Фабриева_болест
Кај деца
Иако во повеќето случаи првите симптоми на болеста се појавуваат рано, Фабриевата болест кај децата честопати е незабележана и се развива со возраста. Најраните знаци се болка и ангиокератоми, кои често се наоѓаат зад ушите. Други манифестации на болеста кај мали пациенти: гадење со повраќање, вртоглавица, главоболки, треска. Во зависност од возраста, овие симптоми може да се променат. Развојот на болеста и појавата на симптомите се целосно поединечни: тие не можат да се предвидат и често зависат од наследната склоност. Така, на пример, еден пациент не мора да има болка по периферните нерви (иритација или агитација во рацете), но сепак има Morbus Fabry. Честопати се случува пациентите да немаат скоро никакви проблеми со години, затоа што болното таложење на маснотии во лизозомите може да трае долго време пред да се појави болеста со сите свои симптоми. Некои луѓе можат да бидат болни со години без да забележат никакви знаци за болест и оштетување на виталните органи како што се срцето, бубрезите или мозокот. Честопати е случај да дете или возрасно лице со овие симптоми посетат од 7 до 10 различни специјалисти пред да бидат правилно дијагностицирани, а раната дијагностика е клучот за успешно лекување. Симптомите на Фабриевата болест се многу разновидни, а бидејќи болеста е ретка, лекарите честопати овие симптоми ги припишуваат на некои други болести или состојби. Како се дијагностицира болеста на Фабри? Бидејќи морбилот Фабри е многу ретка болест и поради многуте симптоми, многу е тешко да се постави вистинската дијагноза. Понекогаш се потребни години пред да се открие болеста. Скринингот на крвта и анализата на гените овозможуваат сигурна дијагноза. Анализата на крвта одредува дали a-GAL ензимот е доволно активен. Дијагнозата на оваа болест е можна уште пред раѓањето на дете. Колку побрзо некое лице се дијагностицира со Морбус Фабри, толку побрзо може да се лекува со соодветна терапија и со тоа да се спречи оштетување на внатрешните органи. Анамнезата со клиничка презентација и објективно испитување се прави рутински, но мора да се извршат дополнителни тестови за да се направи точна дијагноза. Понекогаш е многу тешко да се дијагностицира, бидејќи болеста ретко се јавува. Нарушувања на електролитите и параметрите на бубрежната функција (уреа и креатинин) како и присуството на липидни супстанции во мочта може да се забележат при лабораториски анализи. Покомплексното лабораториско тестирање вклучува мерење на нивото на еден вид гликосфинголипид и утврдување на функцијата на ензимот алфа галактозидаза А. Потребно е темелно кардио испитување со ехосонографија на срцето за да се утврди можното присуство на структурни нарушувања на срцевите залистоци. Скенер (компјутерска томографија) и јадрена магнетна резонанца на мозочните структури се изведуваат за да се утврди можното оштетување на мозочното ткиво. Во случај на мозочен удар и слични манифестации, потребно е темелно невролошко испитување. Биопсија на промените на кожата заедно со хистопатолошките наоди покажува промени типични за Фабриевата болест. Ако мајката или таткото имаат болест Фабри, дијагнозата може да се направи и пренатално, со земање примероци од хорионски ресички или со аминоцентеза, но овие процедури носат ризик од спонтан абортус или предвремено раѓање.