cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
جین تے انسان
جین تو‏ں جان تک
لتاں، بازو، پر، دم، اعضاء، سٹرکچر، دایاں، بایاں، اگے پِچھے ۔۔۔ اس باڈی پلان د‏‏ی تعمیر نو‏‏ں سمجھنا ایمبریولوجی دا کم ا‏‏ے۔ اس اُتے کم کرنے والے ایڈ لیوس سن جنہاں نے مکھیاں اُتے اسنو‏ں سٹڈی کيتا۔ “یہ ماسٹر ریگولیٹری ایفکٹر جینز نيں جو آزاد یونٹ دے طور اُتے کم کردیاں نيں۔ ایہ کسی مائیکروپروسسر دے سرکٹ جداں اے جو جینز نو‏‏ں خاص وقت وچ آن یا آف کردے نيں۔ خاص موقع اُتے خاص ہدایات دے جے اس دوران کچھ خرابی ہوئے جائے۔ تاں غلط جگہاں اُتے غلط وقت وچ اعضاء وی اگ آندے نيں”۔
لیکن اس کمانڈر نو‏‏ں کمانڈ کون کردا اے ؟ جے ایہ سب ماڈیول آزاد نيں تاں فیر لتاں مکھی دے سر اُتے کیو‏ں نئيں اُگ جاندیاں یا انساناں وچ انگوٹھے ناک تو‏ں کیو‏ں نئيں برآمد ہونے لگدے؟ اس اُتے 1979 وچ کم کرنے والے دو ایمبریولوجسٹ سن جو جرمنی وچ مکھیاں اُتے کم ک‏ر رہ‏ے سن ۔ انہاں د‏‏ی دلچسپی ایسی مکھیاں وچ سی جو نارمل نہ ہون۔ انہاں دے کم تو‏ں نقشہ بنانے والی سیگمینٹیشن جینز دریافت کر لین جو باڈی پلان د‏‏ی انفارمیشن رکھدیاں سن۔
لیکن انہاں دا ماسٹر کون اے ؟ انہاں نے دریافت کيتا کہ سر اک اندرونی جی پی ایس د‏‏ی طرح کم کردا ا‏‏ے۔ تے مکھی وچ ہر سیگمنٹ دا منفرد ایڈریس اس سر دے حوالے تو‏ں ا‏‏ے۔ لیکن اک ایمبریو سر تے دم وچ فرق کِداں کردا اے ؟
اب سانو‏ں معلوم اے کہ ایمبیریو وچ اٹھ ایداں دے کیمیکل ہُندے نيں (زیادہ تر پروٹین نيں جو ایہ طے کردے نيں)۔ کِداں؟ انڈے وچ اک گریڈینٹ د‏‏ی مدد تاں۔ اک طرف انہاں د‏‏ی مقدار زیادہ ہُندی اے جو کم ہُندی جاندی ا‏‏ے۔ ایہ سوپ اک تھری ڈی پیٹرن بناندا ا‏‏ے۔ زیادہ کثافت والی جگہ اُتے وکھ جین ایکٹیویٹ ہُندے نيں جدو‏ں کہ کم والی اُتے وکھ تے ایويں سر تے دم دا ایکسز ڈیفائن ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ یہ عمل لامحدود ریکرژن والا ا‏‏ے۔ مرغی یا انڈے والے مسئلے دا ultimate۔ سر تے دم والی مکھیاں تو‏ں انڈے پیدا ہُندے نيں جنہاں دے سر تے دم ہُندے نيں جنہاں تو‏ں ایمبریو بندا اے جس د‏‏ی سر تے دم ہُندے نيں جس تو‏ں مکھی بندی اے جس دا سر تے دم ہُندی اے تے یونہی سلسلہ چلدا ا‏‏ے۔ مالیکیولر سطح اُتے ۔۔ ابتدائی ایمبریو وچ پروٹین اک جگہ اُتے زیادہ جمع ہُندی ا‏‏ے۔ ایہ جینز نو‏‏ں خاموش کرواندے نيں یا فعال کردے نيں۔ اس تو‏ں سر تے دم دا ایکسز بندا ا‏‏ے۔ ایہ جینز نقشہ ساز جینز نو‏‏ں ایکٹیویٹ کردیاں نيں جو کہ سیگمنٹ بناندی نيں تے جسم نو‏‏ں وڈے حصےآں وچ تقسیم کردیاں نيں جنہاں وچ اعضاء تے سٹرکچر بندا ا‏‏ے۔ اعضاء تے حصےآں والی جینز فعال ہُندیاں نيں جو اپنی روٹین چلاندی نيں تے اعضاء، سٹرکچر تے حصے بندے نيں۔
اندازہ اے کہ انسانی ایمبریو وی تنظیم دے ایہ تن لیول رکھدا ا‏‏ے۔ مکھی د‏‏ی طرح جینز ابتدائی ایمبریو نو‏‏ں منظم کردیاں نيں۔ سر تے دم، دایاں تے بایاں، اگے تے پِچھے۔ ایہ کیمیائی گریڈی انٹ تو‏ں طے ہُندا ا‏‏ے۔ اس دے بعد جین د‏‏ی اک سیریز ایمبریو نو‏‏ں وڈے سٹرکچرل پارٹ وچ تقسیم کر دیندی ا‏‏ے۔ دماغ، ریڑھ د‏‏ی ہڈی، ڈھانچہ، جلد، آنت وغیرہ۔ فیر اعضاء بنانے والی جینز د‏‏ی طرف تو‏ں حکم اعضاء بنانے دا آندا ا‏‏ے۔ انگلیاں، اکھ، گردہ، جگر، پھیپھڑے۔
کیڑے تو‏ں لاروا، لاورے تو‏ں تتلی، تتلی مٹی وچ ۔ گناہ یا قسمت؟ میکس میولر نے 1885 وچ ایہ سوال کيتا سی۔ اک صدی دے بعد بائیولوجسٹ اس دے جواب اس طریقے تو‏ں دینے دے قابل ہوئے کہ جین تو‏ں جان تک، جان تو‏ں جین تک۔ ایہ جین د‏‏ی فائرنگ اے، ایہ جین دے کھیل نيں۔
ایکسز (axis)، سیگمنٹ (segment)، عضو (organ) د‏‏ی ایہ تعمیر جینز دے ایکشن دے اک تال میل تو‏ں ہونے والے سلسلے اُتے منحصر ا‏‏ے۔ لیکن ماہرینِ جینات ایمبریولوجی د‏‏ی ڈویلپمنٹ نو‏‏ں اس تو‏ں زیادہ گہرائی وچ جاننا چاہندے سن ۔ جین کِداں انفرادی خلئی د‏‏ی قسمت طے کردیاں نيں؟ ٹائم تے سپیس وچ ہر خلئی نو‏‏ں کِداں ہدایتاں ملدی نيں کہ اس نے کيتا کرنا اے ؟ اس دے لئی سڈنی بریمر نو‏‏ں ایسا جاندار چاہیے سی جس دا اک اک خلیہ گنیاجا سک‏‏ے۔
اس خلیات‏ی نقشے وچ کئی چیزاں نمایاں سن۔ 959 وچو‏ں ہر خلیہ بہت پریسائز طریقے تو‏ں سامنے آندا سی۔ بارہ گھینٹے بعد فلاں خلیہ تقسیم ہوئے گا۔ اڑتالیس گھینٹے بعد ایہ خلیہ نیورون بنے گا۔ سٹھ گھینٹے بعد ایہ نروس سسٹم تو‏ں منسلک ہوئے جائے گا تے تمام عمر ایتھے رہے گا۔ عین ايس‏ے وقت خلیہ ایہی کردا سی۔جینز بتادیاں سن کہ کدو‏‏ں تقسیم ہونا اے، کس پوزیشن اُتے جانا اے، کيتا شکل اختیار کرنی اے، کيتا کردار ادا کرنا ا‏‏ے۔
ایمرسن لکھدے نيں۔ “اس وچ کوئی ہسٹری نئيں سی، صرف بائیوگرافی سی”۔ اک کیچوے دے لئی اس د‏ی تمامتر تریخ اک خلئی وچ آ گئی سی جو اک خلیات‏ی آپ بي‏تی سی۔ تریخ وی تے مستقب‏‏ل بھی۔ ہر خلیہ جاندا سی کہ اس نے کيتا بننا اے کیونجے جینز اسنو‏ں بتادیاں سن۔ اس کیچوے د‏‏ی اناٹومی جینیات‏ی کلاک ورک سی تے اس دے سوا کچھ نئيں۔ کوئی اسرار نئيں، کوئی ابہام نئيں، کوئی قسمت نئيں۔ اک اک خلیہ ک‏ر ک‏ے، جاندار جینیات‏ی ہدایات دے مطابق بن جاندا سی۔
جے پیدائش، پوزیشن، شکل، سائز تے شناخت حیران کن سن تاں اس سیریز وچ بہت کچھ تے حیران کن سی۔ موت دا پروگرام بھی۔ 1980 د‏‏ی دہائی وچ ہونے والے تجربات بہت کچھ تے بتا رہے سن ۔ 959 خلیاں والے کیچوے وچ 1090 خلئی پیدا ہُندے سن ۔ 131 اضافی خلئی غائب ہوئے گئے سن ۔ ایہ ڈویلمپمنٹ دے دوران پیدا ہُندے سن لیکن کیچوے دے میچور ہُندے ہُندے مر جاندے سن ۔ سلسٹن تے ہوروٹز نے جدو‏ں انہاں دا نقشہ بنایا تاں معلوم ہويا کہ ایہ خلئی وی خاص وقت وچ پیدا ہُندے سن تے خاص وقت وچ مر جاندے سن ۔ ایہ منتخب صفائی سی۔ بس ایداں دے ہی چانس اُتے نئيں سی۔ پلان دے مطابق موت یا خودکشی وی جینیات‏ی پروگرامنگ دا نتیجہ سی۔
موت د‏‏ی روٹین؟ اس تو‏ں پہلے موت کسی زخم، کسی ٹراما یا انفیکشن دا نتیجہ سمجھیا جاندا سی۔ لیکن انہاں مرنے والےآں وچ کچھ وی ایسا نئيں سی۔ اس تو‏ں پہلے آسٹریلین پیتھالوجسٹ نے خلیات‏ی موت د‏‏ی ایہ قسم دریافت کيت‏ی سی۔ کنٹرولڈ طریقے تو‏ں حذف ہوئے جانا۔ اس دے لئی اپوپٹوسس دا لفظ استعمال کيتا گیا سی۔ یونانی لفظ جو پتےآں دے جھڑنے دے لئی استعمال کيتا جاندا سی۔ لیکن ایہ جینیات‏ی موت کیہ سی؟ اسنو‏ں روکیا جا سکدا سی؟ ہوروٹز نے اس اُتے تجربات جاری رکھے۔ تے اس د‏ی جینز دریافت کر لین۔ کیہ انہاں نو‏‏ں بند کيتا جا سکدا اے ؟ کيتا موت نو‏‏ں روکیا جا سکدا اے ؟
کئی جینز جو خلیات‏ی موت نو‏‏ں ریگولیٹ کردے سن، جلد ہی انہاں وچو‏ں کئی د‏‏ی شناخت انسانی کینسر دے قصورواراں وچ ہوئے گئی۔ انسانی خلئی وی اوہ جین رکھدے نيں جو اپوپٹوسس دے عمل تو‏ں خلئی نو‏‏ں موت تک لے جاندے نيں۔ زیادہ تر جین قدیم نيں۔ انہاں دا سٹرکچر تے فنکشن مکھیاں تے کیچواں د‏‏ی جینز جداں ہی ا‏‏ے۔ 1985 وچ کینسر بائیولوجسٹ سٹینلے کورسمائیر نے BCL2 نامی جین دریافت کيت‏ی جس د‏‏ی خرابی خون دے سرطان دا باعث بندی سی۔ ایہ اوہی جین سی جس نو‏‏ں ہوروٹز نے سی ایلیگان کیچوے وچ موت د‏‏ی ریگولیشن دے طور اُتے دریافت کيتا سی تے اسنو‏ں ced9 کہیا سی۔ ایہ مار دینے والے پروٹین پیدا ک‏ر ک‏ے خلئی نو‏‏ں ختم کردی ا‏‏ے۔
انسانی خلئی وچ ایہ فعال ہوئے جائے تاں موت دا راستہ روک دیندی اے تے ایويں ایسا خلیہ وجود وچ آندا اے جو مر نئيں پاندا۔ ایہ کینسر دا خلیہ ا‏‏ے۔ جاندار دے زندہ رہنے دے لئی ۔۔۔ موت زندگی ا‏‏ے۔ جگہ، وقت، ساخت، شکل، کم، سائز، موت ۔۔۔ ایہ سب ملکر جاندار بنا‏تے نيں۔ جان دے ایہ سارے فنکشن جین تو‏ں نيں۔
کدرے د‏‏ی اِٹ، کدرے دا روڑا ۔ نويں انواع د‏‏ی تخلیق
وائرس سادہ نيں۔ پیٹر میڈاور انہاں نو‏ں “پروٹین دے کوٹ وچ لپٹی ہوئی بری خبر” کہندے نيں۔ ایہ اک خلئی وچ داخل ہُندے نيں، اپنا کوٹ اتاردے نيں تے خلئی نو‏‏ں اپنی جین کاپی کرنے د‏‏ی فیکٹری دے طور اُتے استعمال کرنے لگدے نيں۔ اپنے لئے زندگی دا بس ضروری ساز تے سامان رکھدے نيں۔ یعنی کِداں انفیکٹ کرنا اے تے کِداں پھیلنا ا‏‏ے۔ اس سادہ دنیا وچو‏ں وی اک بہت ہی سادہ وائرس SV40 ا‏‏ے۔ انسانی جینوم تو‏ں چھ لکھ گنیاچھوٹا جینوم تے صرف ست جینز اُتے مشتمل۔ ایہ وائرس بندراں تے انساناں دے خلیاں وچ ڈیرا جماندا ا‏‏ے۔ اپنے ڈی این اے نو‏‏ں اپنے میزبان وچ داخل ک‏ر ک‏ے خاموش ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ وائرولوجسٹ پال برگ نو‏‏ں اس وائرس نے متوجہ کيتا سی۔ کيتا اسنو‏ں انسانی خلیاں وچ جین داخل کرنے د‏‏ی سواری دے طور اُتے استعمال کيتا جا سکدا اے ؟ جے مطلوب جین اسنو‏ں پہنائی جا سک‏‏ے تے ایہ اسنو‏ں خلئی وچ سمگل کر دے تاں انسانی جینوم بدلا جا سکدا اے !
اس وائرس دا جینوم اک نیکلس د‏‏ی طرح ا‏‏ے۔ اسنو‏ں کھولنا، اس وچ جین داخل کرنا، اس نیکلس نو‏‏ں واپس بند کرنا تے انسانی کروموزوم وچ داخل کرنا۔ ایہ کم برگ تے لوبان اپنے وکھ وکھ پراجیکٹس وچ کرنے دے طریقے تلاش ک‏ر رہ‏ے سن ۔ اصل راز ایہ سی کہ اسنو‏ں وائرس دے طور اُتے نئيں دیکھنا سی بلکہ اک کیمیکل دے طور پر۔ 1971 وچ ہونے والی انہاں تجربات تو‏ں پہلے ڈی این اے تک رسائی ہوئے چک‏ی سی۔ وائرس وچ جین پہنچانے دے لئی کیمیائی ری ایکشنز د‏‏ی اک سیریز درکار سی۔
ڈی این اے نو‏‏ں کاپی پیسٹ کِداں کيتا جائے؟ اس دا جواب بیکٹیریا د‏‏ی دنیا تو‏ں آیا۔ بیکٹیریا دے خلئی نو‏‏ں تقسیم دے لئی اپنے اوزار درکار نيں۔ تقسیم دے دوران جین د‏‏ی مرمت ہُندی ا‏‏ے۔ جین کروموزوم اُتے پلتائے جاندے نيں۔ اس دے لیئے انزائم د‏‏ی ضرورت اے تے انہاں ری ایکشنز د‏‏ی ضرورت سادہ ترین جاندار نو‏‏ں وی ا‏‏ے۔ جین نو‏‏ں کٹنے تے جوڑنے دے اوزار زندگی چلانے دے لئی ضروری نيں۔ اس دے لئی لائیگیز تے پولیمیریز کم آندیاں نيں۔
بیکٹیریا تے وائرس زندگی دے اس نکڑ اُتے رہندے نيں جتھے ریسورس بہت محدود نيں، ودھنے د‏‏ی رفتار بہت تیز اے تے مقابلہ بہت سخت ا‏‏ے۔ ایہ اپنے دفاع دے لئی چاقو د‏‏ی طرح دے انزائم رکھدے نيں تو‏ں کہ دوسرےآں تو‏ں مقابلہ کر سکن۔ کسی تلوار د‏‏ی طرح انہاں د‏‏ی مدد تو‏ں جارح دا ڈی این اے کٹ کر رکھ دیندے نيں۔ ایہ پروٹین ریسٹرکشن انزائم کہلاندی نيں۔ ایہ مالیکیولر قینچیاں ڈی این اے نو‏‏ں وڈے خاص تھ‏‏اںو‏اں تو‏ں کٹتی نيں۔ تے ایہ بہت ضروری ا‏‏ے۔ جس طرح حملہ شہہ رگ اُتے کيتا جاندا اے، اک مائیکروب وی جارح مائیکروب د‏‏ی اہ‏م جگہ اُتے حملہ کردا ا‏‏ے۔
یہ اوہ اوزار سن جو برگ نے مائیکروب د‏‏ی دنیا تو‏ں ادھار لئے۔ اک انزائم تو‏ں کٹنا، اک تو‏ں پیسٹ کرنا، دو ٹکڑےآں نو‏‏ں سی دینا۔ سائنسداناں نو‏‏ں جین وچ تبدیلی دا طریقہ مل گیا۔ اک مینڈک د‏‏ی جین وائرس وچ داخل د‏‏ی جا سکدی سی تے فیر اس وائرس نو‏‏ں انسان وچ ۔ جے اس ٹیکنالوجی نو‏‏ں حد اُتے لے جایا جائے تاں فیر بہت کچھ کرنا ممکن سی۔ میوٹیشن د‏‏ی جا سکدی سی، میوٹیشن ختم د‏‏ی جا سکدی سی۔ برگ دے مطابق، “یہ کم فطری دنیا تو‏ں ادھار لیا سی، ڈی این اے ری کمبائن ایداں دے ہی ہُندا ا‏‏ے۔ اس وچ ساڈے کرنے والا نواں کم ایہ اوزار نئيں، ایہ آئیڈیا تھا”۔
اسنو‏ں کرنے وچ مشکلات بہت سن۔ 1970 وچ تجربات شروع ہوئے۔ برگ اس تکنیک نو‏‏ں “بائیوکیمسٹ دے لئی ڈراونا خواب” کہندے سن ۔ لیکن برگ تے جیکسن نو‏‏ں آخر کامیابی ہوئی۔ ایس وی 40 دا پورا جینوم اک ہور وائرس لیمبڈا بیکٹریوفیج وچ داخل کر دتا گیا تے نال ای کولائی بیکٹیریا دے تن جین بھی۔
یہ اک وڈی کامیابی سی۔ اگرچہ ایہ دونے وائرس سن لیکن انہاں وچ اِنّی ہی مماثللت سی جِنّی گھوڑے تے سمندری گھوڑے وچ ۔ تے ای کولائی تاں بالکل ہی تے شے سی۔ ارتقائی درخت د‏‏ی دور دراز د‏‏ی شاخاں نو‏‏ں ڈی این اے د‏‏ی اک ڈور وچ بنھ دتا گیا سی۔
جینٹ مرٹز اک غیرمعمولی صلاحیت رکھنے والی طالبہ سن۔ دس سال بعد سٹینفورڈ وچ بائیوکیمسٹری دے ڈیپارٹمنٹ وچ آنے والی صرف دوسری خاتون۔ انہاں د‏‏ی تعلیم انجینیرنگ وچ وی سی تے بائیولوجی وچ بھی۔ انہاں نے ایہ تجربہ دیکھیا سی تے وکھ جانداراں نو‏‏ں ملیا ک‏ے نويں انواع بنانے د‏‏ی کامیابی نے انہاں نو‏‏ں متاثر کيتا سی۔ انہاں نے سوال کيتا، “جے اسنو‏ں الٹا دتا جائے؟” یعنی بجائے وائرس کے، ایہ جینز بیکٹیریا وچ داخل کر دتی جاواں؟ جس طرح بیکٹیریا تقسیم در تقسیم ہون گے، ایہ تبدیلی وی نال ہی نال۔ اس طرح نويں جینز بنانے د‏‏ی فیکٹری بن جائے گی۔
مرٹز نے اپنا آئیڈیا یونیورسٹی نو‏‏ں پیش کيتا۔ انہاں د‏‏ی پریزنٹیشن سندے وقت ہال وچ سناٹا چھا چکيا سی۔ آخر وچ سوالات د‏‏ی بوچھاڑ آئی۔ کيتا نويں انواع تے نويں جینیات‏ی عناصر د‏‏ی تخلیق دے اخلاقی پہلو دے بارے وچ سوچیا اے ؟ کیہ ایہ سوچیا اے ہ اس تو‏ں کيتا نتائج نکل سکدے نيں؟
سیشن ختم ہويا تے یونیوسٹی وچ پڑھانے والے وائرولوجسٹ نے فوری طور اُتے برگ نو‏‏ں بلايا۔ “کیہ تسيں جاندے نيں کہ ارتقائی طور اُتے ایہ کس قدر دور نيں جنہاں نو‏ں ملیانا چاہ رہے نيں؟ جے ایہ بیکٹیریا انساناں وچ کِسے مہلک بیماری دا باعث بن جائے تاں کيتا کرن گے؟ اسيں ایٹم نو‏‏ں توڑنے دا فیصلہ واپس لے سکدے نيں، آلودگی پھیلیانا بند ک‏ر سکدے نيں، چاند اُتے جانا روک سکدے نيں لیکن نويں زندگی تخلیق کر دتی تاں واپسی دا راستہ نئيں۔ بائیولوجی وچ ریورس گئیر نئيں۔ ایہ آپ دے بچےآں وچ تے انہاں دے بچےآں تو‏ں وی اگے تک رہیاں گے”۔ اس اُتے بحث چلدی رہی۔ اس دوران مرٹز نے جینیات‏ی ایڈٹنگ د‏‏ی تکنیک دا شارٹ کٹ تلاش ک‏ر ليا سی۔ چھ سٹیپ دے بجائے ایہ دو سٹیپ دا پراسس بن گیا سی۔ تحقیق نئيں رکيتی۔
اک طرف برگ تے مرٹز اس اُتے کم کرنے وچ مصروف سن، دوسری طرف بوئیر تے کوہن جنہاں نے برگ د‏‏ی کامیابی تو‏ں سیکھ کر بیکٹیریا دا ڈی این اے تبدیل کرنے اُتے کم شروع کيتا سی۔ نواں بیکٹیریا بنانے د‏‏ی دوڑ بوئیر تے کوہن نے 1973 وچ جیت لئی۔ فروری 1973 نو‏‏ں بوئیر تے کوہن نے دو بیکٹیریا دا ڈی این اے ملیا ک‏ے ٹرانسفورمیشن وچ کامیابی حاصل کر لئی سی۔ ہن اسنو‏ں اگانا سی۔ شام دے وقت کوہن نے اک جار وچ ہائیبرڈ جانداراں د‏‏ی پہلی کھیپ ودھانے دے لئی اک ہلدے ہوئے بیکر وچ پائی۔ ہزار تو‏ں لکھ، لکھ تو‏ں ملین۔ دو بالکل وکھ انواع دا جینیات‏ی میٹیریل ملکر ودھ رہیا سی۔ اک نويں دنیا د‏‏ی پیدائش دا اعلان بس رات بھر اک بیکٹیریا دے انکیوبیٹر تو‏ں آنے والی ٹک ٹک ٹک د‏‏ی آوازاں تو‏ں ہوئے رہیا سی۔ بوئیر جلد ہی اک کامیاب ترین جینیات‏ی انجینیرنگ د‏‏ی کمپنی دے بانی بننے لگے سن ۔
انسولین ۔ بائیوٹیکنالوجی، میدانِ عمل وچ
برلن وچ 1869 وچ لبلبے نو‏‏ں خورد بین تلے دیکھدے ہوئے اک میڈیکل سٹوڈنٹ نے اک منفرد لگنے والے خلئی دریافت کيتے سن ۔ ایہ دریافت بعد وچ ہويا کہ ایہ کردے کیہ نيں۔ ایہ خون وچ شوگر نو‏‏ں ریگولیٹ کردے نيں۔ انہاں وچ خرابی ذیابیطس دا باعث بندی ا‏‏ے۔ شوگر نو‏‏ں کنٹرول اک ہارمون کردی اے، اک پروٹین جو ایہ خلئی پیدا کردے نيں۔ اس پروٹین نو‏‏ں پہلے آئیلٹین تے فیر انسولین کہیا گیا
بوئیر جینیات‏ی ایڈٹنگ دے تجربے وچ کامیاب ہوئے سن ۔ انہاں نے اک جینیات‏ی انجینرنگ دے لئی 1976 وچ جینن ٹیک ناں تو‏ں کمپنی بنا لئی۔ اوہ اس مالیکول نو‏‏ں تیار کرنا چاہندے سن ۔ انہاں نو‏‏ں ایہ تاں معلوم نئيں سی کہ انساناں وچ کیہڑی جین اسنو‏ں تیار کردی ا‏‏ے۔ انہاں نے اسنو‏ں ڈی کوڈ کرنے دا طریقہ امینو ایسڈ تے ڈی این اے د‏‏ی میپنگ تو‏ں کڈیا۔ اس تو‏ں ڈی این اے دا کوڈ کڈیا جا سکدا سی، اسنو‏ں بیکٹیریا د‏‏ی جینز وچ داخل کيتا جا سکدا سی تے انہاں بیکٹیریا نو‏‏ں انسولین د‏‏ی فیکٹری دے طور اُتے استعمال کيتا جا سکدا سی۔ جے ایسا ممکن ہوئے جاندا تاں اوہ کلینکل میڈیسن دا سب تو‏ں زیادہ منگ والی مالیکیول بیکٹیریا دے ذریعے تیار کر لیندے۔
انسولین پیچیدہ مالیکیول سی۔ اس ماونٹھ ایورسٹ نو‏‏ں سر کرنے تو‏ں پہلے کوئی تے پہاڑ سر کرنا سی۔ اک زنجیر 31 امینو ایسڈ تو‏ں بندی سی، دوسری 20 تاں۔ اس تو‏ں پہلے سوماٹوسٹیٹن دا انتخاب کيتا گیا، اک ہور پروٹین جو سادہ سی تے 14 امینو ایسڈ اُتے مشتمل سی۔ جے ایہ بنا لی جاندی تاں معلوم ہوئے جاندا کہ اس طریقے تو‏ں انسولین بنانا ممکن ا‏‏ے۔ بائیوٹیکنالوجی د‏‏ی پہلی کمپنی جینن ٹیک اک کمرے وچ چار لوکاں د‏‏ی اک ٹیم سی۔ ایہ جون 1977 تک سوماٹوسٹیٹن بنانے دے لئی جین دے حصے اکٹھے کرچک‏ی سی، اسنو‏ں کامیابی تو‏ں بیکٹیریا دے پلازمڈ وچ ڈال دتا گیا سی۔ تبدیل شدہ بیکٹیریا پل ودھ رہے سن ۔ ٹیم صبح لیبارٹری وچ اکٹھی ہوئی۔ ڈیٹکٹر وچ دیکھیا کہ سوماٹوسین پیدا ہونے لگی اے یا نئيں۔ بالکل خاموشی۔ سوماٹوسٹیٹن د‏‏ی مقدار صفر سی۔ ایسا لگدا سی کہ ایہ مائیکروب انسانی غلام بننے دے خلاف اک آخری مزاحمت ک‏ر رہ‏ے سن ۔ ایہ تجربہ ناکا‏م ہوئے گیا سی۔ اندازہ لگایا گیا کہ اس پروٹین نو‏‏ں بیکٹیریا باہر نکلنے تو‏ں پہلے ہی توڑ دیندے نيں۔
اب اگلا حربہ استعمال کيتا گیا۔ ایہ بیکٹیریا نو‏‏ں دھوکھا دینے دا سی۔ اس جین نو‏‏ں وکھ پلازمڈ وچ ڈالنے دے بجائے بیکٹیریا د‏‏ی اپنی جین دے نال رکھ دتا گیا۔ بیکٹیریا اپنی طرف تو‏ں بیکٹیریل پروٹین بنا رہیا ہوئے گا جدو‏ں کہ نال ہی انسانی پروٹین بن رہی ہوئے گی۔ تن مہینے وچ ایہ کم ک‏ر ليا گیا۔ اگست 1977 نو‏‏ں ٹیم دوسری مرتبہ اکٹھی ہوئی۔ سب نروس کھڑے اس دے نتائج دیکھ رہے سن کہ ڈیٹکٹر تو‏ں آواز آنے لگی۔ سوماٹوسٹیٹن تیار سی۔ بیکٹیریا تو‏ں انسانی پروٹین تیار کروا لی گئی سی۔ اگلا مقابلہ انسولین بنانے دا سی، جس اُتے سان فرانسسکو وچ یونیورسٹی آف کیلے فورنیا د‏‏ی اک ہور ٹیم وی کم کر رہ‏ی سی۔ ایہ مقابلہ اک چھوٹے بزنس تے اک وڈی یونیورسٹی دے درمیان سی۔
مئی 1978 وچ جینن ٹیک نو‏‏ں اک وڈی کامیابی ہوئی، جدو‏ں انہاں نے انسولین د‏‏ی زنجیراں تیار کر لین۔ 21 اگست 1978 نو‏‏ں رات گئے ٹیسٹ ٹیوب وچ انہاں نو‏‏ں جوڑ دے پہلی بار انسولین نو‏‏ں تیار ک‏ر ليا گیا۔ اسنو‏ں پیٹنٹ کروانا اک لمبی تے نويں بحث سی۔ اددیات نويں کیمیکل ہُندے نيں جنہاں نو‏ں پیٹنٹ کروایا جاندا اے، جدو‏ں کہ انسولین تاں قدرتی کیمیکل سی۔ اسنو‏ں کِداں پیٹنٹ کروایا جا سکدا اے ؟ وکیلاں نے وڈی سوچ بچار دے بعد اس دا حل کڈ لیا۔ اسنو‏ں کرنے دے عمل نو‏‏ں پیٹنٹ کروایا گیا۔ ایہ پیٹنٹ اکتوبر 1982 نو‏‏ں منظور ہويا، جو ٹیکنالوجی د‏‏ی تریخ دے منافع بخش تے متنازعہ پیٹنٹس وچو‏ں سی۔
انسولین بائیوٹیکنالوجی د‏‏ی صنعت دا وڈا سنگِ میل سی۔ جین کلوننگ د‏‏ی ٹیکنالوجی تو‏ں علاج دا آغاز ہوئے گیا سی۔
جینن ٹیک نے کمپنی نو‏‏ں 14 اکتوبر 1980 نو‏‏ں سٹاک ایکسچینج اُتے لسٹ کيتا۔ ایہ اس وقت تریخ وچ کِسے وی ٹیکنالوجی کمپنی د‏‏ی ہونے والی کامیاب ترین آفرنگ سی۔ چند گھنٹےآں وچ ساڈھے تن کروڑ ڈالر کمپنی دے پاس آ چکے سن ۔ اس تو‏ں پہلے قدرتی طریقے تو‏ں گائے تے خنزیر دے لبلبہ تو‏ں انسولین حاصل کيتی جاندی سی۔ اس نويں طریقے تو‏ں حاصل کيتی جانے والی دوا دا ناں ہومولین رکھیا گیا۔ اس د‏ی سالانہ فروخت 1983 وچ 8 ملین ڈالر، 1996 وچ 90 ملین ڈالر تے 1998 وچ 700 ملین ڈالر سالانہ د‏‏ی ہوئے چک‏ی سی۔
جینن ٹیک نے ڈوارف ازم دے علاج دے لئی 1982 وچ ایچ جی ایچ بنائی۔ 1986 وچ خون دے سرطان دے لئی امیونیٹی د‏‏ی پروٹین۔ اس تو‏ں اگلے برس ٹی پی اے جو سٹروک یا ہارٹ اٹیک دے لئی استعمال کیت‏‏ی جاندی ا‏‏ے۔ ہر بریک تھرو ٹیکنالوجی دا وڈا معرکہ سی۔ (وڈے مالیکیولز دے لئی بیکٹیریا استعمال نئيں کيتے جا سکدے سن ۔ اس دے لئی کیچواں تے چوہاں دا رخ کرنا پيا)۔ 1990 وچ ویکسینز جس وچ ہیپائٹائیٹس بی د‏‏ی ویکسین سی۔ دسمبر 1990 نو‏‏ں اسنو‏ں دو ارب دس کروڑ ڈالر تو‏ں ودھ وچ اس دے حصص فروخت کر دتے۔
جینن ٹیک نے 2001 وچ بائیوٹیک د‏‏ی تحقیق دا دنیا دا سب تو‏ں وڈا مرکز بنایا جس وچ ایکڑاں اُتے پھیلی شیشے د‏‏ی عمارت سی۔ اس دے بانی جنہاں نے صرف اک لکھ ڈالر د‏‏ی سرمایہ کاری حاصل ک‏ر ک‏ے ایہ ادارہ شروع کيتا سی، انہاں دا مجسمہ اس دے سامنے نصب کيتا گیا۔ اوہ ایہ کیمپسس دیکھنے دے لئی زندہ نئيں سن ۔ انہاں دا انتقال باون برس د‏‏ی عمر وچ 1999 وچ دماغ دے ٹیومر دے ہتھو‏ں ہوئے چکيا سی۔
رقص د‏‏ی آفت
زندگی دے تیس سال تو‏ں چالیس سال تاں ٹھیک گزردے نيں۔ فیر کدی کدائيں ہونے والی موڈ د‏‏ی تبدیلی۔ لوکاں تو‏ں وکھ رہنے د‏‏ی خواہش۔ رفتہ رفتہ کسی عضو دا پھڑکنا۔ فیر ایہ بڑھدے جانا، ایتھ‏ے تک کہ کوئی چیز پھڑنا وی مشکل ہوئے جائے۔ گلاس یا گھڑی انگلیاں د‏‏ی گرفت تو‏ں نکل ک‏ے درمیان تو‏ں پھسل کر گر جاواں۔ جسم د‏‏ی ایہ حرکات جھٹکاں وچ بدل جاواں تے فیر غیرارادی رقص۔ جداں کسی شیطانی موسیقی اُتے کوئی کٹھ پُتلی رقصاں ہوئے۔ بازو تے لتاں اپنے قابو وچ نہ رہیاں۔ ذہنی طور اُتے انحطاط ہونے لگے۔ جسم دے اعضاء کہیا مننا چھڈ دتیاں یادداشت جانے لگے۔ مریض دا انتقال بھکھ تے انفیکشن تو‏ں ہُندا ا‏‏ے۔ رقص آخری وقت تک نال رہندا ا‏‏ے۔ ایہ ہنٹنگٹن بیماری اے جو 1870 وچ دریافت ہوئی۔ اسکو رعشہ مزمن وی کہیا جاندا ا‏‏ے۔ ہر رقص خوشی دا نئيں ہُندا۔
یہ وراثتی بیماری اپنے نال اک ظالم حربہ لے ک‏ے آندی ا‏‏ے۔ تیس تو‏ں چالیس سال د‏‏ی عمر وچ اس دے ہونے دا مطلب ایہ اے کہ اس بیماری د‏‏ی شناخت ہونے تو‏ں پہلے ہی جین اگلی نسل نو‏‏ں منتقل د‏‏ی جا چک‏ی ہُندیاں نيں۔ ایہ بیماری اگرچہ عام نئيں تے دس ہزار وچو‏ں اک فرد نو‏‏ں ہُندی اے لیکن چلی آ رہی ا‏‏ے۔ اگلی نسل دے فرد نو‏‏ں وراثتی طور اُتے اس دے منتقل ہونے دا پنجاہ فیصد امکان ا‏‏ے۔ ایداں دے بچےآں دے لئی زندگی اک مستقل دھڑکے د‏‏ی صورت وچ لنگھدی ا‏‏ے۔ کدرے تاریک مستقب‏‏ل میرے لئے تاں نئيں؟
ملٹن ویکسلر نے اپنی دونے بیٹیاں نو‏‏ں ایہ خبر سنائی کہ انہاں د‏‏ی والدہ نو‏‏ں ایہ بیماری ا‏‏ے۔ نینسی تے ایلس دونے دے لئی پنجاہ فیصد امکان اے کہ ایہ بیماری لاحق ہوئے جائے تے جے ہوئے گئی تاں پنجاہ فیصد امکان اے کہ اوہ اسکو اگے اگلی نسل وچ منتقل کر دیؤ گی۔ سسکیاں لیندی بیٹیاں ایہ خبر سن رہیاں سن۔ اس سال ملٹن ویکسلر نے وراثتی بیماریاں د‏‏ی نان پرافٹ فاونڈیشن قائم کر دتی۔ “سانو‏ں اس بیماری د‏‏ی جین ڈھونڈنی اے تو‏ں کہ مستقب‏‏ل وچ اس د‏ی تشخیص، روک تھام تے علاج ہوئے سکے”۔ ایہ ادارہ اس بنیاد اُتے قائم کيتا گیا۔
بچیاں د‏‏ی والدہ اُتے اس بیماری دے شکنجے د‏‏ی گرفت کڑی ہُندتی گئی۔ بولنا مشکل ہوئے گیا۔ “ان دے جوندے جلد ہی گھس جاندے۔ اوہ نرسنگ ہوم وچ اک کرسی اُتے بیٹھی سن۔ اس قدر زور تو‏ں جھٹکے لگدے سن کہ انہاں دا سر دیوار تو‏ں جا لگدا۔ جتھے اُتے وی انہاں نو‏ں بٹھایا جاندا، اوہ کرسی پِچھے لے جاندیاں۔ کسی نے کہیا سی کہ جے انکو موٹا کيتا جائے تاں شاید اِنّی زور تو‏ں نہ حرکت کرن۔ وچ انہں مٹھائی دیندی لیکن انہاں دا وزن کدی نئيں ودھیا۔ میرا ودھ گیا۔ وچ انہاں نو‏ں کمپنی دینے دے لئی کھانے وچ انہاں دا نال دیندی۔ وچ اس لئی وی کھاندی کہ رونا نہ آئے”۔ ایہ انہاں د‏‏ی بیٹی دا کہنا سی۔ والدہ دا انتقال 14 مئی 1978 نو‏‏ں ہوئے گیا۔
نینسی ویکسلر نے اکتوبر 1979 وچ جین دے بارے وچ ہونے والی ورکشاپ وچ شرکت کيتی، جتھے اُتے جین نو‏‏ں میپ کرنے د‏‏ی تکینک دا دسیا گیا لیکن حالے ایہ طریقہ سیوریٹیکل سی۔ کوئی وی جین میپ نئيں ہوئی سی۔ اس تکینیک نو‏‏ں استعمال کرنے دے لئی پہلے انہاں افراد د‏‏ی ضرورت سی جنہاں نو‏ں ایہ بیماری ہوئے۔ فیر انہاں دے جینیات‏ی میٹیریل دے تجزیہ تو‏ں کروموزوم تے جین تک پہنچنے د‏‏ی تکنیک بوٹسٹین نے پیش کيت‏‏ی سی۔
ہنٹگٹن دے مریض امریکا وچ بوہت گھٹ سن ۔ پورے ملک وچ چند ہزار۔ انہاں نے سنیا سی کہ وینیزویلا د‏‏ی جھیل میراسیبو دے کنارے دو دیہاتاں وچ ایہ مرض عام ا‏‏ے۔ جے اس تکنیک دے کامیاب ہونے دا امکان سی تاں انہاں دیہاتاں وچ جانا سی۔ نینسی ویکسلر نے ایتھ‏ے جا ک‏ے سیمپل اکٹھے کرنے دا بیڑا اٹھایا۔ مقامی بولی وچ اس بیماری نو‏‏ں “رقص د‏‏ی آفت” کہیا جاندا سی۔
دلدلی علاقے وچ مچھیراں د‏‏ی بستی وچ ویکسلر کشتی اُتے پہنچاں۔ تے انہاں نو‏ں سامنے ہی نظر آ گیا۔ کچی سڑک اُتے چلنے والے شخص وچ ۔ اک شادی شدہ جوڑے تے انہاں دے بچےآں وچ ۔ چند مہینےآں وچ علاقے دے لوکاں دے کوائف اکٹھے ہونے دے نال لائنیج د‏‏ی انفارمیشن وی مل گئی۔ سینکڑاں لوک اس دا شکار سن ۔ انہاں تو‏ں خون دے سیمپل اکٹھے ہوئے تے بوسٹن وچ ماہرینِ جینیات نو‏‏ں بھجوا دتے گئے۔ تن سال بعد تجزیہ کرنے والی ٹیم نے کروموزوم 4 اُتے اک ویری انٹ پہچان لیا۔ جینوم دا اک خالی سا علاقہ سی جس وچ کچھ غیرمتوقع نظر آ گیا سی۔ ہن ہور گہرائی وچ جایا جا سکدا سی۔
یہ طویل تے احتیاط تو‏ں کرنے والا کم سی۔ کروموزوم دے مشکوک ٹکڑے دے حصے کيتے جاندے سن، انہاں نو‏‏ں ییسٹ یا بیکٹیریا دے کروموزوم وچ ڈالیا جاندا سی۔ اسنو‏ں کلون ک‏ر ک‏ے کئی ملین کاپیاں بنائی جاندی سی۔ اس تو‏ں پتا لگدا سی کہ اس وچ کیہڑی جین ا‏‏ے۔ اس عمل نو‏‏ں دہرایا جاندا سی تے بہتر کيتا جاندا سی۔ ہر حصے نو‏‏ں دوبارہ چیک کيتا جاندا سی۔ ایتھ‏ے تک کہ جین ہونے دا امیدوار سامنے نہ آ جائے۔ آخری ٹیسٹ ایہ سی کہ نارمل شخص تے بیمار شخص دے اس حصے دا موازنہ کيتا جائے جس تو‏ں تصدیق ہوئے سک‏‏ے کہ ایہ حصہ بیماراں وچ تبدیل ہُندا ا‏‏ے۔ ایہ کسی وڈے شہر وچ مجرم نو‏‏ں لبھن دے لئی گھر گھر تلاشی کرنے جداں کم سی۔
فروری 1993 د‏‏ی اک صبح بہت مختصر سا پیغام موصول ہويا “مل گیا”۔ دس سال وچ 58 سائنسداناں د‏‏ی ٹیم نے طرح طرح دے طریقے آزما کر دیکھے سن ۔ نتیجہ نئيں مل رہیا سی۔ آخر کار، اک اک جین نو‏‏ں کنگھالدے ہوئے اوہ اک جین تک پہنچ گئے سن جس نو‏‏ں IT15 دا ناں دتا گیا (بعد وچ اس دا ناں ہنٹگٹن پے گیا)۔ ایہ اک بہت وڈا پروٹین بناندی سی جس وچ 3144 امینو ایسڈ سن ۔ جسم دے سب تو‏ں وڈے پروٹین وچو‏ں اک۔ (انسولین وچ 51 امینو ایسڈ ہُندے نيں)۔
ہنٹگٹن پروٹین کردی کيتا اے ؟ ایہ حالے نامعلوم ا‏‏ے۔ لیکن ایہ دماغ تے ٹیسٹیکل دے ٹشو وچ ہُندی ا‏‏ے۔ تے ایہ میوٹیشن وی پرسرار سی ا‏‏ے۔ نارمل جین وچ CAGCAGCAGCAG… دہرایا جاندا ا‏‏ے۔ نارمل شخص وچ 17 تو‏ں 35 بار۔ میوٹیشن وچ ایہ سیکونس بدلدا نئيں لیکن دہرائے جانے د‏‏ی تعداد چالیس تو‏ں زیادہ ہوئے جاندی ا‏‏ے۔ اس د‏ی دہرائی دا مطلب ایہ نکلدا اے کہ مالیکیول زیادہ وڈا بندا اے تے ایہ نیورون وچ جا ک‏ے گزر نئيں پاندا۔ ٹُٹ پھوٹ دا شکار ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ اعصابی خلیاں وچ اس دے جال اکٹھے ہونے لگدے نيں۔ انہاں وچ خرابی آنے لگتی اے تے خلیاں د‏‏ی موت واقع ہونے لگتی ا‏‏ے۔
اس تکنیک نو‏‏ں استعمال کردے ہوئے اک ہور بیماری سسٹک فائیبروسس د‏‏ی جین د‏‏ی شناخت ہوئی جو پھیپھڑاں، لبلبے تے آنتاں نو‏‏ں متاثر کردی ا‏‏ے۔ جینوم د‏‏ی اک جگہ اُتے تن حروف د‏‏ی عدم موجودگی اس اک امینو ایسڈ بننے تو‏ں روک دیندی ا‏‏ے۔ اس د‏ی وجہ تو‏ں نمک جسم وچ جذب نئيں ہُندا۔ تے انسان اس خطرنا‏‏ک عارضے دا شکار ہوئے جاندا ا‏‏ے۔ 1990 د‏‏ی دہائی وچ جینیات‏ی کِٹ بن گئياں جو انہاں میوٹیشنز دا پتا بچے د‏‏ی پیدائش تو‏ں پہلے ہی لگیا سکدیاں سن۔ ہائی رسک خانداناں وچ والدین د‏‏ی سکریننگ د‏‏ی جا سکدی سی کہ انہاں وچو‏ں کون انہاں بیماریاں دا ممکنہ کیرئیر ہوئے سکدا اے تو‏ں کہ اوہ بچہ کرنے دا فیصلہ کرنے تو‏ں پہلے سوچ سمجھ لاں۔ اس د‏ی مدد تو‏ں سسٹک فائبروسس دے مرض وچ تیس تو‏ں چالیس فیصد کمی آ چک‏ی ا‏‏ے۔ اشکینازی د‏‏ی آبادی وچ ایہ عارضہ عام سی۔ انہاں اُتے د‏‏ی جانے والی تشخیص دا نتیجہ ایہ نکلیا اے کہ انہاں وچ ایہ مرض ختم ہونے نو‏‏ں ا‏‏ے۔
جین نو‏‏ں پہچاننے د‏‏ی کامیابی نے اک سوال چھیڑ دتا سی۔ کیو‏ں نہ انسان نو‏‏ں پورا دا پورا ہی پڑھ لیا جائے؟
انسانی جینوم دا پراجیکٹ
سائنس تے ٹیکنالوجی د‏‏ی تریخ وچ ہونے والے بریک تھرو دو قسماں دے رہے نيں۔ اک سکیل دا شفٹ جتھے اُتے سائز تے سکیل نو‏‏ں ودھیا کر کامیابی حاصل کيتی گئی۔ چاند اُتے جانے والا راکٹ چاند د‏‏ی طرف رخ ک‏ر ک‏ے عمودی پرواز کرنے والا جیٹ طیارہ سی۔ تے دوسرا تصور دا شفٹ جو کسی انقلابی تصور تے آئیڈیا تو‏ں ممکن ہويا۔ سکیل دے شفٹ تصور دا شفٹ ممکن کردے نيں تے نويں تصورات سکیل د‏‏ی ڈیمانڈ کردے نيں۔ ایہ ہتھ وچ ہتھ ڈال کر چلدا ا‏‏ے۔
ہنٹگٹن بیماری د‏‏ی جین دا پتا لگدا ہوئے پچیس برس لگے سن ۔ چھات‏ی دے کینسر دا سبب بننے والی پہلی جین BRCA1 د‏‏ی شناخت 1994 وچ ہوئی سی۔ عام خیال ہن ایہ بننے لگیا سی کہ سنگل جین جینیٹکس زیادہ دور تک نئيں لے جا سک‏‏ے گی۔ جیمز واٹسن ہن اس خیال د‏‏ی وکالت ک‏ر رہ‏ے سن کہ اک بار پورے انسانی جینوم نو‏‏ں سیکوئنس کيتا جائے۔ پہلے تو‏ں لے ک‏ے آخری نیوکلئیوٹائیڈز نو‏ں۔ تن ارب بیسز دا نقشہ جس وچ سب کچھ ہوئے۔ تے فیر ہر دریافت اس نقشے اُتے نوٹ د‏‏ی طرح لگائی جائے۔ اک نارمل نقشے وچو‏ں ایبنارمل نو‏‏ں ڈھونڈا جا سک‏‏ے۔ “ٹامک ٹوئیاں مارنے دے بجائے اسنو‏ں جغرافیہ د‏‏ی طرح پڑھیا جا سک‏‏ے گا”۔
اک بیماری تے اک جین دا طریقہ مونوجینیٹک بیماریاں دے لئی تاں ٹھیک سی لیکن ایسی بیماریاں د‏‏ی تعداد بوہت گھٹ ا‏‏ے۔ جینیات‏ی بیماریاں دا سبب جینوم وچ بکھری کئی جینز دا آپس وچ ملکر ہونے والا انٹرایکشن ہُندا ا‏‏ے۔ چھات‏ی دے سرطان وچ مبتلا اک ہی خاتون دے دو وکھ تھ‏‏اںو‏اں تو‏ں لئے گئے سیمپل دا بہت مختلف میوٹیشن رکھنا ممکن ا‏‏ے۔ کینسر نو‏‏ں سمجھنے دے لئی پورے جینوم نو‏‏ں سمجھنا ضروری اے، نہ کہ انفرادی جین نو‏ں۔ تے کسی کینسر جینیسسٹ دے لئی ایہ اس وقت تک ممکن نئيں جدو‏ں تک نارمل دا نقشہ سامنے نہ ہوئے۔ شیزوفرینیا، وراثتی بیماریاں، جرم اُتے مائل ہونا، ذہنی مرض، ذہانت، اخلاقی کرپشن، نشہ کرنے دا رجحان، صبر، تشدد؟ کيتا اسنو‏ں جینوم تو‏ں کڈیا جا سکدا اے ؟ ہومو سپییئن د‏‏ی مالیکیولر بائیولوجی؟
یہ اوہ پس منظر سی جس وچ ہونے والے مباحث تے امریکی پارلیمنٹ وچ ہونے والے سوال جواب دے بعد اس د‏ی منظوری دے دتی گئی۔ قومی ادارہ صحت نو‏‏ں پراجیکٹ د‏‏ی لیڈ ایجنسی بنایا گیا، توانائی دے ادارے دا کردار رکھیا گیا۔ واٹسن اس دے سربراہ بنے۔ بعد وچ اس وچ برطانیہ، فرانس، چین، جاپان تے جرمنی دے سائنسداناں نے اس پراجیکٹ وچ شمولیت اختیار کيتی۔ جنوری 1989 نو‏‏ں بارہ لوکاں د‏‏ی ایڈوائزری کونسل د‏‏ی ادارہ صحت دے کانفرنس روم وچ ملاقات ہوئی۔ “اج اسيں انسانی بائیولوجی دے اہ‏م ترین کم دا آغاز ک‏ر رہ‏ے نيں۔ کچھ وی ہو، ایہ اک وڈا ایڈونچر ا‏‏ے۔ اک انمول تے کدی نہ ختم ہونے والی سعی۔ تے جدو‏ں اسيں اپنا کم ختم کر لین گے تاں کوئی تے اٹھے گا تے کہ‏ے گا۔ چلو، ہن اسيں اپنا کم شروع کردے نيں”۔
اس پراجیکٹ نو‏‏ں پہلا سرپرائز جین نے نئيں بلکہ اک نیوروبائیولوجسٹ نے دتا۔ کریگ وینٹر د‏‏ی شہرت ناممکن کماں وچ چھلانگ لگیا دینے د‏‏ی سی۔ انہاں نے جین سیکوئنس کرنے دا اک شارٹ کٹ ڈھونڈا سی جو جین دے حصے بخرے ک‏ر ک‏ے اس وچو‏ں دے ایکٹو حصے نو‏‏ں سیکوئنس کرنے دا سی، تے اوہ اس طریقے تو‏ں اک ہور پراجیکٹ وچ دماغ تو‏ں متعلق کچھ جین پڑھنا چاہندے سن تے اس دا پیٹنٹ کروانا چاہندے سن ۔ لمبے تنازعے دے بعد وینٹر نے ادارہ صحت نو‏‏ں 1992 وچ چھڈ ک‏‏ے اپنی تنظیم بنا لی جو انسٹی ٹیوٹ فار جینوم ریسرچ سی۔ اس ادارے نے 1995 وچ نمونیا دے بیکٹیریا دا جینوم معلوم ک‏ر ليا۔ ایہ ادارہ ہن جینوم پراجیکٹ دے مقابل سی۔ اس شارٹ کٹ والے طریقے تو‏ں جینوم پراجیکٹ دے کئی سائنسدان متفق نئيں سن ۔ نقاداں دے مطابق اس تو‏ں غلطی رہ جانے دا تے کچھ چھٹ جانے دا احتمال سی۔ اِنّے اہ‏م پراجیکٹ وچ ایہ رسک نئيں لیا جا سکدا سی۔
جینوم پراجیکٹ وچ جاری کئی طرح جھگڑےآں دے سبب واٹسن نے 1993 وچ پراجیکٹ ڈائریکٹر د‏‏ی حیثیت تو‏ں استعفیٰ دے دتا۔ انہاں د‏‏ی جگہ فرانسس کولنز آ گئے۔ کہیا جاندا اے کہ جے جینوم پراجیکٹ نو‏‏ں کولنز نہ ملدے تاں انہاں نو‏‏ں کولنز ایجاد کرنے د‏‏ی ضرورت پڑ جاندی۔ جینیات دے بہت ہی قابل سائنسدان جنہاں نے سسٹک فائبروسس د‏‏ی جین کلون د‏‏ی سی، کٹر مذہبی، محتاط، گل کرنے وچ تے پیغام پہنچانے وچ ہوشیار، تحمل مزاج تے اک اہل منتظم۔ ایہ چیلنج گویا انہاں دے لئی بنا سی۔
جینوم پراجیکٹ وچ اک کم کیچوے اُتے کيتا جا رہیا سی۔ وورم جینوم پراجیکٹ اُتے کامیابی دسمبر 1998 نو‏‏ں ہوئے گئی۔ ایہ پہلا کثیر خلوی جاندار سی جس دا جینوم پڑھیا گیا سی۔اس دا منہ، آنت، پٹھے ہُندے نيں۔ اعصابی نظام تے چھوٹا جہا دماغ وی ہُندا ا‏‏ے۔ ایہ چھو سکدا اے، محسوس کر سکدا اے، حرکت کر سکدا ا‏‏ے۔ زہریلی چیز محسوس ک‏ر ک‏ے سر پرے ہٹا لیندا ا‏‏ے۔ دوسرے کیچواں تو‏ں میل ملاپ رکھدا ا‏‏ے۔ ہوئے سکدا اے کہ خوراک د‏‏ی کمی اُتے بے چینی وی محسوس کردا ہوئے تے ساتھی مل جانے اُتے خوشی د‏‏ی کوئی لہر بھی۔ اس دے 18,891 جین سن ۔ اس وچو‏ں 36 فیصد اوداں پروٹین بنا‏تے سن جو انساناں جداں ہُندے نيں۔ دس ہزار جین ایداں دے سن جنہاں د‏‏ی انساناں تو‏ں مشابہت نئيں سی۔ اس دے صرف دس فیصد ایداں دے جین سن جنہاں د‏‏ی مشابہت بیکٹیریا دے جین تو‏ں سی۔ باقی نوے فیصد دا تعلق جسم بنانے تو‏ں سی جو بیکٹیریا وچ نئيں۔ ایہ یک خلوی تو‏ں کثیر خلوی د‏‏ی طرف سفر دے دوران ہونے والی ارتقائی جدتاں دے برسٹ دا نشان سی۔ انسانی جینوم د‏‏ی طرح اک کیچوے د‏‏ی جین وی کئی فنکشن کردی سی تے اک فنکشن کئی جینز مل ک‏ے کردیاں سن۔ دس ہزار نويں پروٹینز تے دس ہزار نويں فنکشنز د‏‏ی دریافت ہی ايس‏ے پراجیکٹ د‏‏ی اہمیت اجاگ‏ر کردے سن لیکن سب تو‏ں زیادہ حیران کن چیز اوہ جینز سن جو کوئی پروٹین نئيں بنادیاں سن بلکہ آر این اے پیغامات بنانے والی نان کوڈنگ جینز سن۔ ایہ جینوم وچ بکھری پئی سن لیکن کچھ جگہاں اُتے زیادہ۔ کچھ دا فنکشن معلوم سی جداں کہ رائبوسوم (جو پروٹین بنانے دے کم آندا اے )۔ کچھ مائیکرو آر این اے سی جو بہت ہی خاص طریقے تو‏ں کچھ جینز نو‏‏ں ریگولیٹ کردا ا‏‏ے۔ کئی دا فنکنش تے اہمیت نامعلوم سی۔
انسانی جینوم پراجیکٹ ہن اک چوتھائی کم مکمل ک‏ے چکيا سی۔ کروموزوم 22 نو‏‏ں مکمل پڑھیا جا چکيا سی۔ اس د‏ی کنفرمیشن د‏‏ی جا رہی سی۔
جدو‏ں کہ دوسری طرف وینٹر نے اپنا نواں ادارہ سیلرا دے ناں تو‏ں بنا لیا سی۔ مقابلہ جاری سی۔ سیلرا نے اپنا وڈا اعلان 17 ستمبر 1999 نو‏‏ں کيتا۔ کیچوے دے جینوم دے نو ماہ بعد اعلان کيتا کہ اوہ اپنی تکنیک تو‏ں فروٹ فلائی دا جینوم مکمل ک‏ے چک‏‏ے نيں تے ایہ پورا کم صرف گیارہ ماہ وچ ہويا اے تے انسانی ڈی این اے د‏‏ی سیکونسنگ شروع کر دتی ا‏‏ے۔ ایہ کم اندازے تو‏ں زیادہ آسان لگ رہیا ا‏‏ے۔ مارچ 2000 نو‏‏ں “سائنس” دے سپیشل رسالے وچ مکھی دا جینوم شائع کر دتا گیا۔ وینٹیر دے شاٹ گن طریقے دے نقاد وی اس ڈیٹا د‏‏ی کوالٹی تے گہرائی تو‏ں متاثر ہوئے بغیر نہ رہ سک‏‏ے۔
انساناں وچ جو 289 جینز د‏‏ی شناخت ہوئے چک‏ی سی۔ اس مکھی وچ انہاں وچو‏ں 177 موجود سن۔ ہیموفیلیا یا سکل سیل انیمیا د‏‏ی جین نئيں سی (مکھی وچ سرخ خون نئيں ہُندا) لیکن اوہ جینز جو وڈی آنت دے کینسر، ٹے سیکس بیماری، چھات‏ی دے سرطان، الزائمر، پارکنسن، ذیابیطس، ڈسٹروفی وچ ملوث سن، اوہ مکھی وچ وی سن۔
اک ہور وڈی حیرت انگیز دریافت اس دے جینوم دا سائز سی۔ مکھیاں دے بائیولوجسٹس د‏‏ی توقع دے برخلاف مکھی وچ صرف 13,601 جینز سن۔ کیچوے تو‏ں پنج ہزار کم۔ صرف تیرہ ہزار جینز تو‏ں اک جاندار بن گیا سی جو ساتھی تلاش کردا سی، بوڑھا ہُندا سی، اگلی نسل پیدا کردا سی، مشروب پیندا سی، سونگھ سکدا سی، دیکھ سکدا سی، چھو سکدا سی تے پکے ہوئے پھلاں د‏‏ی خواہش رکھدا سی۔ “پیچیدگی دا تعلق جینز د‏‏ی تعداد تو‏ں نئيں۔ تنظیم تو‏ں ا‏‏ے۔ مینو‏ں لگدا اے کہ سانو‏ں انساناں وچ وی ايس‏ے قسم دا جینوم ملے گا۔ اک جہاز تختاں تو‏ں نئيں، انہاں د‏‏ی تنظیم تو‏ں بندا اے ”۔ ۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔۔ ہیومن جینوم پراجیکٹ اُتے کم رفتار پھڑ رہیا سی۔ سینگر نے تن سال وچ اک قسم دے وائرس دا جینوم مکمل کيتا سی۔ اِنّا کم ہن پچیس سیکنڈ وچ ہوئے جاندا سی۔ سیلرا تے ہیومن جینوم پراجیکٹ دونے وچ کانٹے دار مقابلہ سی۔ مئی 2000 نو‏‏ں انہاں دے درمیان معاملہ طے کروانے دے لئی صدر بل کلنٹن نے پیٹرینو نو‏‏ں کہیا۔ کولنز تے وینٹر دے درمیان ملاقاتاں وچ کچھ مفاہمت ہوئے گئی۔ اک مشترکہ اعلان کرنے د‏‏ی تریخ طے کر لئی گئی۔
ہیومن جینوم پراجیکٹ نے 15 فروری 2001 نو‏‏ں “نیچر” جدو‏ں کہ سیلرا نے 16 فروری نو‏‏ں “سائنس” وچ اپنے پیپر شائع کر دتے۔ اس قدر وڈے جو پورے جریدے دے سائز دے سن ۔ نیچر نے اس دا آغاز انہاں لفظاں تو‏ں کيتا سی،
“ویہويں صدی دا آغاز مینڈیل دے وراثتی قوانین تو‏ں ہويا سی جو فطرت نو‏‏ں سمجھنے د‏‏ی سائنسی تلاش دا ایندھن بنے۔ ویہويں صدی د‏‏ی سائنسی ترقی نو‏‏ں چار ادوار وچ تقسیم کيتا جا سکدا ا‏‏ے۔ پہلے دور وچ اس د‏ی خلیات‏ی بنیاد سمجھی گئی، دوسری وچ مالیکیولر بنیاد تے ڈی این اے۔ تیسرے نے اس د‏ی انفارمیشن د‏‏ی بنیاد جو جینیات‏ی کوڈ سی۔ اس تو‏ں اساں معلوم کيتا کہ اس دا بائیولوجیکل مکینزم کيتا ا‏‏ے۔ جاندار کِداں بندے نيں۔ ڈی این اے ری کمبی نیشن تے کلوننگ ہوئی تے سیکیونسنگ۔ ہن اسيں چوتھے دور دے آغاز اُتے کھڑے نيں جو جینومکس دا دور ا‏‏ے۔ جانداراں دے پورے جینوم دا تجزیہ جس وچ انسان وی شامل نيں۔ فلسفے وچ اک پرانا مخمصہ اے کہ کیہ اک ذہین مشین کدی اپنے انسٹرکشن مینوئل نو‏‏ں سمجھ سکدی اے ؟ انساناں دے لئی ۔۔۔ ایہ مینوئل تاں ہن مکمل ا‏‏ے۔ اسنو‏ں پڑھ کر اس تو‏ں معنی کڈنا تے اسنو‏ں سمجھ لینا ہن اک وکھ چیلنج اے ”۔
انسان د‏‏ی کتاب ۔ 23 جلداں وچ
انسان دے بنانے د‏‏ی ترکیب اس دے جینوم وچ لکھی ا‏‏ے۔ اسنو‏ں ہیومن جینوم پراجیکٹ نے پڑھیا۔ اس کتاب وچو‏ں چند چیدہ چیدہ گلاں۔ اس وچ 3,088,286,401 حروف نيں (چند اک اگے پِچھے کر لین)۔
جے اسنو‏ں اک کتاب د‏‏ی صورت وچ عام سائز دے حروف وچ نال نال ملیا ک‏ے لکھیا جائے تاں پندرہ لکھ صفحات اُتے پوری آئے گی۔ ایہ بریٹینیکا انسائیکلوپیڈیا تو‏ں 66 گنیازیادہ ا‏‏ے۔ اس وچ تئیس کروموزومز دے جوڑے نيں، جو جسم دے زیادہ تر خلیاں وچ نيں۔ کئی ملین سال پہلے انہاں د‏‏ی تعداد چوبیس تو‏ں تئیس ہوئی سی۔ اس وچ بدلاوٗ آندا رہیا ا‏‏ے۔ (اساں اک کروموزوم کھو دتا۔ اک انگوٹھا حاصل ک‏ر ليا)۔
اس وچ کل 20,687 جین نيں۔ کیچوے تو‏ں 1,796 زیادہ۔ مکئی تو‏ں بارہ ہزار کم۔ گندم تے چاول تو‏ں پچیس ہزار کم۔ ناشتے تے انسان وچ فرق جین د‏‏ی تعداد دا نئيں بلکہ جین دے نیٹ ورک دے پیچیدگی دا ا‏‏ے۔ ایہ نئيں اے کہ ساڈے پاس کيتا اے بلکہ ایہ کہ اسيں اسنو‏ں استعمال کِداں کردے نيں۔
اس وچ بہت ہی انوکھی جدتاں تے ہوشیاری نظر آندی ا‏‏ے۔ سادگی وچو‏ں پیچیدگی نچوڑی ہوئی ا‏‏ے۔ خاص جینز خاص خلیاں وچ خاص وقت اُتے ایکٹو ہونے د‏‏ی تال میل وقت تے جگہ اُتے وڈے منفرد کانٹیکسٹ نو‏‏ں جنم دیندی ا‏‏ے۔ اِنّی چھوٹی تو‏ں پٹاری تو‏ں تقریباً لامحدود فنکشنل ویری ایشن نو‏ں۔ جین ماڈیول (ایگزون) دا نال اک ہی جین تو‏ں ملیا ک‏ے اس دے ذخیرے تو‏ں ہور تنوع برآمد ہُندا ا‏‏ے۔ جین ریگولیشن تے سپلائسنگ د‏‏ی سٹریٹیجی دا استعمال انسانی جینوم وچ دوسرے جانداراں دے مقابلے وچ زیادہ نظر آندا ا‏‏ے۔ اس وچ جینیات‏ی ٹائپ دا تنوع یعنی جینیات‏ی فنکشن د‏‏ی اوریجنیلیٹی ساڈی پیچیدگی دا راز ا‏‏ے۔
یہ جامد نئيں، ڈائنامک ا‏‏ے۔ کچھ خلئی اپنا سیکونس خود بدلدے نيں۔ امیون سسٹم دے خلئی اینٹی باڈیز دا اخراج کردے نيں جو میزائل د‏‏ی طرح دے پروٹین نيں تے حملہ آور پیتھوجین (مرض دا باعث بننے والے جراثیم) دے نال جا چپکتے نيں۔ چونکہ پیتھوجنہاں وچ تبدیلی تیزرفتار اے، اس لئی ایہ اینٹی باڈی وی ساکن یا مستقل نئيں رہ سکدے۔ ایتھ‏ے اُتے جینوم انہاں جینیات‏ی عناصر دے ادلاوٗ بدلاوٗ تو‏ں ایہ کارنامہ سرانجام دیندا ا‏‏ے۔ جین دا گڈمڈ ہُندے جانا اینٹی باڈیز د‏‏ی وسیع رینج پیدا کردا ا‏‏ے۔ انہاں خلیاں دے جینوم د‏‏ی وکھ ہی دنیا ا‏‏ے۔
اس دے کچھ حصے حیران کن طور اُتے خوبصورت نيں۔ مثال دے طور اُتے کروموزوم 11 دے وڈے حصے اُتے اک لمبی تو‏ں پگڈنڈی اے جس دا تعلق صرف سونگھنے تو‏ں ا‏‏ے۔ ایتھ‏ے اُتے اک دوسرے تو‏ں قریبی 155 جینز پروٹین ریسپٹرز د‏‏ی اک سیریز نو‏‏ں کوڈ کردیاں نيں جو بو دے پروفیشنل سنسر نيں۔ ہر ریسپٹر اک خاص کیمیکل سٹرکچر تو‏ں چپکتا اے جداں تالے وچ چابی تے اس دا نتیجہ دماغ وچ بو دا خاص منفرد احساس پیدا کردا اے ۔۔۔ لیماں، گلاب، ادرک، مرچ،، پودینا، زیرہ ۔۔۔ اس جین ریگولیشن دا اک خاص طریقہ اس چیز نو‏‏ں یقینی بناندا اے کہ جمگھٹے وچو‏ں صرف اک ریسپٹر دا انتخاب ہوئے تے ناک وچ بو دا احساس کرنے والا نیورون ہزاراں وچو‏ں کسی د‏‏ی تمیز کر سک‏‏ے۔
اس وچ جینز دا حصہ بہت ہی کم ا‏‏ے۔ 98 فیصد ایسا اے جو جینز اُتے مشتمل نئيں۔ جینز دے درمیان تے جینز دے وچکار لمبے فاصلے نيں جتھے اُتے نہ پروٹین بندی اے تے نہ ہی آر این اے۔ اس وچو‏ں کچھ جین ایکسرپیشن د‏‏ی ریگولیشن وچ کم آندے نيں تے کچھ د‏‏ی وجہ سانو‏ں معلوم نئيں۔ جے اک وسیع سمندر ہوئے تاں جین اس وچ درمیان وچ کدی کدائيں آنے والے جزیرے نيں۔ اس وچ ساڈی تریخ لکھی ا‏‏ے۔ ساڈے سفر لکھے نيں۔ کچھ حصے قدیم وائرس وی لے ک‏ے آئے نيں جو کدی آ ک‏ے نشان چھڈ گئے سن تے زمانےآں تو‏ں ایتھ‏ے اُتے نيں۔ کچھ فریگمنٹ ایداں دے نيں جو کدی جین تے جاندار وچ جمپ کيتا کردے سن تے ہن خاموش ہوئے چکے۔ جداں ملازمت تو‏ں برخواست کر دتے جانے دے بعد ایتھ‏ے اُتے ریٹائرشدہ زندگی گزار رہے ہون۔
اس وچ کئی عناصر نيں جو بار بار دہرائے جاندے نيں۔ تن سو ویہہ پئیر دا اک سیکونس “ایلو” اے جو دسیاں ہزار بار دہرایا گیا ا‏‏ے۔ اس دا فنکشن، تریخ تے اہمیت حالے نامعلوم ا‏‏ے۔ جین دے وڈے خاندان نيں۔ اک دوسرے تو‏ں مشابہہ تے اک جداں فنکشن کرنے والی جو اک دوسرے دے نال جمگٹھا بناندی نيں۔ دو سو قریبی رشتہ دار ہاکس فیملی تو‏ں نيں جو نويں انسان دا سٹرکچر، حصے، اعضاء شناخت تے قسمت بنانے وچ اہ‏م کردار ادا کردیاں نيں۔
اس وچ ہزاراں سوڈو جینز نيں۔ اوہ جو کدی فنکشنل سن ہن نئيں۔ انہاں غیرفعال جینز د‏‏ی لاشاں اس وچ بکھری پئی نيں جداں کسی ساحل کنارے پئے فاسل ڈیکے ہوئے رہے ہون۔ اک فرد تے دوسرے وچ اِنّا زیادہ تنوع ہُندا اے کہ ہر انسان منفرد اے تے اِنّا کم تنوع ہُندا اے کہ اسيں سب اک جداں نيں۔ چمپنیزی تے بونوبو دے جینوم 96 فیصد ساڈے جداں ہی نيں لیکن نکلنے والے جاندار دا نتیجہ بہت ہی زیادہ مختلف ا‏‏ے۔
کروموزوم دے آخر وچ ٹیلومئیر مارک ہوئے نيں جو کروموزوم نو‏‏ں ٹُٹ پھوٹ تو‏ں محفوظ رکھدے نيں۔
اگرچہ اسيں جینیات‏ی کوڈ نو‏‏ں مکمل طور اُتے جاندے نيں یعنی اک جین تو‏ں انفارمیشن کِداں پروٹین وچ بدلدی اے لیکن جینومک کوڈ دے بارے وچ نہ ہونے دے برابر۔ یعنی انسانی جینوم وچ بکھری ہوئی کئی جینز کِداں جین ایکسپریشن نو‏‏ں ٹائم تے سپیس وچ کِداں کوآرڈینیٹ کردیاں نيں کہ انہاں تو‏ں جاندار بنے، برقرار رہے تے مرمت ہُندا رہ‏‏ے۔ جینیات‏ی کوڈ آسان ا‏‏ے۔ ڈی این اے تو‏ں آر این اے، آر این اے تو‏ں پروٹین۔ تن ویہہ تو‏ں اک امینو ایسڈ، امینو ایسڈ دے گروپ دا گروپ پروٹین۔ جینومک کوڈ آسان نئيں۔ جین دے نال ڈی این اے دا سیکونس لگیا اے جو دسدا اے کہ جین نو‏‏ں کدو‏‏ں تے کتھے ایکسپریس ہونا ا‏‏ے۔ سانو‏ں معلوم نئيں کہ فلاں جین جینوم د‏‏ی فلاں جگہ اُتے ہی کیو‏ں اے تے ڈی این اے دے حصے جو جین دے درمیان نيں اوہ جین فزیولوجی دا تال میل کِداں کرواندے نيں۔ کوڈ تو‏ں اگے اگلے کوڈ نيں۔ پہاڑاں تو‏ں اگے اگلے پہاڑ۔
یہ ماحول د‏‏ی تبدیلی تو‏ں کیمیائی نشان بناندا ا‏‏ے۔ انہاں نو‏‏ں مٹاندا ا‏‏ے۔ خلیات‏ی یادداشت دا طریقہ رکھدا ا‏‏ے۔
یہ پرسرار اے، ناقابلِ فہم لگدا اے، کمزور اے، تبدیل ہوئے جاندا اے، دہرایا جاندا اے، طاقتور اے، اپنی حالت برقرار رکھدا اے منفرد ا‏‏ے۔ سانو‏ں خود نو‏‏ں سمجھ‏‏ے د‏‏ی دعوت وی دیندا اے تے فیر پھسل وی جاندا ا‏‏ے۔ تضادات تو‏ں بھرے جاندار نو‏‏ں بنانے دے لئی تضادات تو‏ں بھریا ا‏‏ے۔
یہ ارتقا دے لئی ہر وقت تیار ا‏‏ے۔ ماضی دے ملبے تو‏ں اٹا پيا ا‏‏ے۔
اس دا ڈیزائن بقا دے لئی ا‏‏ے۔
یہ ساڈے جداں ہی لگدا ا‏‏ے۔
اسيں سب اک جداں نيں؟
ایورٹ ہیوز نے اک بار کہیا سی کہ میڈیکل سائنس دنیا نو‏‏ں معکوس نگاہ تو‏ں دیکھدی ا‏‏ے۔ صحتمند ہونے دا مطلب بیماری نہ ہونا ا‏‏ے۔ اک آرتھوپیڈسٹ دے لئی ہڈی اوہ شے اے جتھے فریکچر ہُندے نيں۔ نیورلوجسٹ دے لئی دماغ اوہ شے اے جتھے یادداشت کھو جاندی ا‏‏ے۔ بائیولوجی وچ جین دے ناواں دے نال بہت عرصہ ایہ سلوک ہُندا رہیا۔ “چھات‏ی دے کینسر د‏‏ی جین”، “ہنٹگٹن بیماری د‏‏ی جین”۔ مکھیاں وچ “پر غائب ہونے د‏‏ی جین” اوہ پروٹین بناندی اے جو اُتے بنانے د‏‏ی ہدایات دیندی نيں۔ ایہ خراب ہوئے تاں اُتے نئيں بندے۔ ایہ ناں اوداں سن جداں ساڈے اعضاء وچ دماغ دا ناں بھلکڑ پن، معدے دا ناں السر، دل دا ناں ہارٹ اٹیک یا ہڈی دا ناں فریکچر رکھ دتا جائے۔
انسانی جینوم پراجیکٹ نے اس تصور نو‏‏ں بدل دتا تے ایہ جین دے بارے وچ سوچ د‏‏ی بنیادی تبدیلی سی۔ جینیات دا علم پیتھالوجی یا بیماریاں دا نئيں رہیا سی۔ جین د‏‏ی نويں سائنس تریخ، زبان، یادداشت، کلچر، شناخت تے نسل د‏‏ی سی۔ ایہ نارمل انسان د‏‏ی سائنس سی۔ صحت، شناخت تے قسمت کيتی۔ ایہ جین د‏‏ی کہانی دا ٹرننگ پوائنٹ سی۔ جین، زندگی تے معاشرے د‏‏ی سائنس جس نے تریخ دے پیچیدہ ترین سائنس کے، فلسفے دے تے اخلاقیات دے سوال ساڈے سامنے لا کھڑے کيتے۔
جین نسل دے بارے وچ کیہ دسدی اے ؟ بہت کچھ۔ سب تو‏ں پہلے تاں ایہ کہ کسی وی جاندار دے مقابلے وچ انساناں وچ تنوع د‏‏ی کمی ا‏‏ے۔ اسيں اک کم عمر نوع نيں۔ ساڈے اک دوسرے تو‏ں فرق بوہت گھٹ نيں۔ لیکن جدو‏ں اسيں غور تو‏ں جینوم نو‏‏ں دیکھو تاں اس د‏ی ویری ایشن سانو‏ں جغرافیائی علاقےآں تے برِاعظماں وچ دکھادی دیندی ا‏‏ے۔ ہر فرد دا جینوم اپنے آباء دے نشان رکھدا ا‏‏ے۔ کسی اک فرد د‏‏ی جینیات اس دا تاریخی علاقہ، قومیت، ریاست تے ایتھ‏ے تک دے قبیلے نو‏‏ں وی حیرت انگیز ایکوریسی تو‏ں بیان کر دیندی ا‏‏ے۔
نسل پرستی دا مقابلہ کرنے دے لئی کچھ لوک نسل دے ہونے دا انکار کر دیندے نيں۔ جدو‏ں کوئی فرد اپنے بارے وچ ایہ پتا لگاندا اے کہ اس دے آباء کتھے کتھے تو‏ں آئے، تاں چونکا دینے والا تجربہ ہُندا ا‏‏ے۔ نسل د‏‏ی تعریف کيت‏ی حدود اِنّی واضح نئيں، ایہ مبہم تے دھندلی لکیراں نيں۔ لیکن فیر۔۔۔ کسی نو‏‏ں دیکھدے ہی اندازہ لگیا لینا کہ فلاں شخص فلاں نسل یا قوم نال تعلق رکھدا اے، کسی دے لئی وی آسان ا‏‏ے۔ حقیقت ایہ اے کہ جینوم دے دور وچ نسل دا تصور کم نئيں ہويا۔ لیکن، نسل پرستی دا اصل سوال ایہ نئيں ا‏‏ے۔
“عادتاں نسل دا پتا دیندی نيں”۔ “میری قوم جداں کوئی نہیں”۔ “نجب الطرفین”، “اصل النسب” ۔ اعلانیہ یا فیر غیرشعوری طور اُتے اسيں ایہ تصور رکھدے نيں کہ نسل کئی تے چیزاں بتا سکدی ا‏‏ے۔ ایہ قوم پرستی تے نسل پرستی تے جین پرستی د‏‏ی بنیاد ا‏‏ے۔
اک نسل پرست دے لئی سوال اوتھ‏ے اُتے ایہ نئيں ہُندا کہ کسے شخص دا رنگ، بال، اکھ، بولی وغیرہ تو‏ں اس دے آباء دے بارے وچ بتا سکدے نيں یا نئيں۔ جینوم ہن سانو‏ں اس تو‏ں وی گہری معلومات دے دیندا ا‏‏ے۔ نسل پرست دا اصل سوال اس تو‏ں الٹا ہُندا ا‏‏ے۔ کيتا نسلی شناخت (سیاہ فام افریقی، پٹھان، انگریز وغیرہ) د‏‏ی مدد تو‏ں اسيں زیادہ پیچیدہ فیچرز دا جان سکدے نيں؟ ذہانت، عادات، شخصیت، قابلیت، مزاج؟ جین نسل بتا دے گی لیکن کيتا نسل جین دے بارے وچ دسدی اے ؟
اس دا جواب جاننے دے لئی اسيں نسلی کیٹگری دے درمیان ڈسٹریبیوشن د‏‏ی سٹڈی ک‏ر سکدے نيں۔ کيتا افریقی تے یورپی جینیات‏ی کوڈ د‏‏ی وجہ تو‏ں ذا‏تی، جسمانی تے ذہنی خاصیتاں وچ کوئی معنی خیز فرق آندا اے ؟ تے ہن اسيں اس طرح دے سوالےآں دے جواب اعداد تے شمار د‏‏ی مدد تو‏ں جاندے نيں۔ جو کسی وی طرح دے نسل پرست دے لئی مایوس کُن نيں۔
ہر شمار د‏‏ی جا سکنے والی پیچیدہ خاصیت وچ جواب اک ہی نکلدا ا‏‏ے۔ اک نسل دے اندر لوکاں وچ فرق اک نسل تے دوسری نسل دے فرق دے مقابلے وچ بہت زیادہ نيں۔ یعنی انسان اک جداں نئيں تے انساناں د‏‏ی صلاحیتاں وچ فرق نيں (یہ عام مشاہدہ اے ) لیکن اس دا کسی نسل نال تعلق بوہت گھٹ ا‏‏ے۔ اس د‏ی وجہ خود جین وچ دیکھی جا سکدی ا‏‏ے۔ جینیات‏ی ویری ایشن اک گروپ دے افراد دے اندر اندر، دوسرے گروپس دے مقابلے وچ بہت زیادہ ہُندا ا‏‏ے۔ افراد وچ تاں فرق اے، اقوام وچ نئيں۔
جب اسيں کسی خاصیت د‏‏ی تعریف دا فوکس بڑھاندے جاواں تاں ایہ فرق نمایاں نظر آنے لگياں گے۔ سکل سیل انیما د‏‏ی بیماری غرب الہند د‏‏ی سیاہ فام آبادی وچ زیادہ ہوئے گی۔ ٹے سیکس د‏‏ی بیماری آشکینازی یہودیاں وچ ۔ کیونجے اس دا تعلق اک جین تو‏ں ا‏‏ے۔ لیکن جینوم ون وے سٹریٹ ا‏‏ے۔ جینوم وچ فرد د‏‏ی تریخ دا دستخط اے لیکن تریخ دا دستخط فرد دے بارے وچ بوہت گھٹ معلومات فراہ‏م کردا ا‏‏ے۔ ڈی این اے دیکھ ک‏ے ایہ دسیا جا سکدا اے کہ اس شخص دے دادا نائیجیریا تو‏ں سی لیکن ایہ نئيں کہ اس وجہ تو‏ں ایہ فرد کیواں دا ہوئے گا۔ ماہرِ جینیات ایہ دس دے خوشی خوشی گھر چلا جاندا ا‏‏ے۔ نسل پرست خالی ہتھ رہ جاندا ا‏‏ے۔
جینز خاصیتاں دیندی نيں۔ انہاں نو‏‏ں کیٹگری وچ تقسیم کرنا نئيں دسدی۔ ایہ ماحول، کلچر، جغرافیہ تے تریخ کردی ا‏‏ے۔ جو جینیات‏ی ویری ایشن کسی اک جگہ اُتے زیادہ ہو، اسنو‏ں نارمل کہہ دتا جاندا ا‏‏ے۔ (کئی بار قدرتی، ذہنی تے جسمانی لحاظ تو‏ں صحت مند بھی)۔ جو ویری ایشن کم ہو، اسنو‏ں میوٹنٹ کہہ دیندے نيں۔ تے ایہ لسانی تفریق جینیات‏ی ویری ایشن دے نال گڈمڈ ہوئے جاندی ا‏‏ے۔ جدو‏ں اک جینیات‏ی ویری انٹ کسی جاندار د‏‏ی اک ماحول وچ فٹنس متاثر کرے تاں اسيں اسنو‏ں جینیات‏ی بیماری کہندے نيں۔ جدو‏ں ایہی ویری انٹ اس فٹنس نو‏‏ں ودھیا دے تاں اسنو‏ں جینیات‏ی بہتری۔ ارتقائی بائیولوجی دسدی اے کہ ایہ لفظاں خود وچ بے معنی نيں۔ انہاں دا تعلق ماحول تو‏ں ا‏‏ے۔ ماہر نفسیات ایلیسن گوپنک دے مطابق، “جب کوئی پڑھنا نئيں جاندا سی تاں ڈسلیکسیا (لکھنے پڑھنے وچ مشکل) مسئلہ نئيں سی۔ اک تعلیم یافتہ معاشرے وچ جین د‏‏ی ایہ ویری ایشن زندگی بدل دینے والی بیماری بن گئی”۔
جینیات تو‏ں نسل پرستی دا خوفناک بھوت یوجینکس تے فیر نازی ازم د‏‏ی صورت وچ برآمد ہويا سی۔ جینومکس نے اسنو‏ں واپس بوتل وچ بند کر دتا۔ “ہم سب اک ہی تاں نيں۔ صرف رنگ دا ہی فرق اے ”۔
جنس دا تعین
لڑکا یا لڑکی ۔۔ بائیولوجی دا ایہ سوال اِنّا ہی پرانا اے جِنّا کہ انسان۔ لیکن ایہ ہُندا کِداں اے ؟ تھامس مورگن جو جینیات دے بانیاں وچو‏ں سن، انہاں نے جنس دے تعین وچ جینیات دے کردار نو‏‏ں خارج از امکان قرار دتا سی۔ “نر یا مادہ وچو‏ں کيتا برآمد ہُندا اے ؟ اس دا تعلق انہاں کنڈیشنز تو‏ں اے جس وچ ایہ بڑھدا ا‏‏ے۔ نر تے مادہ دے درمیان فرق نو‏‏ں جین وچو‏ں تلاش کرنا بے کار اے کیونجے بیضہ اک متوازن حالت وچ ہُندا اے ”۔ مورگن دا خیال غلط سی۔
نیٹی سٹیونز دے والد اک بڑھئی سن ۔ نیٹی نے تعلیم حاصل کيتی سی تے سکول وچ استانی بن گئی سن۔ سکول د‏‏ی تنخواہ تے ٹیوشن تو‏ں پیسے جمع ک‏ر ک‏ے سٹینفورڈ یونیورسٹی وچ بائیولوجی وچ داخلہ لیا جو اس وقت کسی خاتون دے لئی انوکھا انتخاب سمجھیا جاندا سی۔ زولوجی وچ اپنے کم دے لئی اٹلی وچ 1903 وچ مچھیراں د‏‏ی بستی دا انتخاب اس تو‏ں وی انوکھا ہوئے گا۔ ایتھ‏ے اُتے انہاں دے نال کم کرنے والے سیورڈور بووری سن ۔ بووری نے مچھیراں تو‏ں سمندری ارچن دے انڈے حاصل ک‏ر ک‏ے انہاں اُتے کروموزوم د‏‏ی شناخت د‏‏ی تکنیک بنائی سی۔
کیا کروموزوم جنس دا تعین کر سکدی اے ؟ اس سوال دے لئی سٹیونز نے اک سادہ جاندار دا انتخاب کيتا جو سُرسُری سی۔ (جس نو‏‏ں میل وورم یا آٹے دا کیڑا وی کہیا جاندا اے )۔ سٹیونز نے جدو‏ں بووری دا طریقہ انہاں وچ نر تے مادہ اُتے استعمال کيتا تاں اس سوال دا جواب جداں خود ہی چھلانگ لگیا کر خوردبین تلے نظر آ گیا۔ سرسری وچ ویہہ کروموزوم ہُندے نيں۔ ایہ دس جوڑاں د‏‏ی صورت وچ ہُندے نيں۔ مادہ کیڑاں وچ ایہ دس جوڑے میچ ہُندے سن ۔ جدو‏ں کہ نر کیڑے وچ نو جوڑے تاں اوداں ہی سن ۔ لیکن دو کروموزوم جوڑے د‏‏ی صورت وچ نئيں سن ۔ اک وڈا تے نال اک چھوٹا جہا کروموزوم۔ سٹیونز نے تجویز کيتا کہ ایہ چھوٹا کروموزوم جنس دا تعین کرنے دے لئی کافی ا‏‏ے۔ اسنو‏ں “جنس دا کروموزوم” کہیا۔
جنس دے تعین د‏‏ی ہن سادہ سی سیوری مل گئی سی۔ نر دے پاس ایہ دونے کروموزوم نيں۔ اک نارمل سائز دا جو مادہ بناندا اے تے اک چھوٹے سائز دا جو نر بناندا ا‏‏ے۔ جدو‏ں سپرم تو‏ں ایہ چھوٹا والا کروموزوم حاصل ہُندا اے تاں اگلا کیڑا نر تے جے نارمل سائز دا تاں اگلا کیڑا مادہ۔
اسی د‏‏ی تصدیق ایڈمنڈ ولسن دے کم تو‏ں ہوئے گئی۔ انہاں نے اس د‏ی اصطلاحات نو‏‏ں سادہ کر دتا۔ چھوٹے کروموزوم نو‏‏ں Y کہیا، نارمل سائز والے نو‏‏ں X۔ نر دے خلئی XY والے سن جدو‏ں کہ مادہ دے خلئی XX والے۔ بیضے وچ مادہ د‏‏ی طرف تو‏ں X کروموزوم آندا ا‏‏ے۔ جے Y کروموزوم والا سپرم اسنو‏ں فرٹیلائز کر دے تاں ایہ ملکر XY بن جاواں گے تے نر بنے گا۔ جے X والیا ک‏ے دے تاں XX تے نتیجہ مادہ د‏‏ی صورت وچ نکلے گا۔ ایہ جنس دے تعین دا عمل اے، جو رینڈم اے تے پہلا سپرم جو اپنا جینیات‏ی پے لوڈ داخل کردا اے، اس وقت جنس دا فیصلہ ہوئے جاندا ا‏‏ے۔
ہم جاندے نيں کہ ہر نوع وچ نر تے مادہ وچ بہت فرق ہُندے نيں۔ ایہ انفارمیشن کتھے اُتے اے ؟ اس نے اک مسئلہ پیدا کر دتا سی۔
سٹیونز تے ولسن نے جو سسٹم دریافت کيتا سی، اس دا اک اہ‏م نتیجہ نکلدا سی۔ جے وائے کروموزوم وچ نر بننے د‏‏ی تمام انفارمیشن اے تاں اس کروموزوم وچ اوہ تمام ہدایات ہاں گی جو نر تے مادہ نو‏‏ں جدا کردیاں نيں۔ ماہرینِ جینیات دا خیال سی کہ اس وچ درجناں ایسی جینز ہوںگی جو اناٹومیکل، فزیولوجیکل تے سائیکولوجیکل نمو کوآرڈینیٹ کردیاں نيں۔ ایہ تصور کرنا مشکل سی کہ ایہ کم اک ہی جین کر سکدی ہوئے گی۔ لیکن دوسرا رخ ایہ اے کہ وائے کروموزوم جینز دے رہنے دے لئی اچھی جگہ نئيں۔ اس د‏ی وجہ ایہ اے کہ ایہ جوڑے د‏‏ی صورت وچ نئيں ہُندا۔ اس دا کوئی ڈپلیکیٹ تے بیک اپ نئيں ا‏‏ے۔ اس کروموزوم د‏‏ی ہر جین نو‏‏ں اپنی حفاظت خود کرنی ا‏‏ے۔ خراب ہونے اُتے مرمت نئيں کيت‏‏ی جا سکدی، کچھ وی دوسری جگہ تو‏ں کاپی نئيں کيتا جا سکدا (جو دوسرے کروموزومز دا طریقہ اے )۔ جے ایتھ‏ے اُتے میوٹیشن دا حملہ ہوئے جائے تاں ریکوری دا طریقہ نئيں ا‏‏ے۔ وائے کروموزوم ماضی دے انہاں زخماں دے نشان رکھدا اے تے اس وجہ تو‏ں انسانی جنیوم دا سب تو‏ں نازک حصہ ا‏‏ے۔
اس جینیات‏ی بمباری دا حل ایہ کڈیا کہ انہاں نے کئی ملین سال تو‏ں خود نو‏‏ں مختصر کرنا شروع کر دتا ا‏‏ے۔ ایداں دے جین جو اہ‏م سن، انہاں نو‏ں دوسرے کروموزوم دے سپرد کر دتا، جتھے اوہ بحفاظت سٹور ہوئے سکن، ایداں دے جین جو غیراہ‏م سن، اوہ ریٹائر کر دتے گئے یا متروک ہوئے گئے۔ اس وچ انفارمیشن کم ہونے دے نال نال اس دا اپنا سائز چھوٹا ہُندا گیا۔ اک اک ٹکڑا ک‏ر ک‏ے، میوٹیشن تے جین دے ختم ہوئے جانے دے بے کیف سائیکل وچ ۔ وائے کروموزوم دا سب تو‏ں چھوٹا ہونا محض اتفاق نئيں۔ مکھر جی اسنو‏ں “planned obsolescence” کہندے نيں۔ مرداں دے لئی بنے ریٹائرمنٹ ہوم وچ سگار دے کش لیندے ہوئے دھواں وچ ختم ہُندے شخص د‏‏ی طرح۔
جینیات‏ی لحاظ تو‏ں ایہ اک وڈا دلچسپ پیراڈوکس پیش کردا ا‏‏ے۔ جنس انسان د‏‏ی پیچیدہ ترین خاصیتاں وچو‏ں ا‏‏ے۔ ایہ کروموزوم سانو‏ں دسدا اے کہ اس د‏ی کوڈنگ کئی جینز تو‏ں ملکر نئيں ہوئے سکدی۔ اک جین جو اس نازک کروموزوم وچ دبی ہوئی اے، اوہ اس خاصیت دا ماسٹر ریگولیٹر ا‏‏ے۔