cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
Secuenciación do xenoma completo
A secuenciación do xenoma completo non debería confundirse co perfil de ADN, que só determina a probabilidade de que o material xenético proceda dun determinado individuo ou grupo, e non contén información adicional sobre relacións xenéticas, orixe ou susceptibilidade a doenzas específicas. Ademais, a secuenciación de xenoma completo non debería confundirse con métodos que secuencian subconxuntos específicos do xenoma, os cales incluirían a secuenciación do exoma completo (1-2% do xenoma total) ou o xenotipado de SNP (<0,1% do xenoma). En 2017 non había ningún xenoma completo secuenciado de mamíferos, incluíndo os humanos. Entre o 4% e o 9% do xenoma humano, principalmente ADN satélite, non foi aínda secuenciado.
Historia
Os métodos de secuenciación do ADN usados nas décadas de 1970 e 1980 eran manuais, por exemplo a secuenciación de Maxam e Gilbert e a secuenciación de Sanger. Con estas técnicas secuenciáronse varios xenomas de bacteriófagos e de virus animais, pero o paso a métodos de secuenciación automatizados e máis rápidos na década de 1990 facilitou a secuenciación de xenomas bacterianos e eucariotas máis grandes.
O primeiro organismo do que se secuenciou o xenoma completo foi a bacteria Haemophilus influenzae en 1995. Despois diso, secuenciáronse primeiro os xenomas doutras bacterias e algunhas arqueas, principalmente debido ao seu pequeno tamaño do xenoma. H. influenzae ten un xenoma de 1.830.140 pares de bases de ADN. A diferenza delas, os eucariotas, tanto os unicelulares coma os multicelulares como Amoeba dubia e os humanos (Homo sapiens), respectivamente, teñen xenomas moito máis grandes (ver paradoxo do valor C). Amoeba dubia ten un xenoma de 700 miles de millóns de pares de nucleótidos distribuídos en miles de cromosomas. Os seres humanos conteñen menos pares de nucleótidos (uns 3,2 miles de mllóns en cada célula xerminal, aínda que o tamaño exacto do xenoma humano está aínda sendo revisado) que A. dubia, aínda que o tamaño do seu xenoma supera en moito ao dunha bacteria.
En 2004, o Proxecto Xenoma Humano publicou unha versión incompleta do xenoma humano. En 2008, un grupo en Leiden, Países Baixos, informou da secuenciación do primeiro xenoma humano feminino (Marjolein Kriek).
Actualmente xa foron secuenciados miles de xenomas de forma parcial ou total.
Células usadas para a secuenciación
A secuenciación xenómica dunha soa célula está sendo probada como método de diagnose xenética preimplantación, na cal se toma unha célula do embrión creada por fecundación in vitro e analízase antes de facer a transferencia de embrións ao útero. Despois da implantación, pode extraerse o ADN fetal libre de células por medio dunha simple punción na vea da nai e usala para a secuenciación do xenoma completo do feto.
Primeiras técnicas
miniatura|Un analizador xenético ABI PRISM 3100. Estes secuenciadores capilares automatizaron as primeiras tarefas da secuenciación de xenomas. A secuenciación do xenoma humano case enteiro conseguiuse en 2000 parcialmene por medio do uso da tecnoloxía da secuenciación de escopeta. Aínda que a secuenciación de escopeta de xenoma total para pequenos xenomas (de 4.000–7.000 pares de bases) xa se utilizaba en 1979, a aplicación a maior escala beneficiouse da secuenciación de extremos emparellados, coñecida coloquialmente como secuenciación de escopeta de dobre canón. A medida que os proxectos de secuenciación empezaron a aplicarse a xenomas máis longos e complicados, moitos grupos de investigadores empezaron a decatarse de que a información útil podía obterse secuenciando ambos os extremos dun fragmento de ADN. Aínda que secuenciar ambos os extremos do mesmo fragmento e facer o seguimento dos datos emparellados era máis laborioso que secuenciar un só extremo de dous fragmentos distintos, saber que as dúas secuencias están orientadas en direccións opostas e están separadas aproximadamente a lonxitude dun fragmento era valioso para a reconstrución da secuencia do fragmento diana orixinal.
A primeira descrición publicada do uso de extremos por emparellados fíxose en 1990 como parte da secuenciación do locus do encima humano HPRT, aínda que o uso de extemos emparellados estaba limitado a pechar os ocos que quedaban despois de aplicar a estratexia tradicional da secuenciación de escopeta. A primeira descrición teórica da estratexia de secuenciación de extremos emparellados pura, asumindo fragmentos de lonxitude constante, fíxose en 1991. En 1995 introduciuse a innovación de usar fragmentos de variados tamaños, e demostrou que unha estratexia de secuenciación de extremos emparellados pura sería posible para dianas grandes. A estratexia foi despois adoptada por The Institute for Genomic Research (TIGR) para secuenciar o xenoma enteiro da bacteria Haemophilus influenzae en 1995, e despois por Celera Genomics para secuenciar o xenoma completo da mosca do vinagre en 2000, e posteriormente o xenoma humano completo. Applied Biosystems, agora chamada Life Technologies, fabricou os secuenciadores capilares automatizados utilizados por Celera Genomics e o Proxecto Xenoma Humano.
Técnicas actuais
Outras tecnoloxías emerxentes son a tecnoloxía de nanoporos. Aínda que a tecnoloxía de secuenciación de nanoporos está aínda sendo refinada, a súa portabilidade e capacidade potencial de xerar lecturas longas son de relevancia para aplicacións de secuenciación do xenoma completo.
Análise
En principio, a secuenciación de xenoma completo pode proporcionar a secuencia de nucleótidos do ADN dun organismo. Porén, deben realizarse ulteriores análises para descubrir o significado biolóxico ou médico desta secuencia, e como este coñecemento se pode usar para axudar a previr enfermidades. Estanse a desenvolver e refinar métodos para analizar secuencias.
Como a secuenciación xera moitos datos (por exemplo, hai aproximadamente seis mil millóns de pares de bases en cada xenoma humano diploide), os datos que produce son almacenados electronicamente e require unha gran cantidade de poder de computación e capacidade de almacenamento.
Aínda que a análise de datos de secunciación do xenoma completo pode ser lento, é posible acelerar este paso usando hardware específico.
Comercialización
miniatura|280px|Custo total da secuenciación do xenoma humano completo calculado polo [[National Human Genome Research Institute|NHGRI.]] Varias compañías públicas e privadas están competindo para desenvolver unha plataforma para a secuenciación do xenoma completo que sexa comercialmente robusta tanto para a investigación coma para o uso clínico, entre elas Illumina, Knome, Sequenom, 454 Life Sciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Helicos Biosciences, GE Global Research (General Electric), Affymetrix, IBM, Intelligent Bio-Systems, Life Technologies, Oxford Nanopore Technologies, e o Beijing Genomics Institute. Estas compañías están fortemente financiadas e apoiadas por capital de risco, fondos de cobertura e bancos de investimento.
Un obxectivo comercial do que comunmente se falaba para o custo da secuenciación para finais da década de 2010 era que custase só 1.000 dólares; porén, as compañías privadas están traballando para chegar a un novo obxectivo de só 100 dólares.
Bodystocking
thumb|Bodystocking
Secuenciación do xenoma completo
Incentivo
A Craig Venter Science Foundation, estableceu o Archon X Prize de xenómica, que pretendía galardoar con 10 millóns de dólares ao "primeiro equipo que poida construír un aparello e usalo para secuenciar 100 xenomas humanos en 10 días ou menos, cunha exactitude de non máis dun erro por cada 1.000.000 de bases secuenciadas, con secuencias que cubran con precisión polo menos o 98% do xenoma, e a un custo recorrente de non máis de 1.000 dólares por xenoma". O Archon X Prize de xenómica foi cancelado en 2013, antes da súa data oficial de comezo.
Bodystocking
Un bodystocking ou bodystocking é unha peza cingida á pel que cobre o torso, as pernas e ás veces aos brazos da portadora. É unha prenda de base ou un artigo de lencería feito xeralmente dun tecido transparente semellante ao que se usa para medias ou pantimedias, ou de rede, encaixe ou un material opaco, ou unha variación destes materiais. Un bodystocking diferénciase dun unitard, en que este último usase como atuendo ou peza de roupa, e dos leotardos, que se usan como roupa de adestramento ou roupa de actuación para acróbatas, ximnastas e outros artistas similares. Deseñados para ser revelantes, pero non para ser demasiado reveladores, os bodystockings poden ser usados ​​como roupa interior por artistas como bailarinas do ventre e bailarinas exóticas.
Secuenciación do xenoma completo
Historia
En 2007, Applied Biosystems empezou a vender un novo tipo de secuenciador chamado SOLiD System. A tecnoloxía permitiu aos usuarios secuenciar 60 xigabases por cada execución.
Bodystocking
Descrición
Moitas veces, os bodystockings están feitos de tecido transparente e úsanse con ou sen roupa interior, como un suxeitador. Normalmente, os bodystockings só teñen dous tamaños, especialmente cando usan material elástico. Pódense usar pola suave liña corporal que dán ou porque non se pode desabrochar dun pantalón ou dunha saia. Cando se usa como roupa interior, normalmente non se usa con outra roupa interior. Pódese usar con bragas para unha cobertura adicional ou un suxeitador para un soporte adicional. Os bodystockings transparentes son ​​demasiado reveladorae para usalos sós.
Secuenciación do xenoma completo
Historia
En xuño de 2009, Illumina anunciou que estaban lanzando o seu propio Personal Full Genome Sequencing Service a unha ”profundidade” de 30× por 48.000 dólares por xenoma. En agosto, o fundador de Helicos Biosciences, Stephen Quake, afirmou que usando o Single Molecule Sequencer da compañía secuenciara o seu propio xenoma por menos de 50.000 dólares. En novembro, Complete Genomics publicou un artigo revisado por pares en Science que demostraba a súa capacidade para secuenciar o xenoma humano completo por 1.700 dólares.
Bodystocking
Descrición
Pódense usar bodystockingsin opacos en lugar das medias e unha blusa. Os bodystockings tamén veñen en rede, encaixe e satén, este último pode consistir só na parte superior do bodystocking, permitindo que se poña debaixo dunha chaqueta de traxe para servir como blusa. Este tipo de bodystockings tamén se fan transparentes, o que permite ao usuario levar unha roupa máis reveladora xunto cunha cobertura transparente para suavizar as liñas.
Os bodystockings colócanse polo pescozo, nunha técnica semellante á de poñer unhas medias: as seccións do corpo e dos brazos enrólanse para abaixo e despois as pernas son arrugadas como medias, un poñíase un pé e tiraba da parte da media cara arriba, e despois o mesmo coa outra perna, desde a cintura, o body é estirado sobre o torso ata o peito, e despois os brazos son arrugados e póñense do mesmo xeito que as pernas e despois axústase a prenda segundo sexa necesario e átanse as cintas e os peches.
Secuenciación do xenoma completo
Historia
En maio de 2011, Illumina rebaixou o seu servizo de Full Genome Sequencing a só 5.000 dólares por xenoma humano ou 4.000 dólares se o pedido era de 50 ou máis. Helicos Biosciences, Pacific Biosciences, Complete Genomics, Illumina, Sequenom, ION Torrent Systems, Halcyon Molecular, NABsys, IBM e GE Global parecen ir á par na carreira da comercialización da secuenciación do xenoma completo.
Bodystocking
Descrición
Debido ao seu deseño, e ao seu aspecto pechado e dunha soa peza, é posible que o usuario teña que quitar o bodystocking para realizar as excrecións, pero tamén están dispoñibles bodystocking sen entreperna. Se un body é unha peza de roupa de base, tamén haberá que quitarse a roupa superior.
Secuenciación do xenoma completo
Historia
Cos custos de secuenciación en declive, varias compañías empezaron a afirmar que os seus equipamentos axiña poderían alcanzar o custo de 1.000 dólares por xenoma: entre estas compañías estaban Life Technologies en xaneiro de 2012, Oxford Nanopore Technologies en febreiro de 2012, e Illumina en febreiro de 2014. En 2015, o NHGRI estimou que o custo de obter a secuencia dun xenoma completo era de arredor de 1.500 dólares. En 2016, Veritas Genetics empezou a vender a secuenciación do xenoma completo, incluíndo un informe sobre algunha da información da secuenciación por 999 dólares. No verán de 2019 Veritas Genetics reduciu o custo da secuenciación do xenoma completo a 599 dólares. En 2017, BGI empezou a ofrecela por 600 dólares.
Bodystocking
Historia
Non está claro cando se fixo o primeiro bodystocking ou cando usouse por primeira vez.
Secuenciación do xenoma completo
Historia
Porén, en 2015 algúns sinalaron que o uso efectivo da secuenciación de xenomas completos pode custar considerablemente máis de 1000 dólares. Ademais, parece que quedaban partes do xenoma humano que non foran totalmente secuenciadas en 2017.
Bodystocking
Historia
A primeira ocasión notable foi cando a actriz estadounidense Adah Isaacs Menken levou unha en 1861 na obra Mazeppa, baseada na obra de Byron "Mazeppa", na que interpretaba a un home Ucraíno que foi atado espido ao lombo dun cabalo salvaxe polos seus inimigos. Na escena, Menken levaba un body de cor carne para preservar o seu pudor mentres daba a ilusión de nudez. A práctica creou controversia.
Secuenciación do xenoma completo
Micromatrices de ADN
A secuenciación do xenoma completo proporciona información sobre un xenoma que é varias ordes de magnitude máis grande que a das matrices de ADN, que era a tecnoloxía anteriormente líder para o xenotipificación.
Foro Permanente para as Cuestións Indíxenas da ONU
O Foro Permanente para as Cuestións Indíxenas da ONU é un organismo asesor da Organización das Nacións Unidas (ONU) obre cuestións relativas aos pobos indíxenas e os seus dereitos. No mundo hai máis de 370 millóns de persoas indíxenas (tamén coñecidas como nativas, orixinais, aborixes e primeiros pobos) nuns 70 países.
Secuenciación do xenoma completo
Micromatrices de ADN
Para os humanos, as matrices de ADN proporcionan actualmente información xenotípica de ata un millón de variantes xenéticas, mentres que a secuenciación de xenoma completo pode proporcionar información de todas as seis mil millóns de bases do xenoma humano, o que equivale a 3.000 veces máis datos. Debido a isto, a secuenciación de xenoma completo considérase unha innovación disruptiva para os mercados de matrices de ADN, xa que a precisión de ambas as técnicas vai do 99,98% ao 99,999% (en rexións de ADN non repetitivas) e os seus custos de consumibles de 5.000 dólares por 6 mil millóns de pares de bases son competitivos (para algunhas aplicacións) coas matrices de ADN (500 dólares por 1 millón de pares de bases).
Foro Permanente para as Cuestións Indíxenas da ONU
O foro foi creado en 2000 como resultado do Ano Internacional dos Pobos Indíxenas do Mundo da ONU en 1993, dentro da primeira Década Internacional dos Pobos Indíxenas do Mundo (1995–2004). É un órgano consultivo no marco do Sistema das Nacións Unidas que informa ao Consello Económico e Social das Nacións Unidas (ECOSOC). miniatura|dereita|260px|[[Maria Eugenia Choque Quispe, un membro do Foro Permanente das Nacións Unidas sobre Asuntos Indíxenas, fala na sesión do organismo en 2015.]] miniatura|dereita|260px|Brenda White Bull, descendente de [[Touro Sentado, fala na ONU sobre a loita contra o Dakota Access e a violencia do estado, o 25 de abril de 2017.]]
Historia
O 18 de decembro de 1990 aprobouse a Resolución 45/164 da Asemblea Xeral das Nacións Unidas, pola que se proclamaba que 1993 sería o Ano Internacional dos Pobos Indíxenas do Mundo, “coa finalidade de fortalecer a cooperación internacional para a solución dos problemas aos que se enfrontan as comunidades indíxenas nas zonas, como os dereitos humanos, o medio ambiente, o desenvolvemento, a educación e a saúde". A celebración do ano comezou en Australia polo discurso de Redfern do primeiro ministro Paul Keating o 10 de decembro de 1992, no que abordaba as desvantaxes ás que se enfrontan os indíxenas australianos (aborixes e insulares do estreito de Torres).
Bodystocking
Historia
Un bodystocking utilizouse nunha curtametraxe de estilo tableau vivant (en galego pintura viva) The Birth of the Pearl (1901), que presentaba a unha modelo moza de pelo longo sen nome que levaba un bodystocking cor carne nunha pose frontal directa e ofreceu unha visión provocativa do corpo feminino.
Foro Permanente para as Cuestións Indíxenas da ONU
Historia
A creación do foro permanente foi discutida na Conferencia Mundial de Dereitos Humanos de 1993 en Viena, Austria. A Declaración e Programa de Acción de Viena recomendaban que ese foro se establecese dentro do primeiro Decenio Internacional dos Pobos Indíxenas do Mundo das Nacións Unidas.
Constituíuse un grupo de traballo e tiveron lugar outras reunións que levaron á creación do foro permanente por parte do Consello Económico e Social, Resolución 2000/22 do 28 de xullo de 2000.
Beautiful Creatures (filme de 2013)
Beautiful Creatures é un filme estadounidense de 2013 escrito e dirixido por Richard LaGravenese. Está baseado na novela homónima de Margaret Stohl. está protagonizado por Alden Ehrenreich, Alice Englert, Jeremy Irons, Emma Thompson, Viola Davis, Emmy Rossum, Thomas Mann e Eileen Atkins.
Bodystocking
Historia
Outros papeis problemáticos que ás veces foron facilitados por levar un bodystocking de cor carne son os de Eva nos dramas bíblicos e de Lady Godiva nos entroidos.
Digimon Adventure: Last Evolution Kizuna
Digimon Adventure: Last Evolution – Kizuna (デジモンアドベンチャー Last Evolution 絆) é un filme xaponés de 2020 producido por Toei Animation e animado por Yumeta Company. O filme estreouse nos cinemas xaponeses o 21 de febreiro de 2020. Ambientada na mesma historia das dúas primeiras series de anime de televisión Digimon, o filme serve como o final de serie da historia orixinal de Digimon Adventure.
A longametraxe foi un éxito comercial, recadando máis de 24 millóns de dólares en todo o mundo. Por mor da súa estrea limitada na maioría dos países do mundo, e á ausencia total de estreas nos cinemas nos Estados Unidos, a gran maioría destes ingresos proceden respectivamente da China (máis de 19 millóns de dólares), o Xapón e Hong Kong. Foi un éxito sólido no medio do proceso de reapertura relacionado coa pandemia de COVID-19 en varias partes de Asia. Orixinalmente programado para ter un lanzamento limitado nos Estados Unidos por Fathom Events, o plan foi cancelado debido á pandemia e ao seu impacto nos cinemas;  o filme estreouse nos Estados Unidos en formatos multimedia domésticos o 6 de outubro de 2020.
A súa secuela, titulada Digimon Adventure 02: The Beginning, servirá como peche da serie Digimon Adventure 02 e estrearase nos cinemas xaponeses o 27 de outubro de 2023.
Secuenciación do xenoma completo
Frecuencias de mutación
A secuenciación do xenoma completo estableceu a frecuencia de mutación para xenomas humanos completos. A frecuencia de mutación no xenoma completo entre xeracións nos humanos (de pais a fillos) é dunhas 70 novas mutacións por xeración. Un nivel incluso menor de variación atopouse comparando a secuenciación de xenoma completo en células sanguíneas para un par de xemelgos monocigóticos (idénticos) de 100 anos de idade. Só se atoparon oito diferenzas somáticas, aínda que as variacións somáticas que aparecen en menos do 20% das células sanguíneas son indetectables.
Nas rexións do xenoma humano que especificamente codifican proteínas, estímase que hai unhas 0,35 mutacións que causarían un cambio na secuencia da proteína entre as xeracións paterna e filial (menos dunha proteína mutada por xeración).
Clan Boyle
O Clan Boyle é un clan escocés.
Secuenciación do xenoma completo
Frecuencias de mutación
A distribución de mutacións somáticas ao longo do xenoma humano é moi desigual, así que as rexións que se replican temperanmente ricas en xenes sofen menos mutacións que a heterocromatina que se replica tardiamente e é pobre en xenes, probablemente debido a unha actividade de reparación do ADN diferencial. En particular, a modificación de histonas H3K9me3 está asociada cunha alta frecuencia de mutacións, e a H3K36me3 con baixa.
Estudos de asociación en todo o xenoma
En investigación, a secuenciación do xenoma completo pode utilizarse para un estudo de asociación en todo o xenoma ou GWAS (polas súas siglas en inglés de Genome-Wide Association Study), un proxecto que pretende determinar a variante ou variantes xenéticas asociadas cunha doenza ou calquera outro fenotipo.
Uso para diagnósticos
En 2009, Illumina lanzou os seus primeiros secuenciadores do xenoma completo que foron aprobados só para uso clínico (en vez de para investigación) e os doutores dos centros médicos académicos empezaron discretamente a utilizalos para tratar de diagnosticar os problemas médicos de pacientes nos cales os procedementos estándar aplicados non foran de axuda. En 2009, un equipo de Stanford liderado por Euan Ashley realizou a interpretación clínica dun xenoma humano completo, o do bioenxeñeiro Stephen Quake. En 2010 o equipo de Ashley informou dunha autopsia na que fixera unha secuenciación do xenoma completo e en 2011, ampliou o marco da interpretación a toda unha familia completamente secuenciada, a familia West, que foi a primeira familia en ser secuenciada coa plataforma de Illumina. O custo que tiña secuenciar un xenoma daquela era de 19.500 dólares, que lle eran facturados ao paciente pero eran xeralmente pagados por medio dunha bolsa de investigación; houbo un caso dunha persoa naquela época que solicitara o reembolso á súa compañía de seguros médicos. Por exemplo, un neno necesitara unhas 100 operacións cirúrxicas cando tiña tres anos de idade e o seu doutor recorreu á secuenciación do xenoma completo para determinar cal era o seu problema; necesitou empregar un equipo dunhas 30 persoas que incluía doce expertos en bioinformática, tres técnicos secuenciadores, cinco médicos, dous conselleiros xenéticos e dous deontólogos para identificar unha rara mutación no xene XIAP que estaba causando problemas xeneralizados.
Debido ás recentes reducións de prezo (ver máis arriba) a secuenciación do xenoma completo comverteuse nunha aplicación realista para os diagnósticos por ADN. En 2013, o consorcio 3Gb-TEST obtivo financiamento da Unión Europea para preparar o sistema sanitario para estas innovacións no diagnóstico por ADN. Tiñan que poñerse en marcha plans de avaliación da calidade, avaliación da tecnoloxía da saúde e directrices médicas. O consorcio 3Gb-TEST identificou a análise e interpretación de datos de secuencias como o paso máis complicado no proceso de diagnóstico. Na xuntanza do consorcio en Atenas e setembro de 2014, o consorcio acuñou a palabra xenotradución para este paso esencial. Este paso conduce ao chamado xenoinforme. Cómpren directrices para determinar o contido requirido neses informes.
Genomes2People (G2P), unha iniciativa do Brigham and Women's Hospital e da Harvard Medical School que foi creada en 2011 para examinar a integración da secuenciación xenómica na atención médica de adultos e nenos. O director do G2P Robert C. Green liderara previamente o estudo REVEAL (Risk EValuation and Education for Alzheimer's Disease), unha serie de ensaios clínicos para explorar as reaccións de pacientes ao darlles a coñecer o seu risco xenético de padecer no futuro alzheimer. Green e un equipo de investigadores crearon o BabySeq Project en 2013 para estudar as consecuencias éticas e médicas de secuenciar o ADN dun neno. Unha segunda fase, BabySeq2, foi financiada polo NIH en 2021 e é un estudo de aplicación que amplía este proxecto no que se planea inscribir 500 nenos de diversas familias e trazar os efectos da súa secuenciación xenómica na atención pediátrica.
En 2018 investigadores do Rady Children's Institute for Genomic Medicine de San Diego, California determinaron que unha secuenciación do xenoma completo rápida pode diagnosticar trastornos xenéticos a tempo de cambiar a xestión médica aguda ou cirúrxica do caso (utilidade clínica) e mellorar os resultaos en nenos con doenzas agudas. Os investigadores informaron dun estudo de cohorte retrospectivo de pacientes internados en hospitais con enfermidades agudas nun hospital rexional para nenos desde xullo de 2016 a marzo de 2017. Fixéranse secuenciacións do xenoma completo rápidas a 42 familias para a diagnose etolóxica de trastornos xenéticos. A sensibilidade de signóstico destas secuenciacións rápidas era do 43% (18 de 42 nenos) e o 10% (4 de 42 nenos) para probas xenéticas estándars (P = .0005). A taxa de utilidade clínica destas secuenciacións rápidas (31%, 13 de 42 nenos) era significativamente maior que coas probas xenéticas estándar (2%, 1 de 42; P = .0015). Once dos nenos (26%) aos que se lles fixo secuenciación do xenoma completo rápida evitaron a morbilidade, un tivo un 43% de redución na probabilidade de mortalidade e un empezou os coidados paliativos. En seis dos once nenos, os cambios na xestión reduciron o custo por paciente internado nun hospital en 800.000-2.000.000 de dólares. Estes resultados replican un estudo previo da utilidade clínica da secuenciación do xenoma completo rápida en nenos internados con enfermidade aguda e demostran unha mellora nos resultados e aforros para o sistema sanitario. A secuenciación do xenoma completo rápida merece ser considerada como un primeiro test de clasificación de pacientes neste escenario.
Estudo de asociación de variantes raras
Os estudos de secuenciación do xenoma completo permiten a avaliación das asociacións entre caracteres complexos e variantes raras tanto codificantes coma non codificantes (frecuencia alélica menor (MAF) < 1%) ao longo do xenoma. As análises de variante simple tipicamente teñen un baixo poder de identificación de asociacións con variantes raras, e propuxéronse tests de conxuntos de variantes para testar conxuntamente os efectos de conxuntos dados de múltiples variantes raras. A anotación de SNP axuda a dar prioridade as variantes funcionais raras e incorporar estas anotacións pode impulsar con efectividade o poder da asociación xenética da análise de variantes raras de estudos de secuenciación do xenoma completo.
Aspectos éticos
A introdución da secuenciación de xenoma completo pode ter implicacións éticas. Por outra parte, as probas xenéticas poden potencialmente diagnosticar doenzas que se poden previr, tanto no propio individuo que fai a proba coma nos seus parentes. Porén, as probas xenéticas poderían ter aspectos negativos como a discriminación xenética, perda do anonimato e impactos psiclóxicos como o descubrimento dunha paternidade/filiación distinta da que se pensaba.
Cando a un individuo lle fan unha secuenciación do xenoma completo, esta revela información non só das súas propias secuencias de ADN, senón tamén sobre as probables secuencias do ADN dos seus parentes xeneticamente próximos. Esta información pode ademais revelar útil información preditiva sobre o presente dos parentes e dos riscos futuros para a súa saúde. Por tanto, hai importantes cuestións sobre que obrigacións, se é que hai algunha, se deben ter cos membros da familia dos individuos que fixeron probas xenéticas. Na sociedade de Europa occidental, aos individuos que fixeron estes tests normalmente se lles aconsella que compartan a información sobre as diagnoses xenéticas cos seus parentes próximos, xa que a importancia da diagnose xenética para os descendentes e outros parentes próximos é xeralmente unha das razóns polas que se quere facer unha proba xenética. Non obstante, pode xurdir un dilema ético de grande importancia cando os pacientes rexeitan compartir a información sobre a diagnose dun trastorno xenético grave e que é doadamente previble e do que hai un alto risco de que os parentes leven a mesma mutación que o causa. Nesas circunstancias, o médico pode coidar que os parentes deberían coñecer esa diagnose e, por tanto, o médico pode enfrontarse a un conflito de intereses con respecto á confidencialidade paciente-médico.
As preocupacións pola privacidade poden tamén orixinarse cando a secuenciación do xenoma completo se utiliza en estudos de investigación científica. Os investigadores a miúdo necesitan poñer a información sobre os xenotipos dos pacientes en bases de datos públicas, como bases de datos específicas de loci. Aínda que só se envían datos de pacientes anónimos a esas bases de datos de loci, os pacientes aínda poderían ser identificables polos seus parentes no caso de que se atope unha enfermidade rara ou unha mutación de cambio de sentido (non sinónima) rara. Houbo unha discusión pública limitada, inconexa, e desenfocada sobre a introdución de técnicas forenses avanzadas, como a investigación familiar avanzada usando páxinas web públicas sobre o ADN de devanceiros e estratexias de fenotipificación do ADN. Como a xenética forense e a xenética médica converxen cara á secuenciación do xenoma, os aspectos que afectan os datos xenéticos están cada vez máis interconectados, e pode ser necesario establecer proteccións legais adicionais.
Primeiras persoas con secuencias xenómicas públicas
Os primeiros xenomas humanos case completos foron os de dous norteamericanos con ascendentes predominantemente do noroeste de Europa en 2007 (J. Craig Venter a unha cobertura de 7,5x, e James Watson a 7,4x). A isto seguiulle en 2008 a secuenciación dun home chinés da etnia han anónimo (a 36x), un home yoruba de Nixeria (a 30x), o xenoma dunha xenetista clínica (Marjolein Kriek) dos Países Baixos (de 7 a 8x), e unha muller caucasiana paciente de leucemia (a coberturas de 33 e 14x para os tecidos do tumor e normais). Steve Jobs estivo entre as primeiras 20 persoas ás que se lles secuenciou o xenoma completo, segundo se informou cun custo de 100.000 dólares. En xuño de 2012 había xa 69 xenomas humanos case completos secuenciados publicamente dispoñibles. En novembro de 2013 unha familia española fixo públicos os seus datos xenómicos persoais baixo licenza de dominio público de Creative Commons. O traballo fora dirixido por Manuel Corpas e os datos obtidos por proba xenética dirixida ao consumidor co 23andMe e o Instituto Xenómico de Beijing). Considérase que este é o primeiro conxunto de datos de xenómica pública dunha familia completa.
Bases de datos
Segundo a revista Science as maiores bases de datos de xenomas completos son:
Helen Murray Free
Helen Murray Free, nada en Pittsburgh o 20 de febreiro de 1923 e finada en Elkhart (Indiana) o 1 de maio de 2021, foi unha química e educadora estadounidense. Coñécida polos sistemas de  autodiagnóstico para a diabetes e outras enfermidades, como as tiras de inmersión e lectura, que aínda se utilizan hoxe en día.
Educación
Helen recibiu a súa educación nas escolas públicas de Youngstown, Ohio, e finalizou en 1941 a secundaria en Poland Seminary High School.
En decembro de 1941, cando Pearl Harbor foi bombardeada, moitos mozos alistáronse ou foron recrutados no exército. Debido a isto, alentouse ás mulleres a seguir carreiras na ciencia, polo que Helen cambiou a súa especialidade á química. Dixo que o seu cambio á química foi a "cousa máis terrorífica" que lle sucedeu. Recibiu unha licenciatura en química na universidade de Wooster en 1944 e unha mestría en administración de Universidade de Míchigan Central en 1978. Foi profesora adxunta de administración na Indiana University South Bend e consultora para Bayer AG.
Carreira
Despois de graduarse de Wooster, inmediatamente comezou a traballar como química de control de calidade para os Laboratorios Miles (coñecidos como os creadores de Alka-Seltzer); con todo, aspiraba a ser unha investigadora en lugar de traballar en control de calidade. Cando Alfred Free tivo unha posición aberta no seu grupo de investigación de bioquímica, ela ocupouna. casarían en 1947 e terían seis fillos.
Orixinalmente, investigaron diferentes antibióticos antes de pasar aos sistemas de reactivos secos. Refinaron o Clinitest, unha tableta que mide os niveis de glicosa nos ouriños dos pacientes diabéticos, e desenvolveron o Acetest, outra tableta de proba para a diabetes.
Máis tarde, traballou co seu esposo para mover as probas de tabletas a tiras, presentando Clinistix en 1956. Foi a primeira tira de proba para controlar a glicosa nos ouriños. Varias outras tiras de proba foron desenvolvidas e agregadas ao mercado, incluíndo Uristix, Ketostix, Dextrostox, Labstix e Multistix. Estes produtos aínda se utilizan.
En 1969, mudouse ao Departamento de Crecemento e Desenvolvemento, e finalmente converteuse na directora de Specialty Test Systems en 1976. Foi Directora de Servizos de Mercadotecnia para a División de Produtos de Investigación cando Bayer Diagnostics adquiriu Miles en 1978.
Tamén obtivo unha mestría en administración (Administración de atención médica) da Universidade Central de Míchigan (1978) e foi profesora adxunta de administración na Universidade de Indiana en South Bend.
En 1975, xa obtivera sete patentes polas súas melloras nas probas médicas e clínicas de análises de ouriños. Nese ano, ela e o seu compañeiro foron coautores do seu segundo libro, Análise de ouriños na práctica de laboratorio, que aínda é un traballo estándar no campo.
Retirouse en 1982, pero continúa traballando como consultora para Bayer Diagnostics en Elkhart, Indiana.
Premios e recoñecementos
En 1980, recibiu a Medalla Garvan-Olin, outorgada a mulleres polo seu servizo distinguido no campo da química. En 1996, recibiu o Premio Kilby ao logro de toda unha vida.
Foi presidenta da Asociación Americana de Química Clínica en 1990 e en 2006 recibiu o seu prestixioso premio ás contribucións sobresalientes á química clínica.
En 1993 foi elixida presidenta da American Chemical Society. Como presidenta, considerou que a súa principal prioridade era aumentar a conciencia pública sobre o papel positivo que a química desempeñou nas nosas vidas. A ACS nomeou un premio na súa honra, o Helen M. Free Award in Public Outreach.
En 2000 foi incorporada ao Salón da Fama dos Inventores Nacionais.
En 2010, o presidente Barack Obama outorgoulle a Medalla Nacional de Tecnoloxía e Innovación.
O traballo de Helen e Al Free no desenvolvemento de viaxes de proba de diagnóstico foi designado como Monumento Histórico Químico Nacional pola American Chemical Society o 1 de maio de 2010, no Centro de Ciencias ETHOS en Elkhart, Indiana.
En 2011, ingresou ao Salón da Fama das Mulleres.
Eurínome (filla de Niso)
Na mitoloxía grega, Eurínome ou Eurímede era filla de Niso, rey de Mégara, e de Abrota.
Uníndose a Poseidón, foi a nai de Belerofonte. Eurínome era a esposa de Glauco, o fillo de Sísifo, pero Zeus dispuxera que Sísifo non deixara descendencia, polo que xaceu con Poseidón e así enxendrou a Belerofonte.
Puído
ligazón=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/52/Unpolished_and_polished_silver_artwork_pieces.jpg/220px-Unpolished_and_polished_silver_artwork_pieces.jpg|miniatura|Pezas artesanais de prata puída e non puída. O puído (do latín politus e este de polire, puír, suavizar, decorar, embelecer) é a acción e o efecto de alisar e dar lustre e tersura a un obxecto, até dotalo dunha superficie satinada ou brillante. Os procedementos para conseguilo son distintos procesos industriais, como a abrasión (manual ou mecánica) ou o endurecemento por deformación (coa utilización dun bruñidor).
Mecánica e metalurxia
O puído é un compoñente do acabado de pezas de todo tipo de material (metálico, plásticos, madeira...) co propósito de obter un aspecto agradable ou estado de superficie de alta calidade, caracterizado pola rugosidade, o brillo ou o lustre.
O puído pode ser manual ou robotizado.
Metalografía
O puído é a etapa principal da metalografía (método de observación da estrutura do metal). O puído electrolítico faise xeralmente cun ácido ou unha mestura de ácidos (denominada "salsa" -salgueiro-) dependendo do metal a puír, e aplícase unha tensión eléctrica da orde de varios voltios. É necesario tomar precaucións propias da seguridade en laboratorio.
Gert Hofmann
Gert Hofmann, nado en Limbach-Oberfrohna (Imperio Alemán) o 29 de xaneiro de 1931 e finado en Erding (República Federal Alemá) o 1 de xullo de 1993, foi un escritor alemán.
Traxectoria
Gert Hofmann naceu en Limbach-Oberfrohna (Saxonia). En 1948 trasladouse coa súa familia a Leipzig, onde asistiu á escola de linguas estranxeiras e pasou as exames para tradutor e intérprete de ruso e inglés. Na Universidade de Leipzig comezou estudos de linguas románicas, xermanas, eslavas e inglés. O ano 1951 marchou da República Democráitica Alemá e estableceuse en Friburgo, República Federal Alemá, onde continuou os es seus estudos de linguas, aos que engadiu os de Socioloxía e Ciencias Políticas. En 1957 obtivo o doutoramento en Filosofía cun traballo sobre Henry James.
A partir de 1961 foi profesor de Xermanística en universidades de Francia, Reino Unido e os Estados Unidos de  América. Entre 1971 e 1980 viviu en Klagenfurt, Alemaña, ensinando, a un tempo, na Universidade de Liubliana.(Iugoslavia). En 1980 estableceuse coa súa familia en Erding, Baviera, onde morreu dun derramo cerebral.
A produción literaria de Gert Hofmann comeza nos anos 1960 con pezas de radioteatro e algunhas obras teatrais. A partir de 1979 publicou unha serie de relatos e novelas que o fixeron coñecido entre un público máis amplo. Nas súas obras dramáticas Hofmann aborda temas de crítica social, mentres que a súa narrativa, que foi comparada coa de Thomas Bernhard, trata de personaxes traumatizadas física ou moralmente que viven nun mundo cruel e desacougante. Os temas da represión do recordo do pasado alemá e as súas consecuencias son recorrentes na obra de Hofmann.
Membro dende 1987 da Deutschen Akademie für Sprache und Dichtung, recibiu pola súa obra o premio Ingeborg-Bachmann, o premio Alfred Doblin e o Literaturpreis der Landeshauptstadt München.
Foi pai do poeta e tradutor Michael Hofmann.
Elena Fatalibekova
Elena Abramovna Fatalibekova (Елена Абрамовна Фаталибекова, de nacemento Rubtsova) nada en Moscova o 4 de outubro de 1947, é unha xadrecista rusa, Gran Mestra Feminina (WGM) dende 1977.
Traxectoria
É filla da catro veces campioa mundial feminina Olga Rubtsova. O seu primeiro gran éxito foi a vitoria compartida do Campionato Feminino Junior da URSS en 1963.
En 1970 Fatalibekova quedou segunda nun torneo internacional feminino en Tbilisi e o ano seguinte gañou un torneo internacional en Cheliabinsk. Recibiu o título de Mestra Internacional Feminina en 1970. En 1974 Fatalibekova gañou o Campionato Feminino da URSS.
En 1976 gañou o Interzonal Feminino de Tbilisi (por diante de Maia Chiburdanidze). En Sochi 1977 Fatalibekova venceu na primeira rolda a Valentina Kozlovskaia por 6-2 (+4 −0 =4), mais perdeu na semifinal ante Alla Kushnir en Berlín Occidental por 3½-6½ (+2 −5 =3). Recibiu o título de Gran Mestra Feminina en 1977.
Fatalibekova non puido repetir ese éxito en posteriores edicións. En 1979 ficou 6ª no Interzonal Feminino en Alacant. En 1982 obtivo o 8º posto no Interzonal Feminino en Bad Kissingen.
En 1994 Fatalibekova competiu na 31ª Olimpíada de Xadrez co equipo feminino ruso, con xogadoras como Irina Kriukova, Galina Strutinskaia e Tatiana Roschina. Gañou en tres ocasións o Mundial Sénior de Xadrez Feminino (2000, 2001 e 2004) e en dúas ocasións o Campionato Europeo Sénior de Xadrez Feminino (2007 e 2008).
Instituto Ruso de Investigación Espacial
O Instituto Ruso de Investigación Espacial (en Институт космических исследований Российской академии наук, literalmente Instituto de Investigación Espacial da Academia Rusa de Ciencias, SRI RAS, abreviatura rusa: ИКИ РАН, IKI RAN) é a organización líder da Academia Rusa de Ciencias sobre a exploración espacial para beneficiar a ciencia fundamental. Antigamente, en tempos soviéticos, era coñecido como o Instituto de Investigación Espacial da Academia de Ciencias da URSS (abreviatura rusa: ИКИ АН СССР, IKI AN SSSR; IKI AN URSS). Adoita coñecerse polo nome máis curto Instituto de Investigación Espacial e especialmente polas siglas IKI.
O Instituto está situado en Moscova cun persoal de 289 científicos. Leva a cabo investigacións científicas nos campos da astrofísica, ciencia planetaria, a física solar, as relacións Sol - Terra, o plasma cósmico e a xeofísica. IKI tamén desenvolve e proba tecnoloxías espaciais en colaboración coa Academia Rusa de Ciencias e a Axencia Espacial Federal.
Historia
Foi fundada o 15 de maio de 1965 polo decreto #392-147 do Consello de Ministros da Unión Soviética. Inicialmente, o instituto formou o seu persoal atraendo científicos doutras organizacións de investigación. Co tempo, creceu até os dous mil empregados, incluídos os de varias sucursais situadas noutras partes do país. En 1992, un ano despois da disolución da Unión Soviética foi rebautizada co seu nome actual.
Investigación
O Instituto realiza investigacións nas seguintes áreas:
Misións e experimentos actuais
Ademais, os científicos de IKI pertencen a varias colaboracións internacionais nunha serie de proxectos científicos, como IBEX Explorer 91 ou SMEX-10 e Planck, e están comprometidos en estudos con instalacións terrestres.
The Fourth Kind
The Fourth Kind é un filme británico-estadounidense de 2009 dirixido por Olatunde Osunsanmi e protagonizado por Milla Jovovich, Elias Koteas, Corey Johnson, Will Patton, Charlotte Milchard, Mia Mckenna-Bruce, Yulian Vergov e Osunsanmi. O título deriva da expresión de J. Allen Hynek sobre a clasificación dos encontros cos aliens, sendo a cuarta clase as abducións.
O filme recibiu valoracións negativas e recadou 47,7 millóns de dólares.
Clan Brodie
O Clan Brodie (en Clann Brothaigh) é un clan escocés cuxas orixes son incertas. Os primeiros xefes Brodie foron os thane dos Brodie e dos Dyke en Morayshire. Os Brodies estiveron presentes en varios conflitos de clans, e durante a guerra civil foron ferventes "covenanters". Resistíronse a involucrarse nos alzamentos xacobitas, e o xefe da familia prosperou posteriormente baixo o Imperio Británico na India colonial.
Xungla
miniatura|250px|dereita|Xungla en [[Camboxa.]] Unha xungla é un bosque ou terreo poboado de vexetación exuberante, propio de climas tropicais. Provén da palabra sánscrita jangala, que quere dicir lugar salvaxe. En moitas linguas da India utilízase para referirse a calquera terra en estado natural, sexa un bosque, unha pradaría ou un deserto.
O termo pode utilizarse nun contexto técnico para referirse a unha selva tropical cunha gran biodiversidade e plantas densamente entrelazadas, como árbores, canaveiras, lianas ou herbas. Como ecosistema, as xunglas atópanse en zonas climáticas tanto ecuatoriais como tropicais.
Torymus sinensis
Torymus sinensis é unha especie de insecto lepidóptero da suborde dos apócritos, superfamilia dos calcicoideos e familia dos torímidos, unha das numerosas integradas no xénero Torymus.
É unha avespa parasitoide, específica da avespa do castiñeiro, Dryocosmus kuriphilus, produtora de bugallos nos castiñeiros. Aínda que é unha especie de orixe asiática (concretamente da China, como indica o seu nome específico), úsase en todo o mundo: Europa (Italia, Francia, Hungría, Portugal e España); Asia (Xapón, Corea do Sur) e América do Norte (Estados Unidos) para combater á avespa do castiñeiro con excelentes resultados.
Descrición
A especie foi descrita en 1982 polo entomólogo xaponés Kazuaki Kamijo no seu traballo "Two new species of Torymus (Hymenoptera, Torymidae) reared from Dryocosmus kuriphilus (Hymenoptera, Cynipidae) in China and Korea", publicado en Kontyû 50 (4): 505-510.
Características
Os adultos miden ao redor de 2,5 mm. Teñen un corpo de cor verde metálica coas patas amarelas. As femias diferéncianse claramente dos machos pola presenza dun grande ovipositor. O resto dos estadios (ovo, larva e pupa) desenvólvense dentro do bugallo, en contacto co hospedeiro.
Torymus sinensis pasa polos estadios de ovo, larva, pupa e adulto. Todos estes estadíos, excepto o de adulto, desenvólvense no interior dos bugallos dos castiñeiros. O seu ciclo biolóxico complétase en 1–2 anos, e está completamente sincronizado co do seu hospedeiro. Hiberna en estadio de larva/pupa dentro dos bagallos para emerxer o adulto na primavera seguinte. Os ovos deposítanse no interior dos bugallos do castiñeiro. Unha vez que eclosiona, a larva aliméntase da Dryocosmus kuriphilus (actúa como ectoparasitoide). A pupa desenvólvese no interior do bugallo, emerxendo o adulto ao ano seguiente (parte da poboación pode non emerxer até pasados 2 anos).
As femias de Torymus sinensis, antes de parasitar, deben seren fecundadas. Se non, a súa descendencia estará composta exclusivamente de machos. En primavera, inician a súa actividade, buscando activamente bugallos do hospedeiro para parasitalas. Unha femia pode poñer até 70 ovos, e ten unha esperanza de vida duns 37 días. Caracterízase por ter un ovipositor moi longo (a diferenza doutras especies de torímidos) e unha sincronización perfecta con seu hospedeiro, o que explica a súa alta especificidade e eficacia no control da avespa do castiñeiro.
Abante (fillo de Poseidón)
Abante, na mitoloxía grega, foi un fillo de Poseidón coa ninfa Aretusa, filla de Nereo, o Vello do Mar. Outra tradición, propia de Atenas, faino fillo de Calcón
Casou con Melanipa (ou Melanipe) e tivo dous fillos, Caneto e Calcodonte (ou Calcodón), quen lle sucedería no trono do reino de Eubea. Calcodonte tivo dous fillos, Calcíope e Elefénor.
Este Eléfenor liderou os seus exércitos na Guerra de Troia, os Abantes ou Abántidas, e terminaría morrendo a mans de Axénor.
Magnitika pedia
Magnitika pedia (en Μαγνητικά Πεδία) é un filme grego de 2021 dirixido por Yorgos Goussis. Foi escollido como candidato de Grecia para o Óscar ó mellor filme internacional na 95ª edición dos premios, mais finalmente non foi nomeado.
Ceca de Ostia
A ceca de Ostia foi un obradoiro monetario do Imperio Romano operativo durante o século IV, situado na antiga cidade de Ostia, preto de Roma, na costa do mar Tirreno.
Historia
A ceca de Ostia foi fundada polo emperador Maxencio (306-312) en 308/309 ou en 311, e estivo dotada inicialmente de persoal procedente da ceca de Cartago, pechada logo da represión pola rebelión de Domicio Alexandre, e estivo activa ata 313, cando, por mor da vitoria sobre o propio Maxencio, lo emperador Costantino I transferiu o persoal á ceca de Arelate (o actual Arles).