Β-Талассемия
Клиникалық көрінісі Гомозиготалық β-талассемияның клиникалық белгілері баланың бірінші жылының соңында ауыр, үдемелі гемолиздік анемия түрінде көрінеді. Өмір сүру ұзақтығына байланысты,  үлкен β-талассемияның үш ауырлық дәрежесі бар: ауыр ағымы – балалар өмірінің бірінші жылының соңында шетінейді; орташа ауырлық дәрежесі – балалар жыныстық жетілу кезеңіне дейін өмір сүреді және жеңіл түрі – науқастар ересек жасқа дейін өмір сүреді. Науқастар әлсіздікке, бас айналуға, физикалық күш түскенде ентігу мен жүрек соғуына шағымданады. Ата-аналары баланың бойы, физикалық пен жыныстық жетілуі құрдастарынан қалып қойғанын байқайды. Қарағанда тері жамылғылары сарғыштау (кейде сұр-сары) болады. Сарғаю кейде жасыл-қоңыр түске дейін боялып, айқын болуы мүмкін. Көз аймағында, қол басының сырт жағында, бас терісінің түкті бөлігінде қоңыр түсті ошақтар сирек табылады. Бас терісінде кеңейген веноздық торлар, сондай-ақ бас сүйегінің өзгерістері: шүйде мен самай төмпешектері күрт айқындалып, бас төртбұрышты пішінде көрінеді. Көкбауыр пен бауырдың үлкеюі есебінен іші ұлғаяды. Үлкейген көкбауыр іштің сол жақ бөлігінің жиі-жиі ауырсынуын шақырады. Уақыт өте келе гиперспленизм (лейкопения, тромбоцитопения, анемия) болуы мүмкін. Дерт ұзақ уақытқа созылса, онда өт-тас ауруы, балтырдың трофикалық жарасы, ауыр кардиомиопатия салдарынан қан айналуының бұзылыстары қосылады. Жиі қан құю нәтижесінде науқастарда біртіндеп тері мен ішкі ағзалардың гемосидерозы дамып, әсіресе ұйқы безі зақымданып, қантты диабеттің дамуына алып келеді. Сүйектердің патологиялық сынуы да жиі байқалады. Науқастардың басым көпшіліктерінде дерт ауыр өтіп, жиырма мен отыз жасында қайтыс болады. Гетерозиготалық β-талассемия едәуір жеңіл ағымда жүреді. Кейде симптомсыз түрі де байқалады, оны тек қана кездейсоқ тексергенде табады. Бірақ көп науқастарда гемолиз ауыр болмайды (жеңіл сарғаю, орташа анемия мен көкбауырдың үлкеюі). Сарғаю мен анемия басқа инфекциялар қосылған кездерде тереңдеуі мүмкін. Зертханалық және құрал-саймандық зерттеулер Жалпы қан талдауы. Айқын гипохромды анемия (Нв деңгейі 30-40 г/л дейін төмендеуі); эритроциттердің анизоцитозы, микроциттер, бөлшектелген пойкилоциттер, нысана тәрізді эритроциттер, базофильді түйіршікті эритроциттер, кейде овалоциттердің болуы. Нысана тәрізді эритроциттер – ол жалпақ, боз эритроциттер, ортасында гемоглобин нысана тәрізді орналасқан, эритроциттердің осмостық тұрақтылығы жоғарылайды, қанда нормобластар, кейде эритробластар пайда болады, ретикулоциттер саны артады, лейкопения, лимфоцитоз, гемолиздік криз кезінде лейкоцитарлық формуланың солға ығысқан нейтрофильді лейкоцитоз байқалады. Диагноздық критерийлері: •	белгілі бір этникалық топтар өкілдері (Жерорта, Орталық пен Шығыс Африка, Таяу мен Орталық Шығыс, Оңтүстік Азия, Солтүстік Кавказ, Азербайжан елдерінде тұратын халықтар мен афроамерикандықтар) арасында тұқым қуалайтын анемия; •	ретикулоцитозбен, нормобластозбен жүретін гипохромды анемия, эритроциттердің нысана тәрізділігі, базофильді пунктациясы; •	эритроциттердің осмостық тұрақтылығының жоғарылауы; •	қан сарысуында темір мен ферритин деңгейлерінің артуы; •	коньюгирленбеген гипербилируинемиямен жүретін сарғаю; •	спленомегалия; •	миелограммада қан өндірілудің қызыл өскіншесінің гиперплазиясы, базофильді эритробластар мен нормобластар санының артуы; •	гемоглобиннің электрофорезінде - Hb A (Hb A1), Hb A2 мен Hb F ара қатынастарының бұзылыстары.