cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
Γενετική
Το γονίδιο
Η αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε ένα γονίδιο διαβάζεται και μεταφράζεται από ένα κύτταρο για να παραχθεί μια αλυσίδα αμινοξέων, που με τη σειρά αναδιπλώνεται σε μία πρωτεΐνη. Η σειρά των αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη αντιστοιχεί στη σειρά των νουκλεοτιδίων στο γονίδιο. Αυτή η σχέση μεταξύ αλληλουχίας νουκλεοτιδίων και αλληλουχίας αμινοξέων είναι γνωστή ως γενετικός κώδικας. Μια τριάδα νουκλεοτιδίων αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ. Τα αμινοξέα σε μια πρωτεΐνη καθορίζουν πώς αναδιπλώνεται αυτή στο μοναδικό τρισδιάστατο σχήμα της, μια δομή η οποία είναι τελικά υπεύθυνη για τη λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες πραγματοποιούν πολλές από τις λειτουργίες που είναι απαραίτητες για να ζήσουν τα κύτταρα. Μια αλλαγή στο DNA σε ένα γονίδιο μπορεί να αλλάξει την αλληλουχία των αμινοξέων μιας πρωτεΐνης, αλλάζοντας έτσι το σχήμα και τη λειτουργία της, καθιστώντας την πρωτεΐνη αναποτελεσματική ή ακόμη και κακοήθη (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία). Οι αλλαγές στα γονίδια ονομάζονται (γονιδιακές) μεταλλάξεις.
Ιστορία
Για παράδειγμα, οι αρχαίοι Βαβυλώνιοι γνώριζαν ότι για να παραχθεί καρπός σε φοινικόδεντρα έπρεπε να μεταφερθεί γύρη από άρρενα φυτά στους υπέρους των ανθών θηλυκών φυτών. Επίσης ένα βαβυλωνιακό πινακίδιο, του οποίου η ηλικία χρονολογείται πάνω από 6.000 έτη, παρουσιάζει γενεαλογίες αλόγων και υποδεικνύει πιθανά κληρονομικά χαρακτηριστικά.
Στην αρχαία Ελλάδα, ο Πυθαγόρας διατύπωσε την υπόθεση ότι η ζωή ξεκινά με την ανάμιξη αρσενικών και θηλυκών σπερμάτων, τα οποία βρίσκονται σε τμήματα του ανθρώπινου σώματος. Τον 4ο αιώνα π.Χ. ο Αριστοτέλης υποστήριξε ότι φορέας των κληρονομικών χαρακτηριστικών είναι το αίμα (αρκετοί θεωρούν ότι κατάλοιπα αυτής της αντίληψης αποτελούν εκφράσεις όπως 'γαλαζοαίματος' ή 'συγγενείς εξ αίματος' που μέχρι τις μέρες μας χρησιμοποιούνται). Παράλληλα ο Αριστοτέλης θεωρούσε ότι η συμβολή καθενός από τους γονείς ήταν διαφορετική: το αρσενικό προσφέρει στους απογόνους την 'κίνηση', ενώ το θηλυκό την 'ύλη'.
Το 1651, ο Άγγλος γιατρός Γουίλλιαμ Χάρβεϋ (William Harvey) υποστήριξε μια διαφορετική άποψη. Μελετώντας τα έμβρυα ελαφιών, διαπίστωσε ότι στα πρώτα στάδια ανάπτυξής τους έχουν τη μορφή αυγού. Έτσι μέχρι το τέλος του 17ου αιώνα είχε διατυπωθεί η υπόθεση ότι τα 'αυγά' παράγονται σε όργανα των θηλυκών (που γι'αυτό το λόγο ονομάζονται ωοθήκες) και ότι το σπέρμα μεταφέρει το κληρονομικό υλικό του αρσενικού.
Στις αρχές του 19ου αιώνα, ο  Γάλλος φυσιοδίφης Ζαν Λαμάρκ υποστήριξε ότι και τα επίκτητα χαρακτηριστικά κληρονομούνται. Αργότερα τον ίδιο αιώνα, ο Κάρολος Δαρβίνος τόνισε τη σημασία που έχει η κατανόηση των μηχανισμών της κληρονομικότητας για τη μελέτη της εξέλιξης των ειδών. Γύρω στο 1865, ο Γκρέγκορ Μέντελ παρουσίασε τις διάσημες πλέον εργασίες του πάνω στην κληρονομικότητα, οι οποίες αποτελούν κομβικό σημείο για την επιστήμη της γενετικής. Έτσι, ο 20ος αιώνας αποτελεί τον αιώνα που η γενετική εξελίσσεται, μέσα από μία σειρά συναρπαστικών ανακαλύψεων γύρω από τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας.
DNA και χρωμοσώματα
Η μοριακή βάση των γονιδίων είναι το δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Το DNA αποτελείται από μία αλυσίδα νουκλεοτιδίων,εκ των οποίων υπάρχουν τέσσερις τύποι: αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (T). Η γενετική πληροφορία βρίσκεται κωδικοποιημένη στην αλληλουχία αυτών των τεσσάρων νουκλεοτιδίων και τα γονίδια αποτελούν επεκτάσεις αλληλουχιών κατά μήκος της DNA αλυσίδας. Οι ιοί αποτελούν τη μοναδική εξαίρεση στον κανόνα, καθώς ορισμένες φορές χρησιμοποιούν αντί για DNA, ένα παρόμοιο μόριο το RNA ως γενετικό τους υλικό. Οι ιοί δεν μπορούν να αναπαραχθούν εάν δεν βρίσκονται μέσα σε κάποιον οργανισμό - ξενιστή και δεν επηρεάζονται από πολλές γενετικές διαδικασίες και ως αποτέλεσμα δεν θεωρούνται από την πλειοψηφία των βιολόγων ως ζωντανοί οργανισμοί.
Το DNA φυσιολογικά είναι ένα δίκλωνο μόριο το οποίο περιελίσσεται στο χώρο και αποκτά την μορφή μιας διπλής έλικας. Κάθε νουκλεοτίδιο του DNA "ζευγαρώνει" με το αντίστοιχο συμπληρωματικό του στον αντίθετο κλώνο: η Α "ζευγαρώνει" με την Τ και η C με την G. Έτσι, στην δίκλωνη μορφή, κάθε αλυσίδα, σε συνδυασμό με την συμπληρωματική της, περιέχει αποθηκευμένη όλη την απαραίτητη γενετική πληροφορία. Αυτή η δομή του DNA είναι η φυσική βάση για την κληρονομικότητα: η αντιγραφή του DNA διπλασιάζει τη γενετική πληροφορία με τον διαχωρισμό των δύο κλώνων και την χρήση του κάθε κλώνου στην συνέχεια ως εκμαγείο για την σύνθεση ενός νέου συμπληρωματικού κλώνου.
Τα γονίδια διατάσσονται γραμμικά κατά μήκος των μεγάλων αλυσίδων των αλληλουχιών των DNA ζευγών βάσεων. Στα βακτήρια, το κάθε κύτταρο συνήθως συμπεριλαμβάνει ένα μόνο κυκλικό αντίγραφο του γονιδιώματος ενώ στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς (όπως για παράδειγμα τα φυτά και τα ζώα) το γονιδίωμα είναι οργανωμένο σε πολλαπλά γραμμικά χρωμοσώματα. Αυτές οι έλικες του DNA πολλές φορές είναι υπερβολικά μεγάλες : το μεγαλύτερο ανθρώπινο χρωμόσωμα για παράδειγμα εκτιμάται γύρω στα 247 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων σε μήκος. To DNA του κάθε χρωμοσώματος συνδέεται με δομικές πρωτεΐνες, οι οποίες οργανώνουν,διατηρούν σε συμπαγή μορφή και ελέγχουν την πρόσβαση στο DNA, σχηματίζοντας ένα υλικό το οποίο καλείται χρωματίνη. Στα ευκαρωτικά κύτταρα, η χρωματίνη αποτελείται συνήθως από νουκλεοσώματα, αλληλουχίες δηλαδή DNA οι οποίες τυλίγονται γύρω από ορισμένες πρωτεΐνες, τις ιστόνες. Το σύνολο του κληρονομούμενου υλικού σε έναν οργανισμό (το οποίο συνήθως αποτελείται από τον συνδυασμό των αλληλουχιών DNA όλων των χρωμοσωμάτων) ονομάζεται γονιδίωμα.
Πολλά είδη διαθέτουν τα λεγόμενα φυλετικά χρωμοσώματα τα οποία καθορίζουν το φύλο του οργανισμού. Στον άνθρωπο και σε πολλά άλλα ζώα, το Χρωμόσωμα Υ περιέχει τα γονίδια που καθορίζουν την ανάπτυξη των αρσενικών ειδικών χαρακτηριστικών. Κατά την διάρκεια της εξέλιξης, το χρωμόσωμα αυτό έχασε μεγάλο μέρος του περιεχομένου και των γονιδίων του, ενώ τα Χ χρωμοσώματα μοιάζουν με άλλα χρωμοσώματα και περιέχουν μεγάλο αριθμό γονιδίων. Τα Χ και Υ χρωμοσώματα σχηματίζουν ένα έντονα ετερογενές ζευγάρι.
Αναπαραγωγή
Όταν τα κύτταρα διαιρούνται,το πλήρες γονιδίωμα τους αντιγράφεται και κάθε νέο θυγατρικό κύτταρο κληρονομεί ένα από αυτά τα αντίγραφα. Αυτή η διαδικασία,που ονομάζεται μίτωση, αποτελεί την απλούστερη μορφή αναπαραγωγής καθώς και την βάση για ασεξουαλική αναπαραγωγή. Η αγενής αναπαραγωγή μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε πολυκύτταρους οργανισμούς,οι οποίοι παράγουν απογόνους που κληρονομούν το γονιδίωμά τους από έναν μόνο γονέα.Οι απόγονοι οι οποίοι είναι γενετικά πανομοιότυποι με τους γονείς τους ονομάζονται κλώνοι.
Οι ευκαρυωτικοί οργανισμοί χρησιμοποιούν συχνά τη σεξουαλική αναπαραγωγή για να παράγουν απογόνους οι οποίοι περιέχουν ένα μείγμα του γενετικού υλικού που κληρονομήθηκε από δύο διαφορετικούς γονείς. Η διαδικασία της σεξουαλικής αναπαραγωγής εναλλάσσεται μεταξύ των μορφών που περιέχουν μονά αντίγραφα του γονιδιώματος (απλοειδή) και διπλά αντίγραφα (διπλοειδή) Τα απλοειδή κύτταρα συντήκονται και συνδυάζουν το γενετικό υλικό τους για να δημιουργήσουν ένα διπλοειδές κύτταρο που θα περιέχει ζεύγη χρωμοσωμάτων.Οι διπλοειδείς οργανισμοί σχηματίζουν απλοειδείς διαιρούμενοι, χωρίς να αντιγράφουν το DNA τους, για να δημιουργήσουν θυγατρικά κύτταρα τα οποία κληρονομούν τυχαία ένα από κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων. Τα περισσότερα ζώα και πολλά φυτά είναι διπλοειδή για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους, με τη μορφή του απλοειδούς να περιορίζεται μόνο σε γαμέτες κυττάρων όπως το σπερματοζωάριο ή το ωάριο.
Παρόλο που δεν χρησιμοποιούν την απλοειδή / διπλοειδή μέθοδο της σεξουαλικής αναπαραγωγής, τα βακτήρια έχουν πολλές μεθόδους για την απόκτηση νέων γενετικών πληροφοριών. Ορισμένα βακτήρια μπορούν να υποστούν σύζευξη, μεταφέροντας ένα μικρό κυκλικό κομμάτι του DNA σε ένα άλλο βακτήριο. Τα βακτήρια μπορούν επίσης να λάβουν ακατέργαστα τμήματα του DNA που βρίσκονται στο περιβάλλον και να τα εντάξουν στο γονιδιώμα τους, ένα φαινόμενο γνωστό ως μετασχηματισμός. Αυτές οι μέθοδοι οδηγούν σε οριζόντια μεταφορά γονιδίων, μεταδίδοντας θραύσματα των γενετικών πληροφοριών μεταξύ οργανισμών που θα ήταν διαφορετικά άσχετοι μεταξύ τους.
Ο ανασυνδυασμός και η γενετική σύνδεση
Η διπλοειδής φύση των χρωμοσωμάτων επιτρέπει σε γονίδια τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα να συνοδεύονται ανεξάρτητα ή να διαχωρίζονται από το ομόλογο ζεύγος τους κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής αναπαραγωγής, κατά την οποία σχηματίζονται οι απλοειδείς γαμέτες. Με αυτόν τον τρόπο νέοι συνδυασμοί γονιδίων μπορούν να εμφανιστούν στους απογόνους. Γονίδια τα οποία βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα θεωρητικά δεν ανασυνδυάζονται ποτέ.Ωστόσο,αυτό επιτυγχάνεται μέσω της κυτταρικής διαδικασίας του επιχιασμού των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια του επιχιασμού τα χρωμοσώματα ανταλλάζουν τμήματα του DNA, με αποτέλεσμα το ανακάτεμα των αλληλλόμορφων του γονιδίου ανάμεσα στα χρωμοσώματα. Αυτή η διαδικασία του χρωμοσωμικού επιχιασμού συνήθως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης, μιας σειράς από κυτταρικές διαιρέσεις που δημιουργούν απλοειδή κύτταρα.
Η πιθανότητα να συμβεί χρωμοσωμικός επιχιασμός μεταξύ δύο δεδομένων σημείων στο χρωμόσωμα σχετίζεται με την απόσταση μεταξύ των σημείων αυτών. Για μια αυθαίρετα μεγάλη απόσταση, η πιθανότητα διασταύρωσης είναι αρκετά υψηλή ώστε η κληρονομικότητα των γονιδίων να είναι ουσιαστικά ασυσχέτιστη. Για τα γονίδια που είναι πιο κοντά μεταξύ τους, ωστόσο, η μικρότερη πιθανότητα να συμβεί επιχιασμός σημαίνει ότι τα γονίδια επιδεικνύουν γενετικής σύνδεσης: τα αλληλόμορφα για δύο γονίδια τείνουν να κληρονομούνται μαζί. Οι ποσότητες των συνδέσεων μεταξύ μιας σειράς γονιδίων μπορούν να συνδυαστούν για να σχηματίσουν έναν γραμμικό χάρτη σύνδεσης, ο οποίος θα περιγράφει σε γενικές γραμμές την διάταξη των γονιδίων κατά μήκος του χρωμοσώματος.
Διακριτή κληρονόμηση και Νόμοι του Μέντελ
Ένα τετράγωνο Punnett απεικονίζει ένα σταυρό ανάμεσα σε δύο φυτά μπιζέλια ετερόζυγα για μοβ (Β) και λευκά (β) άνθη. Το πιο θεμελιώδες επίπεδο της κληρονομικότητας στους οργανισμούς συμβαίνει με τη μεταβίβαση διακριτών κληρονομικών μονάδων, που ονομάζονται γονίδια, από τους γονείς στους απογόνους. Αυτή η ιδιότητα παρατηρήθηκε για πρώτη φορά από τον Γκρέγκορ Μέντελ, ο οποίος μελέτησε το διαχωρισμό των κληρονομικών χαρακτηριστικών στα φυτά μπιζελιού. Σε πειράματα του μελετώντας το χαρακτηριστικό για το χρώμα του άνθους, ο Μέντελ παρατήρησε ότι τα λουλούδια του κάθε φυτού μπιζελιού ήταν είτε μοβ ή λευκό - αλλά ποτέ ένα ενδιάμεσο μεταξύ των δύο χρωμάτων. Αυτές οι διαφορετικές, διακριτές εκδοχές του ίδιου γονιδίου ονομάζονται αλληλόμορφα.thumb|253x253px| Ένα [[τετράγωνο Punnett απεικονίζει μια διασταύρωση ανάμεσα σε δύο μπιζέλια ετερόζυγα για μοβ (Β) και λευκά (β) άνθη.]]
Στην περίπτωση του μπιζελιού, το οποίο είναι διπλοειδές είδος, κάθε φυτό έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα. Πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, έχουν αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας. Διπλοειδείς οργανισμοί με δυο αντίγραφα του ίδιου αλληλομόρφου ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ομόζυγοι για αυτό το γονιδιακό τόπο, ενώ οι οργανισμοί με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζονται ετερόζυγοι για αυτό το γονιδιακό τόπο.
Το σύνολο των αλληλομόρφων σε ένα δεδομένο οργανισμό ονομάζεται γονότυπος, ενώ τα παρατηρήσιμα γνωρίσματα του οργανισμού αποτελούν τον φαινότυπο του. Όταν οι οργανισμοί είναι ετερόζυγοι σε ένα γονιδιακό τόπο, συχνά ένα αλληλόμορφο ονομάζεται επικρατές επειδή οι ιδιότητές του κυριαρχούν στο φαινότυπο του οργανισμού, ενώ το άλλο αλληλόμορφο ονομάζεται υπολειπόμενο επειδή οι ιδιότητές του υποχωρούν και δεν παρατηρούνται. Μερικά αλληλόμορφα δεν έχουν πλήρη κυριαρχία και αντ' αυτού έχουν ελλιπή κυριαρχία εκφράζοντας ένα ενδιάμεσο φαινότυπο ή εκφράζοντας και τα δύο αλληλόμορφα σε μία φορά.
Όταν ένα ζεύγος οργανισμών αναπαράγεται σεξουαλικά, οι απογόνοί τους τυχαία κληρονομούν ένα από τα δύο αλληλόμορφα από κάθε γονέα. Αυτές οι παρατηρήσεις της διακριτής κληρονομικότητας και του διαχωρισμού των αλληλομόρφων είναι συλλογικά γνωστές ως ο πρώτος νόμος του Μέντελ ή νόμος διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.
Σχεδιασμός και διαγράμματα
Οι γενετιστές χρησιμοποιούν διαγράμματα και σύμβολα για να περιγράψουν την κληρονόμηση. Ένα γονίδιο αντιπροσωπεύεται από ένα ή λίγα γράμματα. Συχνά ένα σύμβολο "+" χρησιμοποιείται για να σηματοδοτήσει το σύνηθες, μη - μεταλλαγμένο αλληλόμορφο για ένα γονίδιο.
Σε γονιμοποίηση και πειράματα αναπαραγωγής (και ειδικά όταν γίνεται λόγος για νόμους του Mendel) οι γονείς αναφέρονται ως "Ρ" γενιά και οι απόγονοι ως «F1» (πρώτη υιική) γενιάς. Όταν οι F1 απόγονοι ζευγαρώνουν μεταξύ τους, οι απόγονοι ονομάζονται "F2" (δεύτερη υιική) γενιά. Ένα από τα κοινά διαγράμματα που χρησιμοποιείται για να προβλέψει το αποτέλεσμα της διασταύρωσης είναι το τετράγωνο Punnett.
Κατά τη μελέτη γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο,οι γενετιστές χρησιμοποιούν συχνά τα γενεαλογικά διαγράμματα για να απεικονίσουν την κληρονόμηση των χαρακτηριστικών. Αυτά τα διαγράμματα χαρτογραφούν την κληρονόμηση ενός χαρακτηριστικού σε ένα οικογενειακό δέντρο.
Πολλαπλές αλληλεπιδράσεις γονιδίων
Συχνά, διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδράσουν κατά τρόπο που να επηρεάζει το ίδιο χαρακτηριστικό. Στο φυτό "Omphalodes verna" για παράδειγμα, υπάρχει ένα γονίδιο με αλληλόμορφα που καθορίζουν το χρώμα των λουλουδιών: μπλε ή μοβ. Ένα άλλο γονίδιο, όμως, ελέγχει αν τα λουλούδια έχουν χρώμα ή είναι λευκά. Όταν ένα φυτό έχει δύο αντίγραφα του παρόντος λευκού αλληλομόρφου, τα άνθη του είναι λευκά, ανεξάρτητα από το αν το πρώτο γονίδιο έχει μπλε ή μοβ αλληλόμορφα. Αυτή η αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων ονομάζεται επίσταση, με το δεύτερο γονίδιο να είναι επικρατές στο πρώτο.
Πολλά χαρακτηριστικά δεν είναι διακριτά χαρακτηριστικά (π.χ. μοβ ή λευκά λουλούδια), αλλά αντ' αυτού είναι συνεχή χαρακτηριστικά (π.χ. ανθρώπινο ύψος και το χρώμα του δέρματος). Αυτά τα πολύπλοκα γνωρίσματα είναι προϊόντα πολλών γονιδίων. Η επίδραση αυτών των γονιδίων προκαλείται, σε διάφορους βαθμούς, από το περιβάλλον στο οποίο έχει βιώσει ο οργανισμός. Ο βαθμός στον οποίο τα γονίδια ενός οργανισμού συμβάλλουν σε ένα σύνθετο χαρακτηριστικό ονομάζεται κληρονομικότητα. Η μέτρηση της κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού είναι σχετική, καθώς σε ένα πιο μεταβλητό περιβάλλον, το περιβάλλον έχει μια μεγαλύτερη επίδραση επί της συνολικής διακύμανσης του χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, το ανθρώπινο ύψος είναι ένα γνώρισμα με περίπλοκες αιτίες. Έχει κληρονομικότητα της τάξης του 87% στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στη Νιγηρία, ωστόσο, όπου οι άνθρωποι βιώνουν μια πιο μεταβλητή πρόσβαση στην καλή διατροφή και την υγειονομική περίθαλψη, το ύψος έχει κληρονομικότητα μόνο της τάξης του 62%.
Κλάδοι της γενετικής
Η επιστήμη της γενετικής αποτελείται από τους εξής κλάδους:
Η Γονιδιακή έκφραση
thumb|Ο γενετικός κώδικας. Μέσω μιας τριπλέτας DNA (κωδικόνιο), η γενετική πληροφορία μεταφέρεται στο mRNA και μετά στην πρωτεΐνη.
Γενετικός κώδικας
Τα γονίδια γενικά εκφράζουν τη λειτουργική δράση τους μέσω της παραγωγής πρωτεϊνών, οι οποίες είναι πολύπλοκα μόρια υπεύθυνα για τις περισσότερες λειτουργίες του κυττάρου. Οι πρωτεΐνες αποτελούνται από μία ή περισσότερες πολυπεπτιδικές αλυσίδες, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από μία αλληλουχία αμινοξέων και η αλληλουχία DNA ενός γονιδίου (μέσω ενός ενδιάμεσου RNA) χρησιμοποιείται για να παράγει μία ειδική αλληλουχία αμινοξέων. Αυτή η διαδικασία αρχίζει με την παραγωγή ενός μορίου RNA που έχει αλληλουχία που ταιριάζει με την αλληλουχία της μη κωδικής αλληλουχίας DNA του γονιδίου (μόνο που το RNA στη θέση της θυμίνης έχει ουρακίλη), μια διαδικασία που ονομάζεται μεταγραφή.
Αυτό το μόριο αγγελιοφόρου RNA στη συνέχεια χρησιμοποιείται για να παράγει μια αντίστοιχη αλληλουχία αμινοξέος μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται μετάφραση. Κάθε ομάδα τριών νουκλεοτιδίων στην αλληλουχία, που ονομάζεται κωδικόνιο, αντιστοιχεί είτε σε ένα από τα είκοσι πιθανά αμινοξέα σε μία πρωτεΐνη ή το κωδικόνιο λήξης που δίνει εντολή για τον τερματισμό της σύνθεσης της αλληλουχίας των αμινοξέων στο ριβόσωμα. Η αντιστοίχηση αυτή ονομάζεται γενετικός κώδικας. Η ροή των πληροφοριών είναι μιας κατεύθυνσης: οι πληροφορίες μεταφέρονται από αλληλουχίες νουκλεοτιδίων μέσα στην αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών, αλλά ποτέ δεν μεταφέρονται από μια πρωτεΐνη πίσω εντός της αλληλουχίας του DNA. Ένα φαινόμενο για το οποίο ο Φράνσις Κρικ εισήγαγε για πρώτη φορά τον όρο του κεντρικού δόγματος της μοριακής βιολογίας.
Η ειδική αλληλουχία αμινοξέων έχει ως αποτέλεσμα ένα μοναδικό τρισδιάστατης δομής μόριο για την εν λόγω πρωτεΐνη, και οι τρισδιάστατες δομές των πρωτεϊνών σχετίζονται με τις λειτουργίες τους. Ορισμένα είναι απλά δομικά μόρια, όπως οι ίνες που σχηματίζονται από το πρωτεΐνη κολλαγόνο. Πρωτεΐνες μπορούν να συνδεθούν με άλλες πρωτεΐνες και απλά μόρια, μερικές φορές δρώντας ως ένζυμα, διευκολύνοντας χημικές αντιδράσεις εντός των δεσμευμένων μορίων (χωρίς να μεταβάλλεται η δομή της ίδιας της πρωτεΐνης). Η δομή της πρωτεΐνης είναι δυναμική: η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη κάμπτεται σε ελαφρώς διαφορετικές μορφές, δεδομένου ότι διευκολύνει τη σύλληψη, τη μεταφορά και την απελευθέρωση των μορίων του οξυγόνου στο αίμα των θηλαστικών.
Μια απλή διαφορά ενός νουκλεοτιδίου εντός του DNA μπορεί να προκαλέσει μία αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων μιας πρωτεΐνης. Επειδή οι δομές πρωτεΐνης είναι το αποτέλεσμα των αλληλουχιών αμινοξέων τους, μερικές αλλαγές μπορεί να αλλάξουν δραματικά τις ιδιότητες μιας πρωτεΐνης με αποσταθεροποίηση της δομής ή την αλλαγή της επιφάνειας της πρωτεΐνης με έναν τρόπο που μεταβάλλει την αλληλεπίδραση της με άλλες πρωτεΐνες και τα μόρια. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία ανθρώπινη γενετική ασθένεια που προκύπτει από μια απλή διαφορά βάσεως εντός της κωδικής περιοχής για το τμήμα β-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης, προκαλώντας μία αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος που αλλάζει τις φυσικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης. Οι δρεπανοκυτταρικές εκδόσεις της αιμοσφαιρίνης κολλούν μεταξύ τους, στοιβάζονται για να σχηματίσουν ίνες που στρεβλώνουν το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων που φέρουν την πρωτεΐνη. Αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα που ρέουν ανώμαλα μέσω των αιμοφόρων αγγείων, έχουν την τάση να φράζουν ή να υποβαθμίζουν, προκαλώντας τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την ασθένεια αυτή.
Μερικά γονίδια μεταγράφονται σε RNA, αλλά δεν μεταφράζονται σε πρωτεΐνη. Προϊόντα με τέτοια μόρια RNA ονομάζονται μη κωδικά RNA. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προϊόντα αυτά διπλώνουν σε δομές που εμπλέκονται σε κρίσιμες κυτταρικές λειτουργίες π.χ. ριβοσωμικό RNA (rRNA) και μεταφορικό RNA (tRNA). Το RNA μπορεί επίσης να έχει ρυθμιστική δράση μέσω αλληλεπιδράσεων υβριδισμού με άλλα μόρια RNA (π.χ. microRNA).
Φύση Και ανατροφή
thumb|259x259px|Οι Σιαμαίες γάτες παρουσιάζουν θερμοευαίσθητη μετάλλαξη στην παραγωγή χρωστικής. Παρά το γεγονός ότι τα γονίδια περιέχουν όλες τις πληροφορίες που ένας οργανισμός χρησιμοποιεί για να λειτουργήσει, το περιβάλλον παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του τελικού φαινοτύπου ενός οργανισμού. Αυτή είναι η συμπληρωματική σχέση που συχνά αναφέρεται ως «φύση και την ανατροφή». Ο φαινότυπος ενός οργανισμού εξαρτάται από την αλληλεπίδραση των γονιδίων και του περιβάλλοντος. Ένα ενδιαφέρον παράδειγμα είναι ο χρωματισμός της γάτας του Σιάμ. Στην περίπτωση αυτή η θερμοκρασία του σώματος της γάτας λειτουργεί σαν περιβαλλοντολογικός παράγων. Τα γονίδια της γάτας κωδικοποιούν τα σκούρα μαλλιά κι έτσι, τα κύτταρα στα μαλλιά της γάτας παράγουν κυτταρικές πρωτεΐνες που οδηγούν σε σκούρα μαλλιά. Αλλά, αυτές οι κυτταρικές πρωτεΐνες είναι ευαίσθητες στη θερμοκρασία (δηλαδή παρουσιάζουν μια μετάλλαξη που τις κάνει ευαίσθητες στη θερμοκρασία) και υφίστανται μετουσιώση σε περιβάλλοντα υψηλότερης θερμοκρασίας, αποτυγχάνοντας να παράγουν σκούρα χρωστική στα μαλλιά σε περιοχές όπου η γάτα έχει υψηλότερη θερμοκρασία του σώματος. Εν τούτοις, σε ένα περιβάλλον χαμηλότερης θερμοκρασίας, η δομή της πρωτεΐνης είναι σταθερή και παράγει κανονικά σκούρα χρωστική για τα μαλλιά. Η πρωτεΐνη παραμένει λειτουργική σε περιοχές του δέρματος που είναι πιο ψυχρές - όπως τα πόδια, τα αυτιά, η ουρά και το πρόσωπο -, κι έτσι η γάτα έχει σκούρα μαλλιά στα άκρα της.
Το περιβάλλον παίζει έναν σημαντικό ρόλο στην επίδραση της ανθρώπινης γενετικής νόσου φαινυλκετονουρίας. Η μετάλλαξη που προκαλεί φαινυλκετονουρία διαταράσσει την ικανότητα του σώματος γ να σπάσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, προκαλώντας μια τοξική συσσώρευση ενός ενδιάμεσου μορίου που, με τη σειρά του, προκαλεί τα σοβαρά συμπτώματα της προϊούσας πνευματικής καθυστέρησης και επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αν κάποιος που φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη ακολουθεί μια αυστηρή δίαιτα αποφεύγοντας το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, παραμένει φυσιολογικός και υγιής.
Μια δημοφιλής μέθοδος για τον προσδιορισμό του πώς τα γονίδια και το περιβάλλον («φύση και ανατροφή») συμβάλλουν σε ένα φαινότυπο, είναι ταυτόσημη με τη μελέτη στα μονοζυγωτικά και διζυγωτικά δίδυμα ή αδέλφια των πολλαπλών γεννήσεων. Τα πανομοιότυπα αδέλφια προέρχονται από το ίδιο ζυγωτό, που είναι γενετικά το ίδιο. Τα ετεροζυγωτικά αδέλφια είναι γενετικά διαφορετικοί ο ένας από τον άλλο, σαν κανονικά αδέλφια. Με την ανάλυση των στατιστικών στοιχείων σχετικά με το πόσο συχνά ένα δίδυμο από ένα σύνολο έχει μια συγκεκριμένη διαταραχή σε σύγκριση με άλλες ομάδες διδύμων, οι επιστήμονες μπορούν να καθορίσουν αν η διαταραχή αυτή προκαλείται από γενετικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες (δηλαδή αν η «φύση» ή η «ανατροφή» το προκαλεί). Ένα διάσημο παράδειγμα είναι η μελέτη στα τετράδυμα Genain, τα οποία ήταν πανομοιότυπα τετράδυμα και όλα διαγνωσμένα με σχιζοφρένεια.
Γονιδιακή ρύθμιση
Το γονιδίωμα ενός δεδομένου οργανισμού περιέχει χιλιάδες γονίδια, αλλά δε χρειάζεται όλα αυτά τα γονίδια να είναι ενεργά σε οποιαδήποτε δεδομένη χρονική στιγμή. Όταν λέμε ότι ένα γονίδιο εκφράζεται εννοούμε ότι μεταγράφεται σε mRNA και έπειτα μεταφράζεται σε πρωτεΐνη. Υπάρχουν πολλές κυτταρικές μέθοδοι για τον έλεγχο της έκφρασης των γονιδίων, έτσι ώστε οι πρωτεΐνες να παράγονται μόνο όταν τις χρειάζεται το κύτταρο. Μία από αυτές τις μεθόδους είναι τα περίπλοκα ρυθμιστικά δίκτυα που δημιουργούνται από την αλληλεπίδραση μεταξύ ρυθμιστικών παραγόντων, υποκινητών (promoters) και προωθητών (enhancers). Οι παράγοντες μεταγραφής είναι ρυθμιστικές πρωτεΐνες που δεσμεύονται στο DNA, είτε προάγοντας είτε αναστέλλοντας τη μεταγραφή ενός γονιδίου. Οι υποκινητές και οι ενισχυτές είναι τμήματα του DNA όπου δεσμεύονται οι ρυθμιστικοί παράγοντες. Σε αντίθεση με τους υποκινητές που βρίσκονται πάντα στην αρχή του γονιδίου που ρυθμίζουν, οι ενισχυτές μπορεί να βρεθούν πολύ μακρυά από το γονίδιο, μετά από το γονίδιο ή ακόμα και μέσα σε εξόνια του ίδιου γονιδίου. Κάθε ρυθμιστικός παράγοντας αναγνωρίζει και δεσμεύεται μόνο σε συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA έτσι οι αλληλουχίες των προωθητών και των ενισχυτών υπόκεινται σε εξελικτική πίεση και είναι συντηρημένες.
Εντός του γονιδιώματος των βακτηρίων Escherichia coli, για παράδειγμα, υπάρχει μία σειρά από γονίδια αναγκαία για τη σύνθεση του αμινοξέος τρυπτοφάνη. Ωστόσο, όταν η τρυπτοφάνη είναι ήδη διαθέσιμη στο κύτταρο, αυτά τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεσή της δεν μεταγράφονται πλέον. Η παρουσία τρυπτοφάνης επηρεάζει άμεσα τη δραστηριότητα των γονιδίων - μόρια τρυπτοφάνης συνδέονται με τον καταστολέα της τρυπτοφάνης (ένας παράγοντας μεταγραφής), αλλάζοντας τη δομή του καταστολέα ώστε ο καταστολέας να συνδέεται με τον προωθητή των γονιδίων. Ο καταστολέας τρυπτοφάνης αναστέλλει την έκφραση των γονιδίων, δημιουργώντας έτσι την αρνητική ρύθμιση επανατροφοδοσίας της διαδικασίας σύνθεσης τρυπτοφάνης. Διαφορές στην έκφραση γονιδίου είναι ιδιαίτερα σαφείς στους πολυκύτταρους οργανισμούς, όπου τα κύτταρα περιέχουν όλα το ίδιο γονιδίωμα, αλλά έχουν πολύ διαφορετικές δομές και συμπεριφορές που οφείλονται στην έκφραση των διαφορετικών συνόλων γονιδίων. Όλα τα κύτταρα σε έναν πολυκυτταρικό οργανισμό προέρχονται από ένα μόνο κύτταρο και διαφοροποιούνται σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων σε απόκριση σε εξωτερικά και ενδοκυττάρια σήματα και σταδιακά δημιουργούν διαφορετικά πρότυπα έκφρασης των γονιδίων τους για να δημιουργήσουν διαφορετικές συμπεριφορές. Δεδομένου ότι δεν είναι μόνο ένα γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη δομών στους πολυκύτταρους οργανισμούς, τα πρότυπα αυτά προκύπτουν από τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ πολλών κυττάρων.
Εντός των ευκαρυωτικών κυττάρων, υπάρχουν δομικά χαρακτηριστικά της χρωματίνης που επηρεάζουν την μεταγραφή των γονιδίων, συχνά με τη μορφή τροποποιήσεων στο DΝΑ και στη χρωματίνη που σταθερά κληρονομούνται στα θυγατρικά κύτταρα. Αυτά τα χαρακτηριστικά ονομάζονται «επιγενετικά», επειδή υπάρχουν "στην κορυφή" της αλληλουχίας DNA και διατηρούν την κληρονόμηση από το ένα κύτταρο στο θυγατρικό του. Λόγω των επιγενετικών χαρακτηριστικών, διαφορετικοί τύποι κυττάρων που καλλιεργούνται εντός του ιδίου μέσου μπορούν να διατηρήσουν πολύ διαφορετικές ιδιότητες. Παρά το γεγονός ότι τα επιγενετικά χαρακτηριστικά είναι γενικά δυναμικά κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, ορισμένα, όπως και το φαινόμενο της παραμετάλλαξης, έχουν πολυγενετική κληρονομιά και υπάρχουν ως σπάνιες εξαιρέσεις από τον γενικό κανόνα του DNA ως βάση για την κληρονόμηση.
Μεταλλάξεις
Κατά τη διαδικασία της αντιγραφής του DNA, τα σφάλματα εμφανίζονται περιστασιακά στον πολυμερισμό του δεύτερου κλώνου. Τα σφάλματα αυτά, που ονομάζονται μεταλλάξεις, μπορεί να έχουν αντίκτυπο στον φαινότυπο ενός οργανισμού, ιδίως όταν συμβαίνουν μέσα στην αλληλουχία γονιδίου η οποία κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη. Τα ποσοστά σφάλματος είναι συνήθως πολύ χαμηλά: 1 λάθος σε κάθε 10 έως 100 εκατομμύρια βάσεις-λόγω της ικανότητας της DNA πολυμεράσης να επιδιορθώνει τα λάθη της. Οι διαδικασίες που αυξάνουν την ταχύτητα των αλλαγών στο DNA ονομάζονται μεταλλαξιογόνα: μεταλλαξιογόνα χημικά προωθούν λάθη στην αντιγραφή του DNA, συνήθως παρεμβαίνοντας στη δομή του ζευγαρώματος των αζωτούχων βάσεων, ενώ η υπεριώδης ακτινοβολία επάγει μεταλλάξεις προκαλώντας καταστροφές στη δομή του DNA. Η χημική καταστροφή στο DNA συναντάται στην φύση, καθώς τα κύτταρα χρησιμοποιούν τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA για να επιδιορθώσουν τις αναντιστοιχίες και τα θραύσματα. Ωστόσο, η επιδιόρθωση δεν καταφέρνει πάντοτε να επαναφέρει την αρχική αλληλουχία.
Λάθη στην ευθυγράμμιση κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαδικασίας μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις σε οργανισμούς που χρησιμοποιούν τον χρωμοσωμικό επιχιασμό για την ανταλλαγή του DNA και τον ανασυνδυασμό των γονιδίων τους. Είναι ιδιαίτερα πιθανό να συμβούν λάθη κατά τον επιχιασμό όταν παρόμοιες αλληλουχίες προκαλούν τα χρωμοσώματα-ζεύγη να υιοθετήσουν μια λανθασμένη ευθυγράμμιση, γεγονός που καθιστά ορισμένες περιοχές στο γονιδίωμα πιο επιρρεπείς να μεταλλάσσονται από κάποιες άλλες. Τα σφάλματα αυτά δημιουργούν μεγάλες δομικές αλλαγές στην αλληλουχία του DNA - μετατοπίσεις, αναστροφές, απώλεια ολόκληρων περιοχών- ή την τυχαία ανταλλαγή ολόκληρων τμημάτων των αλληλουχιών μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμική μετάθεση).
Εξέλιξη και φυσική επιλογή
Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν το γονότυπο ενός οργανισμού και μερικές φορές προκαλούν την εμφάνιση διαφορετικών φαινοτύπων. Οι περισσότερες μεταλλάξεις έχουν μικρή επίδραση στο φαινότυπο ενός οργανισμού, την υγεία ή την αναπαραγωγική του ικανότητα. Οι μεταλλάξεις που προκαλούν κάποια αλλαγή είναι συνήθως επιβλαβείς, αλλά περιστασιακά μερικές μπορεί να είναι και ευεργετικές. Μελέτες στη μύγα δροσόφιλα (Drosophila melanogaster) δείχνουν ότι εάν η μετάλλαξη αλλάζει μία πρωτεΐνη που παράγεται από ένα γονίδιο, περίπου 70 τοις εκατό αυτών των αλλαγών θα είναι επιβλαβείς με τις υπόλοιπες να είναι είτε ουδέτερες ή ελάχιστα επωφελείς.
Κατά τη διάρκεια πολλών γενεών, τα γονιδιώματα των οργανισμών μπορούν να αλλάξουν σημαντικά, έχοντας ως αποτέλεσμα την εξέλιξη. Στη διαδικασία που ονομάζεται προσαρμογή, η επιλογή για τις ευεργετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσει ένα είδος να εξελιχθεί σε μορφές που μπορούν να επιβιώσουν καλύτερα στο περιβάλλον τους. Τα νέα είδη σχηματίζονται μέσω της διαδικασίας της ειδογένεσης, λόγω του ότι συχνά γεωγραφικοί διαχωρισμοί εμποδίζουν την ανταλλαγή γονιδίων μεταξύ των πληθυσμών. Η εφαρμογή των γενετικών αρχών για τη μελέτη του βιολογικού πληθυσμού και της εξέλιξης είναι γνωστή ως «σύγχρονη σύνθεση».
Με τη σύγκριση της ομολογίας μεταξύ των γονιδιωμάτων διαφορετικών ειδών, είναι δυνατόν να υπολογιστεί η εξελικτική απόσταση μεταξύ τους και πότε μπορεί να έχουν αποκλίσεις. Οι γενετικές συγκρίσεις γενικά θεωρούνται μια πιο ακριβής μέθοδος χαρακτηρισμού της συγγένειας μεταξύ των ειδών από τη σύγκριση των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Οι εξελικτικές αποστάσεις μεταξύ των ειδών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να σχηματίσουν εξελικτικά δένδρα. Αυτά τα δέντρα αντιπροσωπεύουν την κοινή καταγωγή και την απόκλιση των ειδών με την πάροδο του χρόνου, αν και δεν δείχνουν την μεταφορά γενετικού υλικού μεταξύ ασυσχέτιστων ειδών (γνωστή ως οριζόντια μεταφορά γονιδίων και πιο συχνή σε βακτήρια).
Μοντέλα οργανισμών
thumb|223x223px|Η κοινή μύγα των φρούτων(Drosophila melanogaster ), είναι ένα συχνά χρησιμοποιούμενο μοντέλο οργανισμού στην γενετική έρευνα Παρόλο που οι γενετιστές σπούδασαν αρχικά την κληρονομικότητα σε ένα ευρύ φάσμα οργανισμών, οι ερευνητές άρχισαν να ειδικεύονται στη μελέτη της γενετικής ενός συγκεκριμένου υποσυνόλου των οργανισμών. Το γεγονός ότι σημαντική έρευνα για ένα συγκεκριμένο οργανισμό ήδη υπήρχε,ενθάρρυνε τους νέους ερευνητές για περαιτέρω μελέτη, και έτσι τελικά λίγα μοντέλα οργανισμών έγιναν η βάση για το μεγαλύτερο μέρος της γενετικής έρευνας Κοινά θέματα έρευνας στα γενετικά μοντέλα οργανισμών περιλαμβάνουν τη μελέτη της γονιδιακής ρύθμισης και τη συμμετοχή των γονιδίων στην ανάπτυξη και τον καρκίνο.
Οι οργανισμοί επιλέχθηκαν, εν μέρει, για λόγους ευκολίας. Ο σύντομος χρόνος παραγωγής και ο εύκολος γενετικός χειρισμός μετέτρεψαν κάποιους οργανισμούς σε δημοφιλή εργαλεία γενετικής έρευνας. Ευρέως χρησιμοποιούμενα μοντέλα οργανισμών περιλαμβάνουν το βακτήριο του εντέρου Escherichia coli, το φυτό Arabidopsis thaliana, τη μαγιά (Saccharomyces cerevisiae), τα νηματώδη Caenorhabditis elegans, την κοινή μύγα των φρούτων (Drosophila melanogaster) και το κοινό ποντίκι (Mus musculus).
Φάρμακα
Η Ιατρική γενετική επιδιώκει να καταλάβει πως η γενετική ποικιλομορφία σχετίζεται με την ανθρώπινη υγεία και την ασθένεια. Κατά την αναζήτηση ενός άγνωστου γονιδίου που μπορεί να εμπλέκεται σε μια ασθένεια, οι ερευνητές χρησιμοποιούν συνήθως τη γενετική σύνδεση και τα γενεαλογικά διαγράμματα για να βρουν την τοποθεσία του γονιδιώματος που σχετίζεται με την ασθένεια. Σε επίπεδο πληθυσμού, οι ερευνητές επωφελούνται από τη Μεντελική τυχαιοποίηση και ψάχνουν για θέσεις στο γονιδίωμα που σχετίζονται με ασθένειες - μία μέθοδος ιδιαίτερα χρήσιμη για πολυγονιδιακά γνωρίσματα που δεν προκύπτουν σαφώς από ένα μόνο γονίδιο. Μόλις βρεθεί ένα υποψήφιο γονίδιο, περαιτέρω έρευνα γίνεται στο αντίστοιχο γονίδιο - το ορθόλογο γονίδιο - στους οργανισμούς, Εκτός από τη μελέτη των γενετικών ασθενειών, η αυξημένη διαθεσιμότητα των μεθόδων προσδιορισμού του γονότυπου έχει οδηγήσει στο πεδίο της φαρμακογενετικής: τη μελέτη του τρόπου με τον οποίο ο γονότυπος μπορεί να επηρεάσει τις απαντήσεις στα φάρμακα.
Τα άτομα διαφέρουν στην κληρονομική τάση τους να αναπτύξουν καρκίνο. Ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια. Η διαδικασία της ανάπτυξης του καρκίνου στο σώμα είναι ένας συνδυασμός γεγονότων. Μεταλλάξεις κατά καιρούς συμβαίνουν μέσα στα κύτταρα του σώματος, καθώς εκείνα διαιρούνται. Μολονότι αυτές οι μεταλλάξεις δεν θα κληρονομηθούν σε κάθε απόγονο, μπορούν να επηρεάσουν τη συμπεριφορά των κυττάρων, μερικές φορές ωθώντας τα να αναπτύσσονται και να διαιρούνται συχνότερα. Υπάρχουν βιολογικοί μηχανισμοί που προσπαθούν να σταματήσουν αυτή τη διαδικασία: τα μηνύματα προς ακαταλλήλως διαιρούμενα κύτταρα προκαλούν και ενεργοποιούν τον κυτταρικό θάνατο, αλλά μερικές φορές επιπλέον μεταλλάξεις συμβαίνουν και τα κύτταρα τελικά αγνοούν αυτά τα μηνύματα. Μια εσωτερική διαδικασία της φυσικής επιλογής λαμβάνει χώρα εντός του σώματος και τελικά μεταλλάξεις συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα και προωθούν την ανεξέλεγκτη ανάπτυξή τους, δημιουργώντας ένα καρκινικό όγκο που αναπτύσσεται και εισβάλλει σε διάφορους ιστούς του σώματος.
Κανονικά, ένα κύτταρο διαιρείται μόνο ως απάντηση στα σήματα που ονομάζονται αυξητικοί παράγοντες και σταματά να αυξάνεται απευθείας αφού έρθει σε επαφή με τα περιβάλλοντα κύτταρα και σε συνάρτηση με ενδείξεις που ονομάζονται ανασταλτικά της ανάπτυξης. Συνήθως διαιρείται στην συνέχεια λίγες φορές και πεθαίνει, παραμένοντας εντός του επιθηλίου όπου δεν είναι σε θέση να μεταναστεύσει σε άλλα όργανα. Για να γίνει καρκινικό ένα κύτταρο, πρέπει να συσσωρευτούν μεταλλάξεις σε ένα αριθμό γονιδίων (3-7) που του επιτρέπουν να παρακάμψει αυτή την ρύθμιση : δεν χρειάζονται πλέον αυξητικοί παράγοντες για να διαιρεθεί, εξακολουθεί να αυξάνεται και όταν έρθει σε επαφή με τα γειτονικά κύτταρα,  αγνοεί τα ανασταλτικά σήματα, συνεχίζει να αυξάνεται επ 'αόριστον και είναι αθάνατο. Θα ξεφύγει από το επιθήλιο και τελικά μπορεί να είναι σε θέση να ξεφύγει από τον πρωτογενή όγκο, διασχίζοντας το ενδοθήλιο των αιμοφόρων αγγείων, να μεταφερθεί με την κυκλοφορία του αίματος και να αποικίσει σε ένα νέο όργανο, σχηματίζοντας μια θανατηφόρο μετάσταση.
Αν και σε ένα μικρό ποσοστό των καρκίνων υπάρχουν ορισμένες γενετικές προδιαθέσεις, το κύριο ποσοστό καρκίνων οφείλεται σε μια σειρά νέων γενετικών μεταλλάξεων που αρχικά εμφανίζονται και συσσωρεύονται σε ένα ή σε ένα μικρό αριθμό κυττάρων που θα αποχωριστεί και θα διαιρεθεί προς σχηματισμό του όγκου και δεν μεταδίδονται (σωματικές μεταλλάξεις). Οι πιο συχνές μεταλλάξεις αφορούν μία απώλεια της λειτουργίας της πρωτεΐνης ρ53, του καταστολέα όγκου, ή αλλαγές στο μονοπάτι ρ53, και της λειτουργίας, λόγω μεταλλάξεων, στις πρωτεΐνες ras, ή σε άλλα ογκογονίδια.
Ερευνητικές Μέθοδοι
Το DNA μπορεί να υποστεί χειρισμό στο εργαστήριο. Ένζυμα περιορισμού που χρησιμοποιούνται συνήθως κόβουν το DNA σε ειδικές αλληλουχίες, και παράγουν προβλέψιμα θραύσματα του DNA. Τα θραύσματα αυτά του DΝΑ μπορούν να απεικονιστούν με τη χρήση ηλεκτροφόρησης πηκτής, η οποία διαχωρίζει τα θραύσματα ανάλογα με το μήκος τους.
Η χρήση ενζύμων DNA λιγκασών επιτρέπει σε θραύσματα DNA να συνδεθούν. Με τη σύνδεση θραυσμάτων του DNA από διαφορετικές πηγές, οι ερευνητές μπορούν να δημιουργήσουν ανασυνδυασμένο DNA, το DNA που σχετίζεται συχνά με γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς. Ανασυνδυασμένο DNA χρησιμοποιείται συνήθως στο πλαίσιο των πλασμιδίων: σύντομο κυκλικό θραύσμα DNA με λίγα γονίδια μέσα σε αυτό. Στην μέθοδο που είναι γνωστή ως μοριακή κλωνοποίηση, οι ερευνητές μπορούν να ενισχύσουν τα θραύσματα DNA με εισαγωγή πλασμιδίων σε βακτήρια και στη συνέχεια καλλιεργώντας τους σε πλάκες άγαρ (για την απομόνωση ενός συγκεκριμένου κλώνου βακτηρίακών κυττάρων). (Η Κλωνοποίηση μπορεί επίσης να αναφέρεται στα διάφορα μέσα για τη δημιουργία κλωνοποιημένων οργανισμών).
Το DNA μπορεί επίσης να ενισχυθεί χρησιμοποιώντας μία διαδικασία που ονομάζεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Με τη χρήση ειδικών βραχειών αλληλουχιών του DNA, η PCR μπορεί να απομονώσει και εκθετικά να ενισχύσει μια στοχευμένη περιοχή του DNA. Επειδή αυτό μπορεί να ενισχύσει εξαιρετικά μικρές ποσότητες του DNA, η PCR χρησιμοποιείται επίσης συχνά για την ανίχνευση της παρουσίας ειδικών αλληλουχιών DNA.
Η αλληλούχηση του DNA και το γονιδίωμα
Η αλληλούχηση του DNA, μία από τις πλέον θεμελιώδεις τεχνολογίες που αναπτύχθηκαν για τη μελέτη της γενετικής, επιτρέπει στους ερευνητές να προσδιορίσουν την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στα DNA θραύσματα. Η τεχνική προσδιορισμού της αλληλουχίας της αλυσίδας τερματισμού, που αναπτύχθηκε το 1977 από μια ομάδα με επικεφαλής τον Φρέντερικ Σάνγκερ, εξακολουθεί να χρησιμοποιείται τακτικά για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας DNA θραυσμάτων. Με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας, οι ερευνητές μπόρεσαν να μελετήσουν τις μοριακές αλληλουχίες που συνδέονται με πολλές ανθρώπινες ασθένειες.
Η αλληλούχηση επόμενης γενιάς (ή αλληλούχηση υψηλής απόδοσης) ήρθε λόγω της συνεχώς αυξανόμενης ζήτησης για αλληλούχηση χαμηλού κόστους. Αυτές οι τεχνολογίες αλληλούχησης επιτρέπουν δυνητικά την παραγωγή εκατομμυρίων ακολουθιών ταυτόχρονα. Η μεγάλη ποσότητα των δεδομένων αλληλούχησης έχει δημιουργήσει το πεδίο της γονιδιωματικής, έρευνα που χρησιμοποιεί υπολογιστικά εργαλεία για να αναζητήσει και να αναλύσει τα πρότυπα στα πλήρη γονιδιώματα των οργανισμών. Η γονιδιωματική μπορεί επίσης να θεωρηθεί ως υποπεδίο της βιοπληροφορικής, η οποία χρησιμοποιεί υπολογιστικές προσεγγίσεις για την ανάλυση μεγάλων συνόλων βιολογικών δεδομένων. Ένα κοινό πρόβλημα σε αυτούς τους τομείς της έρευνας είναι το πώς να διαχειρίζονται και να ανταλλάσσουν δεδομένα που ασχολούνται με το ανθρώπινο υποκείμενο και τα προσωπικά δεδομένα αναγνώρισης.
Εκλογές στο Χονγκ Κονγκ
Στο Χονγκ Κονγκ διεξάγονται εκλογές για βουλή (Νομοθετικό Συμβούλιο) και για περιφερειακά συμβούλια.
Στις άμεσες εκλογές δικαίωμα ψήφου έχουν όσοι είναι 18 ετών για το ήμισυ της βουλής και την πλειοψηφία των εδρών σε 18 επαρχιακά συμβούλια. Οι ψηφοφόροι θα πρέπει να είναι μόνιμοι κάτοικοι και να έχουν ζήσει στο Χονγκ Κονγκ για τα 7 προηγούμενα έτη. Στις έμμεσες εκλογές λαμβάνουν μέρος περίπου 220.000 μέλη από λειτουργικές εκλογικές περιφέρειες και μία 1500-μελή Εκλογική Επιτροπή.
Τι προβλέπει ο Βασικός Νόμος
Σύμφωνα με τον Βασικό Νόμο του Χονγκ Κονγκ, ο οποίος ήταν μέρος της Σινο-βρετανικής Κοινής Διακήρυξης του 1984, η εφαρμογή της άμεσης καθολικής ψηφοφορίας για το σύνολο των εδρών του Νομοθετικού Συμβουλίου πρέπει να είναι ο «απόλυτος στόχος» της κυβέρνησης.
Τρόποι εκλογής
Στο εκλογικό σύστημα του Χονγκ Κονγκ υπάρχουν πολλοί τρόποι εκλογής των μελών του Νομοθετικού Συμβουλίου. Κάθε πολίτης του Χονγκ Κονγκ, έχει δύο ψήφους στις εκλογές του Νομοθετικού Συμβουλίου: μία ψήφο για μία γεωγραφική περιφέρεια, και μία δεύτερη ψήφο για την λειτουργική περιφέρεια στην οποία ανήκει. Αναλυτικά οι τρόποι εκλογής είναι οι εξής:
Προηγούμενα εκλογικά συστήματα
Το 1995, και καθώς πλησίαζε η ημερομηνία παράδοσης του Χονγκ Κονγκ από την Μεγάλη Βρετανία στην Κίνα, ο τελευταίος Βρετανός Κυβερνήτης εισήγαγε ένα νέο εκλογικό σύστημα. Αυτό προέβλεπε την αύξηση του αριθμού των εδρών στις 60 συνολικά, οι οποίες θα εκλέγονταν ως εξής: 20 εκλέγονταν απευθείας από τον λαό με καθολική -και όχι περιορισμένη- ψηφοφορία, 30 έδρες από τις λεγόμενες «λειτουργικές περιφέρειες», οι οποίες εκπροσωπούσαν τον οικονομικό τομέα, ενώ οι υπόλοιπες 10 εκλέγονταν από μία Εκλογική Επιτροπή. Η τελευταία αποτελούνταν από 400 μέλη, και ήταν αυτή που θα εξέλεγε στο εξής τον Κυβερνήτη του Χονγκ Κονγκ.
Από τις εκλογές του 2000 και έπειτα ο αριθμός των άμεσα εκλεγμένων μελών σταδιακά αυξάνεται. Παράλληλα, καταργείται η εκλογή μελών του Συμβουλίου από από την Εκλογική Επιτροπή, η οποία πλέον είναι υπεύθυνη μόνο για την εκλογή του κυβερνήτη. Μία μεταρρύθμιση του εκλογικού συστήματος το 2010 αύξησε τον αριθμό των μελών του συμβουλίου από 60 σε 70, ενώ πλέον 5 βουλευτές θα εκλέγονταν από την νέα λειτουργική περιφέρεια Περιφερειακών Συμβουλίων (Β'). Έτσι, η σύσταση του Νομοθετικού Συμβουλίου ήταν η εξής: 35 μέλη εκλέγονται από άμεση καθολική ψηφοφορία από 5 γεωγραφικές εκλογικές περιφέρειες, 30 από τις λεγόμενες λειτουργικές περιφέρειες και 5 με τον προαναφερθέντα τρόπο.
Εκλογική μεταρρύθμιση του 2021
Τον Μάρτιο του 2021 ανακοινώθηκε η μεταρρύθμιση του υπάρχοντος εκλογικού συστήματος, με σκοπό να εφαρμοστεί για πρώτη φορά στις εκλογές του 2021 για το Νομοθετικό Συμβούλιο. Σύμφωνα με αυτήν, τα μέλη του συμβουλίου θα αυξηθούν κατά 20, από 70 σε 90. Ταυτόχρονα, ωστόσο, οι έδρες οι οποίες εκλέγονται απευθείας από τους πολίτες μειώνονται από 35 σε μόλις 20. Οι έδρες οι οποίες εκλέγονται από τις λειτουργικές περιφέρειες περαμένουν οι ίδιες, δηλαδή 30. Οι υπόλοιπες 40 έδρες εκλέγονται από την Εκλογική Επιτροπή. Οι αλλαγές αυτές θεωρήθηκαν ως οπισθοδρομικές και αντιδημοκρατικές, ενώ η φιλοδημοκρατική παράταξη κατηγόρησε το Πεκίνο (το οποίο προώθησε την μεταρρύθμιση) ότι προσπαθεί να ελέγξει ολοκληρωτικά το Χονγκ Κονγκ, και να αποκλείσει την πιθανότητα η φιλοδημοκρατική να αποκτήσει την πλειοψηφία στο Συμβούλιο. Έπειτα από τις δημοτικές εκλογές του 2019, στις οποίες η φιλοδημοκρατική παράταξη κατέγραψε μία εντυπωσιακή για τα χρονικά νίκη, είχαν δημιουργηθεί οι ελπίδες ότι η παράταξη αυτή θα μπορούσε να κέρδιζε την πλειοψηφία στο Νομοθετικό Συμβούλιο, παρόλα τα πρακτικά εμπόδια (ότι μόνο 40 έδρες εκλέγονται άμεσα, ενώ οι 30 εκλέγονται από τις λειτουργικές περιφέριες, οι οποίες εκλέγουν σχεδόν κατά κανόνα φιλοκινεζικούς υποψηφίους). Όμως, με την μεταρρύθμιση αυτή, ένα τέτοιο σενάριο καθίσταται ουσιαστικά αδύνατο, αφού ακόμα και αν οι φιλοδημοκρατικοί κερδίσουν όλες τις έδρες που εκλέγονται από τον λαό, θα κατέχουν μόνο 20 έδρες - πολύ μακριά από τις 46 έδρες που είναι η ελάχιστη απαιτούμενη πλειοψηφία. Το Πεκίνο από την άλλη, υποστηρίζει ότι η μεταρρύθμιση ήταν απαραίτητη, αφ' ενός για να βελτιστοποιηθεί το υπάρχον εκλογικό σύστημα, και αφ' εταίρου για να διασφαλιστεί ότι «πατριώτες θα κυβερνούν το Χονγκ Κονγκ».
Βουλευτικές εκλογές 2021
Οι πιο πρόσφατες βουλευτικές εκλογές διεξήχθησαν στις 19 Δεκεμβρίου του 2021
Βουλευτικές εκλογές 2016
Στις 4 Σεπτεμβρίου 2016 διεξήχθησαν βουλευτικές εκλογές για το Νομοθετικό Συμβούλιο.
Βουλευτικές εκλογές 2008
Ακολουθούν τα αποτελέσματα από τις βουλευτικές εκλογές στο Χονγκ Κονγκ που διεξήχθησαν στις 7 Σεπτεμβρίου του 2008. Νομοθετικό Συμβούλιο, 7 Σεπτεμβρίου 2008 !style="background-color:#E9E9E9" align=left valign=top colspan=2|Κόμματα !style="background-color:#E9E9E9" align=right|Ψήφοι !style="background-color:#E9E9E9" align=right|% !style="background-color:#E9E9E9" align=right|Γ.Π. !style="background-color:#E9E9E9" align=right|Λ. Π. !style="background-color:#E9E9E9" align=right|Σύνολο εδρών !style="background-color:#E9E9E9" align=right|+/-
Βουλευτικές εκλογές 2012
Εκλογές για Νομοθετικό Συμβούλιο έγιναν στις 9 Σεπτεμβρίου 2012.
Εκλογές περιφερειακών συμβουλίων
]] Εκτός από τις βουλευτικές εκλογές, στο Χονγκ Κονγκ διεξάγονται κάθε τέσσερα έτη εκλογές για την ανάδειξη των περιφερειακών συμβουλίων. Συνολικά αναδεικνύονται 452 περιφερειακοί σύμβουλοι χωρισμένοι σε 18 περιφερειακά συμβούλια. Τα περιφερειακά συμβούλια έχουν περιορισμένες αρμοδιότητες και κυρίως ασχολούνται με την διαχείριση των απορριμάτων, την ανακύκλωση, τα μέσα μεταφοράς και την δημόσια υγιεινή. Οι πιο πρόσφατες εκλογές πραγματοποιήθηκαν το 2019, συνεπώς οι επόμενες σχεδιάζονται για το 2023. Επίσης τα περιφερειακά συμβούλια εκλέγουν 117 εκλέκτορες από τους συνολικά 1.200 οι οποίοι εκλέγουν με την σειρά τους τον Εκτελεστικό Επικεφαλή του Χονγκ Κονγκ.
Περιφερειακές εκλογές 2019
Οι εκλογές αποτελούν ορόσημο στην ιστορία των περιφερειακών εκλογών, καθώς σημειώθηκε νέο ρεκόρ συμμετοχής (71%), με 2,9 εκατομμύρια άτομα να προσέρχονται στις κάλπες. Στις εκλογές νίκησε συντριπτικά η φιλοδημοκρατική παράταξη, κερδίζοντας 17 από τα 18 περιφερειακά συμβούλια και 380 με 400 περιφερειακούς συμβούλους (περίπου το 85% με 90%). Οι εκλογές διεξήχθησαν έπειτα από μήνες αντικυβερνητικών διαδηλώσεων, που ζητούσαν περισσότερη δημοκρατία και εξέφραζαν την δυσαρέσκεια του κόσμου για την τωρινή κυβέρνηση του Χονγκ Κονγκ και για τον έλεγχο του Πεκίνου στα πολιτικά πράγματα της περιοχής. Σύμφωνα με αναλυτές, η υψηλή συμμετοχή δικαιολογείται διότι οι εκλογές πήραν την μορφή άτυπου δημοψηφίσματος για την σημερινή κατάσταση της περιοχής.
Περιφερειακές εκλογές 2015
Στις 22 Νοεμβρίου 2015 έγιναν και εκλογές για την ανάδειξη των μελών στα 18 περιφερειακά συμβούλια. Ο αριθμός των ψηφοφόρων που προσήλθαν στις κάλπες ήταν ρεκόρ (το 47% των εγγεγραμμένων ψηφοφόρων στους εκλογικούς καταλόγους). Το στρατόπεδο που είναι φίλα προσκείμενο στο Πεκίνο διατήρησε τον έλεγχο όλων των 18 συμβουλίων και μεγαλύτερο κόμμα παρέμεινε ο Δημοκρατικός Συνασπισμός για την Καλυτέρευση και την Πρόοδο του Χονγκ Κονγκ (DAB).
Περιφερειακές εκλογές 2011
Περιφερειακές εκλογές διεξήχθησαν στις 6 Νοεμβρίου 2011. Η συμμετοχή έφτασε στο 41,5% (περίπου 1,2 εκατομμύρια άτομα). Ο Δημοκρατικός Συνασπισμός για την Καλυτέρευση και την Πρόοδο του Χονγκ Κονγκ (DAB) μαζί με την ομοσπονδία συνδικαλιστικών οργανώσεων κατάφεραν να κερδίσουν 165 θέσεις περιφερειακών συμβούλων και όλα από τα 18 περιφερειακά συμβούλια. Η φιλοδημοκρατική παράταξη κέρδισε μόλις 47 θέσεις. Άλλα μικρότερα κόμματα της φιλοκινεζικής παράταξης κέρδισαν τις υπόλοιπες θέσεις.
Παραπομπές
*
Κώστας Μενδρινός
Ο Κώστας Μενδρινός (Αθήνα, 28 Μαΐου 1985) είναι Έλληνας ποδοσφαιριστής, ο οποίος αγωνίζεται στη θέση του μέσου.
Από το καλοκαίρι του 2020 αγωνίζεται με τα χρώματα του Βύζαντα Μεγάρων.
Σε συλλογικό επίπεδο
Ξεκίνησε το ποδόσφαιρο από την Α.Ε. Χαραυγής, ομάδα της γενέτειρας του στο Κερατσίνι στον Πειραιά. Από εκεί μετεγγράφηκε στις ακαδημίες του Ολυμπιακού και το 2002 προωθήθηκε στην πρώτη ομάδα των "ερυθρολεύκων". Αγωνίστηκε δύο φορές ως δανεικός στον Ιωνικό Νίκαιας (2003-04, 2005-06), ενώ είχε προηγηθεί και μία στον Ατρόμητο Αθηνών (2002-03). Την περίοδο 2009-10 αποχώρησε ως ελεύθερος και αγωνίστηκε στον ΠΑΣ Γιάννινα, ενώ την επόμενη (2010-11) στον Άρη Θεσσαλονίκης. Το πρώτο μισό της περιόδου 2011-12 βρέθηκε στη δεύτερη τη τάξει κατηγορία και την Παναχαϊκή, ενώ τον Ιανουάριο του 2012 επέστρεψε στη μεγάλη κατηγορία για να αγωνιστεί στον Πανιώνιο.
Δύο χρόνια αργότερα, τον Ιανουάριο του 2014, συμφώνησε να συνεχίσει την καριέρα του στον Πλατανιά, όπου παρέμεινε 3½ χρόνια, καταγράφοντας 83 συμμετοχές πρωταθλήματος και τρία τέρματα. Το καλοκαίρι του 2017 υπέγραψε ως ελεύθερος στον Απόλλωνα Σμύρνης. Στις 7 Αυγούστου του 2018 υπέγραψε διετές συμβόλαιο συνεργασίας με τον Ηρακλή. Στις 21 Δεκεμβρίου του 2018 το συμβόλαιό του με την ομάδα της Θεσσαλονίκης λύθηκε. Στις 4 Ιανουαρίου του 2019 μεταγράφηκε στον Παναργειακό. Το καλοκαίρι του ίδιου έτους ανακοινώθηκε η μεταγραφή στην Προοδευτική, από την οποία ωστόσο αποχώρησε και ακολούθως αποκτήθηκε από τον Ηλυσιακό. Το καλοκαίρι του 2020 ανακοινώθηκε η μεταγραφή του στον Βύζαντα Μεγάρων.
Σκάνδαλο στημένων αγώνων
Στις 23 Ιουνίου 2011 έγινε γνωστό ότι ο Κώστας Μενδρινός είχε συμμετοχή στο σκάνδαλο των στημένων αγώνων που είχε ως αποτέλεσμα την άμεση αποχώρησή του από τον Άρη, αν και ανακοινώθηκε επίσημα από τον σύλλογο ότι λύθηκε το συμβόλαιό του έναν περίπου μήνα αργότερα, στις 27 Ιουλίου 2011.
Έργκολτς
Ο Έργκολτς είναι ο κύριος ποταμός στο καντόνι της Μπάζελ-Λάντσαφτ, στην Ελβετία. Πηγάζει από το όρος Γκάισφλου στα βουνά Φαλτενγιούρα στην ανώτερη περιοχή της Μπάζελ-Λάντσαφτ, στα σύνορα με το Άαργκαου και Σόλοτουρν, και εκβάλει στον Ρήνο στο Άουγκστ. Μεταξύ των παραποτάμων του Έργκολτς είναι ο ποταμός Άιμπαχ, Χόμπουργκερμπαχ, Ντίγκτερμπαχ, Φρένκε, Όρισμπαχ, Ρόεζενμπαχ και Βιόλενμπαχ.
Ιστορία
Ο ποταμός παρείχε πόσιμο νερό στην ρωμαϊκή πόλη Αουγκούστα. Γι' αυτό, κατασκευάστηκε ένα υδραγωγείο, που άρχιζε στα ανάντη του Λίσταλ. Τμήματα του υδραγωγείου σώζονται και σήμερα. Σήμερα υπάρχουν δύο τοποθεσίες του υδραγωγείου που μπορεί να επισκεφθεί κανείς και να περπατήσει.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Κατηγορία:Ποταμοί της Ελβετίας
Πατριάρχης Ιωάννης
Με τον τίτλο Πατριάρχης Ιωάννης υπάρχουν τα παρακάτω λήμματα:
Δημόσια Ιστορική Κεντρική Βιβλιοθήκη Χίου «Κοραής»
Η Δημόσια Κεντρική Ιστορική βιβλιοθήκη Χίου «Κοραής», γνωστή και ως Βιβλιοθήκη Κοραή, διαθέτει ένα μεγάλο και αξιόλογο αριθμό βιβλίων. Φέρει το όνομα και κατέχει τα έργα του Αδαμάντιου Κοραή, σημαντικής πνευματικής μορφής του νεότερου ελληνισμού. Η παρουσία της στα γράμματα και τον πολιτισμό της χώρας συνεχίζεται εδώ και τρεις αιώνες (1790 – σήμερα).