Genetičko_testiranje
Posebne bolesti
Venske tromboze; porast nivoa plazma homocisteina. Nezavisni faktor rizika za bolesti koronarnih arterija, ishemijskog moždanog udara, venske tromboze (uključujući osteonekrozu). Nekontrolirana dioma ćelija raka. Upala ograničena na debelo crijevo; bolovi u trbuhu i krvava dijareja; mogu se pojaviti i analne fistule i perirektalni apscesi. Velika količina abnormalno guste sluzi u plućima i crijevima; dovodi do zagušenja, upale pluća, proljeva i slabog rasta. Kongenitalni nedostatak sluha; prelingvalna nesindromska gluhoća Tetivni ksantomi; povišen LDL holesterol; prerana bolest srca Predispozicija za akutne mijeloične leukemije; skeletne abnormalnosti; radijalna hipoplazija i vertebralni defekt i druge fizičke abnormalnosti, greške koštane srži (pancitopenija), endokrine disfunkcije, rani početak osteopenija / osteoporoze i abnormalnosti lipida, spontana hromosomska lomljenja, pogoršana izloženost DNK usljed unakrsno povezivanja agenasa. Mentalna retardacija ili invalidno učenje nepoznate etiologije; autizam ili znaci koji liče na autizam; žene sa prerano menopauzom. Suptilni dismorfizam, ispoljavanje lica sa istaknutim mandibulama i velikim ušima, makroorhidizam kod postpubertetnih muškaraca, abnormalnosti u ponašanju, zbog nedostatka FMR1 u područjima kao što su: cerebralni korteks, amigdala, hipokampus i mali mozak. Spore progresivne ataksije; obično povezane s depresivnim refleksom tetiva, disartrija, babinski odgovor i gubitak čula položaja i vibracija. prekomjerna apsorpcija željeza; nakupljanje željeza u vitalnim organima (srce, jetra, pankreas); oštećenja organa; bolesti srca; rak; bolesti jetre; artritis; dijabetes; neplodnosti; impotencija. Odsustvo utrobnih ganglija. Progresivni poremećaj motornih i kognitivnih sposobnosti, psihotični poremećaji. Hipolaktazija; dugotrajna dijareja; abdominalni grčevi; nadutost; mučnina; flatus MEN2A (što utječe na 60% do 90% od MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; Feohromocitom (tumor nadbubrežne žlijezde); Paratiroidni adenom (benigni tumor) ili hiperplazija (povećanje veličine) paratiroidne žlijezde; MEN2B (što uključuje 5% MEN2 porodica): Medularni karcinom štitnjače; feohromocitomom; Sluzokožni neuromi (benigni tumori nervnog tkiva na jeziku i usnama); Probavni problemi; mišići sa zajedničkim kičmenim problemima; tipične crte lica; porodični medularni karcinom štitnjače (FMTC) (koja pogađa 5% do 35% od MEN2 porodica): samo medularni karcinom štitnjače. Pogađa skeletne i glatke mišiće, kao i oči, srce, endokrini sistem, centralni nervni sistem; klinički nalaz je u kontinuumu raspona od blage do teške, podijeljeni u tri donekle preklapajuća fenotipa: blaga, klasična i kongenitalna. Pseudoholinesteraza (zvana i butirilholinesteraza ili "BCHE") hidrolizira nešto holin-baziranih komponenti, uključujući kokain, heroin, prokain i sukcinilholin, mivakurijum i druge brzodjelujuće relaksanse mišića. Mutacija u BCHE genu vodi ka nedostatku u količini djelovanja proteina, što remeti opadanje metabolizma i odgađa njegove učinke. Sukcinilholin se obično upotrebljava kao anestetik u hirurškim procedurama. Osoba sa BCHE mutacijama može patiti od produžene paralize; 1/3.200 i 1/5.000 ljudi nosi BCHE mutacije; prevalentni su kod perzijskih Jevreja i starosjedilaca iz Aljaske. As of 2013 there are 9 genetic tests available. Varijabilni stepeni hemolize i povremene epizode vaskularne okluzije dovodi do ishemije tkiva, akutne i hronične disfunkcije organa. Komplikacije uključuju: anemiju, žuticu, predispoziciju za aplastične krize, sepse, holelitijazom i odloženi rast. Dijagnoza kod dojenčadi ili male djece mogu biti: bolne otekline na rukama i nogama, bljedilo, žutica, pneumokokna sepsa ili meningitis, teške anemije sa proširenjem slezene ili akutni sindrom grudi. Lipidi se gomilaju u mozgu; neurološke disfunkcije; progresivna slabost i gubitak motorike; smanjeno učešće u društvenim aktivnostima, napadi, sljepilo i ukupno slabljenje. Kožni fotosenzitivnost (išaranost kože); akutne neurovisceralne krize.