cho tới năm 1900, tức sau khi ông mất; trong năm đó, cả ba nhà khoa học Hugo de Vries (Hà Lan), Erich von Tschermak (Áo) và Carl Correns (Đức) đã nghiên cứu độc lập với nhau và cùng tái phát hiện các quy luật Mendel. Năm 1900 đánh dấu một mốc khởi đầu mới cho sự phát triển của di truyền học. Năm 1905, William Bateson, một người ủng hộ Mendel, đã đặt ra thuật ngữ genetics (di truyền học). (Tính từ genetic, xuất phát từ tiếng Hy Lạp, genesis - γένεσις, "nguồn gốc" và từ genno γεννώ, "sinh ra", có trước danh từ này và được sử dụng lần đầu trong sinh học từ năm 1860). Bateson đã phổ biến cách dùng của từ genetics để miêu tả ngành khoa học nghiên cứu về di truyền trong bài phát biểu khai mạc Hội nghị Quốc tế lần thứ ba về lai giống cây trồng tại London, Anh năm 1906. Riêng thuật ngữ gen, vốn đã được Hugo de Vries định nghĩa với tên gọi pangen từ năm 1889 là: "phần tử nhỏ nhất [đại diện cho] một đặc điểm di truyền", được Wilhelm Johannsen giới thiệu lại trong các tác phẩm của ông vào hai thập niên sau đó - trong đó ông cũng nêu ra thuật ngữ kiểu gen (genotype) và kiểu hình (phenotype).
Di truyền học phân tử
Dù sự tồn tại của gen trên nhiễm sắc thể - hợp thành từ protein và DNA - đã được xác nhận, tuy nhiên người ta vẫn chưa biết đến cái gì trong hai chất đó đóng vai trò di truyền. Năm 1928, Frederick Griffith khám phá ra hiện tượng biến nạp: những vi khuẩn đã chết có thể chuyển vật liệu di truyền của chúng để làm biến đổi những vi khuẩn còn sống khác. Năm 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod và Maclyn McCarty đã thực hiện thí nghiệm trực tiếp xác định DNA là phân tử đảm nhận biến nạp. Tuy nhiên, đến tận năm 1952, thí nghiệm Hershey–Chase mới cho thấy DNA (chứ không phải protein) là vật liệu di truyền của virus xâm nhiễm vi khuẩn, cung cấp thêm bằng chứng chứng tỏ DNA là phân tử đảm nhận chức năng di truyền.
James D. Watson và Francis Crick cho ra đời mô hình cấu trúc DNA năm 1953, sử dụng công trình tinh thể học tia X của Rosalind Franklin, chứng tỏ rằng DNA có cấu trúc xoắn kép. Mô hình DNA của họ bao gồm hai chuỗi với những nucleotide phía trong, mỗi một nucleotide liên kết bổ sung với một nucleotide ở chuỗi khác tạo thành hình dạng giống như thanh ngang trên một chiếc thang xoắn. Cấu trúc này chỉ ra rằng thông tin di truyền tồn tại trên dãy nucleotide ở mỗi chuỗi DNA, và cũng đưa ra gợi ý về một cách thức nhân đôi đơn giản: nếu chuỗi kép bị tách rời, chuỗi bổ sung mới có thể được tái dựng lại từ mỗi chuỗi đơn cũ.
Dù cấu trúc DNA cho thấy được cách thức di truyền, người ta vẫn chưa biết rõ ràng về cách mà DNA ảnh hưởng lên hoạt động của tế bào. Trước đấy, năm 1941, George Wells Beadle và Edward Lawrie Tatum đã đề ra thuyết "một gen-một enzym", chứng minh vai trò điều khiển và điều hòa của gen lên các phản ứng sinh hóa ở mốc bánh mỳ Neurospora, đồng thời phương pháp của họ - ứng dụng di truyền học vào sinh hóa ở vi sinh vật - cũng mở ra một phạm vi nghiên cứu mới ngay sau đó. Trong những năm sau đó, các nhà khoa học đã cố gắng tìm ra cách DNA điều khiển quá trình tổng hợp protein. Họ đã khám phá được rằng tế bào đã sử dụng DNA như một khuôn để tạo nên phân tử RNA thông tin tương ứng. Dãy nucleotide trên RNA thông tin lại tiếp tục được sử dụng để tạo nên dãy amino acid ở protein; trình tự của dãy nucleotide được dịch mã để tạo thành dãy amino acid được gọi là mã di truyền. Nó được dựa trên sự sắp xếp những bộ ba base nitơ không chồng lấn nhau, gọi là codon, mỗi codon mã hóa cho một amino acid. Điều này lần đầu tiên được miêu tả trong thí nghiệm của Crick, Brenner và các cộng sự năm 1961. Trong những năm 1961-1966 đã ghi nhận kết quả nỗ lực của các nhà khoa học để giải mã được toàn bộ 64 codon, chủ yếu là những công trình do nhóm của M. Nirenberg (thí nghiệm Nirenberg và Matthaei) và nhóm của H. Khorana thực hiện.
Những hiểu biết mới tầm phân tử về tính di truyền đã tạo nên sự bùng nổ trong nghiên cứu. Một bước phát triển quan trọng là phương pháp xác định trình tự DNA gián đoạn chuỗi năm 1977 của Frederick Sanger: công nghệ này cho phép các nhà khoa học đọc được trình tự nucleotide trên một phân tử DNA. Năm 1983, Kary Banks Mullis phát triển phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR), cung cấp một phương pháp nhanh chóng để phân lập và khuếch đại một đoạn DNA riêng biệt từ một hỗn hợp. Những cố gắng chung trong Dự án Bản đồ gen Người và nỗ lực song song của công ty tư nhân Celera Genomics, cũng như các công nghệ khác, cuối cùng đã thành công trong việc xác định trình tự bộ gen người vào năm 2003.
Di truyền riêng rẽ và quy luật Mendel
220px|nhỏ|Một [[bảng Punnett mô tả sự lai hai cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) và màu trắng (b).]] Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng rẽ, được gọi là gen. Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi nghiên cứu sự phân ly các tính trạng di truyền ở đậu Hà Lan. Trong thí nghiệm nghiên cứu về tính trạng màu hoa của mình, Mendel quan sát được rằng hoa của mỗi cây đậu Hà Lan có màu tía hoặc trắng - và không bao giờ có tính trạng trung gian giữa hai màu. Những dạng khác nhau, riêng biệt của cùng một gen được gọi là allele.
Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi cá thể có hai allele, và cây đậu sẽ thừa hưởng một allele từ mỗi cây bố mẹ. Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu di truyền như vậy. Cá thể mà có hai allele giống nhau ở một gen được gọi là đồng hợp tử ở gen đấy, còn nếu có hai allele khác nhau thì cá thể gọi là dị hợp tử.
Tập hợp tất cả allele ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các tính trạng quan sát được của cá thể được gọi là kiểu hình. Với những cá thể dị hợp tử ở một gen, thường sẽ có một allele được gọi là trội, bởi đặc tính của nó trội hơn và thể hiện ra kiểu hình ở sinh vật, và allele còn lại được gọi là lặn, bởi đặc tính của nó bị lấn át và không được biểu hiện ra. Một số allele không lấn át hẳn, thay vì thế có tính trội không hoàn toàn tức thể hiện ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả hai allele đều được biểu hiện cùng lúc.
Nhìn chung, khi một cặp cá thể sinh sản hữu tính, con cái của chúng sẽ thừa kế ngẫu nhiên một allele từ bố và một allele từ mẹ. Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ và sự phân ly của các allele được phát biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay "Quy luật phân ly".
Ký hiệu và biểu đồ
nhỏ|trái|Một sơ đồ phả hệ giúp theo dõi được kiểu di truyền của một tính trạng đã cho. Các nhà di truyền học sử dụng các biểu đồ và biểu tượng để mô tả sự di truyền. Một gen được biểu trưng bởi một (hay vài) ký tự — trong đó ký tự viết hoa tượng trưng cho allele trội và ký tự viết thường tượng trưng cho allele lặn. Thông thường biểu tượng "+" được sử dụng để biểu thị allele thường, không đột biến ở một gen.
Ở các thí nghiệm lai và thụ tinh (đặc biệt về các quy luật Mendel), bố mẹ được xem là thế hệ "P", con cái của chúng được gọi là thế hệ "F1" ("first filial"). Khi các cá thể F1 giao phối với nhau, con của F1 lại tiếp tục gọi là "F2". Một trong những biểu đồ thường được sử dụng để dự đoán kết quả lai là bảng Punnett (do Reginald Punnett sáng tạo).
Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ đồ phả hệ để diễn tả sự di truyền ở các tính trạng. Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di truyền của một tính trạng trên một cây phả hệ.
Tương tác của nhiều gen
nhỏ|220px|Chiều cao con người là một tính trạng di truyền phức hợp. Các dữ liệu của [[Francis Galton từ 1889 cho thấy: sự liên hệ tất cả chiều cao của con cái là một hàm trung bình của chiều cao cha mẹ. Trong khi mức biến đổi tương quan, còn lại trong chiều cao con cái biểu thị rằng môi trường cũng là một nhân tố quan trọng ở tính trạng này.]] Mỗi sinh vật có hàng ngàn gen và ở các sinh vật sinh sản hữu tính, sự phân ly các gen này nhìn chung độc lập với nhau. Điều này có nghĩa là sự di truyền của một allele tính trạng hạt đậu vàng hay xanh không có liên quan tới sự di truyền của cặp allele màu hoa trắng hoặc tía. Hiện tượng này, được biết đến là Quy luật thứ hai của Mendel hay "Quy luật phân ly độc lập", mang ý nghĩa: các allele của những gen khác nhau sẽ thay đổi ngẫu nhiên khi phân ly từ bố mẹ và sẽ tạo ra thế hệ con với nhiều tổ hợp gen khác nhau. Dù thế, một số gen lại không phân ly độc lập với nhau, biểu thị tính liên kết gen.
Thực tế, các gen khác nhau lại có thể tương tác với nhau theo một cách nào đấy và ảnh hưởng lên một tính trạng chung. Một ví dụ là ở loài hoa Omphalodes verna, tồn tại một gen với hai allele xác định tính trạng màu hoa: xanh lam hoặc đỏ tía. Một gen khác điều khiển khả năng có màu của hoa: có màu hoặc không màu (màu trắng). Khi một cây có hai allele hoa trắng, hoa của cây đấy luôn màu trắng - cho dù gen đầu tiên có allele hoa đỏ hay xanh. Sự tương tác được gọi là tương tác át chế (epistasis), khi gen thứ hai át chế sự biểu hiện của gen thứ nhất. Bên cạnh tương tác át chế còn có kiểu tương tác bổ trợ, nghĩa là sự biểu hiện của hai hay nhiều allele ở các gen khác nhau sẽ tạo kiểu hình mới, khác với kiểu hình riêng được biểu hiện khi có mặt các allele ở từng gen riêng lẻ.
Có nhiều tính trạng không riêng rẽ (ví dụ hoa màu trắng/tía) mà thay vì thế lại biểu hiện liên tục (ví dụ chiều cao và màu da). Các tính trạng phức hợp này được tạo bởi tác động cộng gộp của nhiều gen. Sự chi phối của các gen này là tương đương, có vai trò biến đổi mức độ biểu hiện, bên cạnh điều kiện môi trường của sinh vật. Tỷ lệ mà các gen của sinh vật đóng góp cho một tính trạng phức hợp được gọi là mức di truyền (heritability). Số đo của mức di truyền chỉ là tương đối - khi môi trường càng dễ biến đổi sẽ càng tác động lớn hơn lên toàn bộ mức thay đổi của tính trạng. Một ví dụ, chiều cao của con người là một tính trạng phức hợp với mức di truyền là 89% tại Mỹ. Ở Nigeria, nơi người dân có điều kiện dinh dưỡng và y tế hay thay đổi hơn, chiều cao của họ có mức di truyền chỉ là 62%.
DNA và nhiễm sắc thể
nhỏ|trái|[[Cấu trúc phân tử của DNA. Các base ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên kết hiđrô.]]
nhỏ|180px|Biểu đồ năm 1882 của [[Walther Flemming về sự phân chia tế bào nhân chuẩn. Các nhiễm sắc thể được nhân đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể tương đồng cũng phân cách vào các tế bào con.]]
Sinh sản
Khi tế bào phân chia, toàn thể bộ gen đều được sao chép và mỗi tế bào con đều nhận được một bản sao bộ gen của tế bào mẹ. Quá trình này gọi là nguyên phân, là dạng đơn giản nhất của sinh sản và là cơ sở của sự sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính có thể xuất hiện ở cả các sinh vật đa bào, tạo ra thế hệ con thừa hưởng bộ gen từ chỉ duy nhất một cá thể mẹ. Thế hệ con mà nhìn chung giống hệt như mẹ được gọi là dòng vô tính (clone).
Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để tạo ra con cái có vật liệu di truyền lấy từ hai bộ gen khác nhau của cả hai cá thể bố mẹ. Quá trình sinh sản hữu tính luân phiên nhau giữa hai dạng đơn bội (1n) và lưỡng bội (2n). Các tế bào đơn bội kết hợp vật chất di truyền của chúng, tạo ra tế bào lưỡng bội với những nhiễm sắc thể ghép cặp. Các sinh vật lưỡng bội tạo ra thể đơn bội bằng cách phân chia, tạo ra tế bào con thừa kế ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Đa phần động vật và nhiều thực vật ở thể lưỡng bội trong hầu hết vòng đời, với thể đơn bội biến đổi thành các giao tử đơn bào. Một quá trình chủ yếu trong sinh sản hữu tính là giảm phân, quá trình phân bào chuyên biệt diễn ra ở tế bào sinh dục, trong đó bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội được nhân đôi, trải qua hai lần phân bào để tạo nên các tế bào con đơn bội có số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với tế bào mẹ ban đầu.
Dù không sử dụng cơ chế sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi khuẩn vẫn có nhiều cách để thu nhận thông tin di truyền. Một số vi khuẩn có khả năng tiếp hợp, chuyển một vòng nhỏ DNA tới một vi khuẩn khác. Vi khuẩn cũng có thể lấy những đoạn DNA thô từ môi trường và kết hợp chúng vào trong bộ gen của vi khuẩn, hiện tượng này được biết đến là sự biến nạp. Quá trình này có thể dẫn đến sự chuyển gen ngang, truyền những đoạn thông tin di truyền giữa những sinh vật không có mối liên hệ với nhau.
nhỏ|180px|Minh họa năm 1916 của [[Thomas Hunt Morgan về quá trình trao đổi chéo kép giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng.]]
Tái tổ hợp và liên kết gen
Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ hợp, tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể. Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn DNA cho nhau, và đổi chỗ các allele giữa hai nhiễm sắc thể. Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào kỳ trước I (kỳ đầu của lần phân chia đầu) của quá trình giảm phân.
Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến khoảng cách giữa chúng. Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di truyền các gen diễn ra tương đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính liên kết di truyền - allele của hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau. Các chỉ số về tính liên kết của chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định gần đúng vị trí sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể.
Mã di truyền
nhỏ|trái|Mã di truyền: DNA, qua một trung gian RNA thông tin, mã hóa cho protein với các bộ ba mã hóa. Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những phân tử phức hợp đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi các amino acid; trình tự DNA của một gen, thông qua trung gian RNA thông tin (mRNA), được sử dụng để tạo nên trình tự phân tử protein riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với việc tổng hợp một phân tử mRNA với trình tự tương ứng trình tự DNA của gen giai đoạn này gọi là phiên mã.
Trình tự đặc hiệu của amino acid dẫn đến cấu trúc ba chiều độc nhất của protein, và điều này lại liên quan đến chức năng của protein. Một số protein là những phân tử có cấu trúc đơn giản, ví dụ như collagen tạo nên các sợi mô. Protein cũng có thể gắn kết với nhau và với những phân tử đơn giản khác, nhiều khi hoạt động như những enzym xúc tác cho phản ứng hóa học của các phân tử gắn kết với nó (các phản ứng không làm thay đổi cấu trúc của bản thân protein). Cấu trúc của protein có tính động, ví dụ hemoglobin có thể chuyển đổi thành các dạng khác biệt đôi chút mỗi khi protein này thu nhận, vận chuyển và giải phóng oxy trong máu động vật có vú.
Chỉ một thay đổi nucleotide trong DNA cũng có thể gây biến đổi trình tự amino acid trong protein. Bởi cấu trúc protein là kết quả của trình tự amino acid, nên những thay đổi trình tự có thể làm thay đổi đột ngột các đặc tính của protein, do sự mất ổn định cấu trúc hay biến đổi bề mặt protein là nguyên nhân dẫn tới thay đổi về tính tương tác của nó với những protein và phân tử khác. Một ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm là một bệnh di truyền ở người, gây ra do khác biệt một base trong vùng mã hóa phần β-globin của hemoglobin, khiến một amino acid ở protein này cũng biến đổi theo và làm thay đổi đặc tính vật lý của hemoglobin. Những hemoglobin này kết hợp với nhau, làm biến đổi hình dạng tế bào hồng cầu; các tế bào hồng cầu hình liềm không còn di chuyển dễ dàng trong mạch máu, chúng có xu hướng tắc nghẽn và thoái hóa, gây nên những vấn đề sức khỏe gắn liền với bệnh này.
Kiểu gen, kiểu hình và môi trường
Một ví dụ khác là ảnh hưởng sâu sắc của môi trường lên bệnh di truyền phenylketon niệu ở người. Đột biến tạo nên chứng bệnh này, phá hoại khả năng phân giải amino acid phenylalanine, tích tụ các chất trung gian gây độc, tiếp đó gây nên những tác động rất xấu lên thần kinh. Nếu một người bị mắc đột biến phenylketon niệu đi theo một chế độ ăn uống nghiêm ngặt tránh xa loại amino acid này, anh ta vẫn duy trì được tình trạng bình thường và khỏe mạnh.
Điều hòa gen
nhỏ|upright|160px|phải|Nhân tố phiên mã gắn kết với DNA, ảnh hưởng lên sự phiên mã của các gen đã liên kết. Bộ gen của một sinh vật bao gồm hàng nghìn gen, nhưng không phải bất cứ gen nào cũng cần được hoạt động tại mọi thời điểm. Một gen chỉ có thể được biểu hiện khi nó được phiên mã thành mRNA (và dịch mã thành protein); thực tế tồn tại nhiều cách thức trong tế bào để điều khiển sự biểu hiện của gen, đảm bảo cho protein nào được sản xuất chỉ khi tế bào cần. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó. Ví dụ, trong bộ gen của vi khuẩn E. coli có một dãy nhiều gen cần thiết cho việc tổng hợp amino acid tryptophan. Tuy nhiên, khi tryptophan đã sẵn có trong tế bào, những gen tổng hợp trytophan sẽ không được duy trì hoạt động. Sự có mặt của trytophan trực tiếp ảnh hưởng đến hoạt động của những gen này - những phân tử trytophan liên kết với chất ức chế trytophan (trp repressor - một nhân tố phiên mã), thay đổi cấu trúc của phân tử này giúp nó gắn được vào gen. Trytophan repressor ngăn chặn quá trình phiên mã và sự biểu hiện của các gen tổng hợp trytophan, do đó tạo nên sự điều hòa liên hệ ngược âm tính của quá trình tổng hợp loại amino acid này.
Những khác biệt trong biểu hiện gen đặc biệt rõ ràng ở các sinh vật đa bào, khi các tế bào cùng có chung bộ gen nhưng lại có cấu trúc và hoạt động rất khác nhau, dựa trên sự biểu hiện của các tập hợp gen khác nhau. Tất cả tế bào trong một cơ thể đa bào đều có nguồn gốc từ một tế bào duy nhất, được biệt hóa thành các dạng tế bào khác nhau khi phản ứng lại các tín hiệu ngoại và gian bào, và dần dần kiến lập các phương thức biểu hiện gen khác nhau để thực hiện các hoạt động khác nhau. Bởi không có một gen riêng lẻ nào chịu trách nhiệm cho sự phát triển các cấu trúc bên trong sinh vật đa bào, nên những phương thức biển hiện trên đều phát sinh từ những tương tác phức tạp giữa nhiều tế bào.
Ở sinh vật nhân chuẩn, tồn tại những đặc tính cấu trúc của chromatin có ảnh hưởng đến sự phiên mã của gen, thường ở dạng thường biến (modification) trên DNA hay chromatin mà vẫn được di truyền ổn định sang các tế bào con. Những đặc tính này được gọi là "ngoại di truyền" (epigenetic) bởi chúng xuất hiện ở ngoài phạm vi trình tự DNA và vẫn được duy trì từ tế bào này sang thế hệ kế tiếp. Bởi có những đặc tính ngoại di truyền, các dạng tế bào khác nhau sinh trưởng trong cùng một môi trường có thể giữ lại những đặc điểm riêng biệt của chúng. Dù các đặc tính ngoại di truyền nhìn chung mang tính động trong tiến trình phát triển và không được giữ lại ở thế hệ sau của thế hệ kế tiếp, nhưng một số, như hiện tượng cận đột biến (paramutation), vẫn được di truyền qua nhiều thế hệ và tồn tại như những ngoại lệ hiếm hoi nằm ngoài quy luật chung của DNA (được xem như cơ sở căn bản của tính di truyền).
Đột biến
nhỏ|160px|Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp thêm nguyên liệu di truyền: một gen có thể đột biến và mất đi chức năng ban đầu mà không làm tổn hại đến sinh vật. Trong quá trình tự nhân đôi DNA, những sai sót đôi lúc diễn ra khi tổng hợp chuỗi thứ hai. Những lỗi này, gọi là đột biến, có thể có tác động lên kiểu hình của cá thể, đặc biệt nếu chúng xảy ra tại phần mã hóa protein của một gen. Tỷ lệ sai sót thường rất thấp - 1 lỗi trong 10-100 triệu base - nhờ khả năng "đọc sửa" của DNA polymerase (Nếu không được đọc sửa, tỷ lệ lỗi sẽ cao hơn hàng nghìn lần, bởi nhiều virus dựa vào DNA hay RNA polymerase thiếu khả năng đọc sửa, làm tăng tỷ lệ đột biến lên cao). Quá trình làm tăng tỷ lệ biến đổi ở DNA được gọi là "gây đột biến" (mutagenic): các hóa chất gây đột biến đẩy mạnh làm tăng sai sót trong tái bản DNA, gây nhiễu loạn kết cấu của sự ghép cặp base; trong khi tia UV tạo ra đột biến bằng cách gây tổn hại cấu trúc DNA. Các tổn thương về hóa học ở DNA cũng có thể diễn ra một cách tự nhiên, và tế bào sử dụng cơ chế sửa chữa DNA để sửa lại các ghép đôi không cân xứng hay đứt gãy ở DNA - tuy nhiên việc sửa chữa này thỉnh thoảng vẫn thất bại và không thể đưa DNA trở lại chuỗi ban đầu.
Với những sinh vật sử dụng trao đổi chéo nhiễm sắc thể để trao đổi DNA và tái tổ hợp gen, những sai sót khi bắt cặp thẳng hàng ở giảm phân cũng có thể tạo ra đột biến. Lỗi trong trao đổi chéo đặc biệt xảy ra khi những phần giống nhau trên các nhiễm sắc thể khiến chúng bắt cặp nhầm lẫn, làm một số vùng của bộ gen bị đột biến. Những lỗi này tạo nên sự thay đổi cấu trúc lớn trong nhiễm sắc thể và trình tự DNA - dẫn đến sự lặp đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn của tất cả các vùng trên, hoặc sự hoán đổi ngẫu nhiên các đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau (được gọi là chuyển đoạn).
Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa
Đột biến tạo nên các cá thể với kiểu gen khác nhau, và những khác biệt này dẫn tới những kiểu hình khác nhau. Nhiều đột biến có tác động không lớn lên kiểu hình, sức khỏe và sự thích ứng sinh sản của sinh vật. Tác động của đột biến thường là có hại, nhưng đôi khi lại trở nên có ích. Những nghiên cứu trên ruồi giấm Drosophila melanogaster cho thấy nếu một đột biến thay đổi một protein mã hóa bởi một gen, điều này hầu như sẽ gây tác hại: 70% trong những đột biến này là có hại, số còn lại là trung tính hoặc có lợi nhưng rất thấp.
Trải qua nhiều thế hệ, bộ gen của các sinh vật có thể thay đổi, dẫn đến hiện tượng tiến hóa. Đột biến và chọn lọc các đột biến có lợi giúp các loài tiến hóa và tồn tại tốt hơn trong môi trường của chúng, quá trình này gọi là thích nghi. Những loài mới được tạo thành thông qua quá trình hình thành loài, quá trình thường có nguyên nhân từ cách biệt địa lý dẫn đến những quần thể khác nhau trở nên cách ly về di truyền. Việc ứng dụng các nguyên lý di truyền vào nghiên cứu sinh học quần thể và tiến hóa được xem là thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.
Khi các trình tự được cách ly và biến đổi trong quá trình tiến hóa, những khác biệt giữa các trình tự có thể được dùng như một đồng hồ phân tử để tính khoảng cách tiến hóa giữa chúng. Những so sánh di truyền nhìn chung được xem như cách thức đúng đắn nhất để mô tả mối liên hệ giữa các loài - một tiến bộ so với việc so sánh các đặc tính kiểu hình vốn dễ nhầm lẫn trước đây. Khoảng cách tiến hóa giữa các loài có thể được kết hợp tạo thành cây tiến hóa - những cây này miêu tả nguồn gốc chung và sự phân hướng của các loài qua thời gian, dù chúng không thể hiện được sự chuyển giao vật liệu di truyền giữa các loài không liên quan với nhau (được biết đến là sự chuyển gen ngang và chủ yếu phổ biến ở vi khuẩn).
Sinh vật mẫu
nhỏ|phải|Ruồi giấm thường (Drosophila melanogaster), một sinh vật mẫu phổ biến trong nghiên cứu di truyền học. Dù các nhà di truyền học ban đầu nghiên cứu tính di truyền ở đa dạng các loài sinh vật, nhưng sau đó họ bắt đầu nghiên cứu tập trung tính di truyền ở nhóm những sinh vật đặc biệt. Thực tế, những nghiên cứu quan trọng ở một sinh vật nhất định sẽ khuyến khích các nhà nghiên cứu kế tiếp lựa chọn sinh vật đó để phát triển nghiên cứu xa hơn, và như thế cuối cùng chỉ có một số ít sinh vật mẫu đã trở thành cơ sở cho hầu hết các nghiên cứu về di truyền. Các đề tài nghiên cứu di truyền phổ biến trên các sinh vật mẫu gồm có nghiên cứu về điều hòa gen, mối liên quan giữa gen với sự phát triển hình thái và ung thư.
Các sinh vật được lựa chọn, một phần bởi tính thuận tiện: có vòng đời ngắn và dễ dàng thao tác di truyền. Những sinh vật mẫu được sử dụng rộng rãi bao gồm: vi khuẩn đường ruột Escherichia coli, cải Arabidopsis thaliana, men bánh mỳ Saccharomyces cerevisiae, giun tròn Caenorhabditis elegans, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) và chuột nhà (Mus musculus).
Di truyền y học
Di truyền y học tìm hiểu xem biến đổi di truyền liên hệ tới sức khỏe và bệnh tật của con người như thế nào. Khi tìm kiếm một gen chưa biết mà có thể liên quan tới một căn bệnh, các nhà nghiên cứu thường sử dụng liên kết gen và sơ đồ phả hệ di truyền để tìm ra vị trí của nó trong bộ gen. Ở cấp độ quần thể, các nhà nghiên cứu lợi dụng sự ngẫu nhiên hóa Mendel (Mendelian randomization) để tìm ra những vị trí trong bộ gen mà liên đới với căn bệnh, một kỹ thuật đặc biệt hữu ích với những tính trạng đa gen không được xác định rõ ràng bởi một gen đơn lẻ. Khi một gen tương ứng được tìm ra, những nghiên cứu xa hơn sẽ tiếp tục thực hiện với cùng gen đó (được gọi là các gen trực giao) trên những sinh vật mẫu. Bên cạnh nghiên cứu các bệnh di truyền, việc tăng tính hữu hiệu của các kỹ thuật kiểu gen đã đưa đến lĩnh vực di truyền học dược lý—nghiên cứu làm sao kiểu gen có thể tác động lên các phản ứng thuốc.
Dù không di truyền được, ung thư vẫn được công nhận là một căn bệnh di truyền. Quá trình phát triển ung thư của một cơ thể là sự kết hợp của nhiều sự kiện. Các đột biến thỉnh thoảng diễn ra trong các tế bào của cơ thể khi chúng phân chia. Trong khi những đột biến này sẽ không di truyền được sang thế hệ sau, chúng lại có thể tác động lên hoạt động của các tế bào, có khi khiến tế bào phát triển và phân chia nhanh hơn. Có những cơ chế sinh học cố gắng ngăn chặn quá trình này; những tín hiệu được chuyển đi tới những tế bào phân chia không thích hợp và khởi động quá trình apoptosis (tế bào chết theo chương trình). Tuy vậy, đôi lúc những đột biến thêm tiếp tục diễn ra làm tế bào không nhận được các tín hiệu. Một quá trình chọn lọc tự nhiên xảy ra bên trong cơ thể, và rốt cuộc, đột biến tích lũy trong các tế bào làm đẩy mạnh sự phát triển của chúng, tạo ra khối u ung thư, tiếp tục phát triển và xâm chiếm các mô khác nhau trong cơ thể sinh vật.
Kỹ thuật di truyền
nhỏ|[[Khuẩn lạc E. coli trên một đĩa thạch agar, một ví dụ của tách dòng tế bào và thường được dùng trong tách dòng phân tử.]] DNA có thể được thao tác trong phòng thí nghiệm. Các enzym cắt giới hạn là loại enzym thường được sử dụng để cắt DNA thành những chuỗi riêng biệt, tạo ra những đoạn DNA có thể định trước được. Việc sử dụng các enzym gắn cho phép các đoạn này nối lại với nhau, và nối các đoạn DNA từ các nguồn khác nhau; nhờ thế các nhà nghiên cứu có thể tạo ra DNA tái tổ hợp. Thường gắn liền với các sinh vật biến đổi gen, DNA tái tổ hợp thông thường được tạo nên từ các plasmid - những đoạn DNA vòng ngắn chứa đựng một vài gen. Bằng cách chèn plasmid vào vi khuẩn và nuôi các vi khuẩn này trên đĩa thạch agar (để phân lập các dòng tế bào vi khuẩn), những nhà nghiên cứu có thể khuếch đại vô tính các đoạn DNA đã chèn (quá trình được biết đến là tách dòng phân tử).
DNA cũng có thể được khuếch đại nhờ sử dụng một kỹ thuật gọi là phản ứng chuỗi trùng hợp (PCR). Sử dụng những chuỗi DNA ngắn đặc hiệu, PCR có thể phân lập và khuếch đại theo hàm mũ một vùng DNA đã xác định. Bởi khả năng phóng đại kể cả những đoạn cực nhỏ của DNA, PCR thường xuyên được sử dụng để phát hiện sự có mặt của những trình tự DNA cụ thể.
Xác định trình tự DNA và hệ gen học
Là một trong những kỹ thuật chủ yếu được phát triển để nghiên cứu di truyền học, "xác định trình tự DNA" (DNA sequencing) cho phép các nhà nghiên cứu xác định trình tự nucleotide trên một đoạn DNA. Phát triển năm 1977 bởi Frederick Sanger và các cộng sự, phương pháp xác định trình tự gián đoạn chuỗi hiện nay là phương pháp được sử dụng thường lệ. Với kỹ thuật này, các nhà khoa học có thể nghiên cứu được những trình tự phân tử liên quan tới nhiều bệnh di truyền ở người.
Khi xác định trình tự đã trở nên đỡ tốn kém hơn, cùng với sự trợ giúp của các công cụ tính toán, những nhà nghiên cứu đã xác định được bộ gen của nhiều sinh vật bằng cách liên kết trình tự của nhiều đoạn khác nhau (quá trình này gọi là "lắp ráp bộ gen" - genome assembly). Những kỹ thuật trên được sử dụng để xác định bộ gen người, đã được hoàn thiện trong Dự án bản đồ gen người vào năm 2003. Những kỹ thuật xác định trình tự cao năng (high-throughput) mới đột ngột làm giảm chi phí xác định trình tự DNA, đem tới hy vọng mới cho nhiều nhà nghiên cứu rằng có thể thực hiện được việc này với giá thành chỉ còn 1000 đô la Mỹ.
Thành tựu giải trình tự DNA ngày càng nhiều, kết hợp với các nhu cầu khác của y học, dân tộc học v.v đã thúc đẩy sự hình thành nên hệ gen học (genomics) - một khoa học liên ngành nghiên cứu về tất cả các gen của bộ gen trong cơ thể, sử dụng các công cụ tính toán để tìm kiếm và phân tích các mô hình trong bộ gen đầy đủ của sinh vật. Hệ gen học có ứng dụng và liên quan nhiều đến tin sinh học, là một bộ môn sử dụng máy tính cùng những thuật toán khác để tập hợp các dữ liệu sinh học cũng như mô phỏng các quá trình sinh học.
Một vài vấn đề xã hội liên quan
Có nhiều vấn đề về di truyền học liên quan đến xã hội, đang được bàn cãi.