Αυτισμός
Παθογένεια-Βιολογικές Καταβολές
Μολονότι είναι δύσκολο, για να κατανοήσουμε καλύτερα τα ακριβή αιτία του αυτισμού, δεν υπάρχει αμφιβολία για το ότι ένα πολυπαραγοντικό γενετικό ή κληρονομικό στοιχείο υπάρχει στον αυτισμό και για το ότι ποικίλα οργανικά αίτια, σχετίζονται με τη καταβολή του. Τα αίτια αυτά, σίγουρα θα είναι ποικίλα και επηρεάζουν κοινούς παθοφυσιολογικούς και νευροψυχολογικούς μηχανισμούς. Οι μηχανισμοί αυτοί θα επηρεάζονται, με τη σειρά τους, από μια ποικιλία προσωπικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, που καταλήγουν σε μια σειρά από παραλλαγές ως προς τις πυρηνικές κλινικές εκδηλώσεις. Δεδομένου ότι ο αυτισμός είναι ουσιαστικά μια αναπτυξιακή διαταραχή, η ακριβής του εμφάνιση διαφέρει αξιοσημείωτα ανάλογα με την ηλικία και την εμπειρία. Η κλινική διάγνωση θα πρέπει να είναι μάλλον ένας σηματοδείχτης για την ανάπτυξη και όχι μια αρνητική ταμπέλα και θα πρέπει να οδηγεί στην αναγνώριση των ιδιαιτέρων ικανοτήτων και αναγκών του κάθε ατόμου (Σταμάτης1987, Happe 1998, Medlook 2010). Σύμφωνα με τα στοιχεία που γνωρίζουμε έως, σήμερα ο αυτισμός είναι μία εκ γενετής διαταραχή του εγκεφάλου, που επηρεάζει τον τρόπο που ο εγκέφαλος χρησιμοποιεί τις πληροφορίες. Η αιτία εξακολουθεί να παραμένει άγνωστη. Κάποιες έρευνες υποδεικνύουν ένα νευρολογικό πρόβλημα που επηρεάζει εκείνα τα τμήματα του εγκεφάλου, τα οποία επεξεργάζονται τη γλώσσα και τις πληροφορίες που δίνουν οι αισθήσεις. Ίσως υπάρχει μια δυσαναλογία κάποιων συγκεκριμένων νευροχημικών ουσιών στον εγκέφαλο. Το αίτιο ή τα αίτια, πρέπει ακόμη να διευκρινιστούν. Είναι σαφές ότι δεν υπάρχει μια μεμονωμένη βιολογική αιτία, αλλά ότι η αιτιολογία θα πρέπει να θεωρηθεί ως πολυπαραγοντική. Γενετικοί παράγοντες μπορεί μερικές φορές να εμπλέκονται. Πιο συγκεκριμένα, ενοχοποιείται το εύθραυστο Χ χρωμόσωμα και τα χρωμοσώματα PKU και NFI. Έρευνες διδύμων υποδεικνύουν ότι υπάρχουν 3 με 5 γονίδια υπεύθυνα για την εκδήλωση του αυτισμού και οι ερευνητές εξετάζουν τα χρωμοσώματα 7, 9 και 15. Εντούτοις, αποκλειστικά τα γονίδια δεν μπορούν να εξηγήσουν όλη τη διάσταση στις πολύ πρώιμες αποκλίσεις. Σε άλλες περιπτώσεις ενοχοποιούνται τραύματα κατά τη γέννηση ή η ύπαρξη ισχυρής συσχέτισης ανάμεσα σε διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και σε ιατρικές καταστάσεις που έχουν γενετική βάση (φαινυλοκετονουρία, ηβώδη σκλήρυνση, νευροϊνωμάτωση). Επίσης, οι διαταραχές του μεταβολισμού του εγκεφαλικού κυττάρου (αύξηση της γλυκόζης), οι βιοχημικές αντιδράσεις σε επίπεδα νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνης και παραγώγων, ιδιαίτερα της σεροτονίνης, η μειωμένη κυκλοφορία του αίματος σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου (αριστερά), η δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδος, της μετωπιαίας ή προμετωπιαίας περιοχής, ενδοκρινολογικά αίτια (αύξηση τεστοστερόνης), ιοί (όπως: η ερυθρά, οκυτταρομεγαλοϊός και άλλοι), η δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος (τα αυτιστικά παιδιά είναι πιο ευαίσθητα σε μολύνσεις όπως για παράδειγμα μύκητες, Candida albicans ή βακτήρια, η παραγωγή τοξικών ουσιών από μύκητες στο έντερο, όπως της καζεΐνης και της γλουτεΐνης, με συνέπεια αφύσικες συμπεριφορές και η δυσαπορρόφηση τροφών ενοχοποιούνται ότι προκαλούν τη διαταραχή αυτή (Rutter 1990). Τα στοιχεία που τεκμηριώνουν ένα βιολογικό οργανικό αιτιολογικό μηχανισμό για τον αυτισμό είναι τώρα συντριπτικά. Τελικά, ο αυτισμός μπορεί να είναι απόρροια ενός συνδυασμού διαφόρων αιτιών. Έχει αποδειχθεί, πέρα από κάθε αμφιβολία, ότι δεν υπάρχει αιτιολογική σύνδεση ανάμεσα στις στάσεις και στις ενέργειες των γονιών και στην ανάπτυξη μιας διαταραχής του φάσματος του αυτισμού. Παρακάτω παρατίθενται δυο σύγχρονες μελέτες που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Archives of General Psychiatry και ίσως αποτελέσουν έναυσμα για περεταίρω έρευνες. Στην πρώτη μελέτη διαπιστώνεται ότι η ωκυτοκίνη συντελεί στη μείωση των συμπτωμάτων στους ενήλικες πάσχοντες από αυτισμό και στη δεύτερη, οι εγκεφαλικές περιοχές που ανιχνεύουν τον φόβο είναι συρρικνωμένες στους αυτιστικούς. Πιο αναλυτικά, στην πρώτη μελέτη επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής «Όρος Σινά» της Νέας Υόρκης με επικεφαλής τους Δρ Έρικ Χολλάντερ και Τζένιφερ Μπαρτζ διενήργησαν μελέτη όπου χορήγησαν σε αυτιστικά άτομα ενέσιμη μορφή ωκυτοκίνης. Η συγκεκριμένη μορφή της δραστικής ουσίας χορηγείται σε εγκύους για την πρόκληση συσπάσεων. Οι ερευνητές έλεγξαν τους ασθενείς αναφορικά με την ικανότητα αναγνώρισης συναισθημάτων και ελέγχου των επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών. Όπως ανέφεραν κατά την παρουσίαση της μελέτης, οι εθελοντές πήραν είτε ενδοφλέβιες δόσεις ωκυτοκίνης είτε φυσιολογικό ορό. Στη συνέχεια έγινε ανταλλαγή των θεραπευτικών σχημάτων και τελικά οι εθελοντές κλήθηκαν να συμπληρώσουν ερωτηματολόγια αναφορικά με τη διάθεσή τους και τα συναισθήματά τους. Τα άτομα που είχαν πάρει ωκυτοκίνη την πρώτη ημέρα της μελέτης εκδήλωσαν και διατήρησαν μια ικανότητα εκτίμησης των συναισθημάτων. Επίσης διαπιστώθηκε ταχεία μείωση της επαναληπτικής συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της έγχυσης ωκυτοκίνης, χωρίς να παρατηρηθεί ανάλογη μείωση με τον φυσιολογικό ορό. Μελέτες σε πειραματόζωα έχουν δείξει ότι η ωκυτοκίνη παίζει ρόλο σε μια γκάμα συμπεριφορών, περιλαμβανομένου του δεσμού μεταξύ γονέα-παιδιού, ενηλίκου με ενήλικο, της κοινωνικής μνήμης, της κοινωνικής γνώσης, της μείωσης του άγχους και των επαναληπτικών συμπεριφορών (Μπαλογιάννης 2007). Στη δεύτερη μελέτη, ο Δόκτωρ Ρίτσαρντ Ντέιβιντσον του Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν αποφάσισε να συγκρίνει το μέγεθος των αμυγδαλών (περιοχή του εγκέφαλου που διαχειρίζεται τις συναισθηματικές αντιδράσεις, όπως ο φόβος, και πιστεύεται ότι παίζει σημαντικό ρόλο στον αυτισμό, ενώ υπάρχουν στοιχεία για το ρόλο της και στην κοινωνική συμπεριφορά) αναφορικά με την εκδήλωση του αυτισμού. Υπέβαλε 28 άνδρες με αυτισμό σε μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου, η ηλικία των οποίων κυμαινόταν από 8 έως 25 ετών και υπολόγισε τον όγκο των αμυγδαλών. Στη συνέχεια παρατήρησε αν οι συμμετέχοντες απέφευγαν την επαφή με τα μάτια (γνωστό σύμπτωμα του αυτισμού). Χρησιμοποιήθηκε ειδικός μηχανισμός παρακολούθησης της κίνησης των ματιών για να διαπιστωθεί πως οι συμμετέχοντες αντιδρούσαν όταν κοιτούσαν εικόνες προσώπων που εξέφραζαν συναισθήματα: τα αυτιστικά παιδιά έτειναν να αποφεύγουν τα μάτια στις εικόνες αυτές και ήταν βραδύτερα στη διάκριση των εκφράσεων του προσώπου. Ακολούθως συγκρίθηκαν η έκταση της αποφυγής της οπτικής επαφής και η ηλικία του συμμετέχοντα με το μέγεθος των αμυγδαλών. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα άτομα με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, οι μεγαλύτεροι σε ηλικία ασθενείς είχαν τα μικρότερα κέντρα φόβου στον εγκέφαλο τους. Γενικά, τα νεαρά αυτιστικά παιδιά έχουν σχετικά μεγάλη αμυγδαλή. Αλλά, οι μεγαλύτεροι αυτιστικοί έφηβοι έχουν σχετικά μικρή αμυγδαλή. Όσο πιο σοβαρά τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη η συγκεκριμένη εγκεφαλική περιοχή (Μπαλογιάννης 2007). Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης είναι σύμφωνα με τη θεωρία που υποστηρίζει ότι η υπερ-ευερέθιστη αμυγδαλή στα μικρά αυτιστικά παιδιά συντελεί σε κυτταρικό θάνατο και συρρίκνωση του συγκεκριμένου εγκεφαλικού τμήματος. Πάντως δεν είναι η πρώτη φορά που διατυπώνεται η θεωρία ότι ο εγκέφαλος επιτίθεται στα κύτταρά του εις ανταπόκριση σε μια πνευματική κατάσταση. Παλαιότερες έρευνες έχουν δείξει ότι η αμυγδαλή είναι μικρότερη σε περιπτώσεις ασθενών με σοβαρή υποτροπιάζουσα κατάθλιψη, ίσως σαν αποτέλεσμα πρώιμης υπερδραστηριότητας.