Genetik_xəstəliklər
Daun sindromunun əlamətləri
Daun sindromunun əlamətləriDaun sindromlu dölün daşınması yüksək düşük riski ilə müşayiət olunur: qadınların təxminən 30%-də hamiləliyin 6-8-ci həftəsində spontan düşüklər baş verir. Qalan hallarda Daun sindromlu uşaqlar vaxtında doğulsa da mülayim hipoplaziyaya (bədən kütləsinin normadan 8-10% az olması) malik olur. Xromosom anomaliyasının müxtəlif sitogenetik variantlarına baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti üçün neonatoloqun ilkin baxışı zamanı patologiyadan şübhələnməyə əsas verən tipik əlamətlər səciyyəvidir. Daun sindromlu uşaqlarda aşağıda qeyd olunan fiziki əlamətlərin bir neçəsi və ya hamısına rast gəlmək mümkündür. Daun sindromlu uşaqların 80-90%-i kəllə-üz dizmorfiyasına: yastılaşmış üz və ənsə, braxisefaliya, qısa və enli boyun, qulaq seyvanının deformasiyası malik olur. Yenidoğulmuşlarda boyun nahiyəsində xarakterik dəri büküşü qeyd olunur. Bundan əlavə monqoloid tipli göz yarıqları, epikantus (gözün daxili bucağını örtən vertikal dəri büküşü), mikrogeniya, iri dodaqlar və dil (makroqlossiya), yarı açıq vəziyyətdə olan ağızdan dilin xaricə çıxması müşahidə edilir. Daun sindromlu uşaqlarda əzələ tonusu adətən aşağı olur; oynaqların hipermobilliyi (o cümlədən atlant-aksial qeyri-stabillik), döş qəfəsinin qıfşəkilli deformasiyası qeydə alınır. Daun sindromlu uşaqlara xas olan fiziki əlamətlərinə qısa ətraflar, braxidaktiliya (braximezofalangiya), çeçələ barmağın deformasiyası (klinodaktiliya), ovuc nahiyəsində köndələn büküş, ayağın 1 və 2-ci barmaqlarının aralı olması (səndəlşəkilli yarıq) və s. aiddir. Bu tip uşaqlara baxış zamanı gözün qüzehli qişasının kənarı boyunca ağ ləkələr (Bruşfild ləkələri), qotik (həddindən artıq hündür) damaq, anomal dişləm, şırımlı dil aşkar edilir. Sadə trisomiyaya nisbətən translokasion variantda xarici əlamətlər daha qabarıq olur. Mozaisizm zamanı fenotipin ifadəliliyi kariotipin tərkibində trisom hüceyrələrin payından asılıdır. Populyasiya ilə müqayisədə Daun sindromlu uşaqlarda anadangəlmə ürək qüsurları (açıq arterial axacaq, mədəciklərarası və qulaqcıqlararası çəpəri qüsuru, Fallo tetradası və s.), çəpgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitmə zəifliyi, epilepsiya, leykoz, MBT anomaliyaları (qida borusunun atreziyası, 12- barmaq bağırsağın stenoz və atreziyası, Hirşprunq xəstəliyi), budun anadangəlmə çıxığına tez-tez rast gəlinir. Pubertat dövrün xarakterik dermatoloji problemlərinə dərinin quruluğu, ekzema, akne, follikulit aiddir. Daun sindromlu uşaqlar infeksion xəstəliklərə meylli olur. Onlarda uşaq infeksiyaları ağır gedişə malik olur. Bu tip uşaqlar pnevmoniya, orta otit, KRVİ, adenoid, tonzillitə daha çox tutulur. Zəif immunitet və anadangəlmə qüsurlar 5 yaşa qədər uşaqların ən çox rast gəlinən ölüm səbəblərindən sayılır. Daun sindromlu xəstələrdə intellektual inkişafın pozulması – yüngül və orta dərəcəli əqli gerilik müşahidə edilir. Uşaqların motor inkişafı yaşıdlarından geri qalır. Onlarda nitq pozğunluğu qeydə alınır. Daun sindromlu pasiyentlərdə piylənmə, qəbizlik, hipotireoz, yuvalı alopesiya, xayanın xərçəngi. Altsheymer xəstəliyinin erkən inkişafı və digər patologiyalara meylliyə rast gəlinir. Kişi cinsinə aid xəstələr sonsuz olur; qadınlarda isə anovulyator sikllə əlaqədar fertillik əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Yetkin pasiyentlərin boyu orta səviyyədən 20 sm alçaq olur. Xəstələrin orta ömür müddəti təxminən 50-60 il təşkil edir.