cyanic-selkie/wikianc huggingface dataset:
مرض جونز
نبذة تاريخية
يرجع اكتشاف مرض جونز إلى الطبيب البيطري الألماني فردريك هارمس (Herr Frederick Harmes) عام 1894 عند فحصه لبقرة لاحد المزارعين التي كانت تعاني من هزال شديد واسهال مزمن. وقد لاحظ هارمس عدم تطابق اعراض المرض مع أي من الامراض المعروفة والنتيجة السلبية للفحص الجلدي لتشخيص السل (اختبار مانتو). وقد عمد هارمس بعد موت البقرة المصابة إلى إرسال مقطع من امعائها والمعدة لمزيد من الاختبارات إلى وحدة الامراض البيطرية في جامعة درسدن والتي تم اختبارها من قبل اثنين من أخصائي الأمراض وهم كل من دكتور هنريخ جون (Dr. H.A. Johne) والدكتور فورثنغهام (Dr. L. Frothingham). وقد لاحظا التغيرات المرضية الناتجة من تضخم جدار الامعاء وتراكم عدد كبير من خلايا البيضاء وعند إجراء الفحوصات البكتيريا تم التعرف على عدد كبير من البكتيريا ذات تلوين تسيل-نلسن (Acid-fast). وقد تكهن كل من جون وفورثنغهام الـى ان البكتيريا بالرغم من تشابهها ببكتيريا السل البشري الا ان الاعراض اقرب إلى ما تسببه بكتيريا السلام عليكم للطيور (Avian tuberculosis) وقد اطلقا على المرض اسم السل الكاذب (pseudotuberculosis). وقد تمكن كل من العالمين تورت (Twort) وهولث (Holth) -بشكل مستقل- في عام 1910 عزل المسبب المرضي وتم التعرف على خصائصه. وما ان حل عقد العشرينيات من القرن العشرين حتى اكتمل التعرف على المسبب المرضي وتم تطوير وسائل تشخيص مصلية متنوعة للتعرف عليه.
المسبب المرضي
تعتبر المتفطرة نظير السل (Mycobacterium avium supspecies paratuberculosis) المسبب لمرض جونز وتصنف من الجراثيم التي يتم التعرف عليها بتلوين تسيل-نلسن (Acid-fast). وقد تم دراسة البكتيريا بشكل واسع مما ادى إلى تفكيك المركب الكيميائي للجدار والتفكيك الكامل للشفرة الوراثية للبكتيريا للتعرف على الخارطة الوراثية. متفطرة نظير السل بكتيريا بطيئة النمو ذات قطر يتراوح بين 0.5 - 1.5 مايكروميتر والتي تتمتع بقدرة عالية في تحمل الظروف البيئية والعوامل الفيزيائية والكيميائية المختلفة. وقد تم تحديد ثلاث أنواع من متفطرة نظير السل بناءا على الحيوانات التي تم العزل منها. نظير السل في الاغنام يعرف بالنوع-I واما البكتيريا المعزولة من الابقار تصنف مع النوع -II واما النوع-III ينتشر بين الحيوانات الأخرى وغير المجترات. ونمو البكتيريا يتطلب وجود مركب الحديد والذي يستلزم امتصاصه بمساعدة مادة مايكو بكتين ج Mycobactin. الخارطة الوراثية لمتفطرة نظير السل تتكون من 4,829,781 زوج قاعدي (زوج قاعدي). وقد تم تحديد المركب الكيميائي الكامل لمتفطرة شبيه السل والذي كان لها الدور الكبير في تحديد المركبات المهمة التي تلعب دور كبير في المرضية (pathogenesis) وتحفيز الجهاز المناعي والتي تعتبر مركبات مرشحة لتطوير لقاح فعال لمكافحة المرض. تنتقل البكتيريا من المصاب إلى الحيوانات الأخرى عبر الاعلاف الملوثة أو عبر الحليب من الام المصابة وقد تلد الام المصابة بحيوانات مصابة لانتقال المرض خلال فترة الحمل. خلال المرحلة الأولى تكمن في العقد اللمفاوية المحيطة بالامعاء في فترة الحضانة والتي تنتقل بواسطة الخلايا البلعمية (Macrophages) التي تتخذ منها مأوى للتكاثر والحماية من الجهاز المناعي إلى الامعاء والدخول إلى الدورة الدموية. لمتفطرة شبيه السل نوعان من الاصناف، نوع يتمتع بالقدرة العالية في التكاثر والقذف خارج الجسم (high shedder) ونوع بطيء في التكاثر والقذف خارج الجسم (low shedder).
مراحل المرض وتطوره
يمر المرض بمراحل عدة لحين ظهور أعراضه على الهيئة المعروفة في الحيوانات المصابة من الإسهال المزمن والهزال ولكن ما يشاهد على الكثير من الحيوانات التي تبلغ هذه المرحلة في القطعان المصابة عدم ظهور أي أعراض لكنها تتحول إلى مصدر للإصابة من خلال قذف البكتيريا في البيئة المحيطة من خلال روثها.
أكدت الدراسات المرضية أن الصورة العامة للمرض تتركز في الجزء اللفائفي (ileum) من الامعاء وأهم الاعراض في التشريح العيني هو التهاب الأوعية الليمفاوية المعوية المزمن واعتلال العقد اللمفية المساريقي. بالإضافة إلى ذلك، فإن أبرز إصابات العدوى هو تمويج الغشاء المخاطي المعوي. يمر المرض في أربع مراحل خلال تطوره في الحيوان المصاب:
المرحلة الأولى
تعرف هذه المرحلة بالمرحلة الصامتة التي لا تظهر أي شكل من أشكال الأعراض المرضية إلا أن الحيوانات الصغيرة المصابة في هذه المرحلة تعتبر أحد المصادر الاساسية لنشر العدوى في الحقل.
المرحلة الثانية
تعتبر هذه المرحلة استمرار للمرحلة السابقة إلا أن رصد البكتيريا ممكن بالفحص الدقيق والمتابعة المستمرة إلا أن الاختبارات المصلية أضعف من رصد الاجسام المضادة للبكتيريا.
المرحلة الثالثة
تتميز هذه المرحلة بالرصد الكثيف للبكتيريا المقذوفة في الروث مع امكانية رصد الاجسام المضادة بوسائل التشخيص المتقدمة مثل مقايسة امتصاصية للانزيم المرتبط (Enzyme Linked Immuno-sorbent Assays (ELISA) . وقد تتراجع حالة الحيوان المصاب إلى المرحلة الثانية.
المرحلة الرابعة
تتميز هذه المرحلة بظهور كافة الأعراض المميزة لمرض جونز من الهزال والإسهال المزمن والوذمة بين الفك السفلي وأهم الأعراض النسيجية التي تشمل التهاب الأوعية الليمفاوية المعوية المزمن واعتلال العقد اللمفية المساريقي بالإضافة إلى امكانية رصد متفطرة شبيه السل في كافة أعضاء الجسم. ويعتبر تصلب الشراين في هذه المرحلة من أهم الأعراض الواضحة في هذه المرحلة.
الاستجابة المناعية لشبيه السل
بالرغم من الدراسات المستفيضة للاستجابة المناعية لشبيه السل إلا أن ما يحدث بشكل دقيق في التفاعل بين متفطرة شبيه السل والخلايا المناعية غير واضح كاملا. الا ان المؤكد هو ان مناعة خلوية تعد من الوسائل الوسائل الدفاعية التي تواجه الإصابة في المراحل المبكرة الا ان هذه الاستجابة تضعف مع الزمن لتستبدل ب مناعة خلطية. إلا أن هناك أدلة على الاستجابة المناعية المبكرة بكلا النوعين للمرض إلا أن مستوى الاجسام المضادة في المراحل المبكرة لا يمكن رصده حتى بوسائل التشخيص الحديثة. وقد اظهرت الدراسات الحديثة ان متفطرة شبيه السل تثبت وجودها في الخلايا المصابة والهروب من الاستجابة المناعية من خلال التلاعب بمستوى أنواع الدهون المختلفة في الدم.
شبيه السل في الإبل
تم رصد شبيه السل في الإبل في المملكة العربية السعودية وسلطنة عمان وكثير من الدول العربية. يسمى شبيه السل في الإبل عند أهل البادية في المملكة العربية السعودية (بالسلاخ) وذلك وصفا للأعراض التي تظهر في امعاء الإبل المصابة أو ربما الهزال. ولا فرق في أعراض المرض وصورة الإصابة في الانسجة عن الحيوانات الأخرى الا ان نوع البكتيريا المختصة بإصابة الإبل هي من صنف شبيه السل المعروف باصابة الاغنام. الدراسات الكثيرة عن شبيه السل في الإبل تدل على انتشار واسع لشبيه السل بين قطعان الإبل في المملكة العربية السعودية مما يتطلب جهدا كبيرا للتعرف على اسباب الانتشار وطرق مكافحة المرض في الإبل.
عزل مفطرة شبيه السل
تستخدم البيئة (Herrold's Egg Yolk Agar: With Mycobactin J) والتي تحتوي على مصدرين مهمين لنمو البكتيريا الأول الدهون التي تمكن البكتيريا من بناء المركب الجداري وإنزيم المايكوبكتين ج (MycobactinJ) الذي يعد عاملا مهما في تمثيل الحديد الذي تحتاجه البكتيريا في ثمثيلها الغذائي والذي تفتقر إلى تصنيعه. ويستغرق نمو البكتيريا باستخدام مثل هذه البيئة فترة طويلة قد تصل إلى 6 اسابيع.وهناك وسائل عزل متطورة حديثة تعمل على تسريع نمو البكتيريا وامكانية عزل كميات كبيرة من العينات ومن أهم هذه الوسائل استخدام الانابيب المزودة ببيئة سائلة قادرة على بث مادة ملونة (Fluorescence) عند نمو البكتيريا وتعرف بانابيب المزودة بمؤشر النمو (Mycobacteria growth indicator tube) ومن الاجهزة الحديثة في تطبيق هذه التقنية هو (Bactic Mgit System).
وسائل التشخيص الحديثة
أثبتت الدراسات أن وسائل التشخيص الحديثة فعالة في التعرف على الحيوانات المصابة وخصوصا مقايسة امتصاصية للإنزيم المرتبط (Enzyme Linked Immuno-sorbent Assays) (ELISA) وتفاعل البوليميرازالمتسلسل (PCR) (Polymerase chain reaction). إلا أن وسائل التشخيص المذكورة تعاني من نفس المشاكل التي تم مواجهتها في تشخيص المرض في الابقار والحيوانات الأخرى. حيث لوحظ ضعف ELISA في الرصد المبكر للمرض في مرحلة ما قبل السريرية (preclinical) وخصوصا تلك المطابقة للمرحلة الأولى والثانية من مراحل تطور المرض. ويرجع هذا الضعف في الرصد المبكر للإصابة إلى ضرورة استخدام المركب البروتيني أو البروتين- الدهني (lipoprotein) الذي يلعب دورا كبيرا في تحفيز جهاز المناعة في المرحلة الأولى من تطور الإصابة. وبالرغم من ان تقنية تفاعل البوليميرازالمتسلسل تتميز بالحساسية العالية في الكشف عن البكتيريا في الروث والدم والحليب إلا أن قدرة هذه التقنية على التمييز بين البكتيريا الحية والميتة غير ممكنة كما أن هذه التقنية تفشل في رصد البكتيريا في حالات الإصابة بنوع من البكتيريا ضعيفة القذف (low shedders). وتعد الوسائل الحديثة التي تطبق نظام تفاعل البوليميراز المتسلسل اللحظي (ٍReal time -PCR) من الوسائل التي حسنت قابلية هذه التقنية وزادت من حساسيتها من خلال اعتماد مقطع متميز من الخارطة الوراثية لشبيه السل والمعروف بمقطع IS-900.
لقاحات شبيه السل
تنقسم اللقاحات الخاصة بالوقاية من شبيه السل إلى:
اللقاحات التقليدية
ويشمل اللقاح بالدرجة الأساس البكتيريا الميتة (killed vaccine) ويستخدم كمنتج تجاري (Mycopar) في الولايات المتحدة أو اللقاح المصنع من قبل الشركة الاسبانية (CZ Veterinaria) تحت المسمى التجاري (Gudair) والذي يستخدم بالدرجة الأساس لتطعيم الاغنانم في نيوزيلندا والدول الأوروبية. وبالرغم من سعة استخدام هذا النوع من اللقاح إلا أن تاثيره في الوقاية منخفض ويتسبب في تشويه الصورة المرضية في الحقل من خلال الصعوبة في التمييز بين الحيوان المصاب والمطعم لانه لا يعتبر من اللقاحات المصنفة باسم التفريق بين المصابين بالحيوانات المحصنة DIVA (Differentiating Infected from Vaccinated Animals . كما ان هناك لقاح حي مصنع من أحد عترات بكتيريا الاغنام وله تاثير مناعي عابر والمحاولات مستمرة لتطوير هذا النوع من اللقاح.
اللقاحات المطورة بالهندسة الوراثية
يتركز اغلب هذا النوع من اللقاحات والتي في مجملها ذات طابع تجريبي على فكرة الطفرات الوراثية الموجهة. (Site-directed mutagenesis) لإنتاج متحولات (mutant) قابلة على التحفيز المناعي دون القدرة على إنتاج الإصابة. بالإضافة إلى أسلوب الاستنساخ (cloning) في إنتاج المركب البروتيني المحفز لانتاج المناعة الخلوية. النتائج المخبرية لكثيرمن هذه اللقاحات لها نتائج ايجابية إلا أن الكثير منها مازال بانتظار التطبيق الميداني بالإضافة إلى معرفة مدى قدرة هذا النوع من اللقاحات لتصنيفها كلقاحات التفريق بين المصابين بالحيوانات المحصنة.
حضارة كورا- أراكسيس
وُجدت حضارة كورا-أراكسيس أو الحضارة المبكرة ما بعد القوقازية منذ نحو 4000 قبل الميلاد وحتى عام 2000 قبل الميلاد تقريبًا، والذي اعتُبر تقليديًا تاريخ نهايتها، وقد اختفت في بعض المواقع في وقت مبكر بين عامي 2700 و2600 قبل الميلاد. عُثر على أول دليل على هذه الحضارة في سهل أرارات؛ وانتشرت شمالًا في القوقاز بحلول عام 3000 قبل الميلاد.
بالمجمل، غطت الحضارة المبكرة ما بعد القوقازية مساحة شاسعة تبلغ نحو 1000 X 500 كم، وشملت معظم هذه المساحة –حسب التوزيع المناطقي المعروف اليوم- جنوب القوقاز (باستثناء غرب جورجيا)، وشمال غرب إيران، وشمال شرق القوقاز، وشرق تركيا، وحتّى سوريا. اشتُق اسم الحضارة من وديان نهر كورا ونهر أراكسيس. تُعرف حضارة كورا-أراكسيس أحيانًا بالحضارات الشنغافيتية والكارازية (أرضروم)، وأوفاجك، وتل يانيك (أذربيجان الإيرانية، بالقرب من بحيرة أرومية). أدى ذلك إلى ظهور فخار خربة الكرك في وقت لاحق في سوريا وكنعان بعد سقوط الإمبراطورية الأكدية.
التاريخ المبكر
سبقت حضارة شولافي-شومو حضارة كورا-أراكسيس في المنطقة. كان هناك العديد من الفوارق بين هاتين الحضارتين، وبالتالي فإن العلاقة بينهما لم تكن واضحة. في وقت لاحق، اقتُرح احتمال تمثيل ثقافة سيوني في شرق جورجيا للانتقال من مجمع شولافيري الحضاري إلى مجمع كورا آراكس الحضاري.
في العديد من المواقع، يمكن اعتبار مستويات حضارة سيوني وسيطًا بين مستويات حضارة شولافر- تل شومو ومستويات حضارة كورا- أراكسيس. يتطلب هذا النوع من التطبقات تموضعًا في التسلسل الزمني لثقافة سيوني نحو عام 4000 قبل الميلاد.
هناك بعض المؤشرات (مثل الموجودة في أرسلان تيبي) على التداخل الزمني بين حضارتي كورا- أراكسيس وأوروك؛ قد تعود هذه التداخلات حتى فترة أوروك الوسطى.
التوسع
بشكل سريع نوعًا ما، بدأت عناصر من حضارة كورا- أراكسيس بالتوجه غربًا إلى سهل أرضروم، جنوب غرب قيليقية، وإلى الجنوب الشرقي باتجاه منطقة بحيرة وان، وتحت حوض أرومية في إيران، مثل تل غودن. أخيرًا، انتقلت إلى سوريا الحالية (سهل العمق)، وحتى فلسطين. تتوافق أراضيها مع أجزاء كبيرة من أرمينيا المعروفة اليوم، وأذربيجان، والشيشان، وداغستان، وجورجيا، وإنغوشيتيا، أوسيتيا الشمالية- ألانيا، وأجزاء من إيران وتركيا.
عُثر في صوص هويوك، في محافظة أرضروم في تركيا، على تشكيلات قديمة من فخار كورا- أراكسيس مع القليل من السيراميك المحلي في الفترة من 3500 إلى 3300 قبل الميلاد. خلال العصر البرونزي المبكر في 3000-2200 قبل الميلاد، كانت هذه المستوطنة جزءًا من ظاهرة كورا-أراكسيس.
في تل أرسلان في تركيا، نحو عام 3000 قبل الميلاد، ظهر فخار كورا- أراكسيس في المنطقة بعد نشوب حرائق وحدوث تدميرات على نطاق واسع.
وفقًا لجيفري سمرز، فإن انتقال شعوب كورا-أراكسيس إلى إيران ومنطقة وان -والتي يفسرها بشكل مفاجئ تمامًا- بدأت قبل فترة وجيزة من عام 3000 قبل الميلاد، وربما كان السبب وراء ذلك هو «انهيار أوروك اللاحقة» (نهاية فترة أوروك)، التي حصلت في نهاية مرحلة أوروك الرابعة نحو 3100 قبل الميلاد.
المستوطنات
أظهرت الدلائل الأثرية لسكان حضارة كورا- أراكسيس العثور على مستوطنات قديمة على طول نهر هرزدان، ووُضح ذلك من خلال الرسومات في كهف قريب في إحدى المناطق الجبلية. لم تكشف الهياكل في المستوطنات عن الكثير من التمايز، ولم يكن هناك اختلاف كبير في الحجم أو السمات بين المستوطنات؛ أشارت هذه الحقائق إلى أن هذه المستوطنات ربما كانت ذات تسلسل هرمي اجتماعي ضعيف التطور لفترة طويلة من تاريخها. أُحيطت بعض المستوطنات -ولكن ليس جميعها- بجدران حجرية. بنى المستوطنون المنازل من الآجر الطيني، بشكل مستدير بالأصل، ولكن تطورت فيما بعد إلى تصميمات مستطيلة منحنية الحواف مع هياكل مؤلفة من غرفة واحدة أو غرفتين فقط، أو غرف متعددة متمحورة حول مساحة مفتوحة، أو تصاميم ذات خطوط مستقيمة.
في مرحلة ما توسعت مستوطنات الحضارة ومدافنها من وديان الأنهار المنخفضة إلى مناطق المرتفعات. على الرغم من اقتراح بعض الباحثين أن هذا التوسع يدل على التحول من الزراعة إلى الرعي وأنه يمثل دليلًا محتملاً على وصول أعداد كبيرة من الهنود الأوربيين، ولكن اقترحت حقائق مثل بقاء المستوطنة في الأراضي المنخفضة إلى حد ما أن كان الناس في هذه الحضارة نوعوا اقتصادهم ليشمل زراعة المحاصيل والزراعة الرعوية.
مستوطنة شينغافيت، هو موقع بارز لكورا- أراكسيس في منطقة يريفان الحالية في أرمينيا. سُكنت نحو 3200 قبل الميلاد (معاير) إلى 2500 قبل الميلاد (معاير). في وقت لاحق من العصر البرونزي الأوسط، استُخدمت المستوطنة بشكل غير منتظم حتى 2200 قبل الميلاد (معاير). احتلت المدينة مساحة ستة هكتارات، وهي مساحة كبيرة بالنسبة لمواقع كورا-أراكسيس.
تلال كورا- أراكسيس
في الألفية الثالثة قبل الميلاد، عُرفت مجموعة معينة من تلال حضارة كورا-أراكسيس بثروتها الكبيرة. كانت هذه هي المرحلة الأخيرة من تطور الحضارة. وتُعرف تلال الدفن هذه باسم تلال مارتكوبي. أما على الضفة اليسرى لنهر الأزاني، فغالبًا ما يتراوح ارتفاعها بين 20 و25 مترًا بقطر 200 إلى 300 متر. تحتوي هذه التلال على قطع أثرية ثمينة خاصة، مثل الذهب والفضة والمجوهرات.
لينهارت فوكس
لينهارت فوكس (1501 - 10 مايو 1566) طبيب وعالم نبات ألماني. اشتهر فوكس بأنه مؤلف كتاب كبير عن النباتات واستخداماتها في الطب. نشر فوكس كتابه باللاتينية سنة 1542 م. اشتمل الكتاب على 500 رسم دقيق ومُفصّل لنباتات. كانت تلك الرسومات هي ما ميّز كتاب فوكس عن سابقيه. ورغم أن تلك الرسومات كانت موجودة في كتب نباتات أخرى، إلا أن رسومات فوكس كانت ذات جودة عالية. وقد سُميّ الجنس النباتي «فوشية» تكريمًا لاسمه.
سيرته
ولد فوكس سنة 1501 م في فمدينغ في دوقية بافاريا. وبعد التحاقه بمدرسة في هايلبرون، انتقل إلى مدرسة مارينشول في إرفورت، تورينغن وهو في عمر الثانية عشر، وحصل فيها على درجة بكالوريوس في الفنون. في سنة 1524 م، حصل على ماجستير في الفن من إنغولشتات، وعلى درجة الدكتوراه في الطب في نفس السنة.
استدعى أولريخ دوق فيرتمبرغ فوكس إلى توبينغن سنة 1533 م، للمساعدة في إصلاح جامعة توبنغن. أسس فوكس أولى حدائقه النباتية سنة 1535 م، وعمل كمستشار سبع مرات، وأمضى آخر 31 سنة من عمره أستاذًا للطب. وتوفي في توبنغن سنة 1566 م.
آرائه العلمية
كسابقيه ومعاصريه من أطباء العصور الوسطى، تأثر فوكس كثيرًا بالكتابات الطبية والنباتية لديسقوريدوس وأبقراط وجالينوس. أراد فوكس محاربة الهيمنة العربية في الطب، فسار على نهج المدرسة الطبية الساليرنية بالعودة إلى المؤلفين الإغريق. لكنه آمن بأهمية الخبرة العملية، وأباح لطلابه حقوله النباتية لأيام. أسس فوكس واحدة من أوائل الحدائق النباتية الألمانية.
تخليد اسمه
خلّد نبات الفوشية اسم فوكس، فبعد أن اكتشفه العالم والراهب الفرنسي شارل بلومييه في جمهورية الدومينيكان سنة 1696/97 م. نشر فوكس أول وصف له بعنوان "Fuchsia triphylla, flore coccineo" سنة 1703 م. كما اعتُقد أن اللون الفوشي منسوب لاسمه. ولكن ذلك ليس صحيحًا تمامًا، حيث اسم اللون جاء من كلمة «فوشين»، أحد الصبغات القديمة التي تصنع لونًا وردي-قرمزي رائع، وتسمى هذه الصبغة في إنجلترا «ماغنيتا»، وسمّيت في فرنسا فوشين باسم مُصنّعها الأصلي.
ستيفن ديفور
ستيفين أرنولد ديفور وشهرته ستيفن ديفور (مواليد 15 أبريل 1988) هو لاعب كرة قدم بلجيكي دولي يجيد اللعب في خط الوسط. يلعب حاليا لصالح نادي بورتو البلجيكي منذ عام 2011.
مسيرته الكروية
لعب ستيفن ديفور خلال مسيرته الاحترافية مع 6 أندية في ثمانية عشر موسمًا وسجل خلالها 28 هدفًا ضمن 345 مباراة. حيث فاز في موسم واحد بالكأس وفي خمسة مواسم بالدوري.
خاض ستيفن ديفور مسيرته مع نادي جينك في موسم 2004–05 ولمدة موسمين، مشاركًا في 30 مباراة سجل خلالها هدفًا واحدًا. ثم انتقل إلى نادي ستاندارد لييج في موسم 2006–07 ليلعب معه ستة مواسم، حيث شارك في 125 مباراة سجل خلالها 13 هدفًا. لينتقل بعدها إلى نادي بورتو في موسم 2011–12 واستمر معه طيلة ثلاثة مواسم، مشاركًا في 65 مباراة سجل خلالها 3 أهداف. ثم انتقل إلى نادي رويال أندرلخت في موسم 2014–15 واستمر معه طيلة ثلاثة مواسم، مشاركًا في 63 مباراة سجل خلالها 9 أهداف. هذا وانتقل لاحقًا إلى نادي بيرنلي في موسم 2016–17 واستمر معه طيلة ثلاثة مواسم، مشاركًا في 51 مباراة سجل خلالها هدفين. ثم انتقل بعدها إلى نادي رويال أنتويرب في موسم 2019–20 لمدة موسم واحد، مشاركًا في 11 مباراة ولم يسجل أي هدف.
شال سيلس مركسم 2018
شال سيلس مركسم 2018 هو سباق دراجات هوائية، وهو الموسم رقم 93 من السباق، وأقيم في 26 أغسطس 2018، وامتدّ لمسافة 185.85 كيلومتر، وهو أحد سباقات طواف أوروبا للدراجات 2018، وهو من نوع سباق يوم واحد، وقد شارك في السباق 81 متسابقاً ووصل إلى نهايته 53 متسابقاً. فاز فيه بالمركز الأول تيموثي دوبونت ، وبالمركز الثاني ، وبالمركز الثالث.
أنبوب تغذية
أنبوب التغذية هو أداة طبية تستخدم لتوفير التغذية للمرضى الذين لا يستطيعون الحصول على التغذية عن طريق الفم، والغير قادرين على ابتلاع طعامهم بأمان، أو في حاجة إلى المكملات الغذائية. ويطلق على حالة تغذية المريض باستخدام أنابيب التغذية «التغذية الأنبوبية». قد تكون التغذية باستخدام أنابيب التغذية وضعًا مؤقتًا لعلاج الحالات الحادة أو وضعًا دائمًا مدى الحياة في حالة الإعاقات المزمنة. وتستخدم مجموعة متنوعة من أنابيب التغذية في الممارسة الطبية. وعادة ما تكون مصنوعة من مادة البولي يوريثان أو السيليكون. يتم قياس قطر أنابيب التغذية باستخدام وحدات قياس فرنسية خاصة (كل وحدة فرنسية تساوي 00:33 ملم). ويمكن تصنيفها حسب طريقة استخدامها والهدف منها.
أسباب الاستخدام
هناك العشرات من الحالات المرضية التي قد تتطلب استخدام انبوب التغذية. تعد أشهرها وأكثرها شيوعًا هي حالات فشل النمو (أو سوء التغذية)، والاضطرابات العصبية والعضلية التي قد تتسبب في عدم القدرة على البلع، والتشوهات التشريحية وحالات ما بعد العمليات الجراحية في الفم والمريء، وبعض حالات السرطان، وبعض أمراض التمثيل الغذائي كمتلازمة سانفيليبو، وبعض اضطرابات الجهاز الهضمي.
الأنواع
تعد الأنواع الأكثر شيوعًا هي أنابيب التغذية التي يتم إدخالها إلى الجهاز الهضمي عن طريق الأنف، كالأنابيب الأنفية المعدية (nasogastric)، والأنابيب الأنفية المتصلة بالإثني عشر (nasoduodenal)، والأنفية الصائمية (nasojejunal tubes) وهي التي تصل بين الأنف والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة المسمى بالصائم، والأنابيب المدخلة بشكل مباشر إلى البطن، كفغر المعدة أو تفميم المعدة (gastrostomy)، والمفاغرة المعدية الصائمية (gastrojejunostomy)، أو فغر الصائم (jejunostomy).
الأنبوب الأنفي المعدي
يتم إدخال أنبوب بلاستيكي من خلال الأنف، ويستمر دخوله نزولاً حتى يصل إلى المعدة. وغالبًا ما يستخدم التنبيب الأنفي المعدي لفترات قصيرة، عادة أقل من شهر، وقد يستخدم بعض الرضع والأطفال الأنبوب الأنفي المعدي لمدة أطول قليلًا. وفي حالة حاجة المريض للتغذية باستخدام أنابيب التغذية يتم استبدال التنبيب الأنفي المعدي بنوع آخر من التنبيب أكثر ملاءمة لطول المدة. ويمكن إزالة الأنبوب الأنفي المعدي أو استبدالها في أي وقت من دون جراحة. وتعد أشهر مضاعفات استخدام الأنبوب الأنفي هي تهيج الأنف أو تزحزح الأنبوب من مكانه.
وتشير بعض الدراسات إلى إمكانية تعليم المرضى كيفية إدخال واستبدال الأنبوب الأنفي المعدي بأنفسهم دون اللجوء للطبيب.
الأنبوب الأنفي الصائمي
وهو يشبه الأنبوب الأنفي المعدي، إلا أنه يمتد من بعد المعدة ليصل إلى الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الصائم). وتستخدم هذه الأنواع من أنابيب للمرضى الذين يعانون من أمراض أو اختلالات في المعدة، وحالات الارتجاع والقيء الشديد. ويتم تركيب هذه الأنواع من الأنابيب داخل المستشفيات فقط.
فغر المعدة
هي عملية يتم فيها إنشاء معبر للطعام من سطح الجلد إلى المعدة في شكل يشبه عمل «فم» للمعدة. قد يتم ذلك جراحيًا أو باستخدام المنظار.
الموانع
في بعض المرضى يحظر استخدام أنبوبة التغذية. كالمريض المصاب بكسر في الوجه والرقبة؛ ذلك لأن استخدامه في هولاء المرضى يزيد احتمالية انسداد مجرى التنفس.
والمرضى الذين يعانون من اضطرابات النزيف كدوالي المري مثلا فيجب إدخاله بمزيد من الحذر والحيطة.
المضاعفات
مضاعفات ثانوية وتشمل: الرعاف، التهاب الجيوب الأنفية، والتهاب الحلق.
وفي أحيانا أخرى تحدث مضاعفات أكثر أهمية مثل: تعرية الأنف أثناء محاولة إدخال الأنبوب، ثقب المريء، شفط رئوي، أو إدخاله بالخطأ إلى تجويف الدماغ.
مراجع
Nasogastric intubation
علم الوراثة
ولكن علم الوراثة الحديث الذي حاول فهم آلية توريث الصفات ابتدأ بالعالم غريغور مندل Gregor Mendel في منتصف القرن التاسع عشر، حيث قام مندل بمراقبة الصفات الموروثة للكائنات الحية وكيفية انتقالها من الآباء إلى الأبناء، ولكنه لم يكتشف آلية هذا الانتقال التي تتم عن طريق وحدات مميزة في توريث الصفات وهي المورثات (الجينات) Genes، وهي تمثل مناطق معينة من شريط الـDNA، هذا الشريط هو عبارة عن تتالي وحدات جزيئية تدعي النيكليوتيدات Nucleotides، ترتيب وتسلسل هذه النيكليوتيدات يمثل المعلومات الوراثية لصفات الكائن الحي.
لاحظ مندل أن الكائنات الحية ترث الصفات بطريقة مميزة (قابلة للعد) «وحدات الوراثة». هذا المصطلح والذي لا يزال مستخدما حتى وقتنا الحاضر يُعد تعريفا مبهما نوعا ما للجينات (المورثات). التعريف العملي الأكثر حداثة للجينات هي أنها الجزء (أو التسلسل) من الحمض النووي الذي يرمز لوظيفة خلوية معينة معروفة. هذا الجزء من الحمض النووي هو متغير أي أنه يمكن أن يكون صغيرا أو كبيراً، وقد يحتوي على القليل أو الكثير من الأقسام الفرعية. كلمة (مورث) «جين» تشير إلى الأجزاء من الحمض النووي المطلوبة من أجل عملية خلوية واحدة أو وظيفة واحدة، أكثر من كونها تشير إلى عنصر مادي واحد. المصطلح الذي يستخدم غالبا (ولكن ليس دائما صحيحا) هو «جين واحد، بروتين واحد» ويعني أن كل جين معين يرمز إلى نوع معين من البروتين في الخلية. تشبيه اخر هو أن الجينات هي مثل «الجمل» والنيوكليوتيدات مثل «الأحرف». يمكن وضع سلسلة من النيوكليوتيدات معا دون أن تشكل جينا (المنطقة الغير رمزية في الحمض النووي)، تماما كوضع مجموعة من الأحرف بشكل عشوائي دون أن تشكل جملة مفيدة، ومع ذلك فجميع الجمل يجب ان تحتوي على حروف، كما يجب أن تحتوي جميع الجينات على نيوكليوتيدات.
يتواجد الـDNA بشكل طبيعي على هيئة سلسلة مزدوجة، كل نيكلوتيد من السلسلة الأولى يقابله ويتممه نيكليوتيد من السلسلة الثانية. فكل سلسلة مفردة تقوم بعمل قالب للسلسلة الأخرى، وهذه هي آلية استنساخ الـDNA وانتقال المورثات.
تُترجَم الخلية ترتيب النيكليوتيدات في المورثة إلى سلسلة من الأحماض الأمينية amino acids وهذه السلسلة تؤلف بروتين معين- ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين تتوافق مع ترتيب النيكليوتيدات في المورثة، والعلاقة بين ترتيب النيكلوتيدات وترتيب الأحماض الأمينية تدعى الشفرة الوراثية  genetic code.
الأحماض الأمينة التي تؤلف البروتين تحدد شكله الثلاثي الذي يحدد وظيفة البروتين ودوره، فتختلف بذلك البروتينات عن بعضها البعض لتلعب أدواراً مختلفة في الخلية، فالبروتينات تلعب تقريباً كافة الوظائف داخل الخلية.
فتغير واحد في الـDNA لجينة (مورثة) معينة يؤدي إلى تغير في الأحماض الأمينية لأحد البروتينات مما يغير شكله فتتغير وظيفته ودوره وقد يكون هذا التغير ممرض أو مميت للخلية وللكائن الحي بشكل عام- مثال مرض فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia ناتج عن تغير لنيكلوتيد واحد مما يغير أحد الأحماض الأمينية مما يغير البروتين فيتغير دوره فتتشكل كرات دم غير قادرة على نقل الأوكسجين بشكل طبيعي فيتنج عنه مرض فقر الدم المنجلي-. وعلى الرغم من أن الوراثة تلعب دوراً في شكل وتصرفات الكائن الحي، لكن ما يمر به الكائن الحي من تجارب في حياته يلعب دورا كبيراً في ذلك- مثال الجينات مسؤولة عن تحديد طول الشخص ولكن التغذية والظروف التي مر بها هذا الشخص في طفولته تؤثر وتلعب دوراً كبيراً أيضاً.
بدأ علم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء للأبناء ونسب توزيعها بين أفراد الأجيال المختلفة. تعرف هذه الدراسات الآن بعلم الوراثة الكلاسيكي. لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات ومعرفة التسلسل الدقيق للأحماض الأمينية ضمن دنا ورنا المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات، وقد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين: وهو مشروع الجينوم البشري.
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات الموجودة في نواة الخلية وتحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات.
تقوم الجينات بتشفير المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية التي ستدخل في تركيب البروتينات المختلفة، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري النهائي للمتعضية. عادة في الأحياء ثنائية الصيغة أحد النسخ الجينية (الحليل) المسيطرة سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة).
انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول (لكل مورثة واحدة، بروتين واحد) بمعنى أن كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين واحد فقط، لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام وتعتبر إحدى الأخطاء التبسيطية التي وقع بها علم الوراثة الكلاسيكي.
من المؤكد الآن أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج عدة بروتينات ويتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) الشفرة الوراثية وتنظيم هذه العملية المعقدة.
تقوم المورثات بتحديد مظهر الكائنات الحية الخارجي إلى حد كبير، وهناك احتمال يطرحه البعض أنها تتحكم بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق وتختلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثين.
الأطباء المتدربين أيضا على علم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند المرضى بكفاءة. يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أو اختصاص.
تاريخ علم الوراثة
على الرغم من أن علم الوراثة بدأ مع الأعمال التطبيقية والنظرية جريجور مندل في منتصف القرن 19 إلا أن نظريات أخرى للوراثة سبقت مندل. وكانت النظرة الشعبية خلال وقت مندل مفهوم الوراثة المتمازجة: وهي فكرة أن الأفراد يرثون مزيجاً سلساً من الصفات عن والديهم. أعمال مندل أعطت أمثلة لصفات لا تتمازج بشكل مؤكد بعد التهجين، وتبين أن تلك الصفات يتم إنتاجها من قبل مجموعات من جينات مميزة بدلا من مزيج مستمر. وتفسر الآن الصفات المتمازجة في ذرية ما بعمل جينات متعددة بأسلوب كُمِّي. وهناك نظرية أخرى لديها بعض الدعم في ذلك الزمان وهي الوراثة للخصائص المكتسبة: الاعتقاد بأن الأفراد يرثون صفات تعزز من قبل آبائهم. ومن المعروف الآن أن هذه النظرية (المرتبطة عادة مع جان باتيست لامارك) قد أثبتت خطأها، وأن ممارسات الأفراد لا تؤثر على الجينات التي تنتقل إلى أطفالهم.
بالرغم من أن هناك أدلة في مجال علم التخلق تؤجج بعض جوانب نظرية َلمارك .كانت من بين النظريات الأخرى نظرية شمولية التخلق لــ تشارلز داروين (التي شملت جوانب التوريث والاكتساب) وشمولية التخلق لكل من الجسيمات والموروثات التي كان قد أعاد صياغتها فرانسيس غالتون
المندلية وعلم الوراثة الكلاسيكية
بدأ علم الوراثة الحديث مع غريغور يوهان مندل، وهو راهب أوغاستيني تشيكي-ألماني وعالم طبيعة الوراثة في النباتات. في دراسته بعنوان «تجارب حول تهجين النباتات» التي قدمها إلى جمعية أبحاث الطبيعة في برون في سنة 1865م؛ تتبع مندل الأنماط الوراثية في صفات نبات البازلاء ووصفها رياضيًا وبالرغم من أنه لا يمكن ملاحظة هذه الأنماط الوراثية إلا لدى فصائل قليلة، إلا أن تجارب مندل اقترحت بأن الوراثة جزيئية، وهي غير مكتسبة، وأنه من الممكن تفسير السمات الوراثية في العديد من الأنماط من خلال بعض الأسس البسيطة والنسب. لم يحظى عمل مندل بأهمية واسعة النطاق حتى تسعينات القرن التاسع عشر، وذلك بعد وفاته عندما بحث علماء آخرون في مسائل مشابهة مما أدى إلى إعادة اكتشاف أبحاثه. وليام باتسون، أحد مؤيدي أعمال مندل، كان من صاغ مصطلح علم الوراثة في سنة 1905م. (وهي كلمة مُشتقة من أصل يوناني وتعني «البداية» وقد تم استخدامها أول مرة في علم الأحياء في سنة 1860م). روَّج باتسون مصطلح علم الوراثة في خطابه الافتتاحي للمؤتمر الدولي الثالث في تهجين النباتات ب لندن سنة 1906م. بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل، حاول العلماء تحديد الجزيئات المسؤولة في الخلية عن الوراثة. في سنة 1911م، ناقش توماس هَنت مورغن مسألة وجود الجينات على الكروموسومات، بناءً على ملاحظاته لطفرات العين البيضاء ذات العلاقة بالجنس في ذبابة الفواكه (sex linked white eye mutation in fruit flies). وفي سنة 1913م، استخدمت تلميذه آلفرد سترتيفانت ظاهرة الترابط الجيني لإظهار أن الجينات مصفوفة بشكل خطي على الكروموسومات
علم الوراثة الجزيئي
تم تأسيس علم الوراثة الجينية الحقيقية والتي تؤدي إلى الوراثة الجزيئي بناء على علم الوراثة الكلاسيكي لكنه يرتكز أكثر على بنية ووظيفة المورثات على المستوى الجزيئي. مع أن تواجد الجينات على الكروموسومات كان أمراً معروفاً إلا أن الكروموسومات تتكون من البروتينات والأحماض النووية DNA معاً؛ لذا لم يعلم العلماء أياً منهما المسؤول عن الوراثة. وقد اكتشف فريدريك غريفيث في عام 1928 م ظاهرة التحويل (انظر «تجربة غريفيث»): أي إمكانية نقل البكتيريا الميتة للمادة الوراثية حتى تتحول إلى بكتيريا أخرى لا تزال حية. وبعد ستة عشر عاماً - في 1944 م - حدد أوسوالد ثيودور أفري وكولن ماكلويد وماكلن مكارتي الجزيئية المسؤولة عن التحويل بأنها الحمض النووي DNA. وكان قد تم التأكد من دور نواة الخلية كمستودع للمعلومات الوراثية في الكائنات الحية حقيقية النوى من قبل هامرلنغ في سنة 1943 م من خلال عمله على الطحلب وحيد الخلية «الحقّاء» (جنس من الطحالب الخضراء). كما أكدت تجربة هيرشي – تشيز التي أُجريت في عام 1952 م أن DNA الحمض النووي - وليس البروتين - هو المادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا، مما قدم المزيد من الأدلة التي تُثبت أن الحمض النووي هو الجزيئية المسؤولة عن الوراثة.
حدد الدكتوران جيمس واتسون وفرنسيس كريك بنية الحمض النووي في عام 1953، باستخدام الأشعة السينية لعلم البلورات من عمل روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز والذين أشارا إلى أن الحمض النووي له بنية حلزونية (على شكل لولبي). وكان لنموذجهما الحلزوني المزدوج اثنان من خيوط الحمض النووي مع النيوكليوتيدات مشيرة إلى الداخل، كل من النيوكليواتيدات التكميلية له مطابق على خيط آخر لتشكيل ما يشبه الدرجات على سلم مفتول. أظهرت هذه البنية المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل النيوكليويتدات في كل شريط من الحمض النووي. اقترحت البنية أسلوبا بسيطا بالنسبة للتضاعف الصبغي: إذا ما تم فصل الأشرطة يمكن إعادة بنائها من جديد وفق تسلسل الأشرطة القديمة. مع أن بُنية الDNA (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين) أظهرت كيفية عمل الوراثة، إلا أنه لم يكن معروفاً وقتها كيف يؤثر الDNA على سلوك الخلية. وفي السنين اللاحقة، حاول العلماء أن يفهموا كيفية تحكم الDNA بعملية تصنيع البروتين. فتم اكتشاف أن الخلية تستعمل الDNA كقالب لتصنع منه مرسال الحمض الريبي النووي، وهو جزيئية ذات نوويد (نوكليوتيد) يشابه جداً الDNA. يُستعمل تسلسل النوكليوتيد لمرسال الحمض الريبي النووي لصُنع تسلسل من الأحماض الأمينية في البروتين؛ يعرف هذا التنقل بين تسلسل النوكليوتيد وتسلسل الحمض الأميني بالشفرة الجينية.
أدى الفهم الجزيئي الحديث للوراثة إلى بداية ثورة من الأبحاث ، وإحدى أهم هذه التطورات كان تسلسل إنهاء سلسلة الحمض النووي في عام 1977 من قبل فردريك سانغر. حيث تسمح هذه التكنولوجيا للعلماء بأن يقرأوا تسلسل النوويد (النوكليوتيد) في جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين. وفي عام 1983 طور كاري بانكس موليس تفاعل البوليميريز المتسلسل، مما أعطى طريقة جديدة لعزل وتضخيم جزء معين من جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين من أي خليط. وذلك من خلال الجهود المُجتمعة لمشروع الجينوم البشري، ممثلة في وزارة الطاقة، ومعاهد الصحة الوطنية الأمريكية والجهود الخاصة الموازية من قبل سيليرا جينومكس بالإضافة إلى غيرها من وسائل في تسلسل الجينوم البشري في 2003.
يضم علم الأحياء الخلوي والجزيئي العديد من فروع علم الأحياء التي ترتبط بدراسة العمليات الحيوية على مستوى الخلية وعلى المستوى الجزيئي ضمن الخلية وخارجها. يضم التقانة الحيوية، علم الوراثة، علم الأحياء التنموي وأخيرا علم الأحياء الدقيقة. علم الأحياء الخلوي يدرس الخلايا الحية من حيث فيزيولوجيتها وبنيتها وبنية عضياتها إضافة لدورة حياتها، الانقسام الخلوي وأيضا موت الخلية. أما علم الأحياء الجزيئي فيدرس العمليات الحيوية على المستوى الجزيئي مما يجعله متداخلا مع الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة.
علم وراثة السكان
علم وراثة السكان يدرس القوى التي تؤثر على التنوع الجيني للسكان ونشوء الأنواع (تحور، تدفق، انتخاب) بتطوير نماذج رياضية وإحصاءاتية. كما وعلم وراثة السكان فهو دراسة توزيع تواتر الصبغيات والتغيير تحت تأثير عمليات اربع عمليات تطورية رئيسية هي: الانتقاء الطبيعي، الانحراف الجيني، الطفرة، وتدفق الجينات. كما فإنه يأخذ في عين الاعتبار أيضا عوامل التقسيم كإعادة التركيب السكاني والهيكل السكاني.
الجينوم
هو كامل المعلومات الوراثية المشفرة ضمن الدنا (وأحيانا ضمن الرنا كما في حال الفيروسات).
الوراثة المنفصلة وقوانين مندل
في أبسط مستوياتها الأساسية، تحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق سمات منفصلة تسمى الجينات. كان غريغور مندل هو أول من لاحظ هذه الخاصية من خلال دراساته لفصل السمات الموروثة في نبات البازلاء. لاحظ مندل في تجاربه التي كانت لدراسة سمة لون الوردة أن لون كل وردة في كل نبتة بازلاء كان أبيضَ أو بنفسجيا – لكن لم يكن أبدا لونًا متوسطًا بين هذين اللونين. تسمى هذه النسخ المختلفة المنفصلة للجين الواحد الألائل. في نبات البازلاء، وهي صنف دبلوئيد (ثنائي الصيغة الصبغية)، تمتلك كُل نبتة منفردة نسختين من كُل جين (مورثة)، تأتي من كلا الوالدين. تمتلك العديد من الأصناف، منها البشر، هذا النمط من الوراثة. تُسمى الكائنات الحية التي تمتلك نسختين من نفس الأليل لجين (مورثة) واحد بمتماثلة الزيجوت في الموضع الصبغوي، بينما تُسمى الكائنات التي تمتلك أليلين مختلفين من نفس الجين بمغاير الزيجوت. تسمى مجموعة الألائل لأي كائن حي بالنمط الجيني، بينما تُسمى السمات التي يمكن ملاحظتها بالنمط الظاهري. عندما يكون الكائن مغاير الزيجوت في جين (مورث) معين، تُسمى إحدى الألائل صفة سائدة لأن خصائصها تسيد على النمط الظاهري للكائن، بينما يُسمى الأليل الآخر صفة متنحية لأن خصائصها تتنحى ولا يُمكن رؤيتها. بعض الألائل لا تمتلك صفة سائدة كاملة وتمتلك بدلاً من ذلك صفة سائدة غير تامة عن طريق تمثيلها بالنمط الظاهري المتوسط، أو بتمثيلها للصفة السائدة المشتركة عن طريق تمثيلها بأليلين اثنين في آن واحد. عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسياً، يرث نسلهما أليل واحد من كل والد بطريقة عشوائية. تُسمى هذه الاستدلالات عن الوراثة المنفصلة وانفصال الألائل عن بعضهما بقانون مندل الأول أو قانون الفصل.
التدوين والرسوم البيانية
يستخدم علماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة، يُمثَل الجين بحرف أو عدد من الأحرف القليلة، عادة يُستخدم الرمز " + " ليرمز إلى الأليلي غير المتحول المعتاد للجين.
في تجارب التربية والإخصاب (وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل) يُشار إلى الوالدين بجيل " P " والنسل (الفرع الأول) بجيل " F1 " وعندما يتزاوج الفرع الأول " F1 " مع بعضهم البعض، يُسمى الجيل الناتج (الفرع الثاني) بجيل " F2 "، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هو مربع بونيت. عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم علماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات ، هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة.
تفاعلات الجينات المتعددة
لا تُعد العديد من الصفات الوراثية ذات سمات منفصلة (مثل: الزهور البيضاء أو الأرجوانية) بل تمتلك سمات متواصلة (مثل: طول الإنسان ولون البشرة)، تُعد هذه الصفات المعقدة نتاج العديد من الجينات. يتوسط تأثير هذه الجينات بدرجات متفاوتة من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي، تسمى الدرجة التي تساهم فيها جينات الكائن الحي بإحداث صفة معقدة بـالتوريث. يُعد قياس التوريث لصفة واحدة أمر نسبي في بيئة أكثر تقلبية، تملك البيئة المحيطة التأثير الأكبر على الاختلاف الكلي لهذه الصفة. على سبيل المثال، يُعد طول الإنسان صفة بمسببات معقدة. تحتوي هذه الصفة نسبة 89٪ من التوريث في الولايات المتحدة، بينما في نيجيريا، حيث يعاني الناس من صعوبة أكثر للوصول إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية، تمتلك صفة الطول نسبة 62٪ فقط من التوريث.
الأحماض النووية والكروموسومات (الصبغيات)
الأساس الجزيئي للجينات هو (الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين) أو DNA. يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات، وهي عبارة عن أربعة أنواع: أدينين (A)، سايتوسين (C)، غوانين (G)، ثايمين (T). تتواجد المعلومات الوراثية في تسلسل (ترتيب) هذه النيوكليوتيدات، وتتواجد الجينات على شكل سلاسل (تعاقبات) ممتدة على طول سلسة الحمض النووي. الفيروسات هي الاستثناء الوحيد من هذه القاعدة- فأحيانا تستخدم الفيروسات الحمض الريبي النووي RNA المماثل جدا للحمض الرايبوزي النووي DNA عوضا عنه، وذلك كمادة وراثية. ومما تجدر الإشارة إليه أنه لا يمكن للفيروسات التكاثر بدون وجود المضيف (العائل) ولا تُعد عامة مخلوقات «حية»، لذلك لا تخضع للكثير من مبادئ علم الوراثة.
يوجد الحمض النووي بشكل طبيعي كجزء مزدوج الأشرطة الملفوفة على شكل حلزوني مزدوج، كل نوكليوتيد في الحمض النووي يقترن بشكل تفضيلي مع شريكة النوكليوتيد آخر على الشريط المعاكس A المقترن مع T ويقترن كذلك مع C و G. وبهذا الشكل المكون من شريطين الذي يحوي كل شريط منه على جميع المعلومات الضرورية، وهذا أيضًا ما يحصل مع شريطه الشريك. تعتبر هذه البنية للحمض النووي الأساس الطبيعي للتوريث فيُكرر نسخ الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم شريط الحمض النووي واستخدام كل شريط كقالب لإنشاء شريط حمض نووي شريك جديد.
يتم ترتيب الجينات خطيا على شكل سلاسل طويلة من تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي. يكون منفرد، عادة ما تحتوي كل خلية على حامل جين دائري (genophore)، بينما في الكائنات حقيقية النواة (كالإنسان والحيوان) تملك الحمض النووي المرتب في كروموسومات خطية متعددة. وغالباً ما تكون شرائط الحمض النووي طويلة جدا، على سبيل المثال: يبلغ طول أطول كروموسوم في الإنسان 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً يرتبط الحمض النووي لكروموسوم ببروتينات هيكلية التي تقوم بالتنظيم، الجمع والتحكم بالدخول الحمض النووي، مكون من مادة تسمى بالكروماتين (chromatin): في الكائنات حقيقية النواة الكروماتين يكون مكون من نيوكليوزوم (nucleosomes)، أجزاء من الحمض النووي تشق الطريق نحو بروتين الهستون يطلق على المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائنات الحية (عادة ما تُسمى مجموعة سلسلة الحمض النووي لجميع الكروموسومات) بالجينوم (genome).
بينما توجد كائنات تحتوي على نسخة واحدة من كل كروموسوم أما معظم الحيوانات وأنواع عديدة من النباتات تمتلك أعداد مضاعفة من النسخ وتحتوي على اثنين من كل كروموسوم ونسختين من الجينات الثنائية في الأليليات يكون متموضعا بشكل هندسي في الكروموسومات المتماثلة. كل واحد من الأليليا يأتي وراثياً من أحد الوالدين.
الكثير من الشكوك تبقي حول ما يسمى بالكروموسومات الجنسية. ومهمة هذه الكروموسومات نوعية جداً وهي تحديد جنس الجنين. في البشر والعديد من الحيوانات الكرموسوم واي يحتوي الجين الذكري والمحدد لخصائصه. يفقد هذا الكروموسوم في التطور معظم خصائصه بينما الكرموسوم اكس الشبيه ببقية الكرموسومات فيحتوي على غالب الجينات. الكروموسومان اكس وواي غير متجانسان من حيث تشكيلهما.
التكاثر
عندما تنقسم الخلايا، يتم نسخ المجين (الجينوم) كاملاً وترث كل خلية وليدة نسخة واحدة. تُعد هذه العملية المسماة بالانقسام الفتيلي أبسط أنواع التكاثر وهو أساس التكاثر اللاجنسي. يمكن أن يحدث التكاثر اللاجنسي في الكائنات متعددة الخلايا أيضاً، حيث يعطي ذرية ترث الجينوم من أحد الوالدين فقط. تُسمى الذرية المطابقة جينياً للوالدين بالنسخ. تستعمل حقيقيات النوى التكاثر الجنسي عادة لتوليد ذرية تحتوى على مزيج من المادة الوراثية موروث من والدين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين أصناف تحتوي على نسخ وحيدة من الجينوم (أحادي الصبغيات) ونسخ مزدوجة (ضعفاني الصبغيات). تندمج الخلايا أحادية الصبغة وتجمع المادة الوراثية لتكون خلية ضعفانية ذات صبغيات (كروموسومات) مزدوجة. تُكون الكائنات الضعفانية أحاديات الصبغة عن طريق الانقسام من دون استنساخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) لتعطي خلايا وليدة ترث عشوائياً واحداً من كل زوج من الصبغيات. تكون معظم الحيوانات والعديد من النباتات ضعفانية الصبغيات خلال الجزء الأكبر من عمرها، ويكون الصنف أحادي الصبغيات محدوداً في الأمشاج مثل الحيوانات المنوية والبويضات.
بالرغم من عدم استخدامهم للطريقة الفردية\المضاعفة في التكاثر الجنسي، إلا أن للبكتيريا طرق عديدة لاكتساب المعلومات الجينية الجديدة. يمكن لبعض أنواع البكتيريا التزاوج، بنقل قطعة دائرية صغيرة من الحمض النووي لبكتيريا أُخرى. كما يمكن للبكتيريا احتلال شظايا الحمض النووي الجديدة الموجودة في المحيط ودمجها مع جينوماتها، وتسمى هذه الظاهرة بالتحول. تتم هذه العمليات على شكل نقل جيني أفقي، عن طريق إحالة شظايا المعلومات الجينية بين الكائنات الحية التي ستصبح بطريقة أخرى لاعلاقة لها.
إعادة التركيب والترابط الجيني
تسمح طبيعة تضاعف الكروموسومات للجينات بتصنيف الكروموسومات المختلفة بشكل منفصل أو تنفصل عن التماثل الزوجي أثناء عملية التكاثر الجنسي حيث يتكون المشيج الفردي. يمكن بهذه الطريقة حدوث تركيبات جديدة للجينات خلال تناسل زوجين. ولن تتحد الجينات في الكروموسوم نفسه نظريا مرة أخرى. بل تحدث على أي حال من خلال العملية الخلوية لانتقال الكروموسومات. تتبادل الكروموسومات خلال الانتقال تمددالحمض النووي وتخلط الأليلات الجين بين الكروموسومات بشكل فعال تقع طريقة انتقال الكرموسومات هذه عموما خلال الانتصاف وخلال سلاسل من انقسامات الخلية التي تنشئ خلايا فردية.
يعتمد احتمال انتقال الكروموسومات التي تنشأ بين أي نقطتين في الكروموسوم الفردي على بُعد المسافة بين النقطتين، وتتسبب المسافات الطويلة جدًا بين الكروسومات في كبر احتمال انتقالها وتباعدها بما يكفي لإستبعاد إمكانية وراثة الجينات بشكل كبير. أما بالنسبة للجينات القريبة من بعضها، فإن احتمال انتقالها وتباعدها ضئيلة للغاية مما يثبت الرابطة بين الأليلات للجينين، ويؤدي هذا بدوره إلى الميل نحو اعتقاد أن يكون الجين موروث. ويمكن جمع كميات الربط بين سلسلة الجينات لتكوين خريطة ربط خطية تصف ترتيب الجينات على طول الكروموسوم.
الشفرة الجينية
تُعبر الجينات عن تأثيرها الوظيفي خلال إنتاجها للبروتينات وهي جزيئات معقدة مسؤولة عن أغلب وظائف الخلية، تتكون البروتينات من سلسلة واحدة أو أكثر من عديد البيبتيدات وكل سلسلة مكونة من تسلسل الأحماض الأمينية أما تسلسل الحمض النووي للجين خلال الجين الوسيط للحمض النووي الريبي وينتج بذلك تسلسل معين للحمض الأميني. تبدأ العملية عند إنتاج الحمض النووي الريبي بتسلسل مطابق لتسلسل الحمض النووي في الجين وتدعى تلك العملية بالنسخ الجيني. ينتج جزيء الحمض النووي الريبي الوسيط تسلسل مماثل للحمض الأميني في عملية تدعى بالترجمة الجينية وكل مجموعة من الثلاث نيوكليوتيدات الموجودة في التسلسل تدعى بالرامزة وتتوافق إما مع الأحماض الامينية المحتملة في البروتين أو تقوم بإنهاء تسلسل الحمض الأميني ويدعى هذا التوافق بالشفرة الجينية ويكون تدفق المعلومات أحادي الإتجاه وتتنقل المعلومات من تسلسل النيوكليوتيدات لتسلسل الحمض الأميني في البروتينات ولكنها لا تتنقل من البروتين وتعود لتسلسل الحمض النووي، سمى فرنسيس كريك هذه الظاهرة بالعقيدة المركزية لعلم الأحياء الجزيئي
ينتج عن السلسلة النوعية للأحماض الأمينية هيكل ثلاثي الأبعاد فريد من نوعه لهذا البروتين وترتبط هياكل البروتينات ثلاثية الأبعاد بوظائفها، ويكون بعضها عبارة عن جزيئات هيكلية بسيطة مثل الألياف المكونة من بروتين الكولاجين ويمكن ربط البروتينات مع بروتينات أخرى وجزيئات بسيطة وهي تؤدي أحيانا دور الأنزيمات بتسهيل التفاعلات الكيميائة داخل حدود الجزيئات (دون تغيير هيكل البروتين نفسه). تعتبر بنية البروتين متحركة وينحني هيموغلوبين البروتين في أشكال مختلفة قليلا لكي تسهل عملية التقاط جزيئات الأكسجين ونقلها وإطلاقها داخل دم الثدييات
أحادي نوكليوتيد قد يُحدِث اختلاف في الحمض النووي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين؛ حيث تبني سلسلة الأحماض الأمينية البروتين، قد تُحدث هذه التغييرات تغييرا هائلا في خصائص البروتين من خلال إضعاف تركيبه أو تغيير سطحه ؛ وذلك بتغيير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال ؛ فقر الدم المنجلي مرض وراثي ينتج من اختلاف قاعدة واحدة داخل منطقة الترميز لجزء متغير-غلوبين من الهيموغلوبين، مما يسبب تغيير حمض أميني واحد مما يغير الخواص الفيزيائية للهيموغلوبين.
تنظيم الجينات
تحتوي المجموعات المورثة لكل كائن معين على الآلاف من الجينات، لكن لا تحتاج كل هذه الجينات إلى أن تكون نشطة في كل لحظة. يحدث التعبير الجيني عندما يتم تحويله إلى مراسل الحمض الريبي النووي وبذلك تتوفر طرق عديدة للتحكم في تعبيير الجينات بحيث يتم إنتاج البروتينات فقط عند الحاجة من خلال الخلية. تعتبر عوامل نسخ البروتينات التنظيمية وترتبط بالحمض النووي، إما تشجع أو تكبح عملية نسخ جين معين بداخل جينوم البكتيريا القولونية، على سبيل المثال توجد سلسلة من الجينات الهامة لتركيب أحماض التربتوفان الأمينية. وبالرغم من ذلك، عندما يتاح التربتوفان للخلية بشكل فعلي، لاتعود هناك فائدة لهذه الجينات المكونة للتربتوفان. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات وترتبط جزيئات التريبتوفان بكابح التريبتوفان (عامل النسخ)، وتغيير هيكل الكابح مثل ربط الكابح إلى الجينات. يمنع كابح التربتوفان عملية النسخ والتعبير الجيني، وبالتالي ينشأ نتائج سلبية من تنظيم عملية تركيب التربتوفان.
تظهر اختلافات التعبير الجيني بوضوح في الكائنات متعددة الخلايا، حيث أن جميع الخلايا تمتلك نفس الجين لكنها تمتلك بنيات وسلوكيات مختلفة بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من المورثات. تُشتق جميع الخلايا في الكائنات متعددة الخلايا من خلية واحدة تتمايز خلوياً إلى أنواع من خلايا مختلفة، مستجيبة لإشارات خارجية وداخلية، تؤسس تدريجياً أنماطاً مختلفة من التعابير الوراثية لتنتج سلوكيات مختلفة. بما أنه لا يوجد مورث معين مسؤول عن نمو البنيات في الكائن متعدد الخلايا، فإن هذه الأنماط تظهر من التفاعلات المعقدة بين العديد من الخلايا.
في حقيقيات النوى، هناك سمات بنيانية للكروماتين تؤثر على نسخ المورثات، عادة ما تكون على شكل تعديلات في الحمض النووي DNA(الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) والكروماتين اللذين ترثهما الخلايا الوليدة. تُسمى هذه السمات بالوراثة اللاجينية لأنه توجد «فوق» تسلسل الحمض النووي DNA وتحافظ على الوراثة على امتداد الأجيال في الخلية. تستطيع أنواع خلايا مختلفة نمت في نفس المستنبت أن تُبقي على ميزات شديدة الاختلاف بسبب هذه السمات اللاجينية. مع أن السمات اللاجينية تكون غالباً متحركة على مدى النمو، إلا أن بعضها مثل ظاهرة الطفرة الموازية، تمتلك توارثاً يمتد على أجيال عديدة وتتواجد كاستثناءات نادرة عن القاعدة العامة وهي إن الحمض النووي DNA هوأساس الوراثة.
الطفرات
خلال عملية مضاعفة الحمض النووي DNA، تقع الأخطاء من حين لآخر اثناء التبلمر في الشريط الثاني. هذه الأخطاء تسمى الطفرات، من شأنها احداث تغيير في شكل الكائن الحي الخارجي، خصوصا إذا حدثت في سلسلة البروتين الذي يرمز للجين. تكون معدلات الخطأ قليلة جداً عادةً خطأ واحد لكل 10-100 مليون قاعدة، بسبب قدرة انزيم بوليميراز الدنا على التصحيح "proofreading" تسمى العمليات التي تزيد معدل حدوث التغيرات في الحمض النووي بالمُطفرة: وهي عبارة عن مواد كيميائية تزيد الأخطاء في عملية تضاعف الحمض النووي، غالباً عن طريق التعارض مع التركيب اثناء ارتباط القواعد، حيث تحفز الأشعة فوق البنفسجية الطفرات الوراثية عن طريق اتلاف تركيب الحمض النووي. كما يحدث الضرر الكيميائي للحمض النووي بشكل طبيعي، وتستخدم الخلية الآليات لإصلاح الخلل الحادث، عدم التطابق أو الفواصل، في الحمض النووي، مع ذلك، تفشل هذه الآليات أحياناً في إعادة الحمض النووي إلى تسلسله الأول (أو الطبيعي). في الكائنات التي تقوم بخاصية العبور الكروموسومي لتبادل الحمض النووي وربط الجينات، قد تحدث الأخطاء في الصفوف خلال الانقسام الاختزالي لتسبب طفرات وراثية. من المرجح ان تحدث الأخطاء أثناء العبور الكروموسومي خاصة عندما يتسبب تسلسل مشابه بجعل الكروموسوم المقابل باعتماد الصف الخاطئ: مما يجعل بعض المناطق من الجين أكثر عرضة لحدوث الطفرة بهذه الطريقة. تتسبب هذه الأخطاء في حدوث تغييرات هيكلية كبيرة في تسلسل الحمض النووي، اما بمضاعفة، قلب أو حذف لكامل المنطقة، اوعن طريق استبدال جزء كامل من كروموسومات مختلفة بشكل عرضي يسمى ذلك بالإزفاء (إعادة الترتيب).
النشوء الطبيعي والتطور
المقال الأساسي : التطور
معلومات اضافية: الانتقاء الطبيعي
تغير الطفرات التركيب الجيني للكائنات الحية ويسبب ذلك أحياناً في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تؤثر معظم الطفرات على الكائنات الظاهرية قليلاً في أنماطها الظاهرية وصحتها ولياقتها الانجابية ، أما الطفرات غير المؤثرة تكون عادةً ضارة ولكن قد يكون بعضها مفيدة. أظهرت الدراسات على ذباب الفاكهة السوداء البطن أنه إذا أحدثت الطفرة تغييراً في البروتين الذي ينتجه الجين فستكون تلك الطفرة ضارة بنسبة 70٪ والنسبة المتبقية تكون محايدة أو مفيدة بنسبة ضئيلة.
تدرس الجينات السكانية اختلاف توزيع الجينات ضمن السكان وكيفية تغير هذه التوزيعات مع مرور الوقت حيث تتأثر التغيرات في التكرار الاليلي في السكان بشكل عام بالاصطفاء الطبيعي بحيث يعطي اليل ميزة انتقائية أو انجابية للكائن الحي وكذلك كالعوامل الأخرى مثل الطفرة والانحراف الوراثي والترافق الجيني واصطفاء اصطناعي وانسياب المورثات
تستطيع جينومات الكائنات الحية على مدى عدة اجيال التغير بشكل ملحوظ مؤدياُ إلى ظاهرة التطور. يمكن أن يسبب اختيار التحول المفيد نوع من التطور الذي يؤدي إلى اشكال أفضل قادرة على العيش في محيطها تسمى هذه العملية بالتكيف. تتكون الانواع الجديدة من خلال عملية الانتواع والتي عادة ما تقع بسبب الفواصل الجغرافية التي تمنع السكان من تبادل الجينات مع بعضها ويعود التطبيق لمباديء الجينية لدراسة علم الاحياء السكنية والتطور لما مايسمى بالاصطناع التطوري الحديث.
بمقارنة التماثل والتشابه بين أنواع جينومات مختلفة، من الممكن حساب مدى التطور بينها ومتى حدث الاختلاف (تسمى بالساعة الجزيئية). تعتبر المقارنات الجينية عموما طريقة أكثر دقة لتمييز العلاقة بين الانواع عن مقارنة الخصائص المظهرية. يمكن أن تستخدم مسافات التطور بين الانواع لتكوين شجرة التطور. هذه الاشجار تمثل السلف المشترك واختلاف الانواع على مدى الزمن، بالرغم من عدم اظهارها انتقال المادة الجينية بين الانواع غير المشتركة فيما بينها (تعرف بانتقال الجين العرضي والشائع في البكتيريا).
نموذج الكائنات الحية
على الرغم من أن علماء الوراثة يدرسون الوراثة عموماً على مجموعة كبيرة من الكائنات الحية؛ إلا أن الباحثين بدأوا التخصص في دراسة الوراثة على مجموعة فرعية معينة من الكائنات الحية. وفي واقع الأمر فإن البحوث الهامة الموجودة بالفعل لكائن معين تشجع الباحثين الجدد على اختيارها لعمل المزيد من الدراسة عليها، لذا فقد أصبح مؤخراً عدد قليل من نموذج الكائنات الحية هوالأساس لمعظم أبحاث الوراثة. الموضوعات البحثية العامة لنموذج الكائنات الحية في علم الوراثة تتضمن دراسة التنظيم الجيني ودور الجينات في النمو والسرطان. تم اختيار كائنات تتميز بقصر فترات أجيالها جزئياً، وذلك لسهولة التعديل الجيني مما جعلها شائعة كأداة من أدوات البحث في علم الوراثة. ويشتمل استخدام نماذج الكائنات الحية وعلى نطاق واسع على: بكتيريا الإشريكية القولونية في الأمعاء، نبات الأرابيدوبسيس، خميرة الخباز (فطريات الخميرة)، ديدان الربداء الرشيقة، ذبابة الفاكهة المعروفة باسم (ذبابة الفاكهة سوداء البطن)، وفأر المنزل المعروف باسم (فأر المنازل).