Familial Juvenile Nephronophthisis

Summary In two families with five and three children respectively, two of the children in each family died of renal diseases with a very similar course. They fell ill manifesting fatigue, anemia, slowly increasing polyuria, polydipsia and, gradually, isosthenuria. In the urine, a very insignificant amount of protein was noted, or none at all, and the sediment showed nothing pathologic. There was hardly any increase in the blood pressure. The nonprotein nitrogen slowly increased and the children died of uremia. In three autopsy cases, the renal changes are practically identical, showing a symmetric and diffuse contraction with severe damage to the glomerules as well as to the tubules. The histologic picture is characterized by sheath-like, thickened basal membranes, a large number of hyalinized glomerules, a variation of atrophic and hypertrophic tubules, areas with a thyroid-like appearance, and a pronounced fibrosis together with an infiltration of round cells. The structure seems to conform, in principle, to that described by Fanconi et al. In the opinion of the present authors, these cases are identical with the so-called familial juvenile nephronophthisis. Nephronophthisie juvenile familiale. Les auteurs rapportent les cas de deux families comptant respectivement cinq et trois enfants et dont chacune perdit deux enfants qui moururent d'une maladie des reins dont l'evolution fut pour ainsi dire identique dans tous les cas. Ces enfants tomberent malades et presenterent de la lassitude, de l'anemie, de la polyurie progressivement plus severe, de la polydipsie et peu a peu de Tisosthenurie. La concentration des pro-teines dans les urines etait insignifiante ou nulle et le sediment ne presentait rien de pathologique. On ne notait aucune augmentation de la pression sanguine. Le taux de l'azote residuel augmenta peu a peu et les enfants moururent d'uremie. Dans trios eas, les alterations renales relevees a l'autopsie etaient pratiquement identiques, les reins presentant une contraction diffuse symetrique avec alterations severes des glomerules et des tubes urinaires. Le tableau histologique etait caracterise par la presence d'une membrane epaissie faisant office d'enveloppe avec hyalinisation de nombreux glomerules, des tubuli tantot atrophies et tantot hypertrophyes, des taches d'apparence thyroidienne et fibrose severe avec infiltration de spherocytes. Cette structure ressemble dans ses grandes lignes a celle qui a ete decrite par Fanconi et ses collabora-teurs. D'apres les auteurs, ces cas sont identiques a ce que Ton appelle la nephronophthisie juvenile familiale. Die familiare juvenile. Nephronophthise. In zwei Familien mit beziehungsweise 5 und 3 Kindern starben je zwei Kinder in jeder Familie mit den Anzeichen einer Nierenerkrankung von sehr ahnlichem Verlauf. Sie erkrankten mit Symptomen von Abgeschlagenheit, Anamie, langsam zunehmender Polyurie, Polydipsie und nach und nach Isosthenurie. Im Harn wurde ein ganz unbe-deutender oder gar kein Eiweissgehalt festgestellt und das Sediment wies nichts pathologisches auf. Der Blutdruck war kaum gesteigert. Der Reststickstoff nahm langsam zu und die Kinder starben an Uramie. Bei drei autoptisch untersuchten Fallen waren die Nierenveranderungen praktisch identisch, eine symmetrische diffuse Schrump-fung mit schweren Schadigungen der Glomeruli und Tubuli. Das histologische Bild war durch scheidenformige verdickte Basalmembranen, eine grosse Zahl hyalinisierter Glomeruli, eine Abwechslung atrophischer und hypertrophischer Tubuli, Zonen von schilddrusenahnlichem Aussehen und eine ausgesprochene Fibrose mit Rundzellen-infiltration gekennzeichnet. Die Struktur scheint grundsatzlich mit der von Fanconi u. Mitarb. beschriebenen ubereinzustimmen. Der Meinung der Verfasser nach sind diese Falle mit der sogenannten familiaren juvenilen Nephronophthise identisch. Nefronotisis juvenil familiar. En dos familias con respectivamente cinco y ties hijos, mueren dos de los hijos de cada familia, de enfermedades renales que presentan cursos muy semejantes. Caen enfermos manifestando fatiga, anemia, poliuria que aumenta lentamente, polidipsia y, gradualmente, isostenuria. En la orina se presenta una cantidad bastante insignificante de proteina, o nula, y ninguna senal patologica, en el sedimento. Aumento apenas perceptible de la presion sanguinea. El nitrogeno, no proteico, aumenta poco a poco y los ninos mueren de uremia. En tres de las autopsias, son casi identicos los cambios renales, presentando una contraction simetrica y difusa, con lesiones graves de los glomerulos y de los tubulos. El sindrome histologico se caracteriza por membranas basales espesadas y envainadas, un gran numero de glomerulos hialinados, una variedad de tubulos atroficos e hipertroficos, areas con apariencias de tireoides, y fibrosis pro-nunciada junto con una infiltration de celulas redondas. La estructura parece ser con-forme en principio con la descrita por Fanconi y col. Los presentes autores opinan que estos casos son identicos a los de la pretendida nefronotisis juvenil familiar.