Апластикалық_анемиялар
Ажыратпалы диагнозы
Жанұялық гипопластикалық панцитопения екі түрде кездеседі: туа біткен ақаумен және ақаусыз. Тұқым қуалайтын ақаумен жүретін апластикалық анемияны Fanconi 129 науқаста зерттеп, келесі диагноздық критерийлерді ұсынды: үдемелі панцитопения, бой өсуінің айқын тежелуі, гипогонадизм, қаңқа аномалиясы, терінің гиперпигментациясы. Стробизм (22 % жағдайда), микроцефалия (40 %), ақыл-есінің кем болуы (17 %) жиі анықталады. Дерттің бастапқы кезеңінде сүйек миы белсенді болса, соңғы кезеңінде ол май тінімен алмасады. Сүйек миында айқын эритропоэз күшейген науқастарда кейде апластикалық анемияға тән қан көріністері пайда болуы мүмкін. Бір қатар авторлар оны жалған апластикалық анемия синдромы деп атаса, кейбіреулері оны тиімсіз эритропоэз дейді. Бұл синдромға сүйек миындағы эритроцитарлық өскіншенің гиперплазиясы мен қандағы панцитопениядан басқа ретикулоцитоз бен қандағы байланыспаған билирубин концентрациясының артуымен жүретін айқын жоғарылаған гемолиз тән. Эритроцит қатарындағы ақаулы жасушалардың бір қатары сүйек миында гемолизге ұшыраса, басқалары көкбауыр пен басқа мүшелерде уақыттарынан бұрын бұзылады. Тиімсіз эритропоэз, кейде, В12 витамин және фолий қышқылы тапшылық анемияларда, лейкоздарда, эритролейкозда, миелодисплазиялық синдромда, талассемияда, сидеробласты анемияда және эритроцит қатарындағы жасушалардың ядро мен протоплазмаларында біркелкі жетілмеуіне байланысты дамитын дерттерде, яғни тұқым қуалайтын дизэритропоэзде кездеседі. Жасушалардың протоплазмасы базофильді және онда өте көп вакуолялар болады. Бір жасушада бірнеше ядролар болып, олар бір-бірімен хроматин көпіршелерімен бірігеді (алып бластар). Өзгерген ядролы жасушалар қалыпты мегалобластармен бірге орналасады. Кейде бұл дерт тек егде және қарт кісілерде кездесуі мүмкін. Апластикалық және гипопластикалық анемия қиын анықталатын дерттерге жатады. Әсіресе оны жедел лейкозбен ажырату қиын. Екеуі де кенеттен басталады. Клиникалық көрінісінде бір жағдайда қызба мен анемия басым болса, басқа жағдайларда қызба мен геморрагиялық синдром жетекші болады. Осы салыстырылып отырылған дерттердің ұқсастығы, олардың басталуының жасырын жүріп, екеуі де үдемелі анемиямен, кейде оған нейтропения мен тромбоцитопения қосылуымен байқалады. Жедел лейкоз апластикалық анемияға ұқсас болуына қарамастан, өзіне тән ерекшеліктері бар. Жоғарыда айтылғандай апластикалық анемияда бауыр мен көкбауыр ұлғаймайды, ал жедел лейкозда олардың ұлғаюы жиі кездеседі. Апластикалық анемияда лимфа бездері қолға ілінбейді, ал жедел лейкозда дерттің түріне байланысты үлкейеді. Ауыз қуысында баспа мен некроз ошақтар табылған жағдайда бұл белгілердің диагноздық маңызы зор. Кенеттен төстің ауруы немесе пальпацияда оның ауырсынуы, оссалгия, нейролейкемия жедел лейкозда кездессе, апластикалық анемияда ол болмайды. Апластикалық анемия кезіндегі қан көрінісі дерттің басынан соңына дейін лейкоздың қан көріністерінен ерекшеленбейді; кейде ол лейкоздың бастапқы көрінісі болып, оған бірнеше айлар немесе жылдар өтке соң лейкозға тән клиникалық белгілер қосылуы да мүмкін. Жедел лейкоз қанда жетілмеген бласт жасушалармен, лейкемоидты ойықпен ерекшеленеді. Кейбір жағдайларда созылмалы миелолейкоз апластикалық және гипопластикалық анемиямен басталып, дерттің басқа белгілері бірнеше жылдардан кейін пайда болады. Осы аталған жағдайда қанда миелобластар саны өте аз болып, олар тек лейкоконцентратта ғана табылады. Бауыр, көкбауыр, кейде лимфа бездерінің ұлғаюлары диагноз қоюды жеңілдетеді. Бұл кезде қанда лейкоциттер мен олардың жас түрлері (промиелобластар, миелобластар, миелоциттер) айтарлықтай көп мөлшерде анықталады. Қатерлі ісіктердің сүйек миындағы метастаздары үдемелі ағымдағы анемиямен асқынуы да сирек емес. Бұл жағдайда анемия көбіне нормоцитарлы не гипохромды болады. Кейде рентгендік зерттеулерде сүйек миының зақымданулары табылмауы мүмкін, осы кезде сүйек миының метастазбен зақымдануы, тек нормобластары бар ауыр анемияның көмегімен дәлелденеді. Егде және қарт кісілердің қандарында нормобласты анемия, жас нейтрофильдер мен миелоциттер табылған кезде, ол обырдың сүйек миыдағы метастаздарының көрінісі екенін естен шығармаған жөн. Сондықтан, науқастың диагнозын дәлелдеу үшін зерттеу бағдарламасы біріншілік ісікті табуға бағытталу қажет. Айқын панцитопениямен жүретін ауыр анемия емделмеген пернициозды анемия кезінде байқалады. Оны апластикалық анемиядан ажырату көбінде қиын емес. Салыстырылатын науқастар бір-бірімен тері жамылғыларының, склераның, сілемей қабықтардың түсімен ерекшеленеді: пернициозды анемияда сарғыш болса, апластикалық және гипопластикалық анемияда боп-боз. Глоссит, үлкен емес спленомегалия, жүйке жүйесінің зақымдануы В12-витамин тапшылық анемиясыда ғана кездеседі, ал апластикалық анемияда болмайды. Диагноз күмәнді болған жағдайларда төс пункциясы мен В12 витаминмен сынама ем шешуші қызмет атқарады. Миелодисплазиялық синдром – гемопоэз жасушаларының жетілуі бұзылған және емге тұрақты анемиямен сипатталатын қан жүйесінің күрделі өзгерістері бола тұрып, қандай да бір нозологиялық бірлікке жатқызуға болмайтын синдром. Сонымен қатар, мелодисплазиялық синдромға гранулоциттер мен тромбоциттердің жетілу үрдістерінің бұзылыстары, миелограммада мегалобластардың, сидеробластардың шығуы, бласт саны 5-30 % құрауы, сүйек миында жасушалар саны сақталуы немесе жоғарлауы тән. Агранулоцитоз қанда гранулоциттердің күрт төмендеуімен (0,75х109/л дейін) сипатталатын клиникалық-иммунологиялық синдром. Агранулоцитоз гектикалық қызбамен жүретін жедел сепсистік күйлерде кездеседі. Оған жаралы-некроздық стоматит тән және дерттің бастапқы кезінде эритроциттер саны өзгермейді, бірақ кейін анемия қосылуы мүмкін. Агранулоцитозға тромбоцитопения, сүйек миында қан өндірілудің үш өскіншесінің редукциясы тән емес. Коллагеноздарда да 1, 2 немесе 3 өскіншелік цитопения кездесуі мүмкін, сүйек миындағы жасушалардың азаюы апластикалық анемия кезіндегідей терең болмайды. Дене қызуының жоғарлауы  апластикалық анемияның бастапқы кезінде сирек кездессе, коллагеноздарда айтарлықтай жиі кездеседі. Әр түрлі иммундық цитопенияларда сүйек миының жалпы жасушалығы көбіне сақталады. Созылмалы инфекцияларда (сепсис, остеомиелит, пневмония және т.б.) цитопенияға немесе сүйек миының гипоплазиясына алып келуі мүмкін. Бірақ, олар міндетті түрде дене қызуының жоғарлауымен жүреді және осы дерттің клиникасына сәйкес симптомдар айқынырақ байқалады. Қорғасынмен улану кезінде миелограммада қызыл қан өндірілу өскіншесінің кеңеюі және сидеробластардың табылуы назар аудартады. Тек қана қан жүйесі емес, сонымен бірге асқорту жолдары мен жүйке жүйесі зақымданады. Қорғасынмен улану іштің ауруын (қорғасындық шаншу), іштің қатуын, астенизация, бас ауруын, бас айналуын, тетрапарездерді шақырады. Гипохромды эритроциттерге қарамастан, олардың нысана тәрізді болуы анықталады. Апластикалық анемияның ажыратпалы диагнозын жүргізу барысында науқастың жасына және жүдеудің болмауына назар аудартудың қажеті жоқ. Бұл науқастардың зерттеу бағдарламасына қан мен миелограммадан басқа, міндетті түрде асқорыту жолы, кеуде мен жамбас қуысы мүшелерінің рентгендік зерттеулерін, бауыр қызметін анықтайтын сынамаларын, аминотрансфераза белсенділігін, тимол сынамасын, бауыр мен көкбауырдың ультрадыбыстық зерттеуін, мүмкіндік болса бауыр биопсиясын, гинеколог пен урологтың кеңесін және басқа да зерттеулерді жүргізген дұрыс болады. Ағымы бойынша гипопластикалық анемияның жедел, жеделдеу және созылмалы түрлерін  ажыратады. Жедел ағымды гипопластикалық анемияға дерттің жедел басталуымен, клиникалық синдромдардың өте қарқынды дамуымен, үздіксіз үдемелі панцитопенияның тереңдеуімен, терінің көптеген қанталаулары және ішкі мүшелер мен мұрыннан профузды не қайталамалы қан кетумен жүретін айқын геморрагиялық синдроммен және ауыз қуысының сілемей қабықтың жаралы-некроздық өзгерістерімен сипатталады. Қанда эритроциттер саны мен гемоглобин деңгейі күрт және тез (2-3 аптада) төмендесе, лейкоциттер мен тромбоциттер саны апта ішінде критикалық деңгейге дейін жетеді. Төс пунктатында сүйек миының үдемелі аплазиясы (қан өндіру өскіншелерінің айқын редукциясы), мегакариоциттердің толық жоғалуы табылады. Жедел ағымды гипопластикалық анемияның ерекшеліктеріне ремиссияның немесе патологиялық үрдістердің қалыптасуының болмауы және дерттің басынан 4-8 апта өткеннен кейін өліммен шешілуі жатады. Жеделдеу ағымды гипопластикалық анемия салыстырмалы түрде жеделдеу және айқын басталады, клиникалық-зертханалық симптомдары анық байқалады. Онда ерте геморрагиялық синдром мен панцитопения табылады. Дерттің бастапқы кезеңінде сүйек миының жасушалар саны азаюына қарамастан олар сақталған болады, бірақ патологиялық үрдістің үдеуіне байланысты мегакариоциттер саны қарқынды төмендейді және біраз уақыттан соң мүлдем жоғалады. Аурудың клиникалық көріністері үздіксіз дамып, тереңдей береді. Дұрыс ем көмегімен науқастың жағдайын қысқа уақытқа жақсартуға болады. Науқастардың өмір сүру ұзақтығы 13 айдан 3 жылға дейін созылуы мүмкін. Созылмалы гипопластикалық анемияның клиникалық белгілері біртіндеп басталуымен, панцитопенияның және сүйек миындағы қан өндірілудің үш өскіншесінің тежелуі біртіндеп байқалуымен сипатталады. Гипопластикалық анемияның созылмалы ағымы қайталаудың ремиссиямен алмасуымен ерекшеленеді, бірақ уақыт өткен сайын ремиссия ұзақтығы қысқарады. Әрбір рецидивтен кейін сүйек миында миелоциттер саны азайып, сүйек миының аплазиясы арта түседі. Ремиссиялар тұрақсызданып, науқастар қан кетулерден, ауыр инфекциялық-қабыну үрдістерінен, өте айқын гипоксиядан қайтыс болады. Емнің қазіргі кездегі әдістерін уақытылы қолданған жағдайда өмір сүру ұзақтығы бірнеше айдан жылдарға дейін созылады. Бірақ жекелеген жағдайда толық айығуы (кешенді емінде сүйек миының трансплантациясын қолданғанда) мүмкін.