Ֆենիլկետոնուրիա
Ախտորոշում
Ախտորոշումը կատարվում է թեստի միջոցով, որի ընթացքում որոշվում է արյան բաղադրության մեջ ֆենիլալանինի քանակը։ Որպես կանոն նորմայում ֆենիլալանինի քանակը օրգանիզմում կազմում է 1,4 մգ, իսկ ֆենիլկետոնամիզության դեպքում այն հասնում է 15-40 մգ-ի։ Քանի որ նորածնային շրջանում որոշ երեխաների արյան մեջ ժամանակավորապես կարող է դիտվել ֆենիլալանինի քանակի ավելացում, այդ իսկ պատճառով նրա ավելացումը ախտաբանական է համարվում միայն այն դեպքում, երբ գերազանցում է 8 մգ-ից։ Չբուժվող դեպքերում տեղի է ունենում ֆենիլալանինի քայքայման արգասիքների՝ ֆենիլկետոնների անցում մեզի բաղադրության մեջ (երեխայի օնտոգենեզի ընթացքում 10—12 օրից ոչ շուտ)։ Ֆենիլպիրոխաղողաթթվային թուլամտության ախտորոշման նպատակով լայնորեն կիրառվում է նաև մեզում ֆենիլպիրոխաղողաթթվի որոշման Ֆելինգի մեթոդը։Անհրաժեշտ է նկատի ունենալ, որ Ֆելինգի փորձը կարող է դրական լինել նաև հիստիդինեմիայի և ալկապտոնուրիայի դեպքում։ Ֆելինգի դրական փորձը նշանակություն ունի միայն հիվանդների նախնական հետազոտության ժամանակ, որից հետո պետք է կիրառվի հետազոտման կոմպլեքս մեթոդը։ Այն նաև հնարավորություն է տալիս որոշելու ֆենիլալանինհիդրօքսիլազ ֆերմենտի ակտիվությունը։ Գենի հետ կապված մուտացիաների ախտորոշման համար, որը պատասխանում է կո ֆակտորի սինթեզին, անհրաժեշտ է կատարել հավելյալ լաբորատոր ախտորոշիչ ուսումնասիրություններ։ Ֆենիլկետոնուրիայի դեպքում դիտվում է նաև հիպերամինոացիդուրա, որի հայտնաբերումը քրոմատոգրաֆիկ եղանակով նույնպես ախտորոշիչ միջոց է։ Ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաները սովորաբար ունենում են կապույտ աչքեր, սպիտակ մաշկ։ Հարկ է նշել այն փաստը, որ նույնիսկ այն երեխաները, որոնք ըստ իրենց ազգային պատկանելության պետք է մաշկի մուգ գույն ունենան, նկատվում է մաշկի և մազերի բաց գույն։ Աչքերի, մազերի և մաշկի բաց գույնը բացատրվում է օրգանիզմում մելանին ֆերմենտի անբավարար քանակով, որը սինթեզվում է թիրոզինից։ Հիվանդների մոտ նկատվում է վառ արտահայտված քնկոտություն, բնորոշ է նաև յուրահատուկ «մկան» հոտը, որը պայմանավորված է մեզի հետ ֆենիլացետատի արտազատումով ։Մտավոր թերզարգացումից բացի, ֆենիլկետոնամիզության դեպքում լինում են նաև էպիլեպտանման ցնցումներ, որոնք տարիքի հետ պակասում են։ Ավելի մեծ տարիքում ցնցումները կրում են փոքր նոպաների բնույթ։ Այս հիվանդների մի մասի մոտ դիտվում է մկանային հիպերտոնիա, որը դողոց կամ աթեոթոզանման շարժումներ է առաջացնում։ Ջլային ռեֆլեքսները բարձրացած են լինում ինչի պատճառով էլ հիվանդները քայլում են երերալով, ոտքերը միմյանցից բավականին հեռու դնելով, փոքր քայլերով։ Ծանր դեպքերում նրանք խուսափում են քայլելուց և մեծ մասամբ նստում են ոտքերը ամուր ծալած ընդունելով «դերձակի դիրք»։ Ֆենիլկետոնամիզությունով տառապող մարդկանց մաշկը հատկապես զգայուն է լինում արևի ճառագայթների նկատմամբ, այն ենթարկվում է տարբեր ախտաբանական փոփոխությունների, որոնք ավելի հաճախ դրսեվորվում են՝ էկզեմաների, դերմատիտների ձևով։ Նկատվում է նաև խիստ քրտնոտություն և վերջույթների կապտուկ (ակրոցիանոզ)։ Ֆենիլկետոնուրիայով, 2-4 ամսականից, հիվանդների մոտ երևան են գալիս հիվանդությանը բնորոշ ախտորոշիչներ, ինչպիսիք են հոգնածությունը, քնկոտությունը, գրգռվածությունը, էկզեմա, ունենում են փսխումներ։ Հիվանդների մոտ կլինիկական ախտորոշիչները հատկապես ավելի վառ են արտահայտվում կյանքի առաջին տարվա երկրորդ կեսին, երբ երեխայի մոտ բնորոշվում են հոգեկան և մտավոր թերզարգացում։ Սովորաբար ֆենիլկետոնուրիայով հիվանդ երեխաները ուշ են նստում, հուզական ոլորտը, ակտիվ ուշադրությունը խանգարվում են։ Որպես կանոն նման երեխաները կամ ուշ են սկսում խոսել, կամ խոսում են կակազելով կամ բացարձակապես չեն խոսում ։