Nasljedna_hemoragijska_telangiektazija
Arteriovenske malformacije
Na AVM pluća može se sumnjati zbog njihovog abnormalnog izgleda na RTG grudnog koša ili hipoksiji (nizak nivo kisika) na pulsnoj oksimetriji ili određivanje plina iz arterijske krvi. Mjehurićna kontrastna ehokardiografija (ehokardiografija mjehurića)] može se koristiti kao alat za provjeru i za utvrđivanje abnormalnih veza između plućne arterije i vene. To uključuje injekciju promućkanog fiziološkog rastvora u venu, nakon čega slijedi snimanje srca na ultrazvuku. Uobičajeno, pluća uklanjaju male mjehuriće zraka iz cirkulacije, pa se oni vide samo u desnoj pretkomori i desnoj komori. Ako je prisutan AVM, mjehurići se pojavljuju u lijevoj pretkomori i lijevoj komori, obično 3-10 srčani ciklusa nakon desne strane; ovo je sporije nego u srčanoj mahani, u kojoj postoje izravne veze između desne i lijeve strane srca. Veći broj mjehurića vjerovatnije ukazuje na prisustvo AVM-a. Eho mjehurića nije savršen alat za provjeru jer može propustiti manje AVM-ove i ne identificira mjesto AVM-ova. Za identifikaciju lezija pluća, često se kontrastom-pojačana računarska tomografija (CT angiografija) koristi; ovaj modalitet ima osetljivost preko 90%. Možda će biti moguće izostaviti administraciju kontrasta na modernim CT-skenerima. Ehokardiografija se koristi i ako postoji sumnja na plućnu hipertenziju ili srčanu insuficijenciju sa velikim učinkom zbog velikih lezija jetre, a ponekad slijedi kateterizacija srca, za mjerenje pritiska unutar različitih (pret)komora srca. Na AVM jetre može se sumnjati zbog abnormalnih testova funkcije krvi jetre, jer se razvijaju simptomi zatajenja srca ili zbog žutice ili drugih simptoma poremećaja funkcije jetre. Najpouzdaniji početni skrining test je Doplerska ultrasonografija jetre; ovo ima vrlo visoku osjetljivost za prepoznavanje vaskularnih lezija u jetri. Ako je potrebno, CT s pojačanim kontrastom može se koristiti za daljnju karakterizaciju AVM-a. Izuzetno je uobičajeno pronaći slučajne čvorove na snimcima jetre, najčešće zbog fokusne nodulske hiperplazije (FNH), jer su one sto puta češće u HHT, u odnosu na opću populaciju. FNH se smatra bezopasnom. Općenito se koriste tumorski markeri i dodatni modaliteti slike za razlikovanje FNH i malignih tumora jetre. Biopsija jetre ne preporučuje se kod osoba s HHT, jer rizik od krvarenja iz AVM u jetri može biti značajan. Skeniranje jetre može biti korisno ako se sumnja na HHT, ali ne ispunjava kriterije, ukoliko se ne mogu dokazati lezije jetre. Moždana AVM-a može se otkriti na angiografiji računarske tomografije (CTA ili CT-angio) ili angiografskoj magnetnoj rezonanci (MRA); CTA je bolji prikazivanju samih sudova, a MRA pruža više detalja o odnosu AVM-a i okolnog moždanog tkiva. Općenito, preporučuje se MRI. Mogu se naći razni tipovi vaskularnih malformacija: AVM, mikro-AVM, telangiektazije i arteriovenske fistule. Ako se razmišlja o operaciji, embolizaciji ili drugom liječenju (vidi ispod), može biti potrebna cerebralna angiografija, da bi se dobilo dovoljno detalja o krvnim sudovima. Ovaj postupak nosi mali rizik od moždanog udara (0,5%) i zato je ograničen na specifične okolnosti. Najnovije profesionalne smjernice preporučuju da se sva djeca sa sumnjom ili definitivnim HHT-om podvrgnu MRI mozga rano u životu, kako bi se identificirali AVM-i koji mogu prouzročiti velike komplikacije. Drugi sugeriraju da je pregled cerebralnih AVM-a vjerojatno nepotreban onima koji nemaju bilo kakve neurološke simptome, jer većinu lezija otkrivenih na skriningi ne bi trebalo liječiti, stvarajući neželjene nedoumice.