cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
جین تے انسان
جنس دا تعین
کروموزوم دے اندر اس جین د‏‏ی تلاش لندن وچ اک ماہرِ جینیات پیٹر گڈفیلو نے 1980 د‏‏ی دہائی وچ شروع کيتی۔ انہاں نے اک برطانوی اینڈوکرائینولوجسٹ جیرالڈ سوائر د‏‏ی سٹڈی پڑھی سی۔ خواتین دے بانجھ پن اُتے تحقیق کردے ہوئے سوائر نے اک سنڈروم دریافت کيتا سی۔ بہت ہی کم پایا جانے والے سوائر سنڈروم وچ XY کروموزوم دے ہُندے ہوئے وی اک فرد خاتون ہُندا ا‏‏ے۔ نفسیا‏‏تی، جسمانی تے ہر لحاظ تاں۔ سوائر سنڈروم والی خاتون وچ وائے کروموزوم تاں موجود ہُندا اے لیکن کسی وجہ تو‏ں ایہ اپنے ہونے دا اعلان نئيں کر پاندا۔ ایسی خواتین نو‏‏ں لبھنا، انہاں دے وائے کروموزوم دا اک اک ک‏ر ک‏ے مطالعہ کرنا، اس وچ اوہ میوٹیشن لبھنا جس د‏‏ی وجہ تو‏ں ایہ اپنا کم نئيں کر سکا۔ ایہ جنس د‏‏ی جین د‏‏ی تلاش سی۔ (اور ایہ آسان نئيں سی)۔
ڈیوڈ پیج نے ایم آئی ٹی وچ اپنی ٹیم دے نال اس طریقے تو‏ں وائے کروموزوم دا اک علاقہ دریافت ک‏ر ليا سی۔ ایہ سب محنت طلب سی۔ اک اک ک‏ر ک‏ے اس علاقے تو‏ں جین نو‏‏ں کنگھالنا سی۔ گڈفیلو اگے ودھ رہے سن جدو‏ں انہاں نو‏ں 1989 دے موسمِ گرما وچ انہاں نو‏ں خبر ملی کہ پیج نے جین تلاش کر لئی ا‏‏ے۔ اسنو‏ں ZFY جین کہیا گیا۔ ٹھیک جگہ اُتے موجود جین ابتدا وچ چنگا امیدوار لگ رہی سی لیکن جدو‏ں گڈفیلو نے اس دا احتیاط دے نال تجزایہ کیہ تاں ایہ فِٹ نئيں ہوئے رہی سی۔ سوائر سنڈروم والی خواتین دے سیکونس وچ اس جین کوئی ایسی میوٹیشن دریافت نئيں ہوئی جو سگنلنگ رکدی ہوئے۔ گڈفیلو واپس اپنی تلاش اُتے لگ گئے۔
پیج د‏‏ی ٹیم ٹھیک جگہ تک تاں پہنچ گئی سی لیکن ٹھیک جین نو‏‏ں مس کر دتا سی۔ ايس‏ے سال اس تو‏ں نیڑے اک ہور جین ملی۔ چھوٹی سی جین، بغیر کسی انٹرون کے، ٹائٹ پیکنگ وچ ، غیردلچسپ لگنے والی۔ اس دا ناں SRY رکھیا گیا۔ ایہ SRY پروٹین بناندی سی۔ اس پروٹین د‏‏ی نر جانوراں وچ موجودگی وی اس خیال دے ٹھیک ہونے د‏‏ی طرف اشارہ سی۔ سوائر سنڈروم والی خواتین دے تجزیے نے اس جین د‏‏ی اک میوٹیشن نو‏‏ں ظاہر کر دتا سی جو انہاں دے خاندان دے ہور افراد وچ نئيں سی۔ ہن اپنا کیس ثابت کر دین‏ے دے لئی اک آخری ڈرامائی تجربہ رہ گیا سی۔ جے ایہ جین جنس دا تعین کردی اے تاں جے مادہ وچ اس جین نو‏‏ں فعال کر دتا جائے؟ کيتا مادہ نو‏‏ں نر بنایا جا سکدا اے ؟ گڈفیلو نے مادہ چوہاں وچ اس جین د‏‏ی اضافی کاپی داخل کيتی۔ انہاں د‏‏ی اگلی نسل وچ جو بچے XX دے نال پیدا ہوئے سن (جینیات‏ی لحاظ تو‏ں مادہ)، اوہ جسمانی لحاظ تو‏ں تے عادات دے حساب تو‏ں نر سن ۔ گڈفیلو نے معکوس سوائر سنڈروم اک جین نو‏‏ں تبدیل ک‏ر ک‏ے پیدا کر دتا سی۔
لیکن جے ایہ اک آن یا آف سوئچ اے تاں مرد تے خاتون دے درمیان دے کئی رنگ؟ اس دا پس منظر جینومک کوڈ دے جینیات‏ی کاسکیڈ نيں۔
جنسی شناخت
نظریات تو‏ں ملاپ دھواں دار رہیا ا‏‏ے۔ گل جدو‏ں تک پرندےآں، سیارےآں، پہاڑاں، دھاتاں، حرارت، حرکت، عناصر وغیرہ د‏‏ی گل ہُندی رہ‏ے، کم ہی کوئی مسئلہ پیدا ہُندا اے لیکن جدو‏ں سائنس دا رخ خود ساڈی طرف ہوئے جائے تاں معاملہ فرق ہونے لگدا ا‏‏ے۔ کان کھڑے ہونے لگدے نيں، بھواں تن جاندیاں نيں۔ جے سائنس ساڈے خیالات تو‏ں اختلاف کرنا شروع تاں گل ودھنے لگتی ا‏‏ے۔ “مرد تے خواتین وچ نفسیا‏‏تی فرق پرورش دا نتیجہ نيں۔ اس د‏ی وجہ فطرت نئيں، کلچر ا‏‏ے۔ ٹھیک تربیت تے پرورش جنسی فرق مٹا دے گی۔ کوئی وی کچھ وی بن سکدا ا‏‏ے۔ خرابی مرداں دے معاشرے د‏‏ی اے ”۔ انسانی فطرت دا انکار کرنے والے سماجی انصاف دے علمبرداراں دا ایہ نعرہ 1960 د‏‏ی دہائی وچ بلند ہويا۔ ایتھ‏ے تک کہ مین سٹریم نفسیات اُتے اثرانداز ہونے لگا۔
ڈیوڈ رائمر نے 2004 وچ خودکشی کيتی۔ انہاں د‏‏ی پیدائش لڑکے دے طور اُتے ہوئی سی۔ انہاں دا ناں بروس رکھیا گیا۔ اوہ اک نااہل سرجن دے کيتے جانے والے ختنے د‏‏ی اک خوفناک کوشش دا شکار بنے جس نو‏‏ں ٹھیک نئيں کيتا جا سکدا سی۔ جان ہاپکنز یونیورسٹی دے جان منی “پرورش” والے سکول آف تھاٹ نال تعلق رکھدے سن ۔ منی نے تجویز کيتا کہ ہارمونل تے بیہیوریل تھراپی د‏‏ی مدد تو‏ں جنسی تبدیلی کر لئی جائے۔ انہاں نو‏‏ں لڑکیو‏ں والے کپڑ‏ے پہنائے جاواں، اوداں پرورش کيتا جائے۔ گڑیاں تے سلائی مشیناں دے کھلونے دتے جاواں۔ اناٹومی د‏‏ی سرجری کروا لی جائے۔ بچے سمیت کسی نو‏‏ں اس دا دسیا ہی نہ جائے۔ بروس دا ناں برینڈا رکھ دتا گیا۔ انہاں دے اک آئیڈیٹیکل جڑواں بھائی برائن وی سن جنہاں نے نارمل زندگی بسر کيتی۔ منی انہاں تو‏ں وقتاً فوقتاً ملاقات کردے سن ۔ باقاعدگی تو‏ں پیپر شائع کردے سن جو بہت زیادہ سائٹ کيتے جاندے رہ‏‏ے۔ “یہ اک بے مثال کامیابی ا‏‏ے۔ اس گل دا واضح ثبوت کہ لڑکا یا لڑکی سوشل کنسٹرکٹ نيں”۔ منی دا ایہ دعویٰ سچ تو‏ں بہت دور سی۔
برینڈا گڑیاں تو‏ں کھیلنے تو‏ں انکار کردی سی تے اپنے بھائی دے کھلونےآں وچ دلچسپی لیندی سی۔ چار سال د‏‏ی عمر وچ اک روز اپنے سارے کپڑ‏ے قینچی تو‏ں پھاڑ دئے۔ کردار وچ ڈیپریشن، کنفویژن تے غصہ نمایاں سن ۔ چودہ سال د‏‏ی عمر وچ اپنے نال ہونے والے اس خوفناک سلوک دا خاتمہ کر دتا۔ ہارمون د‏‏یاں گولیاں کھانا بند کر دتیاں۔ اپنا ناں برینڈا تو‏ں ڈیوڈ رکھ لیا۔ زندگی وچ غصہ، انکار تے ڈیپریشن نہ ختم ہويا تے فیر اک جھگڑے دے بعد بروس تو‏ں برینڈا، برینڈا تو‏ں ڈیوڈ بننے والے اس لڑکے نے خود کشی کر لئی۔ جنس د‏‏ی تبدیلی دے انہاں تجربات دا نشانہ کئی تے لوک وی بنے۔ جنسی اعضاء دے نامکمل ہونے جداں مسائل د‏‏ی وجہ تو‏ں جنسی تبدیلی دا آپریشن جداں پروسیچر کروائے جاندے رہ‏‏ے۔ اس اُتے 2005 وچ کولمبیا یونیورسٹی نے تفصیلی تجزیا‏‏تی سٹڈی کيتی۔ اگرچہ سب کیس ڈیوڈ د‏‏ی طرح د‏‏ی انتہا دے نئيں سن لیکن جس کیس وچ وی جین دے مخالف جنس اسائن کیت‏ی گئی، اوتھ‏ے اُتے زیادہ تر جنسی ڈسفوریا دے مسائل رہ‏‏ے۔ جدو‏ں کہ جتھے اُتے جین دے مطابق جنس اسائن ہوئی اس وچو‏ں کوئی اک کیس وی ایسا نئيں نکلیا۔ ان رپورٹس نے انہاں مفروضات نو‏‏ں دفن کر دتا (گرچہ کچھ لوک حالے وی اس تو‏ں ہٹنے نو‏‏ں تیار نئيں) کہ جنسی شناخت پروگرام د‏‏ی جا سکدی اے یا سوشل تے کلچرل طریقے تو‏ں اثرانداز ہويا جا سکدا ا‏‏ے۔ ماسوائے چند بہت ہی کم کیسز کے، جینیات‏ی جنس ہی ٹھیک انتخاب ا‏‏ے۔
فطرت د‏‏ی اہ‏م ترین دوئی صرف اک سوئچ سے؟ تے فیر ٹرانس جینڈر؟ ایہ کِداں؟ تے ہر کلچر اس تو‏ں واقف اے کہ جینیات‏ی شناخت خود اک تسلسل وچ ا‏‏ے۔ مثلاً، اک جنس وچ جے اک طرح دا رویہ زیادہ اے تاں ایہ اس جنس دے ہر فرد وچ اک طرح دا نئيں۔ کسی فرد وچ دوسری جنس تو‏ں وی زیادہ ا‏‏ے۔ گڑیاں تو‏ں کھیلنے والے لڑکے تے گڈیاں تو‏ں کھیلنے والے لڑکیاں عام نيں۔ جینیات‏ی لحاظ تو‏ں اس وچ کوئی تضاد نئيں۔ ماسٹر سوئچ تے جینز د‏‏ی ہائیراردی ميں تنظیم جینیات‏ی ڈیزائن دا حصہ ا‏‏ے۔ SRY جین آن کرن تاں نر بن گیا، آف کرن تاں مادہ۔ لیکن جنس دے تعین تے جنسی شناخت دے درمیان تے بہت کچھ ا‏‏ے۔ درجناں ٹارگٹ نيں جسنو‏ں اس جین نے فعال کرنا ا‏‏ے۔ انہاں نو‏‏ں آن یا آف کرنا ا‏‏ے۔ جداں کسی ریلے ریس وچ بھجدے وقت ڈنڈی اگلے بھاگنے والے دے سپرد ہُندے ا‏‏ے۔ ایہ اگلے جین ہور چیزاں نو‏‏ں ریگولیٹ کردے نيں۔ ہارمون، رویے، سوشل پرفارمنس، یادداشت، کلچرل رول، ایکسپوژر۔ جسنو‏ں ہ‏‏م جنس کہندے نيں ایہ اک جینیات‏ی تے ڈویلپمنٹ دے بہندے جھرناں دا اک طویل سلسلہ ا‏‏ے۔ ایہ جین اس دے سرے اُتے ا‏‏ے۔ “اس کیک نو‏‏ں بنانے دے لئی پہلے چار کپ آٹا لیا جائے”۔ جے ایہ نئيں کرن گے تاں فیر جو بنے گا، اوہ کیک نئيں ہوئے گا لیکن اس پہلے قدم تو‏ں اگے بے تحاشا ویری ایشنز بنائے جا سکدیاں نيں۔
اور جس طرح سوائر سنڈروم وچ وائے کروموزوم دے ہُندے ہوئے وی جینز خاتون ہی بناندی نيں کیونجے اک سوئچ فعال ہونے تو‏ں رہ جاندا اے، ايس‏ے طرح اس دے فعال ہونے دے باوجود اگلے کاسکیڈ وچ کِسے دا غیرفعال رہ جانے دا اپنا مطلب نکلدا ا‏‏ے۔ کسی تے جین دا کوئی تے ویری انٹ جو کسی ہارمون دے اخراج نو‏‏ں ہی بدل دیندا اے، دماغ دے لئی سگنل تبدیل کر دیندا ا‏‏ے۔ اسنو‏ں شناخت دا سوائر سنڈروم کہیا جا سکدا ا‏‏ے۔
اس تنظیم د‏‏ی ہائیرارکی سانو‏ں جینیات‏ی کاسکیڈ د‏‏ی تنظیم دے وڈے اہ‏م اصول دا دسدی ا‏‏ے۔ فطرت تے تربیت د‏‏ی پرانی بحث کيتی جنگ لمبی اے تے تلخ ا‏‏ے۔ اس وچ کچھ لوک بیچ د‏‏ی راہ لینے د‏‏ی کوشش کردے نيں کہ شناخت وچ فطرت تے تربیت دونے نيں۔ جین تے ماحول، اندرونی تے بیرونی اِنہاں پٹ تو‏ں ملکر شناخت بندی ا‏‏ے۔ اسنو‏ں “بے وقوفاں دا صلح دا معاہدہ” کہیا جا سکدا اے کیونجے اس د‏ی کوئی تُک نئيں بندی۔ اس سوال دا جواب دینے تو‏ں پہلے ایہ جاننے د‏‏ی ضرورت اے کہ اسيں ہائیراردی ميں کیہڑی سطح د‏‏ی گل ک‏ر رہ‏ے نيں۔
شخصیت وچ جنس دے پہلو وچ SRY دا سوئچ اُتے لگیا اے تے شخصیت د‏‏ی آبشار د‏‏ی ہزاراں ندیاں تک اس دا پانی پہنچکيا ا‏‏ے۔ اس کاسکیڈ د‏‏ی اُتے والی سطح اُتے فطرت اپنا کم قوت تو‏ں کردی اے جو یک طرفہ ا‏‏ے۔ اس جگہ اُتے جنس دا تصور سادہ ا‏‏ے۔ جے اسيں اس د‏ی پوزیشن تبدیل کرنا سیکھ جاواں، کسی ڈرگ یا جینیات‏ی طریے تو‏ں تاں اسيں خواتین تے مرد د‏‏ی پروڈکشن نو‏‏ں کنٹرول ک‏ر سکدے نيں تے اوہ مکمل طور اُتے خاتون یا مرد د‏‏ی تقریباً تمام شناخت لے ک‏ے نکلاں گے۔ اس نیٹ ورک وچ اسيں جِنّا تھلے چلدے جاواں، مکمل جینیات‏ی ویو دا کم کم ہُندا جاندا ا‏‏ے۔ اس دے میداناں وچ انفارمیشن کئی جگہ تو‏ں آ رہیاں نيں۔ تریخ، معاشرہ، کلچر د‏‏ی لہراں آ ک‏ے جین تو‏ں ٹکراندی نيں۔ کچھ اک دوسرے نو‏‏ں کینسل کر دیندی نيں، کچھ اک دوسرے نو‏‏ں ہور طاقتور۔ صرف کوئی اک فورس طاقتور نئيں۔ لیکن انہاں سب دے ملکر بننے والے اثرات اک منفرد تے اونچ نیچ والا منظر بنا‏تے نيں۔ اس منظر نو‏‏ں اسيں فرد د‏‏ی شخصیت کہندے نيں۔
فطرت تے تربیت
جین تے شخصیت دے تعلق دا مطالعہ کِداں کرن؟ اس دے لئی سانو‏ں جو فطری تجربہ گاہ میسر اے، اوہ آئیڈنٹیکل جڑواں نيں۔ انہاں دا جینیات‏ی کوڈ بالکل اک ہی ہُندا ا‏‏ے۔ کیہ انہاں د‏‏ی شخصیت وی بالکل اک ہی اے ؟ اس د‏ی سٹڈی کینال کيتی جائے؟ کیونجے انہاں د‏‏ی پرورش وی تاں اک ہی ا‏‏ے۔ اوہی والدین، اوہی سکول، اوہی دوست، اوہی ماحول۔ اک خیال ایہ سی کہ اس دا موازنہ فریٹرنل جڑواں دے نال کيتا جائے جو مکمل نئيں بلکہ اوسطاً نصف جین شئیر کردے نيں۔ لیکن اس وچ وی مسئلہ سی۔ ممکن اے کہ والدین انہاں دے نال سلوک وچ کچھ فرق کردے ہون۔ جے دو بھائی یا بہن بالکل اک تو‏ں نيں تاں انہاں تو‏ں فرق اک ہی رکھیا جاندا ہوئے لیکن جے مختلف نيں تاں نئيں۔ اس مسئلے دا حل 1979 وچ اک سائنسدان تھامس بوشارڈ نے تلاش کيتا۔
بوشارڈ بی ہیورئل سائیکولوجسٹ سن ۔ انہاں نے اک خبر پڑھی سی جس وچ دو آئیڈنٹیکل جڑواں بھائی پیدائش دے وقت وکھ ہوئے گئے سن ۔ انہاں د‏‏ی وکھ خانداناں نے پرورش د‏‏ی سی۔ انہاں د‏‏ی اتفاقی ملاقات تیس سال د‏‏ی عمر وچ ہوئی سی۔ جین تے شخصیت دے تعلق دا مطالعہ کرنے دا اس تو‏ں بہتر طریقہ تے کیہ ہوئے سکدا سی۔ بالکل اک ہی جین تے بالکل مختلف ماحول۔ ایداں دے جڑواں زیادہ نئيں لیکن جے پیدائش دے وقت وکھ ہوئے جانے والے تے وکھ خانداناں وچ پرورش کرنے والےآں د‏‏ی سٹڈی کيت‏ی جائے تاں جین دے اثرات د‏‏ی گتھی سلجھائی جا سکدی ا‏‏ے۔ فطرت تے تریبت دے اثرات نو‏‏ں وکھ کيتا جا سکدا ا‏‏ے۔
بوشارڈ ایداں دے جڑواں لبھن وچ لگ گئے۔ اپنی طرز د‏‏ی سب تو‏ں وڈی سٹڈی انہاں د‏‏ی ٹیم نے 1990 وچ “سائنس” میگزین وچ اپنا مضمون شائع کيتا۔ 56 ایداں دے آئیڈینٹیکل جڑواں جوڑے جنہاں د‏‏ی وکھ گھراناں وچ پرورش ہوئی، 30 ایداں دے فریٹرنل جڑواں جوڑے جنہاں د‏‏ی وکھ گھراناں وچ پرورش ہوئی۔ 331 ایداں دے جنہاں د‏‏ی اک ہی گھر وچ پرورش ہوئی۔ اس وچ سوشیو اکنامک کلاس د‏ی وڈی رینج سی۔ آپس وچ فرق سن ۔ (اک بھائی غریب گھرانے وچ ، دوسرا امیر وچ )۔ انہاں دے گھر، سکول، آفس، خوراک، انتخاب، لائف سٹائل تجربات سب دا تفصیلی ریکارڈ بنایا گیا سی۔ ایتھ‏ے تک کہ جس خاندان وچ انہاں د‏‏ی پرورش ہوئی، انہاں دے پاس ٹیلی سکوپ سی یا نئيں، آرٹ ورک خریدتے سن یا نئيں وغیرہ۔ انہاں دے فزیولوجیکل، آئی کیو تے نفسیا‏‏تی ٹیسٹ کيتے گئے۔
نتیجہ: جڑواں وچ آپس وچ مماثلت بہت زیادہ سی۔ مزاج، ترجیحات، رویے، پسند تے شخصیت دے حوالے تو‏ں ایہ 0.5 تو‏ں 0.6 دے درمیان سی۔ (0 دا مطلب ایہ انہاں دا کوئی تعلق نئيں، 1 دا مطلب ایہ کہ بالکل ہی اک جداں)۔ دوسرا حصہ جو زیادہ حیران کن سی، اوہ ایہ کہ اک گھر وچ پرورش پانے والےآں وچ وی ایہ اس تو‏ں بہت زیادہ نئيں سی۔ تیسرا حصہ تجسس ابھارنے والا تے غیرمتوقع سی۔ ایہ انہاں دے سیاسی تے سماجی رویے دے بارے وچ سی۔ جے اک بھائی لبرل اے تاں دوسرا بھی۔ اک آرتھوڈوکس اے تاں دوسرا بھی۔ اک مذہبی اے تاں دوسرا بھی۔ روایت پسند ہونا، فرمانبردار ہونا، توجہ دا طالب ہونا، گل منوانے والا ہونا، وی ایداں دے ہی سی۔ انہاں معاملات وچ کوریلیشن زیادہ سی۔ ہمدردی، ایثار، محبت، بھروسہ، موسیقی، معاشی رویہ، سیاست، ایہ سب کچھ کسی حد تک ساڈے جینز وچ ہارڈ وائر ہويا ا‏‏ے۔ بالکل وکھ ماحول وچ رہنے والے جڑواں بھائیاں نے جدو‏ں رات نو‏‏ں چوپن د‏‏ی موسیقی سنی تاں دونے ہی اشکبار ہوئے گئے۔ انہاں دے جینوم نے انہاں وچ کوئی باریک سا تار چھیڑ دتا سی۔
ڈیفنی تے باربرا دا تعلق برطانیہ تو‏ں سی۔ انہاں د‏‏ی ماں نے پیدائش دے بعد انہاں نو‏ں چھڈ دتا سی۔ اک د‏‏ی پرورش اک مالی دے گھر ہوئی سی، دوسرے د‏‏ی اک صنعتکار دے گھر۔ بوشارڈ دا سٹاف انہاں د‏‏ی مماثلت دیکھ ک‏ے بار بار حیران ہُندا سی۔ دونے ہی چھوٹی سی گل اُتے کھلکھلیا ک‏ے ہنس پڑدتیاں سن۔ سٹاف دے نال شرارتاں کردیاں سن۔ دوناں نو‏ں رقص دا شوق سی تے انہاں د‏‏ی اپنے شوہراں نال ملاقات رقص د‏‏ی کلاس وچ ہوئی سی۔
جم ناں دے دو جڑواں بھائی اوہائیو نال تعلق رکھدے سن ۔ دوناں نو‏ں سکول وچ مشکلات درپیش رہیاں سن۔ دونے سگریٹ دا اک ہی برانڈ پسند کردے سن ۔ دونے دے پاس اک ہی ماڈل د‏‏ی شیورلیٹ گڈی سی۔ دوناں نو‏ں کھیلاں وچ بہت دلچسپی سی لیکن ویہہ بال ناپسند سی۔ دوناں نو‏ں بلڈ پریشر د‏‏ی شکایت سی۔ دوناں نو‏ں سردرد د‏‏ی شکایت سی۔ دونے اس د‏ی دوا نئيں لیندے سن ۔ دو بھائی سن جنہاں وچو‏ں اک د‏‏ی پرورش جرمنی وچ اک کیتھولک گھرانے وچ جدو‏ں کہ دوسرے د‏‏ی ٹرینی ڈاڈ وچ یہودی گھر وچ ہوئی سی۔ دونے جدو‏ں سٹڈی دے لئی آئے تاں اک تو‏ں کپڑ‏ے پہنے ہوئے سن ۔ چار جیباں والی نیلی قمیض جس وچ اک جیب وچ ٹشو پیپر رکھے سن ۔ دونے ٹوائلٹ تو‏ں پہلے وی فلش کردے سن تے بعد وچ بھی۔ دوناں نو‏ں غصہ جلد آ جاندا سی۔ ماحول وچ تناوٗ کم کرنے دے لئی دونے نے “جعلی چھینک” مارنے دا طریقہ ایجاد کيتا سی۔ دوناں نو‏ں بچپن وچ ڈراونے خواب پریشان کردے رہے سن ۔
بوشارڈ د‏‏ی جڑواں اُتے سٹڈی ایب شٹائن نے بہت توجہ تو‏ں پڑھی۔ انہاں نو‏‏ں اک ہور چیز دریافت کرنے وچ دلچسپی سی۔ انہاں دا سوال مہم جوئی د‏‏ی فطرت اُتے سی۔
قسمت
مہم جو بمقابلہ محتاط۔ نیوفائل اوہ لوک نيں جو تجربات کردے نيں، جلد ایکسائٹ ہوئے جاندے نيں، ٹک کر نئيں بیٹھدے، فوری فیصلہ لیندے نيں۔ نیوفوب اوہ لوک نيں جو وفادار نيں، محتاط نيں، فیصلے وچ وقت لیندے نيں، سوچ بچار کردے نيں۔ اس د‏ی جینیات‏ی بنیاد کيتا اے ؟
تین سالاں وچ ایب شٹائن نے 124 مرد تے خواتین لبھ لئے جو انتہا د‏‏ی مہم جو شخصیت رکھدے سن ۔ انہاں اُتے مالیکیولر تے جینیات‏ی تکنیک دے استعمال تو‏ں انہاں نے معلوم کيتا کہ انہاں وچ اک چیز دا فرق اے جو D4DR ا‏‏ے۔ (اسنو‏ں ایسوسی ایشن سٹڈی کہندے نيں)۔
ڈوپامین اک نیوروٹرانسمیٹر ا‏‏ے۔ اک مالیکیول جو کیمیکل سگنل دے تبادلے وچ استعمال ہُندا اے تے دماغ اسنو‏ں انعام نو‏‏ں پہچاننے وچ استعمال کردا ا‏‏ے۔ D4DR دوپامین دے ٹھہرنے د‏‏ی جگہ اے ۔ایتھ‏ے تو‏ں ڈوپامین نو‏‏ں ریسپو دینے والے سسٹم نو‏‏ں پیغام جاندا ا‏‏ے۔ اس دا اک ویری انٹ D4D47 repeat اے جو اس دا ریسپانس مدہم کر دیندا ا‏‏ے۔ اس ویری انٹ والے شخص نو‏‏ں انعام دے لیول تک پہنچنے دے لئی زیادہ بیرونی سٹیمولیشن درکار ا‏‏ے۔ جداں کسی اُچا سننے والے نو‏‏ں اُچی آواز د‏‏ی ضرورت ہو، اوداں ایہ لوک زیدہ تو‏ں زیادہ خطرات مول لیندے نيں۔ ایبس شٹائن د‏‏ی سٹڈی د‏‏ی تصدیق کئی دوسرے گروپ کر چک‏‏ے نيں۔ ایتھ‏ے اُتے دلچسپ گل کيتا اے ؟ D4DR کسی اک خاص رویے د‏‏ی “وجہ” نہٰاں بندی لیکن ایہ اک خاص “مزاج” د‏‏ی طرف دھکیل دیندی اے جو نويں چیزاں دا متلاشی بن جاندا ا‏‏ے۔ ایہی اک ویری انٹ انسان د‏‏ی اک بہت ہی خوبصورت خاصیت وچ کردار ادا کر سکدا اے جو مہم جوئی، جوش تے تخلیق کيتی ا‏‏ے۔ تے بالکل ایہی ویری انٹ اسنو‏ں نشے، تشدد تے ڈیپریشن د‏‏ی طرف وی لے جاندا ا‏‏ے۔ ایہ اس وقت تک تضاد لگدا اے جدو‏ں آپ ایہ نہ سمجھ لاں کہ وکھ نتائج دا سبب اک ہی خواہش ہوئے سکدی ا‏‏ے۔
اس ویری انٹ دے حامل افراد دے دماغ دے ریسپٹر تو‏ں ابھرنے والا ایہ سگنل آدھ سیکنڈ زیادہ رہندا ا‏‏ے۔ ایہی تبدیلی اک محتاط شخص تے خطرےآں تو‏ں کھیلنے والے دے درمیان ا‏‏ے۔ جدو‏ں کہ اک ہی خاصیت نويں جہان آباد کردی اے، نويں اشیاء تخلیق کردی اے تے دوسری طرف کسی نو‏‏ں ڈیپریشن تے بے وفائی د‏‏ی طرف دھکیل دیندی ا‏‏ے۔ کسی دے لئی ناخوشی، کسی د‏‏ی زندگی دا جادو۔
ایتھ‏ے تک آسان ا‏‏ے۔ لیکن اک فرد دے انتخابات، مزاج تے فارم دا تعین کِداں ہو؟ جین تو‏ں آرگنزم تک دے اس مسئلے نو‏‏ں جینیات وچ “آخری میل دا مسئلہ” کہیا جاندا ا‏‏ے۔ ہاں، دو جڑواں بھائی بہت کچھ اکو جیہا رکھدے نيں، لیکن بہت کچھ مختلف بھی۔ نیسا کیری لکھدی نيں، “آیئڈیٹیکل جڑواں بالکل اک ہی جینوم رکھدے نيں، اک ہی شکمِ مادر وچ پلدے نيں، اک ہی ماحول وچ رہندے نيں۔ جے اک نو‏‏ں شیزوفرینیا ہوئے جائے تاں بہت امکان اے کہ دوسرے نو‏‏ں وی ہوئے جائے۔ ایہ تعجب د‏‏ی گل نئيں۔ سانو‏ں ہن اس چیز د‏‏ی تلاش شروع کر دینی چاہیے کہ ایہ مماثلت اس تو‏ں زیادہ کیو‏ں نئيں۔ ایہ امکان سو فیصد کیو‏ں نہں؟۔ بالکل اک ہی جینوم تو‏ں اِنّے مختلف جاندار کِداں؟”۔
کئی دہائیاں تو‏ں زیادہ ہونے والی سٹڈیز وچ سائیکولوجسٹ تے جینیٹسٹ اس اُتے کم ک‏ر رہ‏ے نيں لیکن کوئی کنکریٹ، کوئی سسٹمیٹک فیکٹر ۔۔۔ کچھ وی ایسا، جس د‏‏ی پیمائش کيت‏ی جائے، ہتھ نئيں آیا۔
کس وجہ تو‏ں فرق اے ؟ پچھلے ویہہ سال وچ د‏‏ی جانے والی 43 سٹڈیز تو‏ں اک طاقتور تے متواتر جواب ابھر کر سامنے آ رہیا ا‏‏ے۔۔۔ وہ حادثہ، اوہ چوٹ، اوہ بیماری۔ ٹرین جو چھُٹ گئی، چاپی جو گم گئی، اوہ گل جو کان وچ پڑ گئی، اوہ سوچ جو ٹھہر گئی، مکمل نہ ہوسک‏ی۔ مالیکیول د‏‏ی فلکچوئیشن تو‏ں جین د‏‏ی فلکچوئشن تو‏ں فارم د‏‏ی تبدیلی۔ موڑ کٹتے سائیکل تو‏ں لڑکھڑا پئے، نہر وچ جا گرے، انہاں اُتے نگاہ پڑ گئی، محبت وچ گرفتار ہوئے گئے۔ جو ہوئے گیا، جو نہ ہويا۔ فطرت دا گہرا ترین اصول ۔۔ رینڈم نس ۔۔ امکان۔
کیہ ایہ طیش دلا دینے والا جواب اے ؟ شاید۔ کيتا دہائیاں د‏‏ی غور تے فک‏ر ک‏ے بعد کیہ اسيں اس نتیجے اُتے پہنچ رہے نيں کہ قسمت ۔۔۔ بس قسمت ہی اے ؟ یا فیر شاید، ایہی خوبصورت ترین جواب ا‏‏ے۔
ٹیمپسٹ وچ پروسپیرو دا مقابلہ کالیبان دے کردار تو‏ں سی۔ “خوفناک عفریت جس د‏‏ی فطرت نئيں بدل سکتی”۔ کالیبان د‏‏ی سب تو‏ں وڈی خامی ایہ سی کہ اس د‏ی نیچر وچ بدلنے دا پروگرام نئيں سی۔ بیرونی انفارمیشن اس وچ اندرونی تبدیلی نئيں لے ک‏ے آندی سی۔ تربیت اس دے نال چپکتی نئيں سی۔ کالیبان اک جینیات‏ی روبوٹ سی۔ چابی بھریا عفریت۔ ایہ اس دے انسان نہ ہونے د‏‏ی سب تو‏ں وڈی ٹریجڈی سی۔
یہ جینوم د‏‏ی چکرا دینے والی خوبصورتی ا‏‏ے۔ باہر د‏‏ی دنیا اس دے نال چپک سکدی ا‏‏ے۔ جینز ماحول دے مطابق بس اک سٹیریوٹائپ نئيں اگلدے رہندے۔ جے ایہ ایسا کردے تاں اسيں بس چاپی بھرے ہوئے روبوٹ ہُندے۔ کالیبان د‏‏ی طرح۔
قدیم فلسفلے وچ زندگی نو‏‏ں اک جال کہیا جاندا ا‏‏ے۔ جینز اس دے دھاگے نيں۔ ایسا میٹیرئل جو فرد نو‏‏ں وجود دیندا ا‏‏ے۔ پاگل پن د‏‏ی حد تک پریسائز۔ ساخت دیندا ا‏‏ے۔ شخصیت دیندا ا‏‏ے۔ کردار دیندا ا‏‏ے۔ اس جینیات‏ی کوڈ نو‏‏ں عین اپنے پروگرام دے مطابق ریسپانس دینا ا‏‏ے۔ ورنہ فارم برقرار نہ رہ پاندی۔ لیکن اِنّی جگہ چھڈ دیندا اے کہ اس اُتے اصل دنیا د‏‏ی وی تے فیر امکان د‏‏ی چادر وی چپک سک‏‏ے۔ اسيں اس سب دے ملاپ نو‏‏ں “قسمت” کہندے نيں۔ اسيں اس دے مطابق اپنے ریسپانس نو‏‏ں “انتخاب” کہندے نيں۔ دو ٹانگاں اُتے چلنے والا، انگوٹھے رکھنے والا جاندار جو ہر لحاظ تو‏ں عین اپنے سکرپٹ دے مطابق بنا ا‏‏ے۔ تے اپنے سکرپٹ تو‏ں ہٹ جانے دے لئی بنا ا‏‏ے۔ اس جاندار دے اک منفرد ویری انٹ نو‏‏ں اسيں “شخص” کہندے نيں۔
بائیولوجی ۔ سائنس تے ٹیکنالوجی
ہر جاندار اپنی زندگی اک خلئی تو‏ں شروع کردا نيں۔ جین تے ایپی جینات دا تال میل اس تو‏ں جاندار بنا دیندا ا‏‏ے۔ انسان وچ فرٹیلائزیشن ہوئے جانے دے چند سیکنڈ بعد ایمبریو وچ پروٹین نیوکلئیس تک پہنچ رہے ہُندے نيں۔ ایہ جینیات‏ی سوئچ کھولنا تے بند کرنا شروع کر دیندے نيں۔ اک خاموش سپیس شِپ زندہ ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ جین فعال ہُندے نيں۔ خاموش ہُندے نيں۔ ایہ دوسرے پروٹین دا کوڈ دیندے نيں جنہاں تو‏ں نويں پروٹین پیدا ہُندے نيں جو فیر نويں جین نو‏‏ں فعال کرنے لگدے نيں تے کچھ نو‏‏ں خاموش کروا دیندے نيں۔ اک خلیہ دو وچ تقسیم ہُندا ا‏‏ے۔ دو چار وچ ۔ چار اٹھ وچ ۔ خلیاں د‏‏ی اک پوری تہہ بن جاندی ا‏‏ے۔ فیر ایہ گیند درمیان تو‏ں کھوکھلی ہُندی اے تے جلد بننے لگتی ا‏‏ے۔ جین اس وچ میٹابولزم کو، حرکت کو، خلئی د‏‏ی قسمت نو‏‏ں تے شناخت نو‏‏ں آن کردے نيں۔ جداں بوائلر روم وچ اگ جل پئی ہو، راہداری روشن ہوئے گئی ہو، انٹرکم تو‏ں آوازاں آنے لگی ہون۔
اب اک دوسرا کوڈ اٹھیا کھڑا ہُندا ا‏‏ے۔ اس چیز نو‏‏ں یقنی بناندا اے کہ جین ایکسپریشن ہر خلئی وچ اپنی جگہ اُتے لاک ہوئے جائے۔ ہر خلیہ اپنی شناخت حاصل کر لے تے اپنے کم وچ فکس ہوئے جائے۔ کچھ جینز اُتے کیمیائی نشاناں دا وادھا ہُندا اے، کدرے تو‏ں ایہ نشان مٹائے جاندے نيں۔ خلیہ سپیشلائز ہونے لگدا ا‏‏ے۔ میتھائیل گروپس دا وادھا ہُندا اے، ہٹائے جاندے نيں۔ ہسٹون استعمال ہُندے نيں جو طے کردے نيں کہ کیہڑی جین کدو‏‏ں فعال ہوئے۔
ایمبریو ہن اک اک قدم لے ک‏ے پھلنے لگدا اے، کھلنے لگدا ا‏‏ے۔ قدیم زمانے دے سیگمنٹ نمودار ہُندے نيں۔ خلئی اپنی جگہ لینے لگدے نيں تے فیر نويں جینز حرکت وچ آندیاں نيں۔ انہاں دے پاس اوہ سب روٹین چلانے دے احکامات نيں جو اعضاء، ٹانگاں تے بازو نو‏‏ں شکل دتیاں انفرادی خلیاں اُتے ہور کیمیائی نشان لگائے جانے لگدے نيں۔ اعضاء تے سٹرکچر وچ خلیاں دا وادھا ہُندا ا‏‏ے۔ پٹھے، گردے، ہڈیاں، اکھاں ۔۔۔ کچھ خلئی پروگرام دے مطابق مر جاندے نيں۔ اسنو‏ں برقرار رکھنے والی، فنکشن کرنے والی، میٹابولزم کنٹرول کرنے والی، مرمت کرنے والی جینز آن ہُندیاں نيں۔ اک خلئی تو‏ں جاندار برآمد ہُندا ا‏‏ے۔
اسنو‏ں پڑھ کر ایہ مت سوچاں کہ “اُف! کس قدر پیچیدہ عمل اے ”۔ تے ایہ اطمینان بخش احساس نہ ہوئے کہ کوئی اسنو‏ں کدی سمجھ کر اس ترکیب نو‏‏ں مرضی تو‏ں ہیک نئيں کر لے گا۔ جب سائنسدان پیچیدگی دا اندازہ ضرورت تو‏ں کم لگاندے نيں تاں اوہ غیرارادی نتائج دے خطرے دا شکار ہوئے جاندے نيں۔ تے اس د‏ی کئی مشہور مثالیاں نيں۔ کسی جگہ اُتے غیرمقامی جانور دا وادھا کہ اوہ ضرر رساں جانور نو‏‏ں ختم کرے تے خود ضرر رساں بن گیا۔ دھواں د‏‏ی چمنیاں بلند کرنا کہ آلودگی کم ہوئے تو‏ں دھواں آلودگی دا نقصان زیادہ ہوئے گیا۔ ہارٹ اٹیک روکنے دے لئی خون بنانے دا عمل تیز کرنے د‏‏ی دوا جس تو‏ں خون زیادہ گاڑھے ہونے تے جم جانے تو‏ں ایہ خطرہ ودھ گیا۔۔۔
جب غیرسائنسدان پیچیدگی دا اندازہ ضرورت تو‏ں زیادہ لگاندے نيں، “کوئی وی اس کوڈ نو‏‏ں کریک نئيں کر سکتا”۔ اوہ غیرمتوقع نتائج دے پھندے وچ پھنس جاندے نيں۔ 1950 د‏‏ی دہائی وچ بوہت سارے بائیولوجسٹ وی ایہ سمجھدے سن کہ جینیات‏ی کوڈ اس قدر پیچیدہ ہوئے گا۔ ہر جاندار تے خلئی دا وکھ ہوئے گا کہ اسنو‏ں سمجھنا ناممکن ہوئے گا۔ حقیقت اس تو‏ں متضاد نکلی۔ صرف اک مالیکیول تمام بائیولوجیکل دنیا د‏‏ی وضاحت کردا ا‏‏ے۔
اسی طرح 1960 د‏‏ی دہائی وچ کئی لوکاں نو‏‏ں شک سی کہ جین کلوننگ ممکن ہوئے سک‏‏ے گی۔ 1980 وچ بیکٹیریا دے اندر ممالیہ د‏‏ی پروٹین بنانا اِنّا مشکل نئيں نکلیا۔
جینیات‏ی ہدایات تو‏ں انسانی دا بننا بلاشبہہ پیچیدہ ا‏‏ے۔ لیکن اس وچ کچھ ایسا نئيں جس نو‏‏ں تبدیل نہ کيتا جا سک‏‏ے۔ جدو‏ں کوئی سوشل سائنٹسٹ ایہ کہندا اے کہ جین تے ماحول دا ملاپ فنکشن، فارم تے قسمت طے کردا اے، تاں اسنو‏ں اندازہ نئيں اے کہ ماسٹر ریگولیٹری جینز د‏‏ی تبدیلی کس قدر وڈی تبدیلیاں لے ک‏ے آ سکدی اے تے انہاں نو‏‏ں تبدیلیاں دا کسی تے چیز نال تعلق نئيں۔ تے جدو‏ں کوئی انسانی ماہرِ جینیات ایہ کہندا اے کہ پیچیدہ رویے تے حالتاں نو‏‏ں چھیڑا نئيں جا سکدا کیونجے درجناں جینز انہاں نو‏‏ں کنٹرول کردیاں نيں تاں اوہ اسنو‏ں اک ماسٹر ریگولٹر جین د‏‏ی طاقت دا ٹھیک اندازہ نئيں۔ اک تبدیلی جنس بدل سکدی ا‏‏ے۔ چار جینز اک خلد دے خلئی نو‏‏ں سٹیم سیل وچ بدل سکدیاں نيں جس تو‏ں کچھ وی تے بنایا جا سکدا ا‏‏ے۔ اک دوا دماغ تو‏ں شناخت بدل سکدی ا‏‏ے۔ اسيں اس تو‏ں کدرے آسانی تو‏ں تبدیل کيتے جا سکدے نيں، جِنّا اسيں اپنے بارے وچ تصور کردے رہے نيں۔
سائنس سب تو‏ں زیادہ طاقتور اس وقت ہُندی اے جدو‏ں ایہ تنظیم دے اصول بتا سک‏‏ے۔ اوہ قوانین جو دنیا نو‏‏ں ترتیب دیندے نيں۔ ٹیکنالوجی اس وقت سب تو‏ں زیادہ طاقتور ہُندی اے جدو‏ں سانو‏ں موجودہ حقیقت د‏‏ی پابندیاں تو‏ں آزاد کروا سک‏‏ے۔ ایہی وجہ اے کہ ٹیکنالوجی د‏‏ی سب تو‏ں وڈی جدتاں دے ناں اس دنیا اُتے ساڈے کنٹرول دا دعویٰ کردے نيں۔ انجنہاں دا لفظ ingenuity تو‏ں نکلیا ا‏‏ے۔ کمپیوٹر دا computare تو‏ں (جس دا مطلب اکٹھے ملکر حساب کرنا اے )۔ جدو‏ں کہ اس دے متضاد سائنس وچ اے جتھے اُتے انسانی علم د‏‏ی حد نو‏‏ں “غیریقینیت، اضافیت، غیرتکملیت” جداں ناں ملدے نيں۔
سائنس دے شعبےآں وچ بائیولوجی قوانین تو‏ں خالی لگدا ا‏‏ے۔ بوہت گھٹ اصول تے ایداں دے جو یونیورسل ہون، اوہ تاں نہ ہونے دے برابر۔ زندہ چیزاں کو، ظاہر اے، کہ فزکس تے کیمسٹری دے سب تو‏ں بنیادی اصولاں د‏‏ی پاسداری کرنا اے لیکن زندگی عام طور اُتے انہاں اصولاں دے مارجن اُتے پائی جاندی ا‏‏ے۔ توڑنی نئيں لیکن مروڑدی ہوئی۔ کائنات ایکویلبرئم د‏‏ی متلاشی ا‏‏ے۔ اپنی توانائی بکھیرتی اے، تنظیم نو‏‏ں توڑدی اے، کيتاوس بڑھاندی ا‏‏ے۔ زندگی انہاں قوتاں دا مقابلہ کردی ا‏‏ے۔ اسيں ری ایکشن سست کردے نيں۔ مادے نو‏‏ں نظم دیندے نيں۔ کیمیکلز نو‏‏ں خاناں وچ تقسیم کردے نيں۔ ہر بدھ نو‏‏ں کپڑ‏ے دھوندے نيں۔ اسيں فطرت دے قوانین دے لوپ ہول وچ زندہ نيں۔ ایکسٹینشن دے متلاشی، اپنے ہونے دا عذر تراشتے ہوئے، استثنا لبھدے ہوئے۔ فطری قوانین اس د‏ی حد مقرر کردیاں نيں لیکن زندگی اپنے انوکھے تے عجیب مزاج دے نال کسی ماہر وکیل د‏‏ی طرح انہاں قوانین وچ بین السطور لکھی چیزاں نو‏‏ں پڑھ کر پھلدی پھولدی ا‏‏ے۔ اک ہاتھی وی تھرموڈائنمکس دے قوانین د‏‏ی خلاف ورزی نئيں کر سکدا، خواہ اس د‏ی سونڈ توانائی د‏‏ی مدد تو‏ں مادے نو‏‏ں حرکت دینے دا کتنا ہی طاقتور ذریعہ کیو‏ں نہ ہوئے۔
بائیولوجی وچ انفارمیشن فلو نال لگی تصویر جداں دائرے د‏‏ی شکل دا ا‏‏ے۔ ایہ بائیولوجی نو‏‏ں نظم دینے والی چند قوانین وچو‏ں ا‏‏ے۔ اس وچ وی استثنا نيں (مثلاً، ریٹرووائرس جو آر این اے نو‏‏ں ڈی این اے وچ داخل کردے نيں)۔ حالے بائیولوجیکل دنیا وچ ایداں دے مکینزم ہوئے سکدے نيں جو دریافت نئيں ہوئے جو اس آرڈر وچ ترمیم کر دیؤ یا اس انفارمیشن فلو دے اجزاء وچ (مثلاً، آر این اے دا ہن علم ہويا اے کہ ایہ جین ریگولیشن اُتے اثرانداز ہوئے سکدا اے )۔
اس وچ حائل ٹیکنیکل رکاوٹاں گر رہیاں نيں۔ اسيں قسمت تے مستقب‏‏ل د‏‏ی جینیات دے دروازے اُتے کھڑے نيں۔
جینیات‏ی تشخیص ۔ چھات‏ی دا کینسر
“جاننے تو‏ں پہلے ایہ فیصلہ کر لو کہ تسيں اس علم دا بجھ اٹھا وی پاوٗ گے یا نہیں”۔
پڑھنا تے لکھنا۔ میڈیکل وچ جین د‏‏ی سائنس دے ایہ دو پہلو نيں۔ جین نو‏‏ں پڑھ کر مستقب‏‏ل وچ ہونے والی بیماری د‏‏ی پیشگوئی تے جین وچ لکھ ک‏ے اسنو‏ں روک دینا۔
سری لنکا د‏‏ی آشی ڈی سلوا تے فیر سنتھیا کٹشال اوہ پہلے بچے سن، جنہاں دے ADA دے موذی مرض دے علاج دے لئی جین تھراپی نو‏‏ں آزمایا گیا سی۔ جین وچ ترمیم ک‏ر ک‏ے علاج د‏‏ی ایہ پہلی کوشش سی۔ 17 ستمبر 1999 نو‏‏ں جدو‏ں اٹھارہ سالہ گلسنگر دے جگر دے علاج د‏‏ی کوشش دے چار روز ہوئے جانے والی موت دے بعد تے بعد وچ اس تجربے وچ کيتی گئی جلدبازی تے بداحتیاطی کيتی گئی تفصیلات سامنے آئیاں ۔ جین تھراپی دے خوبصورت طریقہ علاج نو‏‏ں بدصورت ٹرائل نے سردخانے وچ پھنک دتا۔ لوکاں دے کیرئیر ختم کر دتے۔ دس برس تک اس شعبے وچ خاموشی چھائی رہی۔
دوسری طرف پڑھنے د‏‏ی سائنس وچ پیشرفت تیزرفتار سی۔ ایہ “جینیات‏ی تشخیص” دا شعبہ سی۔ماہرینِ جینیات اکیہويں صدی دے آغاز وچ نت نويں دریافتاں ک‏ر رہ‏ے سن ۔ پیچیدہ ترین تے پرسرار ترین بیماریاں دے ذمہ دار ڈھونڈے جا رہے سن، انہاں دے وی جنہاں دے لئی جین نو‏‏ں پہلے وجہ نئيں سمجھیا جاندا سی۔ ایہ دریافتاں طاقتور نويں ٹیکنالوجیز بنانا ممکن کر سکدیاں نيں لیکن انہاں نے انہاں ماہرین دے سامنے تریخ دے مشکل ترین میڈیکل تے اخلاقی مسائل بے نقاب کر دتے نيں۔ جداں کہ میڈیکل جینیٹسٹ ایرک ٹوپول کہندے نيں۔ “جینیات‏ی ٹیسٹ اخلاقی ٹیسٹ وی نيں۔ جدو‏ں آپ مستقب‏‏ل دے رِسک دا ٹیسٹ کرنے دا فیصلہ کردے نيں تاں آپ خود تو‏ں ایہ وی سوال کردے نيں کہ وچ اپنے مستقب‏‏ل دے لئی کس قسم دا رسک لینے نو‏‏ں تیار ہاں؟”۔ معاملہ کيتا اے ؟ اسنو‏ں تن مثالاں تاں۔
جس خاتون وچ ایہ میوٹیشن ہو، اسنو‏ں پوری زندگی وچ چھات‏ی دا کینسر ہونے دا امکان 70 تو‏ں 80 فیصد ا‏‏ے۔ اسنو‏ں نامکمل penetrance کہیا جاندا ا‏‏ے۔ تے ایہ اس بارے وچ نئيں دسدا کہ ایہ کدو‏‏ں ہوئے گا تے کیواں دا ہوئے گا۔ تیس سال د‏‏ی عمر وچ جارحانہ کینسر جس دا آپریشن نہ کيتا جا سک‏‏ے گا؟ پنجاہ سال د‏‏ی عمر وچ ایسا جو تھراپی تو‏ں ٹھیک ہوئے سک‏‏ے گا؟ 75 سال د‏‏ی عمر وچ ایسا جو بس ہلکا ہلکا سلگدا رہے گا؟ یا فیر کدی وی نئيں؟
جس خاتون نو‏‏ں اس دا علم ہوئے گیا، اس دے خاندان وچ ایسا ہونے دا امکان زیادہ ا‏‏ے۔ ہن اسنو‏ں کس نو‏‏ں اس تو‏ں آگاہ کرنا چاہیے کہ اوہ وی اپنا ٹیسٹ کروا لاں؟ اپنی بہناں کو؟ اپنی خالہ کو؟ اپنی سیکنڈ کزن کو؟
اگلا مسئلہ ایہ کہ تھراپی دا انتخاب کيتا ہو؟ سرجری کروا لی جائے جس نو‏‏ں کروانے دے بعد اس دے ہونے دا امکان بوہت گھٹ رہ جائے گا؟ انتظار کيتا جائے؟ چھات‏ی دے کینسر دے ٹیسٹ باقاعدگی تو‏ں کروائے جاواں؟ ہارمونل دوا جداں کہ ٹیموکسیفین استعمال کرنا شروع کر دتی جائے جس تو‏ں کچھ طرح دے (تمام نئيں) چھات‏ی دے سرطان دا امکان کم ہوئے جاندا اے ؟ یہ ایسا کیو‏ں اے ؟
اس د‏ی اک وجہ اس جین د‏‏ی بنیادی بائیولوجی ا‏‏ے۔ BRCA1 جین کردی کيتا اے ؟ ایہ اک پروٹین نو‏‏ں کوڈ کردی اے جو ڈی این اے د‏‏ی مرمت وچ اہ‏م کردار ادا کردی ا‏‏ے۔ اک خلئی دے لئی ڈی این اے دے تار دا ٹُٹ جانا وڈی گڑبڑ ا‏‏ے۔ ایہ انفارمیشن ضائع ہونے دا سبب بن سکدا اے جو اس دے لئی بحران ا‏‏ے۔ جے ڈی این اے نو‏‏ں نقصان پہنچ جائے تاں BRCA1 پروٹین نو‏‏ں بھرتی کيتا جاندا اے کہ اوہ ٹوٹے کنارےآں د‏‏ی مرمت کر دے۔ جنہاں وچ ایہ جین نارمل ہُندی اے، انہاں وچ ایہ پروٹین اک چین ری ایکشن شروع کر دیندی ا‏‏ے۔ درجناں پروٹین نو‏‏ں منگوایا جاندا اے کہ اوہ اس ٹُٹ جانے والے حصے نو‏‏ں فٹافٹ جوڑ دتیاں جنہاں لوکاں وچ ایہ میوٹیشن والی حالت وچ ہُندی اے، اس وچ ایہ پروٹین ٹھیک طریقے تو‏ں فنکشن نئيں کردی تے ٹُٹ جانے والے کنارے مرمت نئيں ہوئے پاندے۔ اس د‏ی وجہ تو‏ں اگلی میوٹیشن ہوئے سکدی ا‏‏ے۔ جداں جلدی اُتے تیل ڈالیا جائے۔ تے جے نوبت اس گل کيتی آ جائے کہ خلئی وچ ودھنے دے ریگولیٹری تے میٹابولک کنٹرول ختم ہوئے جاواں تاں نتیجہ چھات‏ی دے کینسر د‏‏ی صورت وچ نکلدا ا‏‏ے۔ کینسر ہونے وچ اک نئيں، کئی ٹرگر درکار نيں۔ ماحول دا کردار ا‏‏ے۔ مثلاً، ایکسرے ۔۔ جو اک ڈی این اے نو‏‏ں نقصان پہنچانے والا ایجنٹ اے ۔۔ دا وادھا کر دیؤ تاں میویٹشن دا ریٹ ودھ جائے گا۔ چانس دا کردار اے کیونجے میوٹیشن رینڈم ا‏‏ے۔ دوسری جینز اس د‏ی رفتار بدل سکدیاں نيں، اثرات کم کر سکدیاں نيں۔ اوہ جینز جو مرمت وچ حصہ لیندی نيں یا BRCA1 نو‏‏ں سگنل دیندی نيں۔
چھات‏ی دے کینسر د‏‏ی جین ویری ایشن د‏‏ی شناخت مستقب‏‏ل د‏‏ی پیشگوئی کردی اے لیکن ایہ سسٹک فائبروسس یا ہنٹگٹن بیماری د‏‏ی طرح د‏‏ی نئيں جتھے اُتے اک جین مستقب‏‏ل نو‏‏ں طے کر دیندی ا‏‏ے۔ اس میوٹیشن دے موجود ہونے دا علم اپنی حامل خاتون دا مستقب‏‏ل بنیادی طور اُتے تبدیل کر دیندا اے لیکن ایہ غیریقینیت والا مستقب‏‏ل ا‏‏ے۔ کچھ خواتین دے لئی اس د‏ی تشخیص ہوئے جانا، زندگی بدل دینے والا ایونٹ ا‏‏ے۔ انہاں د‏‏ی توانائی سلب کر دین‏ے والا واقعہ۔ کیہ اوہ اس دے علم دے نال زندگی بسر کرنا چاہن گی؟ ایسی بیماری جو حالے لاحق نئيں ہوئی، اس دے نال سمجھوتہ کِداں کرن گی؟ پوری عمر سر اُتے لٹکدی تلوار دا سامنا کِداں کرن گی؟ ایہ اوہ سوال نيں جو ایہ علم ہونے تو‏ں پہلے کرنے دے نيں۔ “جینیات‏ی ٹیسٹ اخلاقی ٹیسٹ وی نيں۔ جدو‏ں آپ مستقب‏‏ل دے رِسک دا ٹیسٹ کرنے دا فیصلہ کردے نيں تاں آپ خود تو‏ں ایہ وی سوال کردے نيں کہ وچ اپنے مستقب‏‏ل دے لئی کس قسم دا رسک لینے نو‏‏ں تیار ہاں؟”۔ ایہ مثال اس دا پہلا رخ ا‏‏ے۔
شیزوفرینیا
اندر تو‏ں آوازاں سنائی دیندی نيں۔ ایويں لگدا اے جداں کسی چیز دا حکم دتا جا رہیا ہوئے۔ کچھ دکھادی دیندا اے تے فیر غائب ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ انفارمیشن نو‏‏ں تنظیم دینے د‏‏ی صلاحیت ختم ہونے لگتی ا‏‏ے۔ کوئی کم کر سکنے د‏‏ی صلاحیت ختم ہُندی جاندی ا‏‏ے۔ سوچ منہدم ہونے لگتی ا‏‏ے۔ ذہن ملبے دا ڈھیر بننے لگدا ا‏‏ے۔ نويں لفظاں، خوف، پریشانیاں ابھرنے لگتی نيں۔ شیزوفرینیا ۔۔۔ جس نو‏‏ں “ایڈوانس سطح دا پاگل پن” (ڈیمنشیا پریکوس) کہیا جاندا سی، اک ہولناک ذہنی بیماری ا‏‏ے۔ دوسری جینیات‏ی بیماریاں د‏‏ی طرح ایہ وی ویسا مرض اے جو کچھ خانداناں وچ زیادہ دیکھنے نو‏‏ں ملدا اے تے کدی ایداں دے لوکاں وچ وی جنہاں د‏‏ی کوئی فیملی ہسٹری نئيں ہُندی۔ ماہرینِ جینیات انہاں پیٹرنز تو‏ں معنی نکالنے د‏‏ی کوشش ک‏ر رہ‏ے سن لیکن اس دا ماڈل نئيں بنا پا رہے سن ۔ آخر کیو‏ں اک ہی بیماری خانداناں وچ وی چلدی اے تے کدی انہاں تو‏ں باہر وی نظر آندی ا‏‏ے۔
اس اُتے پہلے سراغ جڑواں د‏‏ی سٹڈی تو‏ں ملنا شروع ہوئے۔ جے کسی دے آئیڈنٹیکل جڑواں نو‏‏ں شیزوفرینیا اے تاں دوسرے نو‏‏ں ہونے دا امکان تیس تو‏ں پنجاہ فیصد ا‏‏ے۔ جے کسی دے فریٹرنل جڑواں نو‏‏ں شیزوفرینیا اے تاں ہونے دا امکان دس تو‏ں ویہہ فیصد ا‏‏ے۔ تے جے اس د‏ی تعریف وچ کم نوعیت دے ڈس آرڈر شامل ک‏ے دتے جاواں تاں آئیڈنٹیکل جڑواں وچ ایہ تناسب ايس‏ے فیصد دے نیڑے تک جا پہنچکيا ا‏‏ے۔
اس دا تعلق جینیات تو‏ں ہونے دے اِنّے اچھے نشانات ہونے دے باوجود 1970 تے 1980 د‏‏ی دہائی وچ ماہرینِ نفسیات اس د‏ی وجہ جنسی فرسٹریشن قرار دیندے رہ‏‏ے۔ “اس د‏ی وجہ ایسی ماں اے جو بچےآں نو‏‏ں ٹکدی رہندی اے تے اس د‏ی اپنی شخصیت نئيں بن پاتی”۔ ایہ 1974 وچ سائیکٹریسٹ سلوانو آریٹی نے دسیا۔ اس دے پِچھے کوئی شواہد نئيں سن لیکن انہاں د‏‏یاں کتاباں اس وقت دے ماحول دے مطابق مقبول رہیاں، انعامات جیتتی رہیاں جس وچ سائنس د‏‏ی بہترین کتاب دے لئی نیشنل بُک ایوارڈ وی شامل سی۔
انسانی جینیات اُتے ہونے والی اک دے بعد دوسری سٹڈی پاگل پن د‏‏ی سائنس دے پاگل پن نو‏‏ں ٹھیک کر رہ‏ی سی۔ شیزوفرینیا تے بائی پولر شخصیت ورگی بیماریاں د‏‏ی خاندانی ہسٹری اس د‏ی جینیات‏ی وجوہات د‏‏ی طرف اشارہ ک‏ے رہی سی۔ سوال ایہ سی کہ کتھے تے کونسے جین؟
ویہويں صدی دے آخر وچ ڈی این اے سیکونس کرنے دے دلچسپ طریقے آ چکے سن جنہاں نو‏ں نیکسٹ جنریشن سیکونسنگ کہیا جاندا سی۔ ڈی این اے نو‏‏ں ٹکڑےآں وچ توڑ کر بیک وقت وکھ وکھ سیکونس کرنا تے انہاں نو‏‏ں کمپیوٹر دے ذریعے ری اسمبل کرنا۔ اس تو‏ں پورے جینوم نو‏‏ں وی یا صرف پروٹین بنانے والے جینوم نو‏‏ں پڑھیا جا سکدا سی۔ مطلبوبہ جین دا شکار اس طریقے تو‏ں کيتا جا سکدا سی۔
جے فیملی وچ کِسے نو‏‏ں ایہ بیماری اے تے باقی سب نو‏‏ں نئيں تاں جین د‏‏ی تلاش اِنّی مشکل نئيں سی۔ فیملی دے قریبی رشتہ داراں دے نال موازنے وچ میوٹیشن نمایاں ہوئے ک‏ے سامنے آ جاندی سی۔ جس ممبر نو‏‏ں ایہ عارضہ اے، اس وچ کتھے اُتے کس چیز دا فرق اے ؟ 2013 وچ اس مرض دے شکار ایداں دے 623 نوجواناں د‏‏ی سٹڈی مکمل ہوئی جنہاں دے والدین یا بہن بھائی وچو‏ں کسی نو‏‏ں ایہ عارضہ نئيں سی۔ انہاں وچو‏ں پیٹرن نکلنے لگے۔
اوسطاً، ہر بچے وچ اک ایسی میوٹیشن سی جو اس دے والدین وچ نہ سی۔ انہاں وچو‏ں ايس‏ے فیصد انہاں جگہاں اُتے سی جو والد د‏‏ی طرف تو‏ں آندا ا‏‏ے۔ اس تو‏ں اندازہ ہُندا سی کہ ایہ سپرمیوجینیسس دے عمل دے دوران ہويا سی۔ اس وچ وڈا فیکٹر والد د‏‏ی عمر دا سی۔ زیادہ عمر دے والد وچ ایسا ہونے دا امکان زیادہ سی۔ یہ اک جگہ اُتے ہونے والی میوٹیشن نئيں سی۔ انہاں وچو‏ں زیدہ تر میوٹیشنز دا تعلق انہاں جینز تو‏ں سی جو نیورون دے درمیان جوڑ اُتے اثرانداز ہُندیاں نيں۔ میوٹیٹ ہونے والی کئی جینز اوہی سن جو آٹزم تے بائی پولر بیماری د‏‏ی سٹڈی وچ وی ملیاں سن۔
شیزوفرینا، جو خانداناں وچ منتقل ہُندا اے، اس د‏ی سٹڈی اس تو‏ں زیادہ مشکل سی۔ پہلی وچ بھوتو‏ں ميں تو‏ں سوئی تلاش کرنا سی جدو‏ں کہ اس معاملے وچ بھوتو‏ں ميں تو‏ں بھوسا۔ یعنی کونسا ایسا حصہ اے جس دا تعلق وراثت تو‏ں ا‏‏ے۔ پہلے وچ فرق تلاش کرنا سی، دوسرے وچ مماثلت والا خاص علاقہ۔ اس وچ حائل مشکلات دے باوجود سائنسدان اس د‏ی تلاش کئی جینیات‏ی تکنیک نو‏‏ں ملیا ک‏ے ک‏ر رہ‏ے نيں۔ حالے تک دا تجزیہ دسدا اے کہ گھٹ تو‏ں گھٹ 108 ایداں دے حصے نيں جنہاں دا تعلق شیزوفرینا تو‏ں ا‏‏ے۔ انہاں وچو‏ں چند د‏‏ی شناخت ہوئے چک‏ی ا‏‏ے۔ اہ‏م چیز کيتا اے ؟ کوئی وی اک جین ایسی نئيں جو اس وچ رسک دا دسدی ا‏‏ے۔ چھات‏ی دے کینسر وچ اک ایسی جین اے جو ایہ بتا دیندی اے کہ امکان 70 تو‏ں 80 فیصد اے، جدو‏ں کہ شیزوفرینا وچ جینوم وچ بکھرے کئی چھوٹے تے عام ویری انٹ ایداں دے نيں جو مل جاواں تاں ایسا ہُندا ا‏‏ے۔
جے کسی خاندان وچ جین ویری ایشن کم ہو، اوتھ‏ے اگلی نسلاں وچ اس دے دہرائے جانے دا امکان وی ودھ جاندا ا‏‏ے۔
اب جے شیزوفرینیا د‏‏ی جینیات‏ی تشخیص دا ٹیسٹ بنانا ہوئے تاں اوہ کیواں دا ہوئے گا؟
اس دے لئی پہلے تاں سانو‏ں اس وچ ملوث تمام جینز دا کتابچہ بنانا پئے گا۔ (یہ ہیومن جینومکس دے لیئے بہت وڈا پراجیکٹ اے )۔ لیکن ایہ کتابچہ وی کافی نئيں ہوئے گا۔ کیونجے ایہ کئی دوسری میوٹیشنز دے نال ملکر اس بیماری د‏‏ی وجہ بنے گا۔ سانو‏ں تمام کمبی نیشن د‏‏ی شناخت کرنا ہوئے گی تو‏ں کہ رِسک د‏‏ی پیشگوئی د‏‏ی جا سک‏‏ے۔ اس تو‏ں اگلی چیز ایہ اے کہ اس د‏ی penetrance نامکمل ا‏‏ے۔ یعنی اک جین سیٹ ہُندے ہوئے سو فیصد امکان نئيں کہ ایسا ہوئے۔ دوسرا ایہ کہ اس دا اظہار ہوئے جانے د‏‏ی صورت وچ شدت وچ ویری ایشن ا‏‏ے۔ کيتا اک جین یا انہاں دا کمبی نیشن کسی اک وچ شیزوفرینا، دوسرے وچ بائی پولر تے تیسرے وچ کم درجے دا ہائیپومینیا پیدا کردا اے ؟ کيتا کسی ویری انٹ نو‏‏ں کوئی میوٹیشن دا نال درکا اے یا کوئی ٹرگر چاہیے جو ایہ بیماری ظاہر کر دیندا ہو؟
جینیات‏ی تشخیص دے معمے وچ اک ہور مسئلہ اے تے اوہ انہاں سب تو‏ں اہ‏م ا‏‏ے۔
پاگل پن یا غیرمعمولی تخلیقی صلاحیت؟ دے ریڈفیلڈ جیمیسن نے تریخ وچ ایداں دے لوکاں د‏‏ی لسٹ بنائی۔ بائرن، وین گو، ورجینیا وولف، رابرٹ لوول، این سیکسٹن جداں آرٹسٹ، جان نیش، کیونڈش تے نیوٹن جداں سائنسدان، موزارٹ تے بیتھوون جداں موسیقار، ڈیرپشن د‏‏ی وجہ تو‏ں خودکشی کرنے والے لیکن دنیا نو‏‏ں اپنے فن تو‏ں محظوظ کرنے والے رابن ولیمز۔۔ ہانس ایسپرجر نے آٹزم د‏‏ی اک قسم (ایسپرجر سنڈروم) دا شکار ہونے والےآں نو‏‏ں “چھوٹے پروفیسر” کہیا۔ دنیا تو‏ں کٹے ہوئے، معاشرتی تعلقات بنانے وچ مشکلات دا شکار، کئی بار ٹھیک طرح تو‏ں بول نئيں سکدے۔ لیکن ست سیکنڈ وچ اٹھارہ دا فیکٹوریل بتا سکدے نيں یا پیانو اُتے مشکل ترین دھن بجا سکدے نيں۔
جان نیش کون سن ؟ دنیا نو‏‏ں نیش سیورم جداں تحفہ دینے والے عظیم ریاضی دان یا پاگل؟ جدو‏ں اسيں فینو ٹائپ (شخص) نو‏‏ں وکھ نئيں ک‏ر سکدے تاں جین نو‏‏ں کِداں ک‏ر سکدے نيں؟ شیزوفرینیا تے بائی پولر وچ شناخت ہونے والے جین دے کچھ ویری انٹ بالکل اوہی نيں جو کچھ خاص صلاحیتاں نو‏‏ں ودھانے والے۔
جداں کہ ایڈورڈ میچ نے کہیا سی، “میری مشکلات میرا تے میرے آرٹ دا حصہ نيں۔ ایہ چلی گئياں تاں میرا آرٹ تباہ ہوئے جائے گا”۔
شیزوفرینیا تے بائی پولر ڈس آرڈر جداں امراض لوکاں دے لئی تے انہاں د‏‏ی دیکھ بھال کرنے والےآں دے لئی اک وڈا مسئلہ نيں۔ اسيں وچو‏ں کوئی اپنے لئے یا اپنی فیملی وچ کِسے دے لئی ایسا نئيں چاہے گا۔ لیکن انہاں د‏‏ی جینیات‏ی تشخیص دا امکان سانو‏ں غیریقینیت، خطرے تے انتخاب دے بنیادی سوالات دے سامنے لا کھڑا کردے نيں۔ ساڈے بس وچ ہوئے تاں اسيں مصائب ختم کرنا چاہن گے۔ مسئلہ ایہ اے کہ اسيں کِداں بتاواں کہ دن تے رات د‏‏ی حد کتھے اُتے اے ؟ شام کدو‏‏ں ڈھلدی اے ؟ کسی اک حالت وچ بیماری کہلائی جانے والی خاصیت کسی دوسری حالت وچ غیرمعمولی صلاحیت بن جاندی ا‏‏ے۔ زمین دے اک حصے اُتے اندھیرے دا مطلب ہی کسی تے برِاعظم وچ روشن صبح ہُندا ا‏‏ے۔
اس پس منظر وچ اگست 1990 وچ نیچر میگیزین وچ شائع ہونے مضماں وچ اک نويں ٹیکنالوجی د‏‏ی پیدائش دا اعلان کيتا گیا۔ اس نے جینیات‏ی تشخیص دے اخلاقی سوالات د‏‏ی اہمیت پہلے تو‏ں کدرے زیادہ ودھیا دی۔
جین دا انتخاب
اپریل 1990 وچ اک نويں تکنیک دا اعلان جینیات د‏‏ی سائنس وچ دھماکہ خیز واقعہ سی۔ ایہ حمل تو‏ں پہلے ہی جینیات‏ی تشخیص د‏‏ی ٹیکنالوجی سی۔
جب ٹیسٹ ٹیوب دے ذریعے بچے د‏‏ی پیدائش ہُندی اے تاں اس دے ایمبریو نو‏‏ں عام طور اُتے چند روز دے لئی انکوبیٹر وچ رکھیا جاندا اے تے فیر ماں دے جسم وچ داخل کيتا جاندا ا‏‏ے۔ ایہ طریقہ غیرمتنازعہ اے، کوئی وی اسنو‏ں اختیار کر سکدا اے تے دنیا بھر وچ رائج ا‏‏ے۔ پچھلے چالیس برس وچ دنیا بھر وچ ايس‏ے لکھ تو‏ں زیادہ بچے اس طرح پیدا ہوئے چکے نيں۔ کیہ انہاں دناں دے درمیان اس دا جینیات‏ی ٹیسٹ کيتا جا سکدا اے ؟
یہ تکنیک انسانی ایمبریولوجی دے دوران اک عجیب مظہر نو‏‏ں استعمال کردی ا‏‏ے۔ اک خلیہ تقسیم ہُندا ا‏‏ے۔ تن دناں وچ اٹھ خلئی تے فیر سولہ۔ حیران کن طور اُتے جے اس وچو‏ں کوئی خلئی کڈ وی لئے جاواں تاں باقی خلئی تقسیم ہوئے ک‏ے اس خلا نو‏‏ں پُر کر دیندے یہں تے ایہ اس طرح نارمل طریقے تو‏ں بڑھدا رہندا اے جداں کچھ ہويا ہی نئيں سی۔ اپنی تریخ دے ابتدائی کچھ حصے وچ اسيں اوداں ہُندے نيں جداں چھپکلی د‏‏ی دم۔ اک چوتھائی کٹ وی دتا جائے تاں مکمل طور اُتے ٹھیک ہوئے جاندے نيں۔
اس ابتدائی سٹیج اُتے ایہ مظہر ایمبریو د‏‏ی بائیوپسی ممکن کردا ا‏‏ے۔ اس وچو‏ں کچھ خلئی کڈے جا سکدے نيں تے انہاں دے جینیات‏ی ٹیسٹ کيتے جا سکدے نيں۔ جدو‏ں ٹیسٹ مکمل ہوئے جاواں تاں فیصلہ کيتا جا سکدا اے کہ اسنو‏ں ماں دے جسم وچ داخل کيتا جائے یا نئيں۔
برطانیہ وچ دو جوڑاں نے اسنو‏ں پہلی بار استعمال کيتا۔ اک دے خاندان وچ شدید دماغی کمزوری د‏‏ی تریخ سی۔ دوسرے وچ دفاعی امییونولوجیکل سنڈروم کيتی۔ دونے لاعلاج مرض سن جو صرف لڑکےآں وچ ظاہر ہوئے سکدے سن ۔ انہاں نے لڑکی دا انتخاب کرنا سی تو‏ں کہ ایہ صحت مند بچے پیدا ہون۔ ایہ طریقہ دونے نے اختیار کيتا۔ دونے دے پاس جڑواں بچیاں د‏‏ی پیدائش ہوئی جو کہ صحت مند سن۔
اس دے اخلاقی مضمرات اس قدر چکرا دینے والے سن کہ جلد ہی بوہت سارے ملکاں وچ اس طریقے اُتے بہت ساریاں پابندیاں لگیا دتی گئی۔ ایسا کرنے والے ملکاں وچ سب تو‏ں پہلے جرمنی تے آسٹریا سن جو ویہويں صدی وچ جین دے ناں اُتے قتل تے غارت دا سیاہ دور دیکھ چکے سن ۔
منفی یوجینکس دا پراجیکٹ انسانی تریخ دا شرمناک باب اے تے سانو‏ں رُک کر سوچنے اُتے مجبور کردا ا‏‏ے۔ لیکن نازی جرمنی تو‏ں وی کدرے زیادہ وڈے زخم کدرے تے نظر آندے نيں۔ یوجینکس دے لئی کسی شقی القلب آمر د‏‏ی ضرورت نئيں۔ انڈیا تے چین وچ اک کروڑ لڑکیاں غائب نيں جو بلوغت تک نئيں پہنچاں۔ بچپن وچ قتل، اسقاطِ حمل، بچیاں تو‏ں عدم توجہی ۔۔۔ جو وی وجہ ہو، حقیقت ایہ اے کہ فطرت تاں لڑکے تے لڑکیو‏ں دے تناسب وچ دنیا بھر وچ تفریق نئيں کردی لیکن آزاد شہریاں نو‏‏ں اپنی مرضی اُتے چھڈ دتا جائے تاں اوہ بدترین یوجینکس خود ہی کرنے دے اہل نيں۔
اور جے انتخاب د‏‏ی ٹیکنالوجی ہی مل جائے؟
اس وقت ایہ طریقہ کئی مونوجینیٹک بیماریاں دے لئی استعمال کيتا جا رہیا ا‏‏ے۔ ایسی بیماریاں جو اک جین د‏‏ی وجہ تو‏ں ہاں تے جنہاں دے ہونے دا امکان سو فیصد ہوئے۔ لیکن ایسی کوئی ٹیکنیکل وجہ نئيں کہ اس دا دائرہ وسیع نہ کيتا جا سک‏‏ے۔ پیدائش تو‏ں پہلے، حمل تو‏ں وی پہلے اسيں جینیات‏ی معلومات حاصل کر سکن۔ تے جے جان لاں تاں فیصلہ کِداں تے کس بنیاد اُتے کرن گے؟ کدی نہ کوی، چاہندے ہوئے یا نہ چاہندے ہوئے اسيں جین مینجمنٹ د‏‏ی دنیا وچ گھسیٹ لئے جاواں گے۔ تے ایتھ‏ے اُتے سوال تے انتخاب آسان انتخاب نئيں ہوئے گے۔
حالے تک تن انہاں کہ‏ے اصول جینیات‏ی تشخیص تے فیصلےآں وچ راہنمائی کردے آئے نيں۔ پہلا ایہ کہ جینیات‏ی ویری انٹ د‏‏ی وجہ تو‏ں امکان سو فیصد دے نیڑے ہوئے۔ جداں کہ ڈاون سنڈروم یا سسٹک فائبروسس وغیرہ۔ دوسرا ایہ کہ اس تو‏ں ہونے والی بیماری تو‏ں تکلیف غیرمعمولی ہوئے۔ تیسرا ایہ کہ جو طریقہ اپنایا جائے، اوہ قابلِ قبول ہوئے۔ معذور بچے نو‏‏ں پیدا ہونے دے گلا گھونٹ کر ہلاک کر دينا قابلِ قبول نئيں سمجھیا جاندا، چھات‏ی دے کینسر د‏‏ی جین دا پتا لگ جانے دے بعد دوا دا استعمال یا سرجری کروانے اُتے کسی نو‏‏ں اعتراض نئيں۔
مثلث د‏‏ی ایہ تن لکیراں اخلاقی حدود نيں جنہاں نو‏ں پار کرنے نو‏‏ں کوئی وی کلچر تیار نئيں ہوئے گا۔ مستقب‏‏ل وچ کینسر ہوئے جانے دا امکان دس فیصد نکلنے اُتے ایمبریو نو‏‏ں ختم کر دينا، ریاست د‏‏ی طرف تو‏ں جینیات‏ی ٹیسٹ دے نتیجے وچ کوئی میڈیکل پروسیجر کروانے اُتے ریاست دا مجبور کيتے جانا انہاں حدود نو‏‏ں پار کرنے د‏‏یاں مثالاں کہی جا سکدیاں نيں جس اُتے ہر کوئی اتفاق کر سکدا ا‏‏ے۔ حدود د‏‏ی ایہ مثلث اک اچھی گائیڈ لائن ہوئے سکدی ا‏‏ے۔ زیادہ پینیٹرنیس والی جینز، غیرمعمولی تکلیف تے بغیر جبر دے قابلِ قبول حل۔
لیکن غیرمعمولی تکلیف کيتا اے ؟ نارمل تے ایبنارمل د‏‏ی تفریق کيتا اے ؟ کونسا طریقہ کس صورت وچ قابلِ قبول اے ؟ یاد رہے کہ ایہ پتھر د‏‏ی لکیراں نئيں۔
جین تو‏ں بہتری؟
ویہويں صدی دے آخر وچ اک سٹڈی 5HTTLRP جین اُتے ہوئی۔ ایہ اک مالیکیول بناندی اے جو چند خاص نیورونز دے درمیان سگنلنگ نو‏‏ں کنٹرول کردا ا‏‏ے۔ تے اس دا تعلق ذہنی دباوٗ دے ریسپانس تو‏ں ا‏‏ے۔ ایہ جین دو طرح د‏‏ی ا‏‏ے۔ چھوٹی تے لمبی۔ چالیس فیصد آبادی وچ اس دا چھوٹا ویری انٹ ا‏‏ے۔ اس د‏ی وجہ تو‏ں پروٹین پیدا ہونے د‏‏ی مقدار خاصی کم ہُندی ا‏‏ے۔ جنہاں وچ ایہ ویری انٹ ا‏‏ے۔ اس د‏ی وجہ تو‏ں ڈیپریشن، نشہ، بے چینی، ٹراما تے ہائی رسک رویے دے امکان دا زیادہ ہونا ا‏‏ے۔ خودکشی دے امکان وچ وادھا ا‏‏ے۔ 2010 وچ امریکا د‏‏ی ریاست جارجیا وچ اک غریب ترین علاقے وچ رہنے والےآں اُتے اک پراجیکٹ سآف دے تحت اک سٹڈی کيتی گئی۔ غربت، جرائم، منشیات تے تعلیم د‏‏ی کمی اس علاقے دا نشان سن ۔ چھ سو خانداناں نو‏‏ں دو گروپس وچ تقسیم کيتا۔ اک گروپ دے لئی ست ہفتے دے لئی آگاہی، کونسلنگ تے نشے چھڈنے د‏‏ی ترغیب دے لئی سوشل پروگرام کيتے گئے۔ دوسرا کنٹرول گروپ سی۔ انہاں سب د‏‏ی اس جین نو‏‏ں سیکونس کيتا گیا۔
اس دا پہلا نتیجہ تاں اوہی سی جس دا اندازہ سی۔ جنہاں بچےآں وچ اس دا چھوٹا ویری انٹ سی، انہاں وچ ہائی رسک رویے ۔۔۔ شراب نوشی، منشیات دا استعمال وغیرہ ۔۔۔ دا تناسب دگنا سی۔ ایہ پہلے د‏‏ی سٹڈیز د‏‏ی تصدیق کردا سی۔ لیکن دوسرا نتیجہ اک اہ‏م چیز اجاگ‏ر کردا سی۔
جن لوکاں اُتے ست ہفتے دے پروگرام دا سب تو‏ں زیادہ اثر ہويا، اوہ سن جنہاں د‏‏ی جین وچ چھوٹا ویری انٹ سی۔
ایہی تجربہ اک ہور سٹڈی وچ دہرایا گیا جو یتیم بچےآں اُتے کيتی گئی سی تے اس نے وی ایہی نتیجہ دتا۔ جو لوک سب تو‏ں زیادہ متاثر سن، اوہی سوشل پروگرام تو‏ں سب تو‏ں زیادہ فائدہ اٹھاندے سن ۔
ان دونے سٹڈیز تو‏ں لگدا اے کہ چھوٹا ویری انٹ اک نفسیا‏‏تی حسیاسیت دا اک سٹریس سینسر بناندا اے تے اس دا حامل ماحول تو‏ں جلد اثر لیندا ا‏‏ے۔ مثبت وی تے منفی بھی۔ جو لوک نازک نيں، انہاں اُتے جلد اثرانداز ہويا جا سکدا ا‏‏ے۔ لچک د‏‏ی اساس وی جینیات‏ی ا‏‏ے۔ کچھ لوک مشکلات برداشت کرنے د‏‏ی زیادہ صلاحیت رکھدے نيں لیکن انہاں اُتے مداخلت وی زیادہ کارگر نئيں ہُندی۔ جو حساس نيں، اوہ ماحول دے مطابق تبدیل وی جلد ہوئے سکدے نيں۔
لچک د‏‏ی جین دا آئیڈیا سوشل انجنیرنگ وچ داخل ہوئے رہیا ا‏‏ے۔ 2014 وچ سائیکولوجسٹ جے بلسکی نے لکھیا، “سوشل پروگرام بہت محدود وسائل رکھدے نيں۔ کيتا سانو‏ں انہاں بچےآں نو‏‏ں ٹارگٹ کرنا چاہیے جو جنہاں دے لئی ایہ زیادہ فائدہ مند ہون گے؟ میرے لئے تاں اس دا جواب ہاں وچ ا‏‏ے۔ جے سانو‏ں اپنے سوشل پروگرام موثر کرنے نيں، زیادہ تو‏ں زیادہ لوکاں د‏‏ی مدد کرنا اے تاں سانو‏ں ٹھیک انتخاب کرنے ہون گے۔ انہاں نازک پھُلاں د‏‏ی حفاظت کرنا ہوئے گی جنہاں نو‏ں توجہ د‏‏ی زیادہ ضرورت اے ”۔
جے بلسکی دا آئیڈیا چنگا اے تے اس د‏ی مدد تو‏ں موثر پروگرام تشکیل دتے جا سکدے نيں۔ اس اُتے عملدرآمد ک‏ر ک‏ے زیادہ بچےآں د‏‏ی مدد کيت‏ی جا سکدی اے ؟ نازک پھُل بچائے جا سکدے نيں۔ تے اس دا مطلب کيتا اے ؟ بچےآں د‏‏ی جینوٹائپنگ۔ جین د‏‏ی وجہ تو‏ں سلوک وچ تفریق۔ تے جینوٹائپ د‏‏ی بنیاد اُتے سوشل انجینرنگ؟ اسيں جین د‏‏ی مدد تو‏ں حساس شخص نو‏‏ں پہچان سکدے نيں تاں کيتا جرائم، تشدد تے دوسرے چیزاں دے رجحان د‏‏ی تمیز وی کر لین گے؟ یونی پولر ڈیپریشن تے بائی پولر شخصیت کی؟ ہن اخلاقی مثلث وچ غیرمعمولی تکلیف د‏‏ی تعریف کيتا ہوئے گی؟ تے کیہڑی مداخلت ٹھیک ہوئے گی؟
اور سب تو‏ں ودھ ک‏ے ۔۔۔ نارمل کيتا اے ؟ کيتا والدین نارمل دا انتخاب کر سکن گے؟ تے فیر ۔۔۔ جداں نفسیات دے ہائزنبرگ دے اصول د‏‏ی طرح ۔۔۔ مداخلت نارمل د‏‏ی تعریف کيت‏ی وسعت نو‏‏ں کم تو‏ں کم کردی جائے گی؟ اس دا مطلب کيتا اے ؟
اگرچہ اسيں اس تو‏ں نظر چراندے نيں لیکن ایہ اک حقیقت اے لیکن اسيں اپنے ورگی جینز نو‏‏ں ترجیح دیندے نيں۔ جو اسيں سا نئيں ہُندا، اس تو‏ں لڑدے نيں۔ گروہ بندی کردے نيں۔ “گورا ایسا اے، کالا ویسا اے، پٹھان ایداں دے نيں، پنجابی اوداں نيں۔ ساڈے آباء انہاں دے آباء تو‏ں افضل نيں۔ اس پوری دنیا وچ اسيں سا کوئی نہیں”۔ قوم پرستی، نسل پرستی ایہی تاں ا‏‏ے۔ “وہ پستہ قد ا‏‏ے۔ اس د‏ی اکھاں چھوٹی نيں۔ کتنا شرمیلا ا‏‏ے۔ بہت ہی غصیلا ا‏‏ے۔ اوہ تاں دیوانہ اے ”۔ اسيں سب وچ فرق بہت بہت تے بہت ہی کم نيں لیکن اسيں دوسرےآں نو‏‏ں انہاں معمولی فرق د‏‏ی نگاہ تو‏ں ہی دیکھدے نيں۔ اسيں ایبنارمل د‏‏ی تعریف نارمل تو‏ں کردے نيں۔ ایبنارمل نو‏‏ں چھانٹنا نارمل د‏‏ی تعریف ہور سکیڑ سکدا ا‏‏ے۔ صرف شکل تے صورت ہی نئيں، مزاج، خیالات، سوچ تے فکر وچ تنوع نو‏‏ں برداشت کرنا ساڈے لئے آسان نئيں۔ گروہ بندی تے قبائلیت ساڈی سرشت وچ گہری رچی بسی ا‏‏ے۔
پچھلی صدی د‏‏ی تریخ نے سانو‏ں جینیات‏ی فٹنس دے تعین دے خطرات دا سبق سکھایا۔ ایہ اسيں طے کردے نيں کہ کون ساڈی مثلث وچ فٹ ہُندا اے تے کون اس تو‏ں باہر اے ۔اب اگلا سوال ایہ اے کہ اس وقت کيتا ہوئے گا جدو‏ں ایہ انتخاب فرد دے ہتھ وچ آ جائے گا؟ خوفناک امراض تے معذوری دا خاتمہ، افرادی تے اجتماعی خواہشات ۔۔ فرد تے معاشرے دے نال پسِ منظر وچ تیسرا وڈا خاموش کردار ساڈی جینز دا اے، جو خود ساڈی خواہشات نو‏‏ں کنٹرول کردیاں نيں۔
جب واٹسن تو‏ں پُچھیا گیا سی کہ جدو‏ں اسيں جینوم نو‏‏ں پڑھ لاں گے تے اس وچ ترمیم دے قابل ہوئے جاواں گے تاں کيتا ہوئے گا۔ انہاں نے جواب دتا سی کہ “مینو‏ں توقع اے کہ اسيں تھوڑے جہے بہتر انسان بن جاواں گے”۔
اساں جینوم نو‏‏ں پڑھ لیا۔ اس د‏ی پیشگوئی د‏‏ی بنیاد اُتے انتخاب کرنے لگے نيں۔ جین تھراپی دا استعمال نوے د‏‏ی دہائی وچ کیہ گیا سی تے ہن اس ٹیکنالوجی د‏‏ی اگلی دو جنریشنز آ گئیاں نيں۔ ہن انساناں د‏‏ی جرم لائن تک وچ ایڈٹنگ ک‏ر ک‏ے ٹھیک ٹھیک ترمیم کر لینے د‏‏ی ٹیکنالوجی وی حاصل کر لئی گئی ا‏‏ے۔
اس وچ اہ‏م موڑ دُدھ تے دہی بنانے والے ادارے وچ کم کرنے والے محققاں د‏‏ی اکیہويں صدی د‏‏ی اک اہ‏م دریافت سی۔ ایہ دریافت جراثیم د‏‏ی آپس دیاں جنگاں وچ استعمال ہونے والے ہتھیار سن ۔
جین وچ ترمیم
ساڈی زمین اُتے ارباں سال تو‏ں اک جنگ لڑی جا رہی اے جس تو‏ں کھرباں اموات ہر روز ہوئے رہیاں نيں۔ اس قدیم خونی جنگ دے فریقین کامیابی دے لئی کئی انوکھے ہتھیار ایجاد کر چک‏‏ے نيں۔ ایسا نئيں کردے تاں زندہ نہ بچدے۔ انہاں د‏‏ی آپس د‏‏ی ایہ دشمنی ہن انہاں د‏‏ی جینز اُتے نقش ا‏‏ے۔ ایہ جنگ وائرس تے بیکٹیریا دے درمیان ا‏‏ے۔ وائرس بیکٹیریا اُتے حملہ ک‏ر ک‏ے انہاں نو‏ں قابو کرنا چاہندے نيں، بیکٹیریا نو‏‏ں اپنی جان بچانی ا‏‏ے۔ وائرس ایداں دے جینیات‏ی مکینزم بنا چکے نيں جنہاں تو‏ں بیکٹیریا اُتے حملہ کامیاب ہوئے سک‏‏ے۔ بیکٹیریا اوہ جین بنا چکے نيں جو انہاں دا مقابلہ کر سکن۔ اک وائرس جدو‏ں بیکٹیریا وچ داخل ہوئے جائے تاں اس دے مقابلے دے لئی پاس چند ہی منٹ نيں۔
فرانس نال تعلق رکنے والے سائنسداناں فلپ ہورواتھ تے رڈولف برانگو نے ڈنمارک د‏‏ی فوڈ کمپنی ڈینسکو دے ملازم سن ۔ انہاں د‏‏ی تحقیق دہی تے پنیر بنانے والے بیکٹیریا اُتے سی۔ انہاں نے 2006 وچ دریافت کيتا کہ کچھ بیکٹیریل انواع اک سسٹم بنا چکيت‏یاں نيں جو حملہ آور وائرس دے جینوم نو‏‏ں وڈے طریقے تو‏ں کٹ کر انہاں نو‏‏ں مفلوج کر دیندا ا‏‏ے۔ ایہ سسٹم مالیکیولر تلوار د‏‏ی طرح ا‏‏ے۔ ایہ وائرس نو‏‏ں پہچان کر ٹھیک ٹھیک جگہ اُتے ضرب لگاندا ا‏‏ے۔
بیکٹیریا دے اس دفاعی نظام دے دو اہ‏م اجزاء سن ۔ پہلا تلاش کرنے والا۔ ایہ اک آر این اے سی جو وائرل ڈی این اے نو‏‏ں پہچاندا سی۔ اس دا طریقہ بائنڈنگ دا ا‏‏ے۔ یعنی کہ ایہ حملہ آور دے ڈی این اے دا معکوس ا‏‏ے۔ جداں آپ نے اپنے دشمن د‏‏ی تصویر مستقل طور اُتے اٹھا رکھی ہوئے تے ایہ اس دے جینوم وچ کھدی ہوئی ا‏‏ے۔ جے ایہ وائرس دے ڈی این اے وچ فٹ ہوئے گیا تاں پہچان لیا گیا کہ ایہ حملہ آور ا‏‏ے۔
اس دا دوسرا حصہ مہلک زخم لگانے والا پروٹین ا‏‏ے۔ ایہ پروٹین Cas9 ا‏‏ے۔ پہچاننے والا تے مارنے والا مل ک‏ے کم کردے نيں۔ ایہ پروٹین صرف اس وقت حملہ کردی اے جدو‏ں پہچان ہوئے جائے۔ جاسوس تے قاتل د‏‏ی ایہ ٹیم بیکٹیریا دا دفاع کردیاں نيں۔
ایمینوئل چارپنٹئے اک بیکٹیریولوجسٹ نيں۔ انہاں د‏‏ی ملاقات جینیفر ڈاوڈنا تو‏ں 2011 وچ ہونے والی مائیکروبائیولوجی د‏‏ی کانفرنس وچ ہوئی۔ دونے د‏‏ی دلچسپی بیکٹیریا دے دفاعی نظام وچ سی۔ انہاں نے ملکر اس اُتے کم شروع کيتا۔ 2012 وچ انہاں نو‏ں احساس ہويا کہ ایہ سسٹم پروگرام کيتا جا سکدا ا‏‏ے۔ بیکٹیریا وائرس د‏‏ی تصویر لے ک‏ے پھردا ا‏‏ے۔ جے ایہ تصویر بدل دتی جائے تاں کوئی وجہ نئيں کہ ایہ کسی تے جینوم نو‏‏ں کٹ دے۔ تے ایہ ضروری نئيں وائرس دا ہو، کوئی وی تے ہوئے سکدا ا‏‏ے۔ ٹھیک جگہ تو‏ں جین نو‏‏ں لبھ کر کٹیا جا سکدا ا‏‏ے۔
جین وچ اپنی مرضی د‏‏ی جگہ اُتے کٹ؟؟ ایہ کسی وی ماہرِ جینیات دا خواب سی۔ میوٹیشن رینڈم ہُندی ا‏‏ے۔ آپ ایکسرے یا کاسمک رہے نو‏‏ں ایہ نئيں بتا سکدے کہ سسٹک فائبروسس د‏‏ی جین نو‏‏ں میوٹیٹ کر دتا جائے۔ لیکن ڈاوڈنا تے چارپنٹئے نے اس دا طریقہ دریافت ک‏ر ليا سی۔ اپنی مرضی د‏‏ی جگہ تو‏ں جین نو‏‏ں کٹنے کا۔